En el año 2012 la ESPGHAN publicó unas recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en las que, por vez primera, se recogía la posibilidad de llegar al diagnóstico por criterios serológicos sin necesidad de realizar biopsias, en determinados supuestos. Esta recomendación se basó fundamentalmente en estudios retrospectivos.
Las conclusiones del grupo de trabajo son las siguientes:

1. Aunque las manifestaciones clínicas de EC son muy variadas y pueden orientar al diagnóstico, contribuyen en baja medida al mismo.
2. Cuando se sospecha EC, la mayor rentabilidad de los test serológicos se obtiene con la medición de la IgA total en suero + anticuerpos antitransglutaminasa IgA (TGA-IgA).
3. Se desaconseja utilizar la determinación de péptidos antigliadina deaminada (DGP-IgA) u otras técnicas serológicas como primera prueba serológica.
4. Sólo cuando los niveles de IgA sérica son muy bajos o indetectables hay que recurrir a anticuerpos basados en IgG.
5. Cuando la determinación de anticuerpos sea positiva, el paciente debe remitirse a un gastroenterólogo infantil.
6. Si los niveles de TGA-IgA están por encima de 10 veces el límite superior de los valores normales del laboratorio, y la familia está de acuerdo, puede utilizarse el criterio de diag-nóstico sin biopsia, siempre que se confirme la positividad de los anticuerpos antiendomisio (EmA-IgA) en una segunda analítica. En caso de deficiencia de IgA, la positividad de los anticuerpos IgG no elimina la necesidad de realizar biopsia.
7. Para llegar al diagnóstico no es necesario que existan síntomas ni la determinación de HLA DQ2/DQ8.
8. En los casos en los que los niveles de TGA-IgA son >10 veces el límite superior de la normalidad o en aquellos de deficien¬cia de IgA que requieren la realización de la biopsia intestinal para llegar al diagnóstico, es preciso tomar al menos 4 biopsias del duodeno distal y al menos una del bulbo duodenal.
9. Cuando existe discrepancia entre la serología y los hallazgos histopatológicos, se recomienda revisar las biopsias.
10. Los pacientes sin cambios histológicos o con mínimos cambios (Marsh 0/1) pero con anticuerpos positivos deben se¬guirse estrechamente.
El trabajo se acompaña de un algoritmo que recoge el planteamiento diagnóstico en las distintas situaciones (sujetos com¬petentes en IgA o deficientes y aquellos que precisarán biopsia intestinal).

Lo que aporta este trabajo:
El reconocimiento del amplio espectro de manifestaciones de la EC ha cambiado en las últimas décadas. Se ha puesto de manifiesto que es una enfermedad frecuente que puede afectar a individuos de cualquier edad y con una gran variedad de síntomas y signos. Los criterios clásicos para el diagnóstico se basaban en la realización de la biopsia intestinal hasta en tres ocasiones. Con la llegada de los test diagnósticos basados en anticuerpos, cada vez más sensibles y específicos, se pasó a prescindir de alguna de las biopsias cuando concurrían una serie de circunstancias, aunque continuaba siendo la herramienta basal del diagnóstico, al menos en niños. Finalmente, en el documento de consenso de 2012, la ESPGHAN apuntaba a la posibilidad de prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico en algunas ocasiones. Este documento le da carta de naturaleza a la posibilidad diagnóstica sin biopsia y simplifica los requerimientos para tener en cuenta esta posibilidad. Al final, quien recibe más beneficio es el niño y su familia, pues se prescinde de pruebas invasivas y se acortan los tiempos de diagnóstico. El riesgo de una interpretación laxa de estos nuevos criterios también existe y el riesgo de sobrediagnóstico aparece, por lo que el rigor a la hora de aplicarlos debe prevalecer.

Dr. José Manuel Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra

Introducción: Tras realizar algunas puntualizaciones −no suficientemente aclaradas en las guías de alimentación− hemos recurrido a la dieta mediterránea tradicional y hemos medido los valores antropométricos al comienzo y al finalizar el año del estudio en pacientes que hacían un cumplimiento razonablemente correcto de las guías, y aun así tenían sobrepeso y obesidad.
Pacientes y métodos: Se incluyeron niños de 2 a 8 años con sobrepeso y obesidad en un programa de educación nutricional denominado «Aprendiendo a comer del Mediterráneo». Para evaluar la calidad de la dieta, hemos utilizado el test Kidmed y para poder medir las nuevas propuestas hemos diseñado el test de la Dieta Mediterránea Tradicional.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 92 pacientes (42 niñas y 50 niños). La edad media fue de 5,3 años. Tras un año de intervención dejaron de ser obesos el 75,7% y dejaron de tener sobrepeso el 74,3%. En conjunto, el percentil del IMC descendió 12,1 puntos. Se consiguió una mejoría en la calidad de la alimentación reflejada en una mejor puntuación de ambos índices. El test Kidmed no resultó apropiado para el control del sobrepeso.
Conclusiones: La aplicación de un patrón de dieta mediterránea tradicional en el ámbito familiar ha resultado muy efectiva en el control de niños con sobrepeso u obesidad. Consideramos que el cumplimiento del test de la Dieta Mediterránea Tradicional junto al programa nutricional «Aprendiendo a comer del Mediterráneo» han sido claves en los resultados.

Introducción: Las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéter central en neonatos aumentan la morbimortalidad. La clorhexidina es un antiséptico de amplio espectro que disminuye la colonización bacteriana cutánea y las tasas de infección asociada a catéter en neonatos. Comparamos las tasas de infección con limpieza con clorhexidina acuosa frente a las medidas de higiene convencional.
Metodología: Estudio experimental prospectivo no aleatorizado de los neonatos con dispositivo intravascular central de la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital General de Medellín. En el grupo experimental se implementó una toalla desechable impregnada con clorhexidina acuosa al 2%, sin retirar ni enjuagar el producto; el control recibió el baño tradicional. La limpieza se inició tras el primer día de vida y a frecuencia interdiaria independiente del peso o la edad gestacional. El estudio duró 6 meses; en los tres primeros se realizó el baño con clorhexidina y en los últimos los cuidados convencionales.
Resultados: Participaron 133 pacientes, 61 en el grupo experimental y 72 en el control. En la mediana del peso al nacer (1.960 y 1.927 g) no hubo diferencia significativa (p= 0,905) entre ambos. El grupo experimental con clorhexidina tenía más pacientes con ventilación mecánica (42,6 vs. 15,35%) con una diferencia significativa (p= 0,001). No hubo diferencia en las medianas del tiempo de estancia hospitalaria y permanencia del catéter (p= 0,189 y 0,246). La tasa de infección del torrente sanguíneo se redujo de 5,1 a 3,8 por 1.000 días de catéter (p= 1,0), siendo el germen más aislado Staphylococcus aureus meticilín-sensible.
En el análisis secundario, la intervención intraabdominal y los múltiples accesos vasculares centrales fueron predictores de infección asociada al catéter.
Conclusiones: La limpieza cutánea con clorhexidina acuosa al 2% es una medida que puede reducir la infección asociada a catéter. Fue segura en neonatos de más de 25 semanas y más de 650 g desde el segundo día de vida.

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Introducción: El Plan Estratégico de Pediatría y Neonatología (PEPN) valora la figura del psicólogo clínico en la atención psicológica a familias y profesionales en las Unidades Neonatales de nivel III para facilitar la atención centrada en la familia. El objetivo de este trabajo es describir la opinión de los padres de recién nacidos prematuros o pretérmino (RNPT) ingresados sobre la necesidad de recibir atención psicológica periparto, así como de la satisfacción en la atención recibida durante el ingreso.
Método: Estudio observacional transversal mediante encuestas anónimas entregadas en la consulta de seguimiento al prematuro. Análisis descriptivo de variables sociodemográficas. Los resultados se analizaron de forma descriptiva utilizando STATAv14.
Resultados: Se analizaron 119 encuestas (88% respondidas por madres). El 77% fueron RNPT ≥33 semanas, el 20% pesaron <1.500 g y el 25% fueron gemelares. El 65% de los padres sintieron antes del nacimiento angustia y el 65% lo asoció a la prematuridad. Un 47% consideró positiva la ayuda de un psicólogo durante el ingreso, tanto más cuanto mayor era la prematuridad (p= 0,017). Un 8% consultó con un psicólogo privado tras el parto. Globalmente, la atención percibida durante el ingreso fue satisfactoria en un 91%.
Conclusiones: La condición de prematuridad es una situación de máxima vulnerabilidad somatopsíquica. Requiere un abordaje multidisciplinar para identificar situaciones de sufrimiento y alteraciones en el apego. La detección y atención precoz son prioritarias. El psicólogo clínico en Neonatología es percibido como necesario para atender una clínica altamente especializada. Se trata de una necesidad asistencial no cubierta en el momento actual.

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

Introducción: Existen pocos estudios sobre la recomendación de soluciones de aguas de mar y el grado de adherencia y satisfacción de los pacientes/usuarios.
Objetivo: Analizar el perfil de recomendación del médico de los lavados nasales con solución isotónica de agua de mar, el seguimiento y la satisfacción del usuario.
Material y métodos: Estudio observacional, epidemiológico, transversal y multicéntrico basado en un registro médico y una encuesta telefónica estructurada a pacientes/usuarios de lavados nasales con agua de mar.
Resultados: Participaron 175 médicos (87 pediatras, 53 otorrinolaringólogos, 35 alergólogos) y se entrevistaron por teléfono 1.350 usuarios. Los principales motivos de recomendación: congestión nasal (65,2%), rinitis (34,6%) e higiene (30,6%). La pauta más recomendada es 3 lavados/día durante 3 semanas. El 95% de los usuarios siguió las instrucciones del médico. El principal beneficio es la mejora de la congestión nasal (85,2%), la mucosidad (77,7%) y la dificultad para respirar (72,2%). Un 66,4% refirió haber acortado los días de enfermedad y un 52,8% reducir el uso de medicamentos. La valoración global fue buena o muy buena en el 93,85% de los casos.
Conclusiones: El seguimiento del paciente/usuario de la recomendación médica sobre lavados nasales con soluciones de agua de mar es alto y no interfiere de manera importante con su rutina diaria. Sus principales beneficios son la reducción de la congestión nasal, la mucosidad y la dificultad para respirar, así como el acortamiento de los días de enfermedad y el menor consumo de medicamentos. Dos de cada tres lo consideran mejor que el suero fisiológico tradicional.

Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

Las recomendaciones en la introducción de la alimentación complementaria (AC) han ido variando a lo largo de las últimas décadas, y aun hoy en día existen algunas diferencias entre regiones y sociedades científicas, unas veces motivadas por la ausencia de suficiente evidencia científica y otras muchas por diferencias culturales en relación con la alimentación. El objetivo principal de esta revisión es recopilar las últimas recomendaciones sobre AC de los Comités de Nutrición de las principales sociedades científicas pediátricas de influencia en nuestro entorno (Asociación Española de Pediatría [AEP], Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica [ESPGHAN] y Academia Americana de Pediatría [AAP]), haciendo especial énfasis en las diferencias que entre ellas pudieran existir.
La definición de AC es compartida por las tres sociedades, y las recomendaciones en relación con su introducción son muy similares entre sí. Establecen que debería iniciarse no antes de los 4 meses pero tampoco más allá de los 6, principalmente por motivos nutricionales y de desarrollo neurológico. De acuerdo con las últimas evidencias científicas publicadas, todas ellas propugnan que tanto los alimentos potencialmente alergénicos como el gluten pueden introducirse con el resto de la AC, en cualquier momento a partir de los 4 meses. Asimismo, ninguna de las tres sociedades realiza recomendaciones acerca de cuál es el mejor método de alimentación para introducir la AC, si bien la ESPGHAN y la AEP comentan la necesidad de que se realicen más estudios comparativos a largo plazo.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

Las fracturas abiertas son raras en pediatría, siendo la mayoría de ellas secundarias a traumatismos de alta energía. Resulta imprescindible una estabilización inicial del paciente, junto con una historia clínica y exploración vasculonerviosa adecuada. La profilaxis antibiótica precoz constituye una pieza clave en el manejo inicial de estas fracturas por parte del pediatra, cumpliendo en el niño unas características especiales, debido a una recuperación más rápida y a un menor riesgo infeccioso. Presentamos un caso clínico, a través del cual repasaremos la profilaxis antibiótica más adecuada en función del tipo de fractura abierta que presente nuestro paciente según la clasificación de Gustilo y Anderson modificada.

School-aged children who are not progressing academically: considerations for paediatricians
Rey-Casserly C, McGuinn L, Lavin A; AAP Committee on psychosocial aspects of child and family health. Section on Developmental and Behavioural Pediatrics. Pediatrics. 2019; 144: e20192520.

«El fracaso escolar es un gran problema que debiera ser abordado desde todos los ámbitos», apuntaba el buen pediatra Venancio Martínez en un editorial de Pediatría Integral en septiembre de 2014, sobre una observación de las cifras de fracaso escolar en España que nos colocan en los puestos de cabeza de la Unión Europea. En Estados Unidos las cifras se sitúan en entorno de la media europea. La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha considerado que el fracaso escolar es también responsabilidad del pediatra y ha publicado unas consideraciones para los pediatras que pasamos a resumir.
Se estima que un 13% de los niños escolarizados tiene algún tipo de problema de aprendizaje. De estos, un 35% tendría algún problema específico de aprendizaje (entendido como una alteración en uno o más de los procesos psicológicos básicos que participan en el entendimiento y en el uso del lenguaje, que se manifiestan como una incapacidad para escuchar, pensar, hablar, leer, escribir, deletrear o hacer cálculos matemáticos), un 20% alteraciones del lenguaje y un 13% otros problemas de salud que limitan la capacidad de estar alerta o la vitalidad, como las cardiopatías, el asma o la epilepsia, entre otros. Un 9% de esos niños estaban diagnosticados de trastorno del espectro autista, un 6% de discapacidad intelectual y otro 6% de retraso del desarrollo psicomotor. Algo menos del 2% de los niños presentaba múltiples discapacidades.
Aunque la mayor parte de la responsabilidad para la evaluación y el manejo de estos niños con problemas académicos recae tradicionalmente en el sistema escolar, los pediatras, como garantes del bienestar y de la salud de los niños, contribuyen de forma importante. La AAP, a través de la Sección de Neurodesarrollo y Conducta, señala en este documento de posicionamiento el papel que debe corresponder al pediatra, que incluye las siguientes funciones:
• Prevención. Incluye la contribución a proteger a estos niños frente al daño cerebral. Las vacunaciones, el seguimiento del crecimiento y del desarrollo, el cribado de la anemia, la promoción del uso de cascos en las actividades deportivas, las medidas de fijación para los vehículos, la prevención en el uso de tabaco, alcohol y otras sustancias, junto con la identificación del riesgo psicosocial, son algunas de las herramientas que emplean los pediatras en su práctica habitual.
• Reconocimiento temprano de los problemas de aprendizaje. Debe realizarse una historia detallada previa en el periodo perinatal, del desarrollo y el comportamiento y del patrón de sueño. La recogida precisa de una historia familiar y social (p. ej., algunas veces las historias de trauma personal y la ansiedad pueden interferir en el aprendizaje), así como de múltiples cambios de colegio. Debe completarse con una exploración física exhaustiva, poniendo especial atención a las alteraciones neurológicas (tono, coordinación).
• Diagnóstico de las afecciones médicas subyacentes. En algunos niños, la historia y los hallazgos físicos revelan la necesidad de realizar pruebas adicionales, como el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y los test genéticos y/o metabólicos.
• Remisión para evaluaciones más específicas. Es frecuente requerir la valoración por parte de psicólogos, neuropsicólogos o logopedas que evalúen las habilidades de capacidad cognitiva, el funcionamiento adaptativo de los logros académicos, las habilidades de comunicación, el funcionamiento motor, el estado emocional y/o de comportamiento de estos niños. A pesar de estas derivaciones, el pediatra acompañará a la familia y le ayudará a tomar decisiones.

Lo que aporta este trabajo:
Lo que tradicionalmente se ha considerado un problema de las familias y las escuelas, el fracaso escolar, es también un aspecto en el que el pediatra se debe ver involucrado. Por una parte, porque existen motivos directamente médicos por los que los niños pueden fracasar en el colegio. Pero, por otra, el fracaso escolar, además de otras situaciones del entorno escolar, está muy directamente relacionado con la salud. Como bien comenta Venancio Martínez, «el estudio del desarrollo en la edad preescolar, precisamente cuando nuestro contacto con los padres es más frecuente, debería detectar a estos niños antes de que puedan tener dificultades en la escuela». Asimismo, deberían participar más activamente en el asesoramiento del diseño de los planes educativos. El reto es grande e implica una mejora en los programas de formación de los pediatras en el periodo de residencia, pero también en la formación continuada, en especial en el ámbito de la atención primaria, además de una mayor cercanía a la realidad de los centros educativos. Abordajes como el de la AAP, a través de su estrategia «Bright Futures: Guidelines for health supervision of infants, children and Adolescents», pueden servir de guía para ello.
• Tratamiento. Algunos niños necesitan tratamientos médicos concretos, y otros más ayuda por parte de logopedas, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales. El pediatra debe ser el que coordine estos tratamientos. La meta última del tratamiento es permitir al niño alcanzar su máximo potencial, lo cual requiere muchas veces ciertas adaptaciones y modificaciones en la educación (regulado por ley). La evidencia revela que hacer repetir de curso a un niño no es una estrategia efectiva para ayudarle a encontrar su máximo potencial.
• Monitorización. Se utilizan instrumentos y cuestionarios estructurados para medir en los niños el funcionamiento cognitivo y adaptativo, el habla y el lenguaje, el estado conductual y emocional, las habilidades motoras finas y la coordinación en las evaluaciones. Los logros académicos del niño se valoran usando medidas estandarizadas. Es importante establecer un diálogo continuo entre los pediatras y las escuelas.
Un papel clave para el pediatra que atiende a niños con alteraciones de salud mental o del neurodesarrollo es ayudar a los adultos implicados en su educación a percibir apropiadamente las fortalezas y los desafíos que en ella se plantean. Estos niños pueden ser percibidos como perezosos o intencionadamente oposicionistas, más que como niños con un déficit neurocognitivo que les imposibilita alcanzar un progreso académico típico.

M.J. Galiano Segovia
Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Associations between screen based media use and brain White matter integrity in preschool-aged children
Hutton JS, Dudley J, Horowitz-Kraus T, DeWitt T, Holland SK. JAMA Pediatr. [DOI: 10.1001/jamapediatrics,2019.386].

