El cáncer en adolescentes y jóvenes adultos es una enfermedad rara. De los 14 millones de casos de cáncer que se diagnostican cada año en el mundo, solo un 5% afecta menores de 25 años. Para ofrecer un acompañamiento de acuerdo a sus necesidades, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha creado una consulta oncológica para adolescentes y jóvenes adultos.

Se encuentra en el Hospital Infantil y la ha puesto en marcha los servicios de Oncología Pediátrica y Oncología Médica para sumar la experiencia de los dos equipos y ofrecer una atención multidisciplinar. Al frente, están la Dra. Paula Pérez, adjunta de Oncología Pediátrica e investigadora del grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y la Dra. Macarena González, adjunta de Oncología Médica e investigadora del Grupo del programa de Tumores Genitourinarios, SNC y Sarcomas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Actualmente, el equipo de enfermería especializado en oncohematología pediátrica y de adultos ofrecen la atención y las curas que requieren los pacientes. Pero en breve, contará con la Enfermera de Práctica Avanzada específica para adolescentes y jóvenes adultos, que les ofrecerá atención empática e integral. En un momento en el que los cambios biológicos, psicosociales y emocionales acontecen más rápidamente, la enfermedad se suma como un factor muy estresante que pone en jaque sus estrategias de gestión. “Planteamos un abordaje específico para dar respuesta a sus necesidades y nos preparamos para reaccionar con más eficacia”, apunta Esther Díaz, supervisora de Enfermería. La consulta dispone además de un trabajador social sanitario, Marc Sánchez, que se ha sumado al equipo gracias al apoyo de AFANOC (Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Cataluña). También cuenta con los equipos de cirugía, anestesiología, radiología, radioterapia, medicina nuclear, salud mental, fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional y nutrición. “En nuestro trabajo tenemos que ser muy técnicos y rigurosos para tener el mejor diagnóstico y tratamiento, pero sobre todo nos tenemos que ocupar de las personas, de los pacientes y sus familias”, reflexiona la Dra. Paula Pérez. Este es el quid de esta nueva consulta que empezó a andar hace un año, cada semana visita entre 10 y 12 pacientes, y cada mes, entre dos y tres casos nuevos.

Tumores vinculados al desarrollo

La Dra. Macarena González explica que hay unos tumores propios de la edad adolescente y de los jóvenes adultos, que describe entre los 15 y 25 años. Son los tumores cerebrales -diferentes de los del adulto-, el cáncer de tiroides, los tumores de los huesos, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, y los tumores germinales, que afectan testículos y ovarios. En la consulta, por ahora, se centran en tratar un grupo de tumores sólidos: tumores cerebrales, tumores germinales, y sarcomas óseos y de partes blandas. A nivel estatal, los cánceres pediátricos se cuentan entre los 0 y 19 años y se relacionan con el desarrollo. Pero estos tipos de tumores no desaparecen a los 19 años y pueden diagnosticarse a los 20, 25, incluso a los 60 años. “En la consulta oncológica de adolescentes y jóvenes adultos, tratamos casos de adultos con tumores propios de la edad pediátrica y a la inversa, como el caso de una señora de 60 años con un tumor de Wilms, y un hombre de 48 años con un neuroblastoma, dos enfermedades propias de niños pequeños”, puntualiza la Dra. Paula Pérez. La suma de la experiencia de Oncología Pediátrica y Oncología Médica ayuda a acceder a ensayos clínicos, nuevos tratamientos y protocolos adecuados para cada caso. El Reino Unido fue pionero y abrió la primera unidad oncológica especializada en adolescentes y jóvenes adultos en el Hospital Middlesex de Londres en 1998 y hoy cuenta con 28 unidades. “Son una inspiración para crear estas unidades en el resto de Europa”, añade. Los adolescentes y jóvenes adultos, según la biología del tumor y su localización, tienen unas tasas de curación próximas al 80% con un abordaje adecuado. La Dra. Macarena González destaca que “tener consulta propia nos ayuda a ofrecer un abordaje más personalizado y cuidadoso, porque los equipos estamos al día de ensayos clínicos y protocolos para este grupo”.

A través de la investigación que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y de la colaboración activa de la Dra. Macarena González y la Dra. Paula Pérez en los grupos de trabajo de adolescentes y jóvenes adultos de sociedades oncológicas nacionales e internacionales, los pacientes se puedan beneficiar de los ensayos clínicos hechos para adultos y niños. “Gracias al trabajo en red, hemos derivado muchos pacientes a ensayos clínicos de fase 1”, explica la Dra. Paula Pérez. Aun y así, destacan la necesidad de continuar avanzando en la investigación para esta franja de edad. Los tumores de la edad adulta se investigan más porque afectan un mayor volumen de población y los cánceres infantiles, porque hay más concienciación. “El cáncer adolescente y del joven adulto tiene unas características biológicas particulares. En general, crece más deprisa, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento más intensivos, que a la vez es más efectivo”, reflexiona. Además de una atención especializada, el diagnóstico precoz juega un papel clave en el pronóstico de los adolescentes y jóvenes adultos con cáncer.

Acompañamiento psicoemocional

Uno de los objetivos de esta consulta es concienciar a la sociedad de que un cambio de peso inexplicable o un dolor persistente se tienen que valorar. El equipo también cuida el efecto de los tratamientos sobre la fertilidad. Siempre que se pueda se hace una reserva de espermas en chicos y una preservación de ovocitos y/o córtex ovárico en chicas. “No tratamos enfermedades, tratamos personas que tienen una enfermedad”, insiste la Dra. Paula Pérez. Y en el caso de un diagnóstico a un adolescente tenemos que tener en cuenta el acompañamiento psicosocial y emocional. En un momento en el cual su entorno está lleno de vida y la persona está construyendo su identidad, el diagnóstico de un cáncer los obliga a parar y hacerse preguntas. “Además del aspecto médico, cuidamos su bienestar emocional. Pueden aparecer secuelas funcionales, estéticas o tener que reajustar los planes académicos. Y estas secuelas pueden incidir en su autonomía”, reflexiona Marc Sánchez. “Desde la disciplina de trabajo social, ejercemos un acompañamiento socioemocional enfocado a promover actividades de bienestar y acompañamiento asistencial para los jóvenes”, añade.

Como jefe de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, el Dr. Joan Carles destaca que “la creación de esta unidad nos permitirá hacer un diagnóstico más conciso, buscar las terapias más consensuadas y hacer un seguimiento de las toxicidades tardías derivadas de los tratamientos oncológicos, así como facilitar una transición y seguimiento sin interrupciones desde la edad pediátrica en la edad adulta”. La nueva consulta ha empezado con los tumores sólidos más frecuentes en estas edades, pero la idea es ampliar la consulta a otras áreas como son los linfomas y las leucemias. Como centro integral de atención oncológica acreditado por la OECI, en los próximos dos años, Vall d’Hebron desplegará un modelo de atención 360° para adolescentes y jóvenes adultos con cáncer. “Este Hospital tiene una posición privilegiada para ofrecer una atención especializada a adolescentes y jóvenes adultos con cáncer, porque cuenta con equipos con experiencia y una larga trayectoria en la atención a adultos y pacientes pediátricos, en nuevas terapias dirigidas, terapias avanzadas y acceso a tecnología para el manejo de casos más complejas”, concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología Pediátrica. Vall d’Hebron también está reinventando espacios específicos para estos pacientes, tanto en las consultas, como el hospital de día o la planta de hospitalización. La futura nueva Área de Hospitalización de Oncología y Hematología Pediátricas, un proyecto con la Fundación A.Bosch, Fundación Aladina y Fundación Small, tendrá espacios específicos

Las alteraciones en el sueño en niños y adolescentes, asociadas al uso inadecuado de dispositivos digitales pueden provocar elevadas tasas de depresión y otros problemas de salud como obesidad, disminución del rendimiento académico y otras conductas de riesgo.

Hoy en día existe una amplia variedad de dispositivos digitales cuyo uso inadecuado puede provocar cambios en los hábitos cotidianos de niños, jóvenes y adultos. De hecho, ya se está hablando de insomnio tecnológico, un trastorno del sueño propio de nuestra época vinculado al uso de la tecnología, y que probablemente se convertirá en uno de los principales retos que habrá que afrontar en un futuro.

Por esa razón, Blemil plus Optimum y Blevit Optimum, las marcas de nutrición infantil de Laboratorios Ordesa, han agrupado en la guía Los efectos de las nuevas tecnologías en la salud infantil consejos prácticos y recomendaciones destinadas a pediatras para favorecer un uso adecuado de los dispositivos tecnológicos y unos hábitos saludables de descanso durante la infancia y la adolescencia, además de incluir información científica y rigurosa sobre las principales patologías asociadas como problemas de sueño, dolor de cabeza, alteraciones visuales, trastornos neuropsiquiátricos y psicológicos, molestias musculoesqueléticas u obesidad.

El consumo de todo tipo de dispositivos durante todo el día, especialmente antes de ir a dormir, conlleva consecuencias sobre la salud que es importante conocer para realizar una apropiada prevención. Un 75% de los niños/as y el 60% de los adolescentes utiliza habitualmente pantallas una hora antes de dormir, y el 62,9% de los niños y adolescentes tienen el móvil permanentemente conectado, incluso por la noche.

Entre los principales efectos negativos del uso inadecuado de dispositivos tecnológicos destaca la reducción de horas de sueño, que afecta al 30% de los niños/as en edad preescolar y al 50- 90% de los escolares de más de 6 años y/o adolescentes, provocando que no duerman la cantidad de horas requeridas para un buen desarrollo. Por otro lado, un uso excesivo puede producir molestias como dolor de cabeza, ya que los niños y adolescentes se consideran más vulnerables al efecto negativo de los campos electromagnéticos debido a su inmadurez cerebral. También puede afectar a la salud visual, favoreciendo la aparición de visión borrosa, doble visión, sequedad e irritación visual, que puede degenerar en problemas de salud ocular a largo plazo, así como una merma del rendimiento académico.

Además, se ha comprobado que las alteraciones en el sueño de niños y adolescentes asociadas al uso inadecuado de dispositivos digitales pueden favorecer elevadas tasas de depresión y otros problemas emocionales, obesidad a causa de la inactividad física y el sedentarismo, una disminución del rendimiento académico y la aparición de otras conductas de riesgo.

Novartis ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva para Cosentyx® (secukinumab) para el tratamiento de la psoriasis en placas moderada/grave en niños y adolescentes de 6 a <18 años.

En el año 2012 la ESPGHAN publicó unas recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en las que, por vez primera, se recogía la posibilidad de llegar al diagnóstico por criterios serológicos sin necesidad de realizar biopsias, en determinados supuestos. Esta recomendación se basó fundamentalmente en estudios retrospectivos.
Las conclusiones del grupo de trabajo son las siguientes:

1. Aunque las manifestaciones clínicas de EC son muy variadas y pueden orientar al diagnóstico, contribuyen en baja medida al mismo.
2. Cuando se sospecha EC, la mayor rentabilidad de los test serológicos se obtiene con la medición de la IgA total en suero + anticuerpos antitransglutaminasa IgA (TGA-IgA).
3. Se desaconseja utilizar la determinación de péptidos antigliadina deaminada (DGP-IgA) u otras técnicas serológicas como primera prueba serológica.
4. Sólo cuando los niveles de IgA sérica son muy bajos o indetectables hay que recurrir a anticuerpos basados en IgG.
5. Cuando la determinación de anticuerpos sea positiva, el paciente debe remitirse a un gastroenterólogo infantil.
6. Si los niveles de TGA-IgA están por encima de 10 veces el límite superior de los valores normales del laboratorio, y la familia está de acuerdo, puede utilizarse el criterio de diag-nóstico sin biopsia, siempre que se confirme la positividad de los anticuerpos antiendomisio (EmA-IgA) en una segunda analítica. En caso de deficiencia de IgA, la positividad de los anticuerpos IgG no elimina la necesidad de realizar biopsia.
7. Para llegar al diagnóstico no es necesario que existan síntomas ni la determinación de HLA DQ2/DQ8.
8. En los casos en los que los niveles de TGA-IgA son >10 veces el límite superior de la normalidad o en aquellos de deficien¬cia de IgA que requieren la realización de la biopsia intestinal para llegar al diagnóstico, es preciso tomar al menos 4 biopsias del duodeno distal y al menos una del bulbo duodenal.
9. Cuando existe discrepancia entre la serología y los hallazgos histopatológicos, se recomienda revisar las biopsias.
10. Los pacientes sin cambios histológicos o con mínimos cambios (Marsh 0/1) pero con anticuerpos positivos deben se¬guirse estrechamente.
El trabajo se acompaña de un algoritmo que recoge el planteamiento diagnóstico en las distintas situaciones (sujetos com¬petentes en IgA o deficientes y aquellos que precisarán biopsia intestinal).

Lo que aporta este trabajo:
El reconocimiento del amplio espectro de manifestaciones de la EC ha cambiado en las últimas décadas. Se ha puesto de manifiesto que es una enfermedad frecuente que puede afectar a individuos de cualquier edad y con una gran variedad de síntomas y signos. Los criterios clásicos para el diagnóstico se basaban en la realización de la biopsia intestinal hasta en tres ocasiones. Con la llegada de los test diagnósticos basados en anticuerpos, cada vez más sensibles y específicos, se pasó a prescindir de alguna de las biopsias cuando concurrían una serie de circunstancias, aunque continuaba siendo la herramienta basal del diagnóstico, al menos en niños. Finalmente, en el documento de consenso de 2012, la ESPGHAN apuntaba a la posibilidad de prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico en algunas ocasiones. Este documento le da carta de naturaleza a la posibilidad diagnóstica sin biopsia y simplifica los requerimientos para tener en cuenta esta posibilidad. Al final, quien recibe más beneficio es el niño y su familia, pues se prescinde de pruebas invasivas y se acortan los tiempos de diagnóstico. El riesgo de una interpretación laxa de estos nuevos criterios también existe y el riesgo de sobrediagnóstico aparece, por lo que el rigor a la hora de aplicarlos debe prevalecer.

Dr. José Manuel Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra

Introducción: Tras realizar algunas puntualizaciones −no suficientemente aclaradas en las guías de alimentación− hemos recurrido a la dieta mediterránea tradicional y hemos medido los valores antropométricos al comienzo y al finalizar el año del estudio en pacientes que hacían un cumplimiento razonablemente correcto de las guías, y aun así tenían sobrepeso y obesidad.
Pacientes y métodos: Se incluyeron niños de 2 a 8 años con sobrepeso y obesidad en un programa de educación nutricional denominado «Aprendiendo a comer del Mediterráneo». Para evaluar la calidad de la dieta, hemos utilizado el test Kidmed y para poder medir las nuevas propuestas hemos diseñado el test de la Dieta Mediterránea Tradicional.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 92 pacientes (42 niñas y 50 niños). La edad media fue de 5,3 años. Tras un año de intervención dejaron de ser obesos el 75,7% y dejaron de tener sobrepeso el 74,3%. En conjunto, el percentil del IMC descendió 12,1 puntos. Se consiguió una mejoría en la calidad de la alimentación reflejada en una mejor puntuación de ambos índices. El test Kidmed no resultó apropiado para el control del sobrepeso.
Conclusiones: La aplicación de un patrón de dieta mediterránea tradicional en el ámbito familiar ha resultado muy efectiva en el control de niños con sobrepeso u obesidad. Consideramos que el cumplimiento del test de la Dieta Mediterránea Tradicional junto al programa nutricional «Aprendiendo a comer del Mediterráneo» han sido claves en los resultados.

Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Introducción: Las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéter central en neonatos aumentan la morbimortalidad. La clorhexidina es un antiséptico de amplio espectro que disminuye la colonización bacteriana cutánea y las tasas de infección asociada a catéter en neonatos. Comparamos las tasas de infección con limpieza con clorhexidina acuosa frente a las medidas de higiene convencional.
Metodología: Estudio experimental prospectivo no aleatorizado de los neonatos con dispositivo intravascular central de la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital General de Medellín. En el grupo experimental se implementó una toalla desechable impregnada con clorhexidina acuosa al 2%, sin retirar ni enjuagar el producto; el control recibió el baño tradicional. La limpieza se inició tras el primer día de vida y a frecuencia interdiaria independiente del peso o la edad gestacional. El estudio duró 6 meses; en los tres primeros se realizó el baño con clorhexidina y en los últimos los cuidados convencionales.
Resultados: Participaron 133 pacientes, 61 en el grupo experimental y 72 en el control. En la mediana del peso al nacer (1.960 y 1.927 g) no hubo diferencia significativa (p= 0,905) entre ambos. El grupo experimental con clorhexidina tenía más pacientes con ventilación mecánica (42,6 vs. 15,35%) con una diferencia significativa (p= 0,001). No hubo diferencia en las medianas del tiempo de estancia hospitalaria y permanencia del catéter (p= 0,189 y 0,246). La tasa de infección del torrente sanguíneo se redujo de 5,1 a 3,8 por 1.000 días de catéter (p= 1,0), siendo el germen más aislado Staphylococcus aureus meticilín-sensible.
En el análisis secundario, la intervención intraabdominal y los múltiples accesos vasculares centrales fueron predictores de infección asociada al catéter.
Conclusiones: La limpieza cutánea con clorhexidina acuosa al 2% es una medida que puede reducir la infección asociada a catéter. Fue segura en neonatos de más de 25 semanas y más de 650 g desde el segundo día de vida.

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Resumen
La desnutrición neonatal supone uno de los principales retos diagnósticos en la práctica diaria. Ante un neonato con desnutrición será necesario descartar las causas que con más frecuencia pueden producirla, pero también sospechar otras más inusuales como es la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. Se presenta el caso de un neonato varón de 27 días de vida que presentaba una desnutrición neonatal grave, realizándose el diagnóstico diferencial del mismo y una revisión bibliográfica a propósito del tema.

Resumen
Introducción: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional.

Caso clínico: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten.

Conclusión: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
Introducción: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia.

Presentación del caso: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre.

Discusión: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

Introducción: La manera en la que los padres se relacionan con sus hijos puede actuar como factor de protección o de riesgo ante el consumo de determinadas sustancias por los adolescentes. Los objetivos de este trabajo fueron comprobar la relación entre los consumos de tabaco, alcohol y medicamentos sin prescripción, la posible influencia de los estilos de socialización parental en dichos consumos y las diferencias de sexo en los mismos.
Sujetos y método: Determinación de las asociaciones entre los consumos de tabaco, alcohol y medicamentos sin prescripción y las dimensiones de los diferentes estilos de socialización parental a través del coeficiente de correlación de Pearson a partir de los datos obtenidos de 665 adolescentes con una media de edad de 15,5 años (DT= 1,1) en centros educativos de la Comunidad de Madrid.
Resultados: Se encontraron correlaciones positivas entre los consumos de tabaco, alcohol y medicamentos sin prescripción. Se observaron correlaciones negativas entre las dimensiones Afecto-comunicación y Normas inductivas de ambos progenitores y dichos consumos, y positivas con la dimensión Crítica-rechazo. Se hallaron según el progenitor y la sustancia correlaciones positivas entre el consumo y las Normas indulgentes y Normas rígidas, así como diferencias por sexo.
Conclusiones: El afecto, la comunicación y el control conductual actúan como factores protectores ante el consumo adolescente de sustancias con impacto negativo en la salud, mientras que la crítica, el rechazo o la laxitud en el control se constituyen como factores de riesgo en dicho consumo

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

La infección por rotavirus continúa siendo un problema relevante de salud pública en los países desarrollados, y los niños prematuros constituyen la población más vulnerable tanto en términos de riesgo de infección como por la gravedad de la misma. En la actualidad existen dos vacunas frente a rotavirus disponibles en España: la vacuna pentavalente bovina-humana reordenada (RotaTeq®, MSD) y la monovalente humana atenuada (Rotarix®, Glaxo-SmithKline Biologicals). Los datos de los ensayos clínicos y estudios observacionales indican que la vacunación anti-rotavirus en niños prematuros es bien tolerada y segura, con un perfil similar en este sentido al observado en niños nacidos a término. Por otra parte, los resultados de los estudios clínicos y observacionales también apoyan una eficacia similar a la comunicada en niños a término. Más aún, al tratarse de un grupo de mayor riesgo de infecciones, es posible teóricamente que el beneficio obtenido sea incluso mayor que en niños a término. La transmisión horizontal del virus vacunal, aun siendo posible, no ha sido documentada en ensayos clínicos y los estudios observacionales existentes hasta ahora sugieren un riesgo bajo. En consonancia con diversas recomendaciones nacionales e internacionales, consideramos que esta población, siempre que su condición clínica lo permita, debe recibir la vacunación frente a rotavirus sin retrasos, incluyendo su vacunación mientras estén hospitalizados, si así fuese necesario.

Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Introducción: La patología infecciosa es un motivo de consulta muy frecuente. Distinguir entre infecciones bacterianas y víricas es un reto que ocasiona tratamientos antibióticos inapropiados.
Nuestro objetivo fue estudiar la fiabilidad de la PCT, la PCR y el recuento de leucocitos y neutrófilos totales para diferenciar infecciones en pacientes hospitalizados.
Métodos: Estudio retrospectivo unicéntrico en el que se revisaron las historias clínicas de los mayores de 3 meses ingresados con infección confirmada por cultivo o PCR viral, desde el 1 de enero hasta el 31 de diciembre de 2016 en el servicio de pediatría de un hospital de primer nivel. Se dividieron en función de si la etiología comprobada de su infección era bacteriana o vírica.
Resultados: Se identificaron 328 pacientes, con una media de edad de 2,3 años y DE= 3,5; el 40,2% presentó una infección bacteriana y el 59,8% una vírica. Los primeros presentaron cifras mayores de leucocitos, neutrófilos totales, PCR y PCT que los segundos, con diferencias estadísticamente significativas (p <0,05).
En las curvas ROC del modelo predictivo, el ABC para leucocitos fue de 0,58, neutrófilos 0,55, PCR 0,6 y PCT 0,59.
Con la regresión logística se obtuvieron unas fórmulas de predicción de infección bacteriana significativas combinando valores de PCR y leucocitos en sangre pero con una R cuadrado de 0,107 y un ABC de 0,665. Se evaluaron las pruebas diagnósticas para niveles de PCR superiores a 7 mg/dL con una sensibilidad del 49%, una especificidad del 77%, un VPP del 56% y un VPN del 69%.
Conclusiones: Los instrumentos analíticos de la práctica clínica habitual son poco fiables para distinguir entre infecciones bacterianas y víricas. Sería recomendable elaborar modelos predictivos que tengan en cuenta valores analíticos y clínicos. Será útil el empleo de técnicas diagnósticas como la PCR para virus respiratorios.

Resumen
Candida albicans es un hongo frecuentemente aislado en la cavidad oral, aunque sólo produce infección en determinados casos. Una entidad rara, principalmente en la edad pediátrica, asociada a este microorganismo es la lengua vellosa negra, una patología benigna y autolimitada pero que puede alertar por su alto impacto estético. Presentamos el caso de un preescolar varón de dos años con enfermedad inflamatoria intestinal en tratamiento inmunosupresor y antibiótico por un absceso perianal, que acude a consulta por presentar lengua negra.

Introducción: El Plan Estratégico de Pediatría y Neonatología (PEPN) valora la figura del psicólogo clínico en la atención psicológica a familias y profesionales en las Unidades Neonatales de nivel III para facilitar la atención centrada en la familia. El objetivo de este trabajo es describir la opinión de los padres de recién nacidos prematuros o pretérmino (RNPT) ingresados sobre la necesidad de recibir atención psicológica periparto, así como de la satisfacción en la atención recibida durante el ingreso.
Método: Estudio observacional transversal mediante encuestas anónimas entregadas en la consulta de seguimiento al prematuro. Análisis descriptivo de variables sociodemográficas. Los resultados se analizaron de forma descriptiva utilizando STATAv14.
Resultados: Se analizaron 119 encuestas (88% respondidas por madres). El 77% fueron RNPT ≥33 semanas, el 20% pesaron <1.500 g y el 25% fueron gemelares. El 65% de los padres sintieron antes del nacimiento angustia y el 65% lo asoció a la prematuridad. Un 47% consideró positiva la ayuda de un psicólogo durante el ingreso, tanto más cuanto mayor era la prematuridad (p= 0,017). Un 8% consultó con un psicólogo privado tras el parto. Globalmente, la atención percibida durante el ingreso fue satisfactoria en un 91%.
Conclusiones: La condición de prematuridad es una situación de máxima vulnerabilidad somatopsíquica. Requiere un abordaje multidisciplinar para identificar situaciones de sufrimiento y alteraciones en el apego. La detección y atención precoz son prioritarias. El psicólogo clínico en Neonatología es percibido como necesario para atender una clínica altamente especializada. Se trata de una necesidad asistencial no cubierta en el momento actual.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Introducción: En muchas plantas de hospitalización pediátrica se atienden pacientes que requieren más cuidados que los que se suponen para estas unidades. El objetivo de este trabajo es tratar de documentar esta situación y proponer mejoras asistenciales.
Material y métodos: Se han revisado los ingresos de 2012, 2014 y 2016 de un hospital secundario sin Cuidados Intensivos, buscando criterios de ingreso en Cuidados Intermedios que define la literatura. Se ha realizado una encuesta de opinión en la Sociedad Española de Pediatría Hospitalaria.
Resultados: Los pacientes que se adecúan a los criterios de Cuidados Intermedios suponen un 18,2% (2012), 20,8% (2014) y 19,8% (2016) del total de los ingresos pediátricos (médicos) del hospital secundario analizado.
Han participado 15 hospitales. La mayoría, el 80% (12), donde se incluyen todos los terciarios con UCIP, contestan que se atienden en planta pacientes con estas características.
Los hospitales con UCIP han trasladado desde su planta a intensivos el 1,22% de los ingresos; los hospitales sin UCIP, el 1,23% (p= 0,98); los hospitales secundarios sin UCIP, el 1,01%, y los hospitales comarcales, el 3% (p<0,001). Los hospitales en los que este problema no se percibe trasladan el 2,41%, frente a los que sí, el 1,12% (p<0,001).
Conclusiones: Existe conciencia de que se atienden pacientes con mayores requerimientos que los que se suponen en este nivel asistencial. Esto se hace con seguridad, pero convierte parte de nuestra asistencia en un nivel no bien definido entre la hospitalización habitual y los cuidados intensivos. Se deben establecer vías de colaboración para definir, regular y abordar esta situación.

Introducción: La onicocriptosis o uña incarnata es una patología altamente prevalente en la población pediátrica. El abordaje quirúrgico es el tratamiento definitivo en estadios avanzados, siendo la onicectomía con matricectomía química y la mecánica las técnicas más utilizadas. El objetivo de este estudio es comparar la tasa de recidivas locales de ambas técnicas quirúrgicas.
Población y métodos: Se realiza un estudio ambispectivo entre 2010 y 2017 en pacientes con diagnóstico de onicocriptosis que fueron intervenidos quirúrgicamente. Grupo A: onicectomía parcial con matricectomía química con fenol. Grupo B: matricectomía por abrasión mecánica. Se recogen variables demográficas, quirúrgicas, postoperatorias inmediatas y complicaciones a largo plazo. El análisis estadístico se realizó con el programa estadístico SPSS Statics versión 22, considerándose significación estadística un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 87 pacientes se incluyeron en el estudio. En el grupo A (12 pacientes), 2 casos (16,7%) presentaron celulitis locales postoperatorias, 4 casos (33%) presentaron recidivas ipsilaterales y uno de ellos, una segunda recidiva. En el grupo B (75 pacientes) no se describen complicaciones postoperatorias inmediatas y 7 pacientes (9%) padecieron recidivas ipsilaterales, de los cuales 3 tuvieron una segunda recidiva. Ambos grupos presentaron diferencias estadísticamente significativas en el índice de recidivas (p= 0,04).
Conclusión: En nuestra experiencia la onicectomía parcial con matricectomía mecánica por abrasión presenta una baja tasa de complicaciones y de recidivas locales respecto a la fenolización en población pediátrica. Es necesaria la realización de nuevos estudios prospectivos aleatorizados para confirmar esta diferencia.

Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

Resumen
Introducción: La migraña confusional aguda se trata de un estado de confusión transitorio que se suele acompañar de cefalea. Es una entidad poco descrita en la literatura, que normalmente se presenta en la adolescencia.

Casos clínicos: Se describen 3 pacientes adolescentes con esta patología, atendidos en nuestro hospital, uno de ellos en seguimiento previo por migraña. El primero presentó un trazado electroencefalográfico interictal enlentecido que ameritó iniciar aciclovir intravenoso, aunque limitó la clínica con haloperidol intravenoso; el segundo presentó pérdida de conocimiento e hipotonía prolongada, y el último estaba en seguimiento previo por migraña sin profilaxis. En todos, la resonancia magnética cerebral fue normal. La evolución de nuestros pacientes fue satisfactoria, con recuperación completa y sin nuevos episodios confusionales.

Conclusión: La migraña confusional aguda se trata de una entidad poco frecuente que requiere ser conocida para estudiarla en el diagnóstico diferencial del cuadro confusional agudo. Hay pocos casos publicados, por lo que la experiencia terapéutica es escasa y controvertida. Nuevas series de mayor tamaño podrían sugerir los tratamientos más idóneos y ayudar a conocer mejor la evolución de estos pacientes.

Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

Resumen
La disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras müllerianas y gónadas sin desarrollar. Es un síndrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoría de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente después de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor más frecuente y tiene un alto riesgo de malignización hacia disgerminoma.
Presentamos el caso de una niña que consulta a los 8 años de edad por talla baja. A la exploración la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio reveló test de estimulación con gonadotropina coriónica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimülleriana <1 pmol/L. El cariotipo en sangre periférica es informado como 46 XY, con presencia del gen SRY. La resonancia magnética abdominal mostró la presencia de vagina, útero hipoplásico y ausencia de gónadas. Se realiza gonadectomía bilateral laparoscópica. El análisis anatomopatológico confirmó la presencia de gonadoblastoma puro bilateral de ovarios. Los hallazgos permiten confirmar el diagnóstico de 46, XY CGD. La novedad del caso radica en su baja frecuencia de aparición, la edad del diagnóstico y la presentación con una talla baja.

Resumen
La lengua vellosa negra (LVN) consiste en una hipertrofia papilar de la lengua que adquiere un aspecto velloso debido al cúmulo de queratina y un color negruzco por la proliferación de bacterias cromógenas. Es un proceso benigno y de etiología comúnmente desconocida, siendo la antibioterapia de amplio espectro el factor etiológico más frecuentemente implicado. Su aparición resulta anecdótica en la edad pediátrica. En este artículo se describe el caso de un lactante de dos meses de vida con lesiones negras sobre una base blanquecina en la lengua, diagnosticado en primera instancia de muguet oral. No presentó ninguna mejoría con el tratamiento antifúngico tópico. Se tomaron cultivos para bacterias y hongos, que resultaron negativos. El lactante se mantuvo asintomático en todo momento y con mejoría progresiva de las lesiones. El cuadro fue compatible con LVN. Su diagnóstico es clínico, siendo primordial hacer un diagnóstico diferencial con el muguet oral, pero también con la pigmentación oscura por ingestión de fármacos o alimentos, mácula melánica congénita y leucoplasia oral vellosa. Es un cuadro autolimitado en pocas semanas cuyo tiempo de evolución se puede acortar con el uso de queratinolíticos.

Introducción: Existen pocos estudios sobre la recomendación de soluciones de aguas de mar y el grado de adherencia y satisfacción de los pacientes/usuarios.
Objetivo: Analizar el perfil de recomendación del médico de los lavados nasales con solución isotónica de agua de mar, el seguimiento y la satisfacción del usuario.
Material y métodos: Estudio observacional, epidemiológico, transversal y multicéntrico basado en un registro médico y una encuesta telefónica estructurada a pacientes/usuarios de lavados nasales con agua de mar.
Resultados: Participaron 175 médicos (87 pediatras, 53 otorrinolaringólogos, 35 alergólogos) y se entrevistaron por teléfono 1.350 usuarios. Los principales motivos de recomendación: congestión nasal (65,2%), rinitis (34,6%) e higiene (30,6%). La pauta más recomendada es 3 lavados/día durante 3 semanas. El 95% de los usuarios siguió las instrucciones del médico. El principal beneficio es la mejora de la congestión nasal (85,2%), la mucosidad (77,7%) y la dificultad para respirar (72,2%). Un 66,4% refirió haber acortado los días de enfermedad y un 52,8% reducir el uso de medicamentos. La valoración global fue buena o muy buena en el 93,85% de los casos.
Conclusiones: El seguimiento del paciente/usuario de la recomendación médica sobre lavados nasales con soluciones de agua de mar es alto y no interfiere de manera importante con su rutina diaria. Sus principales beneficios son la reducción de la congestión nasal, la mucosidad y la dificultad para respirar, así como el acortamiento de los días de enfermedad y el menor consumo de medicamentos. Dos de cada tres lo consideran mejor que el suero fisiológico tradicional.

Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

Objetivo: Valorar si un cambio de circuito de los pacientes con niveles IV-V de triaje reduce el tiempo de inicio para su asistencia.
Material y métodos: Estudio descriptivo observacional. El «plan de invierno» contempla la ampliación de la zona asistencial a un área anexa al Servicio de Urgencias. En 2017, se utilizó al detectarse un aumento de demora de los pacientes con nivel IV-V, redirigiéndolos tras el triaje según el motivo de consulta. En 2018 la apertura fue sistemática, dirigiendo a todos los pacientes con nivel IV-V al espacio anexo.
Resultados: En 2017 el 43,2% de pacientes nivel IV esperó <60 minutos y el 65,4% con nivel V <120 minutos, respecto al 49,7% y al 76,9% en 2018 (p <0,001). En 2017 hubo un 4,9% de pacientes triados y no visitados y un 9,3% esperaron más de tres horas, respecto al 3,7% y 5,8% en 2018 (p <0,001).
Conclusión: El cambio de circuito es efectivo disminuyendo la demora en los niveles IV y V.

Introducción: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos.
Resultados: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido.
Conclusiones: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente.

Title: Meckel's diverticulum as a cause of intestinal invagination
Introduction: Intussusception is the most common cause of intestinal obstruction between 6 months and 3 years, having a pathological lead point in 0,3-20% of cases. Meckel´s diverticulum is a frequent cause of secondary intussusception, which treatment is mostly surgical.
Methods: This work is a retrospective review of 130 patients diagnosed as intussusceptions. The samples were taken between 2013 and 2018, at the Department of Pediatric Emergency from the Hospital 12 de Octubre (Madrid).
Results: Pathological lead point was identified in ten cases (out of 130 patients): 5 intestinal lymphomas, 4 Meckel's diverticulums and 1 intestinal duplication cyst. Secondary intussusception was more common in males (4:1); children older than 3 years (60%); and patients with ileocolic intussusception (90%). Meckel's diverticulum affected 4 children between 1 to 4 years old, 3 males and 1 female. All were diagnosed for the intestinal invagination by ultrasound, but only in one case it suggested Meckel's diverticulum. Required surgical treatment always included manual reduction of intussusceptions, followed of diverticulectomy or intestinal resection plus anastomosis.
Conclusions: Secondary intussusception is more common in children older than 3 years where conservative treatment fails. Meckel's diverticulum is one of the most common causes of secondary invagination, its clinical manifestations are not specific and, at present, its preoperative diagnosis is challenging. Currently, the use of the laparoscopic/laparoassisted approach is limited for the treatment of invaginations.

Las recomendaciones en la introducción de la alimentación complementaria (AC) han ido variando a lo largo de las últimas décadas, y aun hoy en día existen algunas diferencias entre regiones y sociedades científicas, unas veces motivadas por la ausencia de suficiente evidencia científica y otras muchas por diferencias culturales en relación con la alimentación. El objetivo principal de esta revisión es recopilar las últimas recomendaciones sobre AC de los Comités de Nutrición de las principales sociedades científicas pediátricas de influencia en nuestro entorno (Asociación Española de Pediatría [AEP], Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica [ESPGHAN] y Academia Americana de Pediatría [AAP]), haciendo especial énfasis en las diferencias que entre ellas pudieran existir.
La definición de AC es compartida por las tres sociedades, y las recomendaciones en relación con su introducción son muy similares entre sí. Establecen que debería iniciarse no antes de los 4 meses pero tampoco más allá de los 6, principalmente por motivos nutricionales y de desarrollo neurológico. De acuerdo con las últimas evidencias científicas publicadas, todas ellas propugnan que tanto los alimentos potencialmente alergénicos como el gluten pueden introducirse con el resto de la AC, en cualquier momento a partir de los 4 meses. Asimismo, ninguna de las tres sociedades realiza recomendaciones acerca de cuál es el mejor método de alimentación para introducir la AC, si bien la ESPGHAN y la AEP comentan la necesidad de que se realicen más estudios comparativos a largo plazo.

Introducción: La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la lactancia materna exclusiva 6 meses y la mantenida hasta 2 años o más. Nuestro objetivo es estudiar la evolución de indicadores de lactancia (duración, porcentajes de inicio y mantenimiento hasta los 12 meses) en los últimos 12 años en nuestro centro, acreditado recientemente como Centro de Salud IHAN, y la asociación de estos indicadores con distintos factores: educación maternal, forma de nacimiento (parto vaginal o cesárea) y tipo de maternidad (pública o privada).
Material y métodos: Estudio descriptivo prospectivo de cohorte con 803 lactantes nacidos en dos periodos de tiempo separados 12 años: 2003-2004 y 2015-2016. Datos recogidos por entrevista personal en las revisiones del niño sano.
Resultados: La mediana de duración de la lactancia ha mejorado de forma significativa en el segundo periodo (10 meses) respecto al primero (5 meses; p <0,001); también los porcentajes de lactancia al nacimiento y hasta 12 meses (p <0,05). La asistencia a educación maternal ha sido el factor que se asocia de forma más significativa a estos indicadores en ambos periodos; también el parto vaginal (en el primer periodo) y la maternidad pública (en el segundo). Estos resultados se confirman en el análisis multivariante.
Conclusiones: En estos 12 años se ha producido una mejora significativa en los indicadores de lactancia de nuestro centro. Los factores favorables para iniciar y mantener la lactancia materna son asistir a los cursos de educación maternal (el más importante), nacer por parto vaginal y en maternidad pública.

La enuresis es un importante problema clínico, familiar y social. Es un trastorno de origen multifactorial en el que los determinantes neurológicos, hormonales y vesicales están claramente influidos por el contexto psicosocial del individuo. Es una condición infradiagnosticada, en la que no se valora de manera suficiente su repercusión emocional y sobre la calidad de vida del niño. También está deficientemente tratada a pesar de las recomendaciones recogidas en las guías disponibles. Un tratamiento óptimo debe iniciarse a partir de los 5 años con un diagnóstico correcto y teniendo en cuenta para cada caso el factor subyacente que condiciona la fisiopatología de la enfermedad. Desde nuestro grupo queremos destacar algunos aspectos clave de esta entidad y resaltar la importancia de su detección en las consultas de pediatría de Atención Primaria y su manejo correcto.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

Las fracturas abiertas son raras en pediatría, siendo la mayoría de ellas secundarias a traumatismos de alta energía. Resulta imprescindible una estabilización inicial del paciente, junto con una historia clínica y exploración vasculonerviosa adecuada. La profilaxis antibiótica precoz constituye una pieza clave en el manejo inicial de estas fracturas por parte del pediatra, cumpliendo en el niño unas características especiales, debido a una recuperación más rápida y a un menor riesgo infeccioso. Presentamos un caso clínico, a través del cual repasaremos la profilaxis antibiótica más adecuada en función del tipo de fractura abierta que presente nuestro paciente según la clasificación de Gustilo y Anderson modificada.

Introducción: Hay diversos factores predisponentes en la vía urinaria para la presencia de bacterias, entre ellos una orina litogénica, como puede ser la hipocitraturia.
Los Corynebacterium spp. se describen actualmente asociados a infección en relación con la manipulación instrumental de la vía urinaria, como el C. amycolatum.

