Resumen
El sÃndrome de cri du chat, o monosomÃa 5p-, es una rara anomalÃa genética debida a la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma 5, que muestra una gran variabilidad fenotÃpica y citogenética. Su incidencia varÃa de 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos, aunque es posible que su frecuencia sea mayor. Se comunica un nuevo caso neonatal con algunas de las caracterÃsticas fenotÃpicas del sÃndrome, con una deleción en 5p15.2 por translocación materna, que precisó técnicas moleculares para su confirmación; asimismo, se revisan los aspectos clÃnicos y citogenéticos más interesantes de esta afección.