En este estudio, los investigadores se plantearon confirmar científicamente si existen riesgos neurobiológicos debido al uso de dispositivos electrónicos en niños preescolares. Analizaron la asociación entre el uso de pantallas a esa edad y los índices de integridad y mielinización de la sustancia blanca, especialmente de los tractos relacionados con el lenguaje, las funciones ejecutivas y el inicio de la lectura. Partieron de la hipótesis de que un mayor tiempo de uso de pantallas estaría asociado con una menor mielinización en esas áreas cerebrales y con peores puntuaciones en los test que evaluaban dichas capacidades.
La investigación fue coordinada por el Dr. Hutton, pediatra del Hospital Infantil de Cincinnati. Se llevó a cabo un estudio transversal entre agosto de 2017 y noviembre de 2018. Completó todas las pruebas un total de 47 niños sanos de 3-5 años de edad, nacidos con, al menos, 36 semanas de edad gestacional, y sin factores de riesgo ni alteraciones en su neurodesarrollo.
Los padres rellenaron una encuesta sobre el uso de dispositivos con pantallas (Screen Q survey), que consta de 15 ítems en los que se valora el acceso a pantallas, la frecuencia de uso y el contenido visualizado, solos o en compañía de los padres. Las puntuaciones van de 0 a 26, y las más altas reflejan un mayor uso de dispositivos electrónicos.
A los niños se les realizaron test para valorar el lenguaje, la comprensión lectora y el procesamiento fonológico (CTOPP-2), test de denominación rápida de objetos, test de vocabulario expresivo (EVT-2) y test de habilidades prelectoras Get Ready to Read (GRTR).
Se completó el trabajo realizando a los niños estudios de neuroimagen mediante resonancia magnética dinámica, una potente técnica para cuantificar la integridad de la sustancia blanca cerebral, y en concreto valorar la organización y la mielinización de los tractos. Se valoraron especialmente las áreas relacionadas con el lenguaje. El fascículo arqueado co¬necta las áreas cerebrales receptiva (Wernicke) y expresiva (Broca) del lenguaje, y se asocia con habilidades como la fonología y el vocabulario. El fascículo uncinado y el fascículo longitudinal inferior se relacionan con el procesamiento semántico, la integración emocional y la incorporación de imágenes visuales.
Aunque las redes sensoriales maduran relativamente pronto, las conexiones para habilidades intelectuales superiores, como el lenguaje, las funciones ejecutivas y la lectura, tienen
un desarrollo un poco más tardío, y dependen mucho de la es¬timulación tanto en el hogar como en otros ambientes.

Resultados y conclusiones del estudio
Al analizar estadísticamente los resultados obtenidos en el estudio, se observó una asociación entre un mayor uso de pantallas en los niños preescolares y una menor mielinización de las áreas y tractos de sustancia blanca cerebral relacionados con el lenguaje, la función ejecutiva y las habilidades para la lectura. Es decir, los niños con un mayor uso de pantallas tenían una menor «maduración» en las áreas cerebrales que intervienen tanto en el lenguaje como en la lectura, así como puntuaciones más bajas en los test del lenguaje y vocabulario.
En este estudio se pone de manifiesto que, al menos en algu¬nos aspectos, el uso de dispositivos con pantallas durante la temprana infancia se acompaña de riesgos neurobiológicos.

Lo que aporta este trabajo:
Los autores responden a la demanda de la sociedad de apoyar consejos saludables en datos objetivos y con rigor científico. Es la primera vez que se publica un estudio con pruebas de neuroimagen sobre la repercusión del uso de pantallas en niños preescolares. Aunque la muestra no es muy amplia, hay que valorar el enorme esfuerzo que supone llevar a cabo este tipo de estudios en niños tan pequeños. Es difícil que los preescolares colaboren en los test, y las pruebas de neuroimagen no siempre pueden realizarse correctamente a esta edad.
Los resultados de este artículo apoyan las recomendaciones que tanto desde la Asociación Española de Pediatría, la Academia Americana de Pediatría y la Organización Mundial de la Salud se están realizando sobre la importancia de limitar el uso de pantallas en niños pequeños.
Se necesitan más estudios de este tipo para conocer cómo influye el uso de pantallas según las diferentes edades de los niños y confirmar su alcance a largo plazo.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: Los niños son la población de mayor incidencia de gripe y la principal fuente de transmisión de la enfermedad. Sin embargo, hay pocos casos reportados y poca información sobre el manejo en la edad neonatal, población especialmente vulnerable. El objetivo de este estudio es describir los casos de gripe en neonatos ingresados en un hospital terciario, comparando el manejo con otros centros descritos en la literatura.
Material y métodos: Presentamos un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de casos de gripe neonatal entre 2009 y 2019 en una unidad nivel III en neonatología. Se han estudiado variables epidemiológicas, clínicas, diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de interés.
Resultados: Se estudiaron un total de 13 casos. Se encontró ambiente epidémico familiar en el 61,5% de los pacientes. La infección respiratoria superior y las desaturaciones fueron los síntomas más prevalentes (69,2%). El virus más frecuentemente aislado fue el de la Gripe A tipo H1N1 (69,2%). El 61,5% se trataron con antibioterapia y dos (15,4%) recibieron tratamiento con oseltamivir. El 46,1% de los casos precisó ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales y soporte ventilatorio, pero no se registró ningún éxitus.
Conclusiones: La población neonatal es especialmente vulnerable a la gripe y sus complicaciones, requiriendo con frecuencia ingreso en las unidades de cuidados intensivos. Evitar el ambiente epidémico es un arma importante en la prevención. Dado que es una patología infrecuente en este grupo de edad, existe escasa evidencia sobre su adecuado manejo, por lo que consideramos necesarios más estudios para optimizar su tratamiento y soporte.

En este trabajo se conmemora el centenario de la muerte de Manuel Tolosa Latour (1857-1919), médico madrileño, uno de los pioneros en la formación en España de la pediatría como especialidad médica.
Se realiza una búsqueda en repositorios de prensa digitalizada: ABC-Blanco y Negro, La Vanguardia, Hemeroteca Digital de la Biblioteca Nacional de España, Biblioteca Virtual de Prensa Histórica y otras fuentes secundarias.
El Dr. Tolosa Latour destacó por sus aportaciones científicas, sus iniciativas para la protección de la infancia y sus actividades como higienista reformista, así como por sus acciones en el ámbito institucional, social y legislativo. Contribuyó decisivamente a la formulación y aprobación de la Ley de Protección a la Infancia de 1904, primera ley proteccionista en España, conocida como Ley Tolosa Latour. Creó sanatorios marítimos y de montaña. Trabajó en el Hospital del Niño Jesús en sus comienzos, en la primera Gota de Leche de Madrid. Participó y presidió sociedades científicas, entre ellas la entonces recién creada Sociedad de Pediatría de Madrid. Contribuyó a dar visibilidad internacional a la medicina española de los niños. Manuel Tolosa, junto con Elisa Mendoza, su mujer, y su entorno familiar y profesional más cercano, contribuyeron al desarrollo de redes de protección social a la infancia, y también a dar cauce para que la mujer ganara presencia en el espacio público.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

Introducción: Aunque la mastoiditis aguda está causada principalmente por Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, en los últimos años se aprecia un aumento en la incidencia de Fusobacterium necrophorum, especialmente en lactantes.

Caso clínico 1: Lactante que acude a urgencias por fiebre, decaimiento y rechazo de la alimentación. Está taquicárdico, con afectación del estado general, leve palidez cutánea y rigidez de nuca, siendo el resto de la exploración física normal. Con la sospecha de sepsis/bacteriemia se inicia cefotaxima i.v. Pasadas 2 horas aparece otorrea izquierda, y pasadas 36 horas mastoidismo. La tomografía computarizada (TC) craneal pone de manifiesto una otomastoiditis aguda bilateral con absceso subperióstico izquierdo, por lo que el paciente precisa la realización de una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Caso clínico 2: Lactante que acude a urgencias por persistencia de la fiebre y aparición de otorrea a las 24 horas de estar recibiendo amoxicilina-clavulánico v.o. debido a una otitis media aguda derecha. Presenta buen estado general, las constantes son normales y en la exploración física destaca otorrea izquierda con mastoidismo. La TC craneal confirma una otomastoiditis bilateral con posible absceso subperióstico izquierdo. Se realiza una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Conclusión: Ante un lactante con mastoiditis aguda debemos tener en mente el F. necrophorum como posible agente etiológico, asociado con una peor evolución, una mayor necesidad de tratamiento quirúrgico y un mayor riesgo de complicaciones que otros gérmenes.

La leche humana es un fluido complejo, compuesto por una amplia variedad de sustancias, entre las que se incluyen nutrientes y otros componentes bioactivos. Los datos disponibles en la actualidad sugieren que, en condiciones fisiológicas, el número y la concentración de estas sustancias pueden variar en función de muchos factores (base genética, etnia, localización geográfica, dieta, tiempo posparto...). En este contexto, el objetivo del proyecto internacional INSPIRE era conocer la variabilidad natural en la composición de la leche humana entre mujeres sanas que difieren en cuanto a su localización geográfica, etnia, dieta y situación socioeconómica, que se reflejan en la existencia de grandes diferencias en los factores ambientales, microbiológicos y socioculturales relacionados con la crianza y el entorno del recién nacido. En este artículo se muestra el diseño general del estudio y los resultados obtenidos con los oligosacáridos de la leche humana (HMO), uno de los componentes mayoritarios en este fluido biológico, con funciones biológicas muy relevantes para la salud infantil. Los resultados muestran un claro efecto de la cohorte (p <0,05) sobre las concentraciones de casi todos los HMO. Además, la edad materna, el tiempo posparto, el peso y el índice de masa corporal se correlacionaron con varios HMO. Por otra parte, se observaron diferencias en el perfil de HMO entre poblaciones étnicamente similares pero que viven en lugares diferentes, lo que sugiere que los factores medioambientales pueden desempeñar un papel en la regulación de la síntesis de los diferentes HMO.

Introducción: La bartonelosis es una causa frecuente de fiebre de origen desconocido con diversas formas de presentación.