Caso clínico: Adolescente de 13 años con clínica de cólico renal, que precisa ingreso para control del dolor. El cólico está en el contexto de antecedentes familiares de litiasis cálcica; en la orina se obtuvo el aislamiento monomicrobiano de Corynebacterium aurimucosum, en dos muestras de orina repetidas. Sólo con tratamiento antibiótico adecuado según antibiograma, con amoxicilina-clavulánico, desaparecieron el dolor cólico y la disuria.

Conclusión: Corynebacterium aurimucosum es una bacteria propia de la flora saprofita del aparato urogenital femenino, en nuestro caso está asociado a la clínica de cólico renal e infección urinaria. En determinadas situaciones, algunos gérmenes poco virulentos e incluso comensales urogenitales, podrían comportarse como patógenos. Ello subraya la importancia de la recogida de un urocultivo previo al inicio de la antibioterapia empírica, al menos en determinadas circunstancias, como la orina prelitiásica.

La osteomielitis pélvica asociada a infección del músculo obturador interno es una infección poco difundida en la literatura científica. Presentamos el caso de un adolescente con ambas infecciones y una revisión del abordaje terapéutico de ambas patologías.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

School-aged children who are not progressing academically: considerations for paediatricians
Rey-Casserly C, McGuinn L, Lavin A; AAP Committee on psychosocial aspects of child and family health. Section on Developmental and Behavioural Pediatrics. Pediatrics. 2019; 144: e20192520.

«El fracaso escolar es un gran problema que debiera ser abordado desde todos los ámbitos», apuntaba el buen pediatra Venancio Martínez en un editorial de Pediatría Integral en septiembre de 2014, sobre una observación de las cifras de fracaso escolar en España que nos colocan en los puestos de cabeza de la Unión Europea. En Estados Unidos las cifras se sitúan en entorno de la media europea. La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha considerado que el fracaso escolar es también responsabilidad del pediatra y ha publicado unas consideraciones para los pediatras que pasamos a resumir.
Se estima que un 13% de los niños escolarizados tiene algún tipo de problema de aprendizaje. De estos, un 35% tendría algún problema específico de aprendizaje (entendido como una alteración en uno o más de los procesos psicológicos básicos que participan en el entendimiento y en el uso del lenguaje, que se manifiestan como una incapacidad para escuchar, pensar, hablar, leer, escribir, deletrear o hacer cálculos matemáticos), un 20% alteraciones del lenguaje y un 13% otros problemas de salud que limitan la capacidad de estar alerta o la vitalidad, como las cardiopatías, el asma o la epilepsia, entre otros. Un 9% de esos niños estaban diagnosticados de trastorno del espectro autista, un 6% de discapacidad intelectual y otro 6% de retraso del desarrollo psicomotor. Algo menos del 2% de los niños presentaba múltiples discapacidades.
Aunque la mayor parte de la responsabilidad para la evaluación y el manejo de estos niños con problemas académicos recae tradicionalmente en el sistema escolar, los pediatras, como garantes del bienestar y de la salud de los niños, contribuyen de forma importante. La AAP, a través de la Sección de Neurodesarrollo y Conducta, señala en este documento de posicionamiento el papel que debe corresponder al pediatra, que incluye las siguientes funciones:
• Prevención. Incluye la contribución a proteger a estos niños frente al daño cerebral. Las vacunaciones, el seguimiento del crecimiento y del desarrollo, el cribado de la anemia, la promoción del uso de cascos en las actividades deportivas, las medidas de fijación para los vehículos, la prevención en el uso de tabaco, alcohol y otras sustancias, junto con la identificación del riesgo psicosocial, son algunas de las herramientas que emplean los pediatras en su práctica habitual.
• Reconocimiento temprano de los problemas de aprendizaje. Debe realizarse una historia detallada previa en el periodo perinatal, del desarrollo y el comportamiento y del patrón de sueño. La recogida precisa de una historia familiar y social (p. ej., algunas veces las historias de trauma personal y la ansiedad pueden interferir en el aprendizaje), así como de múltiples cambios de colegio. Debe completarse con una exploración física exhaustiva, poniendo especial atención a las alteraciones neurológicas (tono, coordinación).
• Diagnóstico de las afecciones médicas subyacentes. En algunos niños, la historia y los hallazgos físicos revelan la necesidad de realizar pruebas adicionales, como el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y los test genéticos y/o metabólicos.
• Remisión para evaluaciones más específicas. Es frecuente requerir la valoración por parte de psicólogos, neuropsicólogos o logopedas que evalúen las habilidades de capacidad cognitiva, el funcionamiento adaptativo de los logros académicos, las habilidades de comunicación, el funcionamiento motor, el estado emocional y/o de comportamiento de estos niños. A pesar de estas derivaciones, el pediatra acompañará a la familia y le ayudará a tomar decisiones.

Lo que aporta este trabajo:
Lo que tradicionalmente se ha considerado un problema de las familias y las escuelas, el fracaso escolar, es también un aspecto en el que el pediatra se debe ver involucrado. Por una parte, porque existen motivos directamente médicos por los que los niños pueden fracasar en el colegio. Pero, por otra, el fracaso escolar, además de otras situaciones del entorno escolar, está muy directamente relacionado con la salud. Como bien comenta Venancio Martínez, «el estudio del desarrollo en la edad preescolar, precisamente cuando nuestro contacto con los padres es más frecuente, debería detectar a estos niños antes de que puedan tener dificultades en la escuela». Asimismo, deberían participar más activamente en el asesoramiento del diseño de los planes educativos. El reto es grande e implica una mejora en los programas de formación de los pediatras en el periodo de residencia, pero también en la formación continuada, en especial en el ámbito de la atención primaria, además de una mayor cercanía a la realidad de los centros educativos. Abordajes como el de la AAP, a través de su estrategia «Bright Futures: Guidelines for health supervision of infants, children and Adolescents», pueden servir de guía para ello.
• Tratamiento. Algunos niños necesitan tratamientos médicos concretos, y otros más ayuda por parte de logopedas, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales. El pediatra debe ser el que coordine estos tratamientos. La meta última del tratamiento es permitir al niño alcanzar su máximo potencial, lo cual requiere muchas veces ciertas adaptaciones y modificaciones en la educación (regulado por ley). La evidencia revela que hacer repetir de curso a un niño no es una estrategia efectiva para ayudarle a encontrar su máximo potencial.
• Monitorización. Se utilizan instrumentos y cuestionarios estructurados para medir en los niños el funcionamiento cognitivo y adaptativo, el habla y el lenguaje, el estado conductual y emocional, las habilidades motoras finas y la coordinación en las evaluaciones. Los logros académicos del niño se valoran usando medidas estandarizadas. Es importante establecer un diálogo continuo entre los pediatras y las escuelas.
Un papel clave para el pediatra que atiende a niños con alteraciones de salud mental o del neurodesarrollo es ayudar a los adultos implicados en su educación a percibir apropiadamente las fortalezas y los desafíos que en ella se plantean. Estos niños pueden ser percibidos como perezosos o intencionadamente oposicionistas, más que como niños con un déficit neurocognitivo que les imposibilita alcanzar un progreso académico típico.

M.J. Galiano Segovia
Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Associations between screen based media use and brain White matter integrity in preschool-aged children
Hutton JS, Dudley J, Horowitz-Kraus T, DeWitt T, Holland SK. JAMA Pediatr. [DOI: 10.1001/jamapediatrics,2019.386].

En este estudio, los investigadores se plantearon confirmar científicamente si existen riesgos neurobiológicos debido al uso de dispositivos electrónicos en niños preescolares. Analizaron la asociación entre el uso de pantallas a esa edad y los índices de integridad y mielinización de la sustancia blanca, especialmente de los tractos relacionados con el lenguaje, las funciones ejecutivas y el inicio de la lectura. Partieron de la hipótesis de que un mayor tiempo de uso de pantallas estaría asociado con una menor mielinización en esas áreas cerebrales y con peores puntuaciones en los test que evaluaban dichas capacidades.
La investigación fue coordinada por el Dr. Hutton, pediatra del Hospital Infantil de Cincinnati. Se llevó a cabo un estudio transversal entre agosto de 2017 y noviembre de 2018. Completó todas las pruebas un total de 47 niños sanos de 3-5 años de edad, nacidos con, al menos, 36 semanas de edad gestacional, y sin factores de riesgo ni alteraciones en su neurodesarrollo.
Los padres rellenaron una encuesta sobre el uso de dispositivos con pantallas (Screen Q survey), que consta de 15 ítems en los que se valora el acceso a pantallas, la frecuencia de uso y el contenido visualizado, solos o en compañía de los padres. Las puntuaciones van de 0 a 26, y las más altas reflejan un mayor uso de dispositivos electrónicos.
A los niños se les realizaron test para valorar el lenguaje, la comprensión lectora y el procesamiento fonológico (CTOPP-2), test de denominación rápida de objetos, test de vocabulario expresivo (EVT-2) y test de habilidades prelectoras Get Ready to Read (GRTR).
Se completó el trabajo realizando a los niños estudios de neuroimagen mediante resonancia magnética dinámica, una potente técnica para cuantificar la integridad de la sustancia blanca cerebral, y en concreto valorar la organización y la mielinización de los tractos. Se valoraron especialmente las áreas relacionadas con el lenguaje. El fascículo arqueado co¬necta las áreas cerebrales receptiva (Wernicke) y expresiva (Broca) del lenguaje, y se asocia con habilidades como la fonología y el vocabulario. El fascículo uncinado y el fascículo longitudinal inferior se relacionan con el procesamiento semántico, la integración emocional y la incorporación de imágenes visuales.
Aunque las redes sensoriales maduran relativamente pronto, las conexiones para habilidades intelectuales superiores, como el lenguaje, las funciones ejecutivas y la lectura, tienen
un desarrollo un poco más tardío, y dependen mucho de la es¬timulación tanto en el hogar como en otros ambientes.

Resultados y conclusiones del estudio
Al analizar estadísticamente los resultados obtenidos en el estudio, se observó una asociación entre un mayor uso de pantallas en los niños preescolares y una menor mielinización de las áreas y tractos de sustancia blanca cerebral relacionados con el lenguaje, la función ejecutiva y las habilidades para la lectura. Es decir, los niños con un mayor uso de pantallas tenían una menor «maduración» en las áreas cerebrales que intervienen tanto en el lenguaje como en la lectura, así como puntuaciones más bajas en los test del lenguaje y vocabulario.
En este estudio se pone de manifiesto que, al menos en algu¬nos aspectos, el uso de dispositivos con pantallas durante la temprana infancia se acompaña de riesgos neurobiológicos.

Lo que aporta este trabajo:
Los autores responden a la demanda de la sociedad de apoyar consejos saludables en datos objetivos y con rigor científico. Es la primera vez que se publica un estudio con pruebas de neuroimagen sobre la repercusión del uso de pantallas en niños preescolares. Aunque la muestra no es muy amplia, hay que valorar el enorme esfuerzo que supone llevar a cabo este tipo de estudios en niños tan pequeños. Es difícil que los preescolares colaboren en los test, y las pruebas de neuroimagen no siempre pueden realizarse correctamente a esta edad.
Los resultados de este artículo apoyan las recomendaciones que tanto desde la Asociación Española de Pediatría, la Academia Americana de Pediatría y la Organización Mundial de la Salud se están realizando sobre la importancia de limitar el uso de pantallas en niños pequeños.
Se necesitan más estudios de este tipo para conocer cómo influye el uso de pantallas según las diferentes edades de los niños y confirmar su alcance a largo plazo.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: Las terapias no farmacológicas en el tratamiento de la rinitis alérgica (RA) son de gran importancia, sobre todo en los niños. El uso adyuvante de irrigaciones ayuda a eliminar los potenciales alérgenos y la mucosidad, y mejora la sintomatología de rinitis.
Material y métodos: Estudio piloto, multicéntrico, aleatorizado (2:1) y controlado, sobre el uso de un inhalador con ácido hialurónico al 0,2%, dexpantenol y goma xantana para aliviar la congestión nasal en pacientes pediátricos con RA, con un seguimiento de 45 días.
Resultados: Se incluyeron 80 pacientes de 6-11 años de edad (51 en el grupo de estudio y 29 en el grupo control). La congestión nasal y la dificultad para respirar sólo disminuyeron significativamente (p <0,0001) en el grupo de estudio. La rinorrea y la frecuencia de los estornudos mejoraron en ambos grupos (p <0,05). No obstante, la respiración bucal, la intensidad de los estornudos, el picor nasal y faríngeo, la anosmia y los síntomas oculares sólo mejoraron con el uso del inhalador. En el registro diario de los padres, durante la primera y la tercera semana, los síntomas de RA sólo disminuyeron significativamente en el grupo de estudio (p <0,0001). Al final del estudio, en la escala de Impresión Clínica Global el médico consideró mejoría en el 93,9% de los sujetos del grupo de estudio frente a un 52,4% en el grupo control.
Conclusiones: En comparación con el tratamiento habitual, el uso del inhalador con película protectora de la mucosa como medida adyuvante contribuye a mejorar de forma significativa la sintomatología de la RA, incluidos los síntomas oculares acompañantes.

Introducción: El tratamiento empírico de la neumonía adquirida en la comunidad (NAC) con betalactámicos asociado a macrólidos es una práctica habitual. Existen algunos estudios que cuestionan esta asociación. El objetivo de este estudio es comparar la efectividad de la monoterapia con betalactámico frente a la biterapia con macrólidos en una cohorte de niños ingresados por NAC.
Material y método: Estudio retrospectivo observacional de doble cohorte, de pacientes ingresados entre el 1 de enero de 2013 y el 31 de diciembre de 2017 en un hospital terciario con diagnóstico al alta de neumonía (CIE-9 486). Se recuperaron los datos de la historia clínica electrónica. Se dividió la muestra en 2 cohortes: cohorte de monoterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámicos (ampicilina, amoxicilina, amoxicilina-clavulánico, cefalosporinas), y cohorte de biterapia, que incluyó a los niños tratados con betalactámico y macrólido (azitromicina, claritromicina o eritromicina). La variable resultado fue la estancia hospitalaria.
Resultados: Se analizaron 156 pacientes ingresados por NAC, de los cuales 11 no recibieron tratamiento antibiótico por sospecha de etiología vírica y 12 recibieron 3 o más antibióticos, por lo que se excluyeron del análisis. Finalmente, la cohorte de monoterapia se compuso de 56 pacientes, y la de biterapia de 43. Las cohortes eran similares en cuanto a edad, sexo y tasa de vacunación antineumocócica. La estancia media y el uso de ventilación no invasiva fue menor en la cohorte de monoterapia frente a la de biterapia, pero no significativa. Se observaron más derrames en la cohorte de biterapia (el 21 frente al 5%) (p= 0,016).
Conclusión: El uso de biterapia empírica con macrólidos no parece reducir la estancia hospitalaria.

Introducción: La relación médico-paciente asiste a un nuevo paradigma: la búsqueda de información médico-sanitaria por los pacientes, en ocasiones antes o después de acudir a consulta médica.
Material y métodos: Estudio transversal, observacional, no experimental. Encuesta en las consultas externas de un hospital general de área a los padres/madres que acudían por primera vez.
Resultados: Contestaron 220 progenitores. El 90% disponían de conexión a internet en su domicilio y el 98% en su móvil. Solo el 38% buscaron información antes de acudir y el 25% la buscarían al llegar a su domicilio. El 34% de los encuestados encontró información relacionada con su problema y al 26% les resultó adecuada. Al 38% les hubiera gustado que tras la visita su médico les hubiese recomendado alguna página web de calidad y a un 80% les parecía una buena idea que el servicio de pediatría contase con su propia página web.
Conclusión: Cada día es más frecuente que los pacientes busquen información médico-sanitaria en internet antes de acudir a consulta y por ello los profesionales sanitarios y los propios servicios deben estar preparados para ofrecer información de calidad por estos medios.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Introducción: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido.

Caso clínico: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1.

Conclusión: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico.

Introducción: La infección del cefalohematoma es una patología muy infrecuente, aunque potencialmente grave por las complicaciones asociadas que puede conllevar: osteomielitis del hueso subyacente, meningitis o sepsis.

Caso clínico: Se expone un caso de una recién nacida por cesárea con antecedente de atresia duodenal intervenida, que desarrolla, al octavo día de vida, la infección de un cefalohematoma con cuadro séptico y meningitis asociada. Tras un drenaje del cefalohematoma y la administración de antibioterapia durante 3 semanas, la paciente evoluciona favorablemente.

Conclusión: Ante la sospecha de la infección de un cefalohematoma, el drenaje del mismo es la clave diagnóstica y terapéutica, ya que la antibioterapia de forma aislada puede no ser suficiente para erradicar el patógeno. Se deben descartar otras complicaciones asociadas, como meningitis, sepsis u osteomielitis del hueso subyacente.

La miocardiopatía dilatada en pediatría es un reto para los cardiólogos pediátricos, tanto por su etiopatogenia como por su pronóstico. Presentamos el caso de un lactante de 1 mes y medio de vida con diagnóstico de miocardiopatía dilatada cuya madre estaba infectada por el virus de la inmunodeficiencia humana.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Introducción: El tumor neuroendocrino es la neoplasia apendicular más frecuente en la edad pediátrica. Existen guías sobre su manejo en adultos pero no se han elaborado guías para pacientes pediátricos, lo que conlleva un manejo muy heterogéneo en este grupo de edad. Se presenta una serie de casos con el objetivo de mejorar el conocimiento de estos tumores. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los casos de tumor neuroendocrino apendicular hallados en piezas de apendicectomía entre enero de 2004 y diciembre de 2017 en dos hospitales terciarios, en menores de 18 años. Resultados: se incluyeron 6 pacientes, 4 varones y 2 mujeres. En todos el síntoma principal fue el dolor abdominal, ninguno presentó síndrome carcinoide. En uno de ellos el tumor se localizó en base y tuvo dudosa afectación de márgenes, por lo que se realizó una segunda cirugía. En el resto, la apendicectomía fue curativa. Sólo en 3 se hizo seguimiento. Conclusiones: según la mayoría de autores no es necesaria una segunda cirugía tras el diagnóstico, ni tampoco el seguimiento pues se han encontrado supervivencias similares cuando se comparan grupos. Esta afirmación parece aún más clara en tumores <1 cm y sin factores de riesgo asociados, sobre todo la invasión del mesoapéndice. En cualquier caso, hacen falta estudios para la elaboración de guías que permitan homogeneizar su manejo en la edad pediátrica.

Introducción: Los niños son la población de mayor incidencia de gripe y la principal fuente de transmisión de la enfermedad. Sin embargo, hay pocos casos reportados y poca información sobre el manejo en la edad neonatal, población especialmente vulnerable. El objetivo de este estudio es describir los casos de gripe en neonatos ingresados en un hospital terciario, comparando el manejo con otros centros descritos en la literatura.
Material y métodos: Presentamos un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de casos de gripe neonatal entre 2009 y 2019 en una unidad nivel III en neonatología. Se han estudiado variables epidemiológicas, clínicas, diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de interés.
Resultados: Se estudiaron un total de 13 casos. Se encontró ambiente epidémico familiar en el 61,5% de los pacientes. La infección respiratoria superior y las desaturaciones fueron los síntomas más prevalentes (69,2%). El virus más frecuentemente aislado fue el de la Gripe A tipo H1N1 (69,2%). El 61,5% se trataron con antibioterapia y dos (15,4%) recibieron tratamiento con oseltamivir. El 46,1% de los casos precisó ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales y soporte ventilatorio, pero no se registró ningún éxitus.
Conclusiones: La población neonatal es especialmente vulnerable a la gripe y sus complicaciones, requiriendo con frecuencia ingreso en las unidades de cuidados intensivos. Evitar el ambiente epidémico es un arma importante en la prevención. Dado que es una patología infrecuente en este grupo de edad, existe escasa evidencia sobre su adecuado manejo, por lo que consideramos necesarios más estudios para optimizar su tratamiento y soporte.

