Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

Introducción: El tumor neuroendocrino es la neoplasia apendicular más frecuente en la edad pediátrica. Existen guías sobre su manejo en adultos pero no se han elaborado guías para pacientes pediátricos, lo que conlleva un manejo muy heterogéneo en este grupo de edad. Se presenta una serie de casos con el objetivo de mejorar el conocimiento de estos tumores. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los casos de tumor neuroendocrino apendicular hallados en piezas de apendicectomía entre enero de 2004 y diciembre de 2017 en dos hospitales terciarios, en menores de 18 años. Resultados: se incluyeron 6 pacientes, 4 varones y 2 mujeres. En todos el síntoma principal fue el dolor abdominal, ninguno presentó síndrome carcinoide. En uno de ellos el tumor se localizó en base y tuvo dudosa afectación de márgenes, por lo que se realizó una segunda cirugía. En el resto, la apendicectomía fue curativa. Sólo en 3 se hizo seguimiento. Conclusiones: según la mayoría de autores no es necesaria una segunda cirugía tras el diagnóstico, ni tampoco el seguimiento pues se han encontrado supervivencias similares cuando se comparan grupos. Esta afirmación parece aún más clara en tumores <1 cm y sin factores de riesgo asociados, sobre todo la invasión del mesoapéndice. En cualquier caso, hacen falta estudios para la elaboración de guías que permitan homogeneizar su manejo en la edad pediátrica.

Objetivo: Comparar el riesgo de hiponatremia usando solución salina hipotónica (HT) frente a solución isotónica (IT) y sus efectos adversos.

Metodología: Ensayo clínico aleatorizado, abierto, no ciego, realizado, tras la firma del consentimiento informado, en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos pediátricos tras una cirugía electiva, de 6 meses a 14 años de edad, con un peso >6 kg y natremia al ingreso de 130-150 mEq/L, que se mantuvieron a dieta con sueroterapia i.v. Fueron excluidos los pacientes con anomalías de secreción de hormona antidiurética. Se determinaron los niveles de natremia, calcemia, potasemia y cloremia al ingreso y al cabo de 8, 24 y 48 horas. Se evaluó a los pacientes con normonatremia (135-145 mEq/L).

Resultados: Un total de 60 pacientes recibieron suero HT (glucosalino 1/3: 51 mEq/L de sodio) y 70 suero IT (glucosalino 5/0,9%: 154 mEq/L de sodio). La incidencia de hiponatremia (sodio <135 mEq/L) a las 8 horas en el grupo HT fue del 38,9%, y en el IT del 4,6% (p <0,001) (Odds ratio [OR]= 13,15; intervalo de confianza [IC] del 95%: 3,65-47,3), y a las 24 horas del 43% en el grupo HT y del 11% en el IT (p= 0,021) (OR= 6,15; IC del 95%: 1,43-26,39). Encontramos 3 casos de hipernatremia a las 8 y 24 horas, todos en el grupo IT (7%), sin diferencias significativas (p= 0,2) ni variaciones en la incidencia de acidosis hiperclorémica. Los valores medios de potasemia y calcemia fueron normales

Conclusiones: El suero IT en el postoperatorio de una cirugía general protege frente a la hiponatremia, sobre todo en las primeras 24 horas, sin riesgo significativo de presentar hipernatremia ni acidosis hiperclorémica. Se podrían utilizar soluciones comercializadas estándares sin suplementos de potasio y calcio en el postoperatorio de corta estancia, si las cifras son normales al ingreso.

La papilomatosis respiratoria recurrente (PRR) está causada por el virus del papiloma humano y se caracteriza por la presencia de papilomas, de naturaleza benigna, en la vía respiratoria. Aunque su incidencia es baja, son los tumores laríngeos más frecuentes y la segunda causa de disfonía en la edad pediátrica. Se transmite habitualmente por vía vaginal durante el parto. El diagnóstico requiere la visualización directa de las lesiones y la toma de biopsias por vía endoscópica. Además de la cirugía, se precisa tratamiento coadyuvante en muchos casos; las vacunas terapéuticas se encuentran actualmente en fase de estudio. El pronóstico es incierto debido a su tendencia a la recurrencia, extensión y afectación de la voz. Describimos el caso de un paciente con presentación atípica de PRR.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
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2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil^®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma.

Introducción: Analizamos a los pacientes atendidos en nuestro hospital con rabdomiolisis, valorando su función renal y las características relacionadas.
Material y métodos: Estudio retrospectivo de 2,5 años, en el que se incluyen pacientes menores de 16 años con cifras de creatinfosfocinasa (CPK) >1.000 UI/L. Se excluyeron los menores de 1 mes y los que presentaban una elevación de CPK de origen cardiaco. Definimos daño renal agudo según los criterios RIFLE adaptados a pediatría. Se recogieron diferentes variables clínicas y bioquímicas.
Resultados: Se analizaron 55 pacientes (mediana de edad de 8 años) con CPK inicial de 1.826 UI/L (rango: 1.213-4.414). Las causas más frecuentes fueron las miositis virales, la cirugía muscular y las convulsiones. El 15,9% presentó daño renal agudo, que no se relacionó con la causa de rabdomiolisis y se asoció a cifras elevadas de CPK. Ninguno precisó depuración extrarrenal.
Conclusiones: El daño renal agudo asociado a rabdomiolisis suele ser leve y más frecuente en los niños con valores más elevados de CPK.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

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2. Fatourechi V, Aniszewski JP, Fatourechi GZ, Atkinson EJ, Jacobsen SJ. Clinical features and outcome of subacute thyroiditis in an incidence cohort: Olmsted County, Minnesota, Study. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(5): 2.100-2.105.
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4. Vílchez FJ, Mateo I, Gavilán I, Aguilar M. Tiroiditis. Medicine. 2012; 11: 827-835.
5. Dayan CM, Daniels GH. Chronic autoimmune thyroiditis. N Engl J Med. 1996; 335(2): 99-107.
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8. O'Donnell AL, Spaulding SW. Hyperthyroidism: systemic effects and differential diagnosis. En: Falk SA, ed. Thyroid disease: endocrinology, surgery, nuclear medicine, and radiotherapy, 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; 241-252.

El edema escrotal agudo idiopático es una patología autolimitada que afecta fundamentalmente a niños prepúberes, caracterizado por la presencia de edema y eritema, de aparición súbita en uno o ambos hemiescrotos, con aspecto normal de ambos testes y epidídimos. Su etiología es desconocida y, sin antecedentes traumáticos, el diagnóstico es esencialmente clínico, en la mayoría de las veces por exclusión, aunque la realización de una eco-Doppler escrotal es esencial para el diagnóstico, ya que permite determinar el engrosamiento de la piel y las cubiertas subcutáneas escrotales y la ausencia de alteraciones testiculares. Es muy importante la identificación correcta de esta entidad dentro del diagnóstico diferencial del escroto agudo para evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias. Presentamos 3 casos y 1 imagen para ayudar a reconocer esta patología, así como una revisión de la escasa literatura publicada hasta la fecha sobre este tema.

