Introducción: Las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéter central en neonatos aumentan la morbimortalidad. La clorhexidina es un antiséptico de amplio espectro que disminuye la colonización bacteriana cutánea y las tasas de infección asociada a catéter en neonatos. Comparamos las tasas de infección con limpieza con clorhexidina acuosa frente a las medidas de higiene convencional.
Metodología: Estudio experimental prospectivo no aleatorizado de los neonatos con dispositivo intravascular central de la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital General de Medellín. En el grupo experimental se implementó una toalla desechable impregnada con clorhexidina acuosa al 2%, sin retirar ni enjuagar el producto; el control recibió el baño tradicional. La limpieza se inició tras el primer día de vida y a frecuencia interdiaria independiente del peso o la edad gestacional. El estudio duró 6 meses; en los tres primeros se realizó el baño con clorhexidina y en los últimos los cuidados convencionales.
Resultados: Participaron 133 pacientes, 61 en el grupo experimental y 72 en el control. En la mediana del peso al nacer (1.960 y 1.927 g) no hubo diferencia significativa (p= 0,905) entre ambos. El grupo experimental con clorhexidina tenía más pacientes con ventilación mecánica (42,6 vs. 15,35%) con una diferencia significativa (p= 0,001). No hubo diferencia en las medianas del tiempo de estancia hospitalaria y permanencia del catéter (p= 0,189 y 0,246). La tasa de infección del torrente sanguíneo se redujo de 5,1 a 3,8 por 1.000 días de catéter (p= 1,0), siendo el germen más aislado Staphylococcus aureus meticilín-sensible.
En el análisis secundario, la intervención intraabdominal y los múltiples accesos vasculares centrales fueron predictores de infección asociada al catéter.
Conclusiones: La limpieza cutánea con clorhexidina acuosa al 2% es una medida que puede reducir la infección asociada a catéter. Fue segura en neonatos de más de 25 semanas y más de 650 g desde el segundo día de vida.

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

El próximo 10 de mayo se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron la XVII Jornada ADANA, que en esta edición se dedica a Los trastornos del neurodesarrollo y su transición a la vida adulta

Las anomalías de la diferenciación sexual son los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico. La etiología en la mayoría de los trastornos es genética, y se han descrito más de 40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina. Se presentan dos casos clínicos de hipospadias con distinta evolución, que nos llevan a replantear el clásico dilema sobre si se trata de una anomalía de la diferenciación sexual.

• El 60% de los niños con psoriasis ven afectadas sus vacaciones y momentos de ocio a causa de su enfermedad¹. 
• La enfermedad pediátrica puede tener repercusiones sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños.
• La derivación temprana a una unidad especializada facilita el control de la enfermedad.

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Los episodios paroxísticos neonatales pueden deberse a múltiples causas: patología estructural, infección del sistema nervioso central y alteraciones metabólicas. Entre estas últimas, la hipocalcemia es una causa tratable y bien conocida de convulsión en el periodo neonatal. El hiperparatiroidismo primario durante el embarazo puede suprimir la secreción fetal de PTH, produciendo como consecuencia una hipocalcemia por hipoparatiroidismo transitorio tras el nacimiento. Presentamos un caso de hipocalcemia neonatal sintomática, cuyo estudio etiológico permitió diagnosticar a la madre un hiperparatiroidismo primario, y discutimos la trascendencia de la sospecha y tratamiento precoces de ambas entidades.

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes.
Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado.
Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados.
Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por una afectación de la interacción social y de la comunicación asociada a comportamientos rituales, estereotipados y repetitivos, que habitualmente son diagnosticados en los niños. Su prevalencia parece estar aumentando, aunque este incremento podía deberse a un mejor conocimiento del problema y, por tanto, a una mayor sospecha clínica. Los clínicos, y sobre todo los pediatras que tratan a niños diagnosticados de TEA, deberían adquirir conocimientos científicos sobre los tratamientos considerados en este momento alternativos, para poder proporcionar información y consejos sobre sus posibles riesgos y beneficios.

• Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales. 
• Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

El Palacio de Conde Ansúrez acoge hoy viernes y el sábado el XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Psiquiatría y Psicoterapia del Niño y del Adolescente (SEPYPNA)

  Psiquiatras, psicólogos y psicoterapeutas especialistas en la salud mental del niño y adolescente participan en talleres, debates y conferencias

VALLADOLID (17-04-2015).- El Palacio de Congresos Conde Ansúrez de Valladolid (Calle Real de Burgos) acoge hoy viernes y el sábado el XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Psiquiatría y Psicoterapia del Niño y del Adolescente (SEPYPNA), asociación científica formada por cerca de 500 profesionales relacionados con la psiquiatría, psicología y psicoterapia de niños y adolescentes. Durante estas jornadas expertos en psicología, psiquiatría y psicoterapia de la salud mental del niño y el adolescente realizarán mesas redondas, conferencias y talleres donde se reflexionará acerca de diferentes trastornos emocionales en los niños y los adolescentes. En la primera jornada del congreso, cuyo comité local organizador está compuesto por profesionales de la salud mental infantojuvenil adscritos al Hospital Río Hortega de Valladolid, se abordarán aspectos como la socialización en la primera infancia y en la latencia; el concepto de socialización primaria; lo social y lo íntimo en la latencia: juegos y amistades de la infancia; influencias epigenéticas en los trastornos mentales en la infancia, la importancia de los vínculos para el desarrollo psíquico y la identidad o la mesa adolescencia y transgresión. Ya en la segunda jornada, la del sábado, el congreso abrirá debates en torno a enfoques terapéuticos grupales; o la intervención de Carrilet, centro específico para niños con autismo.

Introducción: Los estudios longitudinales realizados en niños que presentaron un peso al nacimiento inferior a 1.500 g (muy bajo peso al nacimiento [MBPN]) han demostrado la presencia de dificultades en la edad adulta que no son explicables por las variables clásicamente analizadas (inteligencia, sexo, etc.).
Objetivos: Conocer las condiciones evolutivas de estos niños en diferentes momentos cronológicos y la capacidad predictiva de los controles iniciales en edades tempranas respecto a la edad escolar.
Sujetos y método: Se realizó un estudio descriptivo en una cohorte de 317 niños con MBPN, nacidos entre 2001 y 2010 en la Unidad de Neonatología del Hospital General Universitario de Alicante, y se obtuvieron datos del perfil psicomotor e intelectual y de las alteraciones conductuales. Las evaluaciones se realizaron a los 20 y 28 meses de edad corregida, y a los 6,5 años.
Resultados: Observamos una mayor presencia de niveles de desarrollo psicomotor en el límite inferior del promedio adecuado a la edad cronológica, cocientes intelectuales en el rango medio-bajo, mayor frecuencia de síntomas y signos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y la presencia de alteraciones cualitativas como posibles indicadores de trastornos del espectro autista (TEA). Los controles iniciales a la edad de 20 y 28 meses han resultado ser predictivos de la capacidad intelectual y los síntomas de probable TEA obtenidos a los 6 años.
Conclusión: Cabe afirmar que la evolución posterior de estos niños está condicionada no tanto por los aspectos relacionados con la capacidad intelectual, como por la posibilidad de que presenten TDAH y/o TEA.

Introducción: El objetivo del presente estudio es analizar el comportamiento de la calprotectina fecal en los pacientes pediátricos con enfermedad celiaca, comparando sus niveles mientras recibían dieta con y sin gluten. También se han incluido en la comparación pacientes sanos y con diversas patologías digestivas no inflamatorias.
Material y métodos: Se han recogido muestras de heces de pacientes celiacos con diagnóstico de novo (con gluten) y pacientes en seguimiento (sin gluten). Se incluyeron en el grupo control niños sanos sin patología digestiva y otros con diversos trastornos digestivos no diagnosticados de enfermedad inflamatoria intestinal.
Resultados: La calprotectina fecal fue significativamente más alta en los pacientes celiacos que recibieron una dieta con gluten (119,2 ± 122,6 µg/g) que en los que recibieron una dieta sin gluten (21,5 ± 24,7 µg/g). Estos últimos presentaron valores similares al grupo control sano.
Conclusiones: La calprotectina fecal está elevada en los pacientes celiacos con ingesta de gluten respecto a los celiacos con dieta sin gluten y los pacientes sanos. Este marcador podría usarse para la detección precoz de la ingesta de gluten.

