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La Dra. Azucena Díez Suárez, nueva presidenta de la Sociedad Española de Psiquiatría Infantil de la Asociación Española de Pediatría
Escrito por Mónica NoguerolLa compañía biofarmacéutica Synageva BioPharma inicia «¡APÚNTATE AL LALD-ing!», una campaña para mejorar el conocimiento sobre la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD)
Escrito por Mónica NoguerolLa deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética rara, infradiagnosticada y potencialmente mortal
Madrid, 21 de mayo de 2015. La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD) es una enfermedad genética poco frecuente, potencialmente mortal e infradiagnosticada, que se transmite con un carácter autosómico recesivo. La enfermedad es el resultado de una actividad enzimática deficiente provocada por mutaciones del gen LIPA, que conducen a una acumulación intracelular masiva de lípidos, lo que puede cau sar un daño orgánico progresivo1,4.
Synageva BioPharma es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación, el desarrollo y la distribución de tratamientos para pacientes afectados por enfermedades raras y necesidades médicas no cubiertas. En Synageva compartimos la pasión y el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras. Creemos que cada paciente merece una opción de tratamiento para su enfermedad, por poco frecuente que ésta sea. Con esta visión y compromiso se fundó Synageva BioPharma en 2008, y como resultado del esfuerzo conjunto de todos sus empleados, en un futuro muy próximo los pacientes con LALD se podrán beneficiar de una terapia de reemplazo enzimático.
1. Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013; 58: 1.230-1.243 [doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014].
2. Hülkova H, et al. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology. 2012; 60: 1.107-1.113 [doi:10.1111/j.1365-2559.2011.04164.x].
3. Hamilton J, et al. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2012; 413: 1.207-1.210 [doi:10.1016/j.cca.2012.03.019].
4. Reiner Z, et al. Lysosomal acid lipase deficiency: an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235: 21-30 [doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003].
Unos 100 especialistas se reunirán en Barcelona para estudiar los nuevos retos de la investigación clínica pediátrica en España
Escrito por Mónica NoguerolLa Asociación Española de Médicos de la Industria Farmacéutica (AMIFE) ha organizado, junto con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la «I Jornada sobre oportunidades y futuro de la investigación clínica pediátrica en España: superando retos»
La Jornada se inaugurará el próximo jueves 2 de julio en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona por el Dr. Carles Constante, director general de Planificació i Recerca en Salut de la Generalitat de Catalunya; Emili Bargalló, director de la Fundació per a la Recerca i la Docència de Sant Joan de Déu; y la Dra. Ana Pérez-Domínguez, vicepresidenta de AMIFE y directora médica de GSK. La Clausura correrá a cargo del Dr. Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu
Unos 100 especialistas de la investigación pediátrica se reunirán el próximo jueves 2 de julio en la «I Jornada sobre oportunidades y futuro de la investigación clínica pediátrica en España: Superando retos» (ver programa), organizado por la Asociación Española de Médicos de la Industria Farmacéutica (AMIFE) y el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD). Según Joana Claverol, coordinadora del programa y miembro de AMIFE, «el primer objetivo es crear un foro donde los principales actores implicados pongan en común sus perspectivas sobre la situación de la investigación pediátrica en nuestro país y se analicen los retos futuros a los que nos enfrentaremos».
Claverol, que también es la responsable de la Unidad de Investigación Clínica del HSJD, añade que «además nos hemos marcado en la Jornada otros importantes retos que cada uno de los agentes (reguladores, investigadores y centros de investigación, industria/CRO y asociaciones de pacientes) identifiquen una línea de trabajo a la que puedan contribuir para mejorar la situación actual y cerrar la reunión con una hoja de ruta que recoja el compromiso de los participantes para trabajar conjuntamente en estas líneas de trabajo».
Belén Sopesén, presidenta de AMIFE, señala por su parte que la Jornada está dirigida a «todas las personas que profesional o personalmente tienen alguna involucración en el ámbito de la investigación clínica pediátrica, es decir, los centros, la industria, las CRO (como promotores de la investigación) y los pacientes y familias como principales agentes implicados».
AMIFE, que este año cumple su 40 Aniversario, es una agrupación de carácter científico, sin ánimo de lucro y tiene como objetivos fundamentales la formación continua y el soporte documental a todos aquellos que trabajan en el sector médico/farmacéutico español. Actualmente cuenta con unos 700 socios en toda España.
