El cáncer en adolescentes y jóvenes adultos es una enfermedad rara. De los 14 millones de casos de cáncer que se diagnostican cada año en el mundo, solo un 5% afecta menores de 25 años. Para ofrecer un acompañamiento de acuerdo a sus necesidades, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha creado una consulta oncológica para adolescentes y jóvenes adultos.

Se encuentra en el Hospital Infantil y la ha puesto en marcha los servicios de Oncología Pediátrica y Oncología Médica para sumar la experiencia de los dos equipos y ofrecer una atención multidisciplinar. Al frente, están la Dra. Paula Pérez, adjunta de Oncología Pediátrica e investigadora del grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y la Dra. Macarena González, adjunta de Oncología Médica e investigadora del Grupo del programa de Tumores Genitourinarios, SNC y Sarcomas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Actualmente, el equipo de enfermería especializado en oncohematología pediátrica y de adultos ofrecen la atención y las curas que requieren los pacientes. Pero en breve, contará con la Enfermera de Práctica Avanzada específica para adolescentes y jóvenes adultos, que les ofrecerá atención empática e integral. En un momento en el que los cambios biológicos, psicosociales y emocionales acontecen más rápidamente, la enfermedad se suma como un factor muy estresante que pone en jaque sus estrategias de gestión. “Planteamos un abordaje específico para dar respuesta a sus necesidades y nos preparamos para reaccionar con más eficacia”, apunta Esther Díaz, supervisora de Enfermería. La consulta dispone además de un trabajador social sanitario, Marc Sánchez, que se ha sumado al equipo gracias al apoyo de AFANOC (Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Cataluña). También cuenta con los equipos de cirugía, anestesiología, radiología, radioterapia, medicina nuclear, salud mental, fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional y nutrición. “En nuestro trabajo tenemos que ser muy técnicos y rigurosos para tener el mejor diagnóstico y tratamiento, pero sobre todo nos tenemos que ocupar de las personas, de los pacientes y sus familias”, reflexiona la Dra. Paula Pérez. Este es el quid de esta nueva consulta que empezó a andar hace un año, cada semana visita entre 10 y 12 pacientes, y cada mes, entre dos y tres casos nuevos.

Tumores vinculados al desarrollo

La Dra. Macarena González explica que hay unos tumores propios de la edad adolescente y de los jóvenes adultos, que describe entre los 15 y 25 años. Son los tumores cerebrales -diferentes de los del adulto-, el cáncer de tiroides, los tumores de los huesos, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, y los tumores germinales, que afectan testículos y ovarios. En la consulta, por ahora, se centran en tratar un grupo de tumores sólidos: tumores cerebrales, tumores germinales, y sarcomas óseos y de partes blandas. A nivel estatal, los cánceres pediátricos se cuentan entre los 0 y 19 años y se relacionan con el desarrollo. Pero estos tipos de tumores no desaparecen a los 19 años y pueden diagnosticarse a los 20, 25, incluso a los 60 años. “En la consulta oncológica de adolescentes y jóvenes adultos, tratamos casos de adultos con tumores propios de la edad pediátrica y a la inversa, como el caso de una señora de 60 años con un tumor de Wilms, y un hombre de 48 años con un neuroblastoma, dos enfermedades propias de niños pequeños”, puntualiza la Dra. Paula Pérez. La suma de la experiencia de Oncología Pediátrica y Oncología Médica ayuda a acceder a ensayos clínicos, nuevos tratamientos y protocolos adecuados para cada caso. El Reino Unido fue pionero y abrió la primera unidad oncológica especializada en adolescentes y jóvenes adultos en el Hospital Middlesex de Londres en 1998 y hoy cuenta con 28 unidades. “Son una inspiración para crear estas unidades en el resto de Europa”, añade. Los adolescentes y jóvenes adultos, según la biología del tumor y su localización, tienen unas tasas de curación próximas al 80% con un abordaje adecuado. La Dra. Macarena González destaca que “tener consulta propia nos ayuda a ofrecer un abordaje más personalizado y cuidadoso, porque los equipos estamos al día de ensayos clínicos y protocolos para este grupo”.

A través de la investigación que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y de la colaboración activa de la Dra. Macarena González y la Dra. Paula Pérez en los grupos de trabajo de adolescentes y jóvenes adultos de sociedades oncológicas nacionales e internacionales, los pacientes se puedan beneficiar de los ensayos clínicos hechos para adultos y niños. “Gracias al trabajo en red, hemos derivado muchos pacientes a ensayos clínicos de fase 1”, explica la Dra. Paula Pérez. Aun y así, destacan la necesidad de continuar avanzando en la investigación para esta franja de edad. Los tumores de la edad adulta se investigan más porque afectan un mayor volumen de población y los cánceres infantiles, porque hay más concienciación. “El cáncer adolescente y del joven adulto tiene unas características biológicas particulares. En general, crece más deprisa, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento más intensivos, que a la vez es más efectivo”, reflexiona. Además de una atención especializada, el diagnóstico precoz juega un papel clave en el pronóstico de los adolescentes y jóvenes adultos con cáncer.

Acompañamiento psicoemocional

Uno de los objetivos de esta consulta es concienciar a la sociedad de que un cambio de peso inexplicable o un dolor persistente se tienen que valorar. El equipo también cuida el efecto de los tratamientos sobre la fertilidad. Siempre que se pueda se hace una reserva de espermas en chicos y una preservación de ovocitos y/o córtex ovárico en chicas. “No tratamos enfermedades, tratamos personas que tienen una enfermedad”, insiste la Dra. Paula Pérez. Y en el caso de un diagnóstico a un adolescente tenemos que tener en cuenta el acompañamiento psicosocial y emocional. En un momento en el cual su entorno está lleno de vida y la persona está construyendo su identidad, el diagnóstico de un cáncer los obliga a parar y hacerse preguntas. “Además del aspecto médico, cuidamos su bienestar emocional. Pueden aparecer secuelas funcionales, estéticas o tener que reajustar los planes académicos. Y estas secuelas pueden incidir en su autonomía”, reflexiona Marc Sánchez. “Desde la disciplina de trabajo social, ejercemos un acompañamiento socioemocional enfocado a promover actividades de bienestar y acompañamiento asistencial para los jóvenes”, añade.

