Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Introducción: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos.
Resultados: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido.
Conclusiones: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente.

Las recomendaciones en la introducción de la alimentación complementaria (AC) han ido variando a lo largo de las últimas décadas, y aun hoy en día existen algunas diferencias entre regiones y sociedades científicas, unas veces motivadas por la ausencia de suficiente evidencia científica y otras muchas por diferencias culturales en relación con la alimentación. El objetivo principal de esta revisión es recopilar las últimas recomendaciones sobre AC de los Comités de Nutrición de las principales sociedades científicas pediátricas de influencia en nuestro entorno (Asociación Española de Pediatría [AEP], Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica [ESPGHAN] y Academia Americana de Pediatría [AAP]), haciendo especial énfasis en las diferencias que entre ellas pudieran existir.
La definición de AC es compartida por las tres sociedades, y las recomendaciones en relación con su introducción son muy similares entre sí. Establecen que debería iniciarse no antes de los 4 meses pero tampoco más allá de los 6, principalmente por motivos nutricionales y de desarrollo neurológico. De acuerdo con las últimas evidencias científicas publicadas, todas ellas propugnan que tanto los alimentos potencialmente alergénicos como el gluten pueden introducirse con el resto de la AC, en cualquier momento a partir de los 4 meses. Asimismo, ninguna de las tres sociedades realiza recomendaciones acerca de cuál es el mejor método de alimentación para introducir la AC, si bien la ESPGHAN y la AEP comentan la necesidad de que se realicen más estudios comparativos a largo plazo.

Introducción: El tratamiento empírico de la neumonía adquirida en la comunidad (NAC) con betalactámicos asociado a macrólidos es una práctica habitual. Existen algunos estudios que cuestionan esta asociación. El objetivo de este estudio es comparar la efectividad de la monoterapia con betalactámico frente a la biterapia con macrólidos en una cohorte de niños ingresados por NAC.
Material y método: Estudio retrospectivo observacional de doble cohorte, de pacientes ingresados entre el 1 de enero de 2013 y el 31 de diciembre de 2017 en un hospital terciario con diagnóstico al alta de neumonía (CIE-9 486). Se recuperaron los datos de la historia clínica electrónica. Se dividió la muestra en 2 cohortes: cohorte de monoterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámicos (ampicilina, amoxicilina, amoxicilina-clavulánico, cefalosporinas), y cohorte de biterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámico y macrólido (azitromicina, claritromicina o eritromicina). La variable resultado fue la estancia hospitalaria.
Resultados: Se analizaron 156 pacientes ingresados por NAC, de los cuales 11 no recibieron tratamiento antibiótico por sospecha de etiología vírica y 12 recibieron 3 o más antibióticos, por lo que se excluyeron del análisis. Finalmente, la cohorte de monoterapia se compuso de 56 pacientes, y la de biterapia de 43. Las cohortes eran similares en cuanto a edad, sexo y tasa de vacunación antineumocócica. La estancia media y el uso de ventilación no invasiva fue menor en la cohorte de monoterapia frente a la de biterapia, pero no significativa. Se observaron más derrames en la cohorte de biterapia (el 21 frente al 5%) (p= 0,016).
Conclusión: El uso de biterapia empírica con macrólidos no parece reducir la estancia hospitalaria.

Introducción: La infección del cefalohematoma es una patología muy infrecuente, aunque potencialmente grave por las complicaciones asociadas que puede conllevar: osteomielitis del hueso subyacente, meningitis o sepsis.

Caso clínico: Se expone un caso de una recién nacida por cesárea con antecedente de atresia duodenal intervenida, que desarrolla, al octavo día de vida, la infección de un cefalohematoma con cuadro séptico y meningitis asociada. Tras un drenaje del cefalohematoma y la administración de antibioterapia durante 3 semanas, la paciente evoluciona favorablemente.

Conclusión: Ante la sospecha de la infección de un cefalohematoma, el drenaje del mismo es la clave diagnóstica y terapéutica, ya que la antibioterapia de forma aislada puede no ser suficiente para erradicar el patógeno. Se deben descartar otras complicaciones asociadas, como meningitis, sepsis u osteomielitis del hueso subyacente.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: El estridor recurrente en lactantes requiere un diagnóstico diferencial exhaustivo y temprano, ya que en muchas ocasiones precisa un manejo urgente.
Caso clínico: Varón pretérmino de 26 semanas de gestación con episodios de estridor recurrente desde los 4 hasta los 9 meses de vida, y antecedente de intubación múltiple.
Resultado: Quiste subglótico tratado mediante videolaringoscopia y marsupialización con láser, con buen efecto clínico y endoscópico a los 6 meses del procedimiento.
Conclusión: Debe indicarse la endoscopia flexible en niños con estridor recurrente. La videolaringoscopia o broncoscopia rígida y marsupialización de quistes subglóticos con láser de diodo puede ser una técnica efectiva en la población pediátrica.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

El enfermo oncológico es un paciente con alto riesgo de desnutrición. En este tipo de pacientes es prioritario el diseño de un soporte nutricional personalizado y precoz para conseguir una mejor tolerancia al tratamiento, una buena evolución en su enfermedad de base y una mejora de su calidad de vida. La nutrición parenteral queda reservada para cortos periodos en los que surgen complicaciones importantes durante la quimioterapia y la radioterapia (mucositis, enteritis...), pero es esencial en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, así como en su complicación más importante, la enfermedad de injerto contra huésped, en que puede prolongarse durante largos periodos de tiempo. Es fundamental el conocimiento de las alteraciones metabólicas que tienen lugar, así como las variaciones en el gasto energético en reposo y la composición corporal para ajustar los aportes de forma segura y eficaz, minimizando las complicaciones.

Effect of minimal acupuncture for infantile colic: a multicentre, three-armed, single-blind randomised controlled trial (ACU-COL) 

Mother-infant room-sharing and sleep outcomes in the INSIGHT study

El paciente pediátrico críticamente enfermo (CE) presenta una situación de alto riesgo nutricional, secundaria a la respuesta adaptativa al estrés que desencadena una situación proinflamatoria y de catabolismo en fases iniciales de la enfermedad. La prevalencia de desnutrición en estos pacientes es elevada y se asocia a una mayor mortalidad. Además, tanto la desnutrición como la obesidad conllevan un aumento de la morbilidad. En estos pacientes el soporte nutricional (SN) debe tener como objetivo no sólo mantener un adecuado estado nutricional, sino también modular dicha respuesta metabólica, neuroendocrina e inflamatoria, optimizar los beneficios de la respuesta adaptativa al estrés y, a medio-largo plazo, reducir las consecuencias negativas que pudieran derivarse de esta respuesta. A pesar de la importancia del SN en el paciente CE, la evidencia de la que disponemos es aún escasa, por lo que muchas de las recomendaciones de las guías clínicas se basan en opiniones de expertos y en estudios realizados en pacientes adultos o en niños no CE. Sin embargo, en los últimos años se han publicado distintos estudios cuyos resultados permiten mejorar el SN de estos pacientes: ajustar el aporte energético-proteico en función de la fase de la enfermedad, evitar la sobrenutrición y la hiperglucemia, la importancia de la nutrición enteral como vía de elección del SN, la superación de distintas barreras que dificultan su instauración o el momento de inicio de la nutrición parenteral. Estos aspectos se abordarán en esta revisión.

Desde hace varios años la literatura científica prolifera en torno a un nuevo problema de salud que parece constatarse a escala mundial: el déficit de vitamina D. El establecimiento de nuevos y más bajos umbrales de deficiencia asumidos por la mayor parte de sociedades científicas internacionales, ante los insólitos vínculos que esta vitamina podría tener con la salud global de la población, ha generado multitud de estudios que publican cifras de prevalencia de déficit elevadas, y con una amplia variabilidad. La controversia sobre el nivel considerado como límite de suficiencia es especialmente evidente en la población infantil, en la que la investigación es más limitada. No obstante, una nueva hipótesis acerca de la fracción libre de la vitamina D como posible y óptimo marcador en la evaluación de su estatus está estimulando una novedosa e interesante línea de investigación. Tras mucha polémica bibliográfica parecía que ya teníamos una respuesta aceptable. La Academia Nacional de las Ciencias recogía en 2010, en su «Dietary references intakes for calcium and vitamin D», que «aunque el nivel sérico de 25-hidroxivitamina (25OHD) no está validado como sustituto de resultados en salud, puede servir como referencia», concluyendo que es razonable considerar 20 ng/mL como el umbral para casi toda la población¹. «20» pasó a ser la cifra mágica. Pero la pregunta ahora ha cambiado: ¿es realmente la 25OHD total el parámetro que mejor mide la suficiencia en vitamina D?, ¿podría ser la fracción libre de 25OHD el marcador que cabría considerar? Encontrar una respuesta casi nunca es el fin de la búsqueda..., afortunadamente.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes.
Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado.
Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados.
Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico.

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

La trombosis de los senos venosos es poco frecuente en neonatos y posiblemente esté infradiagnosticada. Suele sospecharse ante la presencia de convulsiones u otros signos neurológicos, aunque en ocasiones es un hallazgo incidental. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de imagen, habitualmente una resonancia magnética. El pronóstico depende del tratamiento anticoagulante, controvertido en los neonatos, y de la extensión de la lesión. Presentamos 2 casos que se iniciaron de manera diferente: el primero con una crisis convulsiva y el segundo fue un hallazgo casual durante el estudio de una malformación vasculolinfática cervical. Ambos pacientes recibieron terapia anticoagulante, después de la desaparición de la lesión hemorrágica.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG).
Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico.
Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático.