Los pediatras recuerdan que la distancia de vigilancia adecuada de los niños en las piscinas es el alcance de la mano
Escrito por Mónica NoguerolEn Europa, el ahogamiento es la segunda causa de muerte accidental en menores de 19 años
- Recomiendan que los niños aprendan a nadar, sobre todo a partir de los 4 años.
- El 25% de los casos de muerte por ahogamiento en adolescentes está asociado al consumo de alcohol.
- El Comité de Seguridad y Prevención de Lesiones No Intencionadas en la Infancia de la Asociación Española de Pediatría ha elaborado el documento «Recomendaciones sobre la prevención de ahogamientos» en el que insta a que los criterios mínimos de seguridad establecidos sean iguales en toda Europa.
- La web EnFamilia recoge una serie de artículos con todas las recomendaciones para prevenir estos accidentes.
La Asociación Española de Pediatría, sociedad científica pionera en transparencia y responsabilidad
Escrito por Mónica NoguerolPara la AEP, la iniciativa marca una senda en el proceso de transformación al que están abocadas las organizaciones de representación de los profesionales sanitarios
- El proyecto busca mejorar el servicio que la AEP presta a sus asociados, a la población infantil y sus familias, a sus colaboradores públicos y privados y a la sociedad en su conjunto.
- La AEP ha elaborado 16 procedimientos de soporte de gestión en los que se definen de forma transparente todas las actividades de la asociación.
Shire presenta el libro «Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales»
Escrito por Mónica Noguerol- Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales.
- Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.
El 63º Congreso de la Asociación Española de Pediatría tendrá lugar hasta el sábado 13 de junio
Escrito por Mónica Noguerol- Uno de los principales retos de la pediatría actualmente es garantizar el modelo pediátrico español, que se caracteriza por que los niños siempre sean atendidos por un especialista en la Medicina de la infancia.
- La presidenta de la Sociedad Vasco-Navarra de Pediatría subraya la necesidad de mantener el vínculo entre Atención Primaria y los hospitales de referencia para garantizar la continuidad asistencial.
- El Grupo de Trabajo de Historia de la Pediatría y Documentación Pediátricas de la AEP ha elaborado para la ocasión el Cuaderno «Retazos de la Historia de la Pediatría en Bilbao».
La Tropa Supersana llega al 63º Congreso de la Asociación Española de Pediatría
Escrito por Mónica Noguerol- Cerca de 2.000 pediatras se reúnen estos días en Bilbao con motivo del 63º Congreso de la Asociación Española de Pediatría.
- La campaña «Únete a la Tropa Supersana. Descubre tus poderes» pretende concienciar sobre las claves prácticas de la salud infantil y fomentar la prevención de enfermedades de forma sencilla, cercana y divertida.
- La web cuenta con una web propia (www.tropasupersana.es) y perfiles sociales en Facebook y Twitter.
La Historia de Álex
A través de los cómics, que se pueden descargar desde la web www.tropasupersana.es, y las redes sociales (@tropasupersana y www.facebook.com/tropasupersana), Álex narrará sus historias para luchar contra los villanos de la salud: desde Mr. Sillón (el sedentarismo), que atrapa a los niños frente a las pantallas de televisión y los videojuegos; hasta Mr. Glotonetix (la obesidad) que roba los desayunos, o el ejército de virus comandado por Mr. Sarampión y Ms. Paperas. Además, los niños podrán descargarse los personajes para pintar.
Posicionamiento sobre una vacunación infantil responsable por parte de los padres o tutores
Escrito por Mónica NoguerolAsociación Española de Pediatría (AEP) a través de su Comité Asesor de Vacunas y su Comité de Bioética
- La evidencia científica ha demostrado los beneficios de las vacunas, reduciendo las enfermedades infecciosas, el sufrimiento, las secuelas físicas y psíquicas y los fallecimientos provocados por las infecciones.
- Las vacunas han demostrado ser seguras. La experiencia acumulada muestra que los efectos adversos graves son muy infrecuentes, pese a lo cual ha de mantenerse la vigilancia sobre ellos, buscando el máximo nivel de seguridad.
