Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2006; 64(11): 562-564

Popliteal pterygium syndrome causing mutation in monochorionic twins

Popliteal pterygium syndrome causing mutation in monochorionic twins

Resumen

El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6) (posición c.G251A) en uno de los lactantes.

Abstract

Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare disorder of gen¬etic origin. In most cases, it has an autosomal dominant inheritance pattern, with incomplete penetrance and variable expressivity, although de novo mutations can exist. The clinical features are typical and they generally affect the ear, nose and throat (ENT) region and the lower extremities. The case reported here involves monochorionic twins with PPS whose relatives had no similar malformations. The genetic study showed a substitution in the gene that encodes interferon regulatory factor-6 (IRF6) (at position c.G251A) in one of the infants.

Fecha de recepción: 23/08/06.  Fecha de aceptación: 21/09/06.
Correspondencia:
A. Pertierra Cortada. Departament of Paediatrics. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Passeig de Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona).
E-mail: apertierra@hsjdbcn.org
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