Caso clínico: Exponemos el caso de una niña de 4 años que acude a urgencias por presentar fiebre de origen desconocido de 11 días de evolución. Durante su ingreso, presenta dolor abdominal periumbilical. En la ecografía abdominal se aprecian lesiones ocupantes de espacio hipoecogénicas hepatoesplénicas compatibles con granulomas, que se confirman en la tomografía computarizada abdominal. La familia refiere contacto casual con gatos en el domicilio. Se constata serología IgM positiva para Bartonella con seroconversión posterior. Recibe tratamiento con rifampicina y azitromicina durante 1 mes, con desaparición precoz de los síntomas y tardía de los granulomas.

Conclusión: El contacto epidemiológico con gatos, la sintomatología y los hallazgos ecográficos explicaron la afectación visceral de Bartonella. La mayoría de los casos descritos se dan en pacientes con alteración del sistema inmunitario. Sin embargo, esta entidad puede manifestarse en pacientes inmunocompetentes en los que el tratamiento es controvertido.

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

Introducción: El dolor durante el amamantamiento destaca entre las principales causas de destete precoz; sin embargo, los estudios acerca de su etiopatogenia son escasos. El objetivo de este trabajo fue analizar la incidencia de dolor durante la lactancia y los factores de riesgo implicados en su aparición.

Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional longitudinal prospectivo, en el que se incluyeron 63 díadas madre-hijo. Se evaluó la incidencia e intensidad del dolor (Escala Visual Analógica [EVA]) y se valoró de forma sistemática la técnica de lactancia y la presencia de anquiloglosia en el lactante, entre otros factores de riesgo potencialmente implicados en el dolor. También se realizó un análisis microbiológico de la leche materna.

Resultados: Un 65% de las madres lactantes refirió dolor (EVA ≥3) durante más de 1 semana y, entre ellas, el 29% más de 2 meses. La técnica de lactancia y la anquiloglosia no se relacionaron con un mayor riesgo de aparición de dolor. En cambio, un cultivo de leche materna positivo se asoció con un riesgo muy significativo de dolor (p <0,0001). Se aislaron las mismas especies en las muestras de mujeres con dolor y sin dolor (Staphylococcus epidermidis, S. aureus, estreptocos del grupo viridans, Rothia mucilaginosa y Corynebacterium spp.), pero con una concentración significativamente mayor en el primer grupo. No se aisló Candida spp. en ninguna muestra.

Conclusiones: El análisis microbiológico de la leche materna puede ser un aspecto clave para un abordaje del dolor adecuado y efectivo durante la lactancia.

La Comisión Europea ha concedido una ampliación de la indicación a Fiasp^® (insulina asparta de acción más rápida de Novo Nordisk), aprobándola para el tratamiento de la diabetes en adolescentes y niños (de 1 año o más). Esto complementa la indicación anterior, que solo cubría a los adultos.

Para esta población pediátrica es recomendable que Fiasp^® se administre antes de las comidas (de 0 a 2 minutos antes del comienzo de la ingesta). Sin embargo, Fiasp^® también puede administrarse hasta 20 minutos después del comienzo de la ingesta en aquellas ocasiones en las que el paciente no sepa con seguridad a qué hora va a comer. Se aconseja realizar un estrecho seguimiento de los niveles de azúcar en sangre cuando se administre Fiasp^® después de la cena para evitar la hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en sangre) nocturna.

Acerca de Fiasp^®
Fiasp^® es la única insulina aprobada, de nueva generación, de acción más rápida asociada a las comidas. Fiasp^® es una formulación innovadora de insulina asparta a la cual se han añadido dos nuevos excipientes: Vitamina B3 (niacinamide) para garantizar una absorción más rápida y un aminoácido natural (L-Arginine) para la estabilidad. El resultado es una insulina asociada a las comidas que imita mejor la respuesta fisiológica natural de la insulina de una persona sin diabetes tras una comida, en comparación con la insulina asparta convencional.

Fiasp^® está indicada para el tratamiento de diabetes mellitus en adultos, adolescentes y niños de un año o más.

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 314

SUMARIO DEL NÚMERO DE JULIO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Emilio Burgos Guindos

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«El equilibrio ácido-base en el niño y sus alteraciones. Fisiología, determinación y microtécnicas», por el doctor A. Bañuelos
«La repercusión de las bebidas alcohólicas en la infancia», por el doctor Luis Torres Marty
«Cirugía fetal», conferencia pronunciada por el doctor Garrido-Lestache

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 315

SUMARIO DEL NÚMERO DE AGOSTO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Serapio Pajares García

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«La lucha contra las cardiopatías congénitas», por el doctor Juan Luis Morales
«Estado clínico sobre las asociaciones de antibióticos, corticosteroides y gammaglobulina en el tratamiento de las infecciones»,
por los doctores G. Gutiérrez Bameto, M. Silvo, J. Ruiz Azúa, M. Gutiérrez Villamayor, C. Jerez y S. Rodríguez Sanz
«Un caso de rara localización», por los doctores Andrés González Meneses y María Isabel Moreno
«Servicio de higiene infantil», por el doctor J. Rodríguez Pereira

El himen imperforado es la malformación obstructiva más frecuente del aparato genital femenino. Siempre hay que sospecharla en adolescentes con un desarrollo puberal completo y ausencia de menarquia. El diagnóstico tardío conlleva complicaciones debidas a la acumulación de sangre en el útero o la vagina que, en ocasiones, puede llegar a comprimir estructuras cercanas, como los uréteres, generando una retención aguda de orina.

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.

Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).

A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Introducción: La mortalidad infantil está asociada con la pobreza y un menor nivel de desarrollo de las comunidades geográficas. Se realizó un estudio de la mortalidad infantil durante 9 años en el Cantón Central de Cartago (Costa Rica).

Objetivo: Determinar los factores asociados con la mortalidad infantil y compararlos con los encontrados en la literatura internacional.

Metodología: Se determinaron los factores asociados a la mortalidad infantil comparando entre cada variable la categoría más desaventajada socialmente con la menos desaventajada, para lo cual se comparó la tasa de expuestos con la tasa de no expuestos, y se estableció la diferencia de tasas, la razón de prevalencia y el valor de p.

Resultados: Las variables con mayor riesgo para la mortalidad infantil fueron las siguientes: año de muerte, escolaridad de la madre, edad al morir, peso al nacer, condición socioeconómica de la madre, complicaciones en el embarazo, tipo de riesgo en el embarazo, actividad remunerada de la madre, calidad de la vivienda y escolaridad del padre.

Discusión: Como resultado se validó la teoría de que la pobreza y las condiciones de desarrollo son los mayores predictores de mortalidad infantil.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

La leche humana es un fluido muy complejo que contiene numerosos compuestos bioactivos. Entre ellos, incluye concentraciones muy elevadas de oligosacáridos (human milk oligosaccharides [HMO]), que agrupan más de un centenar de azúcares complejos. Se presenta una revisión extensa de la composición y las funciones de los HMO, destacando la influencia del genotipo materno FUT2 (fucosiltransferasa 2) en el tipo y la concentración, esta última muy superior en mujeres secretoras FUT. Los HMO no son digeribles en el intestino del lactante, por lo que proporcionan un sustrato para el desarrollo de una microbiota intestinal rica, fundamentalmente en bifidobacterias. Además, como algunos de estos HMO comparten secuencias estructurales con receptores para patógenos intestinales, actúan como señuelo bloqueando estos receptores e impidiendo su adhesión y proliferación. Los beneficios que aporta el consumo de dichos HMO se consideran únicos; por ello, la síntesis de HMO estructuralmente idénticos a los encontrados en la leche materna, con una funcionalidad similar demostrada en diversos estudios clínicos, abre una línea de investigación sumamente interesante en el campo de la nutrición infantil. Se analizan los primeros estudios clínicos realizados con HMO, aunque se considera que es necesario llevar a cabo nuevos ensayos de intervención clínica en lactantes para confirmar dichos efectos sobre el sistema inmunitario y la reducción de la frecuencia de infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

Nutribén^® esclarece las 5 creencias más comunes entre los padres

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen estos días con motivo de la XLI Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de acercar la neumología infantil a la práctica pediátrica cotidiana y hacer una revisión de las técnicas neumológicas básicas de aplicabilidad en la práctica clínica
• En esta ocasión, se celebrará el I Taller en broncoscopia pediátrica, en el que se abordará el manejo del paciente con enfermedad neuromuscular y se hará especial hincapié en la problemática que supone las infecciones por VRS, especialmente en niños con neumopatías crónicas, entre otros temas relevantes

El próximo viernes 10 de mayo se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron la XVII Jornada ADANA sobre los trastornos del neurodesarrollo y su transición a la vida adulta. La jornada está dirigida a profesionales de la salud, principalmente psiquiatras, psicólogos, neuropediatras y médicos de atención primaria.

• ¿Qué atención necesitan estos jóvenes o adultos?
• ¿Tienen la misma eficacia los tratamientos y terapias utilizados en la infancia?
• ¿Qué papel desempeñan las familias en el proceso de transición y en el acompañamiento del paciente adulto?

• Pediatopic SUN Mineral Baby que por su exclusiva combinación de filtros físicos minerales, sin filtros químicos, está particularmente indicado para bebés.
• Pediatopic SUN facial especialmente formulado para la protección de la piel del rostro, que se recomienda utilizar durante todo el año.
• Pediatopic SUN Crema Solar, el fotoprotector de uso diario que combina filtros físicos, químicos y biológicos
• Pediatopic SUN Loción Spray que destaca por hacer más fácil y rápida la aplicación.

Dos de cada tres pediatras recomiendan utilizar protección solar específica cuando los niños presentan piel atópica. Estos datos surgen del estudio Dermakid, llevado a cabo con 271 médicos, que también mostró que la composición y la cosmeticidad son los factores más valorados en este tipo de productos, seguidos por la ausencia de conservantes y la tolerancia.