Como jefe de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, el Dr. Joan Carles destaca que “la creación de esta unidad nos permitirá hacer un diagnóstico más conciso, buscar las terapias más consensuadas y hacer un seguimiento de las toxicidades tardías derivadas de los tratamientos oncológicos, así como facilitar una transición y seguimiento sin interrupciones desde la edad pediátrica en la edad adulta”. La nueva consulta ha empezado con los tumores sólidos más frecuentes en estas edades, pero la idea es ampliar la consulta a otras áreas como son los linfomas y las leucemias. Como centro integral de atención oncológica acreditado por la OECI, en los próximos dos años, Vall d’Hebron desplegará un modelo de atención 360° para adolescentes y jóvenes adultos con cáncer. “Este Hospital tiene una posición privilegiada para ofrecer una atención especializada a adolescentes y jóvenes adultos con cáncer, porque cuenta con equipos con experiencia y una larga trayectoria en la atención a adultos y pacientes pediátricos, en nuevas terapias dirigidas, terapias avanzadas y acceso a tecnología para el manejo de casos más complejas”, concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología Pediátrica. Vall d’Hebron también está reinventando espacios específicos para estos pacientes, tanto en las consultas, como el hospital de día o la planta de hospitalización. La futura nueva Área de Hospitalización de Oncología y Hematología Pediátricas, un proyecto con la Fundación A.Bosch, Fundación Aladina y Fundación Small, tendrá espacios específicos

En el año 2012 la ESPGHAN publicó unas recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en las que, por vez primera, se recogía la posibilidad de llegar al diagnóstico por criterios serológicos sin necesidad de realizar biopsias, en determinados supuestos. Esta recomendación se basó fundamentalmente en estudios retrospectivos.
Las conclusiones del grupo de trabajo son las siguientes:

1. Aunque las manifestaciones clínicas de EC son muy variadas y pueden orientar al diagnóstico, contribuyen en baja medida al mismo.
2. Cuando se sospecha EC, la mayor rentabilidad de los test serológicos se obtiene con la medición de la IgA total en suero + anticuerpos antitransglutaminasa IgA (TGA-IgA).
3. Se desaconseja utilizar la determinación de péptidos antigliadina deaminada (DGP-IgA) u otras técnicas serológicas como primera prueba serológica.
4. Sólo cuando los niveles de IgA sérica son muy bajos o indetectables hay que recurrir a anticuerpos basados en IgG.
5. Cuando la determinación de anticuerpos sea positiva, el paciente debe remitirse a un gastroenterólogo infantil.
6. Si los niveles de TGA-IgA están por encima de 10 veces el límite superior de los valores normales del laboratorio, y la familia está de acuerdo, puede utilizarse el criterio de diag-nóstico sin biopsia, siempre que se confirme la positividad de los anticuerpos antiendomisio (EmA-IgA) en una segunda analítica. En caso de deficiencia de IgA, la positividad de los anticuerpos IgG no elimina la necesidad de realizar biopsia.
7. Para llegar al diagnóstico no es necesario que existan síntomas ni la determinación de HLA DQ2/DQ8.
8. En los casos en los que los niveles de TGA-IgA son >10 veces el límite superior de la normalidad o en aquellos de deficien¬cia de IgA que requieren la realización de la biopsia intestinal para llegar al diagnóstico, es preciso tomar al menos 4 biopsias del duodeno distal y al menos una del bulbo duodenal.
9. Cuando existe discrepancia entre la serología y los hallazgos histopatológicos, se recomienda revisar las biopsias.
10. Los pacientes sin cambios histológicos o con mínimos cambios (Marsh 0/1) pero con anticuerpos positivos deben se¬guirse estrechamente.
El trabajo se acompaña de un algoritmo que recoge el planteamiento diagnóstico en las distintas situaciones (sujetos com¬petentes en IgA o deficientes y aquellos que precisarán biopsia intestinal).

Lo que aporta este trabajo:
El reconocimiento del amplio espectro de manifestaciones de la EC ha cambiado en las últimas décadas. Se ha puesto de manifiesto que es una enfermedad frecuente que puede afectar a individuos de cualquier edad y con una gran variedad de síntomas y signos. Los criterios clásicos para el diagnóstico se basaban en la realización de la biopsia intestinal hasta en tres ocasiones. Con la llegada de los test diagnósticos basados en anticuerpos, cada vez más sensibles y específicos, se pasó a prescindir de alguna de las biopsias cuando concurrían una serie de circunstancias, aunque continuaba siendo la herramienta basal del diagnóstico, al menos en niños. Finalmente, en el documento de consenso de 2012, la ESPGHAN apuntaba a la posibilidad de prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico en algunas ocasiones. Este documento le da carta de naturaleza a la posibilidad diagnóstica sin biopsia y simplifica los requerimientos para tener en cuenta esta posibilidad. Al final, quien recibe más beneficio es el niño y su familia, pues se prescinde de pruebas invasivas y se acortan los tiempos de diagnóstico. El riesgo de una interpretación laxa de estos nuevos criterios también existe y el riesgo de sobrediagnóstico aparece, por lo que el rigor a la hora de aplicarlos debe prevalecer.

Dr. José Manuel Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra

Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Introducción: Las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéter central en neonatos aumentan la morbimortalidad. La clorhexidina es un antiséptico de amplio espectro que disminuye la colonización bacteriana cutánea y las tasas de infección asociada a catéter en neonatos. Comparamos las tasas de infección con limpieza con clorhexidina acuosa frente a las medidas de higiene convencional.
Metodología: Estudio experimental prospectivo no aleatorizado de los neonatos con dispositivo intravascular central de la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital General de Medellín. En el grupo experimental se implementó una toalla desechable impregnada con clorhexidina acuosa al 2%, sin retirar ni enjuagar el producto; el control recibió el baño tradicional. La limpieza se inició tras el primer día de vida y a frecuencia interdiaria independiente del peso o la edad gestacional. El estudio duró 6 meses; en los tres primeros se realizó el baño con clorhexidina y en los últimos los cuidados convencionales.
Resultados: Participaron 133 pacientes, 61 en el grupo experimental y 72 en el control. En la mediana del peso al nacer (1.960 y 1.927 g) no hubo diferencia significativa (p= 0,905) entre ambos. El grupo experimental con clorhexidina tenía más pacientes con ventilación mecánica (42,6 vs. 15,35%) con una diferencia significativa (p= 0,001). No hubo diferencia en las medianas del tiempo de estancia hospitalaria y permanencia del catéter (p= 0,189 y 0,246). La tasa de infección del torrente sanguíneo se redujo de 5,1 a 3,8 por 1.000 días de catéter (p= 1,0), siendo el germen más aislado Staphylococcus aureus meticilín-sensible.
En el análisis secundario, la intervención intraabdominal y los múltiples accesos vasculares centrales fueron predictores de infección asociada al catéter.
Conclusiones: La limpieza cutánea con clorhexidina acuosa al 2% es una medida que puede reducir la infección asociada a catéter. Fue segura en neonatos de más de 25 semanas y más de 650 g desde el segundo día de vida.

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Resumen
La desnutrición neonatal supone uno de los principales retos diagnósticos en la práctica diaria. Ante un neonato con desnutrición será necesario descartar las causas que con más frecuencia pueden producirla, pero también sospechar otras más inusuales como es la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. Se presenta el caso de un neonato varón de 27 días de vida que presentaba una desnutrición neonatal grave, realizándose el diagnóstico diferencial del mismo y una revisión bibliográfica a propósito del tema.

