Volumen 77 - Números 11 y 12 - Noviembre y Diciembre 2019
Miércoles, 08 Mayo 2019 10:13
Caso clínico de enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico que puede comprometer la vida del paciente y cuyo diagnóstico suele dilatarse en el tiempo debido a una inadecuada identificación de las manifestaciones clínicas. Se describe un caso clínico de EF diagnosticado en edad pediátrica, cuyos principales síntomas experimentados durante la infancia eran daño neuropático, problemas gastrointestinales, hipohidrosis e intolerancia al frío y al calor. Tras iniciar terapia enzimática sustitutiva (TES) a los 14 años, el paciente experimentó una mejoría clínica en los diferentes síntomas que padecía, y las concentraciones de liso-GL3 en plasma disminuyeron de manera considerable. Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. Una detección precoz de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento son fundamentales para una mayor efectividad del mismo.
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Casos clínicos en enfermedades raras
Viernes, 01 Marzo 2019 11:55
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras
- En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
- Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación
Barcelona/Madrid, 28 de febrero de 2019.- Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, han aparecido dos enormes juegos ¿Quién es Quién? en la Estación de Sants de Barcelona y en el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid. La original acción se ha realizado con el objetivo de visibilizar y poner cara a las Enfermedades Raras, unas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en el mundo.
Recuperando la idea del mítico juego ¿Quién es Quién?, en el que los jugadores deben ir descartando personajes en función de sus características, Sanofi Genzyme ha creado esta versión gigante para mostrar que no hay que descartar a las personas con Enfermedades Raras, ya que tienen el mismo derecho que los demás a que se siga investigando para desarrollar tratamientos innovadores que mejoren su calidad de vida.
“Las Enfermedades Raras son unas grandes desconocidas, ya que afectan a muy pocas personas. Pero tal y como dice el lema de la campaña: son pocas, no menos. Desde Sanofi Genzyme, creemos que todo el mundo tiene derecho a recibir el mismo trato y no sólo desde el punto de vista terapéutico, sino que estas personas también merecen nuestra atención, nuestro cariño y nuestro interés. Por eso hemos instalado un ¿Quién es Quién? gigante en Madrid y en Barcelona, para que la gente les conozca un poco más y dejen de ser invisibles”, ha explicado Francisco J. Vivar, Director General de Sanofi Genzyme.
En la instalación se muestran 20 fichas, de las cuales, sólo 4 están en alto. Son las fichas de 4 personas que tienen alguna Enfermedad Rara. Las 16 fichas restantes pertenecen a patologías más prevalentes, como el asma, la gripe, la hipertensión o la obesidad.
La campaña ha contado con el apoyo de representantes de varias entidades. En Barcelona han estado presentes Marisol García, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme; la doctora Roser Torra Balcells, médico adjunto del Servicio de Nefrología y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert; Javier Gómez Melgar, presidente de la Asociación Española de Enfermos del Síndrome de Camurati-Engelmann, pacientes y familiares de afectados.
Al acto de Madrid han asistido Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid y algunos afectados y familiares con las enfermedades de Fabry y Pompe.
La campaña es una prueba del compromiso de Sanofi Genzyme con la comunidad de las Enfermedades Raras. «En Sanofi Genzyme estamos totalmente comprometidos con las personas que, lamentablemente, viven con alguna de estas patologías. Por ello, desde hace más de 35 años, trabajamos desafiando los límites de la medicina y la tecnología para desarrollar soluciones terapéuticas innovadoras. Tenemos la misma motivación y pasión de siempre: poder ofrecer esperanza a todas aquellas personas que tienen una necesidad no cubierta», ha asegurado Francisco J. Vivar.
Acerca de las Enfermedades Raras
Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía
La mayoría de afectados suelen tardar más de 4 años en poner nombre a su enfermedad. La principal causa de la tardanza en el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es importante la concienciación.