Como en una obra teatral, en los artículos científicos hay un inicio (Introducción), un nudo (Material y métodos y Resultados) y un desenlace (Discusión). En la Discusión se analiza el significado de los hallazgos del estudio, se destacan los aspectos nuevos y relevantes y las principales conclusiones, se analizan e interpretan los datos de la investigación según la metodología empleada, y se concreta una respuesta (conclusión) a la pregunta (objetivo) de investigación. En la Discusión se debe dar respuesta a cuatro apartados esenciales: validez científica, importancia clínica, novedad y utilidad clínica.
El cuidado en seleccionar y transcribir la bibliografía de un artículo científico orienta sobre bastantes aspectos, pero uno esencial es el rigor con el que se ha realizado un estudio. Las referencias bibliográficas constituyen una sección destacada en un trabajo científico, en que la selección cuidadosa de documentos relevantes es un elemento que da solidez a la exposición teórica del texto, a la vez que constituye una importante fuente de información para el lector. Es fundamental conocer bien los estilos de citación para elaborar las referencias bibliográficas basadas en los «requisitos de uniformidad» (el estilo Vancouver es el más utilizado en ciencia médica).
Finalmente, cabe considerar cuatro apartados que suelen ir al final del documento y que también son de interés: Agradecimientos, Financiación, Conflictos de intereses y Anexos.

Introducción: La baja incidencia de parada cardiorrespiratoria (PCR) en niños ha motivado la creación de registros de datos que permiten valorar las medidas implantadas para poder compararlas y extraer conclusiones. El objetivo de este trabajo era conocer la experiencia del personal de un servicio de urgencias pediátricas (SUP) en la atención de las PCR, describir las medidas de reanimación cardiopulmonar (RCP) empleadas y su evaluación.
Métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas y del registro «tipo Utstein», durante 10 años (2001-2010), de los pacientes a quienes el personal del SUP realizó maniobras de RCP.
Resultados: Se analizaron 49 episodios de RCP correspondientes a 46 pacientes (28 varones, con una mediana de edad de 2,1 años). Presentaban alguna enfermedad crónica 28 pacientes. La PCR y la etiología neurológica fueron el motivo de aviso y la causa más frecuente, respectivamente. Se encontraban en medio extrahospitalario 21 pacientes, y se iniciaron maniobras de RCP en 13. En 44 episodios se intubó al paciente, en 35 se realizó masaje cardiaco externo y en 33 se administraron fármacos. En 13 pacientes no se consiguió la recuperación de la circulación espontánea (RECE). La mediana de tiempo de RCP fue de 30 minutos, y resultó superior en los pacientes en quienes no se consiguió la RECE (45 frente a 15 min; p= 0,03). Otros 12 pacientes fallecieron durante el ingreso posterior a la PCR. El personal del SUP consideró mejorables las maniobras de RCP realizadas en 12 de los 43 episodios evaluados.
Conclusiones: La realización de RCP por parte del personal del SUP es poco frecuente. La mayoría de los pacientes estaban en PCR en el momento de ser atendidos, por lo que requirieron la realización de RCP avanzada. El personal del SUP evaluó las maniobras de RCP realizadas en 43 casos, y las consideró correctas en 31, mejorables en 10 y deficientes en 2 episodios.

Introducción: La nutrición enteral es la forma de soporte nutricional más utilizada. Su empleo en el paciente ingresado y en el domicilio ha aumentado en los últimos años. Sin embargo, pese a tratarse de la misma técnica de soporte nutricional, se trata de dos escenarios completamente distintos. El objetivo del presente estudio consiste en describir sus características y diferencias, así como su influencia en el estado nutricional.
Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente las historias de 124 pacientes con nutrición enteral domiciliaria entre 1995 y 2013, y prospectivamente las de 50 pacientes con nutrición enteral hospitalaria. Se utilizó una estadística descriptiva para el estudio de las dos poblaciones y un análisis de inferencias para la comparación entre ambas (t de Student o ji al cuadrado, en función de las variables) y comparación de medidas repetidas para el estudio de la situación nutricional a lo largo del tiempo, mediante el programa estadístico SPSS 15.0. Se consideró significación estadística a partir de valores de p <0,05.
Resultados: En la población domiciliaria, la media de edad de inicio era de 2,48 años. Las enfermedades principales fueron enfermedades del aparato digestivo o enfermedades neurológicas. La duración media fue de 33,29 meses, mientras que el tipo de acceso y el producto más usados fueron la sonda nasogástrica y la fórmula polimérica, respectivamente. Se observó mejoría del estado nutricional en esta población, al menos en cuanto al peso. En la población hospitalaria la media de edad de inicio fue de 1,29 años. La patología principal fue la respiratoria. La duración media fue de 1,12 meses, la mayoría de pacientes emplearon una sonda nasogástrica y los productos más usados fueron la leche materna y la fórmula polimérica pediátrica. No se apreció mejoría de la situación nutricional en esta población.
Conclusiones: 1) A pesar de utilizar los mismos accesos enterales y productos, las características de los pacientes, la edad de inicio y los resultados desde el punto de vista nutricional fueron diferentes en las dos poblaciones comparadas. 2) La nutrición enteral domiciliaria contribuyó a la mejoría del estado nutricional, mientras que la hospitalaria no lo consiguió.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

1. Golden SH, Robinson KA, Saldanha I, Anton B, Landerson PW. Clinical review: prevalence and incidence of endocrine and metabolic disorders in the United States; a comprehensive review. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(6): 1.853-1.878.
2. Fatourechi V, Aniszewski JP, Fatourechi GZ, Atkinson EJ, Jacobsen SJ. Clinical features and outcome of subacute thyroiditis in an incidence cohort: Olmsted County, Minnesota, Study. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(5): 2.100-2.105.
3. Nishihara E, Ohye H, Amino N, Takata K, Arishima T, Kudo T, et al. Clinical characteristics of 852 patients with subacute thyroiditis before treatment. Intern Med. 2008; 47(8): 725-729.
4. Vílchez FJ, Mateo I, Gavilán I, Aguilar M. Tiroiditis. Medicine. 2012; 11: 827-835.
5. Dayan CM, Daniels GH. Chronic autoimmune thyroiditis. N Engl J Med. 1996; 335(2): 99-107.
6. Samuels MH. Subacute, silent, and postpartum thyroiditis. Med Clin North Am. 2012; 96(2): 223-233.
7. Salvatore D, Davies TF, Schlumberger MJ, Hay ID, Larsen PR. Thyroid physiology and diagnostic evaluation of patients with thyroid disorders. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams textbook of endocrinology, 12.ª ed. Filadelfia: Elsevier Saunders, 2011; 327-361.
8. O'Donnell AL, Spaulding SW. Hyperthyroidism: systemic effects and differential diagnosis. En: Falk SA, ed. Thyroid disease: endocrinology, surgery, nuclear medicine, and radiotherapy, 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; 241-252.

Una nueva formulación que combina clindamicina y tretinoína consigue rápidos resultados contra el acné

Treclinac^® es un nuevo producto para el acné que trata eficazmente tanto las lesiones inflamatorias como las no inflamatorias y que posee muy buen perfil de tolerabilidad. Estas propiedades son debidas a una formulación innovadora que contiene clindamicina y dos formas de tretinoína: una forma solubilizada, disponible inmediatamente y una forma cristalina en suspensión, que permite una lenta y progresiva penetración del retinoide en la piel¹.
Treclinac^® posee importantes beneficios frente a las combinaciones actualmente disponibles para el tratamiento del acné:
Treclinac^® es más eficaz que la combinación clindamicina / peróxido de benzoilo puesto que, al poseer esta última dos agentes antimicrobianos y no contar con un retinoide en su formulación, no actúa en las lesiones no inflamatorias^2-4.
Treclinac^® es mejor tolerado que otras combinaciones a base de retinoide, como la que contiene adapaleno y peróxido de benzoilo, manteniendo la misma eficacia frente a lesiones inflamatorias y no inflamatorias^5,6.
Treclinac^® es fácil de utilizar y no produce blanqueamiento del cabello o los tejidos ya que no contiene peróxido de benzoilo como las otras dos combinaciones existentes.
Treclinac^® cumple con las recomendaciones del Grupo Alianza Global para Mejorar los Resultados en el Acné, que establece que la mayoría de los pacientes con acné deberían ser inicialmente tratados con un retinoide tópico en combinación con un agente antimicrobiano puesto que esto permite atacar a la mayor parte de los factores patogénicos del acné y trata tanto las lesiones inflamatorias como las no inflamatorias⁷.

Más información:

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 Acceso a ficha técnica

Bibliografía

1. Del Rosso JQ, Jitpraphai W, Bhambri S, et al. Clindamycin phosphate 1.2%- tretinoin 0.025% gel: vehicle characteristics, stability, and tolerability. Cutis 2008;81:405-8.
2. Schlessinger J, Menter A, Gold M, et al. Clinical safety and efficacy studies of a novel formulation combining 1.2% clindamycin phosphate and 0.025% tretinoin for the treatment of acne vulgaris. J Drugs Dermatol 2007;6:607-15.
3. Bettoli V. Efficacy and safety of novel clindamycin 1% / tretinoin 0.025% formulation for acne vulgaris: pooled analysis of 3 phase III studies. Presented at AAD 2013; Poster 6404.
4. Duac. Summary of product characteristics. 2011; Stiefel (a GlaxoSmithKline Company), UK.
5. Goreshi R, Samrao A, Ehst BD. A double-blind, randomized, bilateral comparison of skin irritancy following application of the combination acne products clindamycin/tretinoin and benzoyl peroxide/adapalene. J Drugs Dermatol 2012;11:1422-6.
6. Perez M. Cross-study comparison of efficacy and safety of clindamycin 1%/tretinoin 0.025% and adapalene 0.1%/benzoyl peroxide 2.5% for acne vulgaris. Presented at AAD 2013; Poster 6087.
7. Thiboutot D, Gollnick H, Bettoli V, et al. New insights into the management of acne: an update from the Global Alliance to Improve Outcomes in Acne group. J Am Acad Dermatol 2009;60:S1-50.