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

El próximo 10 de mayo se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron la XVII Jornada ADANA, que en esta edición se dedica a Los trastornos del neurodesarrollo y su transición a la vida adulta

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

• En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
• Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha emitido una nota en la que incide en la necesidad de agilizar el acceso a los medicamentos huérfanos, al constatar con preocupación que en los últimos años se han producido importantes retrasos en la aprobación de comercialización de estos medicamentos, estando el tiempo medio actual en 19 meses, muy por encima de otros países europeos.

En este sentido, la asociación señala que hay que tener en cuenta que aproximadamente un 30% de los medicamentos huérfanos probados por la EMA no llegan a obtener la aprobación de comercialización en España. Actualmente, hay autorizados 118 medicamentos huérfanos en Europa, pero solo 61 se han llegado a comercializar en nuestro país.

• Equidad en el diagnóstico y en el acceso al tratamiento en las CCAA.
• Un proceso claro y rápido que permita acortar los plazos para la financiación.
• Consensos en las evaluaciones de los MMHH.

• La Ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, intervendrá en el acto que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER celebrará mañana en conmemoración del Día Internacional del Niño con Cáncer y en el que realizará una demanda sanitaria.
• «#folLOVEme», es la campaña con la que reivindican la existencia de un protocolo de seguimiento para los supervivientes de cáncer infantil, con el fin de prever y tratar las posibles secuelas que pueden padecer.

Los educadores infantiles reivindican el papel de la Educación en los primeros 1.000 días

• La Asociación Mundial de Educadores Infantiles (AMEI-WAECE) reclama una mayor implicación política que contribuya a que todos los niños tengan acceso a una educación de calidad desde la primera infancia
• La carta de AMEI-WAECE asegura que solo mediante la educación se reduce la desigualdad y se construyen sociedades respetuosas con la paz y los derechos humanos

En su escrito, la asociación evidencia que hay una «clara falta de compromiso por parte de las instituciones hacia la educación infantil» y reclama «mayor implicación política a todos los niveles para que todos los niños y niñas puedan acceder a una educación de calidad desde la primera infancia».

Por citar algún ejemplo, desde la resolución de la UNESCO durante la Conferencia Mundial sobre Educación de 1990 en la que se concluyó que el aprendizaje comienza con el nacimiento, hasta la reciente declaración de los principales líderes mundiales durante el G-20, denominada Iniciativa para el Desarrollo de la Primera Infancia y que prioriza la inversión en Desarrollo Infantil Temprano (DIT), «no se han producido cambios significativos en la educación infantil que proporcionen a todos los niños la oportunidad de alcanzar la plena realización de sus derechos y capacidades».

En España, «este debate no se ha producido porque salvo algunos, y muy contados movimientos de renovación pedagógica, todavía no se ha planteado en profundidad. Los partidos políticos están más por la labor de ampliar la educación obligatoria en ciclos superiores antes que en etapas tempranas», aseguran desde AMEI-WAECE, a lo que añaden que «no se puede olvidar que nuestro Gobierno ha suscrito la última resolución del G-20, pero, como siempre, no hay plan que trabaje sobre esto».

Según su presidente, Juan Sánchez Muliterno, «la primera infancia es una de las fases más importantes e influyentes en la vida de cualquier niño, especialmente durante los primeros 1.000 días». En esta etapa se instauran las bases fundamentales del desarrollo de la personalidad, se conforman los hábitos, habilidades, conocimientos y capacidades que se desarrollarán y perfeccionarán en las sucesivas fases de la vida de cada niño.

Con más de 25 años de experiencia en este ámbito, AMEI-WAECE mantiene que «no existe una planificación estratégica sobre la educación infantil pese a las numerosas conclusiones en esta materia de los distintos organismos internacionales».

La dificultad respiratoria aguda en pacientes con fibrosis quística puede deberse a causas metabólicas. La alteración del metabolismo hidrocarbonado es una complicación frecuente en estos pacientes. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se debe a una disminución en la secreción de insulina secundaria a la insuficiencia pancreática como causa primaria; sin embargo, el tratamiento glucocorticoideo y otros factores (desnutrición, disfunción hepática, infecciones, etc.) pueden intervenir creando resistencia a la insulina. Es imprescindible establecer un control glucémico en las exacerbaciones respiratorias y en pacientes tratados con fármacos hiperglucemiantes como, por ejemplo, los glucocorticoides orales en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada

• Cada vez hay más número de maltrato infantil en Cataluña. El primer trimestre de este año fue el mayor de los últimos 3 años
• Tipos de maltratos más comunes en Cataluña: maltrato físico (35%), abuso sexual (31%), maltrato prenatal (16%), Negligencia y abandono (9%), maltrato psicológico y emocional (9%) 
• Cómo detectar maltrato infantil y la necesidad de profesionales especializados

 

 

 

Aumento de número de maltratos en Cataluña

En cuanto a la prevalencia del maltrato infantil, se observa un aumento del número de niños/as con un expediente de riesgo (grave) abierto en el sistema de protección, si bien, la incidencia, menos estable, también demuestra un aumento del número de casos nuevos que tienen expediente de riesgo abierto:

 

 

Tipos de maltrato infantil en Cataluña

Si comparamos las medias entre los años 2016 a 2018, obtenemos que la prevalencia en cuanto a la tipología de maltrato destaca que el mayor tipo de maltrato infantil en Cataluña es el abuso sexual, concretamente con un 31%. Seguido es el maltrato prenatal con un 16%. Las negligencias y abandono ocupan el tercer puesto con un 9% igual que el maltrato psicológico y emocional.

 

 

La distribución según la edad para el primer trimestre de 2018 indica que son los niños/as catalanas con edades comprendidas entre los 12 y los 14 años los más afectados por las situaciones de maltrato infantil:

 

 

 

FAPMI denuncia que el principal problema para tratar y solucionar el Maltrato infantil es la invisibilidad. No se enfoca el problema de una manera resolutiva y científica.

 

Cómo detectar el Maltrato Infantil

Para prevenir el maltrato, la negligencia y el abuso sexual infantil es muy importante que la población esté informada, no solamente por la universidad, sino también por las asociaciones de barrio o por las asociaciones de padres. 

 

También hay que informar a los niños dentro de su etapa evolutiva y darles ideas de cómo protegerse ante situaciones de agresión que no les gustan por parte de adultos. Pueden no poder acudir al papá (porque a veces él es el agresor) ni a la mamá (porque a veces puede defender al agresor), pero sí al adulto al que tenga confianza para que le pueda ayudar. Y una vez detectado el caso, realmente los protocolos funcionan

 

Formación de profesionales contra el maltrato

Es importante que los profesionales que trabajan directamente con niños, niñas y adolescentes, sobre todo los de primera línea, que serían los sanitarios y los de educación, tengan claro qué es un maltrato, una negligencia y un abuso sexual infantil. El profesional, cuando un niño o una niña tiene un cambio brusco de conducta o de emoción, tiene que pararse a pensar qué es lo que ha ocurrido, es decir, por qué ese niño o esa niña de golpe y porrazo deja de aprender, empieza a tener conductas disruptivas o a quedarse encerrado en sí mismo o, si antes iba bien en la escuela, por qué de repente empieza a hacer absentismo o empieza a tener dolores inespecíficos. Estos dolores no necesariamente tienen que ser producidos por una situación de maltrato o abuso, pueden llegar por muchos motivos, pero una de las cuestiones que yo siempre he recomendado es saber dar un espacio de confianza a esos niños y niñas para que puedan hablar.

 

Programa del congreso:

http://www.congresofapmi.es/

 

«No hablar, no ver, no oír. Demos visibilidad al maltrato infantil»
es el lema escogido este año para avanzar en la prevención del maltrato en la infancia

• Más de 400 ponentes y profesionales se darán cita esta semana para analizar y proponer soluciones a este grave problema de nuestra época
• XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada desde el jueves 22 al sábado 24 de noviembre 
• Precongreso sobre Explotación Sexual Infantil y Adolescente el miércoles 21 de noviembre 

AELMHU premia la investigación, la tractoria clínica y la difusión de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

• El Investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Antonio Fontanellas Romá; el Dr. Joan Albert Barberà Mir, Jefe del Servicio de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona, y la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, galardonados
• La Profesora Magdalena Ugarte, Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, recibe el Premio Honorífico

Madrid, 13 de noviembre de 2018.- El Investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Antonio Fontanellas Romá, ha recibido el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Investigadora en Enfermedades y Medicamentos Huérfanos por su labor en la caracterización bioquímica y molecular de enfermedades metabólicas raras y, particularmente, en el desarrollo de nuevas terapias para las porfirias.

Asimismo, el Dr. Joan Albert Barberà Mir, Jefe del Servicio de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona y coordinador de la Línea de Investigación en Hipertensión Pulmonar del CIBERES, fue galardonado con el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Clínica en Enfermedades Raras por actividad clínica en el campo de la hipertensión pulmonar; mientras que la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes de Murcia fue reconocida con el Premio AELMHU a la Mejor labor en la difusión del conocimiento sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, avalada por la organización anual del Congreso Internacional de enfermedades raras.

La segunda edición de estos galardones ha incluido un Premio honorífico a una personalidad relevante en el ámbito de las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos, que ha recaído en la Profesora Magdalena Ugarte, Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid.

La entrega de los 2º Premios AELMHU se celebró en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid, con la asistencia de D.ª M.ª Jesús Lamas, Directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y Dª Mª José Calvo, Subdirectora General de Farmacia y Productos Sanitarios de Comunidad de Madrid quienes, junto al presidente de AELMHU, Josep M. Espinalt, entregaron los galardones cuyas dotaciones económicas de 5.000 euros han sido donadas íntegramente a proyectos vinculados a las enfermedades raras y/o los medicamentos huérfanos.

