Resumen
La hipotonÃa neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologÃas y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. ClÃnicamente, se pueden agrupar en hipotonÃas paralÃticas y no paralÃticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatÃas congénitas, al que pertenece la miopatÃa nemalÃnica (MN).
La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalÃnicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clÃnico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalÃnicos caracterÃsticos de la MN. La evolución clÃnica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomÃa a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vÃa respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto Ãndice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.
Nota_Clinica_Miopatia.pdf