La candidiasis cutánea congénita es una infección poco frecuente, producida por Candida spp., que se desarrolla en la primera semana de vida. Su curso es habitualmente benigno y autolimitado, aunque existen casos graves de infección diseminada.
Se presentan 2 casos de recién nacidos con eritema generalizado y rápida evolución a exantema papulopustular. En los cultivos de las lesiones se aisló Candida albicans. Ambos recibieron tratamiento tópico y presentaron una evolución favorable y sin complicaciones.
Se revisan los factores de riesgo, la fisiopatología, las formas de presentación y la evolución de la candidiasis cutánea congénita.

Sr. Director:

La incidencia de discapacidad en el grupo de recién nacidos (RN) pretérmino oscila entre el 5 y el 10%, y es más frecuente en el grupo de menor edad gestacional^1-3.

La asistencia óptima de estos pacientes exige una adecuada atención durante su estancia en las unidades neonatales, pero también un mantenimiento de la atención tras el alta. Con frecuencia son remitidos a los diversos servicios de atención temprana (AT) tras la aplicación de determinados scores realizados a partir de distintos factores de riesgo⁴. Estos servicios de AT actúan de forma multidisciplinaria sobre los pacientes de riesgo, con el objetivo de promover la salud y el bienestar, mejorar la competencia y disminuir los retrasos en el desarrollo o prevenir deterioros funcionales, así como promover la adaptación y la integración familiar. Existe cierta discrepancia acerca de la efectividad de dichos servicios, sobre todo en relación con el tipo de tratamiento que se debe aplicar, si bien hay consenso acerca de sus buenos resultados a corto plazo y cuando se inician precozmente^5-7.
En nuestra unidad neonatal detectamos una serie de problemas que comúnmente se presentan a la hora de remitir a estos RN a los servicios de AT: dificultad de los padres para acceder a ellos; actuación tardía por parte de los servicios de AT debido a un exceso de burocratización; dificultad de atención por parte de los pacientes pertenecientes a áreas sanitarias distintas a la del hospital de nacimiento; exceso de medicalización (posibilidad de derivación de pacientes a AT sin ser realmente necesaria dicha atención, lo cual puede suponer en los padres una carga emocional añadida, al perpetuar innecesariamente el concepto de «hijo enfermo»); duplicidad de la atención (frecuentemente asisten a más de un centro o equipo de AT de forma simultánea con el fin de mejorar aún más su evolución, sin tener en cuenta el posible agotamiento del paciente), o la dificultad para la conciliación laboral, entre otros.
Por ello, diversos especialistas en atención especializada (neonatólogos, neurólogos pediátricos, psiquiatras infantiles y trabajadoras sociales) y médicos de atención primaria, así como equipos y centros concertados de AT del área noroeste de la Comunidad de Madrid y el Instituto Madrileño de la Familia y el Menor, elaboramos un protocolo de actuación conjunta para los pacientes con riesgo de presentar alteraciones neurológicas, sensoriales o sociales.
Se elaboraron unos criterios de derivación a los centros y equipos de AT (tabla 1), acordando la inclusión en el informe del centro o equipo al cual debían dirigirse los padres, informándoles de la dirección y la forma de contacto. La distribución de los pacientes se realizó según el lugar de residencia, estableciendo asimismo como objetivo no demorar la primera valoración más allá de 1 mes tras el alta. Se estableció un calendario de revisiones: en los centros de AT la valoración de los pacientes que entraban en el programa de seguimiento se realizaría trimestralmente, y en los que formaban parte del programa de tratamiento se realizaría de acuerdo con el protocolo específico de cada centro. En los equipos de AT la valoración se realizaría cada 4 meses el primer año y luego semestralmente hasta los 3 años. Igualmente, se estableció que los servicios de AT elaborarían un informe semestral que entregarían a los padres y a los profesionales encargados de la asistencia del paciente, en el que además constaría el test de Brunet-Lézine en caso de sospecha de alteración en el neurodesarrollo. En el caso de los RN que no residían en nuestra área geográfica, se acordó su derivación durante el ingreso a la trabajadora social, encargada de contactar con el servicio de AT que le correspondiera. Con el fin de valorar la evolución de los pacientes, así como la necesidad de modificación de los criterios de derivación, de forma semestral se realizan sesiones del equipo de coordinación en el hospital, donde se discuten de forma individualizada los casos de RN derivados.
Figura 1. Derivación de pacientes de riesgo a los diversos centros y equipos de atención temprana, así como a la trabajadora social durante el periodo 2010-2012. AT: atención tempranaLa experiencia acumulada en nuestro centro entre los años 2010 y 2012 tras la creación de este equipo de coordinación es la siguiente (figura 1): 110 pacientes han sido valorados con alguno de los factores expuestos previamente, 44 (40%) han sido remitidos a los diversos equipos de AT del área, 38 (34,5%) han sido remitidos a los centros de AT y, finalmente, 28 (25,5%) fueron remitidos a la trabajadora social por vivir en un área sanitaria distinta a la de nuestro hospital.
Es imprescindible la coordinación de los servicios implicados en la asistencia tras el alta del RN de riesgo, dado que permite una mejor atención al paciente y sus familias.

Bibliografía

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3. Mikkola K, Ritari N, Tommiska V, Salokorpi T, Lehtonen L, Tammela O, et al. Neurodevelopmental outcome at 5 years of age of a national cohort of extremely low birth weight infants who were born in 1996-1997. Pediatrics. 2005; 116: 1.391-1.400.
4. Rodríguez Ogando A, Miranda Herrero MC, Castro de Castro P, Vázquez López M, Blanco Bravo D. Early stimulation in newborns with birth weight between 1,000 and 1,500 g: is it always necessary? An Pediatr (Barc). 2011; 75: 161-168.
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7. Nordhov SM, Rønning JA, Ulvund SE, Dahl LB, Kaaresen PI. Early intervention improves behavioral outcomes for preterm infants: randomized controlled trial. Pediatrics. 2012; 129: e9-e16.

La presencia de un hematoma hepático subcapsular es una entidad clínica poco frecuente en el recién nacido, cuyo pronóstico es infausto si se produce su rotura. En la mayoría de los casos se ha diagnosticado post mortem en autopsias realizadas en fetos y recién nacidos. Se han asociado, entre otros, los siguientes factores predisponentes: antecedente de traumatismo en el momento del parto (después de la maniobra de reanimación cardiopulmonar), prematuridad, coagulopatías o laparotomía. Presentamos el caso de un recién nacido prematuro con hemoperitoneo secundario a la rotura de un hematoma subcapsular hepático, con una evolución favorable tras su rápido diagnóstico y actuación terapéutica.

Introducción: Las sacroilitis infecciosas son una forma de artritis que deben diferenciarse de las inflamatorias. Suponen una fracción pequeña de las infecciones articulares en niños y requieren un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico precoz.
Pacientes y métodos: Se llevó a cabo una revisión de los casos infantiles diagnosticados en nuestro centro en los últimos 20 años. A través de las historias clínicas se recogieron diversas variables clínicas y microbiológicas: presentación clínica, duración, exploración, resultados de las pruebas complementarias, microorganismos involucrados, farmacoterapia y procedimientos quirúrgicos empleados. Se completó con una búsqueda sistemática de artículos en las principales bases de datos bibliográficas, priorizando los trabajos sobre población pediátrica y extrayendo los resultados más relevantes.
Resultados: Once pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Los grupos de edad afectados fueron los niños de 1-2 y 11-16 años. Más del 80% presentó clínica de fiebre, alteraciones de la marcha y dolor lumbar bajo, espontáneo o por provocación. Un tercio de los casos presentó patología cutánea o infección de partes blandas. Staphylococcus y Brucella fueron los principales microorganismos responsables. La resonancia magnética pélvica permitió realizar el diagnóstico en todos los casos.
Conclusiones: La combinación de la anamnesis, la exploración y las pruebas de imagen permite orientar el diagnóstico. En los niños pequeños, tanto el rechazo a la sedestación como a la bipedestación debe hacer sospechar la presencia de esta entidad. El tratamiento antibiótico precoz mejora el pronóstico y la antibioterapia empírica debe cubrir S. aureus.

Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es una patología importante en pediatría por su frecuencia y por la carga asistencial que conllevan sus secuelas.
Objetivo: Conocer las características epidemiológicas de los pacientes con TCE atendidos en el Servicio de Urgencias Pediátricas del Nuevo Hospital «Río Hortega» de Valladolid, tras la reciente instauración de un nuevo protocolo de manejo del TCE.
Material y métodos: Realizamos un estudio descriptivo, longitudinal y observacional, durante un periodo de 6 meses, en el que se incluyeron 127 pacientes que presentaron TCE como diagnóstico. Los datos se recogieron mediante un cuestionario preestablecido.
Resultados: La media de edad de los pacientes era de 3,13 años, y en su mayoría eran varones (55,9%). La causa más frecuente de TCE fue la caída accidental. La aparición de clínica es más habitual en niños mayores de 2 años. La mayoría de los casos se clasificaron como leves (94,5%) y sólo se prescribieron 4 ingresos hospitalarios; no se registró ningún fallecimiento; la tomografía computarizada se realizó en un 8,9% de los casos.
Conclusión: Los resultados obtenidos en este estudio son similares a los hallados en la bibliografía, aunque observamos una menor morbimortalidad asociada y una menor indicación de pruebas diagnósticas. La exploración neurológica inicial y el cálculo de la escala de Glasgow en los pacientes con TCE siguen siendo las principales herramientas para establecer la prioridad en su manejo diagnóstico-terapéutico y su pronóstico.

Presentamos el caso de una niña diagnosticada de insuficiencia hipofisaria múltiple o panhipopituitarismo, cuyo cuadro clínico inicial (dolor abdominal con elevación de las transaminasas) no es muy habitual. En numerosas ocasiones, los tumores del área hipotálamo-hipofisaria se presentan sin ninguna sintomatología neurológica, y los síntomas clave para establecer su diagnóstico son un exceso o un déficit de hormonas hipofisarias. En este caso, lo que nos condujo al diagnóstico de una neoplasia hipotalámica-hipofisiaria fue el hallazgo de un eje tiroideo alterado en el contexto de un estudio realizado por hipertransaminasemia.