Presentamos el caso de un varón de 14 años, diagnosticado de histiocitosis de células de Langerhans a los 16 meses de edad, en el que, sin presentar patología respiratoria evidente, se aprecia un patrón multiquístico bilateral en la tomografía computarizada de tórax, y un patrón intersticial bilateral en la radiografía convencional. Atendiendo a las características radiológicas del paciente, proponemos el diagnóstico diferencial de entidades infrecuentes que cursan con expresión multiquística pulmonar en la edad pediátrica.

Presentamos el caso clínico de un lactante varón de 12 meses de edad, con antecedentes de episodios recurrentes de fiebre, tos y dificultad respiratoria; en la radiografía de tórax presentaba una imagen persistente de consolidación alveolar en el lóbulo superior derecho. Se valoraron las diferentes posibilidades diagnósticas, así como el plan de actuación. Finalmente, en este paciente se detectó la presencia de un bronquio traqueal, considerado una variante anatómica, generalmente asintomática, aunque puede manifestarse como infecciones recurrentes, como en este caso, y también puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El manejo terapéutico es conservador, mediante fisioterapia respiratoria y tratamiento de la inflamación e infección, aunque en ocasiones es necesaria la cirugía.
Muchas anomalías congénitas bronquiales son infrecuentes y asintomáticas, por lo que pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ante la cronicidad o recurrencia de los procesos respiratorios, hay que descartar su existencia.
La detección precoz de estas malformaciones con técnicas adecuadas puede evitar una evolución a la cronicidad y condicionar la actitud terapéutica. Generalmente no precisan tratamiento pero algunos casos requieren un manejo específico más agresivo.

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos.
Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años.
Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%.
Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie.

Objetivo: Precisar las indicaciones quirúrgicas y la realización de pruebas diagnósticas en pacientes con anomalías estructurales del riñón y las vías urinarias de diagnóstico prenatal.
Material y métodos: Se ha revisado la bibliografía más reciente y se han comparado los resultados con la encuesta enviada a los 108 inscritos en la II Reunión Nacional de Nefrourología Pediátrica (nefrólogos y urólogos pediátricos, principalmente) sobre sus pautas de actuación. Se obtuvieron 30 respuestas.
Resultados: Casi el 90% de las hidronefrosis de diagnóstico intraútero son transitorias. Los pacientes con un diámetro anteroposterior de la pelvis renal en ecografía <15 mm, realizada no antes del tercer día de vida, no deben ser objeto de pruebas invasivas. No se recomienda realizar una cistografía a todos los niños con dilatación de manera sistemática. En el renograma diurético, la pérdida de función renal en sucesivos renogramas es el principal indicador de intervención. Se recomienda realizar profilaxis antibiótica en pacientes de riesgo.
Conclusión: Las respuestas a la encuesta coinciden mayoritariamente con lo recomendado en la bibliografía. El plan inicial con estos pacientes debe ser mínimamente invasivo. Los estudios deben realizarse en el momento del nacimiento en caso de sospecha de obstrucción bilateral o de vía común. En caso de dilataciones unilaterales, la evaluación debe efectuarse a partir del tercer día de vida. Recomendamos realizar profilaxis antibiótica, al menos hasta finalizar los estudios, en las hidronefrosis graves.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

La obstrucción nasal es un síntoma frecuente de consulta en otorrinolaringología pediátrica, y su etiología más frecuente es la hipertrofia adenoidea. Los pólipos antrocoanales son una entidad clínica infrecuente que representa el 28-33% de las poliposis nasosinusales en la población infantil. Presentamos el caso clínico de una niña de 8 años de edad, adenoidectomizada, con síntomas de insuficiencia respiratoria nasal, rinorrea en ocasiones purulenta y cefaleas frontoorbitarias sin epistaxis. El estudio endoscópico nasal y las pruebas de imagen diagnosticaron la presencia de una lesión polipoidea que ocupaba ambas fosas nasales y coanas, siendo tratada mediante cirugía endoscópica nasosinusal. El estudio histológico informó de la presencia de un pólipo antrocoanal y el estudio alérgico mediante prick-test descartó la existencia de alergias. Hoy en día aún no disponemos de la suficiente evidencia histológica y/o alergológica que determine la etiología de los pólipos antrocoanales.

El infarto omental (IO) es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica. Puede ser primario o secundario a diversos factores (cirugía abdominal reciente, inflamación local, traumatismos abdominales, notable elevación de la presión abdominal, cambios bruscos de la posición corporal o neutropenia cíclica). Su curso clínico es el de un cuadro de dolor abdominal agudo con afectación preferencial del hemiabdomen derecho y síntomas digestivos (náuseas, vómitos). Las pruebas de imagen, en concreto la ecografía o la tomografía computarizada, son imprescindibles para llevar a cabo el diagnóstico de IO. En la ecografía se visualiza una masa hiperecogénica con áreas nodulares hipoecogénicas mal definidas (signo del remolino) y sin vascularización interna en el modo Doppler. Su tratamiento inicial es conservador, e incluye reposo digestivo y analgesia parenteral. Si el paciente no mejora en 48-72 horas, está indicada la cirugía, bien a cielo abierto o por laparoscopia.

La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario.

Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica.

Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

Se presenta el caso de un enfermo de 9 años remitido por su pediatra por padecer una alteración del contorno axilar. La exploración física sugería la ausencia de músculo pectoral mayor derecho, lo que se demostró con la realización de una tomografía axial computarizada. No existían otras malformaciones ni deficiencias funcionales asociadas y el impacto estético del defecto era leve, por lo que, de momento, no se ha efectuado ninguna intervención terapéutica.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

Introducción: Los malos resultados de la hernia diafragmática congénita (HDC) con intervención quirúrgica inmediata propulsaron un cambio en su manejo hacia la estabilización prequirúrgica actual. Aunque el papel de la cirugía retardada parece haber mejorado de forma importante la supervivencia, aún existe controversia en diferentes publicaciones.

Pacientes y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes con HDC ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Central de Asturias (centro de tercer nivel sin disponibilidad de oxigenación por membrana extracorpórea) a lo largo de 26 años. Según la pauta de tratamiento se diferenciaron 2 grupos: grupo I (1978-1990) con reparación quirúrgica inmediata (22 pacientes) y grupo II (1991-2003) con estabilización prequirúrgica (27 pacientes).

Resultados: Ambos grupos eran comparables respecto a características epidemiológicas y probabilidad de supervivencia de acuerdo a la ecuación propuesta por el Grupo de Estudio de HDC. En el grupo II la medicación sedante, analgésica, relajante muscu¬lar e inotrópica fue empleada con más frecuencia (p <0,05), y se encontraron valores preoperatorios significativamente más fisiológicos de pH y PaCO2 y menor necesidad de suplementación de oxígeno. La mortalidad fue claramente menor en el grupo II (18,5% en el grupo II frente a un 54,5% en el grupo I, p <0,01).

Conclusiones: El pronóstico de hernia diafragmática congénita ha mejorado de forma notable en las últimas décadas. La optimización en el tratamiento neonatológico y la estabilización preoperatoria puede ayudar a conseguir altas tasas de supervivencia incluso sin empleo de oxigenación por membrana extracorpórea.

