Acta Pediatr Esp. 2019; 77(1-2): e31-e34

Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético

Kleefstra syndrome. Importance of genetic study

M. González Herrero¹, J. Toledano Bueno², J.A. Fernández Ramos³
^1,2Pediatras EBAP. Unidad de Gestión Clínica Levante Sur. ³FEA Neurología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil Reina Sofía. Córdoba

Resumen

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

Tagged under síndrome de Kleefstra , retraso psicomotor , volumen 77 números 1 y 2 enerofebrero 2019

Abstract

The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It’s a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics.

Keywords Kleefstra syndrome Psychomotor retardation

Fecha de recepción: 28/08/17. Fecha de aceptación: 12/01/18.

Correspondencia:

M. González Herrero. UGC Levante Sur. Avda. Menéndez Pidal, s/n. Hospital Materno-Infantil Reina Sofía. 14004 Córdoba.
Correo electrónico: miriamgon@telefonica.net

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