Resumen
Introducción: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional.

Caso clínico: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten.

Conclusión: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
Introducción: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia.

Presentación del caso: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre.

Discusión: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Resumen
Candida albicans es un hongo frecuentemente aislado en la cavidad oral, aunque sólo produce infección en determinados casos. Una entidad rara, principalmente en la edad pediátrica, asociada a este microorganismo es la lengua vellosa negra, una patología benigna y autolimitada pero que puede alertar por su alto impacto estético. Presentamos el caso de un preescolar varón de dos años con enfermedad inflamatoria intestinal en tratamiento inmunosupresor y antibiótico por un absceso perianal, que acude a consulta por presentar lengua negra.

Introducción: El Plan Estratégico de Pediatría y Neonatología (PEPN) valora la figura del psicólogo clínico en la atención psicológica a familias y profesionales en las Unidades Neonatales de nivel III para facilitar la atención centrada en la familia. El objetivo de este trabajo es describir la opinión de los padres de recién nacidos prematuros o pretérmino (RNPT) ingresados sobre la necesidad de recibir atención psicológica periparto, así como de la satisfacción en la atención recibida durante el ingreso.
Método: Estudio observacional transversal mediante encuestas anónimas entregadas en la consulta de seguimiento al prematuro. Análisis descriptivo de variables sociodemográficas. Los resultados se analizaron de forma descriptiva utilizando STATAv14.
Resultados: Se analizaron 119 encuestas (88% respondidas por madres). El 77% fueron RNPT ≥33 semanas, el 20% pesaron <1.500 g y el 25% fueron gemelares. El 65% de los padres sintieron antes del nacimiento angustia y el 65% lo asoció a la prematuridad. Un 47% consideró positiva la ayuda de un psicólogo durante el ingreso, tanto más cuanto mayor era la prematuridad (p= 0,017). Un 8% consultó con un psicólogo privado tras el parto. Globalmente, la atención percibida durante el ingreso fue satisfactoria en un 91%.
Conclusiones: La condición de prematuridad es una situación de máxima vulnerabilidad somatopsíquica. Requiere un abordaje multidisciplinar para identificar situaciones de sufrimiento y alteraciones en el apego. La detección y atención precoz son prioritarias. El psicólogo clínico en Neonatología es percibido como necesario para atender una clínica altamente especializada. Se trata de una necesidad asistencial no cubierta en el momento actual.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Introducción: La onicocriptosis o uña incarnata es una patología altamente prevalente en la población pediátrica. El abordaje quirúrgico es el tratamiento definitivo en estadios avanzados, siendo la onicectomía con matricectomía química y la mecánica las técnicas más utilizadas. El objetivo de este estudio es comparar la tasa de recidivas locales de ambas técnicas quirúrgicas.
Población y métodos: Se realiza un estudio ambispectivo entre 2010 y 2017 en pacientes con diagnóstico de onicocriptosis que fueron intervenidos quirúrgicamente. Grupo A: onicectomía parcial con matricectomía química con fenol. Grupo B: matricectomía por abrasión mecánica. Se recogen variables demográficas, quirúrgicas, postoperatorias inmediatas y complicaciones a largo plazo. El análisis estadístico se realizó con el programa estadístico SPSS Statics versión 22, considerándose significación estadística un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 87 pacientes se incluyeron en el estudio. En el grupo A (12 pacientes), 2 casos (16,7%) presentaron celulitis locales postoperatorias, 4 casos (33%) presentaron recidivas ipsilaterales y uno de ellos, una segunda recidiva. En el grupo B (75 pacientes) no se describen complicaciones postoperatorias inmediatas y 7 pacientes (9%) padecieron recidivas ipsilaterales, de los cuales 3 tuvieron una segunda recidiva. Ambos grupos presentaron diferencias estadísticamente significativas en el índice de recidivas (p= 0,04).
Conclusión: En nuestra experiencia la onicectomía parcial con matricectomía mecánica por abrasión presenta una baja tasa de complicaciones y de recidivas locales respecto a la fenolización en población pediátrica. Es necesaria la realización de nuevos estudios prospectivos aleatorizados para confirmar esta diferencia.

Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

Introducción: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos.
Resultados: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido.
Conclusiones: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: La relación médico-paciente asiste a un nuevo paradigma: la búsqueda de información médico-sanitaria por los pacientes, en ocasiones antes o después de acudir a consulta médica.
Material y métodos: Estudio transversal, observacional, no experimental. Encuesta en las consultas externas de un hospital general de área a los padres/madres que acudían por primera vez.
Resultados: Contestaron 220 progenitores. El 90% disponían de conexión a internet en su domicilio y el 98% en su móvil. Solo el 38% buscaron información antes de acudir y el 25% la buscarían al llegar a su domicilio. El 34% de los encuestados encontró información relacionada con su problema y al 26% les resultó adecuada. Al 38% les hubiera gustado que tras la visita su médico les hubiese recomendado alguna página web de calidad y a un 80% les parecía una buena idea que el servicio de pediatría contase con su propia página web.
Conclusión: Cada día es más frecuente que los pacientes busquen información médico-sanitaria en internet antes de acudir a consulta y por ello los profesionales sanitarios y los propios servicios deben estar preparados para ofrecer información de calidad por estos medios.

Introducción: La infección del cefalohematoma es una patología muy infrecuente, aunque potencialmente grave por las complicaciones asociadas que puede conllevar: osteomielitis del hueso subyacente, meningitis o sepsis.

Caso clínico: Se expone un caso de una recién nacida por cesárea con antecedente de atresia duodenal intervenida, que desarrolla, al octavo día de vida, la infección de un cefalohematoma con cuadro séptico y meningitis asociada. Tras un drenaje del cefalohematoma y la administración de antibioterapia durante 3 semanas, la paciente evoluciona favorablemente.

Conclusión: Ante la sospecha de la infección de un cefalohematoma, el drenaje del mismo es la clave diagnóstica y terapéutica, ya que la antibioterapia de forma aislada puede no ser suficiente para erradicar el patógeno. Se deben descartar otras complicaciones asociadas, como meningitis, sepsis u osteomielitis del hueso subyacente.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Introducción: Los niños son la población de mayor incidencia de gripe y la principal fuente de transmisión de la enfermedad. Sin embargo, hay pocos casos reportados y poca información sobre el manejo en la edad neonatal, población especialmente vulnerable. El objetivo de este estudio es describir los casos de gripe en neonatos ingresados en un hospital terciario, comparando el manejo con otros centros descritos en la literatura.
Material y métodos: Presentamos un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de casos de gripe neonatal entre 2009 y 2019 en una unidad nivel III en neonatología. Se han estudiado variables epidemiológicas, clínicas, diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de interés.
Resultados: Se estudiaron un total de 13 casos. Se encontró ambiente epidémico familiar en el 61,5% de los pacientes. La infección respiratoria superior y las desaturaciones fueron los síntomas más prevalentes (69,2%). El virus más frecuentemente aislado fue el de la Gripe A tipo H1N1 (69,2%). El 61,5% se trataron con antibioterapia y dos (15,4%) recibieron tratamiento con oseltamivir. El 46,1% de los casos precisó ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales y soporte ventilatorio, pero no se registró ningún éxitus.
Conclusiones: La población neonatal es especialmente vulnerable a la gripe y sus complicaciones, requiriendo con frecuencia ingreso en las unidades de cuidados intensivos. Evitar el ambiente epidémico es un arma importante en la prevención. Dado que es una patología infrecuente en este grupo de edad, existe escasa evidencia sobre su adecuado manejo, por lo que consideramos necesarios más estudios para optimizar su tratamiento y soporte.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

