Acta Pediátrica Española

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ISSN 2014-2986
Volumen 67 - Número 5 - Mayo 2009
Publicado en Notas clínicas

Microcefalia, defecto de crecimiento y retraso mental. Dificultades diagnósticas para el síndrome alcohólico fetal

Microcephaly, growth deficiency and mental retardation: diagnostic problems in fetal alcohol syndrome

B. Tresaco Benedí, N. García Sánchez1, I. Bueno Martínez2, J. Ramos Fuentes Feliciano2
Pediatría de Atención Primaria. 1Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud «Delicias Sur». 2Pediatra. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario «Lozano Blesa». Zaragoza
Tagged under síndrome alcohólico fetal, microcefalia, retraso mental, defecto de crecimiento, Volumen 65 número 9 octubre 2007
Publicado en Originales

Síndrome inv dup(15): a propósito de dos casos

The inv dup(15) syndrome: two case reports

D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén, N. Muñoz Jareño1, M. Renedo Gancedo2, L. Izquierdo3, B. Calleja Pérez
Sección de Neuropediatría. Hospital de La Zarzuela. Madrid. 1Sección de Neuropediatría. Hospital de Guadalajara. 2Sección de Genética. Gemolabs Madrid. 3Sección de Genética. Hospital de La Zarzuela. Madrid
Tagged under epilepsia, retraso mental, Volumen 65 número 10 noviembre 2007, autismo, cromosomas marcadores supernumerarios, síndrome inv dup(15), síndrome del cromosoma isodicéntrico 15 (idic[15])
Publicado en Notas clínicas

Deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1): comunicación de un nuevo caso

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4(4q12-q21.1): report of a new case

A. Claver Monzón, E. Geán Molins1, M. Salvatierra Arrondo, R. Ranz Angulo, J.P. García Iñíguez, J. López-Pisón2, A. Marco Rived3, J.I. Labarta Aizpún4, V. Rebage Moisés
Unidad Neonatal. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza. 1Genética Clínica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. 2Unidad de Neuropediatría. 3Unidad de Neumología Infantil. 4Unidad de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza
Tagged under Piebaldismo, retraso mental, Volumen 66 número 5 mayo 2008, deleción 4q, síndrome de Waardenburg
Publicado en Notas clínicas

Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión

Tetrasomy X (48,XXXX): report of new a case and review

M. López Campos1, D. Royo Pérez1, C. Orden Rueda1, A. Tello Martín1, M.J. Alcaine Villarroya2, N. Clavero Montañés1, Z. Galve Pradel1, M. Bassecourt Serra2, V. Rebage Moisés1
1Unidad Neonatal. 2Sección de Genética. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza
Tagged under recién nacido, cariotipo, retraso mental, tetrasomía X, aneuploidías, alteraciones de conducta, Volumen 71 número 2 febrero 2013

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