Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Introducción: La onicocriptosis o uña incarnata es una patología altamente prevalente en la población pediátrica. El abordaje quirúrgico es el tratamiento definitivo en estadios avanzados, siendo la onicectomía con matricectomía química y la mecánica las técnicas más utilizadas. El objetivo de este estudio es comparar la tasa de recidivas locales de ambas técnicas quirúrgicas.
Población y métodos: Se realiza un estudio ambispectivo entre 2010 y 2017 en pacientes con diagnóstico de onicocriptosis que fueron intervenidos quirúrgicamente. Grupo A: onicectomía parcial con matricectomía química con fenol. Grupo B: matricectomía por abrasión mecánica. Se recogen variables demográficas, quirúrgicas, postoperatorias inmediatas y complicaciones a largo plazo. El análisis estadístico se realizó con el programa estadístico SPSS Statics versión 22, considerándose significación estadística un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 87 pacientes se incluyeron en el estudio. En el grupo A (12 pacientes), 2 casos (16,7%) presentaron celulitis locales postoperatorias, 4 casos (33%) presentaron recidivas ipsilaterales y uno de ellos, una segunda recidiva. En el grupo B (75 pacientes) no se describen complicaciones postoperatorias inmediatas y 7 pacientes (9%) padecieron recidivas ipsilaterales, de los cuales 3 tuvieron una segunda recidiva. Ambos grupos presentaron diferencias estadísticamente significativas en el índice de recidivas (p= 0,04).
Conclusión: En nuestra experiencia la onicectomía parcial con matricectomía mecánica por abrasión presenta una baja tasa de complicaciones y de recidivas locales respecto a la fenolización en población pediátrica. Es necesaria la realización de nuevos estudios prospectivos aleatorizados para confirmar esta diferencia.

Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

Resumen
Introducción: La migraña confusional aguda se trata de un estado de confusión transitorio que se suele acompañar de cefalea. Es una entidad poco descrita en la literatura, que normalmente se presenta en la adolescencia.

Casos clínicos: Se describen 3 pacientes adolescentes con esta patología, atendidos en nuestro hospital, uno de ellos en seguimiento previo por migraña. El primero presentó un trazado electroencefalográfico interictal enlentecido que ameritó iniciar aciclovir intravenoso, aunque limitó la clínica con haloperidol intravenoso; el segundo presentó pérdida de conocimiento e hipotonía prolongada, y el último estaba en seguimiento previo por migraña sin profilaxis. En todos, la resonancia magnética cerebral fue normal. La evolución de nuestros pacientes fue satisfactoria, con recuperación completa y sin nuevos episodios confusionales.

Conclusión: La migraña confusional aguda se trata de una entidad poco frecuente que requiere ser conocida para estudiarla en el diagnóstico diferencial del cuadro confusional agudo. Hay pocos casos publicados, por lo que la experiencia terapéutica es escasa y controvertida. Nuevas series de mayor tamaño podrían sugerir los tratamientos más idóneos y ayudar a conocer mejor la evolución de estos pacientes.

Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

Resumen
La lengua vellosa negra (LVN) consiste en una hipertrofia papilar de la lengua que adquiere un aspecto velloso debido al cúmulo de queratina y un color negruzco por la proliferación de bacterias cromógenas. Es un proceso benigno y de etiología comúnmente desconocida, siendo la antibioterapia de amplio espectro el factor etiológico más frecuentemente implicado. Su aparición resulta anecdótica en la edad pediátrica. En este artículo se describe el caso de un lactante de dos meses de vida con lesiones negras sobre una base blanquecina en la lengua, diagnosticado en primera instancia de muguet oral. No presentó ninguna mejoría con el tratamiento antifúngico tópico. Se tomaron cultivos para bacterias y hongos, que resultaron negativos. El lactante se mantuvo asintomático en todo momento y con mejoría progresiva de las lesiones. El cuadro fue compatible con LVN. Su diagnóstico es clínico, siendo primordial hacer un diagnóstico diferencial con el muguet oral, pero también con la pigmentación oscura por ingestión de fármacos o alimentos, mácula melánica congénita y leucoplasia oral vellosa. Es un cuadro autolimitado en pocas semanas cuyo tiempo de evolución se puede acortar con el uso de queratinolíticos.

Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

Title: Meckel's diverticulum as a cause of intestinal invagination
Introduction: Intussusception is the most common cause of intestinal obstruction between 6 months and 3 years, having a pathological lead point in 0,3-20% of cases. Meckel´s diverticulum is a frequent cause of secondary intussusception, which treatment is mostly surgical.
Methods: This work is a retrospective review of 130 patients diagnosed as intussusceptions. The samples were taken between 2013 and 2018, at the Department of Pediatric Emergency from the Hospital 12 de Octubre (Madrid).
Results: Pathological lead point was identified in ten cases (out of 130 patients): 5 intestinal lymphomas, 4 Meckel's diverticulums and 1 intestinal duplication cyst. Secondary intussusception was more common in males (4:1); children older than 3 years (60%); and patients with ileocolic intussusception (90%). Meckel's diverticulum affected 4 children between 1 to 4 years old, 3 males and 1 female. All were diagnosed for the intestinal invagination by ultrasound, but only in one case it suggested Meckel's diverticulum. Required surgical treatment always included manual reduction of intussusceptions, followed of diverticulectomy or intestinal resection plus anastomosis.
Conclusions: Secondary intussusception is more common in children older than 3 years where conservative treatment fails. Meckel's diverticulum is one of the most common causes of secondary invagination, its clinical manifestations are not specific and, at present, its preoperative diagnosis is challenging. Currently, the use of the laparoscopic/laparoassisted approach is limited for the treatment of invaginations.

Introducción: Hay diversos factores predisponentes en la vía urinaria para la presencia de bacterias, entre ellos una orina litogénica, como puede ser la hipocitraturia.
Los Corynebacterium spp. se describen actualmente asociados a infección en relación con la manipulación instrumental de la vía urinaria, como el C. amycolatum.

Caso clínico: Adolescente de 13 años con clínica de cólico renal, que precisa ingreso para control del dolor. El cólico está en el contexto de antecedentes familiares de litiasis cálcica; en la orina se obtuvo el aislamiento monomicrobiano de Corynebacterium aurimucosum, en dos muestras de orina repetidas. Sólo con tratamiento antibiótico adecuado según antibiograma, con amoxicilina-clavulánico, desaparecieron el dolor cólico y la disuria.

Conclusión: Corynebacterium aurimucosum es una bacteria propia de la flora saprofita del aparato urogenital femenino, en nuestro caso está asociado a la clínica de cólico renal e infección urinaria. En determinadas situaciones, algunos gérmenes poco virulentos e incluso comensales urogenitales, podrían comportarse como patógenos. Ello subraya la importancia de la recogida de un urocultivo previo al inicio de la antibioterapia empírica, al menos en determinadas circunstancias, como la orina prelitiásica.

La osteomielitis pélvica asociada a infección del músculo obturador interno es una infección poco difundida en la literatura científica. Presentamos el caso de un adolescente con ambas infecciones y una revisión del abordaje terapéutico de ambas patologías.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: Las terapias no farmacológicas en el tratamiento de la rinitis alérgica (RA) son de gran importancia, sobre todo en los niños. El uso adyuvante de irrigaciones ayuda a eliminar los potenciales alérgenos y la mucosidad, y mejora la sintomatología de rinitis.
Material y métodos: Estudio piloto, multicéntrico, aleatorizado (2:1) y controlado, sobre el uso de un inhalador con ácido hialurónico al 0,2%, dexpantenol y goma xantana para aliviar la congestión nasal en pacientes pediátricos con RA, con un seguimiento de 45 días.
Resultados: Se incluyeron 80 pacientes de 6-11 años de edad (51 en el grupo de estudio y 29 en el grupo control). La congestión nasal y la dificultad para respirar sólo disminuyeron significativamente (p <0,0001) en el grupo de estudio. La rinorrea y la frecuencia de los estornudos mejoraron en ambos grupos (p <0,05). No obstante, la respiración bucal, la intensidad de los estornudos, el picor nasal y faríngeo, la anosmia y los síntomas oculares sólo mejoraron con el uso del inhalador. En el registro diario de los padres, durante la primera y la tercera semana, los síntomas de RA sólo disminuyeron significativamente en el grupo de estudio (p <0,0001). Al final del estudio, en la escala de Impresión Clínica Global el médico consideró mejoría en el 93,9% de los sujetos del grupo de estudio frente a un 52,4% en el grupo control.
Conclusiones: En comparación con el tratamiento habitual, el uso del inhalador con película protectora de la mucosa como medida adyuvante contribuye a mejorar de forma significativa la sintomatología de la RA, incluidos los síntomas oculares acompañantes.

Introducción: El tratamiento empírico de la neumonía adquirida en la comunidad (NAC) con betalactámicos asociado a macrólidos es una práctica habitual. Existen algunos estudios que cuestionan esta asociación. El objetivo de este estudio es comparar la efectividad de la monoterapia con betalactámico frente a la biterapia con macrólidos en una cohorte de niños ingresados por NAC.
Material y método: Estudio retrospectivo observacional de doble cohorte, de pacientes ingresados entre el 1 de enero de 2013 y el 31 de diciembre de 2017 en un hospital terciario con diagnóstico al alta de neumonía (CIE-9 486). Se recuperaron los datos de la historia clínica electrónica. Se dividió la muestra en 2 cohortes: cohorte de monoterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámicos (ampicilina, amoxicilina, amoxicilina-clavulánico, cefalosporinas), y cohorte de biterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámico y macrólido (azitromicina, claritromicina o eritromicina). La variable resultado fue la estancia hospitalaria.
Resultados: Se analizaron 156 pacientes ingresados por NAC, de los cuales 11 no recibieron tratamiento antibiótico por sospecha de etiología vírica y 12 recibieron 3 o más antibióticos, por lo que se excluyeron del análisis. Finalmente, la cohorte de monoterapia se compuso de 56 pacientes, y la de biterapia de 43. Las cohortes eran similares en cuanto a edad, sexo y tasa de vacunación antineumocócica. La estancia media y el uso de ventilación no invasiva fue menor en la cohorte de monoterapia frente a la de biterapia, pero no significativa. Se observaron más derrames en la cohorte de biterapia (el 21 frente al 5%) (p= 0,016).
Conclusión: El uso de biterapia empírica con macrólidos no parece reducir la estancia hospitalaria.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Introducción: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido.

Caso clínico: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1.

Conclusión: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

Introducción: Los niños son la población de mayor incidencia de gripe y la principal fuente de transmisión de la enfermedad. Sin embargo, hay pocos casos reportados y poca información sobre el manejo en la edad neonatal, población especialmente vulnerable. El objetivo de este estudio es describir los casos de gripe en neonatos ingresados en un hospital terciario, comparando el manejo con otros centros descritos en la literatura.
Material y métodos: Presentamos un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de casos de gripe neonatal entre 2009 y 2019 en una unidad nivel III en neonatología. Se han estudiado variables epidemiológicas, clínicas, diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de interés.
Resultados: Se estudiaron un total de 13 casos. Se encontró ambiente epidémico familiar en el 61,5% de los pacientes. La infección respiratoria superior y las desaturaciones fueron los síntomas más prevalentes (69,2%). El virus más frecuentemente aislado fue el de la Gripe A tipo H1N1 (69,2%). El 61,5% se trataron con antibioterapia y dos (15,4%) recibieron tratamiento con oseltamivir. El 46,1% de los casos precisó ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales y soporte ventilatorio, pero no se registró ningún éxitus.
Conclusiones: La población neonatal es especialmente vulnerable a la gripe y sus complicaciones, requiriendo con frecuencia ingreso en las unidades de cuidados intensivos. Evitar el ambiente epidémico es un arma importante en la prevención. Dado que es una patología infrecuente en este grupo de edad, existe escasa evidencia sobre su adecuado manejo, por lo que consideramos necesarios más estudios para optimizar su tratamiento y soporte.

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

En el tratamiento del niño con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) debemos incluir desde el principio a la familia, principalmente a los padres, ya que a través de ellos nuestras intervenciones podrán tener una mayor repercusión y beneficio para el menor.
Proponemos como pilar de cualquier intervención los grupos psicoeducativos de padres, en los que se les da la información y las herramientas necesarias para comenzar a entender el problema de su hijo, cómo ayudarlo y las distintas alternativas de tratamientos, y desde ahí mejorar la alianza con los terapeutas que van a intervenir.
Se establece en el centro de salud mental un programa psicoeducativo de 4 sesiones de 2 horas cada una para padres con hijos con TDAH, dirigido por la psicóloga y la psiquiatra del programa infantojuvenil. Al final de cada grupo se hace una evaluación anónima para tener un feedback sobre cómo los padres habían recibido la información transmitida con 4 preguntas, la valoración de las sesiones y la posibilidad de aportar sugerencias.
Se hace un análisis de los cuestionarios recogidos durante un curso escolar, obteniéndose una valoración muy positiva en todos los aspectos sugeridos, y con la posibilidad de ampliarlos o incluir más temas en nuevas sesiones.
Estos resultados nos animan a mejorar esta alternativa e incluirla como base en todos los tratamientos de los niños con TDAH, y se propone a los padres que ante este diagnóstico inicien este grupo y desde ahí se plantee cada caso de forma individualizada.

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La escarlatina estafilocócica es una entidad poco frecuente, que consiste en una forma atenuada del síndrome de piel escaldada, causada por la toxina TSST-1 de Staphylococcus aureus. Cursa con exantema escarlatiniforme (micropapular de base eritematosa) e hiperalgesia a la palpación, con evolución a lesiones faciales exudativas y/o costrosas. La infección está favorecida por traumatismos cutáneos menores.

Se debe sospechar ante un exantema escarlatiniforme con mala evolución y/o ausencia de respuesta a amoxicilina o penicilina G, por la posibilidad de tratarse de S. aureus resistente a penicilina. Ante la sospecha del cuadro, debe instaurarse tratamiento sistémico, preferiblemente intravenoso y de elección cloxacilina, valorando añadir clindamicina para evitar la progresión a bacteriemia y atenuar los efectos de la producción de toxinas. En caso de gérmenes sensibles a meticilina, la respuesta al tratamiento es rápida y favorable. Presentamos un caso de exantema escarlatiniforme con mala respuesta a amoxicilina causado por S. aureus.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

Introducción: Aunque la mastoiditis aguda está causada principalmente por Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, en los últimos años se aprecia un aumento en la incidencia de Fusobacterium necrophorum, especialmente en lactantes.

Caso clínico 1: Lactante que acude a urgencias por fiebre, decaimiento y rechazo de la alimentación. Está taquicárdico, con afectación del estado general, leve palidez cutánea y rigidez de nuca, siendo el resto de la exploración física normal. Con la sospecha de sepsis/bacteriemia se inicia cefotaxima i.v. Pasadas 2 horas aparece otorrea izquierda, y pasadas 36 horas mastoidismo. La tomografía computarizada (TC) craneal pone de manifiesto una otomastoiditis aguda bilateral con absceso subperióstico izquierdo, por lo que el paciente precisa la realización de una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Caso clínico 2: Lactante que acude a urgencias por persistencia de la fiebre y aparición de otorrea a las 24 horas de estar recibiendo amoxicilina-clavulánico v.o. debido a una otitis media aguda derecha. Presenta buen estado general, las constantes son normales y en la exploración física destaca otorrea izquierda con mastoidismo. La TC craneal confirma una otomastoiditis bilateral con posible absceso subperióstico izquierdo. Se realiza una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Conclusión: Ante un lactante con mastoiditis aguda debemos tener en mente el F. necrophorum como posible agente etiológico, asociado con una peor evolución, una mayor necesidad de tratamiento quirúrgico y un mayor riesgo de complicaciones que otros gérmenes.

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

Introducción: El estridor recurrente en lactantes requiere un diagnóstico diferencial exhaustivo y temprano, ya que en muchas ocasiones precisa un manejo urgente.
Caso clínico: Varón pretérmino de 26 semanas de gestación con episodios de estridor recurrente desde los 4 hasta los 9 meses de vida, y antecedente de intubación múltiple.
Resultado: Quiste subglótico tratado mediante videolaringoscopia y marsupialización con láser, con buen efecto clínico y endoscópico a los 6 meses del procedimiento.
Conclusión: Debe indicarse la endoscopia flexible en niños con estridor recurrente. La videolaringoscopia o broncoscopia rígida y marsupialización de quistes subglóticos con láser de diodo puede ser una técnica efectiva en la población pediátrica.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

 La práctica de actividad física desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la salud del niño, así como en la lucha contra la obesidad infantil. Esta revisión tiene como objetivo describir los diferentes métodos de evaluación de la actividad física para poder utilizarlos en investigación y, especialmente, en la práctica clínica. Existen métodos objetivos y subjetivos de valoración, entre los que destaca la acelerometría como método de referencia. El acelerómetro es un dispositivo que se coloca a la altura de la cadera, sujeto por un cinturón, que registra la duración y la intensidad de los movimientos que realiza un niño a lo largo de un día. Por otro lado, el uso de podómetros o pulseras de actividad es una alternativa más económica para realizar medidas de forma objetiva, aunque tienen menor precisión. Entre los métodos subjetivos, los cuestionarios y diarios de actividad física destacan por su fácil accesibilidad y reproducibilidad, así como por una amplia comparación con otros estudios. Entre los descritos en la literatura, hay algunos más indicados para la población infantil, como el cuestionario Assessment of Physical Activity Levels Questionnaire (APALQ). Por último, algunas técnicas, como el agua doblemente marcada, la calorimetría o la observación directa, son métodos de difícil acceso para el pediatra y de elevado coste económico, aunque ya se están utilizando en algunos centros especializados y en investigación. En conclusión, todas estas herramientas pueden permitir al pediatra prescribir actividad física y evaluar su práctica con mayor precisión para poder individualizar el tratamiento en función de las características del niño y su cumplimiento.

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El signo de Chilaiditi consiste en la interposición permanente o temporal del colon, el intestino delgado o el estómago en el espacio hepatodiafragmático. Este hallazgo es raro, con una incidencia radiológica del 0,025-0,028% de la población. Cuando está asociado a una sintomatología gastrointestinal, se designa como síndrome de Chilaiditi. Las dos entidades son benignas y no requieren tratamiento quirúrgico.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

La dificultad respiratoria aguda en pacientes con fibrosis quística puede deberse a causas metabólicas. La alteración del metabolismo hidrocarbonado es una complicación frecuente en estos pacientes. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se debe a una disminución en la secreción de insulina secundaria a la insuficiencia pancreática como causa primaria; sin embargo, el tratamiento glucocorticoideo y otros factores (desnutrición, disfunción hepática, infecciones, etc.) pueden intervenir creando resistencia a la insulina. Es imprescindible establecer un control glucémico en las exacerbaciones respiratorias y en pacientes tratados con fármacos hiperglucemiantes como, por ejemplo, los glucocorticoides orales en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

En este artículo se describen las características del organismo productor de la ciguatera, su agente tóxico y su distribución en el mundo. Se comentan los síntomas de la enfermedad y los posibles tratamientos. Se incide en el hecho de que es una enfermedad rara en nuestro medio, pero se empieza a generalizar debido a los viajes internacionales a países endémicos, el comercio internacional e incluso el cambio climático.

La mastitis es un problema relativamente común durante la lactancia, pero la ausencia de pruebas específicas conduce a numerosos errores tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por tanto, los cultivos de leche parecen una herramienta fundamental para conocer la epidemiología real de esta infección, realizar un diagnóstico correcto e instaurar el mejor tratamiento posible. En esta segunda parte se describen seis casos prácticos que ponen de manifiesto la utilidad de los cultivos de leche para un correcto diag-nóstico y tratamiento de los problemas que aparecen durante la lactancia, así como su contribución a una reducción del uso de me-dicamentos durante esta etapa.

La acropustulosis infantil es una entidad poco frecuente en Pediatría. Aparece habitualmente en niños menores de 2 años y se ca-racteriza por brotes de pápulas eritematosas muy pruriginosas que se convierten en vesículas o pústulas, fundamentalmente en zo-nas acrales (dorso de las manos y los pies). Habitualmente se resuelven de manera espontánea y requieren únicamente tratamiento sintomático. Presentamos el caso de un paciente varón de 6 meses diagnosticado de acropustulosis infantil con resolución espontá-nea.

El os supranavicular es un hueso accesorio del pie, poco frecuente, situado en la cara superior de la articulación talonavicular. Raramente sintomático, provoca dolor en el dorso del pie y se diagnostica a menudo de forma errónea como una fractura por avulsión, por lo que es importante tener un conocimiento anatómico adecuado y realizar un buen diagnóstico diferencial. Presentamos el caso de un niño de 8 años de edad, con hueso supranavicular sintomático bilateral, que acude a nuestra consulta por un dolor mecánico en la región dorsal de ambos pies, que se intensifica tras la actividad física. Es fundamental realizar una anamnesis y una exploración física completas para establecer una adecuada orientación diagnóstica. El diagnóstico final se logra mediante la realización de pruebas complementarias, principalmente la proyección lateral de una radiografía simple de ambos pies en carga. El objetivo del tratamiento conservador (ortesis plantar, fundamentalmente) es establecer la función óptima del pie durante las actividades de carga. Si éste no proporciona un alivio tras 4-6 meses de seguimiento, debería considerarse el tratamiento quirúrgico, que consiste en la escisión simple del hueso accesorio.

Los quistes parasitarios cerebrales son una patología frecuente en áreas endémicas, pero en los últimos años está en aumento en otras regiones por efecto de la inmigración. Dos de las enfermedades que de forma más habitual producen parasitosis cerebral son la hidatidosis y la neurocisticercosis. El cuadro clínico en ambas entidades es similar, por lo que son de utilidad las pruebas de imagen y la serología para hacer el diagnóstico diferencial. Describimos el curso clínico de un niño de 9 años de edad con síntomas de proceso expansivo cerebral y prueba de imagen compatible con quiste parasitario, en el que se inicia tratamiento antiparasitario y, tras varios meses de evolución, se consigue la remisión paulatina de la sintomatología y el tamaño del quiste.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

El síndrome auriculotemporal, o síndrome de Frey, es infrecuente en la edad pediátrica. Se caracteriza por episodios recurrentes de enrojecimiento e hiperhidrosis en la zona inervada por el nervio auriculotemporal, causados por estímulos gustativos, sobre todo ácidos. Es fundamental conocer esta entidad para no someter a los niños a pruebas y dietas de exclusión innecesarias. A diferencia de la población adulta, no precisa tratamiento, al ser un cuadro autolimitado.

La hemiplejía alternante de la infancia es un síndrome raro con manifestaciones tempranas. Su incidencia ha sido estimada en 1 de cada 1.000.000 nacimientos. Su patogenia es desconocida. Recientemente, se ha identificado la mutación ATP1A3 en la mayoría de estos pacientes. Por lo general, se suele presentar después de los 18 meses, produciéndose episodios repetidos de hemiplejía prolongada, así como eventos paroxísticos que se repiten, especialmente movimientos oculares, que pueden acompañar o apreciarse aisladamente en relación con la hemiplejía. La forma de presentación clínica consiste en movimientos oculares paroxísticos descubiertos en los 3 primeros meses de vida en más del 80% de los casos. Otro hallazgo es la desaparición de los síntomas con el sueño, que reaparecen sólo 10-20 minutos antes de despertar. Algunos niños manifiestan un retraso del desarrollo, así como alteraciones motoras adicionales, como ataxia, debilidad, distonía o espasticidad. El diagnóstico se establece mediante criterios clínicos. La flunarizina, un fármaco con efectos bloqueantes sobre los canales de calcio, disminuye la duración, la intensidad y/o la frecuencia de crisis en un gran número de pacientes, por lo que se ha convertido en el principal pilar del tratamiento.

La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil^®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

La hidradenitis palmoplantar idiopática (HPPI) es una dermatosis neutrofílica que cursa con placas eritematoso-edematosas en las plantas de los pies y, en ocasiones, en las palmas de las manos. Estas lesiones se presentan en niños sin antecedentes de medicación ni manifestaciones sistémicas. Se postula que determinados factores mecánicos afectarían a las glándulas ecrinas inmaduras. El tratamiento es controvertido, aunque se ha observado que se puede manejar de forma conservadora. Por otro lado, el diagnóstico histológico, que presenta hallazgos típicos, no sería necesario realizarlo en todos los casos, puesto que la mayoría presenta una clínica característica con resolución espontánea en menos de 3 semanas. Presentamos dos casos de HPPI en niños.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

La neutropenia aloinmune neonatal (NAN) es una patología poco frecuente, que se debe a la producción materna de anticuerpos IgG frente a antígenos específicos de los neutrófilos fetales (HNA), de herencia paterna y no presentes en los neutrófilos de la madre. Estos anticuerpos maternos pasan al feto a través de la placenta, provocando la eliminación de los neutrófilos fetales e incrementando el riesgo de infección durante el periodo neonatal. Existen siete subtipos de HNA, pero los que más a menudo se relacionan con la NAN son el HNA-1a, el HNA-1b y el HNA-2a. El tratamiento de elección es el factor estimulante de colonias granulocíticas (G-CSF) y, en casos refractarios, otras opciones terapéuticas son la gammaglobulina intravenosa o los corticoides. La sepsis neonatal y la trombopenia persistente son dos complicaciones frecuentemente asociadas a la NAN. La trombopenia en la NAN se produce comúnmente por tres mecanismos: la propia sepsis, el efecto yatrogénico del G-CSF, y por reacción cruzada entre los anticuerpos anti-HNA y las plaquetas. En este caso clínico presentamos un cuarto mecanismo que, de forma multifactorial y asociado a los tres mecanismos previos, explica la trombopenia persistente en nuestro caso de NAN.

La meningoencefalitis herpética y la meningitis tuberculosa constituyen dos enfermedades infecciosas graves del sistema nervioso central. En ambos casos, el pronóstico depende de la instauración precoz del tratamiento. Se presenta un caso clínico complejo en una niña de 4 años de edad, en el que la clínica y las pruebas complementarias no fueron suficientes para diferenciar ambas entidades. Sólo se obtuvo confirmación microbiológica de la presencia de virus herpes simple tipo 1 en el líquido cefalorraquídeo. No obstante, se decidió completar el tratamiento antituberculoso. El caso fue comentado a escala nacional con la Red Española de Estudio de la Tuberculosis Infantil (pTBred). No existió acuerdo unánime sobre la conveniencia o no de retirar la medicación antituberculosa.

El trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad tiene una gran relevancia en la infancia y puede perdurar en la adolescencia y en la edad adulta. Cada vez se conoce más y mejor en España esta afección, y desde hace más de una década su diagnóstico ha aumentado, así como los medios para su asistencia, tanto sanitaria como educativa. Tras hacer una breve historia de esta enfermedad, en esta revisión se actualizan los datos de prevalencia y del diagnóstico precoz, así como de los tratamientos disponibles actualmente. Asimismo, se comentan algunos aspectos de la realidad asistencial y cómo se está planificando el futuro.

La nutrición parenteral (NP) se ha convertido en un soporte alimentario cada vez más frecuente en pediatría. Las continuas investigaciones y la estandarización de esta alternativa nutricional han mejorado la técnica, haciéndola más segura y tolerable. Sin embargo, no está exenta de complicaciones, que pueden añadir más morbimortalidad a los pacientes que la reciben como tratamiento. En el presente artículo revisamos dos de las complicaciones asociadas al uso prolongado de NP: la enfermedad hepática asociada a NP y la enfermedad ósea metabólica asociada a NP. Se revisarán algunos conceptos, la etiología, los factores de riesgo, los mecanismos de producción, los tratamientos y la prevención.

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Los tumores miofibroblásticos inflamatorios (TMI) son un grupo infrecuente de neoplasias que afectan predominantemente a niños y adultos jóvenes. Se localizan habitualmente en pulmones y cavidad abdominal, donde se manifiestan en forma de masa palpable y dolor abdominal, siendo la invaginación intestinal excepcional. Presentamos el caso clínico de un niño de 5 años con dolor abdominal y síndrome constitucional, que en las pruebas de imagen presenta invaginación yeyuno-yeyunal de probable causa orgánica. Tras la exéresis quirúrgica se identificó por histología un TMI. Aunque el pronóstico de este tumor es bueno, siempre que se consiga la exéresis completa, el seguimiento de estos pacientes es obligado, dada la alta tasa de recurrencia.

Los episodios paroxísticos neonatales pueden deberse a múltiples causas: patología estructural, infección del sistema nervioso central y alteraciones metabólicas. Entre estas últimas, la hipocalcemia es una causa tratable y bien conocida de convulsión en el periodo neonatal. El hiperparatiroidismo primario durante el embarazo puede suprimir la secreción fetal de PTH, produciendo como consecuencia una hipocalcemia por hipoparatiroidismo transitorio tras el nacimiento. Presentamos un caso de hipocalcemia neonatal sintomática, cuyo estudio etiológico permitió diagnosticar a la madre un hiperparatiroidismo primario, y discutimos la trascendencia de la sospecha y tratamiento precoces de ambas entidades.

El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas.

Los hemangiomas parotídeos son los tumores salivares más frecuentes en la infancia. Debido al rápido y expansivo crecimiento característico de estas lesiones, pueden aparecer complicaciones significativas como pérdida de función del órgano o desfiguración permanente. En estos casos la intervención terapéutica precoz podría ser decisiva para minimizar efectos indeseables. El propranolol está considerado, actualmente, como el fármaco de primera elección en el tratamiento de los hemangiomas infantiles complicados, en múltiples localizaciones, presentando un adecuado perfil de seguridad así como una excelente eficacia. Se presenta el caso de una lactante de 45 días de vida diagnosticada de hemangioma de parótida derecha y que fue sometida a tratamiento con propranolol; a propósito de este caso se realiza una breve revisión del abordaje de esta patología.

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes.
Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado.
Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados.
Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico.

El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1 es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por el defecto de la enzima 1-α-hidroxilasa, secundario a una mutación en el gen CYP27B1, que lleva a una incapacidad para convertir la 1,25(OH)₂D₃ a partir de la 25OHD₃. Presentamos el caso ilustrativo de una lactante afectada de un raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1, con una mutación no descrita anteriormente y una clínica florida de raquitismo, en que la determinación de unos niveles de 1,25(OH)₂D₃ dentro de los límites normales puede convertirse en un factor de confusión en el proceso diagnóstico. La falta de respuesta al tratamiento con colecalciferol debe ser una señal inequívoca para sospechar un raquitismo resistente a la vitamina D. El manejo y el seguimiento del tratamiento con calcitriol en estos niños es difícil de realizar, aunque de vital importancia para evitar complicaciones a largo plazo.

La esofagitis herpética se ha documentado ampliamente en pacientes inmunodeficientes, pero en pocas ocasiones se ha descrito en pacientes pediátricos inmunocompetentes. La gran mayoría de infecciones se deben al virus herpes simple tipo 1, aunque también se han descrito casos causados por el virus herpes simple tipo 2. Su aparición puede deberse a una reactivación del virus o, con menor frecuencia, a una primoinfección herpética. Las manifestaciones clínicas características son fiebre, odinofagia y dolor retroesternal. En pacientes inmunocompetentes, suele manifestarse como una enfermedad aguda autolimitada. La realización de una endoscopia alta permite establecer el diagnóstico de sospecha de la esofagitis herpética. Las imágenes macroscópicas suelen mostrar eritema y lesiones ulcerosas en la mucosa esofágica, y el estudio anatomopatológico cuerpos de inclusión intranucleares Cowdry tipo A. El diagnóstico se confirma mediante cultivo o reacción en cadena de la polimerasa para el virus en la muestra de biopsia. El tratamiento con aciclovir en pacientes sanos es controvertido, ya que es un proceso autolimitado. Presentamos un caso de esofagitis herpética de un adolescente inmunocompetente que se inició de forma aguda con síntomas severos del tracto digestivo alto. Es importante tener en cuenta esta entidad ante la presentación de casos agudos de odinofagia.

La incidencia de reacciones alérgicas a los corticoides en los niños es baja, especialmente si tenemos en cuenta su amplia utilización en pediatría. Se han descrito reacciones graves tras la administración de corticoides, por lo que la alergia a éstos debe tenerse presente cuando se utilicen. La vía de administración que más frecuentemente induce reacciones adversas graves es la sistémica, y los fármacos más frecuentemente implicados son la metilprednisolona y la hidrocortisona. Se debe realizar un diagnóstico adecuado que confirme la hipersensibilidad al corticoide sospechoso, así como pruebas de tolerancia a otros corticoides con el objetivo de ofrecer al paciente un tratamiento alternativo. Presentamos el caso de un adolescente de 14 años de edad con una reacción alérgica grave tras la administración de metilprednisolona.

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

La esofagitis de origen infeccioso es una entidad poco frecuente a cualquier edad, especialmente durante la infancia y la adolescencia. La mayoría de los casos son diagnosticados en personas inmunodeprimidas o que reciben tratamiento inmunosupresor. Así, pocas publicaciones describen esta entidad en pacientes inmunocompetentes. Presentamos el caso de una adolescente inmunocompetente, de 13 años de edad, con esofagitis herpética, diagnosticada mediante endoscopia y serología, que respondió favorablemente al tratamiento con aciclovir.

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

La arteritis de Takayasu es una enfermedad crónica inflamatoria que afecta a los grandes vasos, con predilección por la aorta y sus ramas. Describimos el caso de un adolescente de 14 años con arteritis de Takayasu, con una estenosis moderada de los troncos supraaórticos y una dilatación aneurismática de la aorta ascendente y descendente. En el tratamiento de base se administraron corticoides, inmunosupresores y fármacos biológicos (infliximab y tocilizumab). Durante el periodo de tratamiento, el paciente desarrolló una tuberculosis pulmonar que fue tratada sin complicaciones.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por una afectación de la interacción social y de la comunicación asociada a comportamientos rituales, estereotipados y repetitivos, que habitualmente son diagnosticados en los niños. Su prevalencia parece estar aumentando, aunque este incremento podía deberse a un mejor conocimiento del problema y, por tanto, a una mayor sospecha clínica. Los clínicos, y sobre todo los pediatras que tratan a niños diagnosticados de TEA, deberían adquirir conocimientos científicos sobre los tratamientos considerados en este momento alternativos, para poder proporcionar información y consejos sobre sus posibles riesgos y beneficios.

La hipofibrinogenemia es una complicación infrecuente pero bien conocida en el contexto de las leucemias agudas. Generalmente, se asocia a la presencia de una coagulación intravascular diseminada, aunque pueden existir otras causas, como el daño hepático o el empleo de L-asparraginasa. La literatura recoge pocos casos en que esta alteración de la coagulación esté inducida por corticoides, como el aquí presentado. Se expone el caso de un niño diagnosticado de leucemia linfoblástica aguda que desarrolló hipofibrinogenemia tras iniciar tratamiento con prednisona, y se ha realizado una revisión bibliográfica a propósito del caso.

La subluxación atlantoaxoidea es una etiología que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de la tortícolis adquirida en pediatría. La etiopatogenia de este cuadro no es bien conocida y, aunque parece tener relación con traumatismos leves o afectación inflamatoria del cuello por infecciones respiratorias o cirugías faríngeas, es posible que se origine espontáneamente sin un antecedente. Debe sospecharse ante tortícolis resistente al tratamiento, realizando prueba de imagen y descartando patología infecciosa y tumoral. El manejo depende de la gravedad y duración del proceso.
Presentamos el caso de un paciente de 6 años con subluxación atlantoaxoidea rotacional sin traumatismo previo, que evolucionó favorablemente con tratamiento conservador.

