Resumen
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética rara, infradiagnosticada y potencialmente mortal
Madrid, 21 de mayo de 2015. La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD) es una enfermedad genética poco frecuente, potencialmente mortal e infradiagnosticada, que se transmite con un carácter autosómico recesivo. La enfermedad es el resultado de una actividad enzimática deficiente provocada por mutaciones del gen LIPA, que conducen a una acumulación intracelular masiva de lípidos, lo que puede cau sar un daño orgánico progresivo1,4.
Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de esta patología entre los especialistas, principalmente pediatras, la compañía biofarmacéutica Synageva BioPharma ha puesto en marcha la campaña «¡APÚNTATE AL LALD-ing!» en colaboración con FEETEG y el Hospital Miguel Servet de Zaragoza.
Los signos y síntomas de la enfermedad son muy inespecíficos, no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. Por ello, a través de todos los materiales creados para «¡APÚNTATE AL LALD-ing!» se hace hincapié en esos signos y síntomas que deben orientar al clínico hacia el diagnóstico de esta enfermedad.
La LALD puede descartarse a través de la determinación de la actividad enzimática mediante un sencillo análisis de sangre1-3. Los profesionales sanitarios podrán solicitar gratuitamente, mediante un correo electrónico, un «kit de diagnóstico» que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre, que posteriormente podrán remitir por correo ordinario a la Unidad de Investigación Traslacional (UIT) del Hospital Universitario Miguel Servet, donde se realizará la prueba diagnóstica.
Este tipo de iniciativas permite llegar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras, que así podrán disponer de una herramienta que les ayudará a identificar los principales signos y síntomas de esta patología para realizar un diagnóstico certero y temprano.
Acerca de Synageva BioPharma
Synageva BioPharma es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación, el desarrollo y la distribución de tratamientos para pacientes afectados por enfermedades raras y necesidades médicas no cubiertas. En Synageva compartimos la pasión y el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras. Creemos que cada paciente merece una opción de tratamiento para su enfermedad, por poco frecuente que ésta sea. Con esta visión y compromiso se fundó Synageva BioPharma en 2008, y como resultado del esfuerzo conjunto de todos sus empleados, en un futuro muy próximo los pacientes con LALD se podrán beneficiar de una terapia de reemplazo enzimático.
Synageva BioPharma es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación, el desarrollo y la distribución de tratamientos para pacientes afectados por enfermedades raras y necesidades médicas no cubiertas. En Synageva compartimos la pasión y el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras. Creemos que cada paciente merece una opción de tratamiento para su enfermedad, por poco frecuente que ésta sea. Con esta visión y compromiso se fundó Synageva BioPharma en 2008, y como resultado del esfuerzo conjunto de todos sus empleados, en un futuro muy próximo los pacientes con LALD se podrán beneficiar de una terapia de reemplazo enzimático.
Bibliografía
1. Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013; 58: 1.230-1.243 [doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014].
2. Hülkova H, et al. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology. 2012; 60: 1.107-1.113 [doi:10.1111/j.1365-2559.2011.04164.x].
3. Hamilton J, et al. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2012; 413: 1.207-1.210 [doi:10.1016/j.cca.2012.03.019].
4. Reiner Z, et al. Lysosomal acid lipase deficiency: an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235: 21-30 [doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003].
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