Lisencefalia tipo I con microdeleción 17p13.3: síndrome de Miller-Dieker

Type I lissencephaly with microdeletion on 17p13.3: Miller-Dieker syndrome

O. López Suárez¹, C. Curros Novo¹, A. Ansede López², F. Claro González³, E. Rodrigo Sáez¹, M. Castro-Gago¹
¹Departamento de Pediatría. Servicios de Lactantes y de Neuropediatría. ²Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela (La Coruña). ³Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Pontevedra

Tagged under epilepsia, microcefalia, Volumen 64 número 10 noviembre 2006, lisencefalia, LIS1, índrome de MillerDieker

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Síndrome inv dup(15): a propósito de dos casos

The inv dup(15) syndrome: two case reports

D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén, N. Muñoz Jareño¹, M. Renedo Gancedo², L. Izquierdo³, B. Calleja Pérez
Sección de Neuropediatría. Hospital de La Zarzuela. Madrid. ¹Sección de Neuropediatría. Hospital de Guadalajara. ²Sección de Genética. Gemolabs Madrid. ³Sección de Genética. Hospital de La Zarzuela. Madrid

Tagged under epilepsia, retraso mental, Volumen 65 número 10 noviembre 2007, autismo, cromosomas marcadores supernumerarios, síndrome inv dup(15), síndrome del cromosoma isodicéntrico 15 (idic[15])

Publicado en Notas clínicas

La amnesia global transitoria: entidad infrecuente en la infancia

Transient global amnesia: an uncommon disorder in childhood

G. Sebastiani, M. Simó Nebot, C. Luaces Cubells, M. Pineda Marfá¹, J.J. García García
Sección de Urgencias. Servicio de Pediatría. ¹Servicio de Neurología. Unitat Integrada Hospital «Sant Joan de Déu»-Hospital Clínic. Universitat de Barcelona. Barcelona

Tagged under infancia, epilepsia, Volumen 65 número 8 septiembre 2007, amnesia global transitoria, hipoperfusión hipocámpica, migraña confusional aguda

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Malformación cerebral en dos niños inmigrantes

Tagged under pediatría, parálisis cerebral, convulsiones, epilepsia, Volumen 67 número 4 abril 2009, esquisencefalia, malformación cerebral

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El complejo de esclerosis tuberosa: importancia del examen de la piel en la epilepsia

Tuberous sclerosis complex: importance of the skin examination in the epilepsy

D. Martín Fernández-Mayoralas¹, A. Fernández-Jaén¹, N. Muñoz Jareño², B. Calleja Pérez³, N. Villó Siresol³
¹Sección de Neuropediatría. Hospital Quirón. Pozuelo de Alarcón (Madrid). ²Sección de Neuropediatría. Hospital «Infanta Leonor». Vallecas (Madrid). ³Servicio de Pediatría. Hospital de la Zarzuela. Aravaca (Madrid)