- Por tanto, la efectividad y la seguridad de las vacunas actualmente disponibles justifican la confianza hacia estas de forma mayoritaria, tanto entre los profesionales sanitarios como en la población general.
- En España, en estos momentos, están documentadas aún unas excelentes coberturas de inmunización infantil para las vacunas comunes de los calendarios oficiales de las diferentes CC. AA.
- Según los últimos datos publicados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (año 2013), las vacunas comunes que se administran en el primer año de vida (hepatitis B, difteria, tétanos, tosferina, poliomielitis, Haemophilus influenzae tipo b, meningococo C) muestran un cumplimiento del 95 % de media en el territorio nacional. En el segundo año de vida, también se observa como el 95 % de los niños reciben la vacuna triple vírica (sarampión, rubeola, parotiditis).
- No obstante, hemos observado como en los últimos años se ha producido un leve descenso de un 1-2 % en esos porcentajes (de 96-97 % a 95 %).
- Se estima que poco más de la mitad de ese 5 % de niños que no se vacunan en estos dos primeros años de vida en nuestro medio, se debe a que sus padres voluntariamente no han querido vacunarles.
- os llamados movimientos antivacunas siembran dudas acerca de la seguridad y la efectividad de las vacunas infantiles provocando la negativa de algunos padres a vacunar a sus hijos. Dicha negativa plantea un conflicto de valores entre el derecho de los padres a la crianza de sus hijos según sus creencias, el de justicia e incluso el de no maleficencia, pudiendo poner en riesgo a sus hijos y a otras personas de la comunidad que por motivos variados no hayan podido ser vacunados.
- En España, según la legislación actual, las vacunas no son obligatorias, salvo en situaciones puntuales de epidemias no controladas que amenacen de forma importante a la salud pública.
- La Asociación Española de Pediatría (AEP), a través de su Comité Asesor de Vacunas y de su Comité de Bioética, desea manifestar su posicionamiento sobre la obligatoriedad o no de las vacunas en España.
- Las vacunas son muy beneficiosas a nivel individual y colectivo. Deberían ser un derecho fundamental de todos los niños. Sin embargo, la instauración oficial de una obligación legal de vacunar podría provocar sentimientos negativos hacia las vacunas en la sociedad. Por tanto, la AEP, en el momento actual, con la incidencia de enfermedades infecciosas y las coberturas de vacunación actuales, no se manifiesta favorable a que las vacunas sean obligatorias por ley.
- Los padres, después de recibir una información precisa y veraz, sobre los beneficios y riesgos de la vacunación por parte de un profesional de la salud capacitado, deben decidir, de forma responsable, sobre la aceptación de la vacunación de su hijo. En caso de decidir no vacunar, deberían firmar un documento de no aceptación de la vacunación, reconociendo su responsabilidad por las posibles consecuencias médicas, éticas y legales, individuales y sociales, de su decisión.
- Los pediatras tenemos un papel esencial en la decisión de los padres y debemos informar con rigor y claridad. Es necesario explorar los valores de los padres y sus preocupaciones. El respeto a la autonomía no exime de argumentar e intentar conseguir actitudes y decisiones saludables para los niños.
- Se debe optimizar todo el esfuerzo posible en hacer llegar la más amplia y mejor información a la sociedad sobre las vacunas y las enfermedades infecciosas que se previenen con estas, con un lenguaje fácil y asequible para todas las edades y los diferentes niveles socioculturales e idiomáticos. La desinformación puede llegar a ser más peligrosa que las propias infecciones.
- Nuestro compromiso como pediatras, desde el fomento de la responsabilidad, es esencial para lograr mantener altos niveles de vacunación que protejan la salud infantil. La AEP, desde principios de 2015, ya ha iniciado una campaña sobre prevención infantil, en la que se incluye material informativo adaptado para niños y sus cuidadores sobre el poder preventivo de las vacunas. La concienciación de los beneficios de estas desde la primera infancia debe ser uno de los pilares de una confianza sostenida y responsable hacia las vacunas en nuestro país.
- La llamada a la responsabilidad hacia los ciudadanos debe complementarse con la máxima exigencia y esfuerzo de las autoridades y los profesionales en el objetivo del desarrollo de vacunas mejores y más seguras, el rigor y la transparencia en el procedimiento, y para hacer llegar las vacunas a todos los niños independientemente de sus condicionamientos sociales.