La trombosis de los senos venosos es poco frecuente en neonatos y posiblemente esté infradiagnosticada. Suele sospecharse ante la presencia de convulsiones u otros signos neurológicos, aunque en ocasiones es un hallazgo incidental. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de imagen, habitualmente una resonancia magnética. El pronóstico depende del tratamiento anticoagulante, controvertido en los neonatos, y de la extensión de la lesión. Presentamos 2 casos que se iniciaron de manera diferente: el primero con una crisis convulsiva y el segundo fue un hallazgo casual durante el estudio de una malformación vasculolinfática cervical. Ambos pacientes recibieron terapia anticoagulante, después de la desaparición de la lesión hemorrágica.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Introducción: Los beneficios de la lactancia materna (LM) son bien conocidos. En estudios previos se constata que aproximadamente un 20% de las madres deciden no iniciarla. Existe un escaso conocimiento de los factores que predicen tal decisión y los motivos maternos para ello. En este estudio analizamos la prevalencia de inicio de la LM, los factores asociados y las razones maternas al respecto.
Método: Estudio de prevalencia de inicio de la LM de gestaciones ≥36 semanas. Recogida de variables mediante encuestas presenciales en las primeras 24 horas posparto. Estudio multivariante de los factores asociados al inicio de la LM.
Resultados: Se estudió un total de 452 pares, madre-recién nacido. El 81% inició la LM. Los factores favorecedores fueron la opinión favorable de la pareja (odds ratio [OR]= 28,49; intervalo de confianza [IC] del 95%: 5,34-151,95), la opinión neutral de la abuela materna (OR= 4,79; IC del 95%: 0,99-23,76), haber dado LM al hijo previo (OR= 22,63; IC del 95%: 5,68-90,07) y residir en la misma provincia donde está ubicado el hospital (OR= 47,34; IC del 95%: 16,09-139,31). Los factores desfavorecedores fueron: el hábito tabáquico de la madre (OR= 0,37; IC del 95%: 0,15-0,92), haber tenido abortos previos (OR= 0,35; IC del 95%: 0,20-0,60) y precisar tratamiento farmacológico al iniciar la lactancia (OR= 0,25; IC del 95%: 0,08-0,74).
Conclusiones: Aportamos ciertos factores conocidos y otros novedosos asociados al inicio de la LM y los motivos de la madre para la toma de su decisión. Los tratamientos farmacológicos maternos son un factor asociado para no iniciar la LM, corregible con un asesoramiento adecuado. Urge adoptar medidas correctoras para conseguir tasas de inicio de la LM cercanas al 100%. Es necesaria la unificación de criterios respecto a lo que se considera «inicio de la LM» para comparar resultados de futuras investigaciones.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG).
Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico.
Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático.

La enfermedad de Castleman (EC) es un trastorno linfoproliferativo infrecuente. Su etiología es desconocida, pero se cree que en ella pueden estar implicados procesos autoinmunes, inflamaciones crónicas, infecciones e inmunodeficiencias. Afecta a pacientes jóvenes y se diferencian clínicamente dos formas, una localizada, que se presenta como una masa única, asintomática, de buen pronóstico, más prevalente en pediatría, y otra multicéntrica, con afectación sistémica y peor pronóstico. Histológicamente, existen dos variantes: la hialinovascular, que suele corresponder a las formas localizadas, y la de células plasmáticas, que suele ser multicéntrica. La resección es curativa en las formas localizadas; sin embargo, en las formas multicéntricas se ha ensayado multitud de tratamientos sin éxito. Presentamos el caso de un paciente de 7 años de edad con una forma localizada de EC en la región cervical, en la que la resección quirúrgica resultó ser diagnóstica y terapéutica. Tras 2 años de seguimiento, se mantiene asintomático.

Objetivo: Hacer una revisión de la literatura, así como aportar 2 nuevos casos de dislocación testicular postraumática, una patología poco frecuente en las urgencias pediátricas. Para ello, se realizó un estudio de las publicaciones en revistas de impacto en castellano e inglés, con la finalidad de acercarnos a un diagnóstico y un manejo lo más rápido y eficaz posible.
Casos clínicos: Se presentan los casos clínicos de 2 niños que acudieron al Servicio de Urgencias Pediátricas del Hospital Torrecárdenas durante los años 2010-2012 tras sufrir sendos accidentes. Ambos fueron diagnosticados de dislocación testicular mediante exploración física, con posterior confirmación ecográfica. El tratamiento en los 2 casos fue quirúrgico (orquidopexia).
Resultados: En ambos casos la evolución posquirúrgica fue favorable y no presentaron secuelas posteriores.
Conclusión: La dislocación testicular es una rara entidad, de aproximadamente 1 caso/año en nuestro medio, que debe tenerse en cuenta en los traumatismos abdominopélvicos, ya que su diagnóstico y tratamiento precoz (generalmente quirúrgico) cobra especial importancia.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

Introducción: Con la finalidad de prevenir la infección nosocomial (IN) en los recién nacidos con un peso <1.500 g, se implanta un programa de intervención. El objetivo de este estudio es analizar los resultados obtenidos en las tasas de IN antes y después de implantar dicho programa.
Población y método: Estudio descriptivo y retrospectivo de niños prematuros nacidos en nuestra unidad con un peso <1.500 g durante dos periodos de tiempo: un primer grupo de nacidos en los 2 años anteriores al inicio del proyecto (2007-2008: grupo preintervención) y un segundo grupo de nacidos tras la intervención (segundo semestre de 2009, y años 2010-2011: grupo postintervención). Excluimos los fallecidos o trasladados en las primeras 72 horas de vida.
Resultados: En el periodo preintervención nacen 45 niños con un peso <1.500 g. Descartamos 1 fallecido y 9 traslados (n= 35). En el periodo postintervención nacen 58 prematuros. Excluimos 3 fallecidos y 7 traslados (n= 48). No existen diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo, los embarazos múltiples, la edad gestacional y el peso al nacimiento entre ambas poblaciones, ni tampoco respecto a los días de ingreso, las vías centrales, la nutrición parenteral, la ventilación mecánica y la lactancia materna. Observamos un aumento significativo en los días de antibioterapia en el grupo postintervención. En los resultados de IN se observa una tendencia, aunque no significativa, a la disminución de los porcentajes, las tasas y las densidades de IN en el grupo postintervención.
Conclusiones: Tras la aplicación de un programa de prevención, apreciamos una tendencia a disminuir los porcentajes y las tasas de IN en el grupo postintervención, sin llegar a ser significativa probablemente debido al reducido número de la muestra de estudio.

El infarto omental es una causa muy poco frecuente de dolor abdominal agudo en la edad pediátrica. Se debe a una oclusión vascular y un infarto posterior del tejido isquémico. Su diagnóstico es todavía un desafío para el cirujano, ya que, pese al cada vez mejor diagnóstico radiológico, suele ser un hallazgo incidental durante la intervención quirúrgica por sospecha de una apendicitis aguda. Actualmente su tratamiento es controvertido. Presentamos el caso clínico de una niña de 5 años de edad con un diagnóstico intraoperatorio de infarto omental y posterior resección quirúrgica, con una evolución postoperatoria favorable.

Objetivo: Valorar si la administración de sulfato de magnesio (SO₄Mg) antenatal, con intención de prevenir las crisis convulsivas en gestantes con preeclampsia, ejerce un efecto neuroprotector a corto plazo en los recién nacidos (RN).
Sujetos y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo en el que se revisan las historias clínicas de los RN de madres con preeclampsia que precisaron ingreso en la unidad de neonatología desde enero de 2005 hasta diciembre de 2011.
Resultados: Se estudiaron 125 gestantes con preeclampsia; 59 recibieron SO₄Mg. La presión arterial sistólica fue significativamente superior en el subgrupo tratado. La vía de parto fue la cesárea urgente en el 79,8% de las gestantes. La media (± desviación estándar) de la edad gestacional de los RN de gestantes tratadas fue de 32,9 ± 3,5 semanas, y la de RN de gestantes no tratadas con SO₄Mg fue de 34,9 ± 2,8 semanas (p <0,001). El peso al nacimiento fue de 1.588 ± 536,5 g en los RN de gestantes tratadas y de 1.918 ± 628 g en los de gestantes no tratadas (p <0,002). No hubo diferencias en el test de Apgar al cabo de 1, 5 y 10 minutos, ni en el pH en la primera hora de vida en los RN de gestantes tratadas, frente a los RN de gestantes no tratadas. Cinco de los 125 RN tenían al alta una ecografía cerebral patológica; 1 de los 5 RN con ecografía cerebral patológica al alta no había recibido SO₄Mg antenatal. No se describieron efectos secundarios en las gestantes tratadas con SO₄Mg ni en los RN.
Conclusiones: Los RN de madres con preeclampsia tratadas con SO₄Mg con intención antihipertensiva presentan una edad gestacional y un peso al nacimiento menores que los RN de gestantes no tratadas. La incidencia de ecografía cerebral patológica al alta es menor en los RN de gestantes con preeclampsia tratadas con SO₄Mg. La administración de SO₄Mg es segura para las gestantes con preeclampsia y sus RN. Es necesario realizar más estudios que definan el mejor régimen de tratamiento con SO₄Mg antenatal como agente neuroprotector.

La evaluación de la calidad de la asistencia prestada en los servicios de urgencias pediátricas requiere herramientas como los indicadores de calidad, que contemplen sus aspectos más importantes y permitan su monitorización. Dada la importancia del proceso del dolor en la práctica clínica, es imprescindible disponer de indicadores que nos permitan evaluarlo de forma correcta, detectar situaciones de mejora y crear programas de autoevaluación de la calidad.
El objetivo de este trabajo es presentar el proceso de elaboración de indicadores de calidad para la evaluación del proceso del dolor en urgencias.
El diseño de los indicadores se realiza por consenso de los autores y discusión en la Comisión del Dolor del Hospital Sant Joan de Déu a partir de los existentes en adultos y las necesidades pediátricas. La metodología para crear cada indicador es la misma que ha utilizado el Grupo de Trabajo de Definición de Indicadores de la Agencia de Evaluación y Tecnología e Investigación Médica del Servicio Catalán de Salud.
Se diseñan siete indicadores: dos valoran el diagnóstico del dolor y cinco su tratamiento. La aplicación de los indicadores diseñados permitirá saber si el proceso es adecuado e implementar medidas de mejora.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

La enfermedad de Addison, o insuficiencia suprarrenal primaria, es una enfermedad rara en los niños. La baja incidencia de la enfermedad, los síntomas inespecíficos y su lenta progresión requieren un alto índice de sospecha para su diagnóstico. La terapia sustitutiva con corticoides es vital para los pacientes con insuficiencia suprarrenal, pero el diagnóstico bioquímico es básico previo al inicio del tratamiento, por lo que ante la presencia de hiponatremia y astenia crónica debe considerarse la determinación del cortisol. Además, una vez confirmada la enfermedad, debe realizarse el estudio inmunológico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con enfermedad de Addison de etiología autoinmune, con antecedente de pubarquia precoz, dada la baja incidencia de esta patología en la edad pediátrica. Hacemos un repaso de las pruebas realizadas para llegar al diagnóstico de la enfermedad y determinar la etiología.

Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

La leishmaniasis cutánea es una enfermedad zoonótica causada por parásitos del género Leishmania. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio, que comienza a adquirir relevancia debido a los fenómenos migratorios. El diagnóstico de sospecha de esta patología es clínico y el diferencial muy amplio, por lo que habitualmente precisa la realización de una biopsia cutánea y un diagnóstico anatomopatológico. El tratamiento de elección en las formas no complicadas suele ser local, y las infiltraciones de antimoniales pentavalentes intralesionales son una buena opción terapéutica. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad que fue diagnosticado tras varios tratamientos erróneos.

• El nombre de los premiados se ha conocido durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín
• Con la entrega de estas becas se pretende fomentar el desarrollo de proyectos de innovación para el avance de la investigación científica y médica en el área de crecimiento

Madrid, 22 de septiembre de 2014. Merck Serono ha anunciado el nombre de los ganadores de la primera edición de las becas Grants for Growth Innovation (GGI) en un simposio satélite que ha tenido lugar durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín (Irlanda).

En esta primera edición se ha recibido un total de 60 solicitudes procedentes de 19 países. Todas ellas fueron revisadas por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente y presidido por Christian Strasburger, jefe de Endocrinología Clínica del Hospital Universitario Charité (Berlín). Tras un riguroso proceso de selección, se han concedido tres premios para apoyar proyectos de innovación procedentes de Suecia, Reino Unido y Estados Unidos.

Los ganadores de las becas GGI en esta primera edición han sido:

Dr. Leo Dunkel, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido). Proyecto: Defining the role of fibroblast growth factor 21 (FGF21) in the pathogenesis of growth hormone resistance and subsequent growth failure in chronic childhood conditions.

Dr. Julian Lui, del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Bethesda (Estados Unidos). Proyecto: Cartilage-Targeted Therapeutics for Growth Disorders

Dr. Lars Sävendahl, del Instituto y Hospital Universitario Karolinska, en Solna (Suecia). Proyecto: Early prediction of long-term growth response to GH treatment; Evaluation of a newly developed technique based on magnetic resonance imaging of the tibia growth plate.

«Las becas Grant for Growth Innovation reflejan el compromiso de Merck con la innovación, puesto que consideramos que ésta es la base de nuestros esfuerzos para avanzar en nuevas posibilidades en el tratamiento de trastornos del crecimiento humano», afirmó Steven Hildemann, director médico global y jefe de Global Medical Affairs y Global Drug Safety de Merck Serono. Asimismo, añadió que «identificar y apoyar a los investigadores que tienen la vista puesta en el futuro en el ámbito del crecimiento ayuda a alcanzar el objetivo colectivo de avanzar en nuestro conocimiento en esta área terapéutica y proporcionar mejores resultados a los pacientes que viven con desórdenes de crecimiento».

Acerca de las becas para la investigación GGI
Merck Serono anunció en el año 2013 el inicio del programa GGI para apoyar el desarrollo de conocimiento en el área de crecimiento. En total, se destinará un total de hasta 400.000 euros a uno o más proyectos de investigación.
Cada proyecto presentado ha sido evaluado en ciego por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente, de acuerdo a cinco criterios: innovación, fundamento científico, claridad, viabilidad e impacto de la investigación.
Para más información sobre el programa GGI, puedes visitar http://www.grantforgrowthinnovation.org

Acerca de Merck
Merck, la multinacional alemana con mayor tradición farmacéutica y química del mundo, es hoy una compañía con unas ventas de 10.300 millones de euros en 2011. Con una historia que se remonta a 1.668 y un éxito basado en innovaciones desarrolladas por colaboradores con espíritu emprendedor. Merck cuenta hoy con aproximadamente 40.000 empleados en 67 países del mundo. Merck agrupa sus actividades bajo Merck KGaA, cuyas acciones pertenecen a la familia Merck en un 70% aproximadamente. El 30% restante cotiza en Bolsa. En 1917, la filial norteamericana de Merck&Co fue expropiada y ha sido desde entonces una compañía independiente.

Introducción: La nutrición enteral es la forma de soporte nutricional más utilizada. Su empleo en el paciente ingresado y en el domicilio ha aumentado en los últimos años. Sin embargo, pese a tratarse de la misma técnica de soporte nutricional, se trata de dos escenarios completamente distintos. El objetivo del presente estudio consiste en describir sus características y diferencias, así como su influencia en el estado nutricional.
Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente las historias de 124 pacientes con nutrición enteral domiciliaria entre 1995 y 2013, y prospectivamente las de 50 pacientes con nutrición enteral hospitalaria. Se utilizó una estadística descriptiva para el estudio de las dos poblaciones y un análisis de inferencias para la comparación entre ambas (t de Student o ji al cuadrado, en función de las variables) y comparación de medidas repetidas para el estudio de la situación nutricional a lo largo del tiempo, mediante el programa estadístico SPSS 15.0. Se consideró significación estadística a partir de valores de p <0,05.
Resultados: En la población domiciliaria, la media de edad de inicio era de 2,48 años. Las enfermedades principales fueron enfermedades del aparato digestivo o enfermedades neurológicas. La duración media fue de 33,29 meses, mientras que el tipo de acceso y el producto más usados fueron la sonda nasogástrica y la fórmula polimérica, respectivamente. Se observó mejoría del estado nutricional en esta población, al menos en cuanto al peso. En la población hospitalaria la media de edad de inicio fue de 1,29 años. La patología principal fue la respiratoria. La duración media fue de 1,12 meses, la mayoría de pacientes emplearon una sonda nasogástrica y los productos más usados fueron la leche materna y la fórmula polimérica pediátrica. No se apreció mejoría de la situación nutricional en esta población.
Conclusiones: 1) A pesar de utilizar los mismos accesos enterales y productos, las características de los pacientes, la edad de inicio y los resultados desde el punto de vista nutricional fueron diferentes en las dos poblaciones comparadas. 2) La nutrición enteral domiciliaria contribuyó a la mejoría del estado nutricional, mientras que la hospitalaria no lo consiguió.

Introducción: El cólico del lactante es un cuadro de malestar abdominal, definido por Wessel y recogido en los criterios de Roma III. Aunque se considera benigno, guarda cierta relación con los marcadores inflamatorios, y provoca un trastorno en el lactante y una gran ansiedad en sus familiares. Últimamente el uso de probióticos como Lactobacillus reuteri ha obtenido buenos resultados en otras poblaciones europeas.
Objetivo: Como la microbiota modula la respuesta inflamatoria intestinal y depende de factores ambientales y genéticos, propusimos un estudio piloto para tratar de reproducir estos resultados en nuestra población.
Método: Estudio observacional y prospectivo de la sintomatología relacionada con los cólicos en 17 lactantes sanos, a los que se prescribió L. reuteri DSM 17938, indicación aprobada por la Agencia Española Reguladora de la Alimentación, en todos los casos con el consentimiento informado y escrito de los familiares. Se realizó un seguimiento mediante un cuestionario de datos clínicos y dos visitas presenciales para el control y la determinación de calprotectina en heces. El estudio estadístico se llevó a cabo mediante el programa Stata v11, con el test de la ji al cuadrado y un análisis de regresión lineal.
Resultados: Los parámetros clínicos, como el tiempo del llanto y el malestar del lactante, fueron mejorando según pasaban las semanas. La percepción de mejoría y la disminución de los niveles de calprotectina en heces también mostraron una evolución paralela. Las curvas de peso y talla no se vieron afectadas.
Conclusiones: El uso de L. reuteri mejora claramente la sintomatología del lactante, reduce la ansiedad familiar, disminuye los valores de los marcadores inflamatorios intestinales y no interfiere en el desarrollo ponderoestatural de los pacientes.

Las diversas series publicadas sobre la prevalencia de las alteraciones tiroideas en las personas con síndrome de Down (SD) muestran una gran dispersión de resultados, aunque todas coinciden en señalar una frecuencia mayor que en la población general. La causa de estas diferencias puede que dependa del método de selección de la muestra. En este trabajo se estudia una población sana de adolescentes con SD, perteneciente a la Asociación de Málaga, seleccionada aleatoriamente, al margen del circuito asistencial. Al valorar la tirotropina (TSH) como parámetro bioquímico para definir la función tiroidea, resulta que la media de la distribución de la población con SD estudiada se sitúa 2 desviaciones estándar por encima de la población general. Estos datos muestran que son dos poblaciones diferentes, por lo que sería necesario definir los criterios de normalidad e hipotiroidismo subclínico, dudoso o patológico, y proponer nuevas pautas para iniciar el tratamiento.

El asma es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan por episodios recurrentes de sibilancias, tos, sensación de falta de aire y opresión torácica. Las características únicas del asma infantil hacen que su clasificación, diagnóstico y tratamiento difieran sustancialmente del asma del adulto, sobre todo en la edad preescolar. Esto genera dudas y dificultades en el manejo de estos pacientes, que en la mayoría de los casos puede realizarse desde atención primaria sin necesidad de derivar al paciente al especialista. El presente artículo ofrece una revisión actual de la literatura científica, estructurado en preguntas de interés clínico enfocadas al pediatra de atención primaria, que abarcan desde el tratamiento del paciente asmático en función de la edad a aspectos más concretos como el asma de esfuerzo, los sistemas de inhalación o la seguridad de los fármacos empleados.

En ocasiones, es necesaria la extracción y almacenamiento de la leche materna en refrigeración o congelación, con frecuencia relacionado con recién nacidos pretérmino (RNPT) o madres que se incorporan al trabajo. Se recomienda administrarla recién extraída, refrigerada durante un máximo de 72-96 horas, o congelada un máximo de 6 meses. El estrés oxidativo es un desequilibrio entre los agentes oxidantes y las defensas antioxidantes; está directamente implicado en diversas patologías propias del RNPT, como la retinopatía de la prematuridad, la displasia broncopulmonar, la enterocolitis necrosante o la encefalopatía hipóxico-isquémica. La leche materna es rica en sustancias antioxidantes, y presenta una mayor actividad antioxidante que las fórmulas artificiales. Esta riqueza es mayor en el calostro, y a menor edad gestacional.
Diversos estudios han demostrado que el almacenamiento de la leche humana puede alterar sus propiedades antioxidantes. Se produce un incremento significativo de los productos de la peroxidación de los lípidos (malondialdehído [MDA]) y una disminución de la actividad de la enzima antioxidante glutatión peroxidasa (GPx) con la refrigeración y, en menor grado, con la congelación. El incremento del MDA y el descenso de la actividad GPx es proporcional a la duración de la congelación, y mayor a –20 que a –80 ºC. Incluso en congelación, la concentración de MDA en la leche materna es significativamente menor que en las fórmulas artificiales.
Concluimos que la conservación en frío de la leche materna disminuye sus propiedades antioxidantes, en mayor medida durante almacenamientos prolongados y a temperaturas más altas. Por ello, en el caso de la leche materna almacenada para los recién nacidos enfermos o prematuros, es preferible congelar que refrigerar, y es mejor hacerlo durante el menor tiempo y a las más bajas temperaturas posibles. En el caso de las madres que se incorporan al trabajo, esta recomendación es más relativa (lactantes más maduros). Aun así, pese a las pérdidas por el almacenamiento, la leche materna sigue siendo de mejor calidad que los sucedáneos.

Introducción: Analizamos a los pacientes atendidos en nuestro hospital con rabdomiolisis, valorando su función renal y las características relacionadas.
Material y métodos: Estudio retrospectivo de 2,5 años, en el que se incluyen pacientes menores de 16 años con cifras de creatinfosfocinasa (CPK) >1.000 UI/L. Se excluyeron los menores de 1 mes y los que presentaban una elevación de CPK de origen cardiaco. Definimos daño renal agudo según los criterios RIFLE adaptados a pediatría. Se recogieron diferentes variables clínicas y bioquímicas.
Resultados: Se analizaron 55 pacientes (mediana de edad de 8 años) con CPK inicial de 1.826 UI/L (rango: 1.213-4.414). Las causas más frecuentes fueron las miositis virales, la cirugía muscular y las convulsiones. El 15,9% presentó daño renal agudo, que no se relacionó con la causa de rabdomiolisis y se asoció a cifras elevadas de CPK. Ninguno precisó depuración extrarrenal.
Conclusiones: El daño renal agudo asociado a rabdomiolisis suele ser leve y más frecuente en los niños con valores más elevados de CPK.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

1. Golden SH, Robinson KA, Saldanha I, Anton B, Landerson PW. Clinical review: prevalence and incidence of endocrine and metabolic disorders in the United States; a comprehensive review. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(6): 1.853-1.878.
2. Fatourechi V, Aniszewski JP, Fatourechi GZ, Atkinson EJ, Jacobsen SJ. Clinical features and outcome of subacute thyroiditis in an incidence cohort: Olmsted County, Minnesota, Study. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(5): 2.100-2.105.
3. Nishihara E, Ohye H, Amino N, Takata K, Arishima T, Kudo T, et al. Clinical characteristics of 852 patients with subacute thyroiditis before treatment. Intern Med. 2008; 47(8): 725-729.
4. Vílchez FJ, Mateo I, Gavilán I, Aguilar M. Tiroiditis. Medicine. 2012; 11: 827-835.
5. Dayan CM, Daniels GH. Chronic autoimmune thyroiditis. N Engl J Med. 1996; 335(2): 99-107.
6. Samuels MH. Subacute, silent, and postpartum thyroiditis. Med Clin North Am. 2012; 96(2): 223-233.
7. Salvatore D, Davies TF, Schlumberger MJ, Hay ID, Larsen PR. Thyroid physiology and diagnostic evaluation of patients with thyroid disorders. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams textbook of endocrinology, 12.ª ed. Filadelfia: Elsevier Saunders, 2011; 327-361.
8. O'Donnell AL, Spaulding SW. Hyperthyroidism: systemic effects and differential diagnosis. En: Falk SA, ed. Thyroid disease: endocrinology, surgery, nuclear medicine, and radiotherapy, 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; 241-252.

Una nueva formulación que combina clindamicina y tretinoína consigue rápidos resultados contra el acné

Treclinac^® es un nuevo producto para el acné que trata eficazmente tanto las lesiones inflamatorias como las no inflamatorias y que posee muy buen perfil de tolerabilidad. Estas propiedades son debidas a una formulación innovadora que contiene clindamicina y dos formas de tretinoína: una forma solubilizada, disponible inmediatamente y una forma cristalina en suspensión, que permite una lenta y progresiva penetración del retinoide en la piel¹.
Treclinac^® posee importantes beneficios frente a las combinaciones actualmente disponibles para el tratamiento del acné:
Treclinac^® es más eficaz que la combinación clindamicina / peróxido de benzoilo puesto que, al poseer esta última dos agentes antimicrobianos y no contar con un retinoide en su formulación, no actúa en las lesiones no inflamatorias^2-4.
Treclinac^® es mejor tolerado que otras combinaciones a base de retinoide, como la que contiene adapaleno y peróxido de benzoilo, manteniendo la misma eficacia frente a lesiones inflamatorias y no inflamatorias^5,6.
Treclinac^® es fácil de utilizar y no produce blanqueamiento del cabello o los tejidos ya que no contiene peróxido de benzoilo como las otras dos combinaciones existentes.
Treclinac^® cumple con las recomendaciones del Grupo Alianza Global para Mejorar los Resultados en el Acné, que establece que la mayoría de los pacientes con acné deberían ser inicialmente tratados con un retinoide tópico en combinación con un agente antimicrobiano puesto que esto permite atacar a la mayor parte de los factores patogénicos del acné y trata tanto las lesiones inflamatorias como las no inflamatorias⁷.

Más información:

info@meda.es
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 Acceso a ficha técnica

Bibliografía

1. Del Rosso JQ, Jitpraphai W, Bhambri S, et al. Clindamycin phosphate 1.2%- tretinoin 0.025% gel: vehicle characteristics, stability, and tolerability. Cutis 2008;81:405-8.
2. Schlessinger J, Menter A, Gold M, et al. Clinical safety and efficacy studies of a novel formulation combining 1.2% clindamycin phosphate and 0.025% tretinoin for the treatment of acne vulgaris. J Drugs Dermatol 2007;6:607-15.
3. Bettoli V. Efficacy and safety of novel clindamycin 1% / tretinoin 0.025% formulation for acne vulgaris: pooled analysis of 3 phase III studies. Presented at AAD 2013; Poster 6404.
4. Duac. Summary of product characteristics. 2011; Stiefel (a GlaxoSmithKline Company), UK.
5. Goreshi R, Samrao A, Ehst BD. A double-blind, randomized, bilateral comparison of skin irritancy following application of the combination acne products clindamycin/tretinoin and benzoyl peroxide/adapalene. J Drugs Dermatol 2012;11:1422-6.
6. Perez M. Cross-study comparison of efficacy and safety of clindamycin 1%/tretinoin 0.025% and adapalene 0.1%/benzoyl peroxide 2.5% for acne vulgaris. Presented at AAD 2013; Poster 6087.
7. Thiboutot D, Gollnick H, Bettoli V, et al. New insights into the management of acne: an update from the Global Alliance to Improve Outcomes in Acne group. J Am Acad Dermatol 2009;60:S1-50.

La osteomielitis crónica multifocal recurrente se considera actualmente una variante de un trastorno autoinflamatorio infrecuente, que requiere un alto índice de sospecha clínica para efectuar un adecuado abordaje diagnóstico y terapéutico. Presentamos un caso clínico típico, aportando datos sobre las hipótesis etiopatogénicas que se manejan actualmente en esta entidad.

La revisión por pares es un eslabón imprescindible en el proceso de publicación de las mejores revistas, y constituye un mecanismo fundamental de control de calidad. Consiste en la valoración crítica de los manuscritos enviados a las revistas por parte de expertos que no forman parte del personal editorial, con el fin de medir su calidad, factibilidad y rigurosidad científica.
En este artículo se analizan las diversas formas de revisión (simple ciego, doble ciego y abierta), los requisitos para ser revisor (conocimiento del tema, imparcialidad, academicidad, innovación y responsabilidad), las fortalezas, debilidades y limitaciones del sistema (lentitud, arbitrariedad, anonimato, falta de concordancia entre revisores y trato diferencial) y algunas falacias que conviene despejar.

La candidiasis cutánea congénita es una infección poco frecuente, producida por Candida spp., que se desarrolla en la primera semana de vida. Su curso es habitualmente benigno y autolimitado, aunque existen casos graves de infección diseminada.
Se presentan 2 casos de recién nacidos con eritema generalizado y rápida evolución a exantema papulopustular. En los cultivos de las lesiones se aisló Candida albicans. Ambos recibieron tratamiento tópico y presentaron una evolución favorable y sin complicaciones.
Se revisan los factores de riesgo, la fisiopatología, las formas de presentación y la evolución de la candidiasis cutánea congénita.

El rechazo de un niño a alimentarse se caracteriza por su negativa a comer todos o la mayoría de los alimentos. La selectividad alimentaria se caracteriza por la ingesta de una variedad limitada de alimentos y el rechazo a la mayoría de los nuevos nutrientes. Cuando los problemas de rechazo de alimentos y selectividad persisten, los niños corren el riesgo de tener deficiencias nutricionales. A pesar de que casi todos los niños con problemas de alimentación tienen alguna condición biológica, la mayoría de los programas de intervención se centran en los componentes conductuales. Los términos «rechazo a alimentarse» y «selectividad alimentaria» parecen implicar que se trata de comportamientos voluntarios cuando, en realidad, es muy probable que se deban a problemas médicos o sensoriomotores no identificados que transforman el proceso de alimentarse en algo difícil o doloroso. El presente trabajo tiene como objetivo ofrecer una revisión de los factores que deben tenerse en cuenta en la evaluación y el tratamiento del niño que rechaza alimentarse o que se muestra excesivamente selectivo en la aceptación de alimentos.

Presentamos el caso clínico de un lactante varón de 12 meses de edad, con antecedentes de episodios recurrentes de fiebre, tos y dificultad respiratoria; en la radiografía de tórax presentaba una imagen persistente de consolidación alveolar en el lóbulo superior derecho. Se valoraron las diferentes posibilidades diagnósticas, así como el plan de actuación. Finalmente, en este paciente se detectó la presencia de un bronquio traqueal, considerado una variante anatómica, generalmente asintomática, aunque puede manifestarse como infecciones recurrentes, como en este caso, y también puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El manejo terapéutico es conservador, mediante fisioterapia respiratoria y tratamiento de la inflamación e infección, aunque en ocasiones es necesaria la cirugía.
Muchas anomalías congénitas bronquiales son infrecuentes y asintomáticas, por lo que pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ante la cronicidad o recurrencia de los procesos respiratorios, hay que descartar su existencia.
La detección precoz de estas malformaciones con técnicas adecuadas puede evitar una evolución a la cronicidad y condicionar la actitud terapéutica. Generalmente no precisan tratamiento pero algunos casos requieren un manejo específico más agresivo.

Introducción: La presentación neonatal de las dermatosis vesiculosas supone numerosos diagnósticos diferenciales.
Caso clínico: Recién nacido de sexo femenino que en el primer día de vida presentó lesiones vesiculosas de distribución lineal, más marcadas en las extremidades inferiores. En el día 4 se inició tratamiento con flucloxacilina intravenosa debido a una infección secundaria de las lesiones (10 días de tratamiento). Los marcadores de infección sistémica fueron negativos, y sólo destacaba una eosinofilia. La biopsia de piel mostró el estadio vesiculoso de incontinentia pigmenti. La evolución se caracterizó por una recurrencia de las lesiones en las primeras semanas de vida y el desarrollo posterior de una lesión verrugosa. La paciente tenía antecedentes maternos de lesiones similares al nacer; actualmente la madre tiene alopecia cicatricial e hipopigmentación de las extremidades inferiores.
Conclusión: La incontinentia pigmenti es una genodermatosis sistémica rara que afecta al sexo femenino. La distribución típica de las lesiones cutáneas junto con una historia similar en las mujeres de la familia son factores que sugieren la presencia de esta entidad clínica.

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos.
Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años.
Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%.
Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie.

Introducción: Las sacroilitis infecciosas son una forma de artritis que deben diferenciarse de las inflamatorias. Suponen una fracción pequeña de las infecciones articulares en niños y requieren un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico precoz.
Pacientes y métodos: Se llevó a cabo una revisión de los casos infantiles diagnosticados en nuestro centro en los últimos 20 años. A través de las historias clínicas se recogieron diversas variables clínicas y microbiológicas: presentación clínica, duración, exploración, resultados de las pruebas complementarias, microorganismos involucrados, farmacoterapia y procedimientos quirúrgicos empleados. Se completó con una búsqueda sistemática de artículos en las principales bases de datos bibliográficas, priorizando los trabajos sobre población pediátrica y extrayendo los resultados más relevantes.
Resultados: Once pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Los grupos de edad afectados fueron los niños de 1-2 y 11-16 años. Más del 80% presentó clínica de fiebre, alteraciones de la marcha y dolor lumbar bajo, espontáneo o por provocación. Un tercio de los casos presentó patología cutánea o infección de partes blandas. Staphylococcus y Brucella fueron los principales microorganismos responsables. La resonancia magnética pélvica permitió realizar el diagnóstico en todos los casos.
Conclusiones: La combinación de la anamnesis, la exploración y las pruebas de imagen permite orientar el diagnóstico. En los niños pequeños, tanto el rechazo a la sedestación como a la bipedestación debe hacer sospechar la presencia de esta entidad. El tratamiento antibiótico precoz mejora el pronóstico y la antibioterapia empírica debe cubrir S. aureus.

Introducción: El pronóstico de la hepatitis autoinmune (HAI) está condicionado por la precocidad diagnóstica y terapéutica. No obstante, se desconocen los marcadores diagnósticos específicos. El grupo internacional para la HAI creó un score diagnóstico, pero no existe certeza sobre su validez en pediatría.
Objetivo: Análisis de la capacidad diagnóstica del score entre los 0 y los 23 años.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo (desde febrero de 1994 hasta diciembre de 2010) de pacientes de 0-23 años diagnosticados de HAI conforme a criterios clínicos, analíticos, serológicos y anatomopatológicos. Se aplica el score pre/postratamiento.
Resultados: Se incluyen 10 pacientes. El score pretratamiento diagnostica HAI «definitiva» en 3 pacientes, «probable» en 5 y «exclusión» en 2. La sustitución del marcador de colestasis «fosfatasa alcalina» (FA) por la gamma-glutamiltransferasa (GGT) modifica la clasificación de 2 pacientes en sentido «probable» a «definitiva» y «exclusión» a «probable». La eliminación del indicador «alcohol» no induce cambios. El score postratamiento diagnostica HAI «definitiva» en 6 pacientes y «probable» en 4, sin que induzca cambios la eliminación del indicador «alcohol» y sí la sustitución de FA por GGT (1 paciente con variación de «probable» a «definitiva»).
Conclusiones: Todos los pacientes respondieron a los inmunosupresores de forma sostenida, sin colestasis de novo, lo que apoya el diagnóstico de HAI independientemente del score. El score debe ser interpretado con precaución, dada su capacidad de orientación en el inicio, pero no de exclusión diagnóstica, y su valor postratamiento es superior. Consideramos adecuada la sustitución del indicador «FA» por «GGT».

La estadística es un apartado esencial, tanto para los autores como para los lectores de literatura científica, que fundamenta el rigor científico del estudio y la validez de las conclusiones. Conocer el tema de un artículo científico ayuda a entender el trabajo, y conocer los principios de estadística ayuda a entender la metodología.
Las principales premisas de la estadística que se deben tener en cuenta en la elaboración de un artículo científico son las siguientes: 1) describir los métodos científicos con suficiente detalle; 2) cuantificar los resultados; 3) conocer el significado del valor de p; 4) no depender exclusivamente de la p; 5) analizar los criterios de inclusión y exclusión; 6) proporcionar los detalles del proceso de aleatorización; 7) facilitar los detalles del proceso de enmascaramiento; 8) informar sobre las complicaciones del tratamiento; 9) especificar el número de observaciones e indicar las pérdidas; 10) detallar el programa estadístico y las referencias sobre estadística; 11) definir los términos y evitar el uso no técnico de términos de la estadística, y 12) controlar los errores de la investigación clínica.
La estadística no debe convertirse en una religión que conduce a la salvación a través del ritual de la búsqueda de valores significativos de la p, alcanzando entonces los autores el paraíso prometido de la publicación del trabajo en una revista de alto impacto, sino que es una herramienta útil para el diseño y la realización de estudios médicos, siempre que se utilice adecuadamente.