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es un motivo de consulta muy frecuente en Urgencias Pediátricas, siendo una de las principales causas de morbimortalidad. En el año 2014 se instauró un protocolo de actuación, con el objetivo de reducir las exploraciones radiológicas sin afectar a la calidad de la atención. Los objetivos del estudio son: describir las características clínico-radiológicas de los pacientes con TCE atendidos tras introducir el nuevo protocolo, evaluar los cambios en el manejo que ha supuesto y valorar el cumplimiento del mismo.
Material y métodos: Estudio prospectivo-descriptivo-observacional realizado en un Servicio de Urgencias Pediátricas donde se incluyeron pacientes desde el nacimiento hasta los 14 años atendidos por TCE leve (Escala de Glasgow ≥14) durante un periodo de 2 años: octubre 2014-octubre 2016, dividiéndose los pacientes en dos grupos de edad. Se compararon los resultados con una muestra histórica de pacientes atendidos según las indicaciones del protocolo anterior, con el fin de comprobar el impacto del nuevo protocolo.
Resultados: Se incluyeron 1.438 pacientes: 490 menores de 2 años (34,1%) y 948 mayores de 2 años (65,9%). Se realizaron 85 radiografías craneales: 8% de los TCE menores de 2 años y 4,85% de los TCE mayores de 2 años, siendo indicadas según protocolo un 29%. Se realizaron 60 TAC: 1,84% de los TCE menores de 2 años y un 5,38% de los TCE mayores de 2 años; indicados la mayoría según el protocolo. Comparando con el periodo previo a la instauración de protocolo, el número de radiografías ha disminuido significativamente.
Conclusiones: Con el nuevo protocolo frente al TCE leve se ha logrado disminuir el número de radiografías. En aquellos con riesgo moderado de lesión intracraneal, la actitud debería ser mantener una observación clínica, y en caso de empeoramiento valorar la realización de una TAC como prueba de imagen.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

En el tratamiento del niño con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) debemos incluir desde el principio a la familia, principalmente a los padres, ya que a través de ellos nuestras intervenciones podrán tener una mayor repercusión y beneficio para el menor.
Proponemos como pilar de cualquier intervención los grupos psicoeducativos de padres, en los que se les da la información y las herramientas necesarias para comenzar a entender el problema de su hijo, cómo ayudarlo y las distintas alternativas de tratamientos, y desde ahí mejorar la alianza con los terapeutas que van a intervenir.
Se establece en el centro de salud mental un programa psicoeducativo de 4 sesiones de 2 horas cada una para padres con hijos con TDAH, dirigido por la psicóloga y la psiquiatra del programa infantojuvenil. Al final de cada grupo se hace una evaluación anónima para tener un feedback sobre cómo los padres habían recibido la información transmitida con 4 preguntas, la valoración de las sesiones y la posibilidad de aportar sugerencias.
Se hace un análisis de los cuestionarios recogidos durante un curso escolar, obteniéndose una valoración muy positiva en todos los aspectos sugeridos, y con la posibilidad de ampliarlos o incluir más temas en nuevas sesiones.
Estos resultados nos animan a mejorar esta alternativa e incluirla como base en todos los tratamientos de los niños con TDAH, y se propone a los padres que ante este diagnóstico inicien este grupo y desde ahí se plantee cada caso de forma individualizada.

El preocupante incremento de las infecciones de transmisión sexual (ITS) entre adolescentes en los últimos años, revela la necesidad de una autocrítica social que promueva la sensibilización y el abordaje conjunto de instituciones políticas, docentes, profesionales sanitarios y padres. La figura del pediatra de Atención Primaria como agente educador en salud afectivo-sexual podría ser clave en nuestro medio.

La protección inmunológica del recién nacido depende principalmente de factores inmunitarios maternos proporcionados a través de la leche. Sin embargo, muy pocos estudios han evaluado la variabilidad natural de los diferentes compuestos inmunitarios presentes en la leche humana de mujeres sanas pertenecientes a poblaciones heterogéneas. En este contexto, el objetivo de este trabajo fue la detección y cuantificación de una amplia gama de factores inmunitarios solubles, entre los que se incluyen factores de inmunidad innata (IL-1β, IL-6, IL-12, INFγ, TNFα) y adquirida (IL-2, IL-4, IL-10, IL-13, IL-17), quimioquinas (IL-8, Groα, MCP1, MIP1β), factores de crecimiento (IL-5, IL-7, EGF, G-CSF, GM-CSF, TGFβ2) e inmunoglobulinas (IgA, IgG, IgM), en la leche producida por mujeres sanas de diversas etnias procedentes de distintos entornos geográficos, dietéticos, socioeconómicos y ambientales. A partir de los resultados de este trabajo, pudimos determinar que un grupo de estos factores (IgA, IgG, IgM, EGF, TGFβ2, IL-7, IL-8, Groα y MIP1β) estaba presente en todas o en la mayoría de las muestras recogidas en todas las cohortes y, por tanto, podría considerarse como el núcleo común (core) de la leche humana en condiciones fisiológicas.

En este trabajo se conmemora el centenario de la muerte de Manuel Tolosa Latour (1857-1919), médico madrileño, uno de los pioneros en la formación en España de la pediatría como especialidad médica.
Se realiza una búsqueda en repositorios de prensa digitalizada: ABC-Blanco y Negro, La Vanguardia, Hemeroteca Digital de la Biblioteca Nacional de España, Biblioteca Virtual de Prensa Histórica y otras fuentes secundarias.
El Dr. Tolosa Latour destacó por sus aportaciones científicas, sus iniciativas para la protección de la infancia y sus actividades como higienista reformista, así como por sus acciones en el ámbito institucional, social y legislativo. Contribuyó decisivamente a la formulación y aprobación de la Ley de Protección a la Infancia de 1904, primera ley proteccionista en España, conocida como Ley Tolosa Latour. Creó sanatorios marítimos y de montaña. Trabajó en el Hospital del Niño Jesús en sus comienzos, en la primera Gota de Leche de Madrid. Participó y presidió sociedades científicas, entre ellas la entonces recién creada Sociedad de Pediatría de Madrid. Contribuyó a dar visibilidad internacional a la medicina española de los niños. Manuel Tolosa, junto con Elisa Mendoza, su mujer, y su entorno familiar y profesional más cercano, contribuyeron al desarrollo de redes de protección social a la infancia, y también a dar cauce para que la mujer ganara presencia en el espacio público.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

A partir del concepto ‘postbiótico’, la última novedad en la familia de los bióticos, los especialistas sanitarios reunidos en el XI Workshop de Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEMiPyP) han analizado la evidencia científica más reciente que determina los efectos positivos de estos componentes bioactivos sobre la microbiota intestinal de los lactantes y su sistema inmunitario, aportando beneficios similares a los obtenidos con la lactancia materna.

“El concepto de “postbiótico” hasta ahora no se había utilizado de manera generalizada en las fórmulas infantiles, pero representa un paso más en el intento de imitar/reflejar la complejidad y funcionalidad de la leche materna, ya que en esta se encuentran compuestos bioactivos (como las bacterias y sus metabolitos) que ofrecen efectos beneficiosos sobre el sistema inmunitario y la microbiota intestinal”, manifiesta el profesor Jan Knol, director del programa de Microbiota y Microbiología en Danone Nutricia Research Utrecht/Singapur.

“La leche materna es un alimento complejo y vivo que se adapta a las necesidades del niño. Además de los componentes nutritivos, incluye componentes inmunológicos, oligosacáridos y bacterias, que van a modular el desarrollo de la microbiota intestinal, favoreciendo a su vez el desarrollo del tracto gastrointestinal y del sistema inmune y en el patrón de crecimiento”, explica María Carmen Collado, investigadora en el Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA-CSIC) de Valencia. Asimismo, la experta comenta que “los oligosacáridos de la leche humana (HMOS) son el tercer componente más abundante de la leche materna. Estos HMOs actúan de forma positiva en la microbiota intestinal del lactante ya que son utilizados exclusivamente por bacterias específicas, como las bifidobacterias, lo que permite el aumento de estas poblaciones bacterianas, ejerciendo un papel prebiótico, además de otras funciones inmunológicas”.

En este sentido, el profesor Knol introduce los últimos avances de Nutricia en los que a través de su proceso exclusivo de fermentación (“Lactofidus™”) se producen postbióticos, entre los que se encuentra el 3'-GL, un postbiótico estructuralmente idéntico a uno de los oligosácaridos presentes en la leche materna. “Nuestro objetivo al diseñar fórmulas infantiles con postbióticos, prebióticos y HMOs es imitar estos efectos de la leche materna. Los beneficios de la lactancia y la composición de la leche materna se consideran el patrón de oro y han sido la fuente de inspiración para el continuo desarrollo de fórmulas infantiles que se desarrollan para alimentar a aquellos niños para los que la lactancia materna no sea posible o sea insuficiente”, aclara el experto.

Inmunidad a través de la microbiota
En palabras de Collado, “una microbiota saludable se asocia con un ecosistema microbiano diverso, equilibrado, estable y que funciona bien, el cual desempeña un papel fundamental en la inducción, educación y función del sistema inmune del huésped/hospedador. Un desarrollo intestinal y de la microbiota saludable es fundamental para el funcionamiento y desarrollo de un sistema inmunológico saludable”.

Danone Specialized Nutrition, tras más de 40 años investigando la leche materna, va un paso más allá en la innovación de fórmulas infantiles y lanza al mercado una nueva generación de fórmulas. Se trata de las únicas fórmulas con una mezcla de postbióticos y con una combinación de oligosacáridos más cercana a la de la leche materna en cantidad y diversidad que han demostrado aportar beneficios adicionales y potenciados sobre la microbiota intestinal y el sistema inmunitario de los lactantes, asemejándose aún más a la funcionalidad y estructura de la leche materna; así garantiza el funcionamiento y el desarrollo del sistema inmune e intestinal de los bebés acercándolo a los de los bebés alimentados con leche materna.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La escarlatina estafilocócica es una entidad poco frecuente, que consiste en una forma atenuada del síndrome de piel escaldada, causada por la toxina TSST-1 de Staphylococcus aureus. Cursa con exantema escarlatiniforme (micropapular de base eritematosa) e hiperalgesia a la palpación, con evolución a lesiones faciales exudativas y/o costrosas. La infección está favorecida por traumatismos cutáneos menores.

Se debe sospechar ante un exantema escarlatiniforme con mala evolución y/o ausencia de respuesta a amoxicilina o penicilina G, por la posibilidad de tratarse de S. aureus resistente a penicilina. Ante la sospecha del cuadro, debe instaurarse tratamiento sistémico, preferiblemente intravenoso y de elección cloxacilina, valorando añadir clindamicina para evitar la progresión a bacteriemia y atenuar los efectos de la producción de toxinas. En caso de gérmenes sensibles a meticilina, la respuesta al tratamiento es rápida y favorable. Presentamos un caso de exantema escarlatiniforme con mala respuesta a amoxicilina causado por S. aureus.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

Introducción: Aunque la mastoiditis aguda está causada principalmente por Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, en los últimos años se aprecia un aumento en la incidencia de Fusobacterium necrophorum, especialmente en lactantes.

Caso clínico 1: Lactante que acude a urgencias por fiebre, decaimiento y rechazo de la alimentación. Está taquicárdico, con afectación del estado general, leve palidez cutánea y rigidez de nuca, siendo el resto de la exploración física normal. Con la sospecha de sepsis/bacteriemia se inicia cefotaxima i.v. Pasadas 2 horas aparece otorrea izquierda, y pasadas 36 horas mastoidismo. La tomografía computarizada (TC) craneal pone de manifiesto una otomastoiditis aguda bilateral con absceso subperióstico izquierdo, por lo que el paciente precisa la realización de una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Caso clínico 2: Lactante que acude a urgencias por persistencia de la fiebre y aparición de otorrea a las 24 horas de estar recibiendo amoxicilina-clavulánico v.o. debido a una otitis media aguda derecha. Presenta buen estado general, las constantes son normales y en la exploración física destaca otorrea izquierda con mastoidismo. La TC craneal confirma una otomastoiditis bilateral con posible absceso subperióstico izquierdo. Se realiza una mastoidectomía izquierda y un drenaje del absceso subperióstico. En el cultivo del absceso subperióstico se aísla F. necrophorum.

Conclusión: Ante un lactante con mastoiditis aguda debemos tener en mente el F. necrophorum como posible agente etiológico, asociado con una peor evolución, una mayor necesidad de tratamiento quirúrgico y un mayor riesgo de complicaciones que otros gérmenes.

La leche humana es un fluido complejo, compuesto por una amplia variedad de sustancias, entre las que se incluyen nutrientes y otros componentes bioactivos. Los datos disponibles en la actualidad sugieren que, en condiciones fisiológicas, el número y la concentración de estas sustancias pueden variar en función de muchos factores (base genética, etnia, localización geográfica, dieta, tiempo posparto...). En este contexto, el objetivo del proyecto internacional INSPIRE era conocer la variabilidad natural en la composición de la leche humana entre mujeres sanas que difieren en cuanto a su localización geográfica, etnia, dieta y situación socioeconómica, que se reflejan en la existencia de grandes diferencias en los factores ambientales, microbiológicos y socioculturales relacionados con la crianza y el entorno del recién nacido. En este artículo se muestra el diseño general del estudio y los resultados obtenidos con los oligosacáridos de la leche humana (HMO), uno de los componentes mayoritarios en este fluido biológico, con funciones biológicas muy relevantes para la salud infantil. Los resultados muestran un claro efecto de la cohorte (p <0,05) sobre las concentraciones de casi todos los HMO. Además, la edad materna, el tiempo posparto, el peso y el índice de masa corporal se correlacionaron con varios HMO. Por otra parte, se observaron diferencias en el perfil de HMO entre poblaciones étnicamente similares pero que viven en lugares diferentes, lo que sugiere que los factores medioambientales pueden desempeñar un papel en la regulación de la síntesis de los diferentes HMO.

Antecedentes:El síndrome de alienación parental (SAP), descrito como una forma de maltrato psicológico infantil, suele emerger en el contexto de divorcios conflictivos. El menor rechaza a un progenitor injustificadamente tras la manipulación psicoemocional ejercida por el otro, y acaba interiorizándola como propia, contribuyendo al descrédito del progenitor rechazado.

Objetivos:Determinar la prevalencia de ciertas manifestaciones descritas en el SAP, el rechazo parental (RP) y las acusaciones de abusos sexuales o maltrato del menor por parte de un progenitor hacia el otro (Acusaciones) en la urgencia pediátrica y evaluar su relación con los divorcios conflictivos.

Pacientes y método: Se estudiaron retrospectivamente las historias de los niños atendidos en las urgencias de un hospital terciario, a lo largo de 3 años, con una miscelánea de diagnósticos psiquiátricos y de índole psicosocial al alta. Se correlacionaron las variables RP y Acusaciones con el divorcio y la concurrencia de conflicto.

Resultados:Se estudiaron 357 niños, con una prevalencia de RP del 9% y de Acusaciones del 11%. En ambas se analizaron los diagnósticos al alta y se constató una relación contundente con la situación de divorcio conflictivo. En el análisis de regresión logística, la Odds ratio (OR) de la relación RP/conflicto fue de 5,6 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 2-18; p <0,002), y la de Acusaciones/conflicto de 12 (IC del 95% 4-43; p <0,001).

Conclusiones: La prevalencia encontrada de RP y Acusaciones y su alta relación con los divorcios conflictivos obligan al pediatra a estar instruido y sensibilizado para detectar un posible SAP, reclamando su diagnóstico y atención psicosocial, y evitar ser manipulado y convertido en cómplice inocente de esta forma de maltrato.

Objetivo: Comparar el riesgo de hiponatremia usando solución salina hipotónica (HT) frente a solución isotónica (IT) y sus efectos adversos.

Metodología: Ensayo clínico aleatorizado, abierto, no ciego, realizado, tras la firma del consentimiento informado, en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos pediátricos tras una cirugía electiva, de 6 meses a 14 años de edad, con un peso >6 kg y natremia al ingreso de 130-150 mEq/L, que se mantuvieron a dieta con sueroterapia i.v. Fueron excluidos los pacientes con anomalías de secreción de hormona antidiurética. Se determinaron los niveles de natremia, calcemia, potasemia y cloremia al ingreso y al cabo de 8, 24 y 48 horas. Se evaluó a los pacientes con normonatremia (135-145 mEq/L).

Resultados: Un total de 60 pacientes recibieron suero HT (glucosalino 1/3: 51 mEq/L de sodio) y 70 suero IT (glucosalino 5/0,9%: 154 mEq/L de sodio). La incidencia de hiponatremia (sodio <135 mEq/L) a las 8 horas en el grupo HT fue del 38,9%, y en el IT del 4,6% (p <0,001) (Odds ratio [OR]= 13,15; intervalo de confianza [IC] del 95%: 3,65-47,3), y a las 24 horas del 43% en el grupo HT y del 11% en el IT (p= 0,021) (OR= 6,15; IC del 95%: 1,43-26,39). Encontramos 3 casos de hipernatremia a las 8 y 24 horas, todos en el grupo IT (7%), sin diferencias significativas (p= 0,2) ni variaciones en la incidencia de acidosis hiperclorémica. Los valores medios de potasemia y calcemia fueron normales

Conclusiones: El suero IT en el postoperatorio de una cirugía general protege frente a la hiponatremia, sobre todo en las primeras 24 horas, sin riesgo significativo de presentar hipernatremia ni acidosis hiperclorémica. Se podrían utilizar soluciones comercializadas estándares sin suplementos de potasio y calcio en el postoperatorio de corta estancia, si las cifras son normales al ingreso.

La relación existente entre programación metabólica y prevención de la obesidad infantil ha sido la piedra angular del simposio “Sobrepeso y obesidad: la importancia de regular la programación metabólica desde el primer día”, organizado por la Cátedra UAM-Alter en Salud y Nutrición Intantil (Nutrinfant).

Javier Martín de Carpi, jefe del Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu, destacó que “se ha demostrado que diferentes factores relacionados con el embarazo, como son el peso previo materno y la ganancia del mismo durante la gestación pueden tener influencia sobre la obesidad futura del niño”.

De igual forma, hizo hincapié en el papel que tienen las proteínas en el desarrollo del bebé. En relación a los primeros meses de vida, Martín de Carpi recordó que ”el contenido proteico de la leche materna es menor que el de la leche de vaca, y que un exceso de proteínas en los primeros meses de vida aumentará las tasas de sobrepeso y obesidad ya desde la primera infancia”.

Según el experto, “en la mayoría de casos, la dieta de los bebés destaca por un exceso de proteínas y un déficit relativo de grasas, que no deberían estar limitadas de una manera estricta en los primeros años de la vida. No todas las fases de la vida tienen las mismas necesidades nutricionales, por lo que no deberíamos establecer las dietas infantiles basándonos en los estándares válidos para la edad adulta”, destacó.

Combatir la obesidad infantil
El simposio fue moderado por Antonio García García, catedrático emérito de Farmacología y Director de la Cátedra Nutrinfant, y en el mismo también se abordó la evidencia científica sobre microbiota y disbiosis de la mano de Silvia Meavilla Olivas, pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu y experta en nutrición clínica en pediatría.

La Cátedra UAM-Alter en Salud y Nutrición Infantil (Nutrinfant) se creó en mayo de 2017 a través de un convenio entre la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Laboratorios Alter. Su objetivo es favorecer la interacción y colaboración entre científicos y tecnólogos de ambas instituciones para la realización de estudios de investigación y actividades de formación en el campo de la salud y la nutrición infantil dirigidas a los profesionales sanitarios.

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

Introducción: La bartonelosis es una causa frecuente de fiebre de origen desconocido con diversas formas de presentación.

Caso clínico: Exponemos el caso de una niña de 4 años que acude a urgencias por presentar fiebre de origen desconocido de 11 días de evolución. Durante su ingreso, presenta dolor abdominal periumbilical. En la ecografía abdominal se aprecian lesiones ocupantes de espacio hipoecogénicas hepatoesplénicas compatibles con granulomas, que se confirman en la tomografía computarizada abdominal. La familia refiere contacto casual con gatos en el domicilio. Se constata serología IgM positiva para Bartonella con seroconversión posterior. Recibe tratamiento con rifampicina y azitromicina durante 1 mes, con desaparición precoz de los síntomas y tardía de los granulomas.

