Acta Pediatr Esp. 2019; 77(1-2): 12-16

Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento

Gaucher's disease: evolution of two cases diagnosed at paediatric age after 20 years of monitoring

M.Á. Vázquez López, F. Lendínez Molinos
Unidad de Hemato-Oncología. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Torrecárdenas (Almería)

Resumen

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

Tagged under Enfermedad de Gaucher , trastornos lisosomales , tratamiento enzimático sustitutivo , volumen 77 números 1 y 2 enerofebrero 2019

Abstract

Gaucher's disease (GD) is an infrequent, progressive hereditary illness with an autosomal recessive inheritance pattern. It is one of the most common lysosomal diseases, with an estimated frequency of 1/50,000 to 1/100,000 in the general population, with the exception of the Ashkenazi Jewish ethnic group, where it is estimated to affect 1/850 births. This article retrospectively describes the evolution of 2 patients with type 1 GD diagnosed and monitored for 20 years at the Torrecárdenas hospital in Almería, managing to control the symptoms with enzyme replacement therapy at intermediate doses. Both patients have remained stable with maintenance enzyme doses and, after prolonged monitoring, effects on bones are minimal and they have adequate quality of life.

Keywords Gaucher's disease Lysosomal diseases Enzyme replacement therapy

Correspondencia:

M.Á. Vázquez López. Unidad de Hemato-Oncología. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Torrecárdenas. Calle Hermandad de Donantes de Sangre, s/n. 04009 Almería.
Correo electrónico: mavazquezl59@gmail.com

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