Acta Pediatr Esp. 2014; 72(11): e400-e406

Enfermedad de Addison autoinmune en un niño con pubarquia precoz

Autoimmune Addison’s disease in child with premature pubarche

A. Domínguez García, A. García Brunet, S. Quinteiro González, E. Caballero Fernández, Y. Novoa Medina
Unidad de Endocrinología Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil de Las Palmas. Las Palmas (Islas Canarias)

Resumen

La enfermedad de Addison, o insuficiencia suprarrenal primaria, es una enfermedad rara en los niños. La baja incidencia de la enfermedad, los síntomas inespecíficos y su lenta progresión requieren un alto índice de sospecha para su diagnóstico. La terapia sustitutiva con corticoides es vital para los pacientes con insuficiencia suprarrenal, pero el diagnóstico bioquímico es básico previo al inicio del tratamiento, por lo que ante la presencia de hiponatremia y astenia crónica debe considerarse la determinación del cortisol. Además, una vez confirmada la enfermedad, debe realizarse el estudio inmunológico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con enfermedad de Addison de etiología autoinmune, con antecedente de pubarquia precoz, dada la baja incidencia de esta patología en la edad pediátrica. Hacemos un repaso de las pruebas realizadas para llegar al diagnóstico de la enfermedad y determinar la etiología.

Tagged under enfermedad de Addison , insuficiencia suprarrenal primaria , autoinmune , diagnóstico , Volumen 72 número 11 diciembre 2014

Abstract

Addison's disease is a rare disease in children. The low incidence of the disease, unspecific symptoms, and slow progression require a high index of suspicion for its diagnosis. Replacement therapy with corticoids is vital for patients with adrenal insufficiency but the biochemical diagnosis is essential before starting treatment, so in the presence of hyponatremia and chronic fatigue the cortisol determination should be considered. In addition to this, once disease is confirmed the immune study should be performed. We report the case of a 10 years old boy with Addison's disease of autoimmune etiology, with history of premature pubarche, for its low incidence in childhood. We do a review of the laboratory tests to diagnose the disease and determine the etiology.

Keywords Addison’s disease Primary adrenal insufficiency Autoimmune Diagnosis

Fecha de recepción: 17/02/14. Fecha de aceptación: 3/04/14.

Correspondencia:

A. Domínguez García. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil de Las Palmas. Avda. Marítima del Sur, s/n. 35016 Las Palmas (Islas Canarias).
Correo electrónico: domgarang@gmail.com

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