El fallo hepático agudo neonatal es una entidad poco frecuente, con una mortalidad muy elevada. La sospecha de fallo hepático ante situaciones de mal estado general y disfunción hepática, hipoglucemia recurrente o persistente y clínica de sepsis es fundamental para establecer un tratamiento precoz y efectivo. Existen pruebas de primera y segunda línea para poder orientar un diagnóstico etiológico, a la vez que se instauran medidas generales que permitan su estabilización, antes de considerar otras medidas terapéuticas, como el trasplante hepático. Presentamos el inicio y la evolución de 2 casos de fallo hepático neonatal diagnosticados de hemocromatosis y linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.

Introducción: La esofagitis supone una complicación poco frecuente del reflujo gastroesofágico, pero hay que tenerla en cuenta y detectar datos clínicos sugestivos de esta afección para solicitar una endoscopia digestiva.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de casos de esofagitis por reflujo (durante el periodo 1995-2010) y análisis estadístico de los datos.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 41 pacientes, de 4 meses a 16 años de edad, con mayor frecuencia de esofagitis en varones y adolescentes. El 80,5% de los casos eran esofagitis de grado I-II; se observó hernia de hiato en el 58,5% de los casos, sin asociarse a una mayor gravedad de esofagitis (p= 0,7). La patología neurológica, muy frecuente, se asociaba a esofagitis graves (p= 0,03) y peor evolución (p= 0,035). Las manifestaciones clínicas referidas con más frecuencia fueron los vómitos con sangrado digestivo superior, la epigastralgia y la pirosis. La disfagia fue el único síntoma relacionado con un mayor grado de esofagitis (p= 0,05). También se observaron síntomas extradigestivos por reflujo gastroesofágico (25%).
Conclusiones: En los pacientes con Helicobacter pylori, la erradicación de la bacteria supuso una mejora de los síntomas de reflujo. Se detectó una escasa correlación entre los hallazgos de la pH-metría y los endoscópicos (p= 0,32).

El hemangioendotelioma hepático difuso neonatal es una entidad que, en los casos sintomáticos progresivos, puede tener un pronóstico infausto pese al tratamiento clásico. Desde hace 2 años se viene utilizando el propranolol con resultados óptimos, aunque no existen comunicaciones en este sentido a nivel nacional.

La suplementación con ácidos grasos poliinsaturados, conocidos como omega-3, fundamentalmente el docosahexaenoico (DHA), parece estar indicada en la infancia con el objeto de optimizar el desarrollo neurológico, en la prevención de ciertas enfermedades y como coadyuvante de tratamientos en las de carácter inflamatorio y del desarrollo. Las presencia en el mercado de diferentes formulaciones y concentraciones, los diversos reclamos promocionales y el precio originan confusión tanto en el prescriptor como en el paciente.
Objetivo: Caracterizar 23 productos comerciales con potencial utilidad en la edad pediátrica, que contienen DHA, en relación con su composición, concentración y pureza.
Método: Se determina la composición lipídica, el contenido en triglicéridos (TG), diglicéridos y ésteres etílicos, así como el contenido en ácidos grasos omega-3 de cadena larga, eicosapentaenoico (EPA), docosapentanoico y DHA, sobre el total de ácidos grasos.
Resultados: Existen dos presentaciones básicas, en forma de éster etílico o TG. De estos últimos la concentración de DHA y EPA es variable, y las mejores presentaciones son aquellas en que el DHA unido a TG supera los 400 mg/g de producto. Esta relación de concentración es, en general, inversa al precio del envase. Ambos aspectos son de importancia en la prescripción final si se desea aportar la dosis adecuada diaria.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, y comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por una enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, considerándose actualmente como un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede propiciar un gran beneficio para estos pacientes.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Los accidentes cerebrovasculares (ACV) constituyen una patología relativamente frecuente en el periodo perinatal. Últimamente, los factores protrombóticos están adquiriendo especial protagonismo como favorecedores de los ACV, y pueden presentarse hasta en el 68% de los casos. La ecografía cerebral constituye la primera prueba de imagen diagnóstica, y la resonancia magnética (RM) es la prueba de elección. Se realiza una revisión de la casuística en un hospital de tercer nivel y se presentan los 2 casos de ACV neonatal en los que se constató una trombofilia hereditaria. De los 7 casos de ACV neonatal encontrados durante el periodo 2006-2011, sólo el 28% presentaba anomalías focales en el estudio ecográfico inicial, confirmándose posteriormente una lesión hemorrágica por RM craneal. Todos los ACV isquémicos presentaron ecografías cerebrales iniciales normales. Por ello, se destaca la conveniencia de realizar una RM craneal en todo neonato con sintomatología-semiología neurológica focal, aun cuando la ecografía inicial no muestre alteraciones. Asimismo, ante la sospecha de una etiología vascular se debe descartar la existencia de anomalías protrombóticas.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, así como comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por su enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, y actualmente se considera un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede resultar en un gran beneficio para estos pacientes.

El fallo hepático agudo (FHA) es una patología poco frecuente, pero fatal en pediatría. Su segunda causa más habitual es la tóxica, y el paracetamol es el agente más frecuente en esta edad, incluso en una dosis adecuada. Presentamos 2 casos de FHA sin etiología clara, en los que el paracetamol pudo ser determinante. El primer caso corresponde una lactante con bronquiolitis complicada con sobreinfección bacteriana, que presenta un fallo hepático agudo atribuido a una posible idiosincrasia del paracetamol, favorecida por una hipoperfusión hepática, desestimando la inestabilidad hemodinámica como única causa, dado su carácter leve y tardío. El segundo caso corresponde a otra lactante que desarrolló un FHA en el contexto de una deshidratación hipernatrémica por una gastroenteritis aguda; su estudio metabólico era compatible con un déficit de 3-OH metilglutaril-CoA liasa (no confirmado en el estudio molecular), considerándose una posible inhibición de la betaoxidación agravada por paracetamol (idiosincrasia) y favorecida por una hipoperfusión hepática ante una deshidratación severa. En ambos casos se empleó N-acetilcisteína (NAC) como parte del tratamiento del FHA y la evolución fue favorable. La acumulación del metabolito tóxico del paracetamol en un hígado previamente dañado, puede empeorar su función. Se deben solicitar sus niveles ante un FHA en los pacientes que han recibido este fármaco, considerando su toxicidad en función del tiempo transcurrido tras la administración. El tratamiento con NAC puede ser beneficioso en todo paciente con FHA.

Puesto que la prescripción de antipsicóticos o neurolépticos está siendo cada vez más frecuente en la población pediátrica con trastornos neurológicos en politerapia, es interesante tener presente un cuadro tan infrecuente y potencialmente grave como el síndrome neuroléptico maligno, así como otras posibles reacciones adversas a medicamentos. Describimos el caso de un paciente pediátrico que desarrolló un síndrome neuroléptico maligno secundario a haloperidol y/o risperidona, al que pudo sumarse una reacción adversa medicamentosa a oxcarbazepina, con una evolución favorable.

La hernia discal (HD) es una patología relativamente común en la edad adulta, pero infrecuente en la adolescencia y extremadamente rara en la edad escolar. Cuando ocurre, sus manifestaciones clínicas suelen diferir de las del adulto, lo que contribuye a que el diagnóstico pueda ser tardío.

Presentamos el caso de una niña obesa de 11 años de edad, que consultó a cusa de una lumbociatalgia e incapacidad para la deambulación, en la que se detectó una hernia discal L5-S1 posterocentral con afectación de la raíz S1. El tratamiento conservador fracasó, por lo que se realizó tratamiento quirúrgico.

La hemofilia A es la coagulopatía hereditaria más importante. Constituye una condición facilitadora de sangrados profundos por un fallo en la hemostasia secundaria. El principal abordaje terapéutico consiste en la terapia sustitutiva con factor VIII, aunque en algunos casos la formación de anticuerpos inhibidores puede dificultar su utilidad a largo plazo. Cada vez se conocen mejor los factores que condicionan el desarrollo de inhibidores, pero todavía no se puede predecir con seguridad la probabilidad que tiene un paciente de desarrollar esta complicación, aunque en algunos trabajos ya se han propuesto fórmulas a tal efecto.

Son pocas las referencias que se encuentran en la bibliografía sobre el manejo de la hemofilia en el recién nacido, y todavía menos si se trata de neonatos prematuros. No existe ninguna recomendación o guía al respecto, pero quizás un planteamiento individualizado sea el idóneo, dado que el pronóstico puede cambiar en función del grado de prematuridad, el tipo de mutación, los antecedentes familiares de formación de inhibidores, la exposición a traumatismos y la madurez del resto de la cascada de la coagulación, entre otros factores.

Se presenta un caso de un recién nacido de 34 semanas de edad gestacional con diagnóstico de hemofilia A grave, que fue tratado con medidas conservadoras, evitando la administración profiláctica de factor VIII por considerarse de alto riesgo para la aparición de inhibidores y, por tanto, para el fallo de la terapia sustitutiva a largo plazo.

El uso de corticoides sistémicos para la prevención y/o el tratamiento de la displasia broncopulmonar en prematuros se ha asociado a la aparición de efectos secundarios a corto y largo plazo, y la afectación neurológica es el efecto que ha limitado su uso. Los efectos a corto plazo incluyen los metabólicos y endocrinológicos (fundamentalmente la hiperglucemia y la supresión del eje hipotálamo-hipofisario-adrenal), los cardiovasculares (hipertensión, hipertrofia miocárdica), la mayor susceptibilidad para las infecciones y los efectos digestivos (sangrado), aunque éstos suelen ser transitorios y reversibles.

La miocardiopatía hipertrófica en prematuros es un efecto frecuente del uso de corticoides, aunque en general carece de relevancia clínica, ya que requiere habitualmente para su aparición tratamientos de una duración superior a los 7 días. Para paliar este efecto se deben retirar o disminuir los corticoides, y se recomienda el uso de propranolol en los casos con una obstrucción dinámica en la salida del ventrículo izquierdo, o si hubiera datos de isquemia miocárdica.