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

El sangrado vaginal persistente en una lactante puede ser la única manifestación de un grave problema médico o social. Presentamos el caso de una niña de 10 meses de edad que acude en varias ocasiones a urgencias por presentar un sangrado vaginal.

Tras ser remitida a nuestro centro, se constata una tumoración pélvica. Se procede a la biopsia y resección subtotal de la tumoración, llegándose al diagnóstico de tumor del seno endodérmico (TSE) vaginal. La paciente recibe 6 ciclos de quimioterapia con etopósido, carboplatino y bleomicina (JEB). Se encuentra en remisión completa, sin haber precisado cirugía mutilante, 5 años después del fin de tratamiento.

El TSE es un tumor altamente agresivo, con una gran capacidad de invasión local y de provocar metástasis. Aunque histológicamente es el subtipo de tumor germinal maligno más frecuente en la infancia, su localización vaginal es muy poco habitual, ya que se encuentra casi exclusivamente en niñas menores de 3 años. El tratamiento con un régimen de quimioterapia eficaz puede obviar la necesidad de una cirugía agresiva mutilante, manteniendo la capacidad sexual y reproductiva de las pacientes.

El sangrado vaginal en una niña de corta edad requiere siempre una evaluación completa y cuidadosa que incluya estudios de imagen no invasivos (ecografía, tomografía computarizada y/o resonancia magnética) y examen pélvico bajo sedación, con vaginoscopia y/o cistoscopia. La determinación de alfafetoproteína puede orientar el diagnóstico en caso de que se sospeche la existencia de un tumor.

La hidatidosis sigue causando una importante morbimortalidad en diversas partes del mundo. El diagnóstico definitivo de la afectación hepática depende de la combinación de técnicas de imagen y estudios serológicos. El tratamiento de elección continúa siendo la cirugía, especialmente en quistes de gran tamaño o complicados.

Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 años, a quien se detecta en una exploración rutinaria una masa abdominal localizada en el hipocondrio derecho. Había estado en contacto con un perro que estaba correctamente desparasitado. Mediante ecografía y resonancia magnética nuclear abdominales se diagnostica un quiste hepático de 11 cm de diámetro. La serología confirma la etiología, ya que presenta título de anticuerpos frente a Echinococcus de 1/128. Dado el tamaño del quiste, se opta por un tratamiento quirúrgico mediante quistectomía. Tanto el estudio del líquido quístico (se observan Echinococcus granulosus) como la histología de la pieza quirúrgica son diagnósticas de quiste hidatídico. La evolución clínica de la paciente fue satisfactoria, negativizándose los anticuerpos frente a Echinococcus al año de seguimiento.

Tanto el neumomediastino como el neumotórax espontáneo son dos entidades poco frecuentes en la práctica clínica pediátrica. Difícilmente pensamos en ellas cuando se nos presenta un niño en urgencias con dificultad respiratoria y sin el antecedente de un traumatismo torácico, procedimiento quirúrgico o médico.

El neumomediastino se presenta con aire extraluminal dentro del espacio mediastínico, mientras que el neumotórax se presenta con aire en la cavidad pleural que provoca colapso pulmonar. Son espontáneos cuando ocurren sin antecedente de traumatismo o enfermedad pulmonar subyacente. Son más frecuentes en varones, y suelen acompañarse de enfisema subcutáneo secundario.

Debido a esta escasa frecuencia y a que los síntomas pueden llevar a interpretar diagnósticos erróneos o tardíos, el propósito de este artículo es tanto revisar las etiologías como la presentación clínica más frecuente de las dos entidades, así como evaluar las opciones de tratamiento oportunamente.

Las tumoraciones cervicales son un proceso muy frecuente en la consulta de pediatría. Se deben valorar el momento de aparición, localización y tamaño para suponer su origen. En caso de tumoración que no mejora con antibióticos, en triángulo posterior o supraclavicular, fija o mayor de 2,5 cm, conviene que sea valorada por un cirujano para descartar la patología maligna.

La patología más frecuente hoy en día en las unidades pediátricas de cirugía mayor ambulatoria son las hernias de la pared abdominal. Por ello pensamos que el objetivo principal de este trabajo era dar a conocer a pediatras y médicos de familia los datos clínicos, el tratamiento quirúrgico y el circuito asistencial de esta entidad eminentemente quirúrgica. Incluimos la hernia inguinal indirecta, la hernia umbilical, la hernia epigástrica, la hernia crural y, por último, la hernia ventral lateral o de Spiegel. Los puntos de controversia en cada una de las patologías, como son la revisión del lado contralateral en la hernia inguinal indirecta o el caso especial de los pacientes prematuros por la mayor probabilidad de apneas postoperatorias, son fruto, además de una extensa revisión bibliográfica, de la experiencia de un centro especializado de tercer nivel durante 35 años.

El concepto de farmacorresistencia adquiere importancia a medida que se dispone de más recursos terapéuticos, puesto que plantea la necesidad de establecer unos criterios de indicación y de tiempos de introducción de cada unos de ellos. No hay una definición uniforme de epilepsia farmacorresistente aplicable a toda edad y a todo síndrome antiepiléptico. Entre los criterios más frecuentemente considerados están la incapacidad para llevar una vida normal, el número de antiepilépticos ensayados (habitualmente 2 o más), la presencia de efectos indeseables intolerables o la ineficacia del tratamiento, la frecuencia de las crisis y la duración de los síntomas, que es esencial en la población pediátrica, en la que el cuadro epiléptico puede asociar problemas de desarrollo. En los niños, una definición operativa de farmacorresistencia incluiría criterios de predictividad que permitirían encarar alternativas terapéuticas, como un planteamiento quirúrgico más precoz para preservar el desarrollo psicomotor, basado en que la plasticidad cerebral depende directamente de la maduración –y por tanto, de la edad– y en evitar los efectos negativos sobre el desarrollo cerebral de crisis repetidas o prolongadas y de los efectos tóxicos de las medicaciones. En primera línea de tratamiento están los fármacos antiepilépticos, y en segundo lugar la cirugía en los casos de ciertas lesiones localizadas mediante técnicas de neuroimagen y origen de las crisis claramente atribuibles a esas lesiones. En los demás casos deben valorarse las alternativas de forma individual, habitualmente paliativas, como otras intervenciones quirúrgicas, los estimuladores vagales, la dieta cetógena, las inmunoglobulinas o los corticoides.

La torsión aislada de la trompa de Falopio es una causa muy rara de dolor abdominal agudo en adolescentes. Debemos tener en cuenta esta patología en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo, ya que el tratamiento quirúrgico precoz es fundamental para la conservación de la trompa. Presentamos un caso unilateral de esta patología en una adolescente de 11 años de edad, cuyo diagnóstico se realizó intraoperatoriamente.

