Acta Pediátrica Española

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ISSN 2014-2986
Publicado en Notas clínicas

Síndrome de Phelan-McDermid: un caso clínico con una deleción de 1,7 Mb en 22q13.3

Phelan-McDermid syndrome: a case with a 1.7 Mb deletion in 22q13.3

A. Lafuente-Sanchis1, G. Pi2, M. Ortiz1, Á. Zúñiga1
1Servicio de Biología Molecular. 2Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de La Ribera. Alzira (Comunidad Valenciana)
Tagged under PhelanMcDermid, Microdeleciones, MLPA, microarray, fenotipo, Volumen 74 número 8 septiembre 2016
Publicado en Notas clínicas

Reordenamientos subteloméricos complejos en un síndrome de Wolf-Hirschhorn familiar

Complex subteloremic rearrangements in familial Wolf-Hirschhorn syndrome

R. Carceller Beltran, M. Bassecourt Serra, I. Carceller Beltran, A. Marco Tello, V. Rebage Moisés
Unidad Neonatal. Sección de Genética. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza
Tagged under Volumen 64 número 11 diciembre 2006, Síndrome de WolfHirschhorn, síndrome 4p, monosomía 4ptrisomía parcial 20p, MLPA, FISH, cromosomopatía

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