Presentamos el caso de un recién nacido de muy bajo peso al nacimiento que desarrolló precozmente una miocardiopatía hipertrófica obstructiva con repercusión clínica tras 2 días de tratamiento con dexametasona.

Introducción: Se presentan dos casos de síndrome confusional agudo (SCA) secundarios a la administración de colirio de ciclopentolato en revisiones oftalmológicas de control.

Pacientes: El caso 1 corresponde a un niño de 7 años de edad que presentó un eritema malar después de la administración del ciclopentolato y, posteriormente, un cuadro confusional agudo; tras las pruebas complementarias se concluyó que la causa del cuadro fue la instilación del colirio de ciclopentolato, y se mantuvo al paciente en observación. El caso 2 corresponde a un niño de 7 años de edad que acudió al servicio de urgencias por presentar clínica neurológica tras la instilación de colirio de ciclopentolato; no se realizaron pruebas complementarias y se mantuvo al niño en observación hasta el alta domiciliaria.

Conclusiones: La administración de ciclopentolato en dosis habituales puede producir SCA en algunos niños. Si la clínica no es excesiva, sólo se requiere mantener a los pacientes en observación en el servicio de urgencias. En caso de cuadros graves, se puede utilizar como antídoto la fisostigmina.

Introducción: La pancreatitis aguda es un cuadro de dolor abdominal poco frecuente en la infancia. Nuestro objetivo es describir las características de los pacientes ingresados entre 1988 y 2008 en un hospital terciario con este diagnóstico.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo por revisión de historias clínicas. Se recogen datos epidemiológicos, etiológicos, clínicos, de laboratorio, radiológicos, de manejo terapéutico y evolución clínica.

Resultados: Incluimos 27 pacientes (un 66% varones), con una media de edad de 7,2 años (rango: 6 meses-16 años). El 52% presenta enfermedades crónicas relevantes. El mecanismo etiológico más frecuente fue el estructural (37%), aunque hubo otros agentes causales, como ingesta de fármacos, infecciones, shock e inmunodeficiencias. Un 26% de los casos fueron catalogados como idiopáticos. El síntoma guía en todos los pacientes estables fue el dolor abdominal, de localización y características variables, acompañado de vómitos (55%), fiebre (33%), anorexia (19%) y otros síntomas relacionados con el agente causal. En todos se observó un aumento de las enzimas pancreáticas. La prueba de imagen más realizada fue la ecografía (patológica en un 74% de los casos), y el aumento del tamaño de la glándula fue el hallazgo más común. En el 89% de los pacientes el tratamiento fue médico, con dieta absoluta durante una mediana de 48 horas. Dos pacientes precisaron la realización de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica para el tratamiento de una coledocolitiasis. La duración media del ingreso fue de 9 días, y el 40% de los casos evolucionó favorablemente. Tres pacientes evolucionaron hacia pancreatitis crónica y 6 fallecieron por causas extradigestivas.

Conclusiones: La pancreatitis aguda es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica, con una amplia variedad de factores etiológicos que condicionan un pronóstico muy heterogéneo.

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento.

Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos.

Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior.

Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia.

Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en pacientes con esferocitosis hereditaria (EH) menores de 6 años. Presentamos el caso de una niña de 5 años con EH y coledocolitiasis sintomática con resolución espontánea.

Fue diagnosticada durante el periodo neonatal de EH, con historia de crisis hemolíticas repetidas y crisis aplásica. Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. Presenta hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia de hasta 29,23 mg/dL y hemoglobina de 84 g/L. En la ecografía abdominal se detecta la presencia de colelitiasis y coledocolitiasis.

Se instaura tratamiento antibiótico y se administra ácido ursodesoxicólico, con lo que la paciente experimenta una evolución clínica y analítica favorable. Se le da de alta a su domicilio tras un control ecográfico, en el que se aprecia la resolución del cuadro, sin haberse realizado ninguna técnica invasiva. Dada la edad de la paciente, se decide retrasar la esplenectomía y la colecistectomía.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta en menos del 5% de los niños menores de 5 años afectados de EH, y sólo excepcionalmente se resuelve de forma espontánea. Si aparece en niños mayores de 6 años, se debe realizar una esplenectomía y una colecistectomía en el mismo acto quirúrgico. No existe consenso sobre el tratamiento de los niños menores de 6 años con EH que presentan colelitiasis.

El traumatismo craneal infligido, o traumatismo craneal no accidental, es la variante de maltrato infantil con mayor mortalidad y morbilidad neurológica. Se caracteriza por la presencia de hemorragia subdural, hemorragias retinianas y edema cerebral, y puede ir acompañado de fracturas óseas ocultas. La clínica es variada e inespecífica, y suele haber escasos o nulos signos traumáticos externos. Los indicadores de la historia clínica deben hacer sospechar una etiología no accidental. En todos los casos se deberían realizar pruebas de neuroimagen, una serie ósea y un fondo de ojo. El maltrato infantil requiere un abordaje en equipo y, si hay sospecha, se debe realizar un parte judicial y un informe a los trabajadores sociales. Lo más importante es el diagnóstico precoz, ya que puede evitar futuros episodios de maltrato y muertes por esta causa. Por tanto, es imprescindible que el pediatra conozca esta patología.

Internet y las redes sociales se han convertido en una herramienta para la visibilidad de los profesionales y la difusión de los resultados de la investigación. El presente artículo describe diversas aplicaciones para mostrar el perfil profesional de los pediatras (LinkedIn y Facebook), así como algunos recursos para fomentar la visibilidad de la actividad investigadora en dicho campo (Google Citations, Microsoft Academic Search, Academia.edu y BiomedExperts).

Streptococcus bovis es una causa reconocida de bacteriemia y endocarditis en adultos, habitualmente en asociación con enfermedades gastrointestinales. Por el contrario, este microrganismo es una causa muy infrecuente de enfermedad infecciosa neonatal y pediátrica. Se presentan dos casos de infección neonatal con aislamiento de S. bovis (biotipo II/2) en sangre. El primer paciente debutó con fiebre y sintomatología gastrointestinal y se recuperó de forma favorable tras el tratamiento antibiótico. El segundo paciente padeció distrés respiratorio, su evolución fue fulminante y murió a las 22 horas de vida a pesar del tratamiento. En la revisión efectuada de la biblio¬grafía comprobamos que se han comunicado con anterioridad 27 casos de infección neonatal con aislamiento de S. bovis en sangre. En esta revisión, la infección se asocia con un relativo buen pronóstico pero, de forma excepcional, como ocurrió en el segundo paciente, la evolución puede ser fulminante y rápidamente mortal.

Introducción: La hipertensión pulmonar persistente neonatal es una enfermedad confluente de múltiples y muy diferentes orígenes etiopatogénicos. Supone el 2% de los niños ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Se diferencian cuadros primarios y secundarios.

Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica a través de PubMed, seleccionando los artículos relevantes publicados hasta septiembre de 2004 que incluyeran los términos «persistent pulmonary hypertension newborn», tanto en ciencias básicas como clínicas.

Resultados: En total se seleccionaron 87 artículos que permiten abordar el estudio de la epidemiología, patogenia, criterios diagnósticos, etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de la hipertensión pulmonar persistente neonatal.

Conclusiones: El objetivo fundamental del tratamiento es la reducción de las resistencias vasculares periféricas, manteniendo la presión arterial sistémica y el volumen/minuto. Las secuelas de mayor relevancia y prevalencia son las respiratorias y neurológicas. Las tasas de mortalidad en la hipertensión pulmonar persistente neonatal oscilan en torno al 10-40%.

Se presenta el caso de una niña de 25 días con tos ferina maligna, con una sintomatología clínica al ingreso compatible con bronquiolitis, que presentó, entre otras complicaciones, neumonía secundaria, encefalopatía e hipertensión pulmonar (HTP), si bien evolucionó posteriormente de forma favorable. El interés de este caso radica en la presentación atípica de la tos ferina en los lactantes de corta edad, así como en su gravedad.

Se presenta el caso de un niño que al año de vida fue diagnosticado y tratado de infección por Helicobacter pylori.

Ingresó en 3 ocasiones entre los 8 y 11 meses de vida en el servicio de lactantes por rechazo a la alimentación, estreñimiento pertinaz y desnutrición de grado III. En las analíticas y pruebas realizadas se descartaron las causas más frecuentes de malabsorción intestinal a esta edad. En el último ingreso, a los 11 meses de edad, se diagnosticó gastritis crónica activa y sensibilización a alimentos; la determinación de antígeno de H. pylori en heces y mucosa gástrica fue positiva. Se instauró tratamiento con triple terapia y dieta exenta de alimentos a los que el niño había demostrado sensibilización. Asimismo, se necesitó administrar la alimentación por sonda nasogástrica dado el rechazo total oral a la misma. El paciente evolucionó de forma favorable.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

Sr. Director:

El artículo de Sequí et al.¹, publicado en Acta Pediátrica Española, expone la experiencia sobre el programa de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido (RN) de un hospital comarcal de Valencia (3.309 RN en 3 años) y ofrece unos consejos para un modelo de organización más factible, eficiente y efectivo, avalado por la experiencia reconocida de su autor en esta línea de investigación. Creo que es un artículo honesto y útil, pero que merece una reflexión y comentarios de algunos puntos, avalados por pruebas científicas actuales, según las cuales no permiten establecer con claridad si el programa de cribado universal de hipoacusia en el RN facilita el desarrollo de una práctica clínica (en sus 3 componentes, científico-técnico, relacional-percibido y organizativo-económico) más apropiada que el cribado universal selectivo^2-9.