La protección inmunológica del recién nacido depende principalmente de factores inmunitarios maternos proporcionados a través de la leche. Sin embargo, muy pocos estudios han evaluado la variabilidad natural de los diferentes compuestos inmunitarios presentes en la leche humana de mujeres sanas pertenecientes a poblaciones heterogéneas. En este contexto, el objetivo de este trabajo fue la detección y cuantificación de una amplia gama de factores inmunitarios solubles, entre los que se incluyen factores de inmunidad innata (IL-1β, IL-6, IL-12, INFγ, TNFα) y adquirida (IL-2, IL-4, IL-10, IL-13, IL-17), quimioquinas (IL-8, Groα, MCP1, MIP1β), factores de crecimiento (IL-5, IL-7, EGF, G-CSF, GM-CSF, TGFβ2) e inmunoglobulinas (IgA, IgG, IgM), en la leche producida por mujeres sanas de diversas etnias procedentes de distintos entornos geográficos, dietéticos, socioeconómicos y ambientales. A partir de los resultados de este trabajo, pudimos determinar que un grupo de estos factores (IgA, IgG, IgM, EGF, TGFβ2, IL-7, IL-8, Groα y MIP1β) estaba presente en todas o en la mayoría de las muestras recogidas en todas las cohortes y, por tanto, podría considerarse como el núcleo común (core) de la leche humana en condiciones fisiológicas.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

A partir del concepto ‘postbiótico’, la última novedad en la familia de los bióticos, los especialistas sanitarios reunidos en el XI Workshop de Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEMiPyP) han analizado la evidencia científica más reciente que determina los efectos positivos de estos componentes bioactivos sobre la microbiota intestinal de los lactantes y su sistema inmunitario, aportando beneficios similares a los obtenidos con la lactancia materna.

“El concepto de “postbiótico” hasta ahora no se había utilizado de manera generalizada en las fórmulas infantiles, pero representa un paso más en el intento de imitar/reflejar la complejidad y funcionalidad de la leche materna, ya que en esta se encuentran compuestos bioactivos (como las bacterias y sus metabolitos) que ofrecen efectos beneficiosos sobre el sistema inmunitario y la microbiota intestinal”, manifiesta el profesor Jan Knol, director del programa de Microbiota y Microbiología en Danone Nutricia Research Utrecht/Singapur.

“La leche materna es un alimento complejo y vivo que se adapta a las necesidades del niño. Además de los componentes nutritivos, incluye componentes inmunológicos, oligosacáridos y bacterias, que van a modular el desarrollo de la microbiota intestinal, favoreciendo a su vez el desarrollo del tracto gastrointestinal y del sistema inmune y en el patrón de crecimiento”, explica María Carmen Collado, investigadora en el Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA-CSIC) de Valencia. Asimismo, la experta comenta que “los oligosacáridos de la leche humana (HMOS) son el tercer componente más abundante de la leche materna. Estos HMOs actúan de forma positiva en la microbiota intestinal del lactante ya que son utilizados exclusivamente por bacterias específicas, como las bifidobacterias, lo que permite el aumento de estas poblaciones bacterianas, ejerciendo un papel prebiótico, además de otras funciones inmunológicas”.

En este sentido, el profesor Knol introduce los últimos avances de Nutricia en los que a través de su proceso exclusivo de fermentación (“Lactofidus™”) se producen postbióticos, entre los que se encuentra el 3'-GL, un postbiótico estructuralmente idéntico a uno de los oligosácaridos presentes en la leche materna. “Nuestro objetivo al diseñar fórmulas infantiles con postbióticos, prebióticos y HMOs es imitar estos efectos de la leche materna. Los beneficios de la lactancia y la composición de la leche materna se consideran el patrón de oro y han sido la fuente de inspiración para el continuo desarrollo de fórmulas infantiles que se desarrollan para alimentar a aquellos niños para los que la lactancia materna no sea posible o sea insuficiente”, aclara el experto.

Inmunidad a través de la microbiota
En palabras de Collado, “una microbiota saludable se asocia con un ecosistema microbiano diverso, equilibrado, estable y que funciona bien, el cual desempeña un papel fundamental en la inducción, educación y función del sistema inmune del huésped/hospedador. Un desarrollo intestinal y de la microbiota saludable es fundamental para el funcionamiento y desarrollo de un sistema inmunológico saludable”.

Danone Specialized Nutrition, tras más de 40 años investigando la leche materna, va un paso más allá en la innovación de fórmulas infantiles y lanza al mercado una nueva generación de fórmulas. Se trata de las únicas fórmulas con una mezcla de postbióticos y con una combinación de oligosacáridos más cercana a la de la leche materna en cantidad y diversidad que han demostrado aportar beneficios adicionales y potenciados sobre la microbiota intestinal y el sistema inmunitario de los lactantes, asemejándose aún más a la funcionalidad y estructura de la leche materna; así garantiza el funcionamiento y el desarrollo del sistema inmune e intestinal de los bebés acercándolo a los de los bebés alimentados con leche materna.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) por crioaglutininas es una entidad poco frecuente en pediatría. Consiste en la unión de inmunoglobulinas tipo M a eritrocitos a bajas temperaturas, con fijación de complemento, lo que conlleva una anemia hemolítica intravascular (mediada por complemento) y/o extravascular (principalmente en macrófagos hepáticos). La mayoría de los casos se presentan tras una infección por Mycoplasma pneumoniae o por el virus de Epstein-Barr. Debe sospecharse en los pacientes con anemia aguda y elevación de parámetros de hemolisis en un contexto infeccioso, y realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de anemia hemolítica y parainfecciosa. En el presente caso se pone de manifiesto la dificultad de realizar el diagnóstico de AHAI en un paciente afectado de drepanocitosis desconocida previamente, lo cual condiciona una forma de presentación clinicoanalítica atípica de AHAI secundaria.

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.

Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).