Las lesiones cutáneas por extravasación se producen por la salida o introducción directa de fármacos o líquidos al tejido celular subcutáneo en el transcurso de un tratamiento intravenoso. Los fármacos que con mayor frecuencia producen daño por extravasación son las soluciones hiperosmolares, los agentes vasopresores y los quimioterápicos. El gluconato cálcico es un ácido débil que se comporta como una solución hipertónica. Los neonatos, los ancianos y los pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos son la población que presenta este tipo de complicación con mayor frecuencia y gravedad, debido a su mala perfusión y delgadez de la piel y a la incapacidad para localizar el dolor. Los casos descritos en la bibliografía de necrosis cutánea por gluconato cálcico en neonatos son excepcionales. No hay una única forma de tratamiento de este tipo de patología. Se han empleado pautas conservadoras o tratamientos agresivos, con escisión amplia de los tejidos y cierre mediante injerto. Presentamos los casos de 2 recién nacidos con necrosis cutánea secundaria a la extravasación de gluconato cálcico, sin infección asociada, que evolucionaron favorablemente con tratamiento conservador, consistente en el empleo de apósitos de colágeno de origen porcino. Según nuestra experiencia, ésta podría ser una alternativa terapéutica útil en pacientes con esta infrecuente patología.

Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el denominado «golpe de calor», tanto clásico como relacionado con el ejercicio, es el más grave, y representa una amenaza para la vida del paciente. Esta entidad se define como una elevación de la temperatura corporal central mayor de 40 ºC acompañada de signos de disfunción neurológica (confusión, ataxia, disminución del nivel de conciencia, convulsiones o coma). Las complicaciones pueden ser graves, e incluyen las siguientes: fallo renal agudo, el fallo hepático, rabdomiolisis, colapso cardiovascular, alteraciones hidroelectrolíticas, trombocitopenia, coagulación intravascular diseminada y fallo multiorgánico. El golpe de calor se produce cuando los mecanismos de adaptación de la pérdida de calor se ven abrumados, lo que provoca un desequilibrio entre la producción y la pérdida de calor. Además, existen factores intrínsecos (edad, sexo, enfermedad crónica, medicación, deshidratación, obesidad...) y extrínsecos (temperatura y humedad ambiental, ejercicio físico...) que pueden contribuir al desarrollo de un golpe de calor. El tratamiento se basa en el enfriamiento inmediato, el soporte de la función sistémica y la prevención de las complicaciones. El pronóstico depende de la severidad de la afectación del sistema nervioso central, así como de la intensidad y la duración de la hipertermia.
Presentamos el caso de un varón de 13 años en tratamiento con topiramato y metilfenidato, que sufrió un golpe de calor mientras realizaba ejercicio en un ambiente caluroso, y describimos la sintomatología que compone esta entidad.

Introducción: La tuberculosis postprimaria se produce por una reactivación de la enfermedad años después del contacto inicial. Es infrecuente en la infancia. Afecta a los lóbulos pulmonares superiores produciendo cavitaciones, y habitualmente cursa sin adenopatías.
Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 11 años de edad, con un neumotórax recidivante secundario a una tuberculosis cavitada. La fiebre persistió durante 2 meses tras el inicio de tratamiento. La paciente precisó una resección parcial del lóbulo superior izquierdo debido a una fístula broncopleural. Tras 6 meses de tratamiento tuberculostático presentó una recidiva.
Conclusiones: La tuberculosis postprimaria puede aparecer en adolescentes y causar lesiones pulmonares graves que precisen resección quirúrgica. Los enfermos tienen una gran capacidad infectante. La respuesta al tratamiento es lenta debido a la elevada concentración bacilífera de las cavernas. La baciloscopia puede tardar meses en negativizarse. El tratamiento tuberculostático debe administrarse durante, al menos, 9 meses, y puede ser necesario prolongar la fase de inducción.

La causa más frecuente de obstrucción del tracto urinario inferior en los niños son las válvulas de uretra posterior. A pesar de que se relaciona con una importante morbilidad, su pronóstico ha mejorado en los últimos años debido a un diagnóstico de sospecha más precoz, al detectar oligohidramnios, dilatación vesical e hidronefrosis durante el seguimiento ecográfico prenatal. El propósito de esta nota clínica es describir la forma de presentación, el tratamiento proporcionado y la respuesta a éste, en un caso recientemente diagnosticado en nuestro centro.

El fallo hepático agudo neonatal es una entidad poco frecuente, con una mortalidad muy elevada. La sospecha de fallo hepático ante situaciones de mal estado general y disfunción hepática, hipoglucemia recurrente o persistente y clínica de sepsis es fundamental para establecer un tratamiento precoz y efectivo. Existen pruebas de primera y segunda línea para poder orientar un diagnóstico etiológico, a la vez que se instauran medidas generales que permitan su estabilización, antes de considerar otras medidas terapéuticas, como el trasplante hepático. Presentamos el inicio y la evolución de 2 casos de fallo hepático neonatal diagnosticados de hemocromatosis y linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

La calcinosis cutánea es una enfermedad producida por acumulación y depósito de sales de calcio en los tejidos, que puede dar lugar a importantes lesiones, y cuyo abordaje terapéutico no está claramente establecido: se restringe al tratamiento sintomático o tiosulfato sódico intravenoso en los casos más graves, pero su administración conlleva unos riesgos y se hace especialmente difícil en pacientes pediátricos. Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad, diagnosticado de calcinosis cutánea grave secundaria a un tratamiento con gluconato cálcico intravenoso, al que se prescribió una fórmula magistral de tiosulfato sódico tópico al 10%. En el servicio de farmacia del hospital donde se desarrolló el estudio, se llevó a cabo la formulación del tratamiento en forma de emulsión acuosa/oleosa. El paciente experimentó una rápida y progresiva curación con la fórmula magistral prescrita.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad autosómica recesiva debida una deficiencia en la actividad de la aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa), enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa. Actualmente, el tratamiento consiste en eliminar de la dieta todas las fuentes de fructosa. De manera general, se puede utilizar la glucosa como edulcorante, pero se buscan alternativas. El objetivo de este artículo es revisar las características de los edulcorantes y establecer unas recomendaciones para su consumo en estos pacientes.
Existen edulcorantes que, debido a su estructura, no suponen una fuente de fructosa y son tolerados por los pacientes con IHF, como la glucosa, la dextrinomaltosa y los polímeros de glucosa, los edulcorantes artificiales (acesulfamo, alitamo, aspartamo, ciclamato, neotamo o sacarina), los peptídicos, como la taumatina, los glucoflavonoides, como la nehosperidina-dihidrochalcona, o los glucósidos diterpénicos, como los glucósidos de esteviol. Otros tampoco suponen un aporte de fructosa, ya que no son metabolizados por el cuerpo humano, como el eritritol, o se metabolizan por vías diferentes, como el xilitol.
La inulina, los fructanos o la sucralosa, aunque no se metabolizan en el cuerpo humano, son edulcorantes que pueden contener pequeñas cantidades de fructosa o sacarosa, hecho que habría que tener en cuenta, al igual que los que se absorben en pequeña proporción (según su pureza, la tolerancia del paciente y la cantidad). El resto deberían evitarse, debido a que la cantidad que pueden aportar de fructosa es considerable, en función de su estructura, absorción y metabolismo.

Sr. Director: 

En 2008 se introdujo el propranolol para el tratamiento de los hemangiomas, con gran eficacia y escasos efectos adversos, y en 2010 el timolol tópico, con éxito en los hemangiomas pequeños poco sobreelevados.
Presentamos los casos de 4 pacientes (3 mujeres y 1 varón), cuya media de edad era de 4 meses (rango: 4-5), con hemangiomas en la región periorbitaria (2 en el canto interno del ojo derecho, 1 en el canto interno del ojo izquierdo y 1 en el ángulo externo del ojo derecho) de un tamaño medio de 7,7 mm (rango: 4-25).
Los pacientes fueron tratados entre julio de 2012 y mayo de 2013 para prevenir defectos visuales. Se les aplicó timolol en colirio durante 1 mes, sin que experimentaran mejoría, y posteriormente propranolol sistémico (ingresaron las primeras 72 horas en el hospital para vigilar los posibles efectos adversos) en una dosis de 1 mg/kg/12 h con reducción gradual, durante una media de 7 meses (rango: 1-9). Posteriormente, se inició una pauta de timolol en gel al 0,1% tópico, debido a la observación de un discreto aumento de tamaño (caso número 2) o para evitar recidivas, durante una media de 3 meses (rango: 1-5), que se interrumpió en 2 pacientes por apreciarse en ellos una remisión casi completa. El porcentaje medio de remisión fue del 80% (rango: 70-85), sin efectos adversos ni recidivas (figura 1).
Figura 1. Evolución clínica de los hemangiomasEl mecanismo de acción de ambos fármacos es desconocido: parecen producir vasoconstricción e inhibir los factores angiogénicos (VEGF o bFGF)^1,2. El propranolol se emplea en dosis de 2-3 mg/kg/día^3,5, con escasos efectos adversos leves (hipoglucemia, hiperreactividad bronquial, etc.)^1-4. Al suspenderlo, es frecuente observar un leve aumento de tamaño de los hemangiomas; algunos estudios reflejan tasas de recurrencia del 8%⁵, quizá debido a su retirada en la fase proliferativa (se aconseja mantenerlo hasta los 8-12 meses de edad)^6,7. Si se diagnostica la recidiva precozmente y el hemangioma está poco sobreelevado, es eficaz el timolol tópico al 0,5% en colirio8, y al 0,1% en gel⁹, y presenta una menor tasa de absorción sistémica y efectos adversos^8,9. Es especialmente útil en el área periorbitaria, donde los corticoides intralesionales pueden deformar la morfología palpebral o elevar la presión intraocular⁸.
Queremos destacar la buena respuesta al timolol tópico en los pacientes para evitar o tratar las recidivas.

Bibliografía

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2. Fette A. Propranolol in use for treatment of complex infant hemangiomas: literature review reganding current guidelines for preassessment and standards for care before initiation of therapy. Sci World J. 2013; 850193.
3. Lawley LP, Siegfried E, Todd JL. Propranolol treatment for hemangioma of infancy: risks and recommendations. Pediatr Dermatol. 2009; 26: 610-614.
4. Holmes WJ, Mishra A, Gorst C, Liew SH. Propranolol as first-line treatment for rapidly proliferating infantile haemangiomas. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2011; 64: 445-451.
5. Xiao Q, Li Q, Zhang B, Yu W. Propranolol therapy of infantile hemangiomas: efficacy, adverse effects, and recurrence. Pediatr Surg Int. 2013; 29(6): 575-581.
6. Spiteri Cornish K, Reddy AR. The use of propranolol in the management of periocular capillary haemangioma: a systematic review. Eye (Lond). 2011; 25(10): 1.277-1.283.
7. Sans V, Dumas de la Roque E, Berge J, Grenier N, Boralevi F, Mazereeuw-Hautier J, et al. Propranolol for severe infantile haemangiomas: follow-up report. Pediatrics. 2009; 124: 423-431.
8. Weissenstein A, Straeter A, Villalon G, Bittmann S. Topical timolol for small infantile hemangioma: a new therapy option. Turk J Pediatr. 2012; 54(2): 156-158.
9. Pope E, Chakkittakandiyil A. Topical timolol gel for infantile hemangiomas: a pilot study. Arch Dermatol. 2010; 14: 564-565.

El hemangioendotelioma hepático difuso neonatal es una entidad que, en los casos sintomáticos progresivos, puede tener un pronóstico infausto pese al tratamiento clásico. Desde hace 2 años se viene utilizando el propranolol con resultados óptimos, aunque no existen comunicaciones en este sentido a nivel nacional.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

La suplementación con ácidos grasos poliinsaturados, conocidos como omega-3, fundamentalmente el docosahexaenoico (DHA), parece estar indicada en la infancia con el objeto de optimizar el desarrollo neurológico, en la prevención de ciertas enfermedades y como coadyuvante de tratamientos en las de carácter inflamatorio y del desarrollo. Las presencia en el mercado de diferentes formulaciones y concentraciones, los diversos reclamos promocionales y el precio originan confusión tanto en el prescriptor como en el paciente.
Objetivo: Caracterizar 23 productos comerciales con potencial utilidad en la edad pediátrica, que contienen DHA, en relación con su composición, concentración y pureza.
Método: Se determina la composición lipídica, el contenido en triglicéridos (TG), diglicéridos y ésteres etílicos, así como el contenido en ácidos grasos omega-3 de cadena larga, eicosapentaenoico (EPA), docosapentanoico y DHA, sobre el total de ácidos grasos.
Resultados: Existen dos presentaciones básicas, en forma de éster etílico o TG. De estos últimos la concentración de DHA y EPA es variable, y las mejores presentaciones son aquellas en que el DHA unido a TG supera los 400 mg/g de producto. Esta relación de concentración es, en general, inversa al precio del envase. Ambos aspectos son de importancia en la prescripción final si se desea aportar la dosis adecuada diaria.

Objetivo: Evaluar la eficacia, la tolerancia y la dosis óptima de polietilenglicol (PEG) 3350 con electrólitos (PEG+E) en el tratamiento del estreñimiento funcional en niños menores de 24 meses.
Pacientes y métodos: Revisamos las historias de niños con estreñimiento funcional (Roma III) tratados con PEG+E. Administramos el PEG mezclado en el biberón o con líquidos, medio sobre al día en menores de 12 meses y 1 sobre al día en mayores de 12 meses. Registramos la dosis inicial y de mantenimiento eficaz, el número de deposiciones/semana y la consistencia de las heces antes y después del tratamiento, la duración y los efectos secundarios.
Resultados: Identificamos 35 pacientes (19 niñas y 16 niños), con una media de edad de 13,64 ± 6,10 meses y un peso medio de 11,65 ± 2,72 kg. La duración media del tratamiento fue de 4,6 ± 3,67 meses. La dosis inicial fue de 0,43 ± 0,26 g/kg/día y la dosis de mantenimiento eficaz de 0,57 ± 0,34 g/kg/día. Observamos diferencias estadísticamente significativas en el número de deposiciones/semana y en la consistencia de las heces antes y después del tratamiento. El PEG resolvió el estreñimiento en 34 pacientes (97,14%) a las 12 semanas de tratamiento. Observamos efectos secundarios en 5 pacientes (14,2%), que se resolvieron al ajustar la dosis.
Conclusiones: La aceptación, el cumplimiento y la adherencia al tratamiento fueron muy buenos. La dosis efectiva media fue de 0,57 g/kg/día. La mejoría en el número de deposiciones por semana y en la consistencia de las heces fue muy significativa (p <0,001). Los efectos secundarios se resolvieron al ajustar la dosis. El PEG+E es seguro, bien tolerado y altamente eficaz en el tratamiento del estreñimiento funcional en pacientes menores de 24 meses.

El abuso sexual infantil (ASI) es el delito de malos tratos a menores que más sumergida y silenciosamente ocurre ante la sociedad, por lo que en un alto porcentaje queda impune. Las secuelas que origina en la psicología de la víctima son profundas y prolongadas, y a menudo resultan devastadoras para su biografía posterior, hecho que sólo puede ser evitado si el abuso es detectado y se brinda al menor una adecuada rehabilitación psicoemocional. La mejora en su detección y abordaje profesional es una responsabilidad que recae, entre otros servidores públicos, sobre el pediatra. Pero el análisis objetivo de este problema pone de manifiesto que las formas más comunes de presentación clínica del ASI ante el pediatra son las crípticas, sobre todo en forma de trastornos comportamentales o de somatizaciones neuróticas de la víctima, a priori inespecíficas, por efecto del desbordamiento emocional debido al padecimiento silencioso y a la vivencia solitaria de desamparo, en la mayoría de los casos, sin mediar revelación alguna por parte de aquélla ni hallar pruebas físicas en su exploración. Ante este hecho, y partiendo sólo de una mera sospecha o posibilidad intuida, el pediatra se enfrenta a un auténtico desafío en su deber de detección, asistencia, notificación y custodia a la víctima. 

El presente trabajo tiene por objetivo ayudar al pediatra a orientar correctamente su actuación al afrontar este desafío. Se expone para ello el resultado de un análisis integral del problema, en el que han sido abordados no sólo aspectos de la presentación clínica y la actuación médica a recomendar, sino también de la fenomenología social y familiar del ASI y del devenir judicial y biográfico de los casos, con el fin de orientar mejor la actuación pediátrica. Ésta, que debe tener como objetivo prioritario la protección y rehabilitación emocional del menor, pero intentando minimizar al máximo las posibles repercusiones psicosociales en la víctima y su familia, no halla su única solución en el aumento de formación y concienciación pediátricas, sino que exige la habilitación de recursos especializados y multidisciplinares, ágiles, discretos y capaces de asumir un seguimiento coordinado a largo plazo, lamentablemente aún no disponibles en muchas comunidades de nuestro país. Este tipo de seguimiento multidisciplinar y coordinado, necesario también para otras formas de sospecha de maltrato y patologías de índole psicosocial, es justificación suficiente para reivindicar la creación de Unidades de Pediatría Psicosocial.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, y comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por una enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, considerándose actualmente como un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede propiciar un gran beneficio para estos pacientes.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Sr. Director:

Los eritemas anulares en la infancia son un grupo de dermatosis con una configuración de tipo anular, circinada oval o policíclica, con muchas similitudes en su presentación clínica, duración de las lesiones y edad de aparición. Incluye entidades potencialmente graves, como el lupus neonatal, y otras benignas de carácter autolimitado, como el eritema anular de la infancia¹.

La enfermedad de Lyme es una zoonosis secundaria a la picadura de garrapata del género Ixodes, infectada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Es endémica en algunas zonas del norte de España, y el contagio se produce sobre todo en zonas rurales o de campo en verano y principios de otoño^2,3. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, con afectación cutánea, reumatológica, neurológica y cardiaca, que se dividen en 3 estadios: precoz localizada, precoz diseminada y tardía o persistente. El eritema crónico migratorio (ECM) es su manifestación inicial en el 89% de los niños^3,4.

Aunque el ECM no es una entidad infrecuente en la población pediátrica, describimos un caso observado recientemente, que nos ha parecido interesante por el gran tamaño de la lesión y la larga evolución del cuadro sin presentar una resolución espontánea.

Figura 1. Placa anular con un borde eritematoso de 22 cm de diámetro en la zona superior del troncoLactante varón, de 21 meses de edad, sin antecedentes personales de interés, que consultó por una placa anular con borde eritematoso de 22 cm de diámetro, asintomática, localizada en la zona superior del tronco a la altura del escote, los hombros y la zona alta de la espalda (figura 1). La lesión se inició 8 meses antes en el lóbulo auricular derecho, creciendo de forma centrífuga, con afectación inicial de la mejilla derecha y posterior del cuello y el tronco. El niño no presentaba fiebre ni otra sintomatología general asociada. Cuando el cuadro se limitaba a la región facial, se trató con corticoides tópicos ante el diagnóstico de dermatitis atópica.


Figura 2. A las 2 semanas, se aprecia una lesión de 26 cm de diámetroCon la sospecha diagnóstica de ECM se solicitó la serología de borreliosis de Lyme. En la entrevista, los padres recordaron el antecedente de picadura por garrapata en la oreja derecha unos días antes del inicio de todo el cuadro cutáneo. La serología mostró IgG positiva frente a B. burgdorferi confirmado con IgG positiva frente a proteínas de Borrelia spp. en suero con técnica de Inmunoblot. A las 2 semanas la placa había aumentado de tamaño y presentaba un diámetro de 26 cm (figura 2).

Figura 3. A las 24 horas de iniciado el tratamiento, se observa una nueva placa anular en el brazo izquierdo (reacción de Jarisch-Herxheimer)llSe pautó al paciente amoxicilina por vía oral en una dosis de 50 mg/kg/día durante 14 días. A las 24 horas de iniciado el tratamiento apareció una nueva placa anular de similares características y menor tamaño en el brazo izquierdo (reacción de Jarisch-Herxheimer) (figura 3), y a las 72 horas remitieron ambas lesiones.

El ECM aparece unos 7-15 días después de la picadura de la garrapata infectada y tiende a la resolución espontánea entre 3 días y 8 semanas^1,4. Suele localizarse en el tronco o la raíz de las extremidades, y en la infancia a menudo afecta a la cabeza y el cuello^5,6. Se inicia como una mácula o pápula eritematosa en el punto de inoculación. Posteriormente se expande de forma rápida para formar una placa eritematosa uniforme o anular con aclaramiento central, cuyo diámetro está directamente relacionado con la duración de la lesión. Aunque el ECM puede ser pruriginoso o doloroso, generalmente es asintomático^1,7.

El diagnóstico se establece en función de las características clínicas y la evolución del eritema8. La confirmación serológica ayuda a diferenciarlo, sobre todo en los ECM múltiples, del resto de eritemas anulares de la infancia u otros procesos, como la urticaria, la dermatitis atópica o seborreica, los exantemas víricos, la erisipela, las reacciones inespecíficas a picaduras de insectos o garrapatas y el granuloma anular^1,5. La histopatología es inespecífica con la existencia de un infiltrado linfocitario perivascular en la dermis superficial y profunda, y numerosas células plasmáticas y eosinófilos⁹.
En los niños menores de 9 años, el ECM se trata habitualmente con amoxicilina oral entre 25 y 50 mg/kg/día durante 2 o 3 semanas; en los niños mayores y adultos se puede emplear doxiciclina. Las lesiones suelen remitir a los pocos días de iniciado el tratamiento, aunque en las primeras 24 horas los pacientes pueden experimentar un agravamiento del cuadro cutáneo o sistémico (reacción de Jarisch-Herxheimer)^5,10.

En conclusión, destacamos la importancia de pensar en el ECM al observar un eritema anular en la infancia, aunque no se refiera el antecedente de picadura de garrapata, y la necesidad de tratarlo para prevenir las posibles secuelas tardías de la enfermedad de Lyme.

Bibliografía

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La neurocisticercosis consiste en la afectación del SNC por el estado larvario de algunas tenias, generalmente Taenia solium. Endémica en prácticamente todos los países en desarrollo, es cada vez más frecuente en Europa por la inmigración y adopción internacional. Su diagnóstico se basa en datos clínicos, epidemiológicos, serológicos y de neuroimagen, clasificándose en definitivo o probable. Presentamos el caso de una niña colombiana de 6 años, con antecedente de crisis comicial, tras la que no recibió tratamiento antiepiléptico, que ingresa por estatus convulsivo controlado con la administración de diazepam y ácido valproico por vía endovenosa. Tras la realización de las pruebas complementarias, se establece un diagnóstico probable de neurocisticercosis cerebral en fase IV, por lo que se inició tratamiento con albendazol y dexametasona, manteniéndose el valproico oral. Evolucionó favorablemente, estando asintomática a los 6 meses del ingreso, con lesiones neurocisticercoides en resolución, permitiendo retirada progresiva del tratamiento anticomicial.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, así como comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por su enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, y actualmente se considera un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede resultar en un gran beneficio para estos pacientes.

El empleo de apósitos antimicrobianos impregnados con plata constituye una alternativa segura en el tratamiento de las quemaduras. Sin embargo, el manejo de dichos apósitos es a veces complejo y molesto para el paciente y el profesional. Presentamos nuestros primeros resultados en el empleo de un apósito antimicrobiano con plata, carbón activo y tecnología Safetac^®.
Aplicamos el apósito en el tratamiento de 27 pacientes con quemaduras. Los cambios de apósito se efectuaron cada 5 días. La mayoría de los casos no precisaron anestesia y fueron tratados de forma ambulatoria.
El uso de los apósitos antimicrobianos de plata y tecnología Safetac^® permite una epitelización rápida de las quemaduras sin sobreinfección. El cambio de apósitos no genera traumatismo sobre la piel perilesional ni dolor para el paciente. Presenta una mayor comodidad de manejo, dada su capacidad autoadhe­siva, las buenas propiedades de control de exudado y la ventaja de mantener un ambiente húmedo. El requerimiento de menos estancia hospitalaria y de menos material y personal sanitario para sus curas hace que tenga una buena relación coste-efectividad.

Introducción: La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad multifactorial, en la que tanto los factores endógenos como los exógenos intervienen en el desarrollo, el mantenimiento y la exacerbación de la patología.
Objetivo: El objetivo del estudio fue investigar los factores endógenos y exógenos relacionados con la DA, y su influencia sobre la gravedad y la frecuencia de los brotes agudos.
Pacientes y métodos: Estudio epidemiológico transversal sobre la DA y sus factores asociados, en el que han participado 115 pediatras. Se incluyeron pacientes en fase de brote agudo. Se registraron diversos datos, como los factores sociodemográficos, las características de la DA, el tipo de piel, la presencia de otras atopias, nevos y factores ambientales (exposición a contaminación ambiental, humo del tabaco y radiación solar), potencialmente causantes de estrés oxidativo, la sobreinfección de las lesiones y el tipo de alimentación. Los posibles factores se relacionaron con las características de la DA mediante un análisis univariante y multivariante, utilizando como variables la gravedad del brote agudo (índice SCORAD) y el número de brotes en el último año.
Resultados: Se incluyeron 528 pacientes con brote agudo, con una media de edad de 3,7 años. El SCORAD fue de 33,6 y la media de brotes en el último año de 4,7. Se observó que tanto la presencia de asma/broncoespasmo, polución, signos de sobreinfección y lesiones de rascado se asociaron tanto a un número mayor de brotes como a una mayor gravedad (p <0,05). La presencia de nevos sólo se asoció a una mayor frecuencia de brotes (p <0,05). Algunos factores, como piel seca, aparición de brotes previos, alergias alimentarias, urticaria, antecedentes familiares de atopia y exposición a factores ambientales (radiación solar y humo del tabaco), se relacionaron con brotes de mayor gravedad (p <0,05). Se observó una relación entre el uso del mismo tipo de emoliencia y la menor gravedad de los brotes (p <0,05).
Conclusiones: Los resultados obtenidos confirman que existe una relación entre los factores medioambientales, la sobreinfección de las lesiones, la presencia de otras atopias y las lesiones de rascado, y la frecuencia y la gravedad de los brotes de DA. El uso de emolientes específicos aporta beneficios al tratamiento de dicha patología.

Introducción: La otitis media aguda (OMA) es la infección bacteriana más común en la edad pediátrica, y la que requiere con más frecuencia prescripción antibiótica.
Objetivos: Analizar la variabilidad e idoneidad de los hábitos de prescripción de antimicrobianos en niños diagnosticados de OMA en Asturias.
Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, que evalúa pacientes pediátricos diagnosticados de OMA en los servicios de urgencias de cinco hospitales asturianos y en las consultas de 80 pediatras de atención primaria. La idoneidad de las prescripciones antibióticas se estableció mediante comparación con estándares de referencia.
Resultados: Se recogieron datos de 420 OMA pediátricas, 36,2% en atención primaria y 63,8% en urgencias hospitalarias (5,1% de las consultas pediátricas). Se prescribieron antibióticos en el 89,8% de las OMA. Los antibióticos más pautados fueron amoxicilina (41,4% de los casos que recibieron antibioterapia) y amoxicilina-clavulánico (39,8%). La prescripción antibiótica fue más frecuente en el hospital que en los centros de salud (el 93,7 frente al 82,9%; p <0,01). El tratamiento fue adecuado en el 86,4% de los casos. La idoneidad de la prescripción fue mayor en el hospital (9% inadecuados) que en atención primaria (21,7% inadecuados) (p <0,01), y también cuando la prescripción la realizaban MIR de pediatría (4,4% inadecuados), médicos de familia (6,8% inadecuados) y otros facultativos (10,2% inadecuados) que cuando la realizaban pediatras (19% inadecuados) (p <0,01).
Conclusiones: Las OMA suponen el 5% de las consultas pediátricas en nuestro medio y la mayoría reciben tratamiento antibiótico. La antibioterapia pautada es mayoritariamente correcta, aunque la idoneidad es mayor en los casos atendidos en urgencias hospitalarias.

El fallo hepático agudo (FHA) es una patología poco frecuente, pero fatal en pediatría. Su segunda causa más habitual es la tóxica, y el paracetamol es el agente más frecuente en esta edad, incluso en una dosis adecuada. Presentamos 2 casos de FHA sin etiología clara, en los que el paracetamol pudo ser determinante. El primer caso corresponde una lactante con bronquiolitis complicada con sobreinfección bacteriana, que presenta un fallo hepático agudo atribuido a una posible idiosincrasia del paracetamol, favorecida por una hipoperfusión hepática, desestimando la inestabilidad hemodinámica como única causa, dado su carácter leve y tardío. El segundo caso corresponde a otra lactante que desarrolló un FHA en el contexto de una deshidratación hipernatrémica por una gastroenteritis aguda; su estudio metabólico era compatible con un déficit de 3-OH metilglutaril-CoA liasa (no confirmado en el estudio molecular), considerándose una posible inhibición de la betaoxidación agravada por paracetamol (idiosincrasia) y favorecida por una hipoperfusión hepática ante una deshidratación severa. En ambos casos se empleó N-acetilcisteína (NAC) como parte del tratamiento del FHA y la evolución fue favorable. La acumulación del metabolito tóxico del paracetamol en un hígado previamente dañado, puede empeorar su función. Se deben solicitar sus niveles ante un FHA en los pacientes que han recibido este fármaco, considerando su toxicidad en función del tiempo transcurrido tras la administración. El tratamiento con NAC puede ser beneficioso en todo paciente con FHA.

En la evaluación de los pacientes con síndrome febril, la detección de petequias asociada a un deterioro clínico importante debe orientar el diagnóstico de enfermedad meningocócica invasora. Sin embargo, algunos pacientes presentan un cuadro clínico sutil o atípico que dificulta el diagnóstico; los signos de alarma clínicos y analíticos son útiles para identificar a los niños que se beneficiarán de un tratamiento empírico precoz que mejore su pronóstico. Presentamos el caso de un niño de 3 años de edad, diagnosticado en nuestro centro de una enfermedad meningocócica invasora, insospechada por su evolución atípica, que acude al servicio de urgencias por presentar fiebre de 4 días de evolución, petequias y púrpura palpable, aunque manteniendo un buen estado general en todo momento.

El impétigo es una infección cutánea bacteriana, superficial y contagiosa, ocasionada habitualmente por
el Staphylococcus aureus, que en ocasiones origina complicaciones, como infecciones osteoarticulares,
por propagación sistémica. La osteomielitis subaguda es un proceso caracterizado por un cuadro clínico,
analítico y radiológico inespecífico, lo que suele retrasar el diagnóstico, sobre todo cuando aparece en
localizaciones inusuales. Presentamos el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, con un cuadro
de impétigo perioral, que desarrolló una osteomielitis subaguda en el astrágalo y una artritis séptica en el
tobillo. Las pruebas analíticas, microbiológicas y radiológicas iniciales fueron negativas, lo que retrasó el
diagnóstico 18 días. Tras el fracaso de tratamiento antibiótico durante 2 semanas, se realizó un
desbridamiento quirúrgico del absceso y un lavado de la articulación, asociando antibioterapia parenteral
y oral de amplio espectro frente a S. aureus meticilín resistente durante 4 semanas más. Concluimos que
es necesaria una rápida sospecha diagnóstica de la osteomielitis hematógena en pacientes con
antecedentes infecciosos recientes y clínica osteoarticular asociada. El diagnóstico precoz y una
cuidadosa elección del tratamiento son fundamentales para prevenir las posibles recaídas y secuelas.

Introducción: Los enterovirus son una causa frecuente de fiebre en el recién nacido. El diagnóstico se puede realizar mediante reacción en cadena de la polimerasa en transcripción inversa (RT-PCR) en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR). Las opciones terapéuticas para los casos graves son limitadas. La infusión de inmunoglobulinas intravenosas (IgIV) se ha utilizado con resultados variables.
Objetivo: Analizar los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad por enterovirus en el recién nacido.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo en neonatos con fiebre ingresados en el servicio de neonatalogía de un hospital de tercer nivel desde febrero de 2008 hasta febrero de 2010.
Resultados: Ingresaron 2.212 recién nacidos, 10 presentaron infección por enterovirus. La fiebre fue el primer síntoma en 9 pacientes, apareciendo entre los días 5 y 17. Fueron diagnosticados mediante cultivo viral o RT-PCR del LCR. Dos neonatos con afectación grave recibieron tratamiento con IgIV. Todos sobrevivieron, uno con una hemorragia cerebral.
Conclusiones: El diagnóstico actual se basa en el uso de RT-PCR y permite obtener resultados más sensibles y rápidos. Existe poca evidencia sobre el tratamiento. La IgIV se ha asociado a una rápida disminución de la viremia y de la viruria, con buena tolerancia, por lo que podría administrarse en casos graves.

Se presenta el caso de un recién nacido de 6 días de vida, atendido en el centro de salud, cuya madre estaba contaminada por el estreptococo grupo B (SGB), o Agalactiae, durante la gestación y que había recibido 4 dosis de ampicilina intraparto. En los informes no se mencionó la presencia de SGB ni nada relativo al tratamiento antibiótico profiláctico intraparto. El recién nacido presentaba ictericia, por lo que se remitió al hospital e ingresó en el servicio de neonatología para realizar fototerapia, ya que presentaba una bilirrubinemia de 23,1 mg/dL. Fue dado de alta con una bilirrubinemia de 10 mg/dL, una exploración física y una analítica normales, y alimentación con lactancia materna bien instaurada. Tras el alta, a los 13 días de vida, se realizó un urocultivo para descartar una contaminación por SGB, que se confirmó a los 15 días de vida, por lo que se diagnosticó como recién nacido contaminado por SGB y se inició tratamiento con amoxicilina oral durante 10 días, con controles clínicos y urocultivos posteriores normales.

El infarto omental (IO) es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica. Puede ser primario o secundario a diversos factores (cirugía abdominal reciente, inflamación local, traumatismos abdominales, notable elevación de la presión abdominal, cambios bruscos de la posición corporal o neutropenia cíclica). Su curso clínico es el de un cuadro de dolor abdominal agudo con afectación preferencial del hemiabdomen derecho y síntomas digestivos (náuseas, vómitos). Las pruebas de imagen, en concreto la ecografía o la tomografía computarizada, son imprescindibles para llevar a cabo el diagnóstico de IO. En la ecografía se visualiza una masa hiperecogénica con áreas nodulares hipoecogénicas mal definidas (signo del remolino) y sin vascularización interna en el modo Doppler. Su tratamiento inicial es conservador, e incluye reposo digestivo y analgesia parenteral. Si el paciente no mejora en 48-72 horas, está indicada la cirugía, bien a cielo abierto o por laparoscopia.

La hernia discal (HD) es una patología relativamente común en la edad adulta, pero infrecuente en la adolescencia y extremadamente rara en la edad escolar. Cuando ocurre, sus manifestaciones clínicas suelen diferir de las del adulto, lo que contribuye a que el diagnóstico pueda ser tardío.

Presentamos el caso de una niña obesa de 11 años de edad, que consultó a cusa de una lumbociatalgia e incapacidad para la deambulación, en la que se detectó una hernia discal L5-S1 posterocentral con afectación de la raíz S1. El tratamiento conservador fracasó, por lo que se realizó tratamiento quirúrgico.

El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. La hemorragia digestiva baja, que se asocia a la presencia de mucosa gástrica ectópica, es una de sus formas de presentación en el niño y, generalmente, no se relaciona con un factor desencadenante demostrable.

Presentamos los casos de 2 pacientes con hemorragia digestiva baja, en los que se detectó un divertículo de Meckel con mucosa gástrica ectópica. En ambos se había iniciado tratamiento con ibuprofeno poco tiempo antes del inicio del sangrado. Creemos que el ibuprofeno actuó como factor desencadenante de la hemorragia, ya que puede causar una erosión de la mucosa gástrica.

La hemofilia A es la coagulopatía hereditaria más importante. Constituye una condición facilitadora de sangrados profundos por un fallo en la hemostasia secundaria. El principal abordaje terapéutico consiste en la terapia sustitutiva con factor VIII, aunque en algunos casos la formación de anticuerpos inhibidores puede dificultar su utilidad a largo plazo. Cada vez se conocen mejor los factores que condicionan el desarrollo de inhibidores, pero todavía no se puede predecir con seguridad la probabilidad que tiene un paciente de desarrollar esta complicación, aunque en algunos trabajos ya se han propuesto fórmulas a tal efecto.

Son pocas las referencias que se encuentran en la bibliografía sobre el manejo de la hemofilia en el recién nacido, y todavía menos si se trata de neonatos prematuros. No existe ninguna recomendación o guía al respecto, pero quizás un planteamiento individualizado sea el idóneo, dado que el pronóstico puede cambiar en función del grado de prematuridad, el tipo de mutación, los antecedentes familiares de formación de inhibidores, la exposición a traumatismos y la madurez del resto de la cascada de la coagulación, entre otros factores.

