Resumen
La distrofia torácica asfixiante, o sÃndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotÃpica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clÃnico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración tÃpica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatÃa colestásica, anomalÃas pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producÃa compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este sÃndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.
NC_DISTROFIA.pdf