De los antígenos del sistema Rh, la isoinmunización anti-c es la segunda más frecuente, después de la anti-D, como causa de una enfermedad hemolítica grave en el feto y el recién nacido. A pesar de que la isoinmunización anti-c suele mostrar una afectación leve en el recién nacido, presentamos un caso clínico de un neonato con diagnóstico prenatal de isoinmunización anti-c con afectación severa, que requirió tanto transfusiones intrauterinas como posnatales. En su evolución posnatal desarrolló un síndrome de bilis espesa, entidad poco conocida, asociada a todas aquellas enfermedades que pueden afectar a la composición de la bilis y/o a la secreción biliar, y que para su resolución suele requerir tratamiento quirúrgico. Sin embargo, este neonato evolucionó de forma favorable exclusivamente con tratamiento médico.

Presentamos un caso de síndrome de Parry-Romberg en una niña de 11 años con una hemiatrofia facial de la región izquierda, sin otra sintomatología asociada.

Se trata de una entidad poco frecuente y de origen desconocido que se caracteriza por una lenta y progresiva atrofia, generalmente unilateral, de las estructuras del territorio del nervio trigémino. Esta atrofia conduce a una asimetría facial que puede acompañarse de otras alteraciones neurológicas, oculares o cutáneas. Es más frecuente en mujeres y el diagnóstico se basa en unas manifestaciones clínicas características. El diagnóstico diferencial se debe llevar a cabo fundamentalmente con la esclerodermia lineal frontoparietal o en coup de sabre, pero en ocasiones puede llegar a ser imposible, dada la coexistencia de ambas, e incluso llevar a plantearse el hecho de que este síndrome sea una variante grave de esclerodermia lineal y que ambos procesos formen parte del mismo espectro clínico. No hay un tratamiento específico, salvo la cirugía plástica con la finalidad de mejorar el aspecto físico.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la radioterapia intraoperatoria (RIO) en el tratamiento de los niños con neuroblastoma en estadios avanzados.

Casos clínicos: Presentamos 7 casos de pacientes con neuroblastoma en estadios III (n= 1) y IV (n= 6), con amplificación N-myc en 6 de ellos, tratados desde 1997 hasta 2004. Dos de los pacientes presentaron tumores irresecables, con restos tumorales macroscópicos tras la intervención.

Resultados: La supervivencia en nuestra serie de pacientes ha sido del 71,4%. No hemos registrado ninguna complicación asociada a la RIO. El tiempo medio de seguimiento es de 44 meses (margen: 7 meses-7 años). En el tratamiento del neuroblastoma de grados III-IV se ha observado una mejora de la supervivencia cuando se controla la enfermedad local primaria.

Conclusión: La RIO facilita este control, con la concentración de la radioterapia directamente sobre el lecho tumoral y respetando los campos de irradiación colaterales.

Con el avance de la ecografía prenatal, se diagnostican muchas anomalías congénitas, lo que permite planificar un tratamiento temprano.

Los linfagiomas son la lesión congénita benigna más común de todas las malformaciones encontradas por ecografía prenatal, en algunas ocasiones asociadas a otras malformaciones y/o con cariotipo anormal.

La gravedad de los linfangiomas se basa en el tipo, la localización, la extensión y la infiltración a otras estructuras.

El tratamiento quirúrgico es el más aceptado, con el objetivo principal de lograr la resección completa, sin causar daño a las estructuras anexas y, aunque hay otras alternativas de tratamiento, creemos que se debe individualizar la mejor opción según la localización e infiltración del linfangioma a otras estructuras, motivo de nuestra revisión.

Es una opinión común que los niños con cardiopatía congénita presentan una elevada tasa de desnutrición. La desnutrición se asociaba tradicionalmente a un peor pronóstico. En los últimos 15 años hemos asistido a una revolución permanente y progresiva en el tratamiento de este grupo de pacientes, basada fundamentalmente en una cirugía precoz, que ha llevado a mejorar la morbimortalidad incluso en las cardiopatías congénitas más complejas. A la luz de estos importantes cambios hemos analizado la situación nutricional de estos niños en el momento de someterse a la cirugía.

Pacientes y métodos: Se recogieron de forma prospectiva los datos antropométricos (peso, longitud, perímetro cefálico, pliegue tricipital y circunferencia braquial) y analíticos (albúmina, prealbúmina, proteína ligadora de retinol [RBP]) en 55 niños menores de 3 años sometidos a cirugía cardiaca electiva, en el día previo a la intervención quirúrgica. Los datos se compararon con los de la población de referencia (puntuación Z para los datos antropométricos).

Resultados: De los 55 pacientes, 31 eran niños y 24 niñas. La edad media fue de 5,5 meses, con un rango de entre 3 días y 3 años. Diez pacientes estaban diagnosticados de coartación de aorta, 8 de tetralogía de Fallot, 7 de transposición de grandes vasos, 6 de comunicaciones interventriculares, 6 de atresias pulmonares, 4 de síndromes de ventrículo izquierdo hipoplásico y 14 de otras cardiopatías. La puntuación Z para el peso fue de –1,24 ± 1,14, la longitud de –0,73 ± 1,53, la circunferencia del brazo de –0,80 ± 1,57 y la medida del pliegue tricipital de –0,77 ± 1,23. Presentaban desnutrición moderada o grave el 50% de los niños estudiados, hipoalbuminemia el 36,7%, prealbúmina <20 mg/dL el 86,7%, y RBP <2,8 mg/dL el 84,8%.

Conclusiones: A pesar de la precocidad de la intervención quirúrgica, un 50% de los niños presentaron desnutrición energético-proteica en el momento de la cirugía, más notoria cuanto más tardía fue la intervención. Estas cifras son superiores al 80% cuando, además de los datos antropométricos, se consideran los valores de las proteínas de vida media corta.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

La tuberculosis es una enfermedad de distribución mundial, que en los últimos años está reemergiendo en los países occidentales debido a la aparición de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, el abandono de los programas de control, el aumento de la inmigración y las condiciones socio¬sanitarias que ésta conlleva, y las tasas de resistencias. La forma de presentación más habitual continúa siendo la pulmonar. Sin embargo, debemos tener un alto índice de sospecha para el diagnóstico de formas más infrecuentes, como las extrapulmonares. La enfermedad de Pott, o espondilitis tuberculosa, es una de estas manifestaciones, que cursa con sintomatología general, como pérdida de peso o decaimiento y, sobre todo, con dolor en la zona afectada. Para el diagnóstico son fundamentales las pruebas de imagen y la biopsia de la lesión para su estudio histológico y microbiológico. El tratamiento se realiza con fármacos tuberculostáticos y cirugía para la estabilización de la columna.

El tortícolis congénito es una de las causas más habituales de consulta pediátrica. En niños menores de 6 meses, las causas más frecuentes son de origen muscular por alteraciones en el músculo esternocleidomastoideo o por una mala posición intraútero, pero no hay que olvidar las malformaciones óseas. Las alteraciones oculares también son una causa de tortícolis, pero generalmente aparecen en niños mayores de 6 meses.