Se presenta un caso de un recién nacido de 34 semanas de edad gestacional con diagnóstico de hemofilia A grave, que fue tratado con medidas conservadoras, evitando la administración profiláctica de factor VIII por considerarse de alto riesgo para la aparición de inhibidores y, por tanto, para el fallo de la terapia sustitutiva a largo plazo.

Sr. Director:

Alrededor de los años 60-70 a. C., Tito Lucrecio Caro, filósofo romano, publicó un poema titulado «Sobre la naturaleza de las cosas». Fue el primer autor en proponer un axioma que, con el paso del tiempo, terminaría convirtiéndose en una gran verdad: «la tisis es difícil de diagnosticar y fácil de tratar en sus primeras fases, mientras que resulta fácil de diagnosticar y difícil de tratar en su etapa final». La meningitis tuberculosa es una entidad poco frecuente en nuestro medio, pero supone una de las infecciones meníngeas con mayor morbimortalidad^1,2. Su pronóstico depende en gran medida del inicio precoz del tratamiento antituberculoso, por lo que éste debe empezarse ante la sospecha clínica aunque las pruebas iniciales para el diagnóstico sean negativas o estén pendientes de confirmar^1,2.

Se presenta el caso de una niña de 5 años de edad de origen marroquí, sin antecedentes personales de interés ni viajes recientes realizados a su país, que consulta por presentar fiebre de 15 días de evolución asociada a cefalea frontal de intensidad moderada, vómitos matutinos, pérdida de peso y afectación del estado general durante las últimas 12 horas. Refiere también episodios paroxísticos que ceden espontáneamente, consistentes en una desviación de la comisura bucal. En la exploración física no se hallaron signos patológicos. El hemograma, la bioquímica, el análisis sistemático de orina y la determinación de la proteína C reactiva no presentaron alteraciones significativas. La paciente ingresó para la realización de un estudio médico.

A las 24 horas del ingreso presentó una desviación de la comisura bucal hacia la derecha, que cedió con diazepam, y un deterioro neurológico con disminución progresiva del nivel de conciencia. Se realizaron las siguientes pruebas complementarias, con los respectivos resultados:

•Tomografía computarizada (TC) craneal: ventriculomegalia moderada.

•Líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa 19 mg/dL (glucemia 109 mg/dL), proteínas 86,8 mg/dL, ADA 22 U/L, 124 leucocitos/mm³ con 99% linfomononucleares.

•Electroencefalograma (EEG): signos de afectación cerebral generalizada de intensidad media-severa.

• Tinción de Gram del LCR: no se observan microorganismos.

• Radiografía de tórax: normal.

Ante los datos compatibles con meningoencefalitis tuberculosa, se solicitó una tinción de Ziehl-Nielsen y una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para Mycobacterium tuberculosis en el LCR, y se inició tratamiento con cuatro fármacos antituberculosos (isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol), según las últimas recomendaciones de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica¹ y el Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría³. Se añadió dexametasona, aciclovir y fenitoína, y ante la disminución de la conciencia mantenida (índice de Glasgow de 11-12) se decidió el traslado de la paciente a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) de nuestro hospital de referencia.

En la UCIP se asoció al tratamiento cefotaxima y nimodipino, debido a un vasoespasmo de la arteria cerebral media. La paciente experimentó una mejoría progresiva desde el segundo día de ingreso, con un índice de Glasgow de 15, y no presentó nuevas crisis. Al alta de la UCIP se encontraba asintomática, salvo por la presencia de una marcha con un leve aumento de la base de sustentación.

Tras el reingreso en nuestro hospital, se realizó un nuevo EEG (con mejoría respecto al previo) y una resonancia magnética (RM) cerebral, que mostraba una lesión nodular con realce en anillo y un edema vasogénico asociado, de 4 mm, subcortical parietal derecho. En el estudio de los contactos, ambos padres y tres hermanos presentaban un test de Mantoux de 0 mm y radiografías de tórax normales. No había convivientes con fiebre, pérdida de peso o tos crónica de larga evolución.

Las tinciones de Ziehl-Nielsen fueron negativas, la PCR para M. tuberculosis en LCR también negativa, y el resultado del test de Mantoux fue de 0 mm a las 72 horas. En la UCIP se realizó un Quantiferon-TB-GoldinTube® (técnica que detecta en sangre el interferón gamma producido por los linfocitos T al entrar en contacto con antígenos secretados por bacilos de M. tuberculosis, conocida también como IGRA [interferon-gamma release assays])^2,4,5, que fue negativo. A pesar de las pruebas negativas, se decidió mantener el tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta la mejoría clínica de la paciente. A las 3 semanas se aisló M. tuberculosis en el cultivo del LCR en medio líquido, sensible a todos los antituberculosos de primera línea. La evolución fue satisfactoria, la ventriculomegalia desapareció y, tras 1 año de seguimiento, la niña no presentó ninguna secuela.

Se presenta un caso con algunos datos a favor del diagnóstico de meningitis tuberculosa y numerosos en contra, o que al menos deberían plantear un diagnóstico diferencial. Los datos a favor fueron los siguientes: bioquímica del LCR, ventriculomegalia, lesión cerebral en la RM compatible con tuberculoma y procedencia de un país con elevada endemia tuberculosa. Los datos en contra fueron: radiografía de tórax normal, prueba de tuberculina negativa, Quantiferon-TB-GoldinTube® negativo, Ziehl-Nielsen negativo, PCR para M. tuberculosis en el LCR negativa (prueba con un 56-71% de sensibilidad y un 95-98% de especificidad)¹, ausencia de caso índice y estudio de contactos negativo. Dada la buena evolución clínica de la paciente, se decidió continuar con el tratamiento antituberculoso, pero tras observarse las lesiones en la RM se planteó un diagnóstico diferencial con las patologías que pudieran cursar con glucosa descendida, pleocitosis e hiperproteinorraquia, fundamentalmente la meningitis fúngica (muy improbable en este caso) y la meningitis carcinomatosa. El crecimiento a las 3 semanas de M. tuberculosis en medio líquido confirmó nuestra sospecha diagnóstica.

Aunque no se llevó a cabo en este caso, quisiéramos señalar que también es muy importante, incluso con un resultado normal de la radiografía de tórax, obtener tres muestras de jugo gástrico o esputo inducido. El aislamiento del bacilo es prioritario para conocer la sensibilidad de la cepa, y no siempre se consigue aislar M. tuberculosis en el LCR. El uso de otras pruebas de imagen, como la TC, para identificar adenopatías subcarinales u otros hallazgos que sugieran una infección tuberculosa sigue siendo controvertido en niños sin enfermedad aparente⁶, pero creemos que en este caso podría haber ayudado durante el diagnóstico diferencial.

Se presenta aquí un caso clínico de diagnóstico complejo para resaltar la importancia del inicio precoz del tratamiento ante la sospecha clínica de una meningitis tuberculosa, aunque las pruebas radiológicas, inmunológicas y microbiológicas iniciales no sugieran dicha posibilidad, ya que se ha demostrado que la morbimortalidad de esta enfermedad disminuye con un tratamiento precoz, incluida la rápida instauración de una válvula de derivación, que, aunque no fue necesaria en este caso, también ha demostrado propiciar una franca mejora de la evolución a corto y largo plazo. En nuestro medio, ante la presunción diagnóstica de una meningitis tuberculosa la práctica habitual debe ser el inicio precoz del tratamiento, antes de cualquier confirmación microbiológica.

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El uso de corticoides sistémicos para la prevención y/o el tratamiento de la displasia broncopulmonar en prematuros se ha asociado a la aparición de efectos secundarios a corto y largo plazo, y la afectación neurológica es el efecto que ha limitado su uso. Los efectos a corto plazo incluyen los metabólicos y endocrinológicos (fundamentalmente la hiperglucemia y la supresión del eje hipotálamo-hipofisario-adrenal), los cardiovasculares (hipertensión, hipertrofia miocárdica), la mayor susceptibilidad para las infecciones y los efectos digestivos (sangrado), aunque éstos suelen ser transitorios y reversibles.

La miocardiopatía hipertrófica en prematuros es un efecto frecuente del uso de corticoides, aunque en general carece de relevancia clínica, ya que requiere habitualmente para su aparición tratamientos de una duración superior a los 7 días. Para paliar este efecto se deben retirar o disminuir los corticoides, y se recomienda el uso de propranolol en los casos con una obstrucción dinámica en la salida del ventrículo izquierdo, o si hubiera datos de isquemia miocárdica.

Presentamos el caso de un recién nacido de muy bajo peso al nacimiento que desarrolló precozmente una miocardiopatía hipertrófica obstructiva con repercusión clínica tras 2 días de tratamiento con dexametasona.

Introducción: La fiebre entérica (término que incluye la fiebre tifoidea y paratifoidea) es una infección sistémica causada por Salmonella typhi y Salmonella paratyphi. En los países desarrollados, la fiebre entérica dejó de ser endémica para convertirse en una enfermedad frecuentemente asociada a los viajes a zonas endémicas.

Pacientes y métodos: Revisión de los casos de fiebre entérica confirmados por hemocultivo, en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 2009 y el 31 de diciembre de 2010.

Resultados: Se recogieron cuatro casos: fiebre tifoidea en una niña de 12 años natural de Pakistán y en una niña de 13 años originaria de la India que residían en Barcelona y viajaron en vacaciones a su país de origen; fiebre paratifoidea en un niño inmigrante procedente de Senegal, y fiebre paratifoidea en un lactante asociada a una tortuga como vector de transmisión. En todos ellos la fiebre se presentó como síntoma y signo principal de la enfermedad. Todos respondieron bien al tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico. Ningún paciente presentó complicaciones graves.

Discusión: Los niños inmigrantes que viajan a sus países de origen para visitar a amigos y familiares presentan un mayor riesgo de enfermar. Los reptiles, portadores habituales de diferentes serovariedades de Salmonella, pueden actuar como posibles vectores de transmisión.

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos.

Los autores de este artículo presentan 4 casos de apendicitis aguda complicada, tratados de forma conservadora con antibioterapia intravenosa durante 7 días, y posterior apendicectomía laparoscópica diferida a las 4-6 semanas del comienzo del tratamiento. Los resultados han sido satisfactorios, y la enfermedad se ha resuelto en los 4 casos.

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor raro, siendo el más frecuente a nivel renal en los pacientes menores de 2 meses. Su origen histológico es la estroma renal inmadura, y se distinguen los subtipos clásico, mixto y celular. El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. Exponemos el caso de un recién nacido que presenta en la ecografía imágenes de hiperecogenicidad medular renal bilateral, similar a una nefrocalcinosis, en el contexto clínico de un NMC.

Introducción: La pancreatitis aguda es un cuadro de dolor abdominal poco frecuente en la infancia. Nuestro objetivo es describir las características de los pacientes ingresados entre 1988 y 2008 en un hospital terciario con este diagnóstico.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo por revisión de historias clínicas. Se recogen datos epidemiológicos, etiológicos, clínicos, de laboratorio, radiológicos, de manejo terapéutico y evolución clínica.

Resultados: Incluimos 27 pacientes (un 66% varones), con una media de edad de 7,2 años (rango: 6 meses-16 años). El 52% presenta enfermedades crónicas relevantes. El mecanismo etiológico más frecuente fue el estructural (37%), aunque hubo otros agentes causales, como ingesta de fármacos, infecciones, shock e inmunodeficiencias. Un 26% de los casos fueron catalogados como idiopáticos. El síntoma guía en todos los pacientes estables fue el dolor abdominal, de localización y características variables, acompañado de vómitos (55%), fiebre (33%), anorexia (19%) y otros síntomas relacionados con el agente causal. En todos se observó un aumento de las enzimas pancreáticas. La prueba de imagen más realizada fue la ecografía (patológica en un 74% de los casos), y el aumento del tamaño de la glándula fue el hallazgo más común. En el 89% de los pacientes el tratamiento fue médico, con dieta absoluta durante una mediana de 48 horas. Dos pacientes precisaron la realización de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica para el tratamiento de una coledocolitiasis. La duración media del ingreso fue de 9 días, y el 40% de los casos evolucionó favorablemente. Tres pacientes evolucionaron hacia pancreatitis crónica y 6 fallecieron por causas extradigestivas.

Conclusiones: La pancreatitis aguda es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica, con una amplia variedad de factores etiológicos que condicionan un pronóstico muy heterogéneo.

El síndrome del lóbulo medio es una patología frecuente en el niño, sobre todo en relación con el asma y/o la hiperreactividad bronquial, aunque existen otras muchas causas, como los cuerpos extraños, la tuberculosis endobronquial, etc. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, con atelectasia persistente en la base derecha con participación del lóbulo medio, que se diagnosticó de tuberculosis. La tomografía computarizada confirmó la lesión y, ante una prueba de la tuberculina positiva, se realizó una fibrobroncoscopia para descartar una tuberculosis endobronquial, que demostró la presencia de una lesión polipoidea en el bronquio intermediario a la entrada del lóbulo medio. Se describen las diversas formas de tuberculosis endobronquial, así como el tratamiento con corticoides sistémicos. Se aconseja la realización de una fibrobroncoscopia en los casos de tuberculosis pulmonar con alteraciones radiológicas persistentes (atelectasia, atrapamiento aéreo, etc.) y/o falta de mejoría clínica pese al tratamiento adecuado.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

La estrongiloidosis es una enfermedad parasitaria endémica en zonas tropicales, casi siempre asintomática, pero en pacientes inmunodeprimidos puede provocar una hiperinfección y una enfermedad diseminada severa. Presentamos el caso de una niña de 18 meses de edad, procedente de Etiopía, que acude a la consulta por presentar distensión abdominal y diarrea. Se diagnosticó inicialmente como una giardiasis, y se trató sin que se obtuviese mejoría clínica. Ante la aparición de eosinofilia y la persistencia de los síntomas, se repitieron los estudios microbiológicos y se aislaron larvas de Strongyloides stercoralis en heces. Fue tratada con albendazol, con buenos resultados. La estrongiloidosis es una enfermedad que plantea dificultades diagnósticas por su sintomatología, la escasa rentabilidad de las pruebas diagnósticas y su baja incidencia en nuestro medio. El tratamiento en adultos está bien establecido, pero en menores de 2 años hay cierta controversia en cuanto al fármaco de elección.

La tos crónica (la que persiste más de 4 semanas) es un motivo de consulta frecuente en atención primaria. La evaluación de un niño con tos crónica debe incluir una historia clínica detallada, una radiografía de tórax y una espirometría en el niño colaborador; además se suele recomendar un estudio de alergia en los niños mayores de 3-4 años. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad con tos crónica, y describimos el proceso diagnóstico desarrollado, así como la presencia de bocio hipotiroideo autoinmune, que relacionamos con sus síntomas y la evolución posterior. El bocio puede ser causa de tos crónica. En los pacientes con tos crónica, además de realizar una historia general y dirigida, las exploraciones complementarias según los datos obtenidos y un seguimiento clínico, se recomienda valorar la vía respiratoria superior y el cuello.

Streptococcus bovis es un microorganismo del grupo D no enterococo, que produce habitualmente infecciones en adultos inmunodeprimidos y, de forma excepcional, casos de infecciones invasivas en neonatos, generalmente causadas por la variante 2 del biotipo II. Es importante la correcta identificación microbiológica, ya que su tratamiento y pronóstico son muy diferentes respecto al resto de estreptococos.

Presentamos el caso de un neonato de 9 días de vida, con un cuadro clínico de sepsis y meningitis con convulsiones y hemorragia intracraneal, aislamiento en sangre y en el líquido cefalorraquídeo de S. bovis biotipo I, y buena respuesta clínica al tratamiento con ampicilina y cefotaxima. Este caso es el primero registrado en nuestra unidad, y posiblemente también el primero documentado en la literatura según la revisión de la bibliografía realizada. Se comentan aspectos de interés de la afección.

La tricotilomanía se considera, según el DSM-IV-TR, un trastorno del control de los impulsos caracterizado por una compulsión recurrente de arrancarse el cabello. La edad de máxima incidencia es la adolescencia, con una mayor prevalencia en las mujeres, y existen muy pocos casos publicados en lactantes. Su etiología parece ser multifactorial, en la que intervienen factores genéticos, temperamentales y ambientales asociados. La alopecia del cuero cabelludo es la manifestación clínica más habitual en niños. Hasta en el 30% de los casos se asocia tricofagia, y puede originar sintomatología digestiva y ciertas complicaciones, como la obstrucción intestinal por tricobezoares que requieren la extracción quirúrgica. El diagnóstico es habitualmente tardío, ya que los adolescentes suelen negar el trastorno y en niños pequeños no suele sospecharse. Es obligado realizar el diagnóstico diferencial con otras alopecias orgánicas y psiquiátricas. El pronóstico depende fundamentalmente de la edad de inicio. Los tratamientos actuales combinan la terapia conductual con fármacos ansiolíticos. Dado el impacto de la tricotilomanía en la calidad de vida y la autoestima de los pacientes, se aboga por el enfoque multidisciplinario de esta patología, que requiere una estrecha colaboración del entorno familiar y escolar. Se presenta el caso de una lactante de 14 meses de edad, que se inicia con una placa de alopecia en la región occipitoparietal de 4,5 cm de diámetro.

Introducción: La terapia con inmunoglobulina subcutánea (IgSC) es una alternativa a la terapia intravenosa (IgIV), muy utilizada en el extranjero desde hace varios años para el tratamiento de las inmunodeficiencias humorales. Se presenta la mayor experiencia clínica con este tipo de terapia en un hospital terciario español. Además, se analizan las dos técnicas principales de administración de gammaglobulina por vía subcutánea: bomba de infusión (pump therapy) y técnica manual (push therapy), de la que no existe experiencia previa en nuestro país.

Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes en tratamiento sustitutivo con IgSC durante los 2 primeros años tras su implantación en nuestro centro, siguiendo un protocolo basado en la administración de dosis semanales de IgSC equivalentes a las dosis mensuales de IgIV, y se analizaron la eficacia, la seguridad y los costes.

Resultados: La muestra estuvo constituida por 13 pacientes, ocho de ellos varones, con una media de edad de 18 años, y cuya patología de base más frecuente era la inmunodeficiencia común variable (9/13). Con la terapia con IgSC se obtuvo una media de inmunoglobulina G sérica valle un 37% mayor, mientras que la tasa de infecciones/paciente/año se mantuvo baja, la mayoría leves. No se registraron episodios adversos sistémicos, mientras que las reacciones locales fueron leves y transitorias. La técnica de administración más utilizada fue la técnica manual, o push-therapy, más económica que la administración con bomba.

Conclusiones: La terapia sustitutiva con IgSC se ha implantado satisfactoriamente en nuestro centro, con muy buenos resultados de eficacia y seguridad. Según nuestra experiencia, la técnica manual posee algunas ventajas respecto a la administración con bomba de infusión que la hacen preferible en la práctica clínica diaria, si bien son necesarios más estudios controlados con muestras más grandes.

El liquen estriado es una dermatosis poco frecuente, benigna y autolimitada. Clínicamente, se caracteriza por la aparición de pápulas liquenoides distribuidas en bandas, que siguen principalmente las líneas de Blaschko. Su etiología es todavía desconocida. Se han descrito casos tras infecciones víricas, lesiones cutáneas, quemaduras solares, dermatitis irritativa de contacto e inmunizaciones. Describimos el caso de una niña de 15 meses de edad que presentó un liquen estriado en el brazo tras la administración de la vacuna de la varicela y la triple vírica. Tenía el antecedente personal de dermatitis atópica. Se resolvió sin tratamiento en 3 meses y sin dejar lesiones residuales.

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, más aún, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrecía una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo.

La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento.

Las crisis convulsivas pueden ser la primera manifestación de una patología insospechada. Junto con el tratamiento anticonvulsivo, es necesario un protocolo de actuación dirigido a descartar y tratar las posibles causas reversibles. Las convulsiones por hiponatremia son una manifestación de máxima gravedad con claro riesgo vital, por lo que es necesaria una rápida actuación que eleve la natremia y la osmolaridad a cifras de seguridad. Una causa infrecuente de hiponatremia en los lactantes es la pérdida renal de sodio, secundaria a una infección del tracto urinario. Su origen parece deberse a una resistencia a la acción de la aldosterona en los túbulos renales.

Presentamos el caso clínico de un lactante de 49 días de vida, que presentó una crisis convulsiva y una parada respiratoria en el contexto de una hiponatremia grave (Na⁺: 110 mEq/L). El urocultivo confirmó una pielonefritis por Enterobacter aerogenes, y la ecografía una pielocaliectasia bilateral con cistografía normal, sin evidencia de reflujo vesiculoureteral.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta sobre todo a niños de entre 6 meses y 5 años de edad. Su curso es habitualmente autolimitado, pero puede dejar secuelas importantes, sobre todo si no se instaura un tratamiento adecuado. La etiología es desconocida, pero parecen estar implicadas diferentes bacterias a través de la formación de superantígenos, generando una respuesta inflamatoria intensa. En este artículo se presenta una asociación entre el síndrome de Kawasaki y la infección del tracto urinario por Pseudomonas aeruginosa en una niña de 2 años, y se discute la posible relación existente entre ambos.

El objetivo de este trabajo es presentar nuestros resultados del abordaje de la incontinencia diurna refractaria al tratamiento médico mediante uroterapia. Para ello, se han revisado retrospectivamente las historias de los niños sometidos a este tipo de tratamiento en nuestro centro. Los criterios de inclusión fueron niños con incontinencia diurna refractarios al tratamiento farmacológico, incontinencia de la risa, vejiga hipoactiva y niños en los que se detectó en la cistomanometría una hiperactividad del detrusor y/o incoordinación vesicoesfinteriana. Doce pacientes completaron el seguimiento, con una media de edad de 8,5 años. La indicación más frecuente fue la incontinencia con hiperactividad del detrusor (58,33%). Los resultados fueron satisfactorios en el 83,3% de los casos, con desaparición de los síntomas en 8 pacientes sin tratamiento médico asociado, y 2 más con tratamiento asociado para la eneuresis nocturna. Sólo dos pacientes no presentaron mejoría. La uroterapia es una parte importante del abordaje de la disfunción del tracto urinario inferior en la edad pediátrica. Cabe destacar la importancia de la correcta selección de pacientes y la aplicación adecuada de las diferentes intervenciones, entre las que el biofeedback con imágenes animadas desempeña un papel fundamental.

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, aún más, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrece una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo.

La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento.

Las mastitis representan la principal causa médica de destete precoz. Generalmente, las mastitis agudas se diagnostican sin dificultad, pero no así las mastitis subagudas o las subclínicas.

Introducción: La inmunocromatografía capilar (ICC) ofrece resultados rápidos que pueden ayudar al tratamiento individual de los pacientes. El objetivo ha sido evaluar la eficacia diagnóstica de un test rápido de ICC para la detección virus gripales y su aplicación en urgencias pediátricas.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) afecta a alrededor del 5% de los niños, y se caracteriza por la presencia de inatención y/o impulsividad e hiperactividad.

Debido al aumento de la inmigración en las últimas décadas, el raquitismo carencial ha reaparecido en nuestro país en niños y adolescentes. Con el objetivo de alertar sobre la diversidad de presentación de esta entidad, se exponen cuatro casos clínicos de raquitismo y se recuerdan las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas de esta afección, así como su tratamiento y prevención.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en pacientes con esferocitosis hereditaria (EH) menores de 6 años. Presentamos el caso de una niña de 5 años con EH y coledocolitiasis sintomática con resolución espontánea.

Fue diagnosticada durante el periodo neonatal de EH, con historia de crisis hemolíticas repetidas y crisis aplásica. Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. Presenta hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia de hasta 29,23 mg/dL y hemoglobina de 84 g/L. En la ecografía abdominal se detecta la presencia de colelitiasis y coledocolitiasis.

Se instaura tratamiento antibiótico y se administra ácido ursodesoxicólico, con lo que la paciente experimenta una evolución clínica y analítica favorable. Se le da de alta a su domicilio tras un control ecográfico, en el que se aprecia la resolución del cuadro, sin haberse realizado ninguna técnica invasiva. Dada la edad de la paciente, se decide retrasar la esplenectomía y la colecistectomía.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta en menos del 5% de los niños menores de 5 años afectados de EH, y sólo excepcionalmente se resuelve de forma espontánea. Si aparece en niños mayores de 6 años, se debe realizar una esplenectomía y una colecistectomía en el mismo acto quirúrgico. No existe consenso sobre el tratamiento de los niños menores de 6 años con EH que presentan colelitiasis.

En los últimos años han surgido los gestores de referencias bibliográficas, una herramienta muy valiosa para los investigadores, ya que permite la organización, el tratamiento y la difusión de la información utilizada en sus investigaciones. Se presentan las características básicas y las particularidades que todo gestor de referencias incorpora para un correcto funcionamiento. Por último, se agrupan según su tipología y se recoge una selección de los principales gestores existentes en el mercado.

Objetivo: Evaluar los conocimientos sobre el asma de los padres de niños asmáticos que acuden por una crisis a urgencias.

Material y métodos: Se entregó la versión validada en español del Newcastle Asthma Knowledge Questionnaire a los progenitores seleccionados arbitrariamente.

Resultados: Se encuestó a 95 progenitores (con una media de edad de 32,1 años; un 77,7% eran madres). La puntuación media del cuestionario fue de 16/31. No se encontró ninguna relación significativa entre la puntuación obtenida y la gravedad de la crisis, la necesidad de ingreso, las hospitalizaciones previas o el uso de tratamiento preventivo.

Un 39,4% de los padres identificó correctamente los síntomas de las exacerbaciones. La implicación de la broncoconstricción y la inflamación bronquial en las exacerbaciones fue reconocida por un 76,6 y un 63,8%, respectivamente. Sin embargo, el 47,9% opinó que el asma es un «problema nervioso», y un 91,5% no supo nombrar correctamente tres factores precipitantes de una crisis.

En relación con el tratamiento, un 68,1% no reconoció dos fármacos útiles ante las exacerbaciones de la enfermedad, y un 41,5% respondió que los 2-agonistas de acción corta son tratamientos de mantenimiento. Desconocían la existencia de tratamiento preventivo un 31,9%, un 73,4% no supo nombrar dos de ellos y para un 51,1% los antibióticos son parte fundamental del manejo del asma.

Además, un 63,8% de los padres pensaba que la leche de vaca aumenta la mucosidad, y un 25,6% que estos pacientes no deberían consumir lácteos.

Conclusiones: El conocimiento de los progenitores respecto al asma es escaso en nuestra población, y existen falsas creencias acerca de la patogenia de esta enfermedad. Sin embargo, no se encontró relación entre esta deficiencia y la gravedad de la crisis, las hospitalizaciones previas o el uso de tratamiento preventivo.

El molusco contagioso es una infección cutánea frecuente causada por un virus de la familia de los poxvirus, que afecta principalmente a los niños. La enfermedad puede transmitirse por contacto directo a través de la piel, por fómites contaminados o por autoinoculación. La infección se resuelve habitualmente de forma espontánea en pacientes inmunocompetentes, en un tiempo que puede oscilar entre meses y años. Existe un debate continuo sobre si se debe tratar activamente o mantener una actitud expectante.

El fallo hepático fulminante es una entidad que se presenta de manera excepcional en pediatría, debido fundamentalmente a causas tóxicas, como ocurrió con nuestra paciente, que presentó un fallo hepático agudo a la semana de iniciar tratamiento con tuberculostáticos, secundarios a la toxicidad de la isoniacida.

Streptococcus bovis es una causa reconocida de bacteriemia y endocarditis en adultos, habitualmente en asociación con enfermedades gastrointestinales. Por el contrario, este microrganismo es una causa muy infrecuente de enfermedad infecciosa neonatal y pediátrica. Se presentan dos casos de infección neonatal con aislamiento de S. bovis (biotipo II/2) en sangre. El primer paciente debutó con fiebre y sintomatología gastrointestinal y se recuperó de forma favorable tras el tratamiento antibiótico. El segundo paciente padeció distrés respiratorio, su evolución fue fulminante y murió a las 22 horas de vida a pesar del tratamiento. En la revisión efectuada de la biblio¬grafía comprobamos que se han comunicado con anterioridad 27 casos de infección neonatal con aislamiento de S. bovis en sangre. En esta revisión, la infección se asocia con un relativo buen pronóstico pero, de forma excepcional, como ocurrió en el segundo paciente, la evolución puede ser fulminante y rápidamente mortal.

La aplasia cutis es una rara alteración congénita consistente en la ausencia de piel (epidermis, dermis), que puede afectar también a tejidos subyacentes (hueso o meninges). Puede aparecer en cualquier localización, aunque la más frecuente es el cuero cabelludo, donde se asocia a defecto óseo en el 20% de los casos.

Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.

En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.

Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.

Introducción: La hipertensión pulmonar persistente neonatal es una enfermedad confluente de múltiples y muy diferentes orígenes etiopatogénicos. Supone el 2% de los niños ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Se diferencian cuadros primarios y secundarios.

Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica a través de PubMed, seleccionando los artículos relevantes publicados hasta septiembre de 2004 que incluyeran los términos «persistent pulmonary hypertension newborn», tanto en ciencias básicas como clínicas.

Resultados: En total se seleccionaron 87 artículos que permiten abordar el estudio de la epidemiología, patogenia, criterios diagnósticos, etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de la hipertensión pulmonar persistente neonatal.

Conclusiones: El objetivo fundamental del tratamiento es la reducción de las resistencias vasculares periféricas, manteniendo la presión arterial sistémica y el volumen/minuto. Las secuelas de mayor relevancia y prevalencia son las respiratorias y neurológicas. Las tasas de mortalidad en la hipertensión pulmonar persistente neonatal oscilan en torno al 10-40%.

Pneumocystis jiroveci (antes llamado Pneumocystis carinii) se clasifica como un hongo, aunque presenta semejanzas morfológicas con ciertos protozoos. Es de distribución universal y tiene preferencia por la infección en las mucosas respiratorias. La mayoría de las infecciones cursa de forma asintomática en etapas tempranas de la vida, desarrollándose anticuerpos en la mayoría de los individuos sanos en los primeros cuatro años de vida. No obstante, en individuos malnutridos y/o inmunodeficientes, la infección puede desarrollarse clínicamente. Hoy en día existen pautas claras de profilaxis en individuos infectados por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y con cánceres hematológicos. Sin embargo, aún existen pocos datos acerca de instaurar tratamiento profiláctico en aquellos individuos inmunodeprimidos por el uso de corticoides a largo plazo. Se presenta el caso de un lactante en tratamiento con corticoides por síndrome de West que se inicia con un cuadro de dificultad respiratoria.

Se presenta el caso de un niño que al año de vida fue diagnosticado y tratado de infección por Helicobacter pylori.

Ingresó en 3 ocasiones entre los 8 y 11 meses de vida en el servicio de lactantes por rechazo a la alimentación, estreñimiento pertinaz y desnutrición de grado III. En las analíticas y pruebas realizadas se descartaron las causas más frecuentes de malabsorción intestinal a esta edad. En el último ingreso, a los 11 meses de edad, se diagnosticó gastritis crónica activa y sensibilización a alimentos; la determinación de antígeno de H. pylori en heces y mucosa gástrica fue positiva. Se instauró tratamiento con triple terapia y dieta exenta de alimentos a los que el niño había demostrado sensibilización. Asimismo, se necesitó administrar la alimentación por sonda nasogástrica dado el rechazo total oral a la misma. El paciente evolucionó de forma favorable.

Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actua¬lidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni compli¬caciones.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

Describimos el caso clínico de un niño de 9 años y medio afecto de periodontitis e hiperqueratosis desde los 5 años de edad. Queremos destacar la afectación generalizada de toda la dentición, las alteraciones inmunológicas encontradas y la discreta afectación dermatológica, siendo el cuadro estomatológico el que identifica en su mayor parte la enfermedad. El tratamiento precoz con acitretino puede mejorar tanto la evolución de las lesiones dérmicas como de la periodontitis.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una entidad de escasa incidencia que, sin embargo, supone la causa más frecuente de obesidad de origen genético, cuya alteración se sitúa en el cromosoma 15 (q11-13). Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base. A largo plazo, presenta un mayor riesgo de complicaciones de tipo metabólico, entre otras, que condicionan la calidad de vida de los pacientes, siendo fundamental el diagnóstico precoz con el fin de instaurar un tratamiento multidisciplinario temprano en el que participen endocrinólogos, rehabilitadores y psicólogos.

Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer momento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida.

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación.

Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH).

El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético.

Antecedentes: La evolución de los estudios cineantropométricos ha permitido determinar que para obtener la composición corporal de un sujeto sólo sea necesario estudiar los componentes graso y muscular. El presente estudio tiene por objetivo valorar la composición corporal en escolares canarios mediante cineantropometría e impedancia, y comparar ambas técnicas de medida.

Métodos: Diseño: estudio transversal. Sujetos: escolares canarios de entre 6 y 16 años de edad residentes en Gran Canaria y Tenerife. Selección de la muestra: muestreo aleatorio estratificado simple, a partir de una población infinita de niños entre 6 y 16 años de edad, con un nivel de significación del 95% y un margen de error del 5%, y de p=q=0,5. El tamaño de la muestra obtenido ajustado en función del porcentaje esperado de pérdidas es de 549 alumnos. Tratamiento estadístico: paquete informático SPSS 11.0. Se considera significativo el valor de p <0,5. Comparación de los sistemas de medida mediante un modelo de regresión no lineal (método de Marquardt).

Resultados: Hemos estudiado a 563 escolares: 254 niños y 309 niñas. Los dos procedimientos tienden a coincidir asintóticamente. El coeficiente de determinación para el porcentaje de grasa (R2) es de 0,93 y para la masa libre de grasa el R2 es de 0,63.

Conclusiones: El modelo de regresión no lineal aplicado a un programa informático permite estimar la composición corporal corregida mediante datos obtenidos por impedancia, método con buena reproducibilidad a diferencia de la cineantropometría.

La reciente disposición de un tratamiento enzimático sustitutivo para la enfermedad de Hunter, o mucopolisacaridosis II, así como la necesidad de practicar en todos los casos un estudio familiar para la identificación de mujeres portadoras de la mutación responsable de la enfermedad, exige el diagnóstico precoz de los pacientes afectados. Mientras no se disponga de un test fiable para el examen sistemático neonatal, el diagnóstico de la enfermedad de Hunter se basa en la correcta interpretación de los signos y síntomas de los pacientes y en la utilización juiciosa de los exámenes complementarios por parte del médico de atención primaria.

Presentamos un caso de piomiositis en una niña de 3 años sin patología subyacente. La piomiositis es una enfermedad común en los países tropicales y rara en los de clima templado, aunque en España se está comunicando con una frecuencia cada vez mayor. El patógeno más común es el Staphylococcus aureus. La enfermedad puede manifestarse de modo sutil e inespecífico dificultando el diagnóstico. El retraso de éste puede implicar complicaciones graves o incluso la muerte. Para su detección son esenciales las técnicas de imagen: ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía isotópica. El tratamiento se basa en la antibioticoterapia y el drenaje, no estando bien establecido cuál debe ser su duración. Nuestra paciente se recuperó sin complicaciones tras la incisión y el drenaje del absceso fundamental y la administración de antibióticos antiestafilocócicos.

La osteomielitis es la infección osteoarticular más frecuente durante la infancia. La forma más común de presentación es la osteomielitis aguda hematógena. La forma subaguda, que principalmente afecta a la metáfisis de huesos largos, es menos común, y su diagnóstico puede resultar complicado.

El absceso de Brodie es un tipo de osteomielitis subaguda hematógena localizada, cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años. Debido a la ausencia de un síndrome infeccioso general, a la normalidad en las pruebas de laboratorio y a la dificultad en la interpretación radiológica, tiene frecuentemente un difícil diagnóstico. El tratamiento de elección son los antibióticos orales, reservándose la cirugía para los casos en que los pacientes no respondan a ellos. Se presenta el caso clínico de un varón de 15 años de edad diagnosticado de un absceso de Brodie, con afección metafisaria característica, que no responde a los antibióticos orales y se le realiza un desbridamiento quirúrgico.

En las últimas décadas estamos asistiendo de nuevo a un cierto aumento de la prevalencia de esta infestación en nuestro medio. Aunque se trata de una enfermedad relativamente frecuente entre los escolares, por fortuna no supone un riesgo para su salud. Aun así, resulta imprescindible conocer aspectos específicos de la epidemiología y, sobre todo, del tratamiento, en especial en pacientes de riesgo, para evitar la yatrogenia asociada a un tratamiento inadecuado.