• El nombre de los premiados se ha conocido durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín
• Con la entrega de estas becas se pretende fomentar el desarrollo de proyectos de innovación para el avance de la investigación científica y médica en el área de crecimiento

Madrid, 22 de septiembre de 2014. Merck Serono ha anunciado el nombre de los ganadores de la primera edición de las becas Grants for Growth Innovation (GGI) en un simposio satélite que ha tenido lugar durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín (Irlanda).

En esta primera edición se ha recibido un total de 60 solicitudes procedentes de 19 países. Todas ellas fueron revisadas por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente y presidido por Christian Strasburger, jefe de Endocrinología Clínica del Hospital Universitario Charité (Berlín). Tras un riguroso proceso de selección, se han concedido tres premios para apoyar proyectos de innovación procedentes de Suecia, Reino Unido y Estados Unidos.

Los ganadores de las becas GGI en esta primera edición han sido:

Dr. Leo Dunkel, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido). Proyecto: Defining the role of fibroblast growth factor 21 (FGF21) in the pathogenesis of growth hormone resistance and subsequent growth failure in chronic childhood conditions.

Dr. Julian Lui, del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Bethesda (Estados Unidos). Proyecto: Cartilage-Targeted Therapeutics for Growth Disorders

Dr. Lars Sävendahl, del Instituto y Hospital Universitario Karolinska, en Solna (Suecia). Proyecto: Early prediction of long-term growth response to GH treatment; Evaluation of a newly developed technique based on magnetic resonance imaging of the tibia growth plate.

«Las becas Grant for Growth Innovation reflejan el compromiso de Merck con la innovación, puesto que consideramos que ésta es la base de nuestros esfuerzos para avanzar en nuevas posibilidades en el tratamiento de trastornos del crecimiento humano», afirmó Steven Hildemann, director médico global y jefe de Global Medical Affairs y Global Drug Safety de Merck Serono. Asimismo, añadió que «identificar y apoyar a los investigadores que tienen la vista puesta en el futuro en el ámbito del crecimiento ayuda a alcanzar el objetivo colectivo de avanzar en nuestro conocimiento en esta área terapéutica y proporcionar mejores resultados a los pacientes que viven con desórdenes de crecimiento».

Acerca de las becas para la investigación GGI
Merck Serono anunció en el año 2013 el inicio del programa GGI para apoyar el desarrollo de conocimiento en el área de crecimiento. En total, se destinará un total de hasta 400.000 euros a uno o más proyectos de investigación.
Cada proyecto presentado ha sido evaluado en ciego por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente, de acuerdo a cinco criterios: innovación, fundamento científico, claridad, viabilidad e impacto de la investigación.
Para más información sobre el programa GGI, puedes visitar http://www.grantforgrowthinnovation.org

Acerca de Merck
Merck, la multinacional alemana con mayor tradición farmacéutica y química del mundo, es hoy una compañía con unas ventas de 10.300 millones de euros en 2011. Con una historia que se remonta a 1.668 y un éxito basado en innovaciones desarrolladas por colaboradores con espíritu emprendedor. Merck cuenta hoy con aproximadamente 40.000 empleados en 67 países del mundo. Merck agrupa sus actividades bajo Merck KGaA, cuyas acciones pertenecen a la familia Merck en un 70% aproximadamente. El 30% restante cotiza en Bolsa. En 1917, la filial norteamericana de Merck&Co fue expropiada y ha sido desde entonces una compañía independiente.