Presentamos el caso de una niña de 6 meses de edad, remitida a nuestra consulta por presentar un tortícolis congénito. En la exploración destacó un aplanamiento occipital derecho y un tortícolis derecho, sin anomalías palpables en los músculos del cuello. Mediante tomografía computarizada (TC) se diagnosticó una hemivértebra cervical. Se descartó la presencia de craneosinostosis y patología medular. Se valoró el caso en los servicios de oftalmología y traumatología. La evolución de la paciente fue satisfactoria mediante tratamiento conservador, y la niña presentó un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.

En los niños con un tortícolis congénito lo más importante es averiguar la causa de la afección. En este caso, se trataría de una escoliosis cervical. El tratamiento suele ser rehabilitador, con controles visuales, siempre teniendo en cuenta la posibilidad quirúrgica para prevenir otras posibles deformidades secundarias.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

Objetivo: Describir la frecuencia, morbimortalidad y tratamiento de la disfunción diafragmática (DD) en el postoperatorio de la cirugía cardiaca infantil.

Pacientes y métodos: Serie de casos de DD identificados entre la población de niños intervenidos de cirugía cardiaca en el hospital «12 de Octubre» de Madrid, entre 1997 y 2006. Se obtuvieron retrospectivamente datos demográficos, de la cirugía y del postoperatorio, así como de la estancia hospitalaria y de la morbimortalidad.

Resultados: Cirugía cardiaca en 1.063 niños, diagnosticándose 23 casos de DD. Se excluyó un caso secundario a neuropatía generalizada. La frecuencia global fue del 2,1%. La mediana de edad fue de 14 días (1 día-16 meses), siendo 20 de los casos menores de 1 año. Se realizó plicatura en 13 pacientes (62%). Las indicaciones de plicatura fueron: fracaso de extubación (n= 11) y dificultad respiratoria persistente (n= 2).

Fue preciso realizar plicatura quirúrgica en 9 de los 13 neonatos. El tiempo de ventilación mecánica invasiva, estancia en unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y estancia hospitalaria en los casos con paresia fue de 8, 12 y 20 días (mediana), respectivamente. Las parálisis precisaron mayor tiempo de ventilación invasiva y de ingreso (19, 34 y 47,5 días).

Conclusiones: A todo neonato intervenido de una cardiopatía compleja debería realizársele una ecografía diafragmática en respiración espontánea previa a su extubación, para así establecer el diagnóstico de manera precoz, con el objetivo de reducir el tiempo de ventilación mecánica y la morbilidad asociada.

La ecografía prenatal y posnatal nos ha permitido conocer realmente los datos sobre la frecuencia y la evolución de los quistes ováricos fetales. Aunque la mayoría de estos quistes involucionan en el transcurso de los primeros meses de vida, pueden presentar complicaciones durante el periodo fetal o posnatal, entre las cuales la torsión ovárica es la más frecuente. Presentamos el caso de una niña de 5 meses de edad, remitida a nuestro servicio de cirugía pediátrica por una tumoración intraabdominal, que resultó ser una autoamputación ovárica, complicación derivada de un quiste ovárico fetal que provocó una torsión ovárica intraútero. Revisamos los conocimientos actuales sobre los quistes ováricos fetales, haciendo especial hincapié en su manejo médico y quirúrgico posnatal.

Introducción: En 1992, la Academia Americana de Pediatría recomendó que los bebés durmieran boca arriba o de lado para reducir el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. Desde entonces, la incidencia de las malformaciones craneales posturales ha aumentado de forma considerable y, con ello, sus consecuencias estéticas e incluso psicológicas. Gran parte de los niños afectados precisarán tratamiento ortopédico de su deformidad mediante ortesis craneal. Realizamos un estudio sobre la eficacia, las indicaciones y el resultado de dichas ortesis según la experiencia y el protocolo de tratamiento en la unidad de malformaciones craneales de nuestro hospital.

Material y métodos: Analizamos los niños tratados por malformaciones craneales posturales durante 5 años. Recogemos los datos clínicos que nos han resultado más importantes para el diagnóstico diferencial con las sinostosis y la necesidad de pruebas complementarias. Valoramos la morfología de la lesión, su gravedad, los factores etiológicos asociados, la edad del niño en el momento del diagnóstico, la duración del tratamiento postural u ortésico y la eficacia de éste según nuestro registro fotográfico, así como la opinión subjetiva de los padres. Realizamos una revisión bibliográfica al respecto.

Resultados: Hemos registrado un total de 105 niños con malformaciones craneales posturales, la gran mayoría con plagiocefalia. Entre los factores asociados podemos indicar que 12 pacientes estuvieron ingresados durante largo tiempo en la unidad de neonatos, 16 con una desproporción maternofetal, 8 niños padecían tortícolis congénita y, curiosamente, 12 niños eran de procedencia china por adopción, 8 con antecedente de parto instrumental. La media de edad en el momento del diagnóstico en nuestra consulta fue de 6,3 meses, la misma media de edad en que se indicó una ortesis, ya que en general los pacientes acuden con un diagnóstico demasiado tardío como para poder instaurar el tratamiento postural, y sólo 16 niños acudieron o fueron diagnosticados antes de los 3 meses de edad. La ortesis se mantuvo durante una media de 4,5 meses. El porcentaje de malformación facial apreciable subjetivamente fue del 28%. El porcentaje de niños diagnosticados en nuestra consulta que no precisaron ortesis dentro del mismo tipo de deformidad fue nulo, dado el mencionado diagnóstico tardío. Ninguna malformación postural precisó cirugía. Se realizó una radiografía craneal al 20% de los niños, todas ellas solicitadas por médicos no especialistas. La cuantificación subjetiva de la mejoría fue mayor en los niños diagnosticados precozmente. El tiempo medio de resolución fue de 4,5 meses.

Conclusiones: Las malformaciones craneales, dada su elevada incidencia actual, precisan un adecuado conocimiento, protocolo de tratamiento y diagnóstico precoz, ya que éste facilita la probabilidad de éxito con un tratamiento sencillo y corto; provocan una no despreciable incidencia de deformidad facial. El desconocimiento de esta patología conlleva la realización de pruebas complementarias innecesarias.

La cerebelitis aguda (CA) acompañada de inflamación fatal del cerebelo es un cuadro muy poco frecuente con diferentes formas de tratamiento. Presentamos el caso de un niño que desarrolló una CA de evolución mortal. Realizamos una revisión de la bibliografía incluyendo diferentes opciones de tratamiento.

Se trata de un varón de 5 años de edad que, tras un cuadro de cefalea y vómitos, evoluciona rápidamente a coma. La resonancia magnética cerebral muestra una hidrocefalia obstructiva por compresión del tronco cerebral debido a un aumento de volumen de los hemisferios cerebelosos. Se decidió realizar tratamiento médico con esteroides, y tratamiento quirúrgico mediante la colocación de una válvula de derivación externa, a pesar de lo cual el paciente falleció. La necropsia fue compatible con una CA.

Existen pocos casos descritos en la bibliografía de evolución mortal de una CA. El tratamiento esteroideo puede ser insuficiente, por lo que es necesario realizar una intervención neuroquirúrgica rápida mediante un drenaje ventricular externo. Algunos pacientes pueden precisar una descompresión de la fosa posterior mediante una craniectomía suboccipital descompresiva. En este caso clínico, la evolución fue tan rápida que impidió dicho procedimiento.