La larva migrans cutánea es una dermatosis infecciosa causada por las larvas de un gusano nematodo que produce una erupción cutánea serpiginosa. El Ancyclostoma braziliense es el nematodo que más a menudo lo produce. El diagnóstico de esta dermatosis es fundamentalmente clínico.

Es una enfermedad endémica de países tropicales, pero cada vez se observa más en nuestro medio, debido al incremento de los viajes turísticos a estos países y a la inmigración.

A continuación, presentamos el caso de un niño con una lesión serpiginosa en tobillo tras un viaje a un país endémico.

La azatioprina (AZA) y su metabolito activo, la 6-mercaptopurina (6-MP), son los fármacos inmunomoduladores más utilizados en la enfermedad de Crohn (EC). Son bien tolerados, pero no están exentos de efectos secundarios potencialmente graves, como las complicaciones infecciosas que ocurren varios meses después del inicio del tratamiento. El herpes zoster es infrecuente en pacientes con EC en tratamiento con AZA o 6-MP, con una incidencia del 2-3%. No hay casos descritos de herpes zoster en pacientes con EC sin tratamiento inmunomodulador. Ante un caso de herpes zoster, la actitud podría ser iniciar tratamiento con aciclovir tan pronto como aparezcan las lesiones y suspender el tratamiento inmunomodulador durante 2-3 semanas hasta que se conozca la verdadera virulencia del virus de la varicela zoster.

Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con unos hallazgos cutáneos característicos. En 1975, Bohan y Peter establecen por primera vez una serie de criterios clínicos para ayudar al diagnóstico y clasificación de la dermatomiositis y la polimiositis. Cuatro de los 5 criterios guardan relación con la afección muscular: la debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana, la elevación de enzimas musculares séricas, los cambios electromiográficos y la biopsia muscular compatible. El quinto criterio es compatible con lesiones cutáneas características. La patogenia de esta enfermedad está poco clara. La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que frecuentemente afecta al esófago y los pulmones, siendo menos común la afectación cardiaca. La calcinosis es una complicación que se observa especialmente en niños y adolescentes. La terapia dirigida a la inflamación muscular incluye el uso de corticoterapia sistémica, acompañada o no por otros agentes inmunosupresores. La clínica cutánea se puede tratar con la prohibición de exposición solar, corticoides tópicos, antipalúdicos, metrotexato, micofenolato de mofetil y/o inmunoglobulinas intravenosas.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

Introducción: Los objetivos principales del presente estudio son conocer qué opinan los padres y pediatras sobre la prevención y el tratamiento de las intoxicaciones y ver en qué situaciones se está utilizando el carbón activado en atención primaria para evaluar su empleo en el domicilio.

Material y métodos: Se realizaron dos encuestas en el Área 2 del Insalud de Madrid, una entre los padres y otra a los pediatras, para valorar sus conocimientos y actitud ante una intoxicación. Además, se estableció la incidencia de intoxicaciones en el Hospital «San Rafael» de Madrid y se analizaron las llamadas recibidas en el Instituto Nacional de Toxicología. Los datos recogidos fueron tratados mediante el programa estadístico SPSS 10.0.

Resultados: La mayoría de los 212 padres encuestados mantiene el posible tóxico fuera del alcance de los niños. Ante una intoxicación, los familiares: acudirían a urgencias (150/212), contactarían telefónicamente con el Instituto Nacional de Toxicología (96/212), irían al consultorio más cercano (21/212) o llamarían a su médico (18/212). La mayor parte de los 47 pediatras encuestados se siente capacitado para atender a un niño intoxicado, aunque no disponen de recursos suficientes para ello. El 83% de los facultativos considera que el carbón activado puede utilizarse en atención primaria, aunque sólo el 29% opina que deba ser un medicamento de uso domiciliario.

Conclusiones: Dado que la mayoría de las intoxicaciones ocurren en el domicilio, el uso del carbón activado durante la primera media hora conllevaría muchos beneficios, como el menor gasto hospitalario y la precocidad del tratamiento. El papel de los padres ante su posible introducción debería ser activo. Primero adoptando las medidas preventivas recomendadas por los profesionales y autoridades sanitarios y, ante la sospecha de intoxicación, poniéndose en contacto con los institutos de toxicología o su médico para saber si la sustancia es tóxica y, en este caso, su tratamiento con carbón activado en el domicilio, para lo cual sería interesante que los padres hubieran recibido de forma previa algún tipo de entrenamiento.

El trago accesorio se trata de un nódulo del color de la piel, sésil o pediculado, único o múltiple, unilateral o bilateral. Su localización clásica es la región preauricular, pero puede localizarse en la región mandibular o cervical. Se debe establecer el diagnóstico diferencial, fundamentalmente con quistes epidermoides, fístulas y fibromas. En ocasiones, aparece asociado a otras anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, como el síndrome de Goldenhar. El tratamiento quirúrgico responde a razones estéticas y conlleva la escisión completa del cartílago asociado.

El lipoblastoma es un tumor infrecuente del tejido embrionario, típico de la infancia y la adolescencia. Tiene un buen pronóstico por su limitada tendencia a infiltrar de forma local y generar metástasis, aunque su crecimiento es rápido y puede alcanzar grandes tamaños. Por este motivo, el tratamiento de elección es la excisión completa.

Se presenta el caso de dos pacientes de 7 meses y 7 años, respectivamente, intervenidos quirúrgicamente por lipoblastoma localizado en sitios inusuales: uno, en la pared abdominal, y el otro, en el espacio paravertebral. Se procedió a la extirpación completa de las lesiones. No se observaron signos de malignidad y la evolución inmediata y el seguimiento a medio y largo plazo (3 años y 6 meses, respectivamente) fueron favorables.

La perniosis es una respuesta anormal al frío, que se manifiesta como lesiones violáceas, edematosas y dolorosas que generalmente afectan a zonas acrales del cuerpo. Es más frecuente en otoño e invierno, y en regiones con clima frío y húmedo. Con frecuencia, los pacientes son mujeres jóvenes, aunque este cuadro también se ha descrito en niños. El curso generalmente es autolimitado, y es suficiente empezar un tratamiento sintomático.

Todas las epilepsias de inicio en la infancia pueden aparecer como refractarias al tratamiento, ya sean idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas. El problema, además, se plantea no sólo según el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, sino también según la edad de comienzo y, especialmente en la edad infantil, debe valorarse no como un hecho aislado en la vida del niño, sino en el contexto de su proceso de maduración neurológica global.

Antes de etiquetar una epilepsia como refractaria o resistente al tratamiento habitual, hay que valorar diversos aspectos: en el epileptológico, precisión de la sintomatología, trazados electroencefalográficos de vigilia y sueño con poligrafía, y vídeo-EEG prolongado o ambulatorio; en el aspecto etiológico, las exploraciones biológicas y de neuroimagen; desde el punto de vista psicológico y de diagnóstico diferencial, las eventuales relaciones e incidencia de seudocrisis; en el plano terapéutico, utilización racional de los fármacos antiepilépticos (FAE) con control de los niveles terapéuticos, incluidos los aspectos cinéticos y de sus metabolitos, no ser «adepto» de la monoterapia ni aterrorizarse de la politerapia y, por ello, pensar en asociaciones racionales, tratamientos no específicos (corticoides, dieta cetogénica, inmunoglobulinas), nuevas moléculas e incluso suprimir todo tratamiento (posibilidad de agravación por FAE). Por último, no hay que olvidar que algunas epilepsias pueden mostrarse como refractarias a todo tratamiento durante años y, finalmente, controlarse e incluso curar.

Se describe el caso clínico de una paciente de 7 años de edad con pectus excavatum, remitida a la Sección de Neumología Pediátrica del Hospital Universitario «Gregorio Marañón» por presentar imagen radiológica persistentemente anormal en radiografía de tórax, a pesar de haber recibido múltiples tratamientos, y con la sospecha de malformación broncopulmonar o aspiración de cuerpo extraño.

Se presenta un caso de sífilis congénita que se manifestó como un proceso respiratorio grave, hepatosplenomegalia y sepsis neonatal precoz. Los marcadores serológicos gestacionales STORCH eran negativos, aunque, persistiendo la sospecha clínica de infección congénita, se repitió la serología, siendo, en ese momento, la prueba de la reagina rápida en plasma (RPR) positiva. Este caso presentó como única manifestación de la enfermedad sifilítica la aparición tardía de una descamación palmoplantar sobre un fondo eritematoso una vez establecido el diagnóstico e iniciado el tratamiento con penicilina G i.v., aunque ya había respondido clínicamente a la administración de ampicilina y gentamicina, pautada ante la sospecha inicial de sepsis neonatal precoz.

La nutrición enteral ha demostrado su eficacia como tratamiento para inducir la remisión en la enfermedad de Crohn en pediatría. Se han sugerido diversos mecanismos implicados en esta respuesta, como el reposo intestinal, la disminución del contacto con antígenos, la modulación de la flora intestinal y la modificación de la respuesta inflamatoria a través de la nutrición enteral. Además, existe una interrelación clara entre estos factores inflamatorios y diversas hormonas relacionadas con el crecimiento que, en la edad pediátrica, son muy importantes y hacen que el retraso en dicho crecimiento sea uno de los problemas más importantes en la enfermedad de Crohn. Las dietas utilizadas con este fin son: elementales, oligopeptídicas y poliméricas. El paciente pediátrico con esta enfermedad ideal para recibir este tratamiento como primera alternativa es aquel con: brote leve-moderado, afectación del íleon terminal y colon ascendente, afectación nutricional, retraso puberal y/o de crecimiento, ausencia de enfermedad perianal y rechazo a la toma de corticoides.

Se presenta un caso de queratodermia palmoplantar difusa de Unna-Thost/Vörner en un niño con antecedentes familiares de esta enfermedad. Este proceso no es muy frecuente, si bien su clínica característica y su herencia autosómica dominante hacen que el diagnóstico de presunción sea fácil. El papel del pediatra en estos casos es, una vez confirmado el diagnóstico, descartar que exista sordera asociada mediante un estudio de potenciales evocados, y lograr un desarrollo de la marcha y de la función manual normales. El pediatra debe coordinar un tratamiento multidisciplinario encaminado a la rehabilitación funcional.

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

Presentamos un caso de osteoartritis neonatal en una niña de 21 días de vida que había precisado ingreso al nacimiento, como muestra de una patología poco frecuente pero de gran trascendencia, dadas las importantes repercusiones a medio y largo plazo derivadas del retraso en su diagnóstico y tratamiento. Por tanto, hemos de tener en cuenta esta entidad en neonatos con clínica sugestiva, aunque inespecífica, de dolor a la movilización articular o llanto inexplicable, sobre todo en los ingresados en el hospital y los sometidos a diversas pruebas, como la venopunción. El tratamiento médico y/o quirúrgico precoz mejorará los resultados a largo plazo; de ahí su importancia.

El reflujo gastroesofágico (RGE) es un proceso fisiológico que se manifiesta clínicamente en mayor o menor grado. La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), entendido como el conjunto de signos y síntomas derivados del RGE, es poco frecuente. Se revisan los mecanismos fisiopatológicos implicados en estos procesos, los procedimientos diagnósticos y el tratamiento.

Objetivo: Analizar la respuesta terapéutica de un grupo de pacientes obesos a un programa de tratamiento basado en la educación nutricional, el autocontrol y el seguimiento intensivo.

Material y métodos: Se han revisado 60 historias clínicas de pacientes con obesidad exógena (42 mujeres y 18 varones) sometidos a un programa de tratamiento y seguimiento intensivo durante un periodo continuado de 24 meses. Se registraron las siguientes variables: sexo, edad cronológica (EC), edad ósea (EO) e índice de masa corporal porcentual (IMC%) en la primera visita, el IMC% en cada uno de los controles y la respuesta terapéutica (abandonos, mejorías y fracasos) a los 12 y 24 meses de seguimiento.

Resultados: Los valores medios de la edad y del cociente EO/EC eran de 9,7 años (varones 9,4 y mujeres 9,7) y 1,12 (varones 1,1 y mujeres 1,12), respectivamente. El valor medio del IMC% basal era de 144,7 (intervalo, 121,0-190,0), siendo significativamente superior (p <0,05) en los varones (151,0) respecto a las mujeres (142,0). Existía una progresiva disminución del IMC% basal a lo largo del seguimiento que empezaba a ser estadísticamente significativa (p <0,05) a partir de los 18 meses, pero a expensas del sexo femenino, ya que en los varones no hubo variaciones significativas. A los 12 meses de seguimiento, la respuesta terapéutica era similar en ambos sexos: mejorías (17% en varones y 21% en mujeres) y fracasos (83% en varones y 79% en mujeres), y ningún paciente había abandonado. Sin embargo, a los 24 meses de seguimiento, el porcentaje de fracasos era significativamente superior (p <0,05) en los varones (83%) respecto a las mujeres (43%), y el porcentaje de mejorías en las mujeres (41%) era significativamente superior respecto a los varones (6%), con un porcentaje total de abandonos del 15%. El crecimiento se mantuvo normal con independencia del sexo y/o la respuesta terapéutica.

Conclusiones: La información personalizada y el seguimiento intensivo favorecen una buena aceptación del programa de tratamiento y permiten inculcar una educación sanitaria a los pacientes y/o familias que condiciona una serie de normas conductuales imprescindibles para el control de la obesidad.

En este artículo se resume la actualización de las medidas preventivas y terapéuticas más consolidadas en el cuidado del asma bronquial infantil. Se parte de la creciente y alarmante morbilidad y de la necesidad de un enfoque terapéutico amplio pero individualizado, revisando sucesivamente los recursos en la fase aguda, el periodo de regresión y la terapéutica básica. Se distinguen las medidas para modificar los factores predisponentes, el tratamiento sintomático (broncodilatadores) y patogénico (antileucotrienos, corticoides), los recursos frente a los factores ambientales y el tratamiento etiológico (reducción o eliminación de alérgenos, inmunoterapia).

La tiña corporal es una infección superficial producida por dermatofitos. Es la segunda tiña en frecuencia en la infancia, tras la tiña del cuero cabelludo. Puede diseminarse y producir lesiones a distancia si no es tratada a tiempo. El origen de la infección suelen ser los animales domésticos. El tratamiento es tópico, salvo cuando aparecen múltiples lesiones o si asocia una afectación de las áreas pilosas, en cuyo caso el tratamiento de elección es por vía oral. La griseofulvina y la terbinafina son los antimicóticos orales más empleados en la actualidad.

Introducción: El tratamiento principal de la gastroenteritis aguda son las soluciones de rehidratación oral. La falta de cumplimiento terapéutico de los niños por rechazo de las propiedades organolépticas de las soluciones actuales supone un obstácul­o en el manejo de la gastroenteritis aguda pediátrica. Este artícu­lo analiza la satisfacción con las nuevas soluciones de rehidratación oral, con mejoras de sabor y textura, en niños sanos de 7-10 años.

Materiales y métodos: Se realizó un estudio de satisfacción en dos fases. En la primera se evaluó la preferencia a diferentes sabores, para las texturas de «gelatina» o «gel», y se recogió la percepción de los niños acerca de la similitud de dichos productos con un medicamento. En la segunda se evaluó la textura preferida. Adicionalmente, se interrogó a los padres/tutores sobre la administración del tratamiento de gastroenteritis aguda pediátrica.

Resultados: Se incluyeron 156 y 155 niños en las fases 1 y 2, respectivamente. Los sabores preferidos fueron la fresa y la cola, en ambas texturas. La similitud de las propiedades organolépticas con un postre o un dulce minimizó el efecto de un medicamento en los niños. La opinión de los tutores sobre el tratamiento fue favorable: un 97% consideró atractivos los sabores. La textura «gel» fue la mejor valorada (un 90% de ellos tomaría este producto).

Conclusiones: Este estudio sugiere que una nueva formulación de soluciones de rehidratación oral con propiedades organolépticas optimizadas aproxima el tratamiento de rehidratación al niño. El nivel de satisfacción de estos pacientes incide en el manejo terapéutico de la gastroenteritis aguda pediátrica.

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.

Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo I controlados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tó¬xicos.

El tratamiento antitrombótico en los pacientes pediátricos se realiza utilizando guías extrapoladas de adultos, a pesar de su diferente condición hemostática. En el tratamiento con heparinas, la heparina no fraccionada (HNF) se utiliza en perfusión continua en dosis adecuada a la edad y el peso corporal (en niños menores de un año 28 UI/kg/h, y en los mayores de dos años 20 UI/kg/h). En las heparinas de bajo peso molecular (HBPM), a veces alternativas a los anticoagulantes orales, la dosis varía en función de la edad, el peso corporal y el tipo de heparina, con el objetivo terapéutico de conseguir un nivel de anti-Xa entre 0,5 y 1 UI/mL a las 4 horas de administración. En cuanto al tratamiento anticoagulante oral, su aplicación es problemática debido a las diferentes condiciones hemostáticas de los niños; en un 2% de los casos las complicaciones son las hemorragias graves; la duración es variable según sea una tromboembolia por trombofilia (6 meses) o secundaria a una enfermedad (mínimo 3 meses). En las trombosis venosas agudas se debe iniciar el tratamiento con HNF seguido de tratamiento anticoagulante oral. En el tratamiento antiagregante, utilizado en los procesos tromboembólicos arteriales, el fármaco más utilizado es el ácido acetilsalicílico (1-5 mg/kg/día), seguido del dipiridamol en dosis de 2-5 mg/kg/día. La utilización de trombolíticos requiere una evaluación escrupulosa de los riesgos potenciales debido a la disminución de la capacidad total del sistema fibrinolítico; los dos más utilizados son la urocinasa y el activador tisular del plasminógeno.

El sangrado vaginal persistente en una lactante puede ser la única manifestación de un grave problema médico o social. Presentamos el caso de una niña de 10 meses de edad que acude en varias ocasiones a urgencias por presentar un sangrado vaginal.

Tras ser remitida a nuestro centro, se constata una tumoración pélvica. Se procede a la biopsia y resección subtotal de la tumoración, llegándose al diagnóstico de tumor del seno endodérmico (TSE) vaginal. La paciente recibe 6 ciclos de quimioterapia con etopósido, carboplatino y bleomicina (JEB). Se encuentra en remisión completa, sin haber precisado cirugía mutilante, 5 años después del fin de tratamiento.

El TSE es un tumor altamente agresivo, con una gran capacidad de invasión local y de provocar metástasis. Aunque histológicamente es el subtipo de tumor germinal maligno más frecuente en la infancia, su localización vaginal es muy poco habitual, ya que se encuentra casi exclusivamente en niñas menores de 3 años. El tratamiento con un régimen de quimioterapia eficaz puede obviar la necesidad de una cirugía agresiva mutilante, manteniendo la capacidad sexual y reproductiva de las pacientes.

El sangrado vaginal en una niña de corta edad requiere siempre una evaluación completa y cuidadosa que incluya estudios de imagen no invasivos (ecografía, tomografía computarizada y/o resonancia magnética) y examen pélvico bajo sedación, con vaginoscopia y/o cistoscopia. La determinación de alfafetoproteína puede orientar el diagnóstico en caso de que se sospeche la existencia de un tumor.

Las personas que han sufrido mordeduras por animales suelen solicitar asistencia médica de inmediato o poco tiempo después del accidente, ya sea por las heridas y la inflamación que se producen en la superficie afectada o, menos frecuentemente, por la aparición de fiebre.

El riesgo de infección tras una mordedura por animales es elevado (en mordeduras de gato es del 28-80%), y se presentan como casos urgentes en la mayoría de las ocasiones. Pasteurella multocida es un microorganismo bien conocido como agente etiológico de infección tras mordeduras o arañazos por animales, especialmente gatos. Sin un tratamiento adecuado, puede producir infecciones graves con complicaciones, como formación de abscesos, artritis séptica, osteomielitis, septicemia, endocarditis y meningitis, entre otras. La clave del correcto manejo depende del diagnóstico precoz, basado en la historia clínica y la identificación del patógeno causal, seguida del tratamiento local de las lesiones y de la instauración del antibiótico adecuado. Presentamos un caso de celulitis por P. multocida tras una mordedura de gato doméstico, y destacamos la importancia de tener en cuenta a este patógeno como posible origen de infecciones cutáneas o profundas en pacientes con contacto habitual con animales.

Objetivo: Describir el diagnóstico y el tratamiento de esta entidad.

Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 19 casos consecutivos diagnosticados de discitis no tuberculosa en nuestro centro en 16 años.

Resultados: Un 58% de la muestra eran varones y un 74% menores de 4 años. Se observó un discreto aumento de incidencia en verano. La demora media del diagnóstico fue de 20 días. Los hallazgos clínicos fueron los siguientes: rechazo a la sedestación (57,9%), fiebre (42,1%), contractura muscular paraespinal (31,5%), lumbalgia (31,5%), irritabilidad (26,3%), rechazo a la deambulación (21%) y dolor abdominal (15,7%). En los estudios analíticos destacó un aumento de la velocidad de sedimentación globular de forma prácticamente constante. El hemocultivo fue positivo en un 11,2% de los casos. La única punción-aspiración de disco realizada aisló colonias de Staphylococcus aureus. Las pruebas de imagen más sensibles fueron la gammagrafía ósea (91%) y la resonancia magnética (RM) de columna (86,6%). Las localizaciones más frecuentes fueron: L4-L5 (31,5%), L5-S1 (21%) y L3-L4 (15,8%). Todos los casos se trataron con reposo y un 89% de los pacientes recibió antibioterapia. La estancia media hospitalaria fue de 17 días. Hubo un caso de recidiva. Cuatro casos presentaron secuelas no limitantes.

Conclusiones: La discitis es un cuadro más frecuente en la época preescolar. La clínica más frecuente al inicio es el rechazo a la sedestación y fiebre. La escasa incidencia y la inespecificidad de los síntomas explican la demora diagnóstica. La localización más frecuente es el área lumbosacra. La RM y la gammagrafía ósea son de gran utilidad en el diagnóstico de la discitis. El tratamiento se basa en antibioterapia, reposo e inmovilización.

Introducción: El cólico del lactante es un problema prevalente en el que se han ensayado a lo largo de la historia diversos tratamientos, ninguno de ellos definitivo. En los últimos años se han realizado nuevas propuestas terapéuticas, y han aparecido en el mercado las llamadas fórmulas anticólico o confort (FAC). En el presente trabajo se realiza una revisión estructurada sobre el tratamiento nutricional del cólico del lactante, con el objetivo de integrar la información actual sobre este aspecto y establecer las pruebas existentes sobre la utilidad de distintas modalidades de tratamiento nutricional.

Metodología: Revisión sistemática mediante búsqueda bibliográfica electrónica de los ensayos clínicos con diseño aleatorizado y controlado acerca del tratamiento nutricional del cólico del lactante.

Análisis de las modificaciones en la composición de las FAC en relación con la fórmula adaptada convencional según los datos proporcionados por los fabricantes del producto.

Resultados: Los 23 ensayos clínicos incluidos estudiaron 6 modalidades de tratamiento nutricional: disminución de lactosa en la fórmula artificial, dieta hipoalergénica, adición de fibra, administración de soluciones azucaradas, probióticos y preparados fitoterápicos. Una proporción significativa de los trabajos analizados presenta problemas metodológicos, como escaso número de pacientes, alta tasa de pérdidas y sesgos de selección, que dificultan la extrapolación de sus resultados a la práctica clínica.

De las distintas intervenciones nutricionales, la exclusión de proteínas de leche de vaca en lactantes con fórmula artificial, la administración de preparados fitoterápicos y la dieta hipoalergénica extensa en la madre del lactante han demostrado tener algún grado de eficacia. Se necesitan estudios adicionales para verificar la eficacia de otras modalidades de tratamiento nutricional.

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las 10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata con furosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos. Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal.

La duplicación gástrica es una malformación poco frecuente que representa el 8% de las duplicaciones digestivas. Se atribuye a un fallo, durante el periodo embrionario, en la recanalización del tubo digestivo primitivo. La mayoría se localizan en la región antropilórica, en el borde mesentérico, y usualmente no se comunican con el estómago. Por lo general, son asintomáticas, y constituyen un hallazgo por técnicas de imagen. Estas malformaciones se presentan comúnmente como una masa abdominal y con dolor. En algunos pacientes puede dar sintomatología secundaria a una complicación, como infección, sangrado, obstrucción intestinal, masa palpable y perforación. El diagnóstico viene determinado por la ecografía abdominal y la tomografía computarizada, lo que permite definir la localización de la masa y las relaciones con las estructuras vecinas. Debemos considerar entre los diagnósticos diferenciales principalmente los quistes de la vía biliar, los linfangiomas mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es siempre quirúrgico.

El objetivo de este trabajo fue presentar una causa poco frecuente de masa palpable, que debería tenerse en cuenta en los pacientes pediátricos con esta sintomatología y una imagen quística en la ecografía.

El síndrome metabólico es una patología cada vez más frecuente en niños y adolescentes. Sin embargo, se desconoce su etiopatogenia exacta, y los criterios diagnósticos varían según los autores y los comités de expertos. Asimismo, su prevalencia varía según se apliquen parámetros de adultos o pediátricos y, en caso de utilizar estos últimos, según el punto de corte escogido. En el presente artículo se revisan estos aspectos, así como las cuestiones actuales sobre su tratamiento.

El aumento reciente de la inmigración, así como los viajes hacia países subsaharianos e iberoamericanos, ha producido un incremento de ciertas infestaciones, como son las miasis. Es importante conocer el ciclo biológico del artrópodo, así como las características clínicas de su infestación para incluirlo dentro del diagnóstico diferencial de un forúnculo de mala evolución. Las sencillas medidas de prevención y de tratamiento eficaz nos obligan a realizar recomendaciones básicas ante un viaje a zonas endémicas.

La psoriasis es una enfermedad crónica inflamatoria de la piel que afecta a un 2-3% de la población general. Aproximadamente, en uno de cada tres pacientes comienza en la edad infantil, y supone el 4% de todas las enfermedades de la piel del niño. La cara y las zonas de los pliegues se ven afectadas con frecuencia, y además son áreas especialmente sensibles a los efectos adversos de los corticoides tópicos. Los inhibidores de la calcineurina tópicos suponen una opción eficaz y segura en el tratamiento de la psoriasis invertida en niños.

La hidatidosis sigue causando una importante morbimortalidad en diversas partes del mundo. El diagnóstico definitivo de la afectación hepática depende de la combinación de técnicas de imagen y estudios serológicos. El tratamiento de elección continúa siendo la cirugía, especialmente en quistes de gran tamaño o complicados.

Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 años, a quien se detecta en una exploración rutinaria una masa abdominal localizada en el hipocondrio derecho. Había estado en contacto con un perro que estaba correctamente desparasitado. Mediante ecografía y resonancia magnética nuclear abdominales se diagnostica un quiste hepático de 11 cm de diámetro. La serología confirma la etiología, ya que presenta título de anticuerpos frente a Echinococcus de 1/128. Dado el tamaño del quiste, se opta por un tratamiento quirúrgico mediante quistectomía. Tanto el estudio del líquido quístico (se observan Echinococcus granulosus) como la histología de la pieza quirúrgica son diagnósticas de quiste hidatídico. La evolución clínica de la paciente fue satisfactoria, negativizándose los anticuerpos frente a Echinococcus al año de seguimiento.

Presentamos el caso de un varón recién nacido a término, de parto cefálico-vaginal, que sufrió una distocia de hombros y pesó al nacer 3.950 g. Precisó reanimación superficial. El test de Apgar era de 8/9 al minuto y a los 5 minutos, respectivamente. El paciente ingresó en el servicio de neonatología, y a las 24 horas de vida sufrió un empeoramiento del estado general y, sobre todo, se constataba un dolor en el hemitórax derecho con la manipulación. En la radiografía de tórax se detectaron varias fracturas costales, y en la ecografía abdominal una hemorragia suprarrenal derecha. Con tratamiento postural y analgésicos, la evolución de ambas lesiones fue favorable, por lo que el paciente fue dado de alta tras 23 días de ingreso hospitalario.

La distocia de hombros, determinada por la macrosomía, es la causa tanto de las fracturas costales como de la hemorragia suprarrenal derecha.

La trombosis venosa profunda es una entidad poco frecuente en pediatría. En los últimos años se ha observado un aumento de su incidencia, relacionado con una mayor utilización de catéteres centrales. Exponemos el caso de una niña previamente sana, sin factores de riesgo cardiovascular, que acude al servicio de urgencias por presentar enrojecimiento, edema, aumento de la trama vascular y sensación de opresión en el brazo derecho de 3 semanas de evolución. Se realizaron hemograma, bioquímica sanguínea y coagulación básica, con resultados normales. La eco-Doppler puso de manifiesto una trombosis de la vena subclavia derecha. Se indicó tratamiento ambulatorio, inicialmente con heparina de bajo peso molecular, y se mantuvo una pauta de anticoagulantes orales durante 6 meses. Una vez suspendido el tratamiento, se realizó un estudio de trombofilia, con resultados normales. Un año después, la niña se encuentra asintomática y sin tratamiento. El manejo de este grupo de pacientes se realiza según lo indicado en estudios sobre series de adultos, ya que los trabajos pediátricos publicados al respecto son escasos.

Cuando no se puede conseguir un estado nutricional adecuado por la vía enteral como consecuencia de una situación de fracaso intestinal, el único medio de mantener una situación nutricional correcta es la nutrición parenteral (NP). No obstante, su uso prolongado puede ocasionar complicaciones graves.

Objetivo: Conocer la tasa de incidencia de complicaciones asociadas a la nutrición parenteral domiciliaria (NPD) en el periodo 1993-2005.

Material y métodos: Análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 22 pacientes (13 niñas y 9 niños) que recibieron NPD en ese periodo.

Resultados: La duración total del programa fue de 4.324 días, con una duración media por paciente de 196 días. En 19 niños el acceso venoso fue un catéter tunelizado y en 3 un reservorio subcutáneo. Encontramos un total de 23 complicaciones, con una media de 1,95 por paciente y año. La tasa de complicaciones infecciosas fue de 3 por cada 1.000 días de NPD (11 bacteriemias y 2 infecciones en el punto de salida). Las complicaciones mecánicas supusieron 1,8 episodios por cada 1.000 días. En cinco ocasiones en que se produjo la rotura del catéter fue posible repararlo con el kit de reparación. No se produjo ningún episodio de trombosis venosa. Sólo dos pacientes presentaron complicaciones hepáticas graves, y uno de ellos precisó trasplante hepatointestinal. Ninguna de las complicaciones fue causa de muerte. Sólo en dos ocasiones fue preciso el recambio del catéter, en una por pérdida accidental y en otra por obstrucción del catéter. Cuatro niños continúan actualmente en el programa de NPD.

Conclusiones: La NPD es una técnica segura con bajo índice de complicaciones, por lo que continúa siendo una alternativa válida al trasplante intestinal. Las complicaciones más frecuentes fueron las de causa infecciosa.

Las lesiones pustulosas en el periodo neonatal son un hallazgo frecuente. Algunas especies de Malassezia se han relacionado con una erupción pustulosa o papulopustulosa, no folicular, localizada en la cara y el cuello de recién nacidos, denominada pustulosis cefálica neonatal. Es una entidad poco reconocida, y las lesiones pustulosas o papulopustulosas en la cara en el periodo neonatal con frecuencia se diagnostican erróneamente como acné neonatal, quistes de milliun o hiperplasia de las glándulas sebáceas. Presentamos el caso de una niña de 20 días de vida con lesiones pustulosas faciales. El examen directo del contenido de una pústula demostró la presencia de Malassezia. El tratamiento con ketoconazol tópico resolvió las lesiones.

La prevalencia de desnutrición entre los niños ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) se sitúa en alrededor del 15-20%, pese a que se sabe que puede aumentar la morbimortalidad.

Objetivo: Analizar el soporte nutricional de los niños ingresados en una UCIP. Valorar la adecuación de los aportes recibidos a los requerimientos y los motivos de la falta de cumplimiento.

Material y métodos: De los 238 pacientes ingresados durante un periodo de 6 meses, se recogieron los siguientes datos de 40 pacientes que permanecieron ingresados más de 48 horas: filiación, antropometría, características del soporte nutricional y desviaciones sobre el plan de tratamiento. Los requerimientos energéticos se estimaron a partir de la ecuación de Schofield.

Resultados: La edad media al ingreso fue de 10,5 ± 23,5 meses (rango: 3 días a 10 años). El 64% de los pacientes había sido intervenido de una cardiopatía congénita. La duración media del ingreso en la unidad fue de 22,6 ± 24,5 días (rango: 3-112). Cinco pacientes fallecieron durante el ingreso. Tipo de soporte nutricional: 2 niños recibieron nutrición parenteral (NP) exclusiva; 6 NP + nutrición enteral continua (NEC); 16 NEC; 6 NEC + nutrición enteral intermitente (NEI); 3 NEC + alimentación oral; 3 NEI, y 3 otras combinaciones. El grupo tardó como media 2,17 ± 1,06 días en recibir soporte nutricional desde su admisión en la UCIP. El porcentaje de días de estancia durante los cuales los pacientes recibieron los requerimientos estimados varió entre el 16 y el 65%, en función del método de alimentación utilizado. Sólo un pequeño porcentaje (27,5%) de los pacientes recibió un aporte calórico adecuado durante todo el periodo de hospitalización en la unidad.

Conclusiones: Sólo el 27,5% de los niños ingresados en la UCIP recibieron durante el ingreso los aportes estimados. La nutrición enteral, sola o en combinación con otros métodos de alimentación, es la forma de soporte nutricional más empleada. Se precisan protocolos adecuados sobre el soporte nutricional en el paciente en las UCIP para conseguir durante su hospitalización un aporte nutricional óptimo.

Introducción: El cólico del lactante es un problema prevalente en el que se han ensayado a lo largo de la historia diversos tratamientos, ninguno de ellos definitivo. En los últimos años se han realizado nuevas propuestas terapéuticas, y han aparecido en el mercado las llamadas fórmulas anticólico (FAC), o confort. En el presente trabajo se realiza una revisión estructurada sobre el tratamiento nutricional del cólico del lactante, con el objetivo de integrar la información actual sobre este aspecto y establecer las pruebas existentes sobre la utilidad de distintas modalidades de tratamientvo nutricional.

Metodología: Se efectuó una revisión sistemática mediante búsqueda bibliográfica electrónica de los ensayos clínicos con diseño aleatorizado y controlado acerca del tratamiento nutricional del cólico del lactante.

Se realizó un análisis de las modificaciones en la composición de las FAC en relación con la fórmula adaptada convencional, según los datos proporcionados por los fabricantes del producto.

Resultados: Los 23 ensayos clínicos incluidos estudiaron seis modalidades de tratamiento nutricional: disminución de lactosa en la fórmula artificial, dieta hipoalergénica, adición de fibra, administración de soluciones azucaradas, probióticos y preparados fitoterápicos. Una proporción significativa de los trabajos analizados presenta problemas metodológicos, como un escaso número de pacientes, una alta tasa de pérdidas y sesgos de selección, que dificultan la extrapolación de sus resultados a la práctica clínica.

De las distintas intervenciones nutricionales, la exclusión de proteínas de leche de vaca en lactantes con fórmula artificial, la administración de preparados fitoterápicos y la dieta hipoalergénica extensa en la madre del lactante han demostrado tener algún grado de eficacia. Se necesitan estudios adicionales para verificar la eficacia de otras modalidades de tratamiento nutricional.

La malaria importada en la edad pediátrica es una enfermedad emergente en nuestro medio gracias al aumento de los viajes internacionales a países endémicos y a la llegada de niños inmigrantes o adoptados desde estas zonas. Describimos el caso de una niña adoptada procedente de Etiopía con parasitación por P. falciparum, que se encontraba asintomática a su llegada y sólo presentaba esplenomegalia como único hallazgo clínico. El diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad resulta fundamental para disminuir la morbimortalidad asociada, por lo que siempre debe descartarse en aquellos pacientes procedentes de área endémica.

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa que sigue siendo causa de una gran morbimortalidad infantil, tanto en los países en vías de desarrollo como en los desarrollados. En España, puede considerarse una enfermedad reemergente ligada a las nuevas formas de vida: viajes a zonas endémicas, alto grado de inmigración procedente de áreas de alta prevalencia, supervivencia a largo plazo de pacientes con alto riesgo de tuberculosis (inmunodeficientes congénitos y adquiridos), etc.

