Acta Pediatr Esp. 2012; 70(9): e13-e15

Escoliosis y anomalías costovertebrales: diagnóstico de síndrome de Jarcho-Levin

Scoliosis and costovertebral anomalies: diagnosis of Jarcho-Levin syndrome

E. Nóvoa García, T. Cacharrón Caramés, E. López Pico, P. Álvarez González, M. Taboada Perianes, M.L. Rodríguez Rodríguez¹
Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría. ¹Unidad de Traumatología Infantil. Hospital Materno-Infantil «Teresa Herrera». CHUAC. A Coruña

Resumen

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

Tagged under síndrome de JarchoLevin , anomalías congénitas , escoliosis congénita , columna vertebral , tronco corto , anomalías costales , Volumen 70 número 9 octubre 2012

Abstract

We present a case of Jarcho-Levin syndrome, diagnosed at the neonatal stage. This syndrome is due to an alteration in vertebral segmentation, resulting in costovertebral deformities and associated with a phenotype characterised by short stature, a short neck and congenital scoliosis. Diagnosis is clinical and radiological. Monitoring of these patients and conservative treatment will determine their long-term survival, though this will be essentially conditioned by the degree of deformity and the associated malformations.

Keywords Jarcho Levin syndrome congenital anomalies congenital scoliosis vertebral column shortened trunk rib anomalies

Fecha de recepción: 28/02/11. Fecha de aceptación: 29/06/11.

Correspondencia:

T. Cacharrón Caramés. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría. Hospital Materno-Infantil «Teresa Herrera». Xubias de Arriba, s/n. 15006 A Coruña.
Correo electrónico: teresa.cacharron@gmail.com

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