La perforación intestinal y la peritonitis secundaria causada por Ascaris lumbricoides, aunque es rara en nuestro medio, debe tenerse en cuenta en los pacientes con clínica compatible procedentes de áreas endémicas. Presentamos el caso de una niña rumana con un cuadro clínico de fiebre, vómitos y dolor abdominal de 15 días de evolución, con colecciones abdominales observadas en las pruebas de imagen, en las que se aprecia una infestación por A. lumbricoides tras la cirugía laparoscópica.

El quilotórax constituye la causa más frecuente de derrame pleural en el recién nacido. Generalmente, se trata de un derrame unilateral y secundario a la cirugía torácica; en muy pocos casos es bilateral y de origen congénito.

Presentamos el caso clínico de un neonato con diagnóstico ecográfico prenatal de derrame pleural bilateral.

En la actualidad, el tratamiento para el manejo del quilotórax congénito no está claramente definido.

La uña encarnada constituye una de las patologías más frecuentes de las uñas de los pies. Se han descrito diferentes agentes causales asociados, entre los que se incluyen un calzado inadecuado, un mal corte de la uña, las infecciones bacterianas o fúngicas subyacentes, los traumatismos o un carácter hereditario. El pico máximo de incidencia aparece durante la adolescencia y, aunque se trata de una patología benigna cuya principal sintomatología es el dolor, debe controlarse de manera estricta en pacientes de alto riesgo, como los diabéticos, y ante insuficiencia arterial, por el riesgo de complicaciones. En casos incipientes se puede intentar, como primera opción terapéutica, establecer medidas conservadoras en forma de baños con sal y colocando torundas de algodón entre la superficie cutánea y la uña afectada, pero en estadios más avanzados es de elección la cirugía.

Introducción: El Comité de Bioética de la Academia Americana de Pediatría publicó en 2009 un documento de posicionamiento sobre los aspectos éticos del soporte nutricional en niños, en el que se concluía que la retirada de la hidratación o la nutrición artificial en el paciente pediátrico es éticamente aceptable en determinadas circunstancias. Los miembros del Comité reconocen la dificultad en la toma de decisiones, en gran parte debido a la fuerte carga emocional y simbólica que tiene la alimentación en el niño. El documento se fundamenta en que la administración artificial de líquidos y nutrientes es un tratamiento médico y está sujeto a los mismos principios en la toma de decisiones que otras intervenciones médicas (balance riesgos/beneficios).

Material y métodos: Revisamos las consideraciones descritas en el documento para situaciones clínicas concretas desde la perspectiva de la medicina europea y una ética mediterránea.

Resultados: Confirman la obligación de proporcionar líquidos y alimentos por vía oral a cualquier paciente pediátrico que presente sed o hambre, mientras no esté médicamente contraindicado. El documento resalta que el soporte nutricional (administración de líquidos o nutrientes a través de un dispositivo médico) es distinto de comida y bebida. Sin embargo, en algunas situaciones (p. ej., la alimentación de prematuros de <32-34 semanas sin una succión-deglución eficiente) únicamente puede realizarse a través de una sonda, considerándose pues como un cuidado. La última parte del documento se destina a analizar situaciones clínicas concretas en las que puede no estar indicado iniciar o mantener el soporte nutricional: daño cerebral profundo congénito o adquirido, estado vegetativo persistente/estado de mínimo nivel de conciencia, fracaso intestinal permanente o cardiopatías congénitas complejas.

Críticas: 1. Las dos primeras consideraciones se basan en el criterio de que cuando no existe capacidad de relación, o está profundamente mermada, el soporte nutricional puede suponer una carga superior a los beneficios. Esta afirmación se basa erróneamente en la «carga» que supone el soporte nutricional y en la consideración de qué se considera como vida digna. 2. Respecto a las dos últimas situaciones, la crítica se centra en que ambos supuestos están lejos de los avances científicos de los últimos 20 años (nutrición parenteral domiciliaria o trasplante intestinal para el caso del fracaso intestinal y la cirugía correctora o paliativa desde el periodo neonatal, o el trasplante cardiaco para las cardiopatías congénitas complejas).

Introducción: Ante el aumento de incidencia de derrames pleurales paraneumónicos complicados en niños, ha aumentado considerablemente el número de toracoscopias realizadas, ya sea para el lavado y el desbridamiento de los tabiques de fibrina para liberar el líquido acumulado, o completando la intervención con decorticación completa de la fibrina aún no organizada adherida a la pared pulmonar.

Material y métodos: Estudiamos una muestra de 31 niños tratados toracoscópicamente por un derrame pleural complicado en fase II. Estudiamos diversas variables: edad, tiempo de clínica y de tratamiento antibiótico preoperatorios, composición del líquido pleural, germen, opción quirúrgica, tiempo operatorio, días con drenaje pleural mayor de 20 mL/día o fiebre y complicaciones.

Resultados: De 31 toracoscopias, el 52% son descorticaciones pulmonares y el 48% desbridamientos y lavados. Mediante el test de la t de Student comprobamos que el tiempo de drenaje pleural en los pacientes con desbridamiento simple es estadísticamente superior, al igual que los días de fiebre (sin diferencias significativas), y se requieren más fibrinolíticos y reintervención. No observamos una mayor incidencia de fuga aérea en la decorticación, aunque sí de íleo paralítico posquirúrgico.

Conclusiones: La decorticación pulmonar en los derrames pleurales complicados en fase II conlleva un menor tiempo de drenaje torácico y clínica febril. En manos entrenadas no aumenta el tiempo operatorio ni el número de complicaciones graves.

El enfisema lobular congénito puede presentarse en el periodo neonatal con un cuadro de dificultad respiratoria, o ser diagnosticado en edades avanzadas debido a infecciones respiratorias de repetición. Requiere la realización de un estudio por fibrobroncoscopia para descartar una patología bronquial subsidiaria de corrección. El tratamiento quirúrgico de elección es la lobectomía, si bien en este tipo de malformaciones existe cierta controversia sobre el mejor momento para realizarla.

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.

Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos.

La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal.

El reflujo gastroesofágico (RGE) es una patología esofágica común en los niños, especialmente si existe una enfermedad neurológica de base. Cuando se precisa cirugía para su corrección, pueden aparecer complicaciones, una de las cuales es el síndrome de la burbuja gástrica. En los niños con patología neurológica, las complicaciones postoperatorias son más frecuentes, debido en parte al mal estado nutricional. Presentamos el caso de dos pacientes neurológicos, con RGE, intervenidos mediante la técnica de Nissen por laparoscopia. En ambos la complicación inicial fue el síndrome de la burbuja gástrica, presentaban un estado nutricional deficiente y su evolución posterior fue tórpida. Debemos tener en cuenta las complicaciones postoperatorias tras una técnica antirreflujo, especialmente en los pacientes con una patología neurológica. Para disminuir la morbimortalidad quirúrgica, antes de cualquier intervención es necesario asegurar un estado nutricional adecuado, que permita afrontar el estrés quirúrgico.

