Acta Pediatr Esp. 2006; 64(11): 562-564

Popliteal pterygium syndrome causing mutation in monochorionic twins

A. Pertierra, G. Sebastiani, M.D. Salvia¹, J. Figueras¹, A. Sánchez ², X. Carbonell¹
Departamento de Pediatría. Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clínic. Esplugues de Llobregat (Barcelona).¹Departamento de Neonatología. Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clínic. ²Departamento de Genética. Hospital Clínic. Barcelona. Spain

Resumen

El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6) (posición c.G251A) en uno de los lactantes.

Tagged under Herencia , síndrome de pterigión poplíteo , ecografía prenatal , gemelos , Volumen 64 número 11 diciembre 2006

Abstract

Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare disorder of gen¬etic origin. In most cases, it has an autosomal dominant inheritance pattern, with incomplete penetrance and variable expressivity, although de novo mutations can exist. The clinical features are typical and they generally affect the ear, nose and throat (ENT) region and the lower extremities. The case reported here involves monochorionic twins with PPS whose relatives had no similar malformations. The genetic study showed a substitution in the gene that encodes interferon regulatory factor-6 (IRF6) (at position c.G251A) in one of the infants.

Keywords Inheritance popliteal pterygium syndrome prenatal ultrasound twins

Fecha de recepción: 23/08/06. Fecha de aceptación: 21/09/06.

Correspondencia:

A. Pertierra Cortada. Departament of Paediatrics. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Passeig de Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona).
E-mail: apertierra@hsjdbcn.org

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