Conclusión: El contacto epidemiológico con gatos, la sintomatología y los hallazgos ecográficos explicaron la afectación visceral de Bartonella. La mayoría de los casos descritos se dan en pacientes con alteración del sistema inmunitario. Sin embargo, esta entidad puede manifestarse en pacientes inmunocompetentes en los que el tratamiento es controvertido.

Introducción: La alimentación del niño en sus 2 primeros años está influida por diversos factores que condicionarán su crecimiento y futura salud. Con este estudio se pretende elaborar un consenso sobre los factores implicados en la correcta alimentación de los niños de 6-24 meses de edad que pueda emplearse en la práctica clínica.
Material y métodos: Un comité científico de 3 pediatras expertos en nutrición infantil desarrolló una primera propuesta de ítems/dimensiones (fase I). La inclusión de estos ítems en el consenso fue evaluada por 51 pediatras. Se seleccionaron los ítems que alcanzaron acuerdo en ≥66,6% de los pediatras y/o ≥2 miembros del comité (fase II). Otros 29 pediatras más evaluaron el uso del consenso mientras atendían a 87 niños en su práctica clínica (fase III).
Resultados: Se alcanzó consenso en una sola ronda, que incluyó 33 de los 36 ítems propuestos, agrupados en 3 dimensiones: ambiente familiar (n= 6), historia clínica del niño (n= 4) y alimentación complementaria (n= 23). La evaluación del uso del consenso en la práctica clínica mostró que, en el 90,8-94,3% de los casos, los pediatras estaban conformes con los ítems y los comprendían satisfactoriamente. Además, el 70,1-88,5% lo consideró fácil de usar, con un tiempo de utilización adaptable al de la práctica clínica e integralmente adecuado.
Conclusiones: Este estudio permitió desarrollar un consenso sobre los factores a tener en cuenta en la correcta alimentación de los niños de 6-24 meses de edad que pueda emplearse como guía de consulta por los pediatras en su práctica clínica

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

Introducción: El dolor durante el amamantamiento destaca entre las principales causas de destete precoz; sin embargo, los estudios acerca de su etiopatogenia son escasos. El objetivo de este trabajo fue analizar la incidencia de dolor durante la lactancia y los factores de riesgo implicados en su aparición.

Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional longitudinal prospectivo, en el que se incluyeron 63 díadas madre-hijo. Se evaluó la incidencia e intensidad del dolor (Escala Visual Analógica [EVA]) y se valoró de forma sistemática la técnica de lactancia y la presencia de anquiloglosia en el lactante, entre otros factores de riesgo potencialmente implicados en el dolor. También se realizó un análisis microbiológico de la leche materna.

Resultados: Un 65% de las madres lactantes refirió dolor (EVA ≥3) durante más de 1 semana y, entre ellas, el 29% más de 2 meses. La técnica de lactancia y la anquiloglosia no se relacionaron con un mayor riesgo de aparición de dolor. En cambio, un cultivo de leche materna positivo se asoció con un riesgo muy significativo de dolor (p <0,0001). Se aislaron las mismas especies en las muestras de mujeres con dolor y sin dolor (Staphylococcus epidermidis, S. aureus, estreptocos del grupo viridans, Rothia mucilaginosa y Corynebacterium spp.), pero con una concentración significativamente mayor en el primer grupo. No se aisló Candida spp. en ninguna muestra.

Conclusiones: El análisis microbiológico de la leche materna puede ser un aspecto clave para un abordaje del dolor adecuado y efectivo durante la lactancia.

La Comisión Europea ha concedido una ampliación de la indicación a Fiasp^® (insulina asparta de acción más rápida de Novo Nordisk), aprobándola para el tratamiento de la diabetes en adolescentes y niños (de 1 año o más). Esto complementa la indicación anterior, que solo cubría a los adultos.

Para esta población pediátrica es recomendable que Fiasp^® se administre antes de las comidas (de 0 a 2 minutos antes del comienzo de la ingesta). Sin embargo, Fiasp^® también puede administrarse hasta 20 minutos después del comienzo de la ingesta en aquellas ocasiones en las que el paciente no sepa con seguridad a qué hora va a comer. Se aconseja realizar un estrecho seguimiento de los niveles de azúcar en sangre cuando se administre Fiasp^® después de la cena para evitar la hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en sangre) nocturna.

Acerca de Fiasp^®
Fiasp^® es la única insulina aprobada, de nueva generación, de acción más rápida asociada a las comidas. Fiasp^® es una formulación innovadora de insulina asparta a la cual se han añadido dos nuevos excipientes: Vitamina B3 (niacinamide) para garantizar una absorción más rápida y un aminoácido natural (L-Arginine) para la estabilidad. El resultado es una insulina asociada a las comidas que imita mejor la respuesta fisiológica natural de la insulina de una persona sin diabetes tras una comida, en comparación con la insulina asparta convencional.

Fiasp^® está indicada para el tratamiento de diabetes mellitus en adultos, adolescentes y niños de un año o más.

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 314

SUMARIO DEL NÚMERO DE JULIO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Emilio Burgos Guindos

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«El equilibrio ácido-base en el niño y sus alteraciones. Fisiología, determinación y microtécnicas», por el doctor A. Bañuelos
«La repercusión de las bebidas alcohólicas en la infancia», por el doctor Luis Torres Marty
«Cirugía fetal», conferencia pronunciada por el doctor Garrido-Lestache

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 315

SUMARIO DEL NÚMERO DE AGOSTO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Serapio Pajares García

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«La lucha contra las cardiopatías congénitas», por el doctor Juan Luis Morales
«Estado clínico sobre las asociaciones de antibióticos, corticosteroides y gammaglobulina en el tratamiento de las infecciones»,
por los doctores G. Gutiérrez Bameto, M. Silvo, J. Ruiz Azúa, M. Gutiérrez Villamayor, C. Jerez y S. Rodríguez Sanz
«Un caso de rara localización», por los doctores Andrés González Meneses y María Isabel Moreno
«Servicio de higiene infantil», por el doctor J. Rodríguez Pereira

El himen imperforado es la malformación obstructiva más frecuente del aparato genital femenino. Siempre hay que sospecharla en adolescentes con un desarrollo puberal completo y ausencia de menarquia. El diagnóstico tardío conlleva complicaciones debidas a la acumulación de sangre en el útero o la vagina que, en ocasiones, puede llegar a comprimir estructuras cercanas, como los uréteres, generando una retención aguda de orina.

La papilomatosis respiratoria recurrente (PRR) está causada por el virus del papiloma humano y se caracteriza por la presencia de papilomas, de naturaleza benigna, en la vía respiratoria. Aunque su incidencia es baja, son los tumores laríngeos más frecuentes y la segunda causa de disfonía en la edad pediátrica. Se transmite habitualmente por vía vaginal durante el parto. El diagnóstico requiere la visualización directa de las lesiones y la toma de biopsias por vía endoscópica. Además de la cirugía, se precisa tratamiento coadyuvante en muchos casos; las vacunas terapéuticas se encuentran actualmente en fase de estudio. El pronóstico es incierto debido a su tendencia a la recurrencia, extensión y afectación de la voz. Describimos el caso de un paciente con presentación atípica de PRR.

La sitosterolemia es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por un aumento de esteroles vegetales (fitoesteroles) en sangre. Su incidencia es muy baja, con menos de 100 casos publicados en la literatura. Se debe a mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, que codifican las proteínas sterolin 1 y sterolin 2, respectivamente; estas forman un transportador heterodímero (ATP binding cassete), que normalmente facilita la eliminación de esteroles, produciéndose una acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Se puede presentar con xantomas, anemia hemolítica, macrotrombocitopenia y artralgias. Los niveles de colesterol suelen ser normales, aunque pueden estar significativamente elevados. Se relaciona con un aumento del riesgo cardiovascular y muerte prematura.

Se presenta la clínica, el manejo y la evolución de 2 hermanos afectados, sin antecedentes de hipercolesterolemia familiar ni consanguinidad, diagnosticados en nuestro centro.

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) por crioaglutininas es una entidad poco frecuente en pediatría. Consiste en la unión de inmunoglobulinas tipo M a eritrocitos a bajas temperaturas, con fijación de complemento, lo que conlleva una anemia hemolítica intravascular (mediada por complemento) y/o extravascular (principalmente en macrófagos hepáticos). La mayoría de los casos se presentan tras una infección por Mycoplasma pneumoniae o por el virus de Epstein-Barr. Debe sospecharse en los pacientes con anemia aguda y elevación de parámetros de hemolisis en un contexto infeccioso, y realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de anemia hemolítica y parainfecciosa. En el presente caso se pone de manifiesto la dificultad de realizar el diagnóstico de AHAI en un paciente afectado de drepanocitosis desconocida previamente, lo cual condiciona una forma de presentación clinicoanalítica atípica de AHAI secundaria.

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.

Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).

A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Introducción: La mortalidad infantil está asociada con la pobreza y un menor nivel de desarrollo de las comunidades geográficas. Se realizó un estudio de la mortalidad infantil durante 9 años en el Cantón Central de Cartago (Costa Rica).

Objetivo: Determinar los factores asociados con la mortalidad infantil y compararlos con los encontrados en la literatura internacional.

Metodología: Se determinaron los factores asociados a la mortalidad infantil comparando entre cada variable la categoría más desaventajada socialmente con la menos desaventajada, para lo cual se comparó la tasa de expuestos con la tasa de no expuestos, y se estableció la diferencia de tasas, la razón de prevalencia y el valor de p.

Resultados: Las variables con mayor riesgo para la mortalidad infantil fueron las siguientes: año de muerte, escolaridad de la madre, edad al morir, peso al nacer, condición socioeconómica de la madre, complicaciones en el embarazo, tipo de riesgo en el embarazo, actividad remunerada de la madre, calidad de la vivienda y escolaridad del padre.

Discusión: Como resultado se validó la teoría de que la pobreza y las condiciones de desarrollo son los mayores predictores de mortalidad infantil.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: El estridor recurrente en lactantes requiere un diagnóstico diferencial exhaustivo y temprano, ya que en muchas ocasiones precisa un manejo urgente.
Caso clínico: Varón pretérmino de 26 semanas de gestación con episodios de estridor recurrente desde los 4 hasta los 9 meses de vida, y antecedente de intubación múltiple.
Resultado: Quiste subglótico tratado mediante videolaringoscopia y marsupialización con láser, con buen efecto clínico y endoscópico a los 6 meses del procedimiento.
Conclusión: Debe indicarse la endoscopia flexible en niños con estridor recurrente. La videolaringoscopia o broncoscopia rígida y marsupialización de quistes subglóticos con láser de diodo puede ser una técnica efectiva en la población pediátrica.

La colocación de sondas nasogástricas (SNG) es habitual en unidades de cuidados intensivos. La localización intracraneal de las mismas es excepcional en pacientes sin un trauma craneal previo. Se presenta el caso de un prematuro extremo de 25 semanas de gestación y 650 g de peso, que tras colocación de una SNG presenta un sangrado inmediato y el hundimiento de la fontanela anterior, sin otros síntomas. Se comprueba su localización intracraneal mediante ecografía de cráneo urgente y radiografía lateral de cráneo. El servicio de neurocirugía retira la sonda bajo control ecográfico sin incidencias. El paciente recibe antibioterapia empírica. La resonancia magnética craneal muestra un defecto en la lámina cribosa de 3 mm, relleno de líquido cefalorraquídeo compatible con meningocele. Es recomendable la comprobación mediante radiografía de la correcta colocación de la SNG, de especial relevancia si existe sangrado, antes de administrar medicación y/o alimentación. Es importante descartar defectos en la lámina cribosa que comprometan el manejo del paciente.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

El principal objetivo de este trabajo es mostrar cómo la correcta aplicación de técnicas cibermétricas a la pediatría puede proporcionar una ingente cantidad de información que, correctamente analizada y contextualizada, facilita la toma de decisiones estratégicas a los distintos agentes involucrados de forma directa o indirecta en esta especialidad médica. En el presente artículo se proponen dos análisis complementarios. El objetivo del primer análisis es determinar la presencia online de las sociedades españolas de pediatría. Para ello, se recopilaron diversas métricas online relacionadas con la presencia, la visibilidad, el impacto y la conectividad de 39 sociedades. Los resultados indican que las sociedades españolas de pediatría no disponen de sitios web de gran impacto y que utilizan principalmente Facebook y Twitter, aunque el uso de estas plataformas difiere ampliamente entre ellas, lo que refleja la existencia de distintas estrategias de comunicación web. El objetivo del segundo análisis es evaluar el impacto de los hashtags relacionados con la vacunación en Twitter, para lo cual se analizaron hashtags en español relacionados con las vacunas sistemáticas recomendadas por la Asociación Española de Pediatría (un total de 18). Los resultados muestran un bajo volumen de contenidos (pocos tweets), que despiertan escaso interés (pocos comentarios) y que obtienen una difusión (retweets) e impacto (likes) moderados.

La leche humana es un fluido muy complejo que contiene numerosos compuestos bioactivos. Entre ellos, incluye concentraciones muy elevadas de oligosacáridos (human milk oligosaccharides [HMO]), que agrupan más de un centenar de azúcares complejos. Se presenta una revisión extensa de la composición y las funciones de los HMO, destacando la influencia del genotipo materno FUT2 (fucosiltransferasa 2) en el tipo y la concentración, esta última muy superior en mujeres secretoras FUT. Los HMO no son digeribles en el intestino del lactante, por lo que proporcionan un sustrato para el desarrollo de una microbiota intestinal rica, fundamentalmente en bifidobacterias. Además, como algunos de estos HMO comparten secuencias estructurales con receptores para patógenos intestinales, actúan como señuelo bloqueando estos receptores e impidiendo su adhesión y proliferación. Los beneficios que aporta el consumo de dichos HMO se consideran únicos; por ello, la síntesis de HMO estructuralmente idénticos a los encontrados en la leche materna, con una funcionalidad similar demostrada en diversos estudios clínicos, abre una línea de investigación sumamente interesante en el campo de la nutrición infantil. Se analizan los primeros estudios clínicos realizados con HMO, aunque se considera que es necesario llevar a cabo nuevos ensayos de intervención clínica en lactantes para confirmar dichos efectos sobre el sistema inmunitario y la reducción de la frecuencia de infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

Introducción: El inicio del consumo de tabaco y alcohol y el descenso de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) se producen mayoritariamente en la adolescencia, etapa en la que se desarrolla la automedicación. El objetivo del presente estudio es describir estas variables y explorar las diferencias por sexo y edad.
Sujetos y métodos: Estudio descriptivo transversal de una muestra de adolescentes. Se aplicó una escala de CVRS y cuatro indicadores de salud sobre el uso de medicamentos, tabaco y alcohol. Se utilizó el análisis de la varianza (ANOVA) para comprobar las diferencias entre sexos y edades en los consumos, el análisis multivariante de la varianza (MANOVA) para la CVRS y las correlaciones de Pearson para explorar las relaciones entre las variables.
Resultados: La tasa de consumo de analgésicos/antipiréticos fue del 65,1%, antibióticos del 40% y tranquilizantes/relajantes/para dormir del 9%, de los que se consumieron sin prescripción el 59,1, el 33 y el 63,3%, respectivamente. En el ANOVA se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre sexos para el uso de medicación, y entre edades para el resto de los indicadores. El MANOVA mostró también diferencias en la CVRS según el sexo y la edad. Todas las correlaciones estadísticamente significativas (a excepción de la existente entre el «apoyo social y pares» y el «consumo de alcohol») fueron negativas.
Conclusiones: Las chicas presentan una peor CVRS y una mayor automedicación, y los adolescentes de 17 años una peor CVRS y un mayor consumo de medicamentos, tabaco y alcohol. Las correlaciones entre la CVRS y los indicadores son predominantemente negativas. Se encuentran correlaciones entre las dimensiones de CVRS y el consumo de sustancias, diferenciadas según el sexo y la edad.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

 La práctica de actividad física desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la salud del niño, así como en la lucha contra la obesidad infantil. Esta revisión tiene como objetivo describir los diferentes métodos de evaluación de la actividad física para poder utilizarlos en investigación y, especialmente, en la práctica clínica. Existen métodos objetivos y subjetivos de valoración, entre los que destaca la acelerometría como método de referencia. El acelerómetro es un dispositivo que se coloca a la altura de la cadera, sujeto por un cinturón, que registra la duración y la intensidad de los movimientos que realiza un niño a lo largo de un día. Por otro lado, el uso de podómetros o pulseras de actividad es una alternativa más económica para realizar medidas de forma objetiva, aunque tienen menor precisión. Entre los métodos subjetivos, los cuestionarios y diarios de actividad física destacan por su fácil accesibilidad y reproducibilidad, así como por una amplia comparación con otros estudios. Entre los descritos en la literatura, hay algunos más indicados para la población infantil, como el cuestionario Assessment of Physical Activity Levels Questionnaire (APALQ). Por último, algunas técnicas, como el agua doblemente marcada, la calorimetría o la observación directa, son métodos de difícil acceso para el pediatra y de elevado coste económico, aunque ya se están utilizando en algunos centros especializados y en investigación. En conclusión, todas estas herramientas pueden permitir al pediatra prescribir actividad física y evaluar su práctica con mayor precisión para poder individualizar el tratamiento en función de las características del niño y su cumplimiento.

1. ¿Qué es Finizens?

Finizens es una gestora de patrimonios especializada en inversión pasiva.

Ponemos a disposición de nuestros clientes diferentes soluciones de inversión globalmente diversificadas a través de fondos de inversión indexados de Vanguard, con costes significativamente más bajos que la media del mercado, gestionadas mediante algoritmos, y con rebalanceos periódicos de las carteras.

A día de hoy contamos con más de 5.700 clientes, siendo los máximos especialistas en inversión pasiva indexada en España.

2. ¿Qué ventajas obtengo al invertir con Finizens?

En Finizens ofrecemos a nuestros clientes un producto de inversión de alta calidad y de eficacia comprobada a nivel mundial, mediante carteras compuestas exclusivamente de fondos indexados con diversificación global y con costes de hasta un 85% inferiores a los de un banco.

Nuestras carteras abarcan 8 fondos de inversión diferentes y más de 15.000 posiciones distintas a nivel global. Los fondos que utilizamos incluyen a las 8.000 mayores empresas mundiales, bonos de los principales gobiernos y corporaciones, además de mercado inmobiliario.

Todo ello garantiza una exposición global a distintas economías y regiones del mundo, disminuyendo considerablemente el riesgo de las inversiones de nuestros clientes.

Además, estas características permiten obtener una rentabilidad histórica de largo plazo superior a la media, que basado en datos reales de mercado se sitúa en aproximadamente un +3.5% anual por encima de la media de mercado en España (fuente: Morningstar).

En conclusión, Finizens te ofrece la posibilidad de alcanzar una rentabilidad de largo plazo superior a la media y al mismo tiempo minimizar el riesgo.

3. ¿Cómo se adapta Finizens a mi perfil de inversor?

Durante el proceso de alta, realizamos un perfilado del inversor que nos permite establecer su nivel de tolerancia y capacidad de asumir riesgos. Con estos datos, a cada inversor se le asocia una cartera personalizada, con una oferta de cinco carteras diferentes que van desde la más conservadora a la más atrevida según su exposición a activos de riesgo creciente.

4. ¿Cuáles son las comisiones en Finizens?

En Finizens las comisiones son hasta un 85% menores que las de un banco. Esta reducción en comisiones es posible gracias a los siguientes factores: primero, gracias al uso de los últimos avances tecnológicos somos capaces de reducir costes operativos, y el correspondiente ahorro en costes se lo trasladamos por completo a nuestros clientes; adicionalmente, el uso de productos de inversión indexados, asegura costes de gestión de hasta 10 veces por debajo de la media.

La suma de ambos factores contribuye a que Finizens pueda ofrecer las comisiones más competitivas del mercado, y como consecuencia una rentabilidad más elevada.