• Hemos de confirmar que el programa cumple los objetivos en todos los niveles (primer nivel, cribado con otoemisiones acústicas; segundo nivel, confirmación mediante un segundo pase con otoemisiones; tercer nivel, diagnóstico mediante potenciales evocados; cuarto nivel, tratamiento; quinto nivel, evaluación). Como es habitual en este tipo de estudios⁸, el autor nos ofrece resultados «intermedios» hasta el tercer nivel (17 hipoacusias con déficit >30 dB HL, 5 de las cuales tenían factores de riesgo), sin ofrecernos resultados «finales» del tipo de tratamiento y evaluación a medio plazo (mejoría del lenguaje y comunicación en la edad preescolar) y a largo plazo (mejoría de la salud mental, función psicosocial y cognitiva, rendimiento escolar y ocupacional a lo largo de la vida), que es lo que marca la verdadera utilidad de todo programa en términos de calidad de vida relacionada con la salud. Se puede argumentar que ése no era el objetivo de su artículo, pero, en cualquier caso, sí se pretendía establecer el tipo de hipoacusia detectada, congénita bilateral moderada (41-60 dB HL), grave (61-80 dB HL) y/o profunda (>80 dB HL), y cuál de ellas se asocia con factores de riesgo. Al contabilizar las situaciones de hipoacusia leve (30-40 dB HL en este estudio) y/o unilateral estamos sobrestimando la verdadera utilidad de la prueba, pues consideramos como verdaderos positivos los casos con enfermedad poco significativa, a la hora de plantear el «punto crítico de irreversibilidad» en la etapa subclínica de la enfermedad, y el «tiempo de adelanto diagnóstico» de una prueba de cribado, frente al diagnóstico clínico usual en la etapa clínica, así como el verdadero valor a largo plazo de un diagnóstico y tratamiento precoz de la hipoacusia bilateral moderada-profunda⁹.

• Aun cuando el cribado universal puede ser más efectivo que el selectivo para la identificación de un porcentaje mayor de RN con hipoacusia, no se ha confirmado que tales programas aporten necesariamente mejores resultados a largo plazo, sobre la base de las revisiones sistemáticas existentes con ausencia de estudios de calidad bien controlados^6,10. Algunas preguntas fundamentales son:

–¿Cuántos casos más se identifican con el cribado universal frente al selectivo? El NNT (número de pacientes que es necesario tratar) se calcula en 1.440 RN para detectar un caso adicional y en 2.401 para realizar un tratamiento precoz adicional (antes de los 10 meses)^2,3.

–¿En qué medida la identificación temprana de la sordera del cribado universal sobre el selectivo propicia un tratamiento precoz y éste mejora los resultados a largo plazo de los RN con hipoacusia bilateral moderada a profunda? En vista de la ausencia de ensayos clínicos aleatorizados en esta área y de la dificultad de realizarlos, una opción es llevar a cabo estudios del tipo «antes y después», y que éstos eviten los errores aleatorios y sistemáticos (sesgos) habituales^2,3,6,7,10: resultados primarios relevantes y validados en el área del lenguaje y la capacidad cognitiva, defectos metodológicos (tamaño muestral pequeño, no aleatorización de los grupos, no descripción adecuada de la población de estudio, no enmascaramiento de los grupos, seguimiento incompleto, etc.) y factores de confusión (edad al momento del diagnóstico, edad al inicio del tratamiento, cociente intelectual y comorbilidad diferentes en los grupos comparados, características de los patrones de referencia y tratamientos realizados, etc.). Estos errores son habituales en los estudios epidemiológicos sobre hipoacusia, incluso en los más persuasivos respecto a la bondad del programa^11-13. Los factores principales que deciden la forma en que la sordera afecta al desarrollo de un niño son el grado de deficiencia auditiva y la edad a la que se diagnostica, si bien el reciente estudio de Wake et al.¹⁴ concluye que el peor pronóstico en el área del lenguaje a los 7-8 años se relaciona con las formas más graves de hipoacusia, pero no con el diagnóstico tardío.

Aunque Sequí et al.¹ argumentan que las críticas efectuadas en la década de los noventa por los doctores Bess y Paradise (sobre la prueba y el programa de cribado de hipoacusia) están sobradamente contestadas por la comunidad científica, siento no compartir esta tranquilidad^7-9, al igual que la US Preventive Service Task Force-Agency of Healthcare Research and Quality^2,3 o la Cochrane Iberoamericana⁶.

• No es admisible argumentar las implicaciones legales para justificar la realización de un programa de cribado sin haber demostrado su verdadero alcance, y menos actualmente, en que las actividades preventivas se encuentran en debate permanente y se plantea que no siempre «hacer más es hacer mejor»¹⁵. Dado que se centran en el estudio de la población general sana, los programas preventivos deben estar fundamentados en el mayor nivel de evidencia científica para conocer los beneficios-perjuicios-costes, resaltando el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos) y los sesgos del cribado (adelanto del diagnóstico, duración de la enfermedad y participación)⁹, lo que constituirá la base para establecer políticas de salud basadas en pruebas científicas, y no en la medicalización de la vida secundada por una medicina «proteccionista»¹⁶. Abogar por implicaciones legales me lleva a apoyar los comentarios de algunos autores, que, ante la «arrogancia» de la medicina preventiva, han llegado a preguntarse si no deberían llevar un etiquetado similar al que se ha impuesto en el tabaco, con «este programa de cribado puede afectar gravemente su salud»^17,18... la de los pacientes y la de los médicos.

• En España la implantación del programa de cribado universal de hipoacusia es desigual; está establecido y en marcha en Asturias, Cantabria, Euskadi, Extremadura, La Rioja, Navarra y Valencia¹⁹. Sequí et al.¹ comentan que en la Comunidad Valenciana el programa «cubre gran parte de los RN (datos no publicados)», y entendemos que la publicación de los datos empieza a ser prioritaria, pues no coincide con los datos de los hospitales de Alicante que cuentan con maternidad: el programa de cribado universal de hipoacusia está implantado en menos de la mitad de los 8 hospitales públicos y en ninguno de los 10 hospitales privados de la provincia. A esta falta de equidad se suma el distinto modelo organizativo de los distintos centros en los que se practica; por ejemplo, en mi hospital dista mucho de aproximarse al que proponen dichos autores.

• La decisión de desarrollar un programa de cribado precisa una evaluación externa e interna, en la que participen los tres actores básicos del sistema y los tres componentes de una práctica clínica apropiada en gestión clínica⁹:

–Los médicos pondrán el acento en la calidad científico-técnica (según los conceptos de eficacia, efectividad y seguridad), así como la facilidad de aplicación de la prueba y de ulteriores acciones (tratamientos); en esta valoración intervienen los resultados de los ensayos clínicos comunitarios y, eventualmente, los consensos científicos.

–Los pacientes pondrán el acento en la calidad relacional-percibida (según los conceptos de satisfacción, aceptabilidad e información).

–Las autoridades sanitarias pondrán el acento en la calidad organizativo-económica (según los conceptos de eficiencia, accesibilidad y equidad).

La excelencia médica intenta evitar errores y sesgos en el proceso asistencial médico; si es importante evitar los errores en el proceso diagnóstico-terapéutico individual, cuánto más lo será cuando este proceso atañe a la población, como es el caso de las pruebas de cribado. Richard Smith apuntaba, como editor de British Medical Journal, «cuando estoy enfermo quiero ser atendido por doctores que duden cada día del valor y la sensatez de lo que hacen». Y ése es el valor añadido del trabajo de Sequí et al.¹ y de mi carta al director: permitir desarrollar una evidence-based medicine, evitando los riesgos para la ciencia y para los pacientes de la evidence-b(i)ased medicine²⁰.

Bibliografía

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Presentamos el caso de un paciente con disfagia congénita, cuyas características se corresponden con las de la disfunción faríngea congénita aislada: episodios de atragantamiento y/o aspiración con regurgitación nasal durante las tomas, facies hipomímica con ligeros rasgos dismórficos y moderado retraso psicomotor, sin apenas reseñable hipotonía. En él fueron excluidas las causas anatómicas o neurológicas de disfagia. Su evolución fue algo tórpida, con procesos respiratorios repetidos, y se apreció una clara mejoría a partir del año de edad. Su hermano presentó síntomas similares más leves, lo que apoyaría el posible carácter hereditario de esta enfermedad.

La familia puede ejercer una gran influencia en la dieta de los niños y el desarrollo de sus hábitos alimentarios. Esto, a su vez, puede modificar su ganancia ponderal.

Desde el principio de los tiempos, sentarse a la mesa a comer ha sido un motivo de interacción familiar. El mero hecho de compartir la comida fortalece la identidad y los vínculos familiares a través de la transmisión de una serie de patrones de conducta. Los adolescentes constituyen un grupo de especial interés.

Los investigadores han demostrado que la comida en familia se asocia con un consumo mayor de frutas, verduras, cereales y productos ricos en calcio, y un menor consumo de alimentos fritos y refrescos. Además, contribuye al desarrollo de los hábitos alimentarios y a la mejora del lenguaje y de las habilidades de comunicación. Pero es que, además, se ha observado una disminución de los hábitos de riesgo, como fumar, beber alcohol o consumir drogas en los chicos de familias en que se comparte la mesa con más frecuencia, así como un mejor rendimiento escolar.

Por todos los beneficios anteriormente expuestos, promover la comida en familia es una herramienta potente de salud pública que ayudaría a mejorar la calidad de la dieta de nuestros niños y adolescentes, contribuiría a reducir el sobrepeso y potenciaría los resultados académicos y sociales.

Introducción: Las infecciones por Mycoplasma pneumoniae aparecen habitualmente de forma endémica a nivel mundial, pero también pueden presentarse como epidemias cada 3-7 años, aumentando su incidencia de 3 a 5 veces. Durante los primeros 8 meses de 1998, comprobamos un notable aumento del número de neumonías causadas por Mycoplasma en la Comunidad de Madrid.

Objetivos: Estudiar los casos de neumonía por M. pneumoniae aparecidos durante los 8 primeros meses de 1998 y compararlos con los casos diagnosticados previamente, comprobando si las diferencias entre ambos grupos apoyan la existencia de un brote epidémico durante dicho periodo.