Sr. Director:

Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en la infancia constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con muy escasa prevalencia (3,6 casos por millón de niños)¹, por lo que inicialmente fueron clasificadas según los conocimientos extraídos de pacientes adultos. Posteriormente se puso de manifiesto que existen formas de EPI propias de la infancia y que el curso de las descritas en el adulto también es diferente en el niño, donde la respuesta al tratamiento es mayor y con mejor pronóstico. Estas peculiaridades podrían deberse a las diferentes etapas de desarrollo y maduración de los pulmones². Entre los años 1997 y 2002, un grupo de neumólogos pediátricos de la Sociedad Respiratoria Europea (ERS)³ reevaluaron los expedientes de 185 niños con EPI, clasificándolos en cuatro grupos principales de diagnóstico: a) enfermedad parenquimatosa pulmonar de causa conocida (p. ej., neumonitis por hipersensibilidad); b) neumonía intersticial idiopática (p. ej., neumonía intersticial descamativa, neumonía intersticial linfocítica, neumonía intersticial no específica); c) otras formas de neumonía intersticial (p. ej., sarcoidosis), y d) trastornos congénitos (p. ej., disfunción del surfactante y linfangiectasia). Posteriormente se formó un grupo multidisciplinario, denominado Children's Interstitial Lung Disease (chILD), que estableció los siguientes criterios diagnósticos de EPI⁴: 1) presencia de síntomas respiratorios (tos, respiración difícil, intolerancia al ejercicio); 2) signos (taquipnea, crepitantes, retracciones, acropaquias, estancamiento ponderal, insuficiencia respiratoria); 3) hipoxemia, y 4) alteración difusa en la imagen radiológica. En 2002, la American Thoracic Society (ATS) y la ERS propusieron una clasificación de consenso, describiendo como formas clínicas específicas de la infancia la taquipnea persistente con hiperplasia de células endocrinas, la glucogenosis intersticial pulmonar, la enfermedad intersticial causada por alteraciones genéticas de las proteínas del surfactante y la neumonitis intersticial crónica del lactante.

Figura 1. Radiografía de tórax: patrón intersticial bilateral

Presentamos el caso de un varón de mes y medio de vida, sin consanguinidad ni otros antecedentes familiares de interés, y con líquido amniótico meconial en el parto como único dato obstétrico reseñable, hospitalizado tras el nacimiento por un cuadro de insuficiencia respiratoria compatible con taquipnea transitoria del recién nacido. A los 35 días de vida reingresó por presentar desnutrición y dificultad respiratoria de pocas horas de evolución, sin fiebre asociada. En la exploración física destacaba un aspecto desnutrido, un tiraje subcostal y una hipoventilación generalizada. Tras los primeros estudios complementarios realizados se descartó la existencia de fibrosis quística, déficit de alfa-1-antitripisina, inmunodeficiencia y neumonía por aspiración. Se realizó una fibroscopia flexible para descartar malformaciones en las vías respiratorias superiores, así como un tránsito esofagogastroduodenal, que resultaron normales. Se solicitó la realización de un proteinograma y un estudio de inmunoglobulinas y poblaciones linfocitaras, con resultados dentro de la normalidad, y una medición de la concentración intracelular de adenosín trifosfato, que demostró una respuesta celular inmunitaria moderada. En la reacción en cadena de la polimerasa no se detectó virus de la inmunodeficiencia humana, y el resto de serologías virales en sangre fueron irrelevantes. La radiografía de tórax mostró un patrón intersticial bilateral (figura 1) y en la tomografía computarizada torácica (figura 2) destacaban infiltrados en vidrio esmerilado bibasales. Ante la sospecha de EPI, se realizó una biopsia pulmonar, que mostraba cambios de fibrosis septal, hiperplasia de neumocitos, zonas de descamación y algún histiocito, datos compatibles con una neumonitis intersticial crónica del lactante. Se recogieron cultivos a partir de las muestras, que fueron negativos para Pneumocystis jiroveci, Criptococcus y micobacterias; en general, no creció ningún microorganismo. A partir de estos resultados, se instauró tratamiento con corticoides (orales y bolos) e hidroxicloroquina. Pese a ello, el paciente sufrió un empeoramiento progresivo, con aumento de la dificultad respiratoria y de las necesidades de oxígeno. Secundariamente, presentó un síndrome de Cushing y dificultad para la alimentación, por lo que fue necesario realizar una gastrostomía percutánea. Se planteó la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, por lo que se contactó con un centro de referencia, pero finalmente el paciente falleció a los 7 meses de vida en el contexto de una sobreinfección por Pseudomonas aeruginosa. Los resultados de la necropsia confirmaron la existencia de una neumonitis intersiticial crónica del lactante. No se hallaron alteraciones en otros órganos.

Figura 2. Infiltrados en vidrio esmerilado bidasales

La neumonitis intersticial crónica del lactante es una de las formas de EPI específicas de la infancia, descrita por primera vez por Katzenstein et al.⁵ en 1995, a partir de los hallazgos en 9 pacientes no clasificables en ninguna de las formas descritas hasta el momento. El inicio de los síntomas se sitúa entre los 15 días y los 11 meses de vida, y los más frecuentes son la tos, la taquipnea y el estancamiento ponderoestatural. La clínica y la existencia de un patrón radiológico compatible son altamente sugestivos de EPI, pero el diagnóstico definitivo es anatomopatológico. En la biopsia se muestra que las alteraciones más significativas son el engrosamiento de los septos alveolares, la infiltración por células mesenquimales, la hiperplasia de neumocitos tipo 2 y el incremento de macrófagos intraalveolares⁶. La etiología se desconoce, pero podría ser secundaria a una respuesta alterada a la infección en un pulmón inmaduro⁷. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento médico⁸; puede emplearse prednisolona o prednisona en una dosis de 1-2 mg/kg/día durante 6-12 semanas, o metilprednisolona en bolos de 10-30 mg/kg/día i.v. durante 3 días consecutivos mensualmente. Pueden asociarse otros fármacos, aunque los más empleados son la cloroquina y la hidroxicloroquina. La tasa de respuesta al tratamiento de la neumonitis intersticial crónica del lactante es inferior que la de la EPI en niños, valorada como entidad general (40-54%)⁹. El trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento definitivo y la única esperanza de supervivencia para estos pacientes, pero muchos fallecen antes de que sea posible realizarlo.

