Resumen
Las inversiones son una de las anomalÃas cromosómicas más comunes. Se producen cuando ocurren dos roturas en un cromosoma; el segmento asà originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma.
Generalmente, una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero sà puede hacerlo en su descendencia, por lo que a veces se halla asociada a casos de retraso mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos.
Es importante determinar si la inversión es de origen familiar, en la que normalmente no hay riesgos para el individuo, o si es una mutación de novo, en la que el riesgo es algo mayor debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave del gen.
La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es una de las variaciones cromosómicas estructurales más comunes, y se ha observado tanto en la población general como en pacientes con distintos fenotipos anormales y enfermedades.
Presentamos el caso de una niña evaluada por presentar un hipocrecimiento de inicio al tercer mes de vida, en la que se detecta en el estudio citogenético una inversión del cromosoma 9 de origen paterno, y cuyo hermano mayor presenta el mismo reordenamiento cromosómico. En este caso no hay evidencia de que la talla baja tenga relación con la inversión cromosómica.
Se destaca la importancia de realizar estudios cromosómicos familiares para identificar a los portadores, ofrecer consejo genético y emplear las inversiones como marcador familiar.
Original_Inversion.pdf