A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

La colocación de sondas nasogástricas (SNG) es habitual en unidades de cuidados intensivos. La localización intracraneal de las mismas es excepcional en pacientes sin un trauma craneal previo. Se presenta el caso de un prematuro extremo de 25 semanas de gestación y 650 g de peso, que tras colocación de una SNG presenta un sangrado inmediato y el hundimiento de la fontanela anterior, sin otros síntomas. Se comprueba su localización intracraneal mediante ecografía de cráneo urgente y radiografía lateral de cráneo. El servicio de neurocirugía retira la sonda bajo control ecográfico sin incidencias. El paciente recibe antibioterapia empírica. La resonancia magnética craneal muestra un defecto en la lámina cribosa de 3 mm, relleno de líquido cefalorraquídeo compatible con meningocele. Es recomendable la comprobación mediante radiografía de la correcta colocación de la SNG, de especial relevancia si existe sangrado, antes de administrar medicación y/o alimentación. Es importante descartar defectos en la lámina cribosa que comprometan el manejo del paciente.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

1. ¿Qué es Finizens?

Finizens es una gestora de patrimonios especializada en inversión pasiva.

Ponemos a disposición de nuestros clientes diferentes soluciones de inversión globalmente diversificadas a través de fondos de inversión indexados de Vanguard, con costes significativamente más bajos que la media del mercado, gestionadas mediante algoritmos, y con rebalanceos periódicos de las carteras.

A día de hoy contamos con más de 5.700 clientes, siendo los máximos especialistas en inversión pasiva indexada en España.

2. ¿Qué ventajas obtengo al invertir con Finizens?

En Finizens ofrecemos a nuestros clientes un producto de inversión de alta calidad y de eficacia comprobada a nivel mundial, mediante carteras compuestas exclusivamente de fondos indexados con diversificación global y con costes de hasta un 85% inferiores a los de un banco.

Nuestras carteras abarcan 8 fondos de inversión diferentes y más de 15.000 posiciones distintas a nivel global. Los fondos que utilizamos incluyen a las 8.000 mayores empresas mundiales, bonos de los principales gobiernos y corporaciones, además de mercado inmobiliario.

Todo ello garantiza una exposición global a distintas economías y regiones del mundo, disminuyendo considerablemente el riesgo de las inversiones de nuestros clientes.

Además, estas características permiten obtener una rentabilidad histórica de largo plazo superior a la media, que basado en datos reales de mercado se sitúa en aproximadamente un +3.5% anual por encima de la media de mercado en España (fuente: Morningstar).

En conclusión, Finizens te ofrece la posibilidad de alcanzar una rentabilidad de largo plazo superior a la media y al mismo tiempo minimizar el riesgo.

3. ¿Cómo se adapta Finizens a mi perfil de inversor?

Durante el proceso de alta, realizamos un perfilado del inversor que nos permite establecer su nivel de tolerancia y capacidad de asumir riesgos. Con estos datos, a cada inversor se le asocia una cartera personalizada, con una oferta de cinco carteras diferentes que van desde la más conservadora a la más atrevida según su exposición a activos de riesgo creciente.

4. ¿Cuáles son las comisiones en Finizens?

En Finizens las comisiones son hasta un 85% menores que las de un banco. Esta reducción en comisiones es posible gracias a los siguientes factores: primero, gracias al uso de los últimos avances tecnológicos somos capaces de reducir costes operativos, y el correspondiente ahorro en costes se lo trasladamos por completo a nuestros clientes; adicionalmente, el uso de productos de inversión indexados, asegura costes de gestión de hasta 10 veces por debajo de la media.

La suma de ambos factores contribuye a que Finizens pueda ofrecer las comisiones más competitivas del mercado, y como consecuencia una rentabilidad más elevada.

Por lo tanto, la comisión total máxima en Finizens, incluyendo todos los costes, es de tan solo un 0,82% anual y la mínima, al incrementar el patrimonio invertido, del 0,55%.

5. ¿En qué se diferencia Finizens de mi banco de siempre?

Las diferencias fundamentales son las menores comisiones que obtienes al invertir con Finizens, la mayor diversificación que ofrecen nuestras carteras mediante 15.000 posiciones subyacentes, la total ausencia de conflictos de interés que nos hacen totalmente independientes y el ejercicio de transparencia total que realizamos a diario.

Todo ello se traduce en que nuestros clientes obtienen una rentabilidad a largo plazo superior a las que venían percibiendo con sus entidades bancarias, además de beneficiarse de un servicio de gestión de calidad excelente.

6. ¿Cómo me doy de alta en Finizens?

El proceso de alta y contratación de un plan de inversión Finizens es completamente digital y rápido, es decir, no es necesario todo el “papeleo” al que se ha visto sometido el inversor hasta ahora, con las complicaciones y pérdidas de tiempo que llevaba asociado. Con el DNI a mano y cumplimentando un formulario con sus datos personales, los clientes de Finizens pueden contratar su Plan de Inversión en menos de 15 minutos.

7. ¿Cuánto me costaría traspasar mis fondos a Finizens?

Absolutamente nada. El traspaso a Finizens de cualquier fondo de inversión que pudieras tener con otra entidad es totalmente gratuito y además exento de impacto fiscal. Además puedes realizar el traspaso de tus fondos a Finizens directamente desde nuestra página web, con tan solo un clic.

8. ¿Qué hacéis cuando hay grandes movimientos en el mercado?

La filosofía de Finizens está orientada al largo plazo. Gracias a la diversificación y nuestro Asset Allocation global, nuestras carteras están preparadas para minimizar los movimientos y turbulencias del mercado.

Sin embargo, ante cambios en el peso de los fondos que componen las carteras por repentinas evoluciones de mercado, y con una frecuencia mínima de un año, nuestros algoritmos de inteligencia artificial realizan un rebalanceo de los pesos de la cartera de forma automática para que estas siempre se mantengan ajustadas al perfil de riesgo de cada inversor.

9. ¿Podría retirar una parte de mi capital?¿Me va a costar algo?

Los clientes pueden, en cualquier momento, deshacer sus posiciones y retirar su patrimonio total o parcialmente, o traspasar sus fondos de inversión a otra entidad,con una simple orden de venta, ejecutable de forma totalmente segura y digital.Todo ello sin ningún tipo de coste asociado ni papeleos.

10. ¿Qué es y qué ventajas ofrece Finizens Premium?

Finziens Premium es un servicio adicional que ofrecemos en Finizens, exclusivo y personalizado, orientado a los patrimonios más exigentes, a partir de 100 mil euros hasta 50 millones de euros de inversión.

Las características más destacadas del servicio Premium son la disponibilidad de un Private Banker personal y comisiones de gestión decrecientes de hasta un 0,15% anual.

Nuestra propuesta de valor es mucho más transparente, independiente y eficiente en comisiones que las entidades de banca privada tradicionales, ofreciendo una rentabilidad significativamente superior a la media del sector a largo plazo para los inversores de banca privada.

11. ¿Qué garantías tengo si invierto a través de Finizens?