Por lo tanto, la comisión total máxima en Finizens, incluyendo todos los costes, es de tan solo un 0,82% anual y la mínima, al incrementar el patrimonio invertido, del 0,55%.

5. ¿En qué se diferencia Finizens de mi banco de siempre?

Las diferencias fundamentales son las menores comisiones que obtienes al invertir con Finizens, la mayor diversificación que ofrecen nuestras carteras mediante 15.000 posiciones subyacentes, la total ausencia de conflictos de interés que nos hacen totalmente independientes y el ejercicio de transparencia total que realizamos a diario.

Todo ello se traduce en que nuestros clientes obtienen una rentabilidad a largo plazo superior a las que venían percibiendo con sus entidades bancarias, además de beneficiarse de un servicio de gestión de calidad excelente.

6. ¿Cómo me doy de alta en Finizens?

El proceso de alta y contratación de un plan de inversión Finizens es completamente digital y rápido, es decir, no es necesario todo el “papeleo” al que se ha visto sometido el inversor hasta ahora, con las complicaciones y pérdidas de tiempo que llevaba asociado. Con el DNI a mano y cumplimentando un formulario con sus datos personales, los clientes de Finizens pueden contratar su Plan de Inversión en menos de 15 minutos.

7. ¿Cuánto me costaría traspasar mis fondos a Finizens?

Absolutamente nada. El traspaso a Finizens de cualquier fondo de inversión que pudieras tener con otra entidad es totalmente gratuito y además exento de impacto fiscal. Además puedes realizar el traspaso de tus fondos a Finizens directamente desde nuestra página web, con tan solo un clic.

8. ¿Qué hacéis cuando hay grandes movimientos en el mercado?

La filosofía de Finizens está orientada al largo plazo. Gracias a la diversificación y nuestro Asset Allocation global, nuestras carteras están preparadas para minimizar los movimientos y turbulencias del mercado.

Sin embargo, ante cambios en el peso de los fondos que componen las carteras por repentinas evoluciones de mercado, y con una frecuencia mínima de un año, nuestros algoritmos de inteligencia artificial realizan un rebalanceo de los pesos de la cartera de forma automática para que estas siempre se mantengan ajustadas al perfil de riesgo de cada inversor.

9. ¿Podría retirar una parte de mi capital?¿Me va a costar algo?

Los clientes pueden, en cualquier momento, deshacer sus posiciones y retirar su patrimonio total o parcialmente, o traspasar sus fondos de inversión a otra entidad,con una simple orden de venta, ejecutable de forma totalmente segura y digital.Todo ello sin ningún tipo de coste asociado ni papeleos.

10. ¿Qué es y qué ventajas ofrece Finizens Premium?

Finziens Premium es un servicio adicional que ofrecemos en Finizens, exclusivo y personalizado, orientado a los patrimonios más exigentes, a partir de 100 mil euros hasta 50 millones de euros de inversión.

Las características más destacadas del servicio Premium son la disponibilidad de un Private Banker personal y comisiones de gestión decrecientes de hasta un 0,15% anual.

Nuestra propuesta de valor es mucho más transparente, independiente y eficiente en comisiones que las entidades de banca privada tradicionales, ofreciendo una rentabilidad significativamente superior a la media del sector a largo plazo para los inversores de banca privada.

11. ¿Qué garantías tengo si invierto a través de Finizens?

Finizens es una firma autorizada y regulada por la CNMV (AV267), avalada por importantes inversores institucionales y personalidades del mundo de las finanzas y el sector tecnológico de prestigio internacional, como Axon Partners Group, Caser Seguros y Fintech Ventures.

Todos nuestros clientes están cubiertos por el Fondo de Garantía de Depósitos y el Fondo de Compensación de Seguros , siendo su patrimonio depositado en entidades de máxima solvencia como Inversis, Caser Seguros y Cecabank.

Por último, Finizens es una firma auditada a nivel contable y normativo por parte de firmas prestigiosas a nivel internacional como KPMG y Garrigues.

Nutribén^® esclarece las 5 creencias más comunes entre los padres

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen estos días con motivo de la XLI Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de acercar la neumología infantil a la práctica pediátrica cotidiana y hacer una revisión de las técnicas neumológicas básicas de aplicabilidad en la práctica clínica
• En esta ocasión, se celebrará el I Taller en broncoscopia pediátrica, en el que se abordará el manejo del paciente con enfermedad neuromuscular y se hará especial hincapié en la problemática que supone las infecciones por VRS, especialmente en niños con neumopatías crónicas, entre otros temas relevantes

El próximo viernes 10 de mayo se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron la XVII Jornada ADANA sobre los trastornos del neurodesarrollo y su transición a la vida adulta. La jornada está dirigida a profesionales de la salud, principalmente psiquiatras, psicólogos, neuropediatras y médicos de atención primaria.

• ¿Qué atención necesitan estos jóvenes o adultos?
• ¿Tienen la misma eficacia los tratamientos y terapias utilizados en la infancia?
• ¿Qué papel desempeñan las familias en el proceso de transición y en el acompañamiento del paciente adulto?

• Pediatopic SUN Mineral Baby que por su exclusiva combinación de filtros físicos minerales, sin filtros químicos, está particularmente indicado para bebés.
• Pediatopic SUN facial especialmente formulado para la protección de la piel del rostro, que se recomienda utilizar durante todo el año.
• Pediatopic SUN Crema Solar, el fotoprotector de uso diario que combina filtros físicos, químicos y biológicos
• Pediatopic SUN Loción Spray que destaca por hacer más fácil y rápida la aplicación.

Dos de cada tres pediatras recomiendan utilizar protección solar específica cuando los niños presentan piel atópica. Estos datos surgen del estudio Dermakid, llevado a cabo con 271 médicos, que también mostró que la composición y la cosmeticidad son los factores más valorados en este tipo de productos, seguidos por la ausencia de conservantes y la tolerancia.

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El signo de Chilaiditi consiste en la interposición permanente o temporal del colon, el intestino delgado o el estómago en el espacio hepatodiafragmático. Este hallazgo es raro, con una incidencia radiológica del 0,025-0,028% de la población. Cuando está asociado a una sintomatología gastrointestinal, se designa como síndrome de Chilaiditi. Las dos entidades son benignas y no requieren tratamiento quirúrgico.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

La evaluación de la calidad de las revistas científicas con la ayuda de indicadores bibliométricos es una práctica común en la actualidad. La comunidad científica y otros agentes implicados en la investigación, como las agencias de evaluación, hacen uso de diversos recursos que analizan la calidad de las revistas. El Journal Citation Reports (JCR) y el Scimago Journal Rank (SJR) son dos de los recursos más conocidos y prestigiosos que evalúan la calidad de las revistas, pero no son los únicos. En este trabajo se presentan 6 recursos que ofrecen, con diversos mecanismos, esta función de evaluación: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex y ERIH-Plus.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

El presente artículo tiene por objetivo analizar el impacto que tiene el juego de una aplicación digital en el aprendizaje de niños de 0-6 años de edad. La muestra con que se ha trabajado ha sido diferente según cada uno de los libros que se analizan: Libro 1 (7.454 usuarios), Libro 2 (6.648) y Libro 3 (6.387). La metodología utilizada es cuantitativa y descriptiva de estudio de tendencias, desarrollada durante los 5 primeros meses después de su lanzamiento. Algunos de los resultados obtenidos demuestran una amplia aceptación inicial de los juegos planteados, seguido de un periodo de más regulación respecto a su uso.

El próximo 10 de mayo se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron la XVII Jornada ADANA, que en esta edición se dedica a Los trastornos del neurodesarrollo y su transición a la vida adulta

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

• En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
• Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha emitido una nota en la que incide en la necesidad de agilizar el acceso a los medicamentos huérfanos, al constatar con preocupación que en los últimos años se han producido importantes retrasos en la aprobación de comercialización de estos medicamentos, estando el tiempo medio actual en 19 meses, muy por encima de otros países europeos.

En este sentido, la asociación señala que hay que tener en cuenta que aproximadamente un 30% de los medicamentos huérfanos probados por la EMA no llegan a obtener la aprobación de comercialización en España. Actualmente, hay autorizados 118 medicamentos huérfanos en Europa, pero solo 61 se han llegado a comercializar en nuestro país.

• Equidad en el diagnóstico y en el acceso al tratamiento en las CCAA.
• Un proceso claro y rápido que permita acortar los plazos para la financiación.
• Consensos en las evaluaciones de los MMHH.

• La Ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, intervendrá en el acto que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER celebrará mañana en conmemoración del Día Internacional del Niño con Cáncer y en el que realizará una demanda sanitaria.
• «#folLOVEme», es la campaña con la que reivindican la existencia de un protocolo de seguimiento para los supervivientes de cáncer infantil, con el fin de prever y tratar las posibles secuelas que pueden padecer.

El presidente de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), el Dr. Fernando García-Sala, comentó ayer, durante un desayuno informativo organizado por la compañía farmacéutica Cantabria Labs en Madrid, que a día de hoy hay armas para luchar contra los múltiples virus estacionales que en los meses de invierno atacan a los más pequeños y a los no tan pequeños.

«Los niños son los que contagian a los adultos, por lo que es recomendable vacunarlos primero a ellos», explicó García-Sala, para el que las vacunas son más que recomendables. «Todos los años y para toda la familia –añadió–, incluidos todos los niños con más de seis meses», en la lucha contra la gripe, el rotavirus y el virus respiratorio sincitial, entre otros patógenos que se disparan en los meses más fríos y causan diarreas, bronquiolitis, gripe, otitis, neumonías, catarros de las vías altas y amigdalitis, además de otros muchos estados generales alterados.

Los educadores infantiles reivindican el papel de la Educación en los primeros 1.000 días

• La Asociación Mundial de Educadores Infantiles (AMEI-WAECE) reclama una mayor implicación política que contribuya a que todos los niños tengan acceso a una educación de calidad desde la primera infancia
• La carta de AMEI-WAECE asegura que solo mediante la educación se reduce la desigualdad y se construyen sociedades respetuosas con la paz y los derechos humanos

En su escrito, la asociación evidencia que hay una «clara falta de compromiso por parte de las instituciones hacia la educación infantil» y reclama «mayor implicación política a todos los niveles para que todos los niños y niñas puedan acceder a una educación de calidad desde la primera infancia».

Por citar algún ejemplo, desde la resolución de la UNESCO durante la Conferencia Mundial sobre Educación de 1990 en la que se concluyó que el aprendizaje comienza con el nacimiento, hasta la reciente declaración de los principales líderes mundiales durante el G-20, denominada Iniciativa para el Desarrollo de la Primera Infancia y que prioriza la inversión en Desarrollo Infantil Temprano (DIT), «no se han producido cambios significativos en la educación infantil que proporcionen a todos los niños la oportunidad de alcanzar la plena realización de sus derechos y capacidades».

En España, «este debate no se ha producido porque salvo algunos, y muy contados movimientos de renovación pedagógica, todavía no se ha planteado en profundidad. Los partidos políticos están más por la labor de ampliar la educación obligatoria en ciclos superiores antes que en etapas tempranas», aseguran desde AMEI-WAECE, a lo que añaden que «no se puede olvidar que nuestro Gobierno ha suscrito la última resolución del G-20, pero, como siempre, no hay plan que trabaje sobre esto».

Según su presidente, Juan Sánchez Muliterno, «la primera infancia es una de las fases más importantes e influyentes en la vida de cualquier niño, especialmente durante los primeros 1.000 días». En esta etapa se instauran las bases fundamentales del desarrollo de la personalidad, se conforman los hábitos, habilidades, conocimientos y capacidades que se desarrollarán y perfeccionarán en las sucesivas fases de la vida de cada niño.

Con más de 25 años de experiencia en este ámbito, AMEI-WAECE mantiene que «no existe una planificación estratégica sobre la educación infantil pese a las numerosas conclusiones en esta materia de los distintos organismos internacionales».

La dificultad respiratoria aguda en pacientes con fibrosis quística puede deberse a causas metabólicas. La alteración del metabolismo hidrocarbonado es una complicación frecuente en estos pacientes. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se debe a una disminución en la secreción de insulina secundaria a la insuficiencia pancreática como causa primaria; sin embargo, el tratamiento glucocorticoideo y otros factores (desnutrición, disfunción hepática, infecciones, etc.) pueden intervenir creando resistencia a la insulina. Es imprescindible establecer un control glucémico en las exacerbaciones respiratorias y en pacientes tratados con fármacos hiperglucemiantes como, por ejemplo, los glucocorticoides orales en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.

La blefaroqueratoconjuntivitis (BQC) es una enfermedad inflamatoria crónica del borde palpebral con posible lesión secundaria de la superficie conjuntival y corneal. Presentamos el caso de una paciente de 6 años a la que, en el control de salud correspondiente a su edad, se le detectó una disminución de la agudeza visual, por lo que fue derivada al servicio de oftalmología, donde fue diagnosticada de BQC. La prevalencia de este síndrome es desconocida en nuestro medio y, por tanto, infradiagnosticada, en parte debido a su amplio espectro de presentación, que aún dificulta más su detección, y porque puede ser asintomática, como en el presente caso.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

Los grupos de investigación son unidades organizativas que reúnen a profesionales de diversa procedencia y cuyo fin es contribuir al avance de la ciencia. El auge de la bibliometría como disciplina científica debido a la actual cultura evaluativa ha propiciado la creación de grupos de investigación centrados en esta área. En este estudio se presentan cinco ejemplos de grupos de investigación en el ámbito bibliométrico, y se explica de forma sintetizada a qué institución pertenecen y cuáles son sus principales objetivos y líneas de investigación. Los grupos descritos son los siguientes: Evaluación de la Ciencia y de la Comunicación Científica (EC3) (Granada, España), Instituto de Políticas y Bienes Públicos (IPP) (Consejo Superior de Investigaciones Científicas [CSIC], España), Laboratorio de Estudios Métricos de Información (LEMI) (Universidad Carlos III de Madrid, España), Unidad de Información e Investigación Social y Sanitaria (UISYS) (Universitat de València-CSIC, España) y Centre for Science and Technology Studies (CWTS) (Leiden University, Países Bajos).

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

Este artículo tiene por objetivo principal describir cómo el juego puede ejercer una influencia importante en la mejora del aprendizaje infantil. En este sentido, el juego no sólo se considera un acto espontáneo entre niños y niñas, sino también una actividad dirigida, que puede utilizarse como recurso en todas las etapas educativas e, indiscutiblemente, en los diferentes entornos en que se desenvuelve la población infantil: la familia, el barrio, los espacios de ocio, deportivos, etc. En la elaboración de este artículo se ha seguido un método de revisión bibliográfica, cuyos resultados muestran los efectos que puede tener el juego sobre los niños, en todas sus variantes; asimismo, se presentan algunas sugerencias para su gestión y control. Se pretende dar continuidad a esta revisión bibliográfica con un próximo artículo, en el que se intentará realizar un estudio de campo sobre el impacto de los juegos digitales en niños de diferentes franjas de edad.

XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada

• Cada vez hay más número de maltrato infantil en Cataluña. El primer trimestre de este año fue el mayor de los últimos 3 años
• Tipos de maltratos más comunes en Cataluña: maltrato físico (35%), abuso sexual (31%), maltrato prenatal (16%), Negligencia y abandono (9%), maltrato psicológico y emocional (9%) 
• Cómo detectar maltrato infantil y la necesidad de profesionales especializados

 

 

 

Aumento de número de maltratos en Cataluña

En cuanto a la prevalencia del maltrato infantil, se observa un aumento del número de niños/as con un expediente de riesgo (grave) abierto en el sistema de protección, si bien, la incidencia, menos estable, también demuestra un aumento del número de casos nuevos que tienen expediente de riesgo abierto:

 

 

Tipos de maltrato infantil en Cataluña

Si comparamos las medias entre los años 2016 a 2018, obtenemos que la prevalencia en cuanto a la tipología de maltrato destaca que el mayor tipo de maltrato infantil en Cataluña es el abuso sexual, concretamente con un 31%. Seguido es el maltrato prenatal con un 16%. Las negligencias y abandono ocupan el tercer puesto con un 9% igual que el maltrato psicológico y emocional.

 

 

La distribución según la edad para el primer trimestre de 2018 indica que son los niños/as catalanas con edades comprendidas entre los 12 y los 14 años los más afectados por las situaciones de maltrato infantil:

 

 

 

FAPMI denuncia que el principal problema para tratar y solucionar el Maltrato infantil es la invisibilidad. No se enfoca el problema de una manera resolutiva y científica.

 

Cómo detectar el Maltrato Infantil

Para prevenir el maltrato, la negligencia y el abuso sexual infantil es muy importante que la población esté informada, no solamente por la universidad, sino también por las asociaciones de barrio o por las asociaciones de padres. 

 

También hay que informar a los niños dentro de su etapa evolutiva y darles ideas de cómo protegerse ante situaciones de agresión que no les gustan por parte de adultos. Pueden no poder acudir al papá (porque a veces él es el agresor) ni a la mamá (porque a veces puede defender al agresor), pero sí al adulto al que tenga confianza para que le pueda ayudar. Y una vez detectado el caso, realmente los protocolos funcionan

 

Formación de profesionales contra el maltrato

Es importante que los profesionales que trabajan directamente con niños, niñas y adolescentes, sobre todo los de primera línea, que serían los sanitarios y los de educación, tengan claro qué es un maltrato, una negligencia y un abuso sexual infantil. El profesional, cuando un niño o una niña tiene un cambio brusco de conducta o de emoción, tiene que pararse a pensar qué es lo que ha ocurrido, es decir, por qué ese niño o esa niña de golpe y porrazo deja de aprender, empieza a tener conductas disruptivas o a quedarse encerrado en sí mismo o, si antes iba bien en la escuela, por qué de repente empieza a hacer absentismo o empieza a tener dolores inespecíficos. Estos dolores no necesariamente tienen que ser producidos por una situación de maltrato o abuso, pueden llegar por muchos motivos, pero una de las cuestiones que yo siempre he recomendado es saber dar un espacio de confianza a esos niños y niñas para que puedan hablar.

 

Programa del congreso:

http://www.congresofapmi.es/

 

«No hablar, no ver, no oír. Demos visibilidad al maltrato infantil»
es el lema escogido este año para avanzar en la prevención del maltrato en la infancia

• Más de 400 ponentes y profesionales se darán cita esta semana para analizar y proponer soluciones a este grave problema de nuestra época
• XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada desde el jueves 22 al sábado 24 de noviembre 
• Precongreso sobre Explotación Sexual Infantil y Adolescente el miércoles 21 de noviembre 

La importancia de la música en el desarrollo integral del niñ@ es un tema que se ha estudiado a fondo durante siglos. De hecho, la música es considerada hoy en día como el lenguaje más universal.

La música tiene una importancia vital en el desarrollo de la personalidad. Es más, una buena y adecuada educación musical potencia las facultades innatas del ser humano.

Los niñ@s están en contacto incluso antes de nacer con la música, con los sonidos del ambiente que le rodea, de la madre, el padre… el bebé se desarrolla en un entorno sonoro diverso y complejo, por lo que la educación musical puede comenzar desde incluso antes de nacer el bebé, y puede iniciarse en el seno materno si la madre canta o escucha música.

Beneficios de la música para bebés:

• Aumento en la capacidad de memoria, atención y concentración.
• Estimulación de la imaginación y los sentidos.
• Fomento de la creatividad.
• Conexión con diferentes emociones y estimulación de sus ganas de expresarse.
• Estimulación de la frecuencia cardiaca en el feto y producción de endorfinas en la
• mamá.
• Contribuye al desarrollo del oído del niñ@.
• La música permite que el bebé exprese el lenguaje de forma intuitiva y espontánea, creando una forma de comunicación que facilita el aprendizaje y mejora su vocabulario.

Nutribén^® ha contado con Diego Cantero, el compositor del grupo Funambulista para componer cuatro nanas que gustarán a toda la familia. Las nanas o canciones de cuna tienen un extraordinario poder para calmar a los bebés, con su ritmo monótono y suave, con sus rimas... Esta sonoridad ejerce una influencia tranquilizadora sobre los más pequeños.
• Me recuerda tanto a ti. Nana de los abuel@s.
• Aprendo a jugar. Nana de los padres.
• La nana del viento. Nana de las madres.
• Mi hermano pequeño. Nana de los herman@s.