Bibliografía

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2. Clement A, Eber E. Interstitial lung diseases in infants and children. Eur Respir J. 2008; 31(3): 658-666.
3. Clement A; ERS Task Force. Task force on chronic interstitial lung disease in immunocompetent children. Eur Respir J. 2004; 24(4): 686-697.
4. Deutsch GH, Young LR, Deterding RR, Fan LL, Dell SD, Bean JA, et al. Diffuse lung disease in young children. Application of a novel classification scheme. Am J Respir Crit Care Med. 2007; 176: 1.120-1.128.
5. Katzenstein ALA, Gordon LP, Oliphant M, Swender PT. Chronic pneumonitis of infancy. A unique form of interstitial lung disease occurring in early childhood. Am J Surg Pathol. 1995; 19: 439-447.
6. Vázquez Cordero C. Neumonitis intersticial crónica del lactante. An Esp Pediatr. 2002; 56 Supl 2: 54-58.
7. Barbato A, Panizzolo C. Chronic interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2000; 1(2): 172-178.
8. Kottmann RM, Hogan CM, Phipps RP, Simer PJ. Determinants of initiation and progression of idiopathic pulmonary fibrosis. Respirology. 2009; 14: 917-933.
9. Dinwiddie R. Treatment of interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 108-115.

Los procesos expansivos intratorácicos son infrecuentes en la infancia, y se localizan habitualmente en el mediastino. La escasa expresión clínica inicial condiciona un diagnóstico tardío y dificulta el tratamiento efectivo. Se clasifican según la localización topográfica (anterior, media o posterior), lo que permite establecer una orientación diagnóstica basada en las estructuras de cada compartimento. La patología tumoral es la más frecuente, aunque no hay que descartar la etiología infecciosa o malformativa (quística-vascular) y la patología tiroidea o pericárdica, como el caso que motiva esta publicación. La radiografía de tórax es la técnica diagnóstica inicial, aunque generalmente se requiere la realización de una tomografía computarizada (mediastino anterior y medio) o una resonancia magnética (mediastino posterior), que localizan y delimitan la lesión e informan de su consistencia y contenido. La ecografía es coste-efectiva, no invasiva, está libre de radiación y permite evaluar el timo o el pericardio. Las masas pericárdicas son infrecuentes, generalmente congénitas, aunque pueden tener un origen inflamatorio; su tratamiento es conservador, y está indicada la cirugía si el tamaño es grande o la sintomatología persistente.

El síndrome de Cushing endógeno es infrecuente en pediatría. La causa principal son los tumores hipofisarios productores de corticotropina (enfermedad de Cushing). Debe sospecharse en todo niño con una ganancia ponderal injustificada asociada a una disminución de la velocidad de crecimiento. La primera opción terapéutica en la enfermedad de Cushing es la adenomectomía transesfenoidal, seguida de la radioterapia si persiste el hipercortisolismo. Tras el tratamiento pueden asociarse alteraciones hipofisarias que precisen terapia sustitutiva; el déficit de hormona del crecimiento en niños puede originar un crecimiento recuperador insuficiente. Presentamos el caso de una niña de casi 11 años de edad, con ganancia ponderal injustificada, estancamiento del crecimiento, virilización y miopatía proximal. Mediante las determinaciones hormonales se confirmó un hipercortisolismo dependiente de corticotropina. La resonancia magnética craneal puso de manifiesto un microadenoma hipofisario, que se resecó mediante adenomectomía transesfenoidal, con remisión clínica y analítica. Previamente se había instaurado tratamiento con ketoconazol para controlar el hipercortisolismo. Al cabo de 4 años no había signos de recidiva.

Se presenta el caso de un niño de 5 años de edad, intervenido de adenoidectomía, que desarrolló un enfisema subcutáneo cervicofacial y un neumomediastino después de ser sometido a la adenoidectomía. Tres horas después de la intervención quirúrgica el paciente presentó una hinchazón de la cara y el cuello, con presencia de crepitación, junto con dolor torácico y odinofagia. El examen radiológico puso de manifiesto la existencia de un enfisema subcutáneo y un neumomediastino. Se prescribió tratamiento con un antibiótico de amplio espectro y fluidoterapia intravenosa, y se produjo la resolución clínica y radiológica al quinto día poscirugía.

Sr. Director:

Presentamos el caso de una recién nacida sin exposición prenatal a teratógenos ni antecedentes familiares de interés, que presenta una tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra más pequeña en el quinto espacio intercostal derecho (figura 1). En el diagnóstico por la imagen destaca una herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal, y una agenesia renal derecha. Radiográficamente se constata la ausencia del cuarto arco costal anterior y la presencia de anomalías vertebrales de la quinta a la décima vértebra torácica (figura 2). El cariotipo era 46,XX. Se realizó cirugía reparadora de la hernia de la pared abdominal a los 6 meses; la función renal, el desarrollo físico y psicomotor eran normales al año de edad.

Figura 1. Tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra de menor tamaño en el quinto espacio intercostal derecho

Figura 2. Herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal

Las lesiones polipoideas de la vesícula biliar (LPVB) son poco frecuentes en la edad pediátrica. Pueden ser primarias o secundarias, malignas o benignas. Pueden cursar de modo asintomático, o acompañarse de cólico biliar, dolor abdominal inespecífico, náuseas, vómitos, sensación de plenitud, colestasis y/o pancreatitis. Se diagnostican mediante una ecografía abdominal. En la mayoría de los centros se considera la cirugía si la lesión es mayor de 10 mm, si se asocia a litiasis biliar, si el pólipo es sésil, si hay un aumento rápido de tamaño o si produce clínica. Presentamos el primer caso de LPVB múltiples en un paciente pediátrico, así como una revisión de los cambios producidos en el manejo de esta entidad en los últimos 5 años.

Introducción: Tras los grandes avances endourológicos producidos en los últimos años, ha surgido una alternativa mínimamente invasiva a la cirugía abierta en el tratamiento del megauréter obstructivo primario (MOP). Presentamos nuestra experiencia con la dilatación endoscópica de la estenosis ureterovesical durante los 4 últimos años.

Material y métodos: Entre los años 2005 y 2009 se han tratado en nuestro servicio mediante esta técnica un total de 10 pacientes. Todos ellos cumplían los criterios diagnósticos de MOP sin reflujo asociado. El procedimiento consistió en la realización de cistoscopia, comprobación de la estenosis y dilatación endoscópica de ésta con balón. Se deja introducido un tutor ureteral doble J, que se retirará en el primer mes postoperatorio. El seguimiento posterior se lleva a cabo mediante una ecografía y una cistografía al cabo de 1 mes, un renograma a los 3 y 9 meses, y ecografías posteriores de manera seriada.

Resultados: El 60% de nuestros casos corresponden a niños y el 40% a niñas. La localización izquierda del MOP representa el 60% de los casos. En el 70% de los pacientes el diagnóstico se realizó bajo una sospecha prenatal, en el 30% se halló tras una infección del tracto urinario (ITU). La media de edad durante la intervención quirúrgica fue de 14,4 meses. El tiempo de seguimiento evolutivo fue de 29 meses. Todos los pacientes mejoraron su patrón obstructivo. Como complicaciones, un paciente precisó un cambio de doble J a las 12 horas por encontrarse éste en la vejiga, y dos pacientes presentaron una ITU durante el postoperatorio.

Conclusiones: El manejo endoscópico del MOP sin reflujo vesicoureteral asociado es un nuevo planteamiento terapéutico que evita una cirugía agresiva en el niño para realizar la reimplantación ureteral. Se trata de una técnica factible y efectiva, que precisará estudios a más largo plazo para demostrar su eficacia.