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS ESPAÑA) y Vanesa Pérez Padilla, autora del blog «¿Y de verdad tienes tres?» en la categoría de Mejor Labor en Difusión; la Dra. María Luz Couce Pico, Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y el Dr. David Araújo, médico especialista en Endocrinología y Nutrición en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), en el apartado de Mejor Trayectoria Clínica; y los doctores Juan Ignacio Aróstegui, facultativo del servicio de Inmunología del Hospital Clínic, y Antonio M. Bañón Hernández, director científico del Centro de Investigación en ‘Comunicación y Sociedad’ en la categoría de Mejor Trayectoria Investigadora, recibieron también como finalistas una placa en el transcurso del acto.

Un total de 38 candidaturas han concurrido a la segunda edición de los Premios AELMHU, galardones creados por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos para reconocer los mejores trabajos y trayectorias profesionales en investigación y difusión de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

«Desde AELMHU trabajamos para favorecer un entorno en el que las compañías que investigan y desarrollan los tratamientos específicos para las personas con enfermedades raras puedan seguir aportando beneficio y calidad de vida a estos pacientes, manteniendo su compromiso con la I+D+i y con la introducción de medicamentos en el mercado para el tratamiento de estas enfermedades», afirmó Josep M. Espinalt.

En este marco, señaló el presidente de AELMHU, «creemos esencial emprender iniciativas que reconozcan la labor de profesionales, asociaciones y empresas por mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad poco frecuente y que difundan sus especiales circunstancias, sus retos y el valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos».

AELMHU es una entidad sin ánimo de lucro que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras.

El jurado de los Premios AELMHU está presidido por Josep Torrent-Farnell, Responsable del Área del Medicamento del CatSalut, y formado por profesionales clínicos y científicos, expertos en enfermedades raras, representantes de instituciones políticas y periodistas entre los que se encuentran Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Reyes Abad, Jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; Paloma Casado, Subdirectora General de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad; César Hernández, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS; Pablo Lapunzina, Director científico de CIBERER; Francesc Palau, Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER); Emilio de Benito, Presidente de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud; Manuel Pérez, Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

• El pediatra deberá ser quien diagnostique este trastorno que afecta al 16% de los niños a los cinco años. Es primordial consultar con el médico.
• Cuando se detecta un caso, lo primero es aplicar medidas conductuales, si no funcionan, tratamiento farmacológico o alarma.

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

• La enuresis nocturna es un trastorno frecuente, afecta aproximadamente al 16 % de los niños a los 5 años y al 10 % a los 6 años, aunque está infradiagnosticada e infratratada, por lo que la incidencia se supone mayor.
• El primer estudio mundial de asociación del genoma en la enuresis indica que es probablemente hereditaria. A partir de los 5 años, con un diagnóstico exacto y el tratamiento adecuado, tiene una tasa de curación alta.
• Consultar con el pediatra es fundamental para la resolución del problema que, de no tratarse, puede llegar a la adolescencia o la edad adulta.

La gastroenteritis eosinofílica representa una patología emergente y pertenece a un espectro reconocido de enfermedades digestivas eosinofílicas. Puede aparecer a cualquier edad y con sintomatología diversa. Su diagnóstico positivo es histológico, aunque no hay una definición precisa. Presentamos un caso atípico de un lactante de 2 meses de edad con una gastroenteritis eosinofílica manifestada por una hemorragia digestiva grave.

Para acceder a los criterios de calidad de las publicaciones científicas se necesitan recursos que sistematicen y organicen la información, con el fin de que pueda consultarse de la manera más rápida y efectiva posible. Actualmente, Web of Science (Clarivate Analytics) y Scopus (Elsevier), junto con sus herramientas de impacto Journal Citation Reports (JCR) y SCImago Journal & Country Rank (SJR), respectivamente, son los recursos más utilizados. Sin embargo, en la última década han surgido nuevas iniciativas de distintas procedencias que ofrecen servicios para el mismo fin, pero con diferentes matices. Este trabajo pretende dar a conocer 7 herramientas que presentan información científica e indicios de calidad, aparte de Web of Science y Scopus. Los recursos que se describen son Google Scholar, Google Scholar Citations, Google Scholar Metrics, Microsoft Academic, Lens.org, 1findr y Dimensions, haciendo hincapié en dónde se encuentra localizado el indicador de calidad que ofrece. Además del indicador habitual «citas recibidas», se señalan otros, como el índice h, el índice h5, las altmétricas o las citas recibidas por patentes.

Estudio de exposición al humo de tabaco ambiental de los 0 a los 3 años en «Prevención del Tabaquismo»

• Los niños son más vulnerables al tabaquismo pasivo por su menor superficie corporal y peso unido al hecho de que antes de los 18 meses pasan del 60% al 80% del tiempo en casa.
• Los niños expuestos al humo de tabaco ambiental o HAT se ha estimado que reciben una dosis de nicotina total anual equivalente a fumar 60-150 cigarrillos.
• Un estudio de Madrid ha registrado que el 43% de los niños de 0 a 3 años están expuestos al HAT (humo ambiental de tabaco) en su hogar y sufren más episodios y consultas por patología respiratoria.
• Si bien los niños que acude a guardería tiene más episodios respiratorios que los que no acuden, la exposición al HST aumenta los episodios en ambos grupos.
• Una de cada cinco madres fuma en el embarazo y el tabaquismo materno es un gran factor de riesgo que eleva la incidencia de patología respiratoria en la infancia.

22 de octubre de 2018.– El porcentaje de padres y cuidadores fumadores es alto en los hogares con niños que, debido a su exposición al humo tal tabaco ambiental, presentan más infecciones respiratorias de las vías altas y bajas, así como consultas e ingresos hospitalarios respecto a los niños que viven en hogares sin fumadores, según concluye un estudio publicado en Prevención del Tabaquismo, la revista del Área de Tabaquismo de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

Tabaquismo pasivo
El tabaquismo pasivo es la exposición de los no fumadores a los productos de la combustión del tabaco en espacios cerrados. “Los efectos del tabaquismo pasivo se conocían desde 1928, pero no fue hasta 1970 cuando los científicos y los clínicos empezaron a mostrar interés ante los efectos del humo ambiental tras comprobarse, cada vez con más estudios, que resultan nocivos para la población y, en especial, para los niños, que son la población más vulnerable”, explica la Dra. Eva de Higes, directora de la revista Prevención del Tabaquismo de SEPAR (Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica) y neumóloga del Hospital Fundación Alcorcón de Madrid.

• Entre las causas principales se encuentran aquellas relacionadas con infecciones de las vías respiratorias, las alergias y el aparato digestivo
• La microbiota tiene un papel clave en el desarrollo de un sistema inmunológico fuerte y la prevención de enfermedades
• Los prebióticos y probióticos contribuyen a mantener el equilibrio en la microbiota intestinal y reforzar el sistema inmunitario de pequeños y adultos

• La Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) se une a la reivindicación de la Asociación Española de Pediatría (AEP)
• Cinco hospitales españoles están capacitados para impartir la acreditación europea en alergología e inmunología pediátrica

1. Especialista en alergia infantil: el pediatra alergólogo o inmunólogo es el especialista formado en pediatría y sus áreas específicas con acreditación en Alergología e Inmunología Pediátrica.   
2. Clave para la evolución del niño y adolescente alérgico o con inmunodeficiencias: los pediatras alergólogos o inmunólogos están capacitados para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades alérgicas e inmunológicas en todas las edades del niño y adolescente.
3. Profesional acreditado: la acreditación en Alergología e Inmunología Pediátricas las concede la Asociación Española de Pediatría (AEP) tras informe favorable de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), al comprobar la trayectoria profesional, conocimientos y competencias del solicitante. 
4. Reconocido en Europa: es la única especialidad pediátrica con reconocimiento europeo por parte de la EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology) y para ello es necesario una formación de 2 años en unidades reconocidas por la EAACI como de máximo nivel y calidad en la formación en Pediatría Alergológica (en España se cuenta con cinco unidades para ello).
5. Especialista en inmunología clínica: el pediatra alergólogo e inmunólogo está capacitado para la atención, diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias. Estas enfermedades se detectan en la primera infancia y que requieren de una amplia especialización para su detección precoz, lo que resulta clave para la propia evolución e impacto en la calidad de vida del niño.
6. Abordaje individualizado: el conocimiento de la población pediátrica permite tratar las enfermedades que afectan a niños y adolescentes de forma individualizada. Existen diferencias en la prevalencia de enfermedades alérgicas entre niños y adultos: así, por ejemplo, las alergias a los alimentos, las anafilaxias, la dermatitis atópica y el asma alérgicos se presentan con mayor frecuencia en la población infantil. Además, pueden atender a niños con otras patologías, como la diabetes o las cardiopatías, debido a que su formación en pediatría le permite conocer las distintas subespecialidades.
7. La especialidad del futuro: se estima que los procesos alérgicos aumentan a razón de un 2% anual en nuestro país. La cifra de afectados por alguna dolencia alérgica en población infantil se sitúa en torno al 25%, lo que significa que dos millones de niños padecen alergia, porcentaje que en las próximas décadas puede ser del 50%. Estas cifras hacen necesaria la presencia de pediatras alergólogos para atender a todos estos niños.
8. Especialista en asma: el pediatra alergólogo, junto con el pediatra neumólogo, es quién mejor puede diagnosticar un caso de asma infantil debido a su conocimiento de la anatomía, fisiología, condiciones físicas y sociales de los niños.
9. El pediatra que ayuda a controlar la alergia y el asma infantil: el pediatra alergólogo conoce cómo examinar y tratar a los niños con alergia y asma, enfermedades a veces complicadas de controlar, de una forma que los ayuda a relajarse y a cooperar. En este sentido, es quien mejor puede enseñarles a manejar su patología, administrar la medicación de rescate, como la adrenalina, y a mejorar por tanto su calidad de vida. Además, es el mejor capacitado para asegurar la nutrición en dietas excluyentes por alergias alimentarias.
10. El profesional de confianza para las familias: el pediatra alergólogo o inmunólogo participa del desarrollo y crecimiento de muchos niños, ya que muchas alergias o inmunodeficiencias se diagnostican desde edades tempranas. Este seguimiento y contacto desde niños, hace que los padres y las familias tengan plena confianza y satisfacción en ellos.

• En España la ley recomienda atender a adolescentes hasta los 18 años, pero en general a partir de los 14 son atendidos por médicos de familia
• En la Comunidad Valenciana hay 1.047 plazas de pediatría para los más de 600.000 niños menores de 14 años. El 30% de estas plazas no están cubiertas por estos especialistas en atención infantil
• Los pediatras consiguen mejores tasas en diversos aspectos de salud en la atención de este colectivo

• De enero a agosto, 411 niños han sido atendidos por equipos especializados de cuidados paliativos pediátricos. El objetivo es llegar a 1.000 niños y sus familias
• Actualmente, uno de cada dos niños afectados por enfermedades que amenazan o limitan su vida ya reciben atención paliativa especializada en Cataluña
• El próximo sábado 13 de octubre es el Día Mundial de los Cuidados Paliativos, un derecho de las personas para afrontar con dignidad el final de la vida
• Cataluña es líder mundial en cuidados paliativos para adultos, pero tiene una asignatura pendiente a la hora de universalizar un programa de atención para niños y sus familias

Según un artículo publicado en «Archivos de Bronconeumología» y dos en «Anales de Pediatría»

• Los niños en edad escolar pasan un 30% del tiempo en la escuela, más el dedicado a las extraescolares, en el que pueden presentar síntomas y los docentes deberán atenderlos.
• En España entre el 7,1 y el 12% de los niños padecen los síntomas característicos de esta enfermedad, a pesar de estar tratados.
• Los programas educativos de asma dirigidos a los alumnos mejoran su automanejo, pero no la calidad de vida, el absentismo escolar ni los síntomas nocturnos.
• Los neumólogos pediatras defienden que ahora también es preciso dirigir esta formación a los profesores para mejorar sus conocimientos sobre el asma y su manejo en el aula.

• La Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP) entregan al Ministerio de Sanidad las más de 215.000 firmas recogidas en la campaña «Confianza», que busca consolidar el derecho de los niños en España a ser atendidos por su pediatra en los centros de salud  
• Ambas sociedades científicas se han unido para garantizar la presencia de los pediatras en Atención Primaria y defender el modelo de atención pediátrico español
• «Faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción», afirman los presidentes de las sociedades en una carta a la ministra, María Luisa Carcedo

Madrid, 28 de septiembre de 2018.– «Nuestro país dispone de uno de los mejores sistemas sanitarios públicos del mundo, con una excelente Atención Primaria. Sin embargo, desde hace años faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción». Así lo aseguran los presidentes de la Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap), Concepción Sánchez Pina, y de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), Fernando García-Sala Viguer, en una carta remitida a la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo.

Septiembre es el mes de sensibilización del cáncer infantil y el lazo dorado, su símbolo

• Aunque el cáncer infantil es la primera causa de muerte por enfermedad de 1 a 14 años, apenas supone un 2% del cáncer de adultos, lo que provoca que todavía exista mucho desconocimiento sobre esta enfermedad.
• Esta iniciativa se engloba dentro de la campaña mundial ‘¡Enciende la Esperanza!’, surgida desde la Childhood Cancer International y fomentada en España por la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer, donde ha sido un éxito.

Madrid, 28 de septiembre de 2018.- #PaintGold es la iniciativa que la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer junto con sus 21 asociaciones miembro ha impulsado en nuestro país para concienciar a la sociedad sobre la problemática del cáncer infantil y así visibilizar a los menores que padecen esta enfermedad. La iniciativa se engloba dentro de la campaña mundial, #EnciendeLaEsperanza, surgida desde la Childhood Cancer International, la cual sitúa septiembre como mes de sensibilización del cáncer infantil.

Y es que, a pesar de ser la primera causa de muerte por enfermedad en niños de 1 a 14 años y la segunda causa de muerte en infancia y adolescencia, apenas supone un 2% del cáncer de adultos, lo que provoca que todavía exista mucho desconocimiento por parte de la sociedad, al no ser del todo consciente de su incidencia e importancia.

Tanto es así, que el color de su lazo tampoco se reconoce con facilidad. El lazo dorado es el símbolo que representa a los pacientes de cáncer más jóvenes de todo el mundo, para honrar su valentía y resistencia, representando el color de la esperanza. Este símbolo común pretende construir una imagen conjunta de esta problemática, fortaleciendo así su visibilidad e incidencia social.

Algo que resulta necesario si se tiene en cuenta que el desconocimiento de esta enfermedad también afecta al desarrollo de nuevos tratamientos y medicamentos, los cuales no están progresando “con la suficiente rapidez”, según exponen desde la plataforma Unite2Cure. De hecho, frente a los más de 50 nuevos medicamentos para adultos aprobados en Europa en los últimos 10 años, sólo se han aprobado dos para cáncer infantil.

Para hacer frente a esta situación, es necesario concienciar sobre esta problemática a través de iniciativas de sensibilización que informen e impliquen a la sociedad. De ahí que, cada septiembre, se realice una campaña mundial que consiste en solicitarle a las instituciones, edificios y monumentos que se iluminen y cuelguen lazos dorados para visibilizar esta enfermedad, en la que participan todas las organizaciones que conforman la Childhood Cancer International y que en nuestro país es impulsada desde niños con cáncer.

Como novedad de este año, y para resolver la confusión que ha surgido con respecto al color de su lazo, la Federación ha lanzado la campaña #PaintGold. Una iniciativa que invita a pintarse dos rayas doradas en la cara o ponerse un tatuaje del lazo dorado –el cual puede adquirirse a través de la página web de niños con cáncer– hacerse una fotografía y subirla a las redes bajo el hashtag #PaintGold y #EnciendeLaEsperanza y mencionando los perfiles de niños con cáncer (Facebook y Twitter: @cancerinfantil; Instagram: @ninosconcancer). Además, niños con cáncer ha creado su propio marco y efecto en la red social Facebook para favorecer la participación de los usuarios y conseguir una mayor implicación. Una campaña que ha sido todo un éxito puesto que, sólo en la última semana #PaintGold ha conseguido un alcance de 1.821.939 impactos en las redes sociales.

Cada 3 minutos un niño es diagnosticado de cáncer en algún lugar del mundo. Se estima que unos 250.000 menores son diagnosticados con una de las 16 formas de cáncer infantil, que son diferentes de los cánceres de adultos. Varios tipos de cáncer infantil son ahora curables; sin embargo, en los países en desarrollo, tan sólo 2 de cada 10 menores sobreviven como resultado de la falta de acceso a medicamentos y tratamientos esenciales. Aunque en los países desarrollados 8 de cada 10 menores habrá sobrevivido a su cáncer después de 5 años o más, las investigaciones demuestran que dos tercios experimentarán los efectos secundarios de su tratamiento, y una cuarta parte de los supervivientes tendrán que hacer frente a consecuencias que ponen en riesgo su salud y su vida debido a su tratamiento contra el cáncer infantil.

• Entre las principales razones para recomendarlas se encuentran que: favorecen el desarrollo y crecimiento, que se presentan como un buen primer alimento semisólido y no lácteo, y que aportan energía al bebé. 
• Los datos son resultado del «I Estudio sobre hábitos de consumo de cereales infantiles en España» realizado por cereales Blevit para conocer la opinión de los pediatras y los hábitos de consumo sobre las papillas de cereales infantiles.
• El estudio también pone de relieve que los cereales son la primera opción para aquellas madres con bebés de más de 6 meses.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

En este artículo se describe el portal Scimago Journal and Country Rank, creado por el grupo de investigación español Scimago, que calcula una serie de indicadores métricos de impacto obtenidos a partir del análisis de las revistas indexadas en la base de datos Scopus. Se describen las cuatro posibles opciones de consulta, tanto el análisis específico de una revista de forma individual como a través de la comparación de revistas (Journal Ranks), la clasificación de los países evaluada según su producción científica (Country Ranks), así como una nueva herramienta de visualización de la información (Viz Tools). Los resultados obtenidos utilizando como ejemplo el análisis de la revista Acta Pediátrica Española proporcionan, junto con la información bibliográfica de la revista, las métricas Scimago Journal Rank (SJR), el índice H, los documentos, las referencias, las citas, las citas por documento y el país, todo ello evaluado anualmente para el periodo 1999-2016.

Uno de cada cinco lactantes menores de tres meses desarrolla cólico del lactante. Así lo explicó Juan Leonardo Odriozola Sánchez, pediatra del Consultorio Moraleja de en Medio, durante su intervención en un taller organizado por Ferrer sobre el manejo de esta patología.

Durante el encuentro, que tuvo lugar la pasada semana en Madrid, Odriozola analizó los aspectos más relevantes asociados a este trastorno. En este sentido, señaló que “su etiología es multifactorial, pudiendo estar implicados tanto factores de naturaleza biológica como psicológica, que afectan entre el 10-30% de los recién nacidos y lactantes de 2 semanas a 4 meses de edad, y que provocan un llanto paroxístico, intenso y distinto al llanto normal e inconsolable”. Por su parte, también insistió en la necesidad de transmitir tranquilidad a los padres, y de concienciarles de la necesidad de ayudarles a expulsar los gases después de cada ingesta y de las bondades de realizar masajes de forma sistemática.

Entre los factores biológicos se encuentran la inmadurez del sistema nervioso o digestivo, pues la madurez de la microbiota intestinal neonatal es un proceso que se ve influenciado por diversos factores como el tipo de nacimiento o la dieta de la madre. Por otro lado, la prematuridad del bebé y los antecedentes familiares, como la tensión, la edad o el hábito tabáquico de la madre, forman parte de los agentes que pueden condicionar la aparición de estos cólicos.

Según Odriozola, el cólico del lactante es un “trastorno gastrointestinal funcional, que se traduce en episodios recurrentes y prolongados de llanto, angustia e irritabilidad en el bebé, que es más frecuente en aquellos alimentados con fórmulas infantiles, que en los que reciben lactancia materna”. Además, afirmó que, “aunque se trata de un proceso autolimitado en el tiempo, pues desaparece de forma espontánea entre el cuarto y sexto mes de vida, genera un deterioro severo en la calidad de vida de toda la familia”.

A pesar de la alta prevalencia de este trastorno, la patogenia del cólico del lactante sigue siendo parcialmente desconocida y se resume en un aumento de bacterias productoras de gas, inflamación intestinal y reducción de bacterias saludables.

El valor del xiloglucano

Una de las últimas novedades terapéuticas para tratar el meteorismo y los cólicos flatulentos en lactantes y niños es Aprotecol, un producto sanitario formulado a base de xiloglucano, un polisacárido proveniente del árbol Tamarindus indica que presenta propiedades mucoprotectoras, y los microorganismos saludables tindalizados Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve, que contribuyen a prevenir la invasión bacteriana patógena.

José Francisco Albaladejo Rico, responsable digestivo del departamento médico de Ferrer, explicó durante su ponencia el novedoso mecanismo de acción de este producto. “Por un lado, el xiloglucano posee propiedades formadoras de una película protectora que previenen la adhesión a la pared intestinal y la replicación de bacterias formadoras de gas, al tiempo que los microorganismos saludables tindalizados (Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve) inhiben el crecimiento de bacterias patógenas y contribuyen a la restauración de la flora intestinal”.

Asimismo, afirmo que la administración de xiloglucano antes de las comidas “predispone a la mucosa al contacto con los alimentos debido a que la capacidad mucoprotectora intestinal se consigue mejor cuando el intestino se encuentra vacío”.

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, reúnen a los especialistas en el abordaje de las mucopolisacaridosis

• La IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’ se consolida como un punto de encuentro clave entre los especialistas pediátricos y de adultos centrados en el tratamiento de las MPS en España
• La mejor caracterización de la afectación neurológica, a través de neuroimagen, calidad de vida y valoración neuropsicológica, permitirá objetivar el abordaje terapéutico de los síntomas relacionados con el sistema nervioso central
• Los recientes programas de despistaje neonatal en algunos países generarán información muy valiosa en los próximos años que mejorarán la toma de decisiones terapéuticas y, en consecuencia, los beneficios para el paciente

Madrid, 22 de mayo de 2018.- «En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral». Esta es una de las principales conclusiones del director de la IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro multidisciplinar ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole y que requieren un abordaje integral.

En esta edición, la reunión se ha centrado en las manifestaciones neurológicas de las MPS, profundizando en el conocimiento de los patrones de neurodegeneración, la neuroimagen, el abordaje terapéutico de los trastornos conductuales, las complicaciones neuroquirúrgicas, el trasplante de células hematopoyéticas, así como los aspectos actuales y futuros del tratamiento de las MPS.

La compresión medular es otro de los temas destacados en la jornada, ya que gran parte de las investigaciones actuales se centran en este aspecto. «La compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo», avanza el doctor.

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen. «Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central», explica el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el síndrome de Hurler: «Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia», sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual
En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, «el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica».

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.

Con la mirada puesta en el futuro próximo, el doctor González muestra su optimismo: «El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales», puntualiza.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha convocado la segunda edición de los Premios AELMHU que reconocerán las mejores trayectorias clínicas, en investigación y difusión de las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos

Con estos galardones, AELMHU desea contribuir a un mejor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, así como a una mayor difusión de la problemática de las personas afectadas, del reconocimiento de sus patologías, sus especiales circunstancias y así como del valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos.

• Premio a la mejor trayectoria investigadora en enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos.
• Premio a la mejor trayectoria clínica en enfermedades raras.
• Premio a la mejor labor en la difusión del conocimiento sobre las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos.
• Premio Honorífico a una personalidad relevante en el campo de los medicamentos huérfanos, sin dotación económica.

• El 9 y 10 de junio, seis parques de ocio familiar se suman a la 9ª edición de «Un Dia de Nassos», ofreciendo entradas a mitad de precio.
• Un evento con el que Pallapupas desea sensibilizar a la sociedad sobre los beneficios de la risa en niños hospitalizados.

Por su parte, El Club Super3 también aporta su granito de arena, haciendo que todos sus socios puedan entrar al Zoo y a Catalunya en Miniatura de forma totalmente gratuita con la compra de una nariz solidaria el mismo día.

Además, los Pallapupas visitarán los parques, haciendo que grandes y pequeños disfruten de una divertida jornada.

Este año, gracias a la incorporación de nuevos espacios como es el caso de Illa Fantasia, Pallapupas espera superar la participación de la anterior edición, llegando a las 10.000 entradas vendidas.

Creemos una «marea de narices»
Con el fin de dar visibilidad a esta gran fiesta, Pallapupas anima a todo el mundo a crear una gran «marea de narices» en redes sociales, compartiendo fotografías con una nariz de payaso y el hashtag #nasvermell. La iniciativa cuenta con el soporte de varios personajes públicos como Mònica Terribas, Jordi Évole, Thais Villas, Òscar Dalmau, Manel Fuentes, Gemma Mengual o Risto Mejide.

Las narices solidarias se pueden adquirir en la página web de «Un Dia de Nassos» así como en varios comercios adheridos a la iniciativa o in situ, en los parques colaboradores.

Sobre Pallapupas
Pallapupas es una organización sin ánimo de lucro fundada en el año 2000 que ayuda a pacientes y a sus familiares a hacer un cambio positivo, gracias al humor y al teatro, para mejorar su estado de ánimo y crecer como persona en el proceso de la enfermedad.
Pallapupas está compuesta por actores y actrices profesionales formados en una metodología teatral y asistencial adaptada a cada persona.

Su labor llega a cerca de 40.000 beneficiarios en Cataluña: niños y niñas hospitalizados, adultos diagnosticados con cáncer, gente mayor y personas con algún tipo de trastorno mental. También ayuda a familiares de pacientes a superar el proceso de la enfermedad y al personal médico a facilitar su labor asistencial en 12 centros de toda Cataluña.

www.pallapupas.org

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños 

 Jornadas Científicas de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil

Los primeros 1.000 días de la vida de una persona pueden condicionar su salud durante el resto de su vida. Algunas evidencias científicas muestran que la nutrición y el estilo de vida en los primeros años pueden programar nuestra salud y el riesgo de padecer enfermedades en el futuro. De esta forma, la nutrición infantil se ha convertido en una de las principales áreas de investigación actuales.

La Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil abordará en sus V Jornadas Científicas Internacionales, que se celebrarán los próximos días 26 y 27 de abril en Barcelona, los últimos avances científicos que guiarán el futuro de la alimentación infantil desde los primeros meses de vida, para conseguir un envejecimiento más saludable y contribuir a prevenir enfermedades.

Las Jornadas Científicas Internacionales están organizadas por la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil, impulsada por Laboratorios Ordesa y ubicada en la Universidad de Granada y  cuenta con la colaboración de la Universidad de Zaragoza y la Universidad de Cantabria. El encuentro reunirá más de 300 especialistas en Pediatría procedentes de más de 10 países de Europa, América, Oriente Medio y Asia.

Entre los ponentes asistentes destacan: Cristina Campoy, directora de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil y Titular del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, miembro de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN) y la Early Nutrition Academy (ENA); Alessandro Fiocci, director del Departamento de Alergías en el Hospital Pediátrico Bambino Gesú de Roma; Francisco Guarner, Científico principal de la Unidad de Investigación de Sistema Digestivo del Institut de Recerca Vall d’Hebrón de Barcelona y Presidente de la Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEPYP); Olivier Goulet, profesor de Pediatría en la Universidad de París V-René Descartes y Presidente del Centro Nacional de Referencia para Enfermedades Raras del Necker University; Marjo-Riita Jarvelin, Catedrática en Epidemiología de Trayectoria Vital en el Imperial College de Londres; Luis Moreno, Catedrático de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza, Coordinador del Grupo de Investigación GENUD (Growth, Exercise, Nutrition and Development) de la Universidad de Zaragoza y Presidente de la Sociedad Española de Nutrición (SEN); Susan Ozanne, Profesora de Desarrollo Endocrino de la Universidad de Cambridge y miembro del Consejo de la International Society for the Developmental Origin of Health and Disease; Hanja Szwajeska, Doctora y Catedrática del Departamento de Pediatría de la Universidad de Varsovia (Polonia) y Editora Jefe del Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; e Yvan Vandenplas, Catedrático en Pediatría y Jefe del Hospital Pediátrico KidZ Health Castle en el Hospital Universitario de Bruselas.

V JORNADAS CIENTÍFICAS DE LA CÁTEDRA ORDESA DE NUTRICIÓN INFANTIL

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