AELMHU premia la investigación, la tractoria clínica y la difusión de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

• El Investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Antonio Fontanellas Romá; el Dr. Joan Albert Barberà Mir, Jefe del Servicio de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona, y la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, galardonados
• La Profesora Magdalena Ugarte, Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, recibe el Premio Honorífico

Madrid, 13 de noviembre de 2018.- El Investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, Antonio Fontanellas Romá, ha recibido el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Investigadora en Enfermedades y Medicamentos Huérfanos por su labor en la caracterización bioquímica y molecular de enfermedades metabólicas raras y, particularmente, en el desarrollo de nuevas terapias para las porfirias.

Asimismo, el Dr. Joan Albert Barberà Mir, Jefe del Servicio de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona y coordinador de la Línea de Investigación en Hipertensión Pulmonar del CIBERES, fue galardonado con el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Clínica en Enfermedades Raras por actividad clínica en el campo de la hipertensión pulmonar; mientras que la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes de Murcia fue reconocida con el Premio AELMHU a la Mejor labor en la difusión del conocimiento sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, avalada por la organización anual del Congreso Internacional de enfermedades raras.

La segunda edición de estos galardones ha incluido un Premio honorífico a una personalidad relevante en el ámbito de las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos, que ha recaído en la Profesora Magdalena Ugarte, Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid.

La entrega de los 2º Premios AELMHU se celebró en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid, con la asistencia de D.ª M.ª Jesús Lamas, Directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y Dª Mª José Calvo, Subdirectora General de Farmacia y Productos Sanitarios de Comunidad de Madrid quienes, junto al presidente de AELMHU, Josep M. Espinalt, entregaron los galardones cuyas dotaciones económicas de 5.000 euros han sido donadas íntegramente a proyectos vinculados a las enfermedades raras y/o los medicamentos huérfanos.

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS ESPAÑA) y Vanesa Pérez Padilla, autora del blog «¿Y de verdad tienes tres?» en la categoría de Mejor Labor en Difusión; la Dra. María Luz Couce Pico, Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y el Dr. David Araújo, médico especialista en Endocrinología y Nutrición en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), en el apartado de Mejor Trayectoria Clínica; y los doctores Juan Ignacio Aróstegui, facultativo del servicio de Inmunología del Hospital Clínic, y Antonio M. Bañón Hernández, director científico del Centro de Investigación en ‘Comunicación y Sociedad’ en la categoría de Mejor Trayectoria Investigadora, recibieron también como finalistas una placa en el transcurso del acto.

Un total de 38 candidaturas han concurrido a la segunda edición de los Premios AELMHU, galardones creados por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos para reconocer los mejores trabajos y trayectorias profesionales en investigación y difusión de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

«Desde AELMHU trabajamos para favorecer un entorno en el que las compañías que investigan y desarrollan los tratamientos específicos para las personas con enfermedades raras puedan seguir aportando beneficio y calidad de vida a estos pacientes, manteniendo su compromiso con la I+D+i y con la introducción de medicamentos en el mercado para el tratamiento de estas enfermedades», afirmó Josep M. Espinalt.

En este marco, señaló el presidente de AELMHU, «creemos esencial emprender iniciativas que reconozcan la labor de profesionales, asociaciones y empresas por mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad poco frecuente y que difundan sus especiales circunstancias, sus retos y el valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos».

AELMHU es una entidad sin ánimo de lucro que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras.

El jurado de los Premios AELMHU está presidido por Josep Torrent-Farnell, Responsable del Área del Medicamento del CatSalut, y formado por profesionales clínicos y científicos, expertos en enfermedades raras, representantes de instituciones políticas y periodistas entre los que se encuentran Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Reyes Abad, Jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; Paloma Casado, Subdirectora General de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad; César Hernández, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS; Pablo Lapunzina, Director científico de CIBERER; Francesc Palau, Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER); Emilio de Benito, Presidente de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud; Manuel Pérez, Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

• Tras la demanda que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER lanzó al Gobierno a través de su campaña «Nunca crecer, antes de tiempo» el pasado 15 de febrero, con motivo del Día Internacional del Niño con Cáncer.  
• Solo en Madrid se estima que el 20% de los adolescentes con cáncer son tratados en unidades de adultos, y que las unidades específicas de adolescentes no se están implementando de forma efectiva en todos los hospitales de referencia. 

• El pediatra deberá ser quien diagnostique este trastorno que afecta al 16% de los niños a los cinco años. Es primordial consultar con el médico.
• Cuando se detecta un caso, lo primero es aplicar medidas conductuales, si no funcionan, tratamiento farmacológico o alarma.

• El Hospital Universitario Fundación Alcorcón celebrará la jornada «Soporte Respiratorio en Bronquiolitis» el 30 de octubre en el Salón de Actos Dr. Ángel Puras con el objetivo principal de poner sobre la mesa cuáles son actualmente las diferentes formas de actuación ante la bronquiolitis, además de discutir los factores pronósticos y las diferentes opciones terapéuticas existentes 
• «Se estima que esta enfermedad afecta cada año en el mundo a 34 millones de niños menores de 5 años, predominantemente en menores de 1 año, de los cuales ingresan aproximadamente un 10 o 15%, con una tasa de mortalidad entre el 1 y 5%, siendo más alta en países en vías de desarrollo», apunta la doctora Mercedes Bueno Campaña 

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

• La enuresis nocturna es un trastorno frecuente, afecta aproximadamente al 16 % de los niños a los 5 años y al 10 % a los 6 años, aunque está infradiagnosticada e infratratada, por lo que la incidencia se supone mayor.
• El primer estudio mundial de asociación del genoma en la enuresis indica que es probablemente hereditaria. A partir de los 5 años, con un diagnóstico exacto y el tratamiento adecuado, tiene una tasa de curación alta.
• Consultar con el pediatra es fundamental para la resolución del problema que, de no tratarse, puede llegar a la adolescencia o la edad adulta.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

La gastroenteritis eosinofílica representa una patología emergente y pertenece a un espectro reconocido de enfermedades digestivas eosinofílicas. Puede aparecer a cualquier edad y con sintomatología diversa. Su diagnóstico positivo es histológico, aunque no hay una definición precisa. Presentamos un caso atípico de un lactante de 2 meses de edad con una gastroenteritis eosinofílica manifestada por una hemorragia digestiva grave.

Para acceder a los criterios de calidad de las publicaciones científicas se necesitan recursos que sistematicen y organicen la información, con el fin de que pueda consultarse de la manera más rápida y efectiva posible. Actualmente, Web of Science (Clarivate Analytics) y Scopus (Elsevier), junto con sus herramientas de impacto Journal Citation Reports (JCR) y SCImago Journal & Country Rank (SJR), respectivamente, son los recursos más utilizados. Sin embargo, en la última década han surgido nuevas iniciativas de distintas procedencias que ofrecen servicios para el mismo fin, pero con diferentes matices. Este trabajo pretende dar a conocer 7 herramientas que presentan información científica e indicios de calidad, aparte de Web of Science y Scopus. Los recursos que se describen son Google Scholar, Google Scholar Citations, Google Scholar Metrics, Microsoft Academic, Lens.org, 1findr y Dimensions, haciendo hincapié en dónde se encuentra localizado el indicador de calidad que ofrece. Además del indicador habitual «citas recibidas», se señalan otros, como el índice h, el índice h5, las altmétricas o las citas recibidas por patentes.

Estudio de exposición al humo de tabaco ambiental de los 0 a los 3 años en «Prevención del Tabaquismo»

• Los niños son más vulnerables al tabaquismo pasivo por su menor superficie corporal y peso unido al hecho de que antes de los 18 meses pasan del 60% al 80% del tiempo en casa.
• Los niños expuestos al humo de tabaco ambiental o HAT se ha estimado que reciben una dosis de nicotina total anual equivalente a fumar 60-150 cigarrillos.
• Un estudio de Madrid ha registrado que el 43% de los niños de 0 a 3 años están expuestos al HAT (humo ambiental de tabaco) en su hogar y sufren más episodios y consultas por patología respiratoria.
• Si bien los niños que acude a guardería tiene más episodios respiratorios que los que no acuden, la exposición al HST aumenta los episodios en ambos grupos.
• Una de cada cinco madres fuma en el embarazo y el tabaquismo materno es un gran factor de riesgo que eleva la incidencia de patología respiratoria en la infancia.

22 de octubre de 2018.– El porcentaje de padres y cuidadores fumadores es alto en los hogares con niños que, debido a su exposición al humo tal tabaco ambiental, presentan más infecciones respiratorias de las vías altas y bajas, así como consultas e ingresos hospitalarios respecto a los niños que viven en hogares sin fumadores, según concluye un estudio publicado en Prevención del Tabaquismo, la revista del Área de Tabaquismo de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

Tabaquismo pasivo
El tabaquismo pasivo es la exposición de los no fumadores a los productos de la combustión del tabaco en espacios cerrados. “Los efectos del tabaquismo pasivo se conocían desde 1928, pero no fue hasta 1970 cuando los científicos y los clínicos empezaron a mostrar interés ante los efectos del humo ambiental tras comprobarse, cada vez con más estudios, que resultan nocivos para la población y, en especial, para los niños, que son la población más vulnerable”, explica la Dra. Eva de Higes, directora de la revista Prevención del Tabaquismo de SEPAR (Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica) y neumóloga del Hospital Fundación Alcorcón de Madrid.

• Entre las causas principales se encuentran aquellas relacionadas con infecciones de las vías respiratorias, las alergias y el aparato digestivo
• La microbiota tiene un papel clave en el desarrollo de un sistema inmunológico fuerte y la prevención de enfermedades
• Los prebióticos y probióticos contribuyen a mantener el equilibrio en la microbiota intestinal y reforzar el sistema inmunitario de pequeños y adultos

• La Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) se une a la reivindicación de la Asociación Española de Pediatría (AEP)
• Cinco hospitales españoles están capacitados para impartir la acreditación europea en alergología e inmunología pediátrica

1. Especialista en alergia infantil: el pediatra alergólogo o inmunólogo es el especialista formado en pediatría y sus áreas específicas con acreditación en Alergología e Inmunología Pediátrica.   
2. Clave para la evolución del niño y adolescente alérgico o con inmunodeficiencias: los pediatras alergólogos o inmunólogos están capacitados para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades alérgicas e inmunológicas en todas las edades del niño y adolescente.
3. Profesional acreditado: la acreditación en Alergología e Inmunología Pediátricas las concede la Asociación Española de Pediatría (AEP) tras informe favorable de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), al comprobar la trayectoria profesional, conocimientos y competencias del solicitante. 
4. Reconocido en Europa: es la única especialidad pediátrica con reconocimiento europeo por parte de la EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology) y para ello es necesario una formación de 2 años en unidades reconocidas por la EAACI como de máximo nivel y calidad en la formación en Pediatría Alergológica (en España se cuenta con cinco unidades para ello).
5. Especialista en inmunología clínica: el pediatra alergólogo e inmunólogo está capacitado para la atención, diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias. Estas enfermedades se detectan en la primera infancia y que requieren de una amplia especialización para su detección precoz, lo que resulta clave para la propia evolución e impacto en la calidad de vida del niño.
6. Abordaje individualizado: el conocimiento de la población pediátrica permite tratar las enfermedades que afectan a niños y adolescentes de forma individualizada. Existen diferencias en la prevalencia de enfermedades alérgicas entre niños y adultos: así, por ejemplo, las alergias a los alimentos, las anafilaxias, la dermatitis atópica y el asma alérgicos se presentan con mayor frecuencia en la población infantil. Además, pueden atender a niños con otras patologías, como la diabetes o las cardiopatías, debido a que su formación en pediatría le permite conocer las distintas subespecialidades.
7. La especialidad del futuro: se estima que los procesos alérgicos aumentan a razón de un 2% anual en nuestro país. La cifra de afectados por alguna dolencia alérgica en población infantil se sitúa en torno al 25%, lo que significa que dos millones de niños padecen alergia, porcentaje que en las próximas décadas puede ser del 50%. Estas cifras hacen necesaria la presencia de pediatras alergólogos para atender a todos estos niños.
8. Especialista en asma: el pediatra alergólogo, junto con el pediatra neumólogo, es quién mejor puede diagnosticar un caso de asma infantil debido a su conocimiento de la anatomía, fisiología, condiciones físicas y sociales de los niños.
9. El pediatra que ayuda a controlar la alergia y el asma infantil: el pediatra alergólogo conoce cómo examinar y tratar a los niños con alergia y asma, enfermedades a veces complicadas de controlar, de una forma que los ayuda a relajarse y a cooperar. En este sentido, es quien mejor puede enseñarles a manejar su patología, administrar la medicación de rescate, como la adrenalina, y a mejorar por tanto su calidad de vida. Además, es el mejor capacitado para asegurar la nutrición en dietas excluyentes por alergias alimentarias.
10. El profesional de confianza para las familias: el pediatra alergólogo o inmunólogo participa del desarrollo y crecimiento de muchos niños, ya que muchas alergias o inmunodeficiencias se diagnostican desde edades tempranas. Este seguimiento y contacto desde niños, hace que los padres y las familias tengan plena confianza y satisfacción en ellos.

• En España la ley recomienda atender a adolescentes hasta los 18 años, pero en general a partir de los 14 son atendidos por médicos de familia
• En la Comunidad Valenciana hay 1.047 plazas de pediatría para los más de 600.000 niños menores de 14 años. El 30% de estas plazas no están cubiertas por estos especialistas en atención infantil
• Los pediatras consiguen mejores tasas en diversos aspectos de salud en la atención de este colectivo

• De enero a agosto, 411 niños han sido atendidos por equipos especializados de cuidados paliativos pediátricos. El objetivo es llegar a 1.000 niños y sus familias
• Actualmente, uno de cada dos niños afectados por enfermedades que amenazan o limitan su vida ya reciben atención paliativa especializada en Cataluña
• El próximo sábado 13 de octubre es el Día Mundial de los Cuidados Paliativos, un derecho de las personas para afrontar con dignidad el final de la vida
• Cataluña es líder mundial en cuidados paliativos para adultos, pero tiene una asignatura pendiente a la hora de universalizar un programa de atención para niños y sus familias

Según un artículo publicado en «Archivos de Bronconeumología» y dos en «Anales de Pediatría»

• Los niños en edad escolar pasan un 30% del tiempo en la escuela, más el dedicado a las extraescolares, en el que pueden presentar síntomas y los docentes deberán atenderlos.
• En España entre el 7,1 y el 12% de los niños padecen los síntomas característicos de esta enfermedad, a pesar de estar tratados.
• Los programas educativos de asma dirigidos a los alumnos mejoran su automanejo, pero no la calidad de vida, el absentismo escolar ni los síntomas nocturnos.
• Los neumólogos pediatras defienden que ahora también es preciso dirigir esta formación a los profesores para mejorar sus conocimientos sobre el asma y su manejo en el aula.

• El pediatra de Atención Primaria suele ser el primer especialista al que acuden las familias de niños y niñas trans 
• En la consulta de Pediatría de AP se debe informar, asesorar y dar apoyo  a las familias para evitar el rechazo, la ansiedad y el aislamiento y transitar por rutas seguras

• La Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP) entregan al Ministerio de Sanidad las más de 215.000 firmas recogidas en la campaña «Confianza», que busca consolidar el derecho de los niños en España a ser atendidos por su pediatra en los centros de salud  
• Ambas sociedades científicas se han unido para garantizar la presencia de los pediatras en Atención Primaria y defender el modelo de atención pediátrico español
• «Faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción», afirman los presidentes de las sociedades en una carta a la ministra, María Luisa Carcedo

Madrid, 28 de septiembre de 2018.– «Nuestro país dispone de uno de los mejores sistemas sanitarios públicos del mundo, con una excelente Atención Primaria. Sin embargo, desde hace años faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción». Así lo aseguran los presidentes de la Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap), Concepción Sánchez Pina, y de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), Fernando García-Sala Viguer, en una carta remitida a la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo.

Septiembre es el mes de sensibilización del cáncer infantil y el lazo dorado, su símbolo

• Aunque el cáncer infantil es la primera causa de muerte por enfermedad de 1 a 14 años, apenas supone un 2% del cáncer de adultos, lo que provoca que todavía exista mucho desconocimiento sobre esta enfermedad.
• Esta iniciativa se engloba dentro de la campaña mundial ‘¡Enciende la Esperanza!’, surgida desde la Childhood Cancer International y fomentada en España por la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer, donde ha sido un éxito.

Madrid, 28 de septiembre de 2018.- #PaintGold es la iniciativa que la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer junto con sus 21 asociaciones miembro ha impulsado en nuestro país para concienciar a la sociedad sobre la problemática del cáncer infantil y así visibilizar a los menores que padecen esta enfermedad. La iniciativa se engloba dentro de la campaña mundial, #EnciendeLaEsperanza, surgida desde la Childhood Cancer International, la cual sitúa septiembre como mes de sensibilización del cáncer infantil.

Y es que, a pesar de ser la primera causa de muerte por enfermedad en niños de 1 a 14 años y la segunda causa de muerte en infancia y adolescencia, apenas supone un 2% del cáncer de adultos, lo que provoca que todavía exista mucho desconocimiento por parte de la sociedad, al no ser del todo consciente de su incidencia e importancia.

Tanto es así, que el color de su lazo tampoco se reconoce con facilidad. El lazo dorado es el símbolo que representa a los pacientes de cáncer más jóvenes de todo el mundo, para honrar su valentía y resistencia, representando el color de la esperanza. Este símbolo común pretende construir una imagen conjunta de esta problemática, fortaleciendo así su visibilidad e incidencia social.

Algo que resulta necesario si se tiene en cuenta que el desconocimiento de esta enfermedad también afecta al desarrollo de nuevos tratamientos y medicamentos, los cuales no están progresando “con la suficiente rapidez”, según exponen desde la plataforma Unite2Cure. De hecho, frente a los más de 50 nuevos medicamentos para adultos aprobados en Europa en los últimos 10 años, sólo se han aprobado dos para cáncer infantil.

Para hacer frente a esta situación, es necesario concienciar sobre esta problemática a través de iniciativas de sensibilización que informen e impliquen a la sociedad. De ahí que, cada septiembre, se realice una campaña mundial que consiste en solicitarle a las instituciones, edificios y monumentos que se iluminen y cuelguen lazos dorados para visibilizar esta enfermedad, en la que participan todas las organizaciones que conforman la Childhood Cancer International y que en nuestro país es impulsada desde niños con cáncer.

Como novedad de este año, y para resolver la confusión que ha surgido con respecto al color de su lazo, la Federación ha lanzado la campaña #PaintGold. Una iniciativa que invita a pintarse dos rayas doradas en la cara o ponerse un tatuaje del lazo dorado –el cual puede adquirirse a través de la página web de niños con cáncer– hacerse una fotografía y subirla a las redes bajo el hashtag #PaintGold y #EnciendeLaEsperanza y mencionando los perfiles de niños con cáncer (Facebook y Twitter: @cancerinfantil; Instagram: @ninosconcancer). Además, niños con cáncer ha creado su propio marco y efecto en la red social Facebook para favorecer la participación de los usuarios y conseguir una mayor implicación. Una campaña que ha sido todo un éxito puesto que, sólo en la última semana #PaintGold ha conseguido un alcance de 1.821.939 impactos en las redes sociales.

Cada 3 minutos un niño es diagnosticado de cáncer en algún lugar del mundo. Se estima que unos 250.000 menores son diagnosticados con una de las 16 formas de cáncer infantil, que son diferentes de los cánceres de adultos. Varios tipos de cáncer infantil son ahora curables; sin embargo, en los países en desarrollo, tan sólo 2 de cada 10 menores sobreviven como resultado de la falta de acceso a medicamentos y tratamientos esenciales. Aunque en los países desarrollados 8 de cada 10 menores habrá sobrevivido a su cáncer después de 5 años o más, las investigaciones demuestran que dos tercios experimentarán los efectos secundarios de su tratamiento, y una cuarta parte de los supervivientes tendrán que hacer frente a consecuencias que ponen en riesgo su salud y su vida debido a su tratamiento contra el cáncer infantil.