La población infantil actúa en muchas ocasiones como «centinela» de la infección o enfermedad tuberculosa dentro de una familia, grupo escolar, etc. De ahí la importancia de que los pediatras conozcan las formas típicas y atípicas de presentación de esta enfermedad, tengan un alto índice de sospecha sobre ella, y de forma inmediata procedan a realizar el diagnóstico y el tratamiento correctos, así como el estudio de contactos, que conllevaría cortar la cadena epidemiológica. El objeto de esta comunicación es revisar el tema a propósito de un caso de tuberculosis cavitada grave en un adolescente.

La mayoría de los niños que llegan a España generalmente no presentan las tasas de desnutrición del país de origen, aunque sí determinadas carencias nutricionales específicas (hierro, vitamina A) y raquitismo. En la actualidad, el hecho de pertenecer a una minoría étnica no debería ser un factor de riesgo para padecer desnutrición carencial y, con la excepción de los hijos de los inmigrantes recién llegados, el estado nutricional y el crecimiento de estos niños han de ser similares a los de los niños con el mismo nivel socioeconómico del país de destino.

Para un mejor control de los niños inmigrantes, los profesionales sanitarios deben conocer el estado nutricional de base (con la obtención de las distintas medidas antropométricas) y los aspectos genéticos y socioculturales, a fin de poder prevenir sus posibles alteraciones a largo plazo, ya que se están registrando importantes problemas de sobrepeso, especialmente en la segunda generación de esta población.

También repasamos la patología abdominal en el niño inmigrante desde el punto de vista sindrómico, para poder orientar el diagnóstico y el tratamiento. Aunque en general es similar a la observada en la población autóctona, debido a las características propias ambientales y a la carga genética de estos niños podemos hallar diferencias en la prevalencia de algunas enfermedades, aparte de las afecciones propias del trópico. Además, son frecuentes las patologías reactivas o de adaptación, que se expresan fundamentalmente con somatizaciones y síntomas vagos que indican una problemática relacional, y el dolor abdominal es el síntoma más común en estos niños.

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

El linfoma de Burkitt supone casi un 40% de los linfomas no hodgkinianos en la infancia. Se reconocen tres variantes clínicas: asociado a inmunodeficiencia, esporádico y endémico, propio del África ecuatorial. Éste es el tumor pediátrico más frecuente en África ecuatorial, en cuya etiopatogenia actúan como cofactores la infección por el virus de Epstein-Barr y la malaria. Presenta diferencias clínicas y moleculares con los casos esporádicos, como la característica afectación de los huesos de la cara (principalmente de la mandíbula, seguida de la órbita), la mayor frecuencia de afectación del sistema nervioso central, de las glándulas salivales y del tiroides, y la menor frecuencia de infiltración de la médula ósea. El tratamiento se basa en quimioterapia combinada, y en el tratamiento inicial es crucial la prevención del síndrome de lisis tumoral. Los resultados del linfoma de Burkitt esporádico y endémico son superponibles, respecto a las tasas de respuesta, recaídas y supervivencia.

Los cefalohematomas son lesiones relacionadas con traumatismos obstétricos que afectan al 1,5-2,5% de los recién nacidos. Suelen desaparecer espontáneamente en pocas semanas. En el presente artículo se expone un caso de cefalohematoma calcificado persistente en un lactante de 5 meses, que no precisó tratamiento y que se resolvió cuando el paciente cumplió un año.

Introducción: Las infecciones del espacio retrofaríngeo tienen una baja incidencia. Suceden entre los 2 y los 5 años de edad normalmente. Son infecciones polimicrobianas, aunque dominan los estreptococos, estafilococos y gérmenes anaerobios. Producen dolor faríngeo, fiebre y disfagia, asociada a rigidez cervical. En la exploración se observa un abombamiento de la pared posterior faríngea.

Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 2 años que presentó un absceso de 11 cm3 de volumen, y otro de una niña de 4 años con un absceso de 8 cm3, por lo que se procede a la incisión y el drenaje del absceso por vía transoral de entrada.

Discusión: La tomografía computarizada (TC) cervical es la prueba diagnóstica de elección; permite realizar el diagnóstico en estadio temprano, así como la diferenciación entre celulitis y absceso.

El absceso retrofaríngeo rara vez se resuelve espontáneamente, por lo que es necesario administrar antibioterapia intravenosa y, si es mayor de 3 mL, un drenaje quirúrgico por vía transoral o externa mediante cervicotomía lateral.

Conclusión: La prueba estándar es la TC. Las complicaciones pueden ser muy graves.

El pioderma facial o rosácea fulminans es una enfermedad dermatológica poco frecuente que afecta a la cara y cursa con lesiones muy inflamatorias que pueden dejar cicatrices residuales. El tratamiento debe instaurarse de forma precoz; los corticoides orales y la isotretinoína oral son los fármacos más empleados. Presentamos el caso de una paciente adolescente que evolucionó favorablemente con este tratamiento.

La incidencia de las trombosis en la población infantil es de 0,07/10.000; en el 5,3/10.000 de los casos, durante el ingreso hospitalario, y en el 2,4% de los casos durante la admisión en la Unidad de Cuidados Intensivos. En el primer año de vida, la prevalencia de tromboembolia venosa es 40 veces superior a la de otras edades de la infancia. La trombosis espontánea, sin causa etiológica que la justifique, precisa uno o más factores de riesgo protrombóticos para su aparición. Existen factores de riesgo congénitos, debidos a alteraciones de la hemostasia, que suponen un riesgo mayor si se asocian a otros factores genéticos. El correcto diagnóstico mediante el estudio de los signos clínicos y de las técnicas de diagnóstico no invasivas e invasivas, así como de la pruebas de laboratorio, en las que el dímero-D ha demostrado una alta sensibilidad, son imprescindibles antes de iniciar cualquier tipo de tratamiento antitrómbico.

Sr. Director:

El nevo comedoniano es una malformación folicular constituida por múltiples lesiones con aspecto de comedones de distintos tamaños, agrupados linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, aunque se han descrito algunos casos de distribución bilateral¹.

Un niño de 6 años, sin antecedentes de interés, acude a nuestra consulta por presentar desde hace un año y medio unas lesiones en la zona posterolateral derecha del cuello, ocasionalmente pruriginosas.

Figura 1. Lesiones similares a comedones, agrupadas en la zona posterolateral derecha del cuello

En la exploración dermatológica se observan, sobre un área bien delimitada de aproximadamente unos 3 cm de diámetro, múltiples pápulas centradas por tapones hiperqueratósicos similares a comedones abiertos, con alguna pústula aislada (figura 1).

No presenta antecedentes familiares de lesiones similares.

Ante la sospecha de nevo comedoniano, se realizó una biopsia que confirmó dicho diagnóstico.

Se inició tratamiento con ácido retinoico al 0,025% una vez al día, desapareciendo gran parte de las lesiones en aproximadamente 2 meses.

El nevo comedoniano puede aparecer en la pubertad o estar presente desde el nacimiento. Suelen ser lesiones asintomáticas y generalmente unilaterales, con preferencia por ciertas zonas, como la cara, el cuello, el tronco o las extremidades superiores^1,2. Su tamaño es variable y oscila desde unos pocos centímetros a lesiones extensas que afectan a un hemicuerpo entero².

Su etiopatogenia no está clara, pero parece tratarse de un mosaicismo genético^2.

Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con la acné vulgar y neonatal. La distribución unilateral y la persistencia del nevo comedoniano lo diferencian de estas entidades. Otras afecciones con las que se puede confundir son la cloracné, los comedones disqueratósicos familiares, el nevo ostial poroqueratósico ecrino, la enfermedad de Darier lineal y el nevo sebáceo².

Dado que es una lesión benigna no necesita tratamiento, salvo por motivos estéticos o para evitar infecciones secundarias.

La extirpación quirúrgica es una opción terapéutica en las lesiones localizadas y de escasa extensión².

Otros tratamientos que se pueden valorar, aunque con respuesta variable, son los siguientes: láser de CO₂, dermoabrasión, derivados de la vitamina D₃ tópicos (calcipotriol, tacalcitol)³, agentes queratolíticos, como el ácido salicílico, los hidroxiácidos alfa y las cremas de lactato amónico al 12%⁴. Otra opción, que en el paciente del caso expuesto tuvo una respuesta muy satisfactoria, es el ácido retinoico⁵ tópico, en sus distintas concentraciones.

Bibliografía

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3. Wakahara M, Kiyohara T, Kumakiri M, Kuwahara H, Fujita T. Bilateral nevus comedonicus: efficacy of topical tacalcitol ointment. Acta Derm Venereol. 2003; 83: 51.
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5. Decherd JW, Mills O, Leyden JJ. Naevus comedonicus treatment with retinoic acid. Br J Dermatol. 1972; 86: 528-529.

Objetivos: Determinar la importancia de la incidencia de Mycoplasma pneumoniae en la etiología de las neumonías adquiridas en la comunidad en pacientes pediátricos de edades comprendidas entre los 6 meses y los 16 años.

Metodología: Se recogieron, de forma prospectiva, todos los casos diagnosticados de neumonía por Mycoplasma pneumoniae, en el servicio de urgencias del departamento de pediatría del Hospital Materno Infantil Universitario «Gregorio Marañón» de Madrid, desde el 1 de mayo de 1995 hasta el 31 de agosto del 2001. En todos los pacientes se recogieron datos epidemiológicos (edad, sexo, incidencia familiar, asistencia a colegio o guardería, fecha del diagnóstico...), clínicos (síntomas y exploración física en el momento del diagnóstico y seguimiento en la consulta de Infecciosas), hematométricos, serológicos y radiológicos.

Resultados: Desde el 1 de mayo de 1995 hasta el 1 de septiembre de 2001 se diagnosticaron en el servicio de urgencias infantiles un total de 715 neumonías en pacientes con edades comprendidas entre los 6 meses y los 16 años. Se confirmó el diagnóstico de neumonía por M. pneumoniae en 240 casos (34%). Casi la mitad de los pacientes tenían una edad igual o inferior a los 5 años de edad. La mayoría de las neumonías fueron tratadas ambulatoriamente; sólo un 4,5% de los pacientes diagnosticados de neumonías por M. pneumoniae precisaron ingreso frente a un 23,15% en el grupo de neumonías por otros agentes etiológicos (p <0,05). La distribución mensual de las neumonías por M. pneumoniae presenta dos picos epidémicos (de diciembre de 1997 a agosto de 1998 y de febrero de 2001 a agosto de 2001). Todos los pacientes diagnosticados evolucionaron satisfactoriamente.

Conclusión: M. pneumoniae constituye una causa frecuente de neumonía ambulatoria en la comunidad, incluso en pacientes menores de 5 años, y presenta una excelente evolución tras tratamiento ambulatorio.

La enfermedad de Chagas, o tripanosomiasis americana, es una patología endémica en amplias regiones de América, desde el sur de Estados Unidos hasta el sur de Argentina y Chile.

En la actualidad, el peligro de contraer la enfermedad no sólo está en Latinoamérica. Debido a los movimientos migratorios de la población de dichas regiones, la infección está llegando a ser un problema mundial.

Es necesario actualizar los conocimientos sobre esta enfermedad emergente, que ya es una realidad en nuestro medio, mediante una revisión bibliográfica.

Las mujeres embarazadas infectadas pueden transmitir la enfermedad por vía vertical o transplacentaria a su hijo; esta última es la vía que nos interesa, por dar lugar al Chagas congénito. En áreas endémicas la prevalencia de transmisión por vía transplacentaria oscila entre el 2 y el 12%.

Es importante solicitar las pruebas serológicas a las mujeres embarazadas provenientes de áreas endémicas y, en caso de ser positivas, realizar el diagnóstico precoz de sus hijos y el posterior tratamiento durante el primer año de vida.

La enfermedad cardiovascular continúa siendo la primera causa de morbimortalidad en los países industrializados en la edad adulta, pero de los datos disponibles podemos afirmar que las alteraciones iniciales, poco evidentes pero con gran significado futuro, se inician en la mayoría de las personas durante la infancia.

El objeto de este trabajo es una puesta al día de esta epidemia, contemplando inicialmente el metabolismo complejo del colesterol, la evaluación del riesgo futuro y las medidas que deben adoptarse, tanto desde un punto de vista preventivo como de enfoque de esta situación, así como de los tratamientos farmacológicos de que disponemos, sus indicaciones y sus riesgos, que no deben ser minusvalorados.

Las medidas preventivas que se pueden aconsejar en la población pediátrica sin factores de riesgo no son fáciles de tomar y, hasta que no se disponga de un marcador biológico, el problema continuará sin resolverse. Distinto es el problema cuando se conocen los factores de riesgo por la historia familiar, en cuyo caso, además de medidas dietéticas y ejercicio regular, puede ser aconsejable el uso de estatinas, pero sin olvidar sus riesgos potenciales y la experiencia escasa que existe todavía al respecto.

Sr. Director:

He leído con interés el caso clínico publicado en su revista diagnosticado de síndrome de activación macrofágica (SAM) y artritis juvenil de comienzo sistémico (AJS)¹, del que quisiera hacer varias consideraciones.

Como comentan los propios autores, el SAM presenta características clínicas similares a la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, de hecho, no debería considerarse fuera de dicha entidad², como recomienda la propia Sociedad Histiocitaria³ y alguno de los autores citados en el artículo⁴. La LHH es un cuadro grave que puede ser de origen genético (familiar) o adquirido desencadenado por infecciones, procesos malignos, algunas metabolopatías y también por enfermedades autoinmunitarias o reumatológicas (el llamado SAM)^3-6. Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH³ se muestran en la tabla 1. La patogenia común es la presencia de un defecto adquirido o congénito de la función NK y citotóxica, que impide la destrucción de la célula infectada manteniéndose la actividad inflamatoria de las células histiocitarias y linfocitos T con persistencia de niveles altos de citocinas, que son las que originan el cuadro clínico^5,6. Tanto las formas familiares como las adquiridas pueden estar desencadenadas por infecciones, y las más frecuentes son las producidas por virus del tipo herpes, como el virus de Ebstein-Barr o el de la varicela^6, como en el caso publicado¹. Por ello, es difícil diferenciar ambos cuadros si no hay antecedentes familiares, ya que son clínica y anatomopatológicamente indistinguibles^3,5, y debe sospecharse la posibilidad de un origen genético cuando la enfermedad se manifiesta en el primer año de vida⁵. El descubrimiento de mutaciones en varios genes implicados ha demostrado que también hay casos familiares que se manifiestan tardíamente, hasta la cuarta década de la vida^5,6. Los genes descritos afectan al gen de la perforina (PRF1), al MUNC13-4 (o UNC13D), a la sintaxina 11 (STX11) y, al menos, a otro gen desconocido localizado en el cromosoma 9^3,5. Todos ellos, junto con los genes afectados en la enfermedad de Griscelli, en la enfermedad de Chediag-Higashi o en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, afectan a la capacidad de liberación y el tráfico de gránulos citolíticos desde la célula efectora a la célula diana⁵, como se muestra en la figura 1.

Figura 1. Mecanismos moleculares de los defectos genéticos conocidos asociados con la clínica de la linfohistiocitosis hemofagocítica. La perforina se segrega por los gránulos citotóxicos y produce la destrucción de la célula diana. El procesamiento de los gránulos citotóxicos se produce por medio de un complejo proteico que contiene al menos el complejo RAB27A (enfermedad de Griscelli) y MUNC13-4. El mecanismo exacto de funcionamiento de LYST (enfermedad de Chediag- Higashi) y de la sintaxina 11 en las células histiocitarias, es desconocido. a) Preparación; b) fusión. Modificada de Janka⁵

Los casos de SAM aparecen, en general, más tarde, y suelen ser menos graves que los congénitos o que los adquiridos tras infecciones, aunque también pueden ser mortales^5,7. En el caso publicado llama la atención que se hizo el diagnóstico de AJS a los 9 meses, por un síndrome febril prolongado con hepatosplenomegalia sin afectación articular, en el que había una elevación de la proteína C reactiva (PCR) y del factor reumatoide. No se descarta que en realidad se tratara de una primera manifestación de LHH, pues desconocemos si había otros parámetros analíticos que lo apoyaran, y el hecho de que en ese primer momento la punción de médula ósea fuera normal no lo descarta, ya que la LHH es un cuadro progresivo y la hemofagocitosis puede no demostrarse al principio^5,6. Los corticoides actúan como linfocidas e inhiben la expresión de citocinas y quimiocinas⁵, que pueden haber abortado el cuadro inicial, siendo insuficiente para la curación del mismo, sobre todo si, por la precocidad de la aparición de la clínica, se trata de un caso familiar. Es interesante el hecho de que 4 días después del comienzo de la fiebre por la varicela presentara esplenomegalia en la exploración, un dato absolutamente atípico en una varicela no complicada. La sospecha diagnóstica de LHH debe ser precoz, dado que el cuadro puede ser fulminante si no se instaura un tratamiento adecuado, como ocurrió en este caso. La Sociedad Histiocitaria ha elaborado un protocolo de tratamiento³ en el que se emplea dexametasona, ciclosporina y etopósido (disponible en www.histio.org/society/protocols). Presenta pequeñas variaciones frente a uno inicial, que ha demostrado su eficacia tanto en las formas genéticas como en las adquiridas⁸, incluido el SAM. La remisión completa tras el tratamiento farmacológico sería suficiente para las formas adquiridas, pero la reaparición o la reactivación del cuadro, o el diagnóstico de una forma genética (por historia familiar o diagnóstico genético), necesita además el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas para su curación definitiva^3,8.

Janka⁵ reconoce que es difícil diferenciar el SAM de otras formas de LHH cuando falta la artritis, y sugiere que en su experiencia una PCR elevada (como tenía la paciente) apoyaría el primer diagnóstico. Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores¹, en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento propuesto por la Sociedad Histiocitaria si la entidad se hubiera sospechado y diagnosticado antes de su fallecimiento.

Bibliografía

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La fiebre de origen desconocido (FOD) es una entidad de difícil manejo si no se tienen en cuenta sus características clinicoepidemiológicas. El abordaje por parte del médico debe ser sistemático y ordenado para un correcto estudio; de no ser así, puede retrasarse o incluso obviar el diagnóstico de enfermedades potencialmente graves, así como comprometer futuros tratamientos. El objetivo de este trabajo es ofrecer al clínico una visión general de la FOD, así como contribuir a su mejor estudio mediante diversos protocolos de actuación. Se revisarán sus características, mostrando sus diferentes etiologías. Un aspecto básico es el diagnóstico; la historia clínica y la exploración física son fundamentales, pero el punto de mayor controversia son las pruebas de laboratorio y de imagen que se han de solicitar, aportando para ello un esquema sencillo de las pruebas que se requieren en cada momento.

Como conclusión, cabría destacar que la FOD no es una entidad infrecuente en pediatría, genera incomodidad en el médico y ansiedad en la familia, por lo que parece necesario un manejo adecuado del paciente y un uso racional de las pruebas complementarias para poder llegar a un diagnóstico correcto.

Tanto el neumomediastino como el neumotórax espontáneo son dos entidades poco frecuentes en la práctica clínica pediátrica. Difícilmente pensamos en ellas cuando se nos presenta un niño en urgencias con dificultad respiratoria y sin el antecedente de un traumatismo torácico, procedimiento quirúrgico o médico.

El neumomediastino se presenta con aire extraluminal dentro del espacio mediastínico, mientras que el neumotórax se presenta con aire en la cavidad pleural que provoca colapso pulmonar. Son espontáneos cuando ocurren sin antecedente de traumatismo o enfermedad pulmonar subyacente. Son más frecuentes en varones, y suelen acompañarse de enfisema subcutáneo secundario.

Debido a esta escasa frecuencia y a que los síntomas pueden llevar a interpretar diagnósticos erróneos o tardíos, el propósito de este artículo es tanto revisar las etiologías como la presentación clínica más frecuente de las dos entidades, así como evaluar las opciones de tratamiento oportunamente.

Presentamos el caso de un niño de 11 años de edad, de origen guineano, enviado a nuestro hospital por presentar esplenomegalia masiva, anemia, eosinofilia y fiebre intermitente. El estudio etiológico inicial no fue concluyente. Finalmente, se estableció el diagnóstico de síndrome de esplenomegalia por hiperreactividad a la malaria, o síndrome de esplenomegalia tropical, para lo cual fueron esenciales la exclusión de otras causas y la respuesta al tratamiento antipalúdico; la biopsia hepática fue característica del cuadro.

El diseño de probióticos dirigidos a la población infantil ha despertado interés en los sectores médico e industrial, ya que podrían facilitar la creación de una barrera segura y eficaz frente a microrganismos patógenos y, además, contribuir a la maduración del tejido linfoide asociado a la mucosa intestinal. Actualmente, existen evidencias sobre el efecto beneficioso que algunos probióticos ejercen sobre la salud infantil, particularmente en lo concerniente a la reducción de la duración y severidad de los procesos diarreicos asociados a gastroenteritis infecciosas agudas, incluyendo aquellas asociadas a la antibioterapia. Por otra parte, ciertas cepas podrían ejercer efectos preventivos y terapéuticos sobre el eccema atópico y otras enfermedades de base alérgica, aunque serán necesarios más estudios clínicos antes de que se generalice el empleo de probióticos para el tratamiento de estas enfermedades.

El talón negro (petequias del calcáneo) es una lesión asintomática, de etiología traumática, benigna y autolimitada, que suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes deportistas. Su localización más frecuente es en la parte posterior o posterolateral de uno o ambos talones. Se trata de la expresión clínica de una hemorragia dérmica con eliminación transepidérmica (estrato córneo). Su evolución habitual es la completa desaparición si cesa la actividad causal, en muchos casos el deporte. Por su carácter asintomático y benigno, no precisa tratamiento. Su importancia radica en el crucial diagnóstico diferencial que se establece con las lesiones pigmentadas, entre ellas con el melanoma maligno. La localización de la lesión, su bilateralidad, la ausencia de síntomas y su aparición en un joven deportista son importantes claves diagnósticas, que pueden permitir establecer un diagnóstico correcto y evitar una biopsia cutánea innecesaria.

Los linfangiomas son tumores raros y benignos producidos por el desarrollo anómalo de los vasos linfáticos. Presentamos un caso de linfangioma quístico asintomático localizado en paladar duro; se trata de una localización atípica, puesto que la mayoría de esas lesiones se localizan en la lengua a nivel de cavidad oral. Se realizó una resección con láser de CO2, sin que se evidenciase recidiva tras dos años de seguimiento. Actualmente se acepta adoptar una actitud expectante o el tratamiento con agentes esclerosantes que reduzcan su tamaño o los eliminen.

El dolor y los problemas del pecho son habituales en las madres que amamantan: originan importantes molestias, disminuyen la confianza de las madres en su capacidad para amamantar y, con frecuencia, son causa de abandonos precoces. A menudo, los profesionales no conocemos el mejor modo de prevenir o tratar estos problemas, ya que su abordaje no suele estar incluido en los programas de formación de pregrado o posgrado. Con esta revisión, los autores pretenden ofrecer al profesional que atiende a la díada madre-hijo una herramienta básica basada en los conocimientos más actuales sobre el tema.

Presentamos el caso de un adolescente de 13 años, atendido en el servicio de pediatría de nuestro hospital, que consultó por presentar dolor abdominal y síntomas digestivos, y en cuya exploración y exámenes complementarios se detectaron signos de hemólisis. Tras las medidas de soporte iniciales, se realizó un estudio hematológico, en el que se detectó un déficit de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los familiares referían que el día anterior el paciente había ingerido habas por primera vez.

Objetivo: Conocer el perfil epidemiológico de los neonatos a término con asfixia perinatal; relacionarlo con la existencia y el grado de encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI); valorar la frecuencia de afectación cardiovascular (ACV) y relacionarla con la afectación neurológica y extraneurológica; determinar la relación entre ACV y factores etiopatogénicos de la asfixia.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de los pacientes que cumplieron criterios de asfixia perinatal entre enero de 2000 y diciembre de 2004.

Resultados: Se incluyeron 295 pacientes. Un 39% cumplía criterios de EHI: leve 23,1%; moderada 8,8% y grave 7,1%. La afectación pulmonar se dio en un 35,9%, la renal en un 18%, presentaron hipocalcemia un 18,6%, trombopenia un 13,9% y coagulopatía un 21,4%. Un 14,2% de los pacientes presentaron ACV cierta (alteración enzimática y/o ecocardiográfica con shock y/o hipotensión arterial), y un 15,6% ACV probable (sólo hipotensión arterial y/o shock). La existencia de ACV se relaciona con la presencia de EHI y, por consiguiente, con alteraciones en el electroencefalograma y de neuroimagen. Asimismo, la existencia de ACV aumenta la presencia de afectación extraneurológica. También se constata que los pacientes con ACV presentan más frecuentemente acidosis al ingreso y acidosis metabólica persistente durante su evolución.

Conclusiones: La ACV se correlaciona con la existencia y la gravedad de las manifestaciones neurológicas y con la afectación de otros órganos y sistemas, en especial con la acidosis metabólica persistente.

El hamartoma fibroso de la infancia es un tumor raro, benigno, descrito por primera vez por Reye en 1956 con el término de «tumor fibromatoso subcutáneo de la infancia». Fue Enzinger, en 1965, quien definitivamente acuñó el término de «hamartoma fibroso de la infancia». Suele aparecer durante los primeros 2 años de vida, y es congénito hasta en un 15-20% de los casos. Es típica la presentación en forma de lesión única, asintomática, predominantemente en la región axilar, el tronco superior, la región inguinal o los genitales externos. La biopsia y la tinción con hematoxilina-eosina suelen ser suficientes para confirmar el diagnóstico, aunque las técnicas de inmunohistoquímica también pueden ser útiles. No hay evidencia de regresión espontánea del hamartoma fibroso de la infancia, pero tiene un pronóstico excelente, ya que se localiza exclusivamente en la dermis y el tejido celular subcutáneo, sin invadir los tejidos más profundos o las vísceras. El tratamiento de elección es la extirpación completa de la lesión, con tasas de recidiva muy bajas, incluso tras extirpaciones incompletas.

La fiebre es el motivo de consulta más frecuente en el ámbito hospitalario y el segundo en atención primaria. Este hecho condiciona que todos los pediatras tengan la obligación de conocer en profundidad su manejo. Ibuprofeno y paracetamol son los antitérmicos más consumidos por la población pediátrica. Los padres de nuestros pacientes piensan que ibuprofeno es más eficaz; este hecho parece comprobarse en los estudios más recientes, después de muchos años de controversia. La vanguardia de la investigación sobre antitérmicos ha retomado una práctica denostada en los últimos años: la alternancia de dos fármacos para conseguir bajar la temperatura. Así, se acaban de publicar dos ensayos clínicos que demuestran la eficacia y la inocuidad de la alternancia, y un tercero que avala la eficacia y la seguridad de la administración simultánea de dos antitérmicos.

La presente revisión pretende, además, establecer las bases para un adecuado programa de educación para la salud respecto a la fiebre, y plantear interrogantes sobre este tema que deberían resolverse en un futuro.

El pulmón constituye el lugar más común de asentamiento de los microorganismos causales de sepsis del recién nacido. Este origen corresponde tanto a la vida prenatal y al parto como a la vida posnatal. Es por ello por lo que deben observarse estrechamente los signos sugerentes de dificultad respiratoria en el neonato, con el fin de llevar a cabo un diagnóstico y un tratamiento precoces. Estos cuadros se asocian a una gran morbilidad, pues se estima en unas 800.000 las muertes neonatales al año debidas a infecciones respiratorias en países en vías de desarrollo. En nuestro medio se estima que la incidencia es menor del 1%, pero sería cercana al 10% en niños con comorbilidad si se englobasen tanto los recién nacidos con peso adecuado para la edad gestacional como los de bajo peso. Además, en la práctica clínica se observa que casi en la totalidad de los cuadros sépticos existe afectación neumónica más o menos significativa tanto clínica como radiológica.

En este artículo revisamos los diversos aspectos y retos que plantean las neumonías neonatales (en especial los gérmenes más habituales), y su enfoque terapéutico.

Se presenta el caso de un niño con conducta acumuladora, episodios de agitación psicomotriz y ansiedad, así como ideas autolíticas cuando se pone freno a estas conductas. Durante su estancia en el hospital, se observa una tendencia a recoger desperdicios y basura, incluso sus propias heces. Las pruebas complementarias no detectan ningún signo orgánico ni infeccioso. Con el diagnóstico de trastorno obsesivo-compulsivo, se instaura tratamiento con sertralina y risperidona.

La melanosis pustulosa neonatal transitoria (MPNT) es un proceso benigno caracterizado por el desarrollo de máculas, vesículas y pústulas presentes ya en el momento del nacimiento y con resolución en las primeras semanas y meses de vida. Esta patología es relativamente frecuente en la raza negra y no requiere tratamiento, pero es fundamental su reconocimiento y realizar un buen diagnóstico diferencial para poder tranquilizar a los padres y evitar actitudes terapéuticas innecesarias que pueden ser yatrogénicas.

Los anticuerpos inmunes tienen una gran importancia clínica, pues pueden producir reacción hemolítica o enfermedad hemolítica del recién nacido. El objetivo de este trabajo era detectar anticuerpos de inmunización ABO en niños con ascariosis. Se trabajó con muestras de suero obtenidas de una población de niños con ascariosis y de otra población control de niños sanos. Se determinó el grupo ABO en los sueros y se registró si el niño había recibido tratamiento antiparasitario en el momento de la extracción de la muestra. El estudio de los anticuerpos anti-A y anti-B comprendió: prueba de hemólisis cualitativa, tiempo hemolítico medio, aglutinación y titulación en medio salino y enzimático, titulación en medio enzimático antes y después del tratamiento con 2-mercaptoetanol, y estudio de amplitud térmica. Se realizó también la inhibición con agarosa para los anti-B.

El estudio de los anticuerpos ABO en la población de niños parasitados demostró que el 52,63% de los anti-A y el 31,03% de los anti-B tenían características de anticuerpos inmunes. No se encontró ningún anticuerpo ABO inmune en la población control. Se comprobó la existencia de 6 anticuerpos antigalactosa de clase IgG en el grupo de niños parasitados. Todos los sueros con anticuerpos inmunes fueron obtenidos antes o durante el tratamiento específico. La ausencia de anticuerpos de inmunización en los niños que concluyeron el tratamiento y en los niños de la población control sugeriría que la ascariosis es el estímulo externo para su aparición. El seguimiento de los anticuerpos inmunes sería útil para evaluar la evolución de la infección después del tratamiento.

Introducción: Mycoplasma pneumoniae es una de las causas más frecuentes de neumonía en la infancia.

Objetivos: Estudiar los casos de neumonía por M. pneumoniae en un hospital de Barcelona en menores de 15 años, para conocer las características epidemiológicas, clínicas, radiológicas y analíticas, así como determinar si hay diferencias entre menores y mayores de 5 años y en casos de coinfección.

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, revisando las historias clínicas de los menores de 15 años que entre los años 2000 y 2006 fueron atendidos en el Hospital del Mar de Barcelona y cuya IgM para Mycoplasma fue positiva. Posteriormente se realizó un análisis estadístico mediante el programa SPSS.

Resultados: Se diagnosticaron 63 neumonías por Mycoplasma, 35 en niñas y 28 en niños. La media de edad fue de 5,9 años, y el 46% eran menores de 5 años. Hubo un mayor número de casos durante los años 2002 y 2004, sin observar ningún predominio estacional. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre (n= 57) y tos (n= 53), además de faringitis o vómitos; la gran mayoría de los casos presentaban un buen estado general. La auscultación pulmonar fue patológica en 57 casos, predominando la unilateralidad y los crepitantes. La alteración radiológica estuvo presente en 59 casos, mayoritariamente unilateral. Los resultados analíticos no presentaron alteraciones significativas. Se pautó tratamiento de forma empírica con penicilina o macrólidos antes de conocer la etiología. Se encontraron 16 coinfecciones con adenovirus, 6 con Chlamydia pneumoniae y uno con enterovirus.

Conclusiones: Mycoplasma debe considerarse como un agente causal de neumonías en la infancia. Destacan la dificultad del diagnóstico diferencial con otras neumonías, la similitud clínica entre mayores y menores de 5 años y el elevado porcentaje de coinfección.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque las crisis dolorosas afectan más a la calidad de vida de estos pacientes.

Vamos a desarrollar a lo largo de este artículo las diferentes complicaciones respiratorias, con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de ellas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad y expondremos esquemáticamente el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes.

Se resalta también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal universal en algunas comunidades autónomas, lo que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinarias que van a mejorar sobremanera la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes.

El nevo melanocítico congénito gigante es una lesión pigmentada de gran tamaño presente al nacimiento. Su incidencia es de 1/1.000-500.000 recién nacidos. La localización más frecuente es el tronco posterior, la cara, el cuero cabelludo y las extremidades. Puede tener una morfología curiosa «en bañador» o «capelina».

Se presenta el caso de una recién nacida con un nevo congénito gigante «en calzón», que ocupaba toda la zona genital, inguinal, glútea, superior de ambos muslos e inferior del tórax, con pigmentación color marrón oscuro y negro, e hipertricosis, así como 3 más pequeños en las zonas parietal izquierda, antebrazo derecho y mentón. Además, presentaba lesiones planas pigmentadas en las extremidades y el tórax. Las analíticas, las ecografías abdominal y cerebral, la radiografía de raquis óseo y la resonancia magnética medular eran normales. El resultado de la biopsia de piel afectada fue de nevo intradérmico.

La mayor complicación del nevo melanocítico congénito gigante, aparte del problema estético, es la malignización. Estos nevos pueden asociarse con melanosis neurocutánea hasta en un 25% de los casos. Es fundamental el inicio del tratamiento lo más precoz posible.

La lactancia materna es la forma ideal de alimentación del recién nacido. Entre sus múltiples ventajas está la de prevenir las enfermedades alérgicas. La colitis hemorrágica es una forma de intolerancia a las proteínas de leche de vaca, cuya frecuencia está aumentando especialmente en los niños lactados al pecho. Se debe pensar en ella en un lactante con hebras de sangre en heces sin afectación del estado general, en el que se ha descartado la existencia de una fisura anal y una infección gastrointestinal. El diagnóstico se basa fundamentalmente en la respuesta clínica a la dieta de exclusión. El diagnóstico de certeza raramente se obtiene, ya que el buen pronóstico y la buena evolución del cuadro hacen innecesarios los estudios invasivos. Sólo en casos de persistencia del sangrado se debe valorar la realización de una endoscopia con toma de biopsias. Su tratamiento es la dieta exenta de proteínas de leche de vaca. El tratamiento de los niños alimentados con fórmula es sencillo. Sin embargo, en los casos de lactancia materna exclusiva hay algunos interrogantes que permanecen sin aclarar.

El liquen aureus es una entidad rara, englobada dentro de un grupo de enfermedades denominadas dermatosis purpúricas pigmentarias. Todas ellas son, básicamente, capilaritis de origen desconocido, caracterizadas histológicamente por un infiltrado perivascular de linfocitos T, extravasación de eritrocitos y depósitos de hemosiderina. Aparece predominantemente en niños y adultos jóvenes de cualquier raza, con más frecuencia en hombres que en mujeres. La biopsia cutánea confirma el diagnóstico. Las lesiones cutáneas suelen ser asintomáticas, aunque en algunos casos puede aparecer un prurito intenso. Tienden a la cronicidad, y se ha descrito, sobre todo en niños, la resolución espontánea al cabo de varios años. La respuesta al tratamiento suele ser bastante limitada. Los corticoides tópicos potentes rara vez son eficaces; en algunos casos, se ha intentado el tratamiento con fototerapia (PUVA), pimecrolimus o pentoxifilina, con resultados variables.

Introducción: La incidencia del síndrome de escaldadura estafilocócica en neonatos parece haber aumentado en los últimos años.

Métodos: Revisamos los casos de síndrome de escaldadura estafilocócica de presentación neonatal, controlados en nuestro servicio en los últimos 10 años (1997-2006).

Resultados: Durante este periodo, se diagnosticaron 26 casos de síndrome de escaldadura estafilocócica, 4 de ellos (15%) en el primer mes de vida. Todos presentaron eritrodermia, ampollas, costras perinasales, fisuración perioral y conjuntivitis purulenta. En ningún caso apareció fiebre ni elevación de reactantes de fase aguda. En todos los pacientes se aisló Staphylococcus aureus sensible a meticilina en el frotis nasal y conjuntival. Se realizó un tratamiento con cloxacilina intravenosa durante una media de 7 días, y los pacientes presentaron descamación en láminas sin lesiones residuales.

Conclusiones: El síndrome de escaldadura estafilocócica se presenta en el periodo neonatal hasta en el 15% de los casos. El tratamiento temprano con cloxacilina intravenosa permite una evolución favorable, e iguala el buen pronóstico característico del resto de edades.

