Acta Pediatr Esp. 2013; 71(2): 47-53

Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal

Inborn errors of intermediary metabolism: proposed emergency diagnostic guide for an area hospital

I. Vitoria Miñana, D. Rausell Félix¹, S. Lahuerta Cervera, S. Sánchez Zahonero, J. Dalmau Serra
Unidad de Nutrición y Metabolopatías. ¹Laboratorio de Análisis Clínico. Hospital «La Fe». Valencia

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Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnóstico difícil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros días o meses de vida con clínica de descompensación metabólica tipo intoxicación. Una adecuada recogida de muestras biológicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situación es clave para llegar al diagnóstico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clínicos y analíticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo, se indican los métodos adecuados de recogida de las muestras analíticas.

Tagged under diagnóstico precoz , Errores innatos del metabolismo , metabolismo intermediario , Volumen 71 número 2 febrero 2013

Abstract

Inborn errors of metabolism (IEM) are rare illnesses which are difficult to diagnose. Inborn errors of intermediary metabolism generally reveal themselves in the first days of life with clinical signs of intoxication-type metabolic imbalance. Proper taking of biological samples (basically blood and urine) is of key importance to reaching a final diagnosis. This paper summarises the main clinical and analytical data pointing to inborn errors of intermediary metabolism. It also indicates suitable methods for taking the analytical samples.

Keywords Inborn errors of metabolism early diagnosis intermediary metabolism

Fecha de recepción: 27/12/12. Fecha de aceptación: 15/01/13.

Correspondencia:

I. Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital «La Fe». Bulevar Sur, s/n. 46026 Valencia.
Correo electrónico: vitoria_isi@gva.es

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