• Entre las principales razones para recomendarlas se encuentran que: favorecen el desarrollo y crecimiento, que se presentan como un buen primer alimento semisólido y no lácteo, y que aportan energía al bebé. 
• Los datos son resultado del «I Estudio sobre hábitos de consumo de cereales infantiles en España» realizado por cereales Blevit para conocer la opinión de los pediatras y los hábitos de consumo sobre las papillas de cereales infantiles.
• El estudio también pone de relieve que los cereales son la primera opción para aquellas madres con bebés de más de 6 meses.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

La luxación congénita de rótula es una entidad clínica excepcional, en la que la rótula se encuentra luxada de forma permanente y no puede reducirse de forma manual. Se suele manifestar al nacimiento, aunque en algunos casos el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico temprano permite la corrección quirúrgica con el fin de evitar las secuelas tardías, incluidos los cambios degenerativos prematuros de la rodilla. Se presenta un caso de luxación congénita de la rótula en un adolescente de 12 años de edad, sano y jugador de fútbol.

En este artículo se describe el portal Scimago Journal and Country Rank, creado por el grupo de investigación español Scimago, que calcula una serie de indicadores métricos de impacto obtenidos a partir del análisis de las revistas indexadas en la base de datos Scopus. Se describen las cuatro posibles opciones de consulta, tanto el análisis específico de una revista de forma individual como a través de la comparación de revistas (Journal Ranks), la clasificación de los países evaluada según su producción científica (Country Ranks), así como una nueva herramienta de visualización de la información (Viz Tools). Los resultados obtenidos utilizando como ejemplo el análisis de la revista Acta Pediátrica Española proporcionan, junto con la información bibliográfica de la revista, las métricas Scimago Journal Rank (SJR), el índice H, los documentos, las referencias, las citas, las citas por documento y el país, todo ello evaluado anualmente para el periodo 1999-2016.

La sepsis tardía por Streptococcus agalactiae, o Streptococcus del grupo B (SGB), es una entidad que aparece entre los 7 días y 3 meses de edad y que suele manifestarse como bacteriemia/sepsis sin foco; no obstante, puede aparecer a modo de infección local, como en el caso del síndrome celulitis-adenitis. Se describen 2 casos clínicos en hermanos gemelos con aparición de sepsis tardía por SGB acompañado de síndrome celulitis-adenitis con un intervalo de separación de 3 semanas.

En este artículo se exponen las posibilidades que ofrece la base de datos bibliográfica Scopus para el cálculo de indicadores cienciométricos mediante un análisis de las publicaciones cuya temática es la pediatría. Se analizan las distintas posibilidades de búsqueda por documentos, autor y filiación, búsqueda avanzada y búsqueda por revista, así como la visualización de los registros recuperados. Se exponen las principales herramientas para el análisis de los resultados, entre las que destaca la función analyze search results, de especial interés para el cálculo de los indicadores de productividad, y la función citation overview, necesaria para el cálculo de los indicadores de citación. Por último, se describen brevemente las métricas que utiliza Scopus usando como ejemplo la revista Acta Pediátrica Española.

La leche humana es el alimento recomendado para los lactantes en los primeros 6 meses de vida de manera exclusiva y hasta los 2 años, junto con la alimentación complementaria. En los casos en que ésta no sea posible, las fórmulas infantiles ofrecen una alternativa para la alimentación de los lactantes. Dichas fórmulas toman como modelo la leche materna, por lo que han ido incorporando cambios en su composición, como una disminución del contenido proteico o la adición de componentes bioactivos, como oligosacáridos o membranas de glóbulos lipídicos de la leche, que intentan disminuir las diferencias entre estas fórmulas y la leche humana.

En este artículo se describen las características del organismo productor de la ciguatera, su agente tóxico y su distribución en el mundo. Se comentan los síntomas de la enfermedad y los posibles tratamientos. Se incide en el hecho de que es una enfermedad rara en nuestro medio, pero se empieza a generalizar debido a los viajes internacionales a países endémicos, el comercio internacional e incluso el cambio climático.

Uno de cada cinco lactantes menores de tres meses desarrolla cólico del lactante. Así lo explicó Juan Leonardo Odriozola Sánchez, pediatra del Consultorio Moraleja de en Medio, durante su intervención en un taller organizado por Ferrer sobre el manejo de esta patología.

Durante el encuentro, que tuvo lugar la pasada semana en Madrid, Odriozola analizó los aspectos más relevantes asociados a este trastorno. En este sentido, señaló que “su etiología es multifactorial, pudiendo estar implicados tanto factores de naturaleza biológica como psicológica, que afectan entre el 10-30% de los recién nacidos y lactantes de 2 semanas a 4 meses de edad, y que provocan un llanto paroxístico, intenso y distinto al llanto normal e inconsolable”. Por su parte, también insistió en la necesidad de transmitir tranquilidad a los padres, y de concienciarles de la necesidad de ayudarles a expulsar los gases después de cada ingesta y de las bondades de realizar masajes de forma sistemática.

Entre los factores biológicos se encuentran la inmadurez del sistema nervioso o digestivo, pues la madurez de la microbiota intestinal neonatal es un proceso que se ve influenciado por diversos factores como el tipo de nacimiento o la dieta de la madre. Por otro lado, la prematuridad del bebé y los antecedentes familiares, como la tensión, la edad o el hábito tabáquico de la madre, forman parte de los agentes que pueden condicionar la aparición de estos cólicos.

Según Odriozola, el cólico del lactante es un “trastorno gastrointestinal funcional, que se traduce en episodios recurrentes y prolongados de llanto, angustia e irritabilidad en el bebé, que es más frecuente en aquellos alimentados con fórmulas infantiles, que en los que reciben lactancia materna”. Además, afirmó que, “aunque se trata de un proceso autolimitado en el tiempo, pues desaparece de forma espontánea entre el cuarto y sexto mes de vida, genera un deterioro severo en la calidad de vida de toda la familia”.

A pesar de la alta prevalencia de este trastorno, la patogenia del cólico del lactante sigue siendo parcialmente desconocida y se resume en un aumento de bacterias productoras de gas, inflamación intestinal y reducción de bacterias saludables.

El valor del xiloglucano

Una de las últimas novedades terapéuticas para tratar el meteorismo y los cólicos flatulentos en lactantes y niños es Aprotecol, un producto sanitario formulado a base de xiloglucano, un polisacárido proveniente del árbol Tamarindus indica que presenta propiedades mucoprotectoras, y los microorganismos saludables tindalizados Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve, que contribuyen a prevenir la invasión bacteriana patógena.

José Francisco Albaladejo Rico, responsable digestivo del departamento médico de Ferrer, explicó durante su ponencia el novedoso mecanismo de acción de este producto. “Por un lado, el xiloglucano posee propiedades formadoras de una película protectora que previenen la adhesión a la pared intestinal y la replicación de bacterias formadoras de gas, al tiempo que los microorganismos saludables tindalizados (Lactobacillus reuteri y Bifidobacterium breve) inhiben el crecimiento de bacterias patógenas y contribuyen a la restauración de la flora intestinal”.

Asimismo, afirmo que la administración de xiloglucano antes de las comidas “predispone a la mucosa al contacto con los alimentos debido a que la capacidad mucoprotectora intestinal se consigue mejor cuando el intestino se encuentra vacío”.

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, reúnen a los especialistas en el abordaje de las mucopolisacaridosis

• La IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’ se consolida como un punto de encuentro clave entre los especialistas pediátricos y de adultos centrados en el tratamiento de las MPS en España
• La mejor caracterización de la afectación neurológica, a través de neuroimagen, calidad de vida y valoración neuropsicológica, permitirá objetivar el abordaje terapéutico de los síntomas relacionados con el sistema nervioso central
• Los recientes programas de despistaje neonatal en algunos países generarán información muy valiosa en los próximos años que mejorarán la toma de decisiones terapéuticas y, en consecuencia, los beneficios para el paciente

Madrid, 22 de mayo de 2018.- «En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral». Esta es una de las principales conclusiones del director de la IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro multidisciplinar ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole y que requieren un abordaje integral.

En esta edición, la reunión se ha centrado en las manifestaciones neurológicas de las MPS, profundizando en el conocimiento de los patrones de neurodegeneración, la neuroimagen, el abordaje terapéutico de los trastornos conductuales, las complicaciones neuroquirúrgicas, el trasplante de células hematopoyéticas, así como los aspectos actuales y futuros del tratamiento de las MPS.

La compresión medular es otro de los temas destacados en la jornada, ya que gran parte de las investigaciones actuales se centran en este aspecto. «La compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo», avanza el doctor.

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen. «Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central», explica el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el síndrome de Hurler: «Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia», sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual
En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, «el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica».

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.

Con la mirada puesta en el futuro próximo, el doctor González muestra su optimismo: «El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales», puntualiza.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha convocado la segunda edición de los Premios AELMHU que reconocerán las mejores trayectorias clínicas, en investigación y difusión de las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos

Con estos galardones, AELMHU desea contribuir a un mejor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, así como a una mayor difusión de la problemática de las personas afectadas, del reconocimiento de sus patologías, sus especiales circunstancias y así como del valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos.

• Premio a la mejor trayectoria investigadora en enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos.
• Premio a la mejor trayectoria clínica en enfermedades raras.
• Premio a la mejor labor en la difusión del conocimiento sobre las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos.
• Premio Honorífico a una personalidad relevante en el campo de los medicamentos huérfanos, sin dotación económica.

• El 9 y 10 de junio, seis parques de ocio familiar se suman a la 9ª edición de «Un Dia de Nassos», ofreciendo entradas a mitad de precio.
• Un evento con el que Pallapupas desea sensibilizar a la sociedad sobre los beneficios de la risa en niños hospitalizados.

Por su parte, El Club Super3 también aporta su granito de arena, haciendo que todos sus socios puedan entrar al Zoo y a Catalunya en Miniatura de forma totalmente gratuita con la compra de una nariz solidaria el mismo día.

Además, los Pallapupas visitarán los parques, haciendo que grandes y pequeños disfruten de una divertida jornada.

Este año, gracias a la incorporación de nuevos espacios como es el caso de Illa Fantasia, Pallapupas espera superar la participación de la anterior edición, llegando a las 10.000 entradas vendidas.

Creemos una «marea de narices»
Con el fin de dar visibilidad a esta gran fiesta, Pallapupas anima a todo el mundo a crear una gran «marea de narices» en redes sociales, compartiendo fotografías con una nariz de payaso y el hashtag #nasvermell. La iniciativa cuenta con el soporte de varios personajes públicos como Mònica Terribas, Jordi Évole, Thais Villas, Òscar Dalmau, Manel Fuentes, Gemma Mengual o Risto Mejide.

Las narices solidarias se pueden adquirir en la página web de «Un Dia de Nassos» así como en varios comercios adheridos a la iniciativa o in situ, en los parques colaboradores.

Sobre Pallapupas
Pallapupas es una organización sin ánimo de lucro fundada en el año 2000 que ayuda a pacientes y a sus familiares a hacer un cambio positivo, gracias al humor y al teatro, para mejorar su estado de ánimo y crecer como persona en el proceso de la enfermedad.
Pallapupas está compuesta por actores y actrices profesionales formados en una metodología teatral y asistencial adaptada a cada persona.

Su labor llega a cerca de 40.000 beneficiarios en Cataluña: niños y niñas hospitalizados, adultos diagnosticados con cáncer, gente mayor y personas con algún tipo de trastorno mental. También ayuda a familiares de pacientes a superar el proceso de la enfermedad y al personal médico a facilitar su labor asistencial en 12 centros de toda Cataluña.

www.pallapupas.org

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños 

 Jornadas Científicas de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil

Los primeros 1.000 días de la vida de una persona pueden condicionar su salud durante el resto de su vida. Algunas evidencias científicas muestran que la nutrición y el estilo de vida en los primeros años pueden programar nuestra salud y el riesgo de padecer enfermedades en el futuro. De esta forma, la nutrición infantil se ha convertido en una de las principales áreas de investigación actuales.

La Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil abordará en sus V Jornadas Científicas Internacionales, que se celebrarán los próximos días 26 y 27 de abril en Barcelona, los últimos avances científicos que guiarán el futuro de la alimentación infantil desde los primeros meses de vida, para conseguir un envejecimiento más saludable y contribuir a prevenir enfermedades.

Las Jornadas Científicas Internacionales están organizadas por la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil, impulsada por Laboratorios Ordesa y ubicada en la Universidad de Granada y  cuenta con la colaboración de la Universidad de Zaragoza y la Universidad de Cantabria. El encuentro reunirá más de 300 especialistas en Pediatría procedentes de más de 10 países de Europa, América, Oriente Medio y Asia.

Entre los ponentes asistentes destacan: Cristina Campoy, directora de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil y Titular del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, miembro de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN) y la Early Nutrition Academy (ENA); Alessandro Fiocci, director del Departamento de Alergías en el Hospital Pediátrico Bambino Gesú de Roma; Francisco Guarner, Científico principal de la Unidad de Investigación de Sistema Digestivo del Institut de Recerca Vall d’Hebrón de Barcelona y Presidente de la Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEPYP); Olivier Goulet, profesor de Pediatría en la Universidad de París V-René Descartes y Presidente del Centro Nacional de Referencia para Enfermedades Raras del Necker University; Marjo-Riita Jarvelin, Catedrática en Epidemiología de Trayectoria Vital en el Imperial College de Londres; Luis Moreno, Catedrático de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza, Coordinador del Grupo de Investigación GENUD (Growth, Exercise, Nutrition and Development) de la Universidad de Zaragoza y Presidente de la Sociedad Española de Nutrición (SEN); Susan Ozanne, Profesora de Desarrollo Endocrino de la Universidad de Cambridge y miembro del Consejo de la International Society for the Developmental Origin of Health and Disease; Hanja Szwajeska, Doctora y Catedrática del Departamento de Pediatría de la Universidad de Varsovia (Polonia) y Editora Jefe del Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; e Yvan Vandenplas, Catedrático en Pediatría y Jefe del Hospital Pediátrico KidZ Health Castle en el Hospital Universitario de Bruselas.

V JORNADAS CIENTÍFICAS DE LA CÁTEDRA ORDESA DE NUTRICIÓN INFANTIL

Día: 

Human neonatal rotavirus vaccine (RV3-BB) to target rotavirus from birth

El daño hepático inducido por fármacos antituberculosos (DHIFAT) es el efecto secundario potencialmente grave más frecuentemente asociado a la toma de estos medicamentos. Los niños más pequeños, los que padecen formas extrapulmonares y los que reciben dosis altas de pirazinamida son los que presentan mayor riesgo de sufrir hepatotoxicidad con el tratamiento antituberculoso. En pediatría no existen consensos ni recomendaciones específicas de cómo manejar el DHIFAT. Presentamos el caso de una niña de 3 años diagnosticada de meningitis tuberculosa que sufrió DHIFAT y detallamos cómo se realizó el manejo de la situación, sin detrimento de completar la pauta terapéutica antituberculosa, tal como recomiendan los estándares de tratamiento. Tras una búsqueda y lectura de la literatura científica relacionada, hemos realizado la síntesis de los aspectos prácticos más relevantes para el manejo de estas situaciones inusuales para el pediatra general.

El Journal Citation Reports es una base de datos integrada en la plataforma de la Web of Science que publica anualmente una serie de indicadores bibliométricos utilizados en la evaluación de la calidad científica de las revistas, cuyo cálculo se realiza a partir de las citas recibidas y de los artículos publicados en las revistas indexadas en el Science Citation Index y el Social Science Citation Index. En el presente trabajo se lleva a cabo un análisis a través del Journal Citation Reports de la categoría Pediatrics y de las revistas que forman parte de la misma, identificando los principales indicadores basados en citas, entre ellos el factor de impacto, el índice de inmediatez o el Eigenfactor Score.

Hoy en día tenemos a nuestra disposición varios tipos de fórmulas especiales adaptadas para su uso en lactantes, no sólo en enfermedades concretas, sino también en el manejo de problemas digestivos menores. En este artículo se revisan las principales características de estas fórmulas y sus indicaciones de uso aprobadas.

La recomendación global de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de dar «lactancia exclusivamente materna durante los primeros 6 meses de vida» es considerada por las madres y los profesionales sanitarios un objetivo nutricional idóneo para cualquier lactante, si así se desea y no hay impedimento para efectuarla. Es importante destacar que el llamado «Tercer Mundo», con millones de desfavorecidos, era y es el objetivo fundamental de la difusión y puesta en marcha de un programa de salud de la OMS muy amplio, en el que se incluye dicha recomendación. Las circunstancias socioeconómicas y culturales en los países de nuestro ámbito occidental son diferentes, con una historia bien establecida, por lo que las recomendaciones de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition son compatibles con la citada recomendación de la OMS respecto a la introducción de la alimentación complementaria desde los 4 meses. Por ello, esta recomendación debe aplicarse con flexibilidad en nuestro ámbito pediátrico y vigilar los riesgos de ferropenia que puede conllevar.

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños 

• Más del 90% de las cepas circulantes de meningococo B en España estarían cubiertas con la nueva vacuna Trumenba^®
• Trumenba^® puede administrarse a partir de los 10 años de edad y junto con otras vacunas del calendario oficial
• Trumenba^® tiene un perfil de seguridad basado en once estudios clínicos en todo el mundo, con más de 15.000 sujetos de 10 años de edad y mayores

Exemptions from mandatory immunization after legally mandated parenteral counseling

En este trabajo se presenta la Colección Principal de Web of Science y, más concretamente, el Science Citation Index-Expanded, como base de datos bibliográfica para el cálculo de indicadores de actividad científica. Se lleva a cabo un análisis de las publicaciones del área de pediatría a través de la categoría Pediatrics, exponiendo las distintas opciones de búsqueda, así como la visualización de los resultados obtenidos. Entre las funciones más destacadas de la Colección Principal de Web of Science se detalla el «Análisis de resultados», adecuado para el cálculo de indicadores de producción científica, y la función «Crear un informe de citas», relacionada con los indicadores de citación e impacto.

La mastitis es un problema relativamente común durante la lactancia, pero la ausencia de pruebas específicas conduce a numerosos errores tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por tanto, los cultivos de leche parecen una herramienta fundamental para conocer la epidemiología real de esta infección, realizar un diagnóstico correcto e instaurar el mejor tratamiento posible. En esta segunda parte se describen seis casos prácticos que ponen de manifiesto la utilidad de los cultivos de leche para un correcto diag-nóstico y tratamiento de los problemas que aparecen durante la lactancia, así como su contribución a una reducción del uso de me-dicamentos durante esta etapa.

La acropustulosis infantil es una entidad poco frecuente en Pediatría. Aparece habitualmente en niños menores de 2 años y se ca-racteriza por brotes de pápulas eritematosas muy pruriginosas que se convierten en vesículas o pústulas, fundamentalmente en zo-nas acrales (dorso de las manos y los pies). Habitualmente se resuelven de manera espontánea y requieren únicamente tratamiento sintomático. Presentamos el caso de un paciente varón de 6 meses diagnosticado de acropustulosis infantil con resolución espontá-nea.

Artículos publicados en la sección «Formación e información en Pediatría» (serie «Comunicación científica), de la revista Acta Pediátrica Española, durante los años 2013 y 2014.

Algunos padres y pediatras complican aún más la situación del niño al no dar la importancia debida al problema

• La enuresis es una enfermedad reconocida como tal por la Organización Mundial de la Salud (OMS), sociedades y organismos especializados en la atención de problemas nefrourológicos.
• La prevalencia de la enfermedad se mantiene estable en las diferentes zonas y no se modifica por ningún factor lo que indica que generación tras generación los niños sufren la enfermedad.
• El pediatra es fundamental en la identificación y en la búsqueda en consulta de los niños que tienen enuresis nocturna para evitar complicaciones en el desarrollo, sociabilidad y autoestima del niño.