Material y métodos: Estudiamos todos los casos de neumonía por M. pneumoniae diagnosticados en el servicio de urgencias de nuestro centro desde el 1 de mayo de 1995 hasta el 31 de agosto de 1998. Recogimos los datos clínicos, epidemiológicos, analíticos y terapéuticos de estos casos.

Resultados: Durante dicho periodo se diagnosticaron un total de 391 neumonías ambulatorias en pacientes con edades comprendidas entre los 6 meses y los 15 años, 118 de las cuales estaban causadas por Mycoplasma; 54 (54/273) de ellas fueron diagnosticadas desde mayo de 1995 hasta diciembre de 1997, y las otras 64 restantes (64/118) de diciembre de 1997 a agosto de 1998. La incidencia de Mycoplasma como agente productor de las neumonías ambulatorias en la infancia fue del 31,2% (el 19,8% durante el periodo endémico frente al 58,6% durante el periodo epidémico), con diferencias estadísticamente significativas (p <0,05); la media de edad fue de 6,5 ± 0,57 años (7,10 ± 0,87 años durante el periodo endémico, frente a 5,98 ± 0,76 años durante el periodo epidémico); en el grupo de casos aparecidos durante 1998, es decir, durante el episodio epidémico, había una mayor incidencia de casos familiares (el 22 frente al 48%), y la sintomatología era mucho más diversa, con abundantes signos catarrales. Debido a la imposibilidad de diferenciar clínica, analítica o radiológicamente estas neumonías del resto, fueron tratadas según el protocolo convencional, con betalactámicos o macrólidos, y en función de la edad de los pacientes; los pacientes tratados con macrólidos tuvieron una evolución significativamente mejor.

Describimos el caso clínico de un niño de 9 años y medio afecto de periodontitis e hiperqueratosis desde los 5 años de edad. Queremos destacar la afectación generalizada de toda la dentición, las alteraciones inmunológicas encontradas y la discreta afectación dermatológica, siendo el cuadro estomatológico el que identifica en su mayor parte la enfermedad. El tratamiento precoz con acitretino puede mejorar tanto la evolución de las lesiones dérmicas como de la periodontitis.

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.

Objetivo: Conocer la magnitud del problema de los accidentes causados por vehículos todo terreno tipo quad.

Diseño: Estudio observacional con alerta programada en el buscador Google Noticias entre el 27 de diciembre de 2005 y el 19 de abril de 2006.

Emplazamiento: Servicio de Pediatría del Hospital General de Elda.

Participantes: No procede.

Principales variables evaluadas: Número de lesionados, edad, lugar y tipo de lesiones.

Resultados: Se observaron 21 accidentes con 29 lesionados, un 20,68% de ellos menores de edad.

Conclusiones: Las lesiones causadas por los accidentes de quad son frecuentes y graves. Deben emprenderse acciones legales e informativas para lograr su disminución, especialmente en lo que se refiere a los menores de edad.

Objetivo: Comparar la efectividad de la terapia combinada (TC) y del tratamiento antirretroviral de alta eficacia (TARGA) en el control de la replicación viral en una cohorte de niños infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) con un sistema inmunitario relativamente conservado.

Material y métodos: Realizamos un estudio observacional en 21 niños infectados verticalmente por el VIH-1 con terapia antirretroviral (TAR), comparando la efectividad de la TC y del TARGA, en el control de la carga viral (CV) plasmática.

Principales variables evaluadas: Las principales variables medidas fueron la presencia de carga viral indetectable (<400 copias/mL) y el desarrollo de fracasos virológicos tras alcanzar una CV indetectable con rebotes de CV (>400 y/o >5.000 copias/mL).

Resultados: Los niños con TARGA alcanzaban CV indetectables más precozmente. La media de tiempo para alcanzar CV indetectable fue de 8,1 ± 3,7 meses en el grupo de TC y de 2,9 ± 0,2 meses en el grupo con TARGA (p <0,05). No obstante, ambos grupos presentaban rebotes de CV en tiempos similares. Todos los niños del grupo de TC y 9 de los niños con TARGA presentaron aumentos de CV >400 copias/mL. El tiempo medio para el aumento de CV >400 y CV >5.000 copias/mL fue similar en ambos grupos (p >0,05). Ocho niños del grupo de la TC y

6 del grupo con TARGA presentaron un rebote de CV >5.000 copias/mL. En ninguno de los dos grupos hubo reducción en

el porcentaje de CD4+, que se mantuvo elevado durante todo el seguimiento. El porcentaje de niños con CV <5.000 copias/mL fue similar en ambos grupos.

Conclusiones: Nuestro estudio muestra que la TC puede ser tan efectiva como el TARGA en niños infectados por el VIH con un sistema inmunitario relativamente conservado.

Introducción: Los malos resultados de la hernia diafragmática congénita (HDC) con intervención quirúrgica inmediata propulsaron un cambio en su manejo hacia la estabilización prequirúrgica actual. Aunque el papel de la cirugía retardada parece haber mejorado de forma importante la supervivencia, aún existe controversia en diferentes publicaciones.

Pacientes y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes con HDC ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Central de Asturias (centro de tercer nivel sin disponibilidad de oxigenación por membrana extracorpórea) a lo largo de 26 años. Según la pauta de tratamiento se diferenciaron 2 grupos: grupo I (1978-1990) con reparación quirúrgica inmediata (22 pacientes) y grupo II (1991-2003) con estabilización prequirúrgica (27 pacientes).

Resultados: Ambos grupos eran comparables respecto a características epidemiológicas y probabilidad de supervivencia de acuerdo a la ecuación propuesta por el Grupo de Estudio de HDC. En el grupo II la medicación sedante, analgésica, relajante muscu¬lar e inotrópica fue empleada con más frecuencia (p <0,05), y se encontraron valores preoperatorios significativamente más fisiológicos de pH y PaCO2 y menor necesidad de suplementación de oxígeno. La mortalidad fue claramente menor en el grupo II (18,5% en el grupo II frente a un 54,5% en el grupo I, p <0,01).

Conclusiones: El pronóstico de hernia diafragmática congénita ha mejorado de forma notable en las últimas décadas. La optimización en el tratamiento neonatológico y la estabilización preoperatoria puede ayudar a conseguir altas tasas de supervivencia incluso sin empleo de oxigenación por membrana extracorpórea.

La varicela es una enfermedad frecuente en la infancia, de evolución generalmente benigna, pero, en ocasiones, es motivo de ingreso hospitalario. En este trabajo se evalúan las causas que motivaron el ingreso hospitalario en un estudio retrospectivo, mediante la revisión de las historias clínicas codificadas como varicela desde el 1 de enero de 1999 al 31 de diciembre de 2004 de todos los niños de 0 a 13 años ingresados en el Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet» de Zaragoza.

Las complicaciones observadas con más frecuencia son las sobreinfecciones bacterianas de las lesiones y las neumonías. La vacunación sistemática disminuiría su incidencia, así como el número de complicaciones, la cantidad de los ingresos hospitalarios y el uso indiscriminado de fármacos.

Todas las epilepsias de inicio en la infancia pueden aparecer como refractarias al tratamiento, ya sean idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas. El problema, además, se plantea no sólo según el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, sino también según la edad de comienzo y, especialmente en la edad infantil, debe valorarse no como un hecho aislado en la vida del niño, sino en el contexto de su proceso de maduración neurológica global.

Antes de etiquetar una epilepsia como refractaria o resistente al tratamiento habitual, hay que valorar diversos aspectos: en el epileptológico, precisión de la sintomatología, trazados electroencefalográficos de vigilia y sueño con poligrafía, y vídeo-EEG prolongado o ambulatorio; en el aspecto etiológico, las exploraciones biológicas y de neuroimagen; desde el punto de vista psicológico y de diagnóstico diferencial, las eventuales relaciones e incidencia de seudocrisis; en el plano terapéutico, utilización racional de los fármacos antiepilépticos (FAE) con control de los niveles terapéuticos, incluidos los aspectos cinéticos y de sus metabolitos, no ser «adepto» de la monoterapia ni aterrorizarse de la politerapia y, por ello, pensar en asociaciones racionales, tratamientos no específicos (corticoides, dieta cetogénica, inmunoglobulinas), nuevas moléculas e incluso suprimir todo tratamiento (posibilidad de agravación por FAE). Por último, no hay que olvidar que algunas epilepsias pueden mostrarse como refractarias a todo tratamiento durante años y, finalmente, controlarse e incluso curar.

El hipo se define como contracciones espasmódicas, súbitas, involuntarias e intermitentes del diafragma. Se asocia al cierre anticipado y abrupto de la glotis, haciendo terminar la inspiración, y origina un sonido distintivo. Se clasifica en hipo transitorio si dura menos de 48 horas, hipo persistente si dura más de 48 horas, e hipo intratable si dura más de un mes. La forma aguda es un problema benigno y transitorio, la mayoría de las veces sin causa desencadenante conocida. Sin embargo, cuando es persistente suele relacionarse con causas orgánicas (digestivas, respiratorias, cardiacas...), en ocasiones de etiología grave, sobre todo en niños como una manifestación de una disfunción neurológica, por lo que está indicado el ingreso del paciente para su estudio. Presentamos el caso de un recién nacido con una crisis de hipo prolongada y continua, acompañada de disfunción respiratoria, asociada a un reflujo gastroesofágico moderado, patología no relacionada hasta ahora con el hipo persistente neonatal. Establecemos el diagnóstico diferencial del hipo persistente neonatal, poco referido en la literatura médica.

Introducción: Las complicaciones intracraneales de las infecciones otorrinolaringológicas (ORL) en niños son infrecuentes, pero potencialmente graves si no se diagnostican y tratan a tiempo.

Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con complicaciones intracraneales secundarias a infecciones ORL, diagnosticados en un hospital terciario entre 2005 y 2009.

