Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) por crioaglutininas es una entidad poco frecuente en pediatría. Consiste en la unión de inmunoglobulinas tipo M a eritrocitos a bajas temperaturas, con fijación de complemento, lo que conlleva una anemia hemolítica intravascular (mediada por complemento) y/o extravascular (principalmente en macrófagos hepáticos). La mayoría de los casos se presentan tras una infección por Mycoplasma pneumoniae o por el virus de Epstein-Barr. Debe sospecharse en los pacientes con anemia aguda y elevación de parámetros de hemolisis en un contexto infeccioso, y realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de anemia hemolítica y parainfecciosa. En el presente caso se pone de manifiesto la dificultad de realizar el diagnóstico de AHAI en un paciente afectado de drepanocitosis desconocida previamente, lo cual condiciona una forma de presentación clinicoanalítica atípica de AHAI secundaria.

Presentamos el caso de un adolescente de 13 años, atendido en el servicio de pediatría de nuestro hospital, que consultó por presentar dolor abdominal y síntomas digestivos, y en cuya exploración y exámenes complementarios se detectaron signos de hemólisis. Tras las medidas de soporte iniciales, se realizó un estudio hematológico, en el que se detectó un déficit de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los familiares referían que el día anterior el paciente había ingerido habas por primera vez.

El síndrome de Gilbert es el hallazgo de hiperbilirrubinemia indirecta leve-moderada con pruebas de función hepática normales y sin signos de hemólisis. Es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, benigno, con una prevalencia mundial cercana al 10%. Tiene un patrón de herencia variable, con polimorfismo genético. Se diagnostica mediante pruebas confirmatorias de provocación, como la prueba del ayuno, aunque el diagnóstico definitivo es genético. Su pronóstico es bueno y actualmente se discute sobre los diversos efectos de la hiperbilirrubinemia.

En este artículo, se revisan los casos diagnosticados de síndrome de Gilbert en el servicio de pediatría de un hospital universitario en los últimos años, y se describen las principales características halladas.

Los anticuerpos inmunes tienen una gran importancia clínica, pues pueden producir reacción hemolítica o enfermedad hemolítica del recién nacido. El objetivo de este trabajo era detectar anticuerpos de inmunización ABO en niños con ascariosis. Se trabajó con muestras de suero obtenidas de una población de niños con ascariosis y de otra población control de niños sanos. Se determinó el grupo ABO en los sueros y se registró si el niño había recibido tratamiento antiparasitario en el momento de la extracción de la muestra. El estudio de los anticuerpos anti-A y anti-B comprendió: prueba de hemólisis cualitativa, tiempo hemolítico medio, aglutinación y titulación en medio salino y enzimático, titulación en medio enzimático antes y después del tratamiento con 2-mercaptoetanol, y estudio de amplitud térmica. Se realizó también la inhibición con agarosa para los anti-B.

El estudio de los anticuerpos ABO en la población de niños parasitados demostró que el 52,63% de los anti-A y el 31,03% de los anti-B tenían características de anticuerpos inmunes. No se encontró ningún anticuerpo ABO inmune en la población control. Se comprobó la existencia de 6 anticuerpos antigalactosa de clase IgG en el grupo de niños parasitados. Todos los sueros con anticuerpos inmunes fueron obtenidos antes o durante el tratamiento específico. La ausencia de anticuerpos de inmunización en los niños que concluyeron el tratamiento y en los niños de la población control sugeriría que la ascariosis es el estímulo externo para su aparición. El seguimiento de los anticuerpos inmunes sería útil para evaluar la evolución de la infección después del tratamiento.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque las crisis dolorosas afectan más a la calidad de vida de estos pacientes.

Vamos a desarrollar a lo largo de este artículo las diferentes complicaciones respiratorias, con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de ellas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad y expondremos esquemáticamente el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes.

Se resalta también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal universal en algunas comunidades autónomas, lo que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinarias que van a mejorar sobremanera la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque lo que más afecta a la calidad de vida de estos pacientes son las crisis dolorosas.

En este artículo vamos a revisar las diferentes complicaciones respiratorias con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de las mismas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución de la enfermedad y expondremos de forma esquemática el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes (ECF).

Asimismo, revisaremos también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal, que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinares que van a mejorar sobremanera la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos.