Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

En este trabajo se conmemora el centenario de la muerte de Manuel Tolosa Latour (1857-1919), médico madrileño, uno de los pioneros en la formación en España de la pediatría como especialidad médica.
Se realiza una búsqueda en repositorios de prensa digitalizada: ABC-Blanco y Negro, La Vanguardia, Hemeroteca Digital de la Biblioteca Nacional de España, Biblioteca Virtual de Prensa Histórica y otras fuentes secundarias.
El Dr. Tolosa Latour destacó por sus aportaciones científicas, sus iniciativas para la protección de la infancia y sus actividades como higienista reformista, así como por sus acciones en el ámbito institucional, social y legislativo. Contribuyó decisivamente a la formulación y aprobación de la Ley de Protección a la Infancia de 1904, primera ley proteccionista en España, conocida como Ley Tolosa Latour. Creó sanatorios marítimos y de montaña. Trabajó en el Hospital del Niño Jesús en sus comienzos, en la primera Gota de Leche de Madrid. Participó y presidió sociedades científicas, entre ellas la entonces recién creada Sociedad de Pediatría de Madrid. Contribuyó a dar visibilidad internacional a la medicina española de los niños. Manuel Tolosa, junto con Elisa Mendoza, su mujer, y su entorno familiar y profesional más cercano, contribuyeron al desarrollo de redes de protección social a la infancia, y también a dar cauce para que la mujer ganara presencia en el espacio público.

Introducción: El objetivo principal de nuestro trabajo fue conocer la valoración de los pediatras que realizaron una rotación externa durante la residencia de pediatría en otro país y comparar esta valoración según rotasen en países con grandes recursos frente a otros con recursos más limitados.
Material y métodos: Estudio transversal de ámbito nacional mediante encuesta on-line, enviada a los pediatras socios de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP) mediante correo electrónico entre enero y marzo de 2014. Los países de destino se clasificaron en países de renta alta y media-alta (RAMA) y de renta baja o media-baja (RBMB), según la clasificación de las economías realizada por el Banco Mundial en 2013. Se compararon las diferentes variables recogidas entre los grupos.
Resultados: Un total de 47 residentes (61%) tuvieron un ámbito de formación en enfermedades infecciosas durante su estancia. La valoración fue muy positiva. Veinticinco residentes (35%) rotaron en países considerados como RBMB. No hubo diferencias significativas en la valoración de la formación de los residentes que rotaron en países de RBMB respecto a los que rotaron en países de RAMA. Doce residentes (17%) realizaron esta rotación en el seno de un programa de cooperación o ayuda al desarrollo, la mayoría de ellos en países de RBMB (44%).
Conclusiones: Las rotaciones externas en diferentes países durante la residencia son bien valoradas por los pediatras. En el caso de la formación en países de RBMB, además de una formación técnica, puede tener un valor añadido la formación en salud global.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

La enfermedad de Lyme está causada por Borrelia burgdorferi, espiroqueta transmitida por la picadura de garrapatas del género Ixodes (Ricinus en Europa, Scapularis y Pacificus en Norteamérica y Persulcatus en Eurasia). Puede afectar a la piel, las articulaciones, el sistema nervioso y el corazón. La afectación cardiaca es infrecuente, sobre todo en niños, y son escasos los casos reportados.

La fibroelastosis endocárdica es una causa reconocida, aunque poco frecuente, de muerte súbita infantil. Se trata de una enfermedad rara con un índice de mortalidad muy alto. Su presentación típica es la de una insuficiencia cardiaca global de rápida evolución o arritmias, que requiere un trasplante cardiaco. Se presenta el caso de una niña de 19 meses de edad que, tras un proceso afebril compatible con un cuadro de vías respiratorias altas de 24 horas de evolución, presenta un paro cardiorrespiratorio y es trasladada a un área básica de salud, falleciendo a las pocas horas de su ingreso en la unidad de cuidados intensivos a la que fue derivada posteriormente. En el estudio post mortem se hallaron cambios compatibles con una fibrosis laxa endocárdica.

Sr. Director:

Los protocolos clínicos consensuados y basados en la evidencia médica son un medio eficaz para mejorar la práctica clínica, aunque pocos estudios han analizado el grado de cumplimiento de estos protocolos^1,2. La incidencia global de sepsis neonatal precoz se ha reducido significativamente en los últimos años^3,4 en relación con la aparición y la difusión de las recomendaciones para la prevención de la infección perinatal por estreptococo del grupo B^5,6.

El objetivo de este estudio es valorar el grado de cumplimiento del protocolo diagnóstico-terapéutico de riesgo de sepsis neonatal precoz aplicado en la planta de maternidad de un hospital terciario, e identificar los posibles factores asociados al no cumplimiento.

Figura 1

Se trata de un estudio retrospectivo, aprobado por el Comité de Ética del hospital, con revisión de la historia clínica de todos los recién nacidos (RN) durante un periodo de 6 meses (n= 1.337). Se excluyeron los RN que, debido a su prematuridad o a la presencia de una patología grave, precisaron ingreso hospitalario (n= 85; 6,3%). Se determinó el grado de cumplimiento de cada uno de los ítems que forman parte del protocolo: 1) identificación de los RN con riesgo de sepsis neonatal precoz; 2) valoración clínica, y 3) valoración analítica. El protocolo de riesgo de sepsis neonatal se resume en la figura 1, siendo modificado en la actualidad de acuerdo a las recomendaciones del CDC.

Se determinó que el cumplimiento del protocolo era correcto si se identificaba adecuadamente a los RN con riesgo de sepsis neonatal precoz, se valoraban clínicamente en las primeras 4-6 horas de vida, y se realizaba una analítica mediante determinación de la proteína C reactiva (PCR) y hemograma en las primeras 12-18 h, quedando todo ello reflejado en la historia clínica. Como posibles factores asociados al no cumplimiento del protocolo se tuvo en cuenta el turno de trabajo.

Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS, versión 15.0. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p <0,05.

El 11% de los RN cumplió los criterios de entrada en el protocolo (n= 139). Se identificó al 88,4% de ellos (123/139). Un 69,1% de los RN fue valorado clínicamente de forma correcta (85/123); de éstos, se realizó una analítica completa al 74,1% (63/85). Teniendo en cuenta todos los pasos, el cumplimiento del protocolo fue del 45,3% (63/139).

Se observó una tendencia a un menor cumplimiento del segundo paso del protocolo (valoración clínica) en el turno de noche con respecto al de la mañana (el 41,4 frente al 22,9%; ²= 3,35; p= 0,07).

El grado de cumplimiento del protocolo fue aceptable, con resultados similares a los hallados en la bibliografía^7,8.

Dentro de las limitaciones del estudio podemos citar su carácter retrospectivo. Asimismo, es posible que se haya realizado una infraestimación de la adherencia al protocolo como consecuencia de los criterios estrictos definidos, ya que es probable que haya pacientes que fueran evaluados clínicamente, sin que ello quedara reflejado en la historia clínica.

La correcta identificación del RN de riesgo, así como la constancia en la historia clínica del paciente de todos los actos clínicos realizados sobre él, resultan imprescindibles para conseguir una mejora en el cumplimiento de este protocolo y de los diversos protocolos clínicos en general.

Es preciso realizar revisiones periódicas de los protocolos elaborados en las distintas unidades, con el fin de establecer los motivos de su falta de cumplimiento, así como realizar actualizaciones según las recomendaciones más recientes⁹.

Bibliografía

1. Alsina-Manrique L, Iriondo M, Muñoz-Almagro C, Borrás M, Pou J, Juncosa T, et al. Compliance with a culture-based strategy to prevent perinatal Group B streptococcal infection in a third-level hospital. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2006; 24: 505-508.
2. Gilbert GL, Hewitt MC, Turner CM, Leeder SR. Compliance with protocols for prevention of neonatal group B streptococcal sepsis: practicalities and limitations. Infect Dis Obstet Gynecol. 2003; 11: 1-9.
3. Andreu A, Sanfeliu I, Viñas L, Barranco M, Bosch J, Dopico E, et al. Declive de la incidencia de la sepsis perinatal por estreptococo del grupo B (Barcelona 1994-2001). Relación con las políticas profilácticas. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2003; 21: 174-179.
4. López Sastre JB, Fernández Colomer B, Coto Cotallo GD, Ramos Aparicio A; Grupo de Hospitales Castrillo. Trends in the epidemiolo­gy of neonatal sepsis of vertical transmission in the era of group B streptococcal prevention. Acta Paediatr. 2005; 94: 451-457.
5. Schrag S, Gorwitz R, Fultz-Butts K, Schuchat A. Prevention of perinatal group B streptococcal disease. Revised guidelines from CDC. MMWR Recomm Rep. 2002; 16(51): 1-22.
6. Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología, Sociedad Española de Neonatología, de Enfermedades Infecciosas y Microbio­logía Clínica, de Quimioterapia y Medicina Familiar y Comunitaria. Prevención de la infección perinatal por estreptococo del Grupo B. Recomendaciones españolas revisadas. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2003; 21: 417-423.
7. Romero Salas Y, Pascual Sánchez M, López Pisón J, García Oguiza A, García Mata JR, García Jiménez MC, et al. Autoevaluación del cumplimiento del protocolo del traumatismo craneoencefálico en urgencias en mayores de un año. An Pediatr (Barc). 2008; 69: 557-592.
8. Martínez-Moragón E, Perpiñá M, Fullana J, Macián V, Lloris A, Belloch A. Percepción de la disnea y cumplimiento terapéutico en pacientes con asma. Arch Bronconeumol. 2008; 44: 459-463.
9. Marión Buen J, Peiró S, Márquez Calderón S, Meneu de Guillerna R. Variaciones en la práctica médica: importancia, causas e implicaciones. Med Clin (Barc). 1998; 110: 382-390.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en pacientes con esferocitosis hereditaria (EH) menores de 6 años. Presentamos el caso de una niña de 5 años con EH y coledocolitiasis sintomática con resolución espontánea.

