Resumen
Se comunica un nuevo caso de deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 de novo, en un niño de 3 años de edad con rasgos fenotÃpicos compatibles con un sÃndrome de Waardemburg tipo II. Presentaba mechón de pelo blanco frontal, hipoacusia neurosensorial bilateral, desplazamiento lateral de cantos internos, heterocromÃa de iris, fisura velopalatina, lesiones hipocrómicas en tronco, hipotonÃa axial, extremidades cortas, deformidades de cuerpos vertebrales, retraso mental y ponderoestatural, reflujo gastroesofágico, sÃndrome de malabsorción, panhipopituitarismo, comunicación interauricular tipo ostium secundum, hipermetropÃa (11 dioptrÃas) y dificultad para la deglución. El cariotipo de alta resolución realizado en células de sangre periférica y piel hipo/hiperpigmentada puso de manifiesto una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma 4(4q12-q21.1). El estudio mutacional del gen MITF (Waardenburg II) fue normal.
Se revisan los casos similares descritos anteriormente en la bibliografÃa y se resalta que la asociación retraso mental y ponderoestatural en niños con rasgos fenotÃpicos que recuerdan al sÃndrome de Waardenburg o al piebaldismo aislado deben alertar sobre posibles deleciones en la estructura del brazo largo del cromosoma 4.