Pompe:
En España, se calcula que la enfermedad de Pompe afecta a unas 300-400 personas. Se trata de una enfermedad genética, progresiva, debilitante y potencialmente mortal. Algunos síntomas: Debilidad muscular progresiva incluyendo dificultad para respirar y afectación cardiaca. En la actualidad, esta enfermedad no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo adecuado de los síntomas y la progresión de la enfermedad.
Gaucher:
Se estima que alrededor de 300 personas padecen esta enfermedad en España. Antes de obtener un diagnóstico los pacientes consultan de promedio a 8 médicos. En algunos casos pueden pasar entre 4 y 10 años hasta que descubren qué les pasa. Algunos síntomas: anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos que vienen provocados por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
Fabry:
Se estima que, en España, sufren esta enfermedad entre 400 y 1.150 personas y su esperanza de vida se puede reducir en 15-20 años. La enfermedad de Fabry presenta síntomas muy poco específicos como intolerancia al frío/calor, erupciones cutáneas, problemas cardiacos, renales y del sistema nervioso, así como trastornos psicológicos como depresión.
MPS I:
Se estima que unas 100 personas en España tienen MPS I. Se caracteriza por el almacenamiento lisosomal, lo que causa anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. Algunos síntomas: Estatura baja, anormalidades óseas, mano en garra, sordera, corneas opacas, rasgos faciales toscos, crecimiento interrumpido, enfermedad articular, incluso rigidez y problemas de válvula cardíaca.
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Martes, 16 Junio 2015 15:01
Shire presenta el libro «Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales»
- Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales.
- Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.
Madrid, 15 de junio de 2015. El coordinador del libro, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, con el apoyo de la compañía biofarmacéutica Shire presenta el libro Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales, un manual de fácil consulta que aporta información concisa sobre este conjunto de patologías poco frecuentes a profesionales sanitarios, especialmente pediatras y neuropediatras. El objetivo es ofrecerles información sobre las enfermedades lisosomales entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, de forma que les ayude a identificar los principales signos y síntomas de estas dolencias para reconocerlas de forma precoz y facilitar su diagnóstico.
Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas lo que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades lisosomales presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos1.
Por ello, y dado que se trata de patologías poco frecuentes, con una amplia y variada sintomatología, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica de ahí la importancia de que los especialistas dispongan de este tipo de información. En palabras del doctor González Gutiérrez-Solana «Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales es un resumen de este conjunto de patologías cuyo objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a entenderlas y, por consiguiente a conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano. Además, con este manual podemos aprender a buscar las claves diagnosticas que surgen de los hallazgos clínicos».
El contenido de esta guía ha sido redactado por pediatras y neuropediatras procedentes de hospitales de toda España quienes han abordado de manera clara y sencilla los principales aspectos de este conjunto de enfermedades. Así pues, el libro consta de una introducción elaborada por el doctor González Gutiérrez-Solana en la que explica de forma general las claves clínicas y de laboratorio para el diagnóstico de estas enfermedades, tratamientos, últimos avances y nuevas expectativas en algunas de estas dolencias. En los siete capítulos siguientes se aborda de manera más específica y detallada las diferentes enfermedades lisosomales como son las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.
El libro editado en versión impresa será distribuido por Shire a los propios profesionales sanitarios, aunque también se venderá en librerías.
En definitiva, gracias a este tipo de manuales los especialistas pueden obtener información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal.
Acerca de Shire
Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.
Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.
Para más información: www.shireiberica.com
Plataforma online dirigida a pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara como Fabry, Gaucher, síndrome de Hunter o angioedema hereditario. Esta página web nace con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar a la sociedad sobre la existencia de estas patologías. Asimismo, pretende convertirse en un punto de encuentro donde pacientes y familiares, profesionales médicos especializados en estas patologías y, en general, cualquiera que desee profundizar en el conocimiento de estas patologías, encontrarán información actualizada y de referencia, noticias y las últimas novedades de cada una de estas enfermedades, así como otros materiales de ayuda, artículos científicos y contenidos multimedia.
1Meickle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-54.
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