Fue diagnosticada durante el periodo neonatal de EH, con historia de crisis hemolíticas repetidas y crisis aplásica. Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. Presenta hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia de hasta 29,23 mg/dL y hemoglobina de 84 g/L. En la ecografía abdominal se detecta la presencia de colelitiasis y coledocolitiasis.

Se instaura tratamiento antibiótico y se administra ácido ursodesoxicólico, con lo que la paciente experimenta una evolución clínica y analítica favorable. Se le da de alta a su domicilio tras un control ecográfico, en el que se aprecia la resolución del cuadro, sin haberse realizado ninguna técnica invasiva. Dada la edad de la paciente, se decide retrasar la esplenectomía y la colecistectomía.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta en menos del 5% de los niños menores de 5 años afectados de EH, y sólo excepcionalmente se resuelve de forma espontánea. Si aparece en niños mayores de 6 años, se debe realizar una esplenectomía y una colecistectomía en el mismo acto quirúrgico. No existe consenso sobre el tratamiento de los niños menores de 6 años con EH que presentan colelitiasis.

Introducción: La hormona antimülleriana (AMH) es el factor testicular responsable de la regresión de las estructuras derivadas de los conductos de Müller. En este trabajo se presentan los valores normales de la concentración de AMH en los varones españoles en edad pediátrica. Asimismo, se ofrece un gráfico de distribución en percentiles de la concentración de AMH, que puede resultar útil para conseguir diagnósticos precisos en la evaluación diagnóstica de gónadas bilateralmente no palpables y en los procesos intersexuales.

Pacientes y métodos: Se obtuvieron 240 muestras de sangre de niños de 0-18 años de edad, que fueron remitidos a nuestro servicio por diversas causas; 35 de las muestras se obtuvieron de sangre de cordón umbilical y se utilizaron para determinar la concentración de la hormona en el periodo neonatal. Se determinó la concentración por medio de radioinmunoanálisis por adsorción de enzimas usando anticuerpos contra la hormona recombinante humana.

Resultados: La concentración de AMH (en ng/mL) muestra un valor mínimo (desviación estándar) en el periodo neonatal de 31,90 (21,46), durante el cual no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre individuos de este grupo según su edad gestacional o su peso al nacimiento; entre el mes de vida y los 4 años se observa un aumento de la concentración (51,55 [30,36]), seguido de un periodo en meseta hasta los 8 años (50,85 [36,77]). Posteriormente, se aprecia un descenso hasta un mínimo a los 12 años (38,60 [28,92]), con una disminución hasta niveles basales a los 14 años (14,50 [16,65]), que se mantiene tras esta edad (12,05 [28,43]).

Conclusiones: Los resultados de este estudio coinciden con los de otros autores y confirman que la AMH puede utilizarse como marcador específico de tejido testicular en niños, especialmente en los neonatos, utilizando suero obtenido de sangre de cordón umbilical.

Se denomina mesiodens a un diente supernumerario localizado entre los dos incisivos medios superiores o, más raramente, entre los incisivos medios inferiores. Puede producirse en los dos tipos de dentición, pero es mucho más frecuente en la dentición permanente. Clínicamente, se manifiesta por una alteración de la posición o erupción de los incisivos; sólo se manifiesta mediante la erupción del propio mesiodens en un 20-25% de los casos. Su tratamiento suele mejorar el pronóstico de las complicaciones que puede causar, por lo que es conveniente el conocimiento por parte de los pediatras de esta patología para su detección precoz.

El síndrome de Poland es una rara anomalía congénita que incluye la ausencia total o parcial de la musculatura pectoral mayor, habitualmente con otras malformaciones asociadas en la extremidad superior homolateral. Su incidencia se estima en 1/30.000 recién nacidos vivos, con una ratio varón:mujer de 3:1; es más frecuente la afectación del lado derecho (60-75%). Se presenta un caso esporádico en una recién nacida con una afectación leve del lado izquierdo y una hipoplasia del tejido mamario y la areola, en la que se detectó una dextrocardia aislada. Destacamos la necesidad de realizar estudios complementarios (radiografía torácica, serie ósea y ecografía abdominal) en todos los casos.