La piomiositis es la infección bacteriana del músculo estriado, cuyo agente etiológico más frecuente es Staphylococcus aureus. Su baja frecuencia y la clínica inespecífica del proceso hace que se deba tener un alto índice de sospecha para realizar las exploraciones complementarias más adecuadas (ecografía, resonancia magnética...). El tratamiento es médico y quirúrgico, y precisa generalmente una antibioterapia prolongada.

Se presentan tres casos diagnosticados en nuestra unidad, en niños de diferentes edades, entre octubre de 2001 y junio de 2004.

El síndrome de activación de macrófagos es una activación anómala del sistema histiocitario e indica una respuesta inadecuada del sistema inmunitario. Puede ser primario o reactivo; en los casos secundarios se asocia sobre todo con enfermedades de origen autoinmunitario, especialmente la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJS). Su etiología es aún desconocida, pero se han implicado diferentes agentes infecciosos. Se define como un cuadro clínico agudo y grave de insuficiencia hepática, coagulopatía de consumo y encefalopatía, asociado con la presencia inconstante en la médula ósea de macrófagos activados con signos de hemofagocitosis. El diagnóstico y el tratamiento precoz mejoran el pronóstico de esta entidad potencialmente mortal.

Presentamos el caso de una niña de 18 meses que había sido diagnosticada de AIJS 9 meses antes y que, tras una infección por varicela, desarrolló un cuadro de fiebre alta, con un empeoramiento progresivo de su estado general hasta desarrollar un fracaso multisistémico, y en la que los datos de la autopsia revelaron signos de hemofagocitosis.

Los hemangiomas constituyen los tumores hepáticos vasculares más frecuentes durante la infancia. Casi siempre son de naturaleza benigna, y la mayoría de ellos se diagnostica casualmente, sin presentar relevancia clínica. Cuando son sintomáticos, se recomienda inicialmente realizar tratamiento médico con corticoides. Cuando falla el tratamiento médico en el control de los hemangiomas sintomáticos, deben aplicarse medidas más agresivas, como la ligadura de la arteria hepática, la embolización, la resección hepática, etc. Describimos el caso de un hemangioma hepático neonatal resistente al tratamiento médico, en el que se realizó exitosamente una ligadura selectiva de la arteria hepática.

La valoración de la cefalea en la infancia no ha adquirido hasta fechas muy recientes la importancia que tiene desde el punto de vista epidemiológico, y es el problema neurológico más importante dentro de la patología atendida. Ello se debe a que el dolor de cabeza se asocia con procesos patológicos muy comunes y frecuentes en la edad pediátrica. Se estima que aproximadamente el 5% de los niños padece o ha padecido alguna vez un dolor de cabeza. Al igual que en la edad adulta, en la infancia la mayoría de las cefaleas son primarias. Una historia bien realizada y una exploración general y neurológica completa son la clave para un diagnóstico correcto. Sin embargo, hasta en un 30% de los casos no se puede establecer la causa del dolor de cabeza. Actualmente, la mayoría de los autores acepta los criterios de la Sociedad Internacional de Cefalea por su especificidad. En algunos casos, sobre todo ante la presencia de síntomas o signos de alarma, tendremos que completar el examen mediante la realización de exploraciones complementarias para descartar que se trate de una cefalea secundaria.

Se presenta un interesante caso de endocarditis bacteriana en un varón de 12 años de edad, que asociaba como patología de base una comunicación interventricular membranosa, que presentó buena respuesta al tratamiento asociado con penicilina en altas dosis, gentamicina y fosfomicina.

Se adjunta una revisión bibliográfica acerca de los distintos tratamientos antibióticos descritos, incluidas las pautas menos habituales. Se incluye en la discusión una extensa explicación de la asociación al tratamiento antibiótico de fosfomicina.

Mycobacterium bovis es un microrganismo que origina fundamentalmente tuberculosis en el ganado. Pertenece a la familia del complejo Mycobacterium tuberculosis y es responsable de un porcentaje escaso de todas las tuberculosis en humanos. La incidencia es mayor en países en vías de desarrollo donde no hay un control sociosanitario de la tuberculosis del ganado. La vía de contagio suele ser digestiva por la ingesta de leche infectada no pasteurizada, por lo que las manifestaciones más frecuentes son extrapulmonares, entre las que destacan la linfadenitis cervical y la tuberculosis digestiva. El tratamiento debe hacerse con fármacos tuberculostáticos de primera línea, teniendo en cuenta que este microrganismo posee una resistencia intrínseca a la pirazinamida.

En nuestro medio debemos sospechar esta etiología ante un caso de tuberculosis en un paciente procedente de una zona donde la tuberculosis en el ganado no esté controlada.

Presentamos el caso de una niña de 11 años de origen marroquí, con tuberculosis ganglionar cervical debida a M. bovis.

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-L-iduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia.

Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea-hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad.

El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento.

Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento.

La patología más frecuente hoy en día en las unidades pediátricas de cirugía mayor ambulatoria son las hernias de la pared abdominal. Por ello pensamos que el objetivo principal de este trabajo era dar a conocer a pediatras y médicos de familia los datos clínicos, el tratamiento quirúrgico y el circuito asistencial de esta entidad eminentemente quirúrgica. Incluimos la hernia inguinal indirecta, la hernia umbilical, la hernia epigástrica, la hernia crural y, por último, la hernia ventral lateral o de Spiegel. Los puntos de controversia en cada una de las patologías, como son la revisión del lado contralateral en la hernia inguinal indirecta o el caso especial de los pacientes prematuros por la mayor probabilidad de apneas postoperatorias, son fruto, además de una extensa revisión bibliográfica, de la experiencia de un centro especializado de tercer nivel durante 35 años.

La enuresis se define como una micción normal, inconsciente e involuntaria durante el sueño (día o noche), al menos una vez a la semana, a partir de los 5 años de edad. Se clasifica como enuresis monosintomática cuando no se encuentra una causa con que relacionarla, y síndrome enurético cuando se acompaña de otros síntomas urológicos. Se considera primaria si sucede desde siempre y secundaria si aparece tras un periodo de control.

Se trata de un problema frecuente de consulta en la práctica pediátrica, y el 14,9% de los niños son catalogados como enuréticos a los 5 años de edad. Su etiología es multifactorial, implicándose factores genéticos, madurativos, psicológicos, alteraciones del sueño y despertar y hormonales. El enfoque diagnóstico es distinto según la edad del niño y si la consulta se realiza por primera vez, si se realiza en una de pediatría o en una consulta de urodinámica. El tratamiento debe ser combinado e individualizado según el caso, asociándose normas básicas con refuerzo positivo, entrenamiento vesical, alarmas, desmopresina, imipramina, anticolinérgicos, biofeedback y electroestimulación.

La criptorquidia o testículo no descendido es el trastorno de las glándulas endocrinas masculinas más común en los niños. Se define como la falta de testículo en el escroto, secundaria a una anomalía en el proceso de descenso, y se engloba en el síndrome de escroto vacío. Su incidencia varía entre el 3,4 y el 5,8% en los niños nacidos a término.

Las razones más importantes para su tratamiento son: fecundidad disminuida, aumento de la tasa de neoplasias malignas, riesgo aumentado de torsión testicular o de lesión contra el pubis y estigma psicológico del escroto vacío.

La criptorquidia es una manifestación bien conocida de anomalías cromosómicas y un componente común de más de 50 síndromes de anomalías congénitas múltiples.

El diagnóstico se realiza por la anamnesis y el examen físico debiendo determinar situación, tamaño, comparación con el otro lado, desarrollo del escroto, movilidad, presencia o no de reflejo cremastérico, tamaño y morfología del escroto y del pene y signos de hernia inguinal.

Puede clasificarse por su ubicación en teste no palpable o palpable, que, a su vez, se diferencian en criptorquidia o ectopia testicular.

En los casos de testes no descendidos palpables no es necesaria una evaluación analítica para contribuir al diagnóstico.

La hormonoterapia se realiza con gonadotropina coriónica (hCG) y está recomendada en testículos inguinales distales o en aquellos que se encuentren en la entrada del escroto.

En el caso de testes palpables uni- o bilateralmente se realiza una orquidopexia; en el caso de los no palpables se recomienda una incisión inguinal inicial para la exploración adecuada del canal inguinal: si se aprecia un testículo de características normales, se realiza orquidopexia; si se localizan testes atróficos o restos testiculares, se realiza exéresis; si no se localizan restos en el canal inguinal, se realiza una inspección intrabdominal con la óptica de laparoscopia. Actualmente, se recomienda para el tratamiento del testículo intrab­dominal la orquidopexia asistida por laparoscopia.

El incremento de los viajes y las migraciones internacionales ha supuesto un aumento de la incidencia de patologías poco habituales en nuestro medio, en las que hay que pensar ante un paciente con estas características. Los parásitos son responsables de muchas de estas enfermedades; por tanto, deberá descartarse su presencia en estos niños, a pesar de que la expresividad clínica no sea florida, para poder hacer un tratamiento adecuado. En el caso de la poliparasitosis, es conveniente ser prudente con el tratamiento, ya que la erradicación masiva puede inducir una respuesta inmunitaria desmesurada.

Presentamos el caso de una niña que, a pesar de su buen estado general, fue diagnosticada de una parasitosis múltiple.

Se presenta el caso de un niño varón, nacido a término por cesárea en presentación podálica; tras el parto, sin realización de maniobras obstétricas agresivas, presentó una fractura oblicua y desplazada de la metáfisis femoral.

En este artículo se analiza tanto la forma atípica de presentación clínica como de localización, y se evalúa la respuesta al tratamiento y las posibles secuelas durante el primer año de vida.

La luxación congénita de rodilla es un proceso raro, con una mayor incidencia en el sexo femenino. Se divide en 3 grupos según la clasificación de Ferris: tipo I o recurvatum grave de la rodilla, tipo II o subluxación de la tibia sobre el fémur y tipo III o luxación completa.

Se han postulado múltiples causas como posibles etiologías, e incluso existe una relación con la carga genética. Frecuentemente, se asocian otras anomalías musculosqueléticas, sobre todo el pie zambo y la luxación congénita de cadera. El diagnóstico se realiza al nacer, dada la posición en recurvatum de la rodilla, que se confirma radiológicamente. El tratamiento, conservador o quirúrgico, debe instaurarse lo más precozmente posible.

El acné infantil es una patología poco frecuente, que aparece generalmente durante el primer año de vida. Su etiopatogenia está relacionada con una mayor producción de andrógenos por parte de la glándula adrenal, todavía inmadura, y en varones interviene además la producción de testosterona testicular, lo que hace que éstos sean más vulnerables a padecerlo. En casos persistentes es importante descartar los cuadros de hiper¬androgenemia, como la hiperplasia adrenal congénita, la adrenarquia precoz o los tumores gonadales o adrenales. El tratamiento es similar al empleado en adultos, evitando las tetraciclinas por riesgo de decoloración permanente de los dientes. En casos graves puede emplearse, con buenos resultados, la isotretinoína oral.

El concepto de farmacorresistencia adquiere importancia a medida que se dispone de más recursos terapéuticos, puesto que plantea la necesidad de establecer unos criterios de indicación y de tiempos de introducción de cada unos de ellos. No hay una definición uniforme de epilepsia farmacorresistente aplicable a toda edad y a todo síndrome antiepiléptico. Entre los criterios más frecuentemente considerados están la incapacidad para llevar una vida normal, el número de antiepilépticos ensayados (habitualmente 2 o más), la presencia de efectos indeseables intolerables o la ineficacia del tratamiento, la frecuencia de las crisis y la duración de los síntomas, que es esencial en la población pediátrica, en la que el cuadro epiléptico puede asociar problemas de desarrollo. En los niños, una definición operativa de farmacorresistencia incluiría criterios de predictividad que permitirían encarar alternativas terapéuticas, como un planteamiento quirúrgico más precoz para preservar el desarrollo psicomotor, basado en que la plasticidad cerebral depende directamente de la maduración –y por tanto, de la edad– y en evitar los efectos negativos sobre el desarrollo cerebral de crisis repetidas o prolongadas y de los efectos tóxicos de las medicaciones. En primera línea de tratamiento están los fármacos antiepilépticos, y en segundo lugar la cirugía en los casos de ciertas lesiones localizadas mediante técnicas de neuroimagen y origen de las crisis claramente atribuibles a esas lesiones. En los demás casos deben valorarse las alternativas de forma individual, habitualmente paliativas, como otras intervenciones quirúrgicas, los estimuladores vagales, la dieta cetógena, las inmunoglobulinas o los corticoides.

De los antígenos del sistema Rh, la isoinmunización anti-c es la segunda más frecuente, después de la anti-D, como causa de una enfermedad hemolítica grave en el feto y el recién nacido. A pesar de que la isoinmunización anti-c suele mostrar una afectación leve en el recién nacido, presentamos un caso clínico de un neonato con diagnóstico prenatal de isoinmunización anti-c con afectación severa, que requirió tanto transfusiones intrauterinas como posnatales. En su evolución posnatal desarrolló un síndrome de bilis espesa, entidad poco conocida, asociada a todas aquellas enfermedades que pueden afectar a la composición de la bilis y/o a la secreción biliar, y que para su resolución suele requerir tratamiento quirúrgico. Sin embargo, este neonato evolucionó de forma favorable exclusivamente con tratamiento médico.

Presentamos un caso de síndrome de Parry-Romberg en una niña de 11 años con una hemiatrofia facial de la región izquierda, sin otra sintomatología asociada.

Se trata de una entidad poco frecuente y de origen desconocido que se caracteriza por una lenta y progresiva atrofia, generalmente unilateral, de las estructuras del territorio del nervio trigémino. Esta atrofia conduce a una asimetría facial que puede acompañarse de otras alteraciones neurológicas, oculares o cutáneas. Es más frecuente en mujeres y el diagnóstico se basa en unas manifestaciones clínicas características. El diagnóstico diferencial se debe llevar a cabo fundamentalmente con la esclerodermia lineal frontoparietal o en coup de sabre, pero en ocasiones puede llegar a ser imposible, dada la coexistencia de ambas, e incluso llevar a plantearse el hecho de que este síndrome sea una variante grave de esclerodermia lineal y que ambos procesos formen parte del mismo espectro clínico. No hay un tratamiento específico, salvo la cirugía plástica con la finalidad de mejorar el aspecto físico.

Objetivo: Conocer las características de la problemática neurológica en la Unidad Neonatal del Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet» de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y Soria.

Pacientes y métodos: Se revisan durante 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000) los recién nacidos con patología neurológica estudiados en nuestro hospital. Se recogen los antecedentes personales y familiares, los motivos de consulta, la exploración física, las exploraciones complementarias, los diagnósticos y los tratamientos neonatales.

Resultados: El primer motivo de consulta fue el sufrimiento perinatal en 77 (37,56%) recién nacidos, seguido por la prematuridad y los trastornos paroxísticos no convulsivos; la consulta fue precoz, pues de los 205 niños con patología neurológica neonatal, 159 (77,56%) se evaluaron en el primer día de vida. La exploración neurológica fue anómala en el 70,24%, con presencia de hipotonía en 62 (30,24%). En cuanto a los exámenes complementarios, la ecografía transfontanelar se realizó en 188 (91,71%) recién nacidos, el electroencefalograma en 152 (74,15%), la tomografía computarizada en 84 (40,98%), y en 48 (23,41%) se hicieron estudios genéticos. La patología perinatal se dio en 126 (61,46%) recién nacidos (sobre todo prematuros y asfícticos), y la patología prenatal en 62 (30,24%); 112 (54,63%) requirieron tratamiento rehabilitador y de atención temprana.

Conclusiones: La importancia de la patología neurológica neonatal viene condicionada por la frecuencia y la gravedad de algunos procesos que la generan, sobre todo la prematuridad, la asfixia y la patología prenatal genética. La neuroimagen y los estudios genéticos son fundamentales en el manejo de estos niños, que además precisan tratamientos costosos y prolongados durante muchos años.

Una parte importante de la morbilidad y mortalidad neonatal ocurre en los recién nacidos prematuros, especialmente en los de muy bajo peso. Los acontecimientos que pueden presentar estos niños suelen tener una secuencia temporal, y el conocimiento de las razones que los provocan permite al neonatólogo «esperar» el problema antes de que ocurra, detectarlo de forma inmediata y, de esta forma, hacer más eficaz el tratamiento.

El objetivo de este artículo es mostrar esta secuencia temporal, las razones que la explican y algunas consideraciones terapéuticas al respecto. Obviamente, no pretendemos ser exhaustivos, pero sí didácticos (formación de nuevos residentes en neonatología). Además, creemos que comprender esta idea tiene importantes implicaciones clínicas para todos los que asistimos a neonatos.

Presentamos un caso de enfermedad del suero en una paciente de 3 años de edad que, tras realizar tratamiento con amoxicilina-clavulánico durante 7 días, mostró clínica de urticaria y artralgias.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la radioterapia intraoperatoria (RIO) en el tratamiento de los niños con neuroblastoma en estadios avanzados.

Casos clínicos: Presentamos 7 casos de pacientes con neuroblastoma en estadios III (n= 1) y IV (n= 6), con amplificación N-myc en 6 de ellos, tratados desde 1997 hasta 2004. Dos de los pacientes presentaron tumores irresecables, con restos tumorales macroscópicos tras la intervención.

Resultados: La supervivencia en nuestra serie de pacientes ha sido del 71,4%. No hemos registrado ninguna complicación asociada a la RIO. El tiempo medio de seguimiento es de 44 meses (margen: 7 meses-7 años). En el tratamiento del neuroblastoma de grados III-IV se ha observado una mejora de la supervivencia cuando se controla la enfermedad local primaria.

Conclusión: La RIO facilita este control, con la concentración de la radioterapia directamente sobre el lecho tumoral y respetando los campos de irradiación colaterales.

El radical libre es cualquier especie química que contenga uno o más electrones no apareados, y es habitual que las reacciones en las que interviene sean procesos en cadena. Los lípidos, los ácidos nucleicos, los hidratos de carbono y las proteínas son susceptibles al ataque de los radicales libres, que sufren un daño oxidativo in vivo, lo que degenera en fenómenos de necrosis o de apoptosis celular. En contraposición a tales sistemas de oxidación, las células cuentan con enzimas y moléculas antioxidantes. Este delicado equilibrio existente en el organismo en condiciones de normoxia entre los mecanismos oxidantes y antioxidantes se de¬fine como estrés oxidativo. El desequilibrio de estos sistemas, en particular el estrés oxidativo derivado de un déficit en la maduración de los sistemas antioxidantes en el neonato, participa directa o indirectamente en la génesis de la patología clínica, contribuyendo tanto a la patogenia como al pronóstico. Además, hay condiciones inherentes al recién nacido que incrementan su susceptibilidad al daño pulmonar, convirtiendo al pulmón en un órgano crítico en este proceso de adaptación a la vida extrauterina, sobre todo teniendo en cuenta que la maduración pulmonar continúa durante la etapa posnatal. En cualquier caso, se sabe que los recién nacidos tienen una mayor resistencia a la toxicidad por el oxígeno, posiblemente relacionada con su capacidad para aumentar la concentración de las enzimas antioxidantes. Por todo lo anterior, se concluye que el conocimiento de estas vías de señalización puede contribuir en gran manera al desarrollo de futuros tratamientos; aunque en la actualidad la terapéutica con antioxidantes se está estudiando en modelos expe¬rimentales, aún no es una práctica habitual en niños recién nacidos.

En los últimos 30 años se han publicado, cada vez con mayor frecuencia, casos de infecciones graves invasivas por estreptococos betahemolíticos del grupo A (EBH-GA), cuyo curso es habitualmente precipitado, lo que requiere un pronto diagnóstico y un tratamiento inmediato.

Presentamos 2 casos de enfermedad invasiva estreptocócica, con el común denominador de infección viral reciente, uno tras la varicela y otro en el contexto de una infección aguda por el virus de Epstein-Barr.

Con el avance de la ecografía prenatal, se diagnostican muchas anomalías congénitas, lo que permite planificar un tratamiento temprano.

Los linfagiomas son la lesión congénita benigna más común de todas las malformaciones encontradas por ecografía prenatal, en algunas ocasiones asociadas a otras malformaciones y/o con cariotipo anormal.

La gravedad de los linfangiomas se basa en el tipo, la localización, la extensión y la infiltración a otras estructuras.

El tratamiento quirúrgico es el más aceptado, con el objetivo principal de lograr la resección completa, sin causar daño a las estructuras anexas y, aunque hay otras alternativas de tratamiento, creemos que se debe individualizar la mejor opción según la localización e infiltración del linfangioma a otras estructuras, motivo de nuestra revisión.

La fiebre recurrente por espiroquetas del género Borrelia es una enfermedad transmitida por vectores, infradiagnosticada en nuestro medio. Sin embargo, la existencia de una prueba fácil de realizar desde el área de urgencias debería facilitar el diagnóstico de la enfermedad. Ello es básico para iniciar una pronta terapia antibiótica, ya que reduce la elevada morbilidad que la historia natural de la enfermedad conlleva. Presentamos el caso de un niño con fiebre recurrente por Borrelia, enfermedad contraída en su país de origen.

Introducción: El diagnóstico y el tratamiento de la bronquiolitis aguda son controvertidos. Pretendemos conocer las actitudes prácticas diagnóstico-terapéuticas de los pediatras de Galicia en el contexto de la bronquiolitis aguda y analizar la influencia que puedan tener en la respuesta factores profesionales, como la base formativa, la experiencia práctica y el entorno laboral.

Material y métodos: Estudio observacional transversal mediante encuesta postal que incluía un supuesto clínico de bronquiolitis aguda y 40 cuestiones relacionadas. La encuesta se envió a los pediatras miembros de la Sociedad de Pediatría de Galicia en mayo de 2004.

Resultados: Un total de 103 encuestas fueron devueltas debidamente cumplimentadas. La mitad de los participantes (50,5%) tenía una edad superior a los 45 años. El 87% eran pediatras especialistas y el 13% médicos residentes. El 58% de los facultativos desarrollaban su trabajo habitual en el ámbito de la atención primaria. En la mayoría de los casos, la actitud diagnóstica se adecuó a las recomendaciones vigentes, destacando la aplicación de escalas clínicas y la pulsioximetría. Por el contrario, se indicaron tratamientos farmacológicos con más frecuencia de la recomendable, y algunos fármacos, como los broncodilatadores o los corticoides, se empleaban de forma casi generalizada. La experiencia práctica no tuvo influencia en las respuestas. El uso de pruebas de detección rápida del virus respiratorio sincitial fue más frecuente entre los médicos residentes (p <0,001). Los pediatras hospitalarios aplicaron con más frecuencia todas las exploraciones complementarias encuestadas (p <0,001), con la excepción de las escalas de valoración clínica, empleadas por igual en ambos grupos. En el ámbito hospitalario se indicaron con más frecuencia la oxigenoterapia y los broncodilatadores y, en particular, la adrenalina (p <0,001).

Conclusiones: Hay grandes discrepancias entre la práctica habitual y las evidencias que la justifican. La realización de una conferencia de consenso nacional sobre el tratamiento de la bronquiolitis aguda podría ayudar a mejorar la atención a estos pacientes y a racionalizar el consumo de recursos.

Objetivo: Analizar la incidencia, la etiología, las complicaciones, el tratamiento, la estancia media y el coste aproximado de las neumonías adquiridas en la comunidad en el periodo 2004-2006 en La Rioja, así como otros factores que pudieran influir sobre dichas variables.

Material y métodos: Estudio retrospectivo. Consulta y recogida manual del diagnóstico al alta y otras variables que se pueden relacionar con el coste hospitalario (edad, número de días de ingreso, etiología, complicaciones, tratamiento) en las historias clínicas de pacientes menores de 14 años ingresados en el Complejo Hospitalario «San Millán-San Pedro» de Logroño, hospital de referencia en la comunidad autónoma de La Rioja.

Resultados: Se obtuvo una incidencia de ingreso por neumonía de 4,06 casos/1.000 niños menores de 14 años. La etiología más a menudo diagnosticada fue la neumocócica (8,40%). El coste medio por día de estancia ascendió a 657,14 euros, y la estancia media fue de 6,72 días. Se observó relación entre el coste más elevado y la neumonía por Streptococcus pneumoniae y un mayor número de días de estancia media.

Conclusiones: El incremento de las neumonías neumocócicas en los últimos años debería hacernos plantear la posibilidad de realizar más estudios en la población infantil sobre este tema, su posible prevención vacunal (coste-efectividad) y la valoración de administrar tratamiento intravenoso frente a oral de forma ambulatoria como protocolo general para las neumonías. Son muy escasos los estudios de costes realizados sobre esta enfermedad.

Los niños con neumonía y afectación media o moderada pueden ser cuidados en su domicilio con seguridad y reexaminados a las 48 horas del inicio del tratamiento.

En los niños pequeños, una afectación más intensa –como tener una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >70 rpm, esfuerzo respiratorio, apneas intermitentes, quejido, incapacidad para ingerir alimentos y limitación para observación o supervisión familiar– es indicación para su ingreso hospitalario. En los niños más mayores, estas indicaciones serían una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >50 rpm, dificultad para ingerir líquidos o alimentos, quejido, signos de deshidratación o dificultad familiar para su observación o supervisión.

Como los virus son la causa única de muchos casos de neumonía en la infancia no parece apropiado tratar a cada niño con antibióticos. Las decisiones terapéuticas en un niño concreto pueden ser difíciles, pues la mayoría de las pruebas no son útiles para diferenciar de modo adecuado las infecciones virales de las bacterianas.

La resistencia antibacteriana se ha incrementado constantemente en los últimos años y está relacionada con su uso abusivo en situaciones en que la afectación viral es muy probable o la enfermedad es leve y limitada a vías superiores. Por esta razón, es preferible restringir los antibióticos tanto como sea posible y, si se usan, utilizar agentes de espectro estrecho siempre que sea posible, pues la menor presión antibiótica limita la emergencia de resistencia antibiótica. Finalmente, se comenta el enfoque terapéutico de las neumonías, de acuerdo con la edad, la repercusión sobre el estado general, el patrón radiológico, los datos de laboratorio y la epidemiología de estas infecciones en nuestro medio.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

Objetivos: Evaluar la efectividad del tratamiento combinado de rehidratación oral y racecadotrilo frente a rehidratación oral en niños con gastroenteritis aguda.

Pacientes: Niños entre 3 y 36 meses de edad que acuden al servicio de urgencias con un cuadro de más de 3 deposiciones diarreicas en las 12 horas previas, de menos de 7 días de evolución, sin tratamiento antidiarreico o antibiótico previo, cuyos progenitores firmen un consentimiento informado. Se reclutaron un total de 148 pacientes (70 en el grupo rehidratación oral + racecadotrilo y 78 en el grupo de rehidratación oral).

Resultados: Los pacientes en tratamiento con racecadotrilo mostraron un mayor y más rápido descenso del número de deposiciones en las primeras 48 horas tras el seguimiento (p <0,0001). Tanto la duración del cuadro diarreico como del tratamiento fue menor en este grupo (p <0,005; p <0,0001), y presentaron una mayor consistencia de las deposiciones. Finalmente, se ha observado un número menor de nuevas visitas a urgencias (p <0,0001) e ingresos hospitalarios a las 24 y 48 horas (p <0,005; p <0,0001) entre los pacientes tratados con racecadotrilo.

Conclusiones: Racecadotrilo disminuye el número de deposiciones en las primeras 48 horas en los niños con gastroenteritis aguda, acortando la duración de la enfermedad, y éstos precisan menos visitas a urgencias e ingresos hospitalarios.

El hiperinsulinismo congénito (HIC) engloba a un grupo de entidades clínica, genética y morfológicamente heterogéneas, que presentan en común una hipoglucemia persistente hipocetósica asociada a valores inapropiadamente elevados de insulina para dichos estados de hipoglucemia. Su diagnóstico se realiza, en muchas ocasiones, demasiado tarde y de forma incompleta debido, entre otras razones, al desconocimiento acerca de esta rara enfermedad, a su resolución muchas veces mortal antes del diagnóstico, a la expresividad altamente variable y heterogénea, que dificulta el diagnóstico, y a una incorrecta clasificación histopatológica de la enfermedad. Sin embargo, el conocimiento reciente de las bases moleculares de esta enfermedad en nuestro país abre un nuevo abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas.

En el presente trabajo queremos proponer un esquema global de actuación para el tratamiento de esta enfermedad, intentando resumir los conocimientos clínicos y moleculares de los que se dispone hasta el momento, de manera que pueda servir como guía básica para los pediatras que se encuentren en su práctica clínica ante un caso de HIC. El propósito fundamental es contribuir a mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico y el tratamiento de esta enfermedad en nuestro país.

La tuberculosis es una enfermedad de distribución mundial, que en los últimos años está reemergiendo en los países occidentales debido a la aparición de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, el abandono de los programas de control, el aumento de la inmigración y las condiciones socio¬sanitarias que ésta conlleva, y las tasas de resistencias. La forma de presentación más habitual continúa siendo la pulmonar. Sin embargo, debemos tener un alto índice de sospecha para el diagnóstico de formas más infrecuentes, como las extrapulmonares. La enfermedad de Pott, o espondilitis tuberculosa, es una de estas manifestaciones, que cursa con sintomatología general, como pérdida de peso o decaimiento y, sobre todo, con dolor en la zona afectada. Para el diagnóstico son fundamentales las pruebas de imagen y la biopsia de la lesión para su estudio histológico y microbiológico. El tratamiento se realiza con fármacos tuberculostáticos y cirugía para la estabilización de la columna.

La onicomicosis es una infección fúngica rara en niños. Las uñas de los pies se afectan con más frecuencia que las de las manos y, como en los adultos, Trichophyton rubrum es el agente causal más común. Clínicamente, se manifiesta por hiperqueratosis, roturas en el borde libre distal, pérdida de brillo de la superficie de la lámina ungueal y coloración blanco-amarillenta. El diagnóstico precoz permite no retrasar el inicio del tratamiento, evita la extensión de la infección y previene la distrofia ungueal. En la población infantil el tratamiento tópico puede ser de elección. En los últimos años se ha apreciado un incremento de la prevalencia de la onicomicosis en niños, por lo que esta entidad debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de las alteraciones ungueales. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado de onicomicosis. El germen aislado fue Trichophyton mentagrophytes. Se trató con griseofulvina oral y ciclopirox olamina por vía tópica, con buena evolución.

La elevada frecuencia de procesos neurológicos con evolución mortal exige una atención global activa y continuada al paciente y su familia por parte de un equipo multidisciplinario, con el objetivo prioritario de conseguir la mejor calidad de vida posible para ellos.

La enfermedad neurológica requiere una máxima certeza diagnóstica, y se caracteriza por la falta de respuesta al tratamiento, una evolución progresiva de la enfermedad, que es incurable e irreversible, y un pronóstico mortal en un plazo relativamente corto. Con estas premisas, se propone una atención integral de los pacientes para ayudarles a morir dignamente, limitando las medidas terapéuticas y manteniendo el equilibrio entre costes y beneficios con objetivos consensuados con el paciente, sus familiares y el equipo multidisciplinario de profesionales que lo atienden. El objetivo de este programa es aunar recursos y adecuar la estructura asistencial a los pacientes, aplicando protocolos de atención integral, que conlleven siempre una información completa, y una comunicación y unos apoyos adecuados en el domicilio y/o en el hospital.

Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad con lesiones cutáneas que comenzaron en la frente y luego fueron extendiéndose a los párpados y las mejillas. Mejoraron transitoriamente con la administración de corticoides tópicos, pero empeoraron con posterioridad. Con la sospecha clínica de tiña facial se realizó un cultivo de hongos. En el cultivo creció Microsporum canis. La lesión desapareció tras un mes de tratamiento con griseofulvina oral.

La tiña facial es una infección cutánea superficial por hongos dermatofitos. En la mayoría de los casos se diagnostica de forma tardía, sobre todo porque se trata inadecuadamente con corticoides tópicos. El tratamiento de elección en estos casos es la griseofulvina.

Introducción: Uno de los motivos de consulta relacionados con la morfología del cráneo cada vez más frecuentes en neuropediatría es el aplanamiento occipital unilateral o bilateral de la cabeza del niño. Es importante distinguir entre la plagiocefalia posterior verdadera por el cierre de la sutura lambdoidea y el aplanamiento occipital sin cierre de suturas, a fin de orientar sobre las medidas terapéuticas más adecuadas en cada caso.

Objetivo: Valorar la existencia o no de plagiocefalia posterior verdadera en niños con aplanamiento occipital.

Pacientes y métodos: Durante 4 años acudieron a la consulta un total de 42 niños menores de un año con problemas relacionados con la cabeza, 9 de los cuales presentaron un aplanamiento occipital. En los 9 casos se solicitó una tomografía computarizada craneal, y se recomendó el tratamiento más oportuno en cada paciente.

Resultados: Sólo un caso presentó una plagiocefalia posterior. A todos se les recomendó adoptar medidas posturales y realizar fisioterapia, y a tres niños se les colocó un casco. La remodelación del cráneo fue adecuada y tanto los niños como las familias toleraron el casco.

Conclusiones: La mayoría de los niños con aplanamiento occipital no presentan una plagiocefalia, por lo que las medidas posturales, la fisioterapia y, en algunos casos, la colocación de un casco son suficientes para mejorar e incluso normalizar la morfología craneal de los lactantes.

En este trabajo se establece una propuesta de protocolo para la atención global de pacientes que presentan una enfermedad neurológica en fase terminal, con procedimientos de atención y cuidado a corto y medio plazo, y medidas dietéticas y terapéuticas que aporten bienestar al paciente y su familia: hidratación y nutrición con sonda nasogástrica o duodenal, gastrostomía endoscópica percutánea, por vía venosa central; control del ritmo vesical e intestinal; adecuación del ritmo sueño-vigilia; cuidados físicos, psicológicos y sociales; tratamiento del dolor, problemas digestivos, ortopédicos e infecciosos; terapias específicas de la enfermedad; antiepilépticos; rehabilitación física y apoyo psicológico, así como información (actual y anticipatoria) y comunicación al paciente, familiares y personal sanitario; atención continuada con controles de peso, temperatura, frecuencia cardiaca y respiratoria, presión arterial, saturación de O2 y de CO2, presión intracraneal, hemograma, coagulación, bioquímica, proteinograma, densidad y osmolaridad en orina.

La apnea de la prematuridad es una patología característica de recién nacidos prematuros, que refleja la inmadurez de los mecanismos de control de la respiración. El aumento de la incidencia y la supervivencia de los niños prematuros conlleva que la apnea de la pematuridad sea una patología altamente prevalente en las unidades de cuidados intensivos neonatales. El manejo de esta patología consiste, por una parte, en optimizar las medidas de cuidado del prematuro y, por otra parte, en la identificación y el tratamiento de las causas subyacentes que puedan empeorar la clínica, como infecciones, anemia, hipoglucemia, ductus arterioso persistente, etc. La estimulación física (kinesioterapia) se emplea frecuentemente, y reduce la apnea de forma significativa. El tratamiento específico incluye el uso de fármacos, como las metilxantinas, y de soporte ventilatorio: presión positiva continua en la vía respiratoria (CPAP), ventilación nasal con presión positiva intermitente (VNPPI) y ventilación mecánica convencional (VMC). La instauración del tratamiento es escalonada, lo mismo que su retirada ante la mejoría clínica, en sentido inverso a su instauración.

El tortícolis congénito es una de las causas más habituales de consulta pediátrica. En niños menores de 6 meses, las causas más frecuentes son de origen muscular por alteraciones en el músculo esternocleidomastoideo o por una mala posición intraútero, pero no hay que olvidar las malformaciones óseas. Las alteraciones oculares también son una causa de tortícolis, pero generalmente aparecen en niños mayores de 6 meses.

Presentamos el caso de una niña de 6 meses de edad, remitida a nuestra consulta por presentar un tortícolis congénito. En la exploración destacó un aplanamiento occipital derecho y un tortícolis derecho, sin anomalías palpables en los músculos del cuello. Mediante tomografía computarizada (TC) se diagnosticó una hemivértebra cervical. Se descartó la presencia de craneosinostosis y patología medular. Se valoró el caso en los servicios de oftalmología y traumatología. La evolución de la paciente fue satisfactoria mediante tratamiento conservador, y la niña presentó un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.

En los niños con un tortícolis congénito lo más importante es averiguar la causa de la afección. En este caso, se trataría de una escoliosis cervical. El tratamiento suele ser rehabilitador, con controles visuales, siempre teniendo en cuenta la posibilidad quirúrgica para prevenir otras posibles deformidades secundarias.