Finizens es una firma autorizada y regulada por la CNMV (AV267), avalada por importantes inversores institucionales y personalidades del mundo de las finanzas y el sector tecnológico de prestigio internacional, como Axon Partners Group, Caser Seguros y Fintech Ventures.

Todos nuestros clientes están cubiertos por el Fondo de Garantía de Depósitos y el Fondo de Compensación de Seguros , siendo su patrimonio depositado en entidades de máxima solvencia como Inversis, Caser Seguros y Cecabank.

Por último, Finizens es una firma auditada a nivel contable y normativo por parte de firmas prestigiosas a nivel internacional como KPMG y Garrigues.

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen estos días con motivo de la XLI Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de acercar la neumología infantil a la práctica pediátrica cotidiana y hacer una revisión de las técnicas neumológicas básicas de aplicabilidad en la práctica clínica
• En esta ocasión, se celebrará el I Taller en broncoscopia pediátrica, en el que se abordará el manejo del paciente con enfermedad neuromuscular y se hará especial hincapié en la problemática que supone las infecciones por VRS, especialmente en niños con neumopatías crónicas, entre otros temas relevantes

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

La evaluación de la calidad de las revistas científicas con la ayuda de indicadores bibliométricos es una práctica común en la actualidad. La comunidad científica y otros agentes implicados en la investigación, como las agencias de evaluación, hacen uso de diversos recursos que analizan la calidad de las revistas. El Journal Citation Reports (JCR) y el Scimago Journal Rank (SJR) son dos de los recursos más conocidos y prestigiosos que evalúan la calidad de las revistas, pero no son los únicos. En este trabajo se presentan 6 recursos que ofrecen, con diversos mecanismos, esta función de evaluación: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex y ERIH-Plus.

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

• En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
• Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación

La blefaroqueratoconjuntivitis (BQC) es una enfermedad inflamatoria crónica del borde palpebral con posible lesión secundaria de la superficie conjuntival y corneal. Presentamos el caso de una paciente de 6 años a la que, en el control de salud correspondiente a su edad, se le detectó una disminución de la agudeza visual, por lo que fue derivada al servicio de oftalmología, donde fue diagnosticada de BQC. La prevalencia de este síndrome es desconocida en nuestro medio y, por tanto, infradiagnosticada, en parte debido a su amplio espectro de presentación, que aún dificulta más su detección, y porque puede ser asintomática, como en el presente caso.

La importancia de la música en el desarrollo integral del niñ@ es un tema que se ha estudiado a fondo durante siglos. De hecho, la música es considerada hoy en día como el lenguaje más universal.

La música tiene una importancia vital en el desarrollo de la personalidad. Es más, una buena y adecuada educación musical potencia las facultades innatas del ser humano.

Los niñ@s están en contacto incluso antes de nacer con la música, con los sonidos del ambiente que le rodea, de la madre, el padre… el bebé se desarrolla en un entorno sonoro diverso y complejo, por lo que la educación musical puede comenzar desde incluso antes de nacer el bebé, y puede iniciarse en el seno materno si la madre canta o escucha música.

Beneficios de la música para bebés:

• Aumento en la capacidad de memoria, atención y concentración.
• Estimulación de la imaginación y los sentidos.
• Fomento de la creatividad.
• Conexión con diferentes emociones y estimulación de sus ganas de expresarse.
• Estimulación de la frecuencia cardiaca en el feto y producción de endorfinas en la
• mamá.
• Contribuye al desarrollo del oído del niñ@.
• La música permite que el bebé exprese el lenguaje de forma intuitiva y espontánea, creando una forma de comunicación que facilita el aprendizaje y mejora su vocabulario.

Nutribén^® ha contado con Diego Cantero, el compositor del grupo Funambulista para componer cuatro nanas que gustarán a toda la familia. Las nanas o canciones de cuna tienen un extraordinario poder para calmar a los bebés, con su ritmo monótono y suave, con sus rimas... Esta sonoridad ejerce una influencia tranquilizadora sobre los más pequeños.
• Me recuerda tanto a ti. Nana de los abuel@s.
• Aprendo a jugar. Nana de los padres.
• La nana del viento. Nana de las madres.
• Mi hermano pequeño. Nana de los herman@s.

• Tras la demanda que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER lanzó al Gobierno a través de su campaña «Nunca crecer, antes de tiempo» el pasado 15 de febrero, con motivo del Día Internacional del Niño con Cáncer.  
• Solo en Madrid se estima que el 20% de los adolescentes con cáncer son tratados en unidades de adultos, y que las unidades específicas de adolescentes no se están implementando de forma efectiva en todos los hospitales de referencia. 

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

La gastroenteritis eosinofílica representa una patología emergente y pertenece a un espectro reconocido de enfermedades digestivas eosinofílicas. Puede aparecer a cualquier edad y con sintomatología diversa. Su diagnóstico positivo es histológico, aunque no hay una definición precisa. Presentamos un caso atípico de un lactante de 2 meses de edad con una gastroenteritis eosinofílica manifestada por una hemorragia digestiva grave.

Para acceder a los criterios de calidad de las publicaciones científicas se necesitan recursos que sistematicen y organicen la información, con el fin de que pueda consultarse de la manera más rápida y efectiva posible. Actualmente, Web of Science (Clarivate Analytics) y Scopus (Elsevier), junto con sus herramientas de impacto Journal Citation Reports (JCR) y SCImago Journal & Country Rank (SJR), respectivamente, son los recursos más utilizados. Sin embargo, en la última década han surgido nuevas iniciativas de distintas procedencias que ofrecen servicios para el mismo fin, pero con diferentes matices. Este trabajo pretende dar a conocer 7 herramientas que presentan información científica e indicios de calidad, aparte de Web of Science y Scopus. Los recursos que se describen son Google Scholar, Google Scholar Citations, Google Scholar Metrics, Microsoft Academic, Lens.org, 1findr y Dimensions, haciendo hincapié en dónde se encuentra localizado el indicador de calidad que ofrece. Además del indicador habitual «citas recibidas», se señalan otros, como el índice h, el índice h5, las altmétricas o las citas recibidas por patentes.

• Entre las causas principales se encuentran aquellas relacionadas con infecciones de las vías respiratorias, las alergias y el aparato digestivo
• La microbiota tiene un papel clave en el desarrollo de un sistema inmunológico fuerte y la prevención de enfermedades
• Los prebióticos y probióticos contribuyen a mantener el equilibrio en la microbiota intestinal y reforzar el sistema inmunitario de pequeños y adultos

• La Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) se une a la reivindicación de la Asociación Española de Pediatría (AEP)
• Cinco hospitales españoles están capacitados para impartir la acreditación europea en alergología e inmunología pediátrica

1. Especialista en alergia infantil: el pediatra alergólogo o inmunólogo es el especialista formado en pediatría y sus áreas específicas con acreditación en Alergología e Inmunología Pediátrica.   
2. Clave para la evolución del niño y adolescente alérgico o con inmunodeficiencias: los pediatras alergólogos o inmunólogos están capacitados para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades alérgicas e inmunológicas en todas las edades del niño y adolescente.
3. Profesional acreditado: la acreditación en Alergología e Inmunología Pediátricas las concede la Asociación Española de Pediatría (AEP) tras informe favorable de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), al comprobar la trayectoria profesional, conocimientos y competencias del solicitante. 
4. Reconocido en Europa: es la única especialidad pediátrica con reconocimiento europeo por parte de la EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology) y para ello es necesario una formación de 2 años en unidades reconocidas por la EAACI como de máximo nivel y calidad en la formación en Pediatría Alergológica (en España se cuenta con cinco unidades para ello).
5. Especialista en inmunología clínica: el pediatra alergólogo e inmunólogo está capacitado para la atención, diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias. Estas enfermedades se detectan en la primera infancia y que requieren de una amplia especialización para su detección precoz, lo que resulta clave para la propia evolución e impacto en la calidad de vida del niño.
6. Abordaje individualizado: el conocimiento de la población pediátrica permite tratar las enfermedades que afectan a niños y adolescentes de forma individualizada. Existen diferencias en la prevalencia de enfermedades alérgicas entre niños y adultos: así, por ejemplo, las alergias a los alimentos, las anafilaxias, la dermatitis atópica y el asma alérgicos se presentan con mayor frecuencia en la población infantil. Además, pueden atender a niños con otras patologías, como la diabetes o las cardiopatías, debido a que su formación en pediatría le permite conocer las distintas subespecialidades.
7. La especialidad del futuro: se estima que los procesos alérgicos aumentan a razón de un 2% anual en nuestro país. La cifra de afectados por alguna dolencia alérgica en población infantil se sitúa en torno al 25%, lo que significa que dos millones de niños padecen alergia, porcentaje que en las próximas décadas puede ser del 50%. Estas cifras hacen necesaria la presencia de pediatras alergólogos para atender a todos estos niños.
8. Especialista en asma: el pediatra alergólogo, junto con el pediatra neumólogo, es quién mejor puede diagnosticar un caso de asma infantil debido a su conocimiento de la anatomía, fisiología, condiciones físicas y sociales de los niños.
9. El pediatra que ayuda a controlar la alergia y el asma infantil: el pediatra alergólogo conoce cómo examinar y tratar a los niños con alergia y asma, enfermedades a veces complicadas de controlar, de una forma que los ayuda a relajarse y a cooperar. En este sentido, es quien mejor puede enseñarles a manejar su patología, administrar la medicación de rescate, como la adrenalina, y a mejorar por tanto su calidad de vida. Además, es el mejor capacitado para asegurar la nutrición en dietas excluyentes por alergias alimentarias.
10. El profesional de confianza para las familias: el pediatra alergólogo o inmunólogo participa del desarrollo y crecimiento de muchos niños, ya que muchas alergias o inmunodeficiencias se diagnostican desde edades tempranas. Este seguimiento y contacto desde niños, hace que los padres y las familias tengan plena confianza y satisfacción en ellos.

• De enero a agosto, 411 niños han sido atendidos por equipos especializados de cuidados paliativos pediátricos. El objetivo es llegar a 1.000 niños y sus familias
• Actualmente, uno de cada dos niños afectados por enfermedades que amenazan o limitan su vida ya reciben atención paliativa especializada en Cataluña
• El próximo sábado 13 de octubre es el Día Mundial de los Cuidados Paliativos, un derecho de las personas para afrontar con dignidad el final de la vida
• Cataluña es líder mundial en cuidados paliativos para adultos, pero tiene una asignatura pendiente a la hora de universalizar un programa de atención para niños y sus familias

• La Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP) entregan al Ministerio de Sanidad las más de 215.000 firmas recogidas en la campaña «Confianza», que busca consolidar el derecho de los niños en España a ser atendidos por su pediatra en los centros de salud  
• Ambas sociedades científicas se han unido para garantizar la presencia de los pediatras en Atención Primaria y defender el modelo de atención pediátrico español
• «Faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción», afirman los presidentes de las sociedades en una carta a la ministra, María Luisa Carcedo

Madrid, 28 de septiembre de 2018.– «Nuestro país dispone de uno de los mejores sistemas sanitarios públicos del mundo, con una excelente Atención Primaria. Sin embargo, desde hace años faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción». Así lo aseguran los presidentes de la Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap), Concepción Sánchez Pina, y de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), Fernando García-Sala Viguer, en una carta remitida a la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

La sepsis tardía por Streptococcus agalactiae, o Streptococcus del grupo B (SGB), es una entidad que aparece entre los 7 días y 3 meses de edad y que suele manifestarse como bacteriemia/sepsis sin foco; no obstante, puede aparecer a modo de infección local, como en el caso del síndrome celulitis-adenitis. Se describen 2 casos clínicos en hermanos gemelos con aparición de sepsis tardía por SGB acompañado de síndrome celulitis-adenitis con un intervalo de separación de 3 semanas.

En este artículo se exponen las posibilidades que ofrece la base de datos bibliográfica Scopus para el cálculo de indicadores cienciométricos mediante un análisis de las publicaciones cuya temática es la pediatría. Se analizan las distintas posibilidades de búsqueda por documentos, autor y filiación, búsqueda avanzada y búsqueda por revista, así como la visualización de los registros recuperados. Se exponen las principales herramientas para el análisis de los resultados, entre las que destaca la función analyze search results, de especial interés para el cálculo de los indicadores de productividad, y la función citation overview, necesaria para el cálculo de los indicadores de citación. Por último, se describen brevemente las métricas que utiliza Scopus usando como ejemplo la revista Acta Pediátrica Española.

La leche humana es el alimento recomendado para los lactantes en los primeros 6 meses de vida de manera exclusiva y hasta los 2 años, junto con la alimentación complementaria. En los casos en que ésta no sea posible, las fórmulas infantiles ofrecen una alternativa para la alimentación de los lactantes. Dichas fórmulas toman como modelo la leche materna, por lo que han ido incorporando cambios en su composición, como una disminución del contenido proteico o la adición de componentes bioactivos, como oligosacáridos o membranas de glóbulos lipídicos de la leche, que intentan disminuir las diferencias entre estas fórmulas y la leche humana.

En este artículo se describen las características del organismo productor de la ciguatera, su agente tóxico y su distribución en el mundo. Se comentan los síntomas de la enfermedad y los posibles tratamientos. Se incide en el hecho de que es una enfermedad rara en nuestro medio, pero se empieza a generalizar debido a los viajes internacionales a países endémicos, el comercio internacional e incluso el cambio climático.

Uno de cada cinco lactantes menores de tres meses desarrolla cólico del lactante. Así lo explicó Juan Leonardo Odriozola Sánchez, pediatra del Consultorio Moraleja de en Medio, durante su intervención en un taller organizado por Ferrer sobre el manejo de esta patología.

