Acta Pediatr Esp. 2006; 64(11): 565-569

Reordenamientos subteloméricos complejos en un síndrome de Wolf-Hirschhorn familiar

Complex subteloremic rearrangements in familial Wolf-Hirschhorn syndrome

R. Carceller Beltran, M. Bassecourt Serra, I. Carceller Beltran, A. Marco Tello, V. Rebage Moisés
Unidad Neonatal. Sección de Genética. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza

Resumen

Presentamos el caso de una recién nacida, estudiada por un fenotipo peculiar con cariotipo normal. Se realizó un análisis genético de las regiones subteloméricas mediante la técnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) y se confirmaron los hallazgos mediante hibridación in situ fluorescente (FISH). Se detectó un reordenamiento de estas regiones en los cromosomas 4 y 20 de manera que la paciente presentaba una deleción en 4p y una amplificación en 20p, responsable la primera de ellas del síndrome clínico de Wolf-Hirschhorn. En el estudio familiar se encontró un reordenamiento subtelomérico balanceado en el padre de la niña y en la hermana del padre, cuya hija resultó también estar afectada por dicho síndrome.

Tagged under Volumen 64 número 11 diciembre 2006 , Síndrome de WolfHirschhorn , síndrome 4p , monosomía 4ptrisomía parcial 20p , MLPA , FISH , cromosomopatía

Abstract

We report the case of a girl who presented a peculiar phenotype at birth, with a normal karyotype. Genetic analysis of the subtelomeric regions was performed using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and the findings were confirmed by fluor¬escent in situ hybridization (FISH). A rearrangement of these regions was detected in chromosomes 4 and 20, there being a 4p deletion, which is responsible for Wolf-Hirschhorn syndrome, and an amplification of 20p. In the family study, we found a balanced subtelomeric rearrangement in the girl's father and in the father's sister, whose daughter was also found to be affected by the syndrome.

Keywords Wolf Hirschhorn syndrome 4p syndrome monosomy 4p partial trisomy 20p MLPA FISH chromosome aberration

Fecha de recepción: 19/09/06. Fecha de aceptación: 25/09/06.

Correspondencia:

V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13, 3.º A. 50005 Zaragoza.
Correo electrónico: victorr@inves.es

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