Resultados: Presentamos cinco casos de complicaciones intracraneales, tres infecciosas y dos vasculares. Las tres infecciosas fueron: a) absceso epidural secundario a otomastoiditis; b) petrositis con paresia del VI par secundaria a una sinusitis esfenoidal y otomastoiditis, y c) absceso subperióstico orbitario tras una sinusitis etmoidal y esfenoidal. Sólo en el primer caso se aisló el germen causal en hemocultivo (Streptococcus pyogenes). El primer caso requirió evacuación quirúrgica, y todos recibieron antibioterapia parenteral prolongada. Las complicaciones vasculares fueron dos casos de trombosis venosa del seno sigmoide, secundarios a una otomastoiditis. Se halló tambien S. pyogenes en el hemocultivo de uno de ellos. En ambos el estudio de los factores procoagulantes fue negativo. Uno de los dos no se anticoaguló y la recanalización ha sido parcial, aunque el paciente permanece asintomático.

Conclusiones: Conocer las complicaciones intracraneales de las infecciones ORL nos permitirá sospecharlas ante un curso recurrente y tórpido o aparición de clínica neurológica. En estos casos se requiere un manejo multidisciplinario medicoquirúrgico, del que dependen las secuelas y el pronóstico. El uso de anticoagulación en niños con trombosis venosa cerebral aún es controvertido por sus riesgos; por ello, a pesar de las recomendaciones internacionales, con frecuencia prevalece una decisión individualizada para cada caso.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller¹. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero². Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo³. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)^4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado^7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina⁹.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes¹⁰.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

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La ocupación del tiempo libre de nuestros niños y jóvenes ha experimentado grandes cambios en las últimas dos décadas. El consumo televisivo se sitúa en >3 h/día. Más recientemente, este tiempo se ha visto desplazado hacia los videojuegos y consolas e Internet, con todas sus posibilidades. Por otra parte, la audición constante de música en reproductores individuales (mp3, mp4, i-pod) se presenta como una variable común en muchos jóvenes.

De estos cambios en los hábitos de vida (disminución consiguiente del tiempo de juego o de las actividades deportivas) se derivan consecuencias sobre el metabolismo (aumento del sedentarismo, obesidad, disminución de la forma física, etc.) o sobre la función fisiológica de algunos órganos (pérdida de audición para los sonidos agudos). Pero, además, tienen repercusiones sobre la capacidad de desarrollar habilidades sociales o sobre la comunicación. Estas dificultades en la interacción social o en la capacidad de comunicarse con los demás, o la aparición de patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses, es similar a muchas de las manifestaciones de los trastornos del espectro autista.

El pediatra tiene una tarea importante en el asesoramiento del uso de las nuevas tecnologías y también en el campo de la prevención de la aparición de «conductas aisladoras».

Objetivos: Determinar la importancia de la incidencia de Mycoplasma pneumoniae en la etiología de las neumonías adquiridas en la comunidad en pacientes pediátricos de edades comprendidas entre los 6 meses y los 16 años.

Metodología: Se recogieron, de forma prospectiva, todos los casos diagnosticados de neumonía por Mycoplasma pneumoniae, en el servicio de urgencias del departamento de pediatría del Hospital Materno Infantil Universitario «Gregorio Marañón» de Madrid, desde el 1 de mayo de 1995 hasta el 31 de agosto del 2001. En todos los pacientes se recogieron datos epidemiológicos (edad, sexo, incidencia familiar, asistencia a colegio o guardería, fecha del diagnóstico...), clínicos (síntomas y exploración física en el momento del diagnóstico y seguimiento en la consulta de Infecciosas), hematométricos, serológicos y radiológicos.

Resultados: Desde el 1 de mayo de 1995 hasta el 1 de septiembre de 2001 se diagnosticaron en el servicio de urgencias infantiles un total de 715 neumonías en pacientes con edades comprendidas entre los 6 meses y los 16 años. Se confirmó el diagnóstico de neumonía por M. pneumoniae en 240 casos (34%). Casi la mitad de los pacientes tenían una edad igual o inferior a los 5 años de edad. La mayoría de las neumonías fueron tratadas ambulatoriamente; sólo un 4,5% de los pacientes diagnosticados de neumonías por M. pneumoniae precisaron ingreso frente a un 23,15% en el grupo de neumonías por otros agentes etiológicos (p <0,05). La distribución mensual de las neumonías por M. pneumoniae presenta dos picos epidémicos (de diciembre de 1997 a agosto de 1998 y de febrero de 2001 a agosto de 2001). Todos los pacientes diagnosticados evolucionaron satisfactoriamente.

Conclusión: M. pneumoniae constituye una causa frecuente de neumonía ambulatoria en la comunidad, incluso en pacientes menores de 5 años, y presenta una excelente evolución tras tratamiento ambulatorio.

Sr. Director:

He leído con interés el caso clínico publicado en su revista diagnosticado de síndrome de activación macrofágica (SAM) y artritis juvenil de comienzo sistémico (AJS)¹, del que quisiera hacer varias consideraciones.

Como comentan los propios autores, el SAM presenta características clínicas similares a la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, de hecho, no debería considerarse fuera de dicha entidad², como recomienda la propia Sociedad Histiocitaria³ y alguno de los autores citados en el artículo⁴. La LHH es un cuadro grave que puede ser de origen genético (familiar) o adquirido desencadenado por infecciones, procesos malignos, algunas metabolopatías y también por enfermedades autoinmunitarias o reumatológicas (el llamado SAM)^3-6. Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH³ se muestran en la tabla 1. La patogenia común es la presencia de un defecto adquirido o congénito de la función NK y citotóxica, que impide la destrucción de la célula infectada manteniéndose la actividad inflamatoria de las células histiocitarias y linfocitos T con persistencia de niveles altos de citocinas, que son las que originan el cuadro clínico^5,6. Tanto las formas familiares como las adquiridas pueden estar desencadenadas por infecciones, y las más frecuentes son las producidas por virus del tipo herpes, como el virus de Ebstein-Barr o el de la varicela^6, como en el caso publicado¹. Por ello, es difícil diferenciar ambos cuadros si no hay antecedentes familiares, ya que son clínica y anatomopatológicamente indistinguibles^3,5, y debe sospecharse la posibilidad de un origen genético cuando la enfermedad se manifiesta en el primer año de vida⁵. El descubrimiento de mutaciones en varios genes implicados ha demostrado que también hay casos familiares que se manifiestan tardíamente, hasta la cuarta década de la vida^5,6. Los genes descritos afectan al gen de la perforina (PRF1), al MUNC13-4 (o UNC13D), a la sintaxina 11 (STX11) y, al menos, a otro gen desconocido localizado en el cromosoma 9^3,5. Todos ellos, junto con los genes afectados en la enfermedad de Griscelli, en la enfermedad de Chediag-Higashi o en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, afectan a la capacidad de liberación y el tráfico de gránulos citolíticos desde la célula efectora a la célula diana⁵, como se muestra en la figura 1.

Figura 1. Mecanismos moleculares de los defectos genéticos conocidos asociados con la clínica de la linfohistiocitosis hemofagocítica. La perforina se segrega por los gránulos citotóxicos y produce la destrucción de la célula diana. El procesamiento de los gránulos citotóxicos se produce por medio de un complejo proteico que contiene al menos el complejo RAB27A (enfermedad de Griscelli) y MUNC13-4. El mecanismo exacto de funcionamiento de LYST (enfermedad de Chediag- Higashi) y de la sintaxina 11 en las células histiocitarias, es desconocido. a) Preparación; b) fusión. Modificada de Janka⁵

Los casos de SAM aparecen, en general, más tarde, y suelen ser menos graves que los congénitos o que los adquiridos tras infecciones, aunque también pueden ser mortales^5,7. En el caso publicado llama la atención que se hizo el diagnóstico de AJS a los 9 meses, por un síndrome febril prolongado con hepatosplenomegalia sin afectación articular, en el que había una elevación de la proteína C reactiva (PCR) y del factor reumatoide. No se descarta que en realidad se tratara de una primera manifestación de LHH, pues desconocemos si había otros parámetros analíticos que lo apoyaran, y el hecho de que en ese primer momento la punción de médula ósea fuera normal no lo descarta, ya que la LHH es un cuadro progresivo y la hemofagocitosis puede no demostrarse al principio^5,6. Los corticoides actúan como linfocidas e inhiben la expresión de citocinas y quimiocinas⁵, que pueden haber abortado el cuadro inicial, siendo insuficiente para la curación del mismo, sobre todo si, por la precocidad de la aparición de la clínica, se trata de un caso familiar. Es interesante el hecho de que 4 días después del comienzo de la fiebre por la varicela presentara esplenomegalia en la exploración, un dato absolutamente atípico en una varicela no complicada. La sospecha diagnóstica de LHH debe ser precoz, dado que el cuadro puede ser fulminante si no se instaura un tratamiento adecuado, como ocurrió en este caso. La Sociedad Histiocitaria ha elaborado un protocolo de tratamiento³ en el que se emplea dexametasona, ciclosporina y etopósido (disponible en www.histio.org/society/protocols). Presenta pequeñas variaciones frente a uno inicial, que ha demostrado su eficacia tanto en las formas genéticas como en las adquiridas⁸, incluido el SAM. La remisión completa tras el tratamiento farmacológico sería suficiente para las formas adquiridas, pero la reaparición o la reactivación del cuadro, o el diagnóstico de una forma genética (por historia familiar o diagnóstico genético), necesita además el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas para su curación definitiva^3,8.

Janka⁵ reconoce que es difícil diferenciar el SAM de otras formas de LHH cuando falta la artritis, y sugiere que en su experiencia una PCR elevada (como tenía la paciente) apoyaría el primer diagnóstico. Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores¹, en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento propuesto por la Sociedad Histiocitaria si la entidad se hubiera sospechado y diagnosticado antes de su fallecimiento.

Bibliografía

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3. Henter JI, Horne AC, Aricò M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007; 48: 124-131.
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8. Henter IH, Samuelsson-Horne AC, Aricò M, Egeler RM, Elinder G, Filipovich AH, et al. Treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis with HLH-94 immunochemotherapy and bone marrow transplantation. Blood. 2002; 100: 2.367-2.373.

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.