La sitosterolemia es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por un aumento de esteroles vegetales (fitoesteroles) en sangre. Su incidencia es muy baja, con menos de 100 casos publicados en la literatura. Se debe a mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, que codifican las proteínas sterolin 1 y sterolin 2, respectivamente; estas forman un transportador heterodímero (ATP binding cassete), que normalmente facilita la eliminación de esteroles, produciéndose una acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Se puede presentar con xantomas, anemia hemolítica, macrotrombocitopenia y artralgias. Los niveles de colesterol suelen ser normales, aunque pueden estar significativamente elevados. Se relaciona con un aumento del riesgo cardiovascular y muerte prematura.

Se presenta la clínica, el manejo y la evolución de 2 hermanos afectados, sin antecedentes de hipercolesterolemia familiar ni consanguinidad, diagnosticados en nuestro centro.

El amamantamiento proporciona leche materna no deteriorada al lactante en condiciones naturales. Cuando es necesaria la administración de leche materna extraída, hay riesgo de contaminación y deterioro de la leche. La extracción cuidadosa, el mantenimiento de la cadena de frío en la conservación y el transporte y la manipulación adecuada son esenciales para no alterar sus propiedades.

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes.
Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado.
Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados.
Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico.

Sr. Director:

Hemos leído con interés el artículo de Mosqueda Peña et al.¹, que presenta un caso de maltrato físico detectado a partir de datos incongruentes en la anamnesis y lesiones sospechosas en la exploración. Los autores subrayan que el papel fundamental del pediatra es prevenir la recurrencia del abuso a través de la detección y la intervención apropiadas, lo que va a depender de su capacitación para reconocer lesiones sospechosas de maltrato e interpretar si concuerdan con las explicaciones que sobre su origen aporten el menor y/o sus cuidadores. Se presentan dos casos clínicos que resaltan estas aseveraciones, así como la importancia de interrogar al niño en el que se sospeche maltrato físico.

Figura 1. a) Lesión antigua por quemadura con tenedor. b) Lesión antigua por golpe con cable

Caso 1

Varón de 6 años, de origen argelino, que entra en acogimiento transitorio residencial por incapacidad para su cuidado (madre hospitalizada por intervención quirúrgica; padre ausente por trabajo de transportista; no hay familia extensa). A su ingreso se realiza un examen clínico protocolizado² que es completamente normal, a excepción de cinco lesiones cutáneas antiguas en los muslos (figura 1a) sospechosas de maltrato³. Al preguntarle sobre cómo se hizo estas lesiones, el niño contesta rápidamente y sin dudar que su madre le quemó con un tenedor por portarse mal. Las investigaciones posteriores confirmaron una situación puntual de maltrato.

Caso 2

Varón de 7 años, de origen ecuatoriano, que entra en acogimiento transitorio residencial por incapacidad para su cuidado (madre soltera y sin recursos socioeconómicos). A su ingreso se realiza un examen clínico protocolizado² que es completamente normal, a excepción de una lesión cutánea antigua en el tronco (figura 1b) sospechosa de maltrato³. Al preguntarle sobre cómo se hizo esta lesión, el niño relata con detalle que su madre acostumbra a pegarle con un cable cuando se porta mal. Las investigaciones posteriores confirmaron una situación cronificada de negligencia y malos tratos.

Consideramos que es necesario insistir en que, si el maltrato físico no se detecta, no se podrá prevenir su recurrencia.

Bibliografía

1. Mosqueda Peña R, Ardura García C, Barrios López M, Casado Picón R, Palacios Cuesta A. Lesiones equimóticas en miembro superior. Acta Pediatr Esp. 2008; 66(4): 198-200.
2. Oliván Gonzalvo G. Niños y adolescentes en acogimiento transitorio: problemas de salud y directrices para su cuidado. An Pediatr (Barc). 2003; 58(2): 128-135.
3. Oliván Gonzalvo G. Indicadores de maltrato infantil. Fisterra.com Atención Primaria en la Red. Guías Clínicas 2002; 2 (44). Disponible en: http://www.fisterra.com/guias2/maltrato.asp

Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se distinguen dos tipos: LAD I y LAD II. Los síndromes LAD I y sus variantes están causados por mutaciones que impiden la expresión o la función de las integrinas de la clase -2 (integrinas CD11/CD18, o integrinas leucocitarias). Por el contrario, los sujetos con LAD II tienen unas características clínicas similares, pero conservan intacta la expresión y la función de las integrinas leucocitarias. El fundamento molecular de la deficiencia de tipo LAD II es un defecto en la glucosilación de los ligandos situados en los leucocitos, reconocidos por la familia de las moléculas de adhesión de las selectinas. Recientemente, se ha atribuido el defecto a mutaciones en un transportador de fucosa localizado en el aparato de Golgi. El establecimiento de las bases moleculares de los síndromes LAD ha generado nuevas perspectivas en el estudio de los mecanismos de acumulación leucocitaria, que son de gran relevancia en múltiples síndromes de inmunodeficiencias, así como en ciertas enfermedades inflamatorias que acaban desencadenando una lesión tisular.

La metahemoglobina (MHb) es una forma de hemoglobina que presenta el hierro del grupo hem en estado férrico (oxidado), minimizando su captación y transporte de oxígeno. La metahemoglobinemia se produce cuando, por causa genética, los mecanismos redox son insuficientes, o bien si, de forma adquirida, la cantidad de sustancias oxidantes superan los mecanismos redox del hematíe. Presentamos dos casos clínicos, el primero de los cuales es un lactante que, tras una exposición prolongada a una sustancia oxidante (parche de lidocaína-prilocaína [EMLA^®]), presenta cianosis con repercusión hemodinámica, niveles elevados de MHb y respuesta al azul de metileno. El segundo caso es el de una niña con cianosis desde el nacimiento, en la que se constató un déficit de citocromo b5 reductasa. Ante un paciente cianótico sin causa infecciosa, respiratoria o cardiológica conocida, y sin respuesta a la oxigenoterapia, es necesario descartar la metahemoglobinemia.