Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 348-352

Secuencia de Poland: aportación de dos nuevos casos

Poland sequence: two new cases

X. Bringué Espuny, A. Puig Palau, A. López Gil, E. Solé Mir, J. García Martí, J.J. Marco Pérez, J. Ortega Rodríguez, M.A. Gairí Burgués, A.R. Gomà Brufau
Servicio de Pediatría. Hospital Universitari «Arnau de Vilanova». Lleida

Resumen

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

Tagged under Secuencia o síndrome de Poland , agenesia , pectoral , malformación , torácico , braquisindactilia , muscular , esquelética , hipoplasia , Volumen 64 número 7 julio 2006

Abstract

Poland sequence is a congenital musculoskeletal disorder characterized by agenesis of the sternal portion of the pectoralis major muscle and brachysyndactyly. The incidence is about 1/20,000 to 1/30,000 live births. The ratio of males to females is 3:1 and the right is the side affected in 70% of cases. The agenesis of the pectoralis major muscle can be the only manifestation or can be associated with other lesions in the pectoral region and ipsilateral upper extremity: brachysyndactyly, absence of the pectoralis minor muscle, hypoplasia of the arm or hand or amastia. Its association with other conditions, like dextrocardia, Moebius syndrome or neurofibromatosis is also possible.

The etiology is unknown, and it is usually not hereditary. Hypoplasia of the fetal subclavian artery has been proposed as an underlying cause. The treatment is surgical, mainly for cosmetic reconstruction or improvement in the function of the affected hand.

We report two new cases observed in our service. One involves a male infant with agenesis of pectoralis major and hypolasia of anterior arch of the 2nd to 5th ribs. The other patient is a 9-year-old girl with IgE-mediated asthma and agenesis of the pectoralis, breast hypoplasia, Sprengel's deformity and brachysyndactyly.

Keywords Poland syndrome agenesis pectoral malformation thoracic brachysyndactyly muscular skeletal hypoplasia

Fecha de recepción: 27/12/05. Fecha de aceptación: 28/12/05.

Correspondencia:

X. Bringué Espuny. Servicio de Pediatría. Sección de Neonatología. Hospital Universitari «Arnau de Vilanova». Avda. Alcalde Rovira Roure, 80. 25198 Lleida.
Correo electrónico: xbringue@comll.es

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