Introducción: La gastroenteritis pediátrica por rotavirus (GPR) afecta a prácticamente todos los niños de hasta 5 años de edad, lo que conlleva un elevado porcentaje de hospitalizaciones y una gran morbilidad infantil.

Pacientes y métodos: Se llevó a cabo un estudio de los costes de la enfermedad a partir de datos epidemiológicos y del uso de recursos en 252 niños con GPR atendidos en el ambulatorio, el servicio de urgencias o el hospital. Para ello se utilizó un cuestionario y diversas bases de datos de costes unitarios. Se estimó el coste por episodio de GPR y para una cohorte de 1.000 pacientes en cada nivel asistencial, considerando los costes directos sanitarios, los costes directos no sanitarios y los costes indirectos desde las perspectivas del Sistema Nacional de Salud (SNS) y de la sociedad.

Resultados: Desde la perspectiva de la sociedad, el coste de tratar un episodio de GPR es de 1.551,7 € en el nivel hospitalario, de 408,9 € en urgencias y de 165,9 € en atención primaria. Los costes médicos directos suponen el 81,4% del coste total en el nivel hospitalario y el 53,8% en urgencias, mientras que en atención primaria la pérdida de productividad provoca el 75,3% del gasto total.

Conclusiones: La GPR genera un uso considerable de recursos y costes sustanciales desde las perspectivas del SNS y de la sociedad. La prevención efectiva de la GPR a través de un sistema de inmunización infantil podría comportar ahorros importantes para el SNS y la sociedad en general.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis multisistémica de pequeños y medianos vasos, propia de lactantes y niños pequeños. Es muy frecuente en Japón. Su etiología es desconocida, pero la mayoría de las evidencias epidemiológicas e inmunológicas indican que el agente causal es probablemente infeccioso. El diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos. El exantema polimorfo puede ser confundido con otras entidades clínicas. El tratamiento debe ser lo más precoz posible con el fin de prevenir las complicaciones cardiacas.

Introducción: La trombopenia neonatal aloinmune (TNAI) es la causa más frecuente de trombopenia grave, aislada y precoz en el recién nacido sano. Es el resultado de la aloinmunización materna frente a antígenos plaquetarios humanos (HPA) del feto. El mecanismo fisiopatológico todavía es poco conocido. El paso de anticuerpos se produce en etapas tempranas de la gestación con consecuencias graves, como la hemorragia intracraneal.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de hemorragia intracraneal intraútero secundarios a TNAI. El primero de ellos se inicia con una gran hemorragia intraparenquimatosa, y requiere una única transfusión de donante aleatorio para remontar la cifra de plaquetas. El segundo se presenta con una hemorragia intraventricular y se trata con transfusiones seriadas de plaquetas HPA-1a negativas e inmunoglobulina intravenosa.

Discusión y conclusiones: La TNAI se presenta generalmente como una trombopenia aislada y grave en el recién nacido. El diagnóstico es de exclusión y se confirma mediante la detección de anticuerpos antiplaquetarios en la madre. Dada la gravedad de las consecuencias, ante la sospecha de TNAI, deben realizarse de inmediato transfusiones de plaquetas, preferentemente de las compatibles, para evitar hemorragias. El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones es muy elevado, por lo que se debe establecer un protocolo de manejo de éstas. El reto de futuro es el establecimiento de un cribado antenatal, como ya se hace con la isoinmunización Rh.

Con el aumento en la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística (FQ), se ha incrementado la atención hacia otras manifestaciones de la enfermedad, como la afectación hepática. La enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística (EHAFQ) se ha convertido en la segunda causa de mortalidad de estos pacientes. El diagnóstico de la afectación hepática en la FQ es difícil, pues predominan las manifestaciones subclínicas, y puede ser asintomática incluso cuando ya ha comenzado la lesión fibrótica del hígado. Se están realizando avances en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad y de los mecanismos de fibrogénesis, que permitirán desarrollar futuras estrategias terapéuticas, así como identificar a los pacientes de riesgo que se pudieran beneficiar de una terapia precoz o profiláctica. Sin embargo, actualmente, el ácido ursodesoxicólico (UDCA) es el único tratamiento disponible para estos pacientes. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión sobre la patogenia y el diagnóstico de la EHAFQ, así como de los mecanismos de acción del UDCA y los beneficios de su utilización.

Objetivo: Describir la frecuencia, morbimortalidad y tratamiento de la disfunción diafragmática (DD) en el postoperatorio de la cirugía cardiaca infantil.

Pacientes y métodos: Serie de casos de DD identificados entre la población de niños intervenidos de cirugía cardiaca en el hospital «12 de Octubre» de Madrid, entre 1997 y 2006. Se obtuvieron retrospectivamente datos demográficos, de la cirugía y del postoperatorio, así como de la estancia hospitalaria y de la morbimortalidad.

Resultados: Cirugía cardiaca en 1.063 niños, diagnosticándose 23 casos de DD. Se excluyó un caso secundario a neuropatía generalizada. La frecuencia global fue del 2,1%. La mediana de edad fue de 14 días (1 día-16 meses), siendo 20 de los casos menores de 1 año. Se realizó plicatura en 13 pacientes (62%). Las indicaciones de plicatura fueron: fracaso de extubación (n= 11) y dificultad respiratoria persistente (n= 2).

Fue preciso realizar plicatura quirúrgica en 9 de los 13 neonatos. El tiempo de ventilación mecánica invasiva, estancia en unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y estancia hospitalaria en los casos con paresia fue de 8, 12 y 20 días (mediana), respectivamente. Las parálisis precisaron mayor tiempo de ventilación invasiva y de ingreso (19, 34 y 47,5 días).

Conclusiones: A todo neonato intervenido de una cardiopatía compleja debería realizársele una ecografía diafragmática en respiración espontánea previa a su extubación, para así establecer el diagnóstico de manera precoz, con el objetivo de reducir el tiempo de ventilación mecánica y la morbilidad asociada.

La gastroenteritis aguda provocada por rotavirus es un problema constante cada invierno debido a que existe un elevado porcentaje de pacientes pediátricos hospitalizados en un periodo en el que, además, suele haber un aumento de los ingresos hospitalarios por otras patologías, como la bronquiolitis debida al virus respiratorio sincitial y la gripe; ello acaba ocasionando una sobrecarga asistencial y el hacinamiento de los niños y familiares en los servicios de pediatría, por lo que aumenta el riesgo de contagio al resto de niños hospitalizados. El rotavirus es un virus muy infectivo y con una elevada variabilidad antigénica, en el que se detectan importantes variaciones en la distribución de los genotipos circulantes entre diferentes poblaciones o periodos de tiempo. Su tratamiento es principalmente sintomático y, a pesar de que existen diferentes medidas de prevención frente a esta patología, la más destacada es la utilización de vacunas seguras y eficaces.

La panencefalitis esclerosante subaguda es la complicación más severa causada por el virus del sarampión, una infección persistente del sistema nervioso central.

Se presenta el caso de un niño español de 11 años de edad, con cambio de comportamiento y pérdida de habilidades intelectuales. Como antecedentes personales destacaba que había padecido el sarampión a los 8 meses, y estaba adecuadamente vacunado. En la rápida progresión de la enfermedad presentó mioclonías rítmicas y simétricas con alteración inicial en el electroencefalograma y la resonancia magnética. En la electroforesis del suero y el líquido cefalorraquídeo se detectaron bandas oligoclonales, con niveles de anticuerpos antisarampión muy elevados. Se inició tratamiento con isoprinosina oral para intentar detener la progresión de la enfermedad.

Se pretende mostrar una complicación poco frecuente del sarampión, pero con pronóstico fatal y una elevada morbimortalidad, aunque es una enfermedad prevenible mediante vacunación masiva. Cabe subrayar la importancia de incluirlo en el diagnóstico diferencial de los pacientes que consultan por presentar disminución del rendimiento escolar, deterioro cognitivo y de sus habilidades, junto con trastornos del movimiento.

En los últimos años todavía se han detectado brotes de sarampión en muchos países desarrollados, incluida España, y la causa no sólo ha sido la emigración.

La infección por Chlamydia trachomatis es una de las enfermedades de transmisión sexual más frecuentes. El neonato puede infectarse en el canal del parto, y puede desarrollar una neumonía o una conjuntivitis posteriormente. La neumonía suele presentarse entre el primer y el tercer mes de vida, y cursa con accesos de tos y congestión nasal. Dada su similitud clínica con la bronquiolitis, debemos tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial, especialmente en los primeros 3 meses de vida. El diagnóstico puede hacerse tanto por cultivo de C. trachomatis como por la detección de antígeno en muestras de aspirado nasofaríngeo o mediante la determinación de anticuerpos en sangre. El tratamiento de elección para su erradicación es la eritromicina oral durante 14 días.

Se comunica un caso de flúter auricular en un recién nacido pretérmino con insuficiencia cardiaca, mala respuesta farmacológica y recuperación del ritmo normal tras una cardioversión eléctrica.

Señor Director:
Hemos leído con interés la revisión de los doctores Carabaño y Llorente¹ sobre el tratamiento de la fiebre, en la que se discute el controvertido efecto de la alternancia de ibuprofeno y paracetamol en el tratamiento de la fiebre², pero nos gustaría hacer una serie de puntualizaciones al respecto.
A pesar de que la fiebre es uno de los procesos médicos más frecuentes en pediatría, persiste el dilema acerca del beneficio del tratamiento sintomático de ésta, y aún hoy en día no encontramos respuestas firmes³.
Desde hace más de 30 años se estudia la fiebre como un proceso dimórfico: como una enfermedad en sí misma y como respuesta a una enfermedad⁴.
Este dimorfismo ha perdurado en el tiempo a pesar de haberse demostrado reiteradamente que la fiebre no es el origen de la enfermedad, sino una respuesta a ella. Sin embargo, es una creencia que impide el adecuado manejo del niño con fiebre^3,4.
La fiebre, a diferencia de la hipertermia, sólo excepcionalmente provoca lesiones en el niño⁵. E incluso puede ser beneficiosa. Entonces, ¿por qué tanta agresividad en su manejo?
Desde que Smith concibió el vocablo «fiebrefobia», numerosos estudios avalan dicha expresión. Y no únicamente se refiere al miedo que puedan tener los padres a la fiebre, sino también al de los propios médicos y el resto de profesionales del sistema sanitario.
En la citada revisión¹ se comentan dos ensayos clínicos aleatorizados, publicados en el año 2006^5,6, en los que se observa una mayor eficacia de la alternancia entre paracetamol e ibuprofeno al compararlo con la monoterapia.
Ambos ensayos presentan unas limitaciones metodológicas importantes que ponen en duda su validez externa, como el hecho de que los pacientes procedían de ámbitos hospitalarios, y también su validez interna, como el pequeño tamaño muestral. Además, presentan sesgos significativos, como la utilización de dosis de fármacos no bioequivalentes.
En el artículo de Nabulsi et al.⁶ no había un enmascaramiento adecuado del tratamiento y, lo más importante, no se pautaron dosis de antitérmicos bioequivalentes en cada grupo. Las dosis utilizadas, además, difieren de las recomendaciones existentes tanto en España como en Estados Unidos⁷ (paracetamol 10-15 mg/kg/dosis cada 4-6 h, sin superar los 60 mg/kg/día, e ibuprofeno 20-30 mg/kg peso, con una dosis máxima diaria de 40 mg/kg) según la ficha técnica de la Agencia Española del Medicamento.
Del mismo modo, no consta el momento del día en que los padres tomaron la temperatura ni el tiempo transcurrido entre la medición y la previa administración de antitérmicos. Habría sido adecuado que los autores hubieran descrito estos datos con mayor precisión, puesto que el paracetamol alcanza su mayor pico antipirético a las 2 horas y el ibuprofeno a las 3 horas, según se reconoce en el artículo. Quizás, y a causa de esta disminución en la precisión, alcanzaron un pico febril mayor los niños en monoterapia.
También debe tenerse en cuenta el ensayo clínico publicado por Sarrel et al.⁵, que compara el efecto antipirético del régimen alternado de paracetamol e ibuprofeno frente al de cada fármaco individualmente en niños de 6-36 meses de edad con fiebre.
Los niños fueron distribuidos en tres grupos, para recibir paracetamol (12,5 mg/dosis/6 h) (n= 154), ibuprofeno (5 mg/dosis/8 h) (n= 155) o una alternancia de paracetamol e ibuprofeno cada 4 horas con las mismas dosis (n= 155) después de una dosis de carga (25 mg de paracetamol o 10 mg de ibuprofeno).
Los resultados del estudio refieren que el régimen de alternancia se caracterizó por una media de temperatura más baja, mayor rapidez de reducción de la fiebre, menor cantidad de medicación recibida, menor estrés parental y menos absentismo laboral, comparado con los otros grupos.
Sin embargo, debe destacarse que en los grupos que recibieron un solo antitérmico también se percibió una disminución significativa de la fiebre y del grado de estrés del niño, de menor magnitud.
Además, se debe considerar que no existe una comparación real entre grupos, puesto que la dosis de alternancia fue pautada cada 4 horas, frente a las 6 y 8 horas de paracetamol e ibuprofeno, respectivamente. También es necesario tener en cuenta que las dosis consideradas no son bioequivalentes, puesto que existe una duplicidad de dosis en el grupo que alterna. Por tanto, en lugar de comparar la alternancia, se compara la sobredosificación y la administración frecuente, mientras que en el grupo B existe una infradosificación y periodos entre dosis más largos.
El estudio concluye que los antitérmicos alternados fueron más eficaces para disminuir la recurrencia de la fiebre al quinto día, es decir, que se acorta la duración del proceso febril. Cabe preguntarse si esto es un efecto real de los antititérmicos alternados o bien si existe alguna diferencia entre los grupos de comparación no detectada en el estudio, y que hace que se estén comparando grupos distintos. Cabe mencionar también que estos resultados no son aplicables en nuestro medio, puesto que no usamos una dosis inicial de carga en el tratamiento de la fiebre. Para comprobar la utilidad de dicha dosis de carga sería necesario un nuevo estudio.
Así pues, para determinar con seguridad si los antitérmicos alternados producen más beneficios que la monoterapia, es imprescindible realizar ensayos clínicos de mayor tamaño muestral. Son necesarios también ensayos clínicos que comparen las tres pautas con igual intervalo de administración entre dosis y con enmascaramiento de las intervenciones.
Por tanto, ante un proceso febril en un niño es recomendable la administración de un solo antitérmico, explicar a los padres que la fiebre es una reacción normal del organismo y tranquilizarlos, reservando la monoterapia con intervalos más cortos para los niños en los que la fiebre reaparece rápidamente o en casos de gran angustia familiar. La seguridad de los antitérmicos alternados necesita ser comprobada en ensayos clínicos de mayor tamaño muestral.

Bibliografía

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7. Serwint JR. Question from the clinician: alternating acetaminophen and ibuprofen in the treatment of fever. Pediatr Rev. 2007; 28(10): 395.

Antecedentes: En los últimos años se han publicado algunos trabajos sobre el error médico. Los servicios de urgencias pediátricas (SUP) son especialmente susceptibles al error de prescripción, pero se han escrito pocos artículos específicos al respecto.

Objetivos: Determinar la frecuencia y las variables asociadas con las desviaciones de la buena práctica médica en las prescripciones médicas en nuestro SUP.

Métodos: Estudio retrospectivo observacional. Revisamos las prescripciones realizadas en 58 días elegidos de forma aleatoria (entre julio de 2003 y marzo de 2004). De cada una de ellas evaluamos la legibilidad, el cálculo de dosis, las unidades, el intervalo y la alergia medicamentosa. Recogimos el día de la semana, el turno y el grado de formación del médico responsable.

Resultados: Durante los 58 días revisados se realizaron 3.143 prescripciones. Detectamos una o más desviaciones de la buena práctica médica en 1.348 (43%). Ninguna de ellas fue clasificada como grave. La variable donde más desviaciones detectamos fue en la legibilidad, seguida del cálculo de la dosis. En el 11%, al menos uno de los elementos se consideró ilegible. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas al analizar las variables correspondientes al día de la semana (fin de semana frente a lunes-viernes; p= 0,0036) y el grado de formación (residente frente a adjunto; p <0,0001).

Conclusiones: Los errores en la prescripción médica son frecuentes en nuestro SUP; ninguno de ellos es grave, pero sí limitan el buen cumplimiento del tratamiento. Se pueden identificar circunstancias que hacen más frecuentes las desviaciones y, de esta forma, diseñar intervenciones para mejorar la calidad asistencial.

Objetivos: El heliox (mezcla de helio y oxígeno) atraviesa mejor que el oxígeno una obstrucción de la vía respiratoria. El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de la administración de heliox en el crup.

Material y método: Ensayo clínico, abierto y aleatorizado, realizado entre octubre de 2006 y noviembre de 2007 en niños con crup moderado, según la puntuación de la escala de Taussig. Se administró una dosis única de dexametasona de 0,3 mg/kg por vía oral. Se aleatorizaron los pacientes en dos grupos: grupo A, de control, y grupo B, en el que se administró heliox 70/30 durante 1 hora. Se analizó la escala de Taussig y la frecuencia respiratoria al ingreso, a los 60 y a los 120 minutos, así como la necesidad de adrenalina nebulizada de rescate, la tasa de ingreso y la reconsulta en las siguientes 72 horas.

Resultados: Se incluyeron en el estudio 47 pacientes, 23 en el grupo A y 24 en el grupo B. Ambos grupos eran homogéneos. La puntuación de la escala de Taussig al inicio, a los 60 y a los 120 minutos (grupo A/grupo B) fue de 6,22/6,21, 3,74/2,63 (p= 0,02) y 2,17/1,46 (p= 0,17), respectivamente. La frecuencia respiratoria al inicio, a los 60 y a los 120 minutos (grupo A/grupo B) fue de 37,48/39,13, 35,61/30,67 (p= 0,04), 32,17/29 (p= 0,16), respectivamente. Precisaron adrenalina nebulizada de rescate 5 pacientes del grupo A frente a 1 paciente del grupo B (p= 0,01). Ingresaron 2 pacientes del grupo A y 1 paciente del grupo B (p= 0,609). Acudieron al servicio de urgencias en las siguientes 72 horas 2 pacientes del grupo A y 2 del grupo B (p= 1).

Conclusión: El tratamiento coadyuvante con heliox a la terapia esteroidea en el crup moderado mejora la clínica de esta afección.

El síndrome aspirativo recurrente es una causa importante de patología broncopulmonar. En su etiopatogenia intervienen alteraciones de la deglución, la presencia de reflujo gastroesofágico y la aspiración de saliva. Debido a su presentación clínica variable y a la inexistencia de criterios diagnósticos específicos, frecuentemente pasa desapercibido. El tratamiento debe plantearse en función del mecanismo implicado, evaluando los posibles factores predisponentes en cada paciente.

Presentamos el caso de una niña que fue remitida a la consulta de neumología tras sufrir episodios respiratorios de repetición, con una inadecuada respuesta al tratamiento.

Se hace una revisión exhaustiva de esta patología en el contexto pediátrico con el fin de definir una norma de actuación diagnóstica adecuada, evitar la realización de pruebas complementarias excesivas e inapropiadas y llevar a cabo una terapia dirigida y fundamentada.

La cisticercosis es la enfermedad parasitaria más frecuente del SNC en humanos y la causa más frecuente de epilepsia adquirida en los países en desarrollo, además de un problema creciente en los países desarrollados debido a las corrientes migratorias procedentes de áreas endémicas.

El tratamiento con praziquantel y albendazol, aunque inicialmente fue prometedor, ha sido cuestionado por numerosos autores debido a sus efectos secundarios y al hecho de que numerosos pacientes evolucionan favorablemente sin necesidad de tratamiento antiparasitario.

Se han publicado numerosos estudios aleatorizados y controlados que apoyan el uso del tratamiento antiparasitario en pacientes con lesiones quísticas y en las captantes de contraste. En los pacientes con lesiones calcificadas exclusivamente no está indicado el tratamiento antiparasitario ni esteroideo.

Sin embargo, la decisión de administrar antihelmínticos y/o corticoides no siempre es clara, debiendo individualizar su uso en los casos que no presenten una clara indicación.

El eccema herpético es la diseminación cutánea del virus herpes simple en pacientes portadores de enfermedades crónicas de la piel, principalmente dermatitis atópica, o que presentan una lesión de la barrera epidérmica. Es un proceso más o menos grave que puede tener complicaciones, responde bien al tratamiento y requiere un diagnóstico precoz.

Se realiza una revisión sobre los aspectos terapéuticos de las hidrocefalias infantiles. A efectos de exposición, se sistematiza en los siguientes apartados: tratamiento quirúrgico, vendaje elástico, tratamiento farmacológico y conducta expectante, basada en una serie de criterios de autocompensación, y se concluye con algunas reflexiones sobre su pronóstico.

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis aguda de etiología desconocida. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de fiebre, conjuntivitis, cambios en las extremidades, exantema, afectación de los labios y la mucosa oral, y linfadenopatía. La hidropesía vesicular se ha descrito en aproximadamente el 10-15% de los pacientes con EK. Esta enfermedad es el proceso febril más frecuentemente asociado a hidropesía vesicular. Es necesario sospechar la EK ante una hidropesía vesicular aguda febril para no demorar la instauración del tratamiento adecuado.

Aportamos el caso de un paciente de 8 años de edad, ingresado por presentar fiebre e hidropesía vesicular, en el que se diagnosticó una EK.

Las homocistinurias abarcan un grupo de errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos azufrados que, con una gran heterogeneidad etiológica y clínica, poseen sin embargo una serie de características comunes que justifican la revisión conjunta de su diagnóstico y tratamiento1-6. Todos están regidos por una herencia de carácter autosómico recesivo. Habitualmente, se inician durante la infancia, pero pueden hacerlo en cualquier edad de la vida. Sus mecanismos fisiopatológicos, aunque todavía no bien comprendidos por completo, tienen algunos componentes comunes. Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética.

Dos aspectos de esta patología merecen ser especialmente destacados. Por un lado, es una problemática seguramente mucho más frecuente de lo que se pensaba hasta ahora, debido a que la gran variabilidad en el momento de inicio, así como en la gravedad de los signos y síntomas que los pacientes afectados presentan, hace que las formas paucisintomáticas, o de inicio tardío, pasen desapercibidas o se diagnostiquen en fases muy avanzadas de la enfermedad. Por otro lado, se trata de una patología para la que se dispone actualmente de posibilidades terapéuticas muy efectivas, siempre y cuando se apliquen de forma precoz, antes de que se hayan producido lesiones orgánicas irreversibles.

Es importante que los médicos que atienden a los pacientes con manifestaciones clínicas sospechosas de la enfermedad posean los conocimientos y aptitudes necesarios para iniciar el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque lo que más afecta a la calidad de vida de estos pacientes son las crisis dolorosas.

En este artículo vamos a revisar las diferentes complicaciones respiratorias con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de las mismas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución de la enfermedad y expondremos de forma esquemática el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes (ECF).

Asimismo, revisaremos también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal, que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinares que van a mejorar sobremanera la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos.

Sr. Director:

La mancha mongólica (MM), también llamada melanocitosis dérmica congénita, suele aparecer en el nacimiento o durante las primeras semanas de vida. Aumenta en los 2 primeros años y después desaparece de modo gradual. A los 10 años la mayoría de estas manchas han remitido; si la mancha se mantiene en la edad adulta, se denomina MM persistente (3-4% de los orientales). Su frecuencia, similar en ambos sexos, varía entre los distintos grupos raciales. El término «mancha mongólica» se debe a su frecuencia elevada en las razas orientales, sobre todo en los mongoles, en quienes aparece en el 90% de los recién nacidos. Se observa en el 80% de los individuos de raza negra, en el 40% de los latinos y en menos del 10% de los caucasianos y judíos^1-3.

Figura 1. Neonato caucasiano, con múltiples máculas de tonalidad gris azulada en la espalda y las nalgas

La localización clásica es la región lumbosacra y las nalgas. Se conoce como MM aberrante cuando se presenta en áreas atípicas, como la espalda, los hombros, el cuero cabelludo y las extremidades (figuras 1 y 2). Ésta es más probable que persista en la edad adulta. La forma extensa o generalizada no es excepcional, ya que aparece en más del 3% de los niños asiáticos, indios americanos y negros^3-5.

Clínicamente, se presenta como una o varias máculas de morfología angulada, redonda u ovalada. El tamaño varía entre 1 y 20 cm y los bordes están mal definidos (las más grandes están mejor delimitadas). Tienen una coloración homogénea azul grisácea (figura 1) que no se acentúa en la exploración con lámpara de Wood. En personas de piel oscura adopta un tono verdoso (figura 2). La MM sobreimpuesta es una variante con zonas más oscuras en su seno^3,6.

Figura 2. Niño de raza negra, con una mácula extensa de color azul verdoso en el costado derecho

El estudio histológico muestra melanocitos dendríticos fusiformes dispersos entre los haces de colágeno de los tercios inferiores de la dermis. Esta melanocitosis dérmica se debe a que no se ha completado el proceso de migración de los melanocitos desde la cresta neural a la unión dermoepidérmica. Normalmente no hay melanocitos dérmicos desde la semana 20 de gestación. Las diferencias raciales podrían indicar la existencia de factores genéticos implicados en este proceso. La coloración azulada de las lesiones se debe al fenómeno de Tyndall: la pigmentación dérmica se ve azul, por la menor reflectancia de la región con longitudes de onda mayores en comparación con la zona que la rodea^2,3.

No se han descrito casos de malignización de las MM. Dado que las máculas desaparecen con el paso de los años, no suelen necesitar tratamiento. En las lesiones persistentes se puede emplear maquillaje o laserterapia (con una mejor respuesta en MM aberrantes de pacientes de menos de 20 años)⁷.

La mayoría de las MM no tienen significación patológica. En ocasiones la presencia de formas aberrantes, extensas o múltiples puede facilitar el diagnóstico y posterior tratamiento precoz de ciertas enfermedades⁸:

1. Facomatosis pigmentovascular. Consiste en la combinación de una malformación vascular (casi siempre una mancha en vino de Oporto) con un lesión hiperpigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Puede existir un nevo anémico. Se han clasificado en cinco tipos, que a su vez se han subdividido en a o b, en función de la ausencia o presencia de manifestaciones extracutáneas (como los síndromes de Sturge-Weber y de Klippel-Trenaunay). Aparece una MM en: a) facomatosis pigmentovascular tipo II (la más frecuente) asociada a una malformación capilar tipo mancha en vino de Oporto; b) tipo IV combinada con una mancha en vino de Oporto y un nevo spilus, y c) tipo V (facomatosis cesiomarmorata), que coexiste con cutis marmorata telangiectásica congénita⁴.

2. Gangliosidosis GM1, tipo 1 o infantil. Enfermedad debida a una deficiencia de la betagalactosidasa. En los primeros 6 meses de vida los pacientes presentan facies tosca, cuello corto, hipertrofia gingival, macroglosia, hipotonía, hipertricosis, retraso psicomotor y del desarrollo, convulsiones, hepatosplenomegalia, deformación de los cuerpos vertebrales, de la silla turca, anomalías de los huesos largos y de la pelvis, y manchas rojo cereza en la mácula. Los niños raramente sobreviven más de 3 años^5,8.

3. Síndrome de Hurler. Mucopolisacaridosis tipo I, la más frecuente, producida por un déficit de alfa-L-iduronidasa. Comparte muchos rasgos con la gangliosidosis GM1 infantil. Alrededor de los 6 meses se observa opacidad corneal, visceromegalia, disostosis múltiple y rasgos faciales anormales. Provoca retraso mental, infecciones respiratorias y cardiopatía mortal alrededor de los 10 años de edad⁸.

4. Síndrome de Hunter. Mucopolisacaridosis tipo II, causada por un déficit de la enzima iduronato-2-sulfatasa y con un espectro de gravedad amplio. La forma grave cursa con síntomas similares al síndrome de Hurler⁹.

5. Labio leporino. Muchos niños japoneses con este defecto presentan una MM en la hendidura.

Se han descrito casos aislados en pacientes con enfermedad de Niemann-Pick, alfamanosidosis, síndrome de Sjögren-Larsson, hemangioma congénito, manchas café con leche (facomatosis pigmentopigmentaria), dedos supernumeraciones y melanosis leptomeníngea. Quizás algunas de estas asociaciones puedan ser casuales^4,8.

El diagnóstico de la MM es fácil de establecer cuando la morfología clínica y la localización son típicas. En otras localizaciones podría confundirse con las siguientes entidades:

• Otras melanocitosis dérmicas, como el nevo azul (rara vez congénito y de localización muy variada), el nevo de Ota (sobre todo en la región periorbitaria, la sien, el área malar y la esclerótica ipsolateral), el nevo de Ito (regiones supraclavicular, escapular o deltoidea) y el hamartoma melanocítico dérmico (nalgas, manos y piernas)³.

• Otras neoplasias melanocíticas benignas, como la mancha café con leche, la melanosis de Becker y el nevo melanocítico congénito. El nevo melanocítico gigante, cuando afecta a la zona baja de la espalda y las nalgas, adopta un aspecto «en traje de baño». Difieren de la MM en el color y en los bordes bien definidos.

• Malformaciones vasculares, como las malformaciones glomovenosas o las manchas en vino de Oporto (se asocian a la MM en la facomatosis pigmentovascular) o los «precursores» de hemangiomas.

• Contusiones o hematomas. Éstos, si aparecen en lactantes de menos de 9 meses de edad y se sitúan en regiones típicamente protegidas, como las nalgas o la espalda, representan los signos físicos de maltrato infantil más frecuentes. Por tanto, una MM no diagnosticada o el desconocimiento de la variante aberrante, múltiple o sobreimpuesta podrían generar una sospecha errónea de maltrato. Cabe resaltar que el 40% de los neonatos de etnia gitana presentan MM (población con mayor incidencia de sufrir malos tratos según algunos estudios). Es curioso que el 12,5% de las madres atribuyan dichas manchas a un traumatismo durante el parto¹. Por ello, es necesario anotar en la historia neonatal la presencia y la localización de las MM y proporcionar una correcta información a los padres¹⁰.

• Otras: argiria, ocronosis, eritema discrómico persistente (dermatosis cenicienta), hiperpigmentación postinflamatoria, hipermelanosis nevoide lineal y espiral, atrofodermia idiopática de Pasini y Pierini, y erupción fija medicamentosa.

En conclusión, la población española actual cuenta con más grupos raciales en que es frecuente la aparición de MM. Es importante conocer sus variantes (aberrante, persistente, múltiple, extensa o generalizada y sobreimpuesta), las enfermedades asociadas (facomatosis pigmentovascular, labio leporino y metabolopatías) y evitar su confusión con las lesiones de maltrato infantil.

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Niña de 20 meses de edad que había presentado la semana previa un cuadro catarral febril, en la que aparecieron placas edematosas, equimótico-purpúricas en las extremidades inferiores de forma simétrica, ni dolorosas a la palpación ni pruriginosas. No había lesiones en la cara y su estado general era bueno. Se realizó el diagnóstico de edema agudo hemorrágico del lactante (EAHL) por el aspecto clínico de las lesiones. Se le realizó un control evolutivo en el centro de salud, sin que requiriera tratamiento específico, y las lesiones desaparecieron completamente en el plazo de 2 semanas.

El edema agudo hemorrágico del lactante es una vasculitis leucocitoclástica de pequeños vasos, con unas manifestaciones cutáneas muy llamativas, por el aspecto, la rapidez y la brusquedad de aparición de las lesiones, a pesar de lo cual tiene una evolución benigna, puesto que no hay afectación del estado general. El diagnóstico debe ser clínico y no es preciso instaurar ningún tratamiento.

El síndrome de embolismo graso es un proceso asociado con frecuencia a las fracturas de los huesos largos y pélvicos, manifestado tras un periodo asintomático de 24-72 horas. La tríada clásica de presentación consiste en hipoxemia, afectación neurológica y exantema petequial. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, y el tratamiento fundamental es de soporte. Se han utilizado diversas estrategias terapéuticas con resultados no concluyentes. Comunicamos el caso de una adolescente con un cuadro de dificultad respiratoria aguda y exantema petequial asociado a una fractura de fémur.

Introducción: En 1992, la Academia Americana de Pediatría recomendó que los bebés durmieran boca arriba o de lado para reducir el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. Desde entonces, la incidencia de las malformaciones craneales posturales ha aumentado de forma considerable y, con ello, sus consecuencias estéticas e incluso psicológicas. Gran parte de los niños afectados precisarán tratamiento ortopédico de su deformidad mediante ortesis craneal. Realizamos un estudio sobre la eficacia, las indicaciones y el resultado de dichas ortesis según la experiencia y el protocolo de tratamiento en la unidad de malformaciones craneales de nuestro hospital.

Material y métodos: Analizamos los niños tratados por malformaciones craneales posturales durante 5 años. Recogemos los datos clínicos que nos han resultado más importantes para el diagnóstico diferencial con las sinostosis y la necesidad de pruebas complementarias. Valoramos la morfología de la lesión, su gravedad, los factores etiológicos asociados, la edad del niño en el momento del diagnóstico, la duración del tratamiento postural u ortésico y la eficacia de éste según nuestro registro fotográfico, así como la opinión subjetiva de los padres. Realizamos una revisión bibliográfica al respecto.

Resultados: Hemos registrado un total de 105 niños con malformaciones craneales posturales, la gran mayoría con plagiocefalia. Entre los factores asociados podemos indicar que 12 pacientes estuvieron ingresados durante largo tiempo en la unidad de neonatos, 16 con una desproporción maternofetal, 8 niños padecían tortícolis congénita y, curiosamente, 12 niños eran de procedencia china por adopción, 8 con antecedente de parto instrumental. La media de edad en el momento del diagnóstico en nuestra consulta fue de 6,3 meses, la misma media de edad en que se indicó una ortesis, ya que en general los pacientes acuden con un diagnóstico demasiado tardío como para poder instaurar el tratamiento postural, y sólo 16 niños acudieron o fueron diagnosticados antes de los 3 meses de edad. La ortesis se mantuvo durante una media de 4,5 meses. El porcentaje de malformación facial apreciable subjetivamente fue del 28%. El porcentaje de niños diagnosticados en nuestra consulta que no precisaron ortesis dentro del mismo tipo de deformidad fue nulo, dado el mencionado diagnóstico tardío. Ninguna malformación postural precisó cirugía. Se realizó una radiografía craneal al 20% de los niños, todas ellas solicitadas por médicos no especialistas. La cuantificación subjetiva de la mejoría fue mayor en los niños diagnosticados precozmente. El tiempo medio de resolución fue de 4,5 meses.

Conclusiones: Las malformaciones craneales, dada su elevada incidencia actual, precisan un adecuado conocimiento, protocolo de tratamiento y diagnóstico precoz, ya que éste facilita la probabilidad de éxito con un tratamiento sencillo y corto; provocan una no despreciable incidencia de deformidad facial. El desconocimiento de esta patología conlleva la realización de pruebas complementarias innecesarias.

La cerebelitis aguda (CA) acompañada de inflamación fatal del cerebelo es un cuadro muy poco frecuente con diferentes formas de tratamiento. Presentamos el caso de un niño que desarrolló una CA de evolución mortal. Realizamos una revisión de la bibliografía incluyendo diferentes opciones de tratamiento.

Se trata de un varón de 5 años de edad que, tras un cuadro de cefalea y vómitos, evoluciona rápidamente a coma. La resonancia magnética cerebral muestra una hidrocefalia obstructiva por compresión del tronco cerebral debido a un aumento de volumen de los hemisferios cerebelosos. Se decidió realizar tratamiento médico con esteroides, y tratamiento quirúrgico mediante la colocación de una válvula de derivación externa, a pesar de lo cual el paciente falleció. La necropsia fue compatible con una CA.

Existen pocos casos descritos en la bibliografía de evolución mortal de una CA. El tratamiento esteroideo puede ser insuficiente, por lo que es necesario realizar una intervención neuroquirúrgica rápida mediante un drenaje ventricular externo. Algunos pacientes pueden precisar una descompresión de la fosa posterior mediante una craniectomía suboccipital descompresiva. En este caso clínico, la evolución fue tan rápida que impidió dicho procedimiento.

Se revisa la etiología de la ferropenia, especialmente las causas de origen nutricional. Se describe la sistemática diagnóstica, en especial las pruebas de laboratorio y el diagnóstico diferencial. Se indican las poblaciones de riesgo y las recomendaciones nutricionales para la prevención tanto en lactantes como en escolares y adolescentes, y se dan las pautas para el tratamiento farmacológico oral y parenteral, con indicación de los preparados actuales, su coste y su composición.