Durante el encuentro, que tuvo lugar la pasada semana en Madrid, Odriozola analizó los aspectos más relevantes asociados a este trastorno. En este sentido, señaló que “su etiología es multifactorial, pudiendo estar implicados tanto factores de naturaleza biológica como psicológica, que afectan entre el 10-30% de los recién nacidos y lactantes de 2 semanas a 4 meses de edad, y que provocan un llanto paroxístico, intenso y distinto al llanto normal e inconsolable”. Por su parte, también insistió en la necesidad de transmitir tranquilidad a los padres, y de concienciarles de la necesidad de ayudarles a expulsar los gases después de cada ingesta y de las bondades de realizar masajes de forma sistemática.

Entre los factores biológicos se encuentran la inmadurez del sistema nervioso o digestivo, pues la madurez de la microbiota intestinal neonatal es un proceso que se ve influenciado por diversos factores como el tipo de nacimiento o la dieta de la madre. Por otro lado, la prematuridad del bebé y los antecedentes familiares, como la tensión, la edad o el hábito tabáquico de la madre, forman parte de los agentes que pueden condicionar la aparición de estos cólicos.

Según Odriozola, el cólico del lactante es un “trastorno gastrointestinal funcional, que se traduce en episodios recurrentes y prolongados de llanto, angustia e irritabilidad en el bebé, que es más frecuente en aquellos alimentados con fórmulas infantiles, que en los que reciben lactancia materna”. Además, afirmó que, “aunque se trata de un proceso autolimitado en el tiempo, pues desaparece de forma espontánea entre el cuarto y sexto mes de vida, genera un deterioro severo en la calidad de vida de toda la familia”.

A pesar de la alta prevalencia de este trastorno, la patogenia del cólico del lactante sigue siendo parcialmente desconocida y se resume en un aumento de bacterias productoras de gas, inflamación intestinal y reducción de bacterias saludables.

El valor del xiloglucano

Una de las últimas novedades terapéuticas para tratar el meteorismo y los cólicos flatulentos en lactantes y niños es Aprotecol, un producto sanitario formulado a base de xiloglucano, un polisacárido proveniente del árbol Tamarindus indica que presenta propiedades mucoprotectoras, y los microorganismos saludables tindalizados Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve, que contribuyen a prevenir la invasión bacteriana patógena.

José Francisco Albaladejo Rico, responsable digestivo del departamento médico de Ferrer, explicó durante su ponencia el novedoso mecanismo de acción de este producto. “Por un lado, el xiloglucano posee propiedades formadoras de una película protectora que previenen la adhesión a la pared intestinal y la replicación de bacterias formadoras de gas, al tiempo que los microorganismos saludables tindalizados (Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve) inhiben el crecimiento de bacterias patógenas y contribuyen a la restauración de la flora intestinal”.

Asimismo, afirmo que la administración de xiloglucano antes de las comidas “predispone a la mucosa al contacto con los alimentos debido a que la capacidad mucoprotectora intestinal se consigue mejor cuando el intestino se encuentra vacío”.

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, reúnen a los especialistas en el abordaje de las mucopolisacaridosis

• La IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’ se consolida como un punto de encuentro clave entre los especialistas pediátricos y de adultos centrados en el tratamiento de las MPS en España
• La mejor caracterización de la afectación neurológica, a través de neuroimagen, calidad de vida y valoración neuropsicológica, permitirá objetivar el abordaje terapéutico de los síntomas relacionados con el sistema nervioso central
• Los recientes programas de despistaje neonatal en algunos países generarán información muy valiosa en los próximos años que mejorarán la toma de decisiones terapéuticas y, en consecuencia, los beneficios para el paciente

Madrid, 22 de mayo de 2018.- «En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral». Esta es una de las principales conclusiones del director de la IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro multidisciplinar ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole y que requieren un abordaje integral.

En esta edición, la reunión se ha centrado en las manifestaciones neurológicas de las MPS, profundizando en el conocimiento de los patrones de neurodegeneración, la neuroimagen, el abordaje terapéutico de los trastornos conductuales, las complicaciones neuroquirúrgicas, el trasplante de células hematopoyéticas, así como los aspectos actuales y futuros del tratamiento de las MPS.

La compresión medular es otro de los temas destacados en la jornada, ya que gran parte de las investigaciones actuales se centran en este aspecto. «La compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo», avanza el doctor.

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen. «Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central», explica el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el síndrome de Hurler: «Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia», sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual
En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, «el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica».

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.

Con la mirada puesta en el futuro próximo, el doctor González muestra su optimismo: «El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales», puntualiza.

• El 9 y 10 de junio, seis parques de ocio familiar se suman a la 9ª edición de «Un Dia de Nassos», ofreciendo entradas a mitad de precio.
• Un evento con el que Pallapupas desea sensibilizar a la sociedad sobre los beneficios de la risa en niños hospitalizados.

Por su parte, El Club Super3 también aporta su granito de arena, haciendo que todos sus socios puedan entrar al Zoo y a Catalunya en Miniatura de forma totalmente gratuita con la compra de una nariz solidaria el mismo día.

Además, los Pallapupas visitarán los parques, haciendo que grandes y pequeños disfruten de una divertida jornada.

Este año, gracias a la incorporación de nuevos espacios como es el caso de Illa Fantasia, Pallapupas espera superar la participación de la anterior edición, llegando a las 10.000 entradas vendidas.

Creemos una «marea de narices»
Con el fin de dar visibilidad a esta gran fiesta, Pallapupas anima a todo el mundo a crear una gran «marea de narices» en redes sociales, compartiendo fotografías con una nariz de payaso y el hashtag #nasvermell. La iniciativa cuenta con el soporte de varios personajes públicos como Mònica Terribas, Jordi Évole, Thais Villas, Òscar Dalmau, Manel Fuentes, Gemma Mengual o Risto Mejide.

Las narices solidarias se pueden adquirir en la página web de «Un Dia de Nassos» así como en varios comercios adheridos a la iniciativa o in situ, en los parques colaboradores.

Sobre Pallapupas
Pallapupas es una organización sin ánimo de lucro fundada en el año 2000 que ayuda a pacientes y a sus familiares a hacer un cambio positivo, gracias al humor y al teatro, para mejorar su estado de ánimo y crecer como persona en el proceso de la enfermedad.
Pallapupas está compuesta por actores y actrices profesionales formados en una metodología teatral y asistencial adaptada a cada persona.

Su labor llega a cerca de 40.000 beneficiarios en Cataluña: niños y niñas hospitalizados, adultos diagnosticados con cáncer, gente mayor y personas con algún tipo de trastorno mental. También ayuda a familiares de pacientes a superar el proceso de la enfermedad y al personal médico a facilitar su labor asistencial en 12 centros de toda Cataluña.

www.pallapupas.org

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños