Estos fueron los conceptos tratados durante la mesa titulada «Borrando fronteras entre las enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias e inmunodeficiencias», incluida en el programa del XLV Congreso Nacional de la SER que se ha celebrado recientemente en Valencia. Participaron expertos en pediatría, reumatología e inmunología, poniendo de manifiesto la necesidad de un abordaje diagnóstico y terapéutico multidisciplinar.

 

Se estima que la incidencia de las inmunodeficiencias primarias es de 1/10.000 personas, aunque el 70% de los pacientes no están diagnosticados, y la manifestación reumatológica puede preceder al diagnóstico y/o ser su manifestación principal. Los pacientes se pueden clasificar en función de la presencia o ausencia de una causa genética identificada y del mecanismo fisiopatológico, lo que a su vez permitirá realizar un tratamiento más dirigido y eficiente.

 

Durante la mesa se abordaron las interferonopatías, que engloban a un grupo de enfermedades mediadas por INF con un espectro de enfermedad variable entre la autoinflamación y la autoinmunidad, caracterizadas por una sobreexpresión de INF en sangre periférica, la inflamación estéril o las inflamosomopatías en las que existe una hiperproducción, principalmente de interleucina 1-beta.

 

Los expertos destacaron la necesidad de estrechar la colaboración entre especialistas clínicos y de laboratorio para mejorar el pronóstico vital de los pacientes con enfermedades por desregulación inmune.