Acta Pediatr Esp. 2007; 65(6): 295-299

Síndrome de «cri du chat». Comunicación de un nuevo caso y revisión

Cri du chat syndrome: report of a new case and review

B. Fernández Vallejo, P. Higueras Sanjuán, J.P. García Iñiguez, M. Bassecourt Serra¹, J. López-Pisón², A. Marco Tello, V. Rebage Moisés
Unidad Neonatal. ¹Sección de Genética. ²Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza

Resumen

El síndrome de cri du chat, o monosomía 5p-, es una rara anomalía genética debida a la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma 5, que muestra una gran variabilidad fenotípica y citogenética. Su incidencia varía de 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos, aunque es posible que su frecuencia sea mayor. Se comunica un nuevo caso neonatal con algunas de las características fenotípicas del síndrome, con una deleción en 5p15.2 por translocación materna, que precisó técnicas moleculares para su confirmación; asimismo, se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos más interesantes de esta afección.

Tagged under recién nacido , Volumen 65 número 6 junio 2007 , Ssndrome de cri du chat , monosomía 5p , cromosoma 5 , deleciones , correlación genotipofenotipo

Abstract

Cri-du-chat syndrome, or monosomy 5p-, is an uncommon genetic anomaly, caused by the deletion of a segment of the short arm of chromosome 5, that exhibits a wide phenotypic and cytogenetic variability. The incidence ranges from 1/15,000 to 1/50,000 live-born infants, although the frequency may be higher. We report the case of a newborn infant with some of the phenotypic characteristics associated with the syndrome and a deletion in 5p15.2 due to a maternal translocation, which required confirmation by molecular techniques. We also review the more interesting clinical and cytogenetic aspects of this condition.

Keywords Cri du chat syndrome monosomy 5p chromosome 5 deletions genotype phenotype correlation newborn infant

Fecha de recepción: 05/02/07. Fecha de aceptación: 05/02/07.

Correspondencia:

V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13, 3.º A. 50005 Zaragoza.
Correo electrónico: victorr@inves.es

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