Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Acta Pediatr Esp. 2006; 64(8): 396-398

Síndrome de Van der Woude

Van der Woude syndrome

Resumen

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

Abstract

Van der Woude syndrome is characterized by labial pits and/or fistulas, associated with labial and/or palatal cleft. Other congenital anomalies, involving arms, legs or heart, can also be present.

It is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance, nearly complete penetrance and highly variable expressivity. Two genetic loci have been identified. We review the prevalence, etiology and clinical features of this syndrome, and report a case in a male infant with bilateral cleft lips and pits in lower lip. We stress the importance of the association of facial clefts and pits due to the hereditary pattern of this syndrome, and discuss the differential diagnosis with respect to other syndromes involving pits.

Correspondencia:

 

Amparo Sanchis Calvo. Servicio de Pediatría. Hospital «Dr. Peset». Gaspar Aguilar, 90. 46017 Valencia.
Correo electrónico: amparo@sanchiscalvo.e.telefonica.net

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