Las diversas series publicadas sobre la prevalencia de las alteraciones tiroideas en las personas con síndrome de Down (SD) muestran una gran dispersión de resultados, aunque todas coinciden en señalar una frecuencia mayor que en la población general. La causa de estas diferencias puede que dependa del método de selección de la muestra. En este trabajo se estudia una población sana de adolescentes con SD, perteneciente a la Asociación de Málaga, seleccionada aleatoriamente, al margen del circuito asistencial. Al valorar la tirotropina (TSH) como parámetro bioquímico para definir la función tiroidea, resulta que la media de la distribución de la población con SD estudiada se sitúa 2 desviaciones estándar por encima de la población general. Estos datos muestran que son dos poblaciones diferentes, por lo que sería necesario definir los criterios de normalidad e hipotiroidismo subclínico, dudoso o patológico, y proponer nuevas pautas para iniciar el tratamiento.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

1. Golden SH, Robinson KA, Saldanha I, Anton B, Landerson PW. Clinical review: prevalence and incidence of endocrine and metabolic disorders in the United States; a comprehensive review. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(6): 1.853-1.878.
2. Fatourechi V, Aniszewski JP, Fatourechi GZ, Atkinson EJ, Jacobsen SJ. Clinical features and outcome of subacute thyroiditis in an incidence cohort: Olmsted County, Minnesota, Study. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(5): 2.100-2.105.
3. Nishihara E, Ohye H, Amino N, Takata K, Arishima T, Kudo T, et al. Clinical characteristics of 852 patients with subacute thyroiditis before treatment. Intern Med. 2008; 47(8): 725-729.
4. Vílchez FJ, Mateo I, Gavilán I, Aguilar M. Tiroiditis. Medicine. 2012; 11: 827-835.
5. Dayan CM, Daniels GH. Chronic autoimmune thyroiditis. N Engl J Med. 1996; 335(2): 99-107.
6. Samuels MH. Subacute, silent, and postpartum thyroiditis. Med Clin North Am. 2012; 96(2): 223-233.
7. Salvatore D, Davies TF, Schlumberger MJ, Hay ID, Larsen PR. Thyroid physiology and diagnostic evaluation of patients with thyroid disorders. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams textbook of endocrinology, 12.ª ed. Filadelfia: Elsevier Saunders, 2011; 327-361.
8. O'Donnell AL, Spaulding SW. Hyperthyroidism: systemic effects and differential diagnosis. En: Falk SA, ed. Thyroid disease: endocrinology, surgery, nuclear medicine, and radiotherapy, 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; 241-252.

El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad.

Presentamos el caso de un varón de 14 años, diagnosticado de histiocitosis de células de Langerhans a los 16 meses de edad, en el que, sin presentar patología respiratoria evidente, se aprecia un patrón multiquístico bilateral en la tomografía computarizada de tórax, y un patrón intersticial bilateral en la radiografía convencional. Atendiendo a las características radiológicas del paciente, proponemos el diagnóstico diferencial de entidades infrecuentes que cursan con expresión multiquística pulmonar en la edad pediátrica.

Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos¹. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas².
Figura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos¹. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos³, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas^1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas⁴. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo². Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias². Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos^5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos^1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos².
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez⁷, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo^1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años¹. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta².

Bibliografía

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El rechazo de un niño a alimentarse se caracteriza por su negativa a comer todos o la mayoría de los alimentos. La selectividad alimentaria se caracteriza por la ingesta de una variedad limitada de alimentos y el rechazo a la mayoría de los nuevos nutrientes. Cuando los problemas de rechazo de alimentos y selectividad persisten, los niños corren el riesgo de tener deficiencias nutricionales. A pesar de que casi todos los niños con problemas de alimentación tienen alguna condición biológica, la mayoría de los programas de intervención se centran en los componentes conductuales. Los términos «rechazo a alimentarse» y «selectividad alimentaria» parecen implicar que se trata de comportamientos voluntarios cuando, en realidad, es muy probable que se deban a problemas médicos o sensoriomotores no identificados que transforman el proceso de alimentarse en algo difícil o doloroso. El presente trabajo tiene como objetivo ofrecer una revisión de los factores que deben tenerse en cuenta en la evaluación y el tratamiento del niño que rechaza alimentarse o que se muestra excesivamente selectivo en la aceptación de alimentos.

Sr. Director: 

Presentamos el caso de una niña de 11 años de edad, natural de Guinea Ecuatorial y residente en España desde hace 2 años, que acude al servicio de urgencias por presentar cefalea frontoparietal izquierda y fiebre elevada de 3 días de evolución, asociadas en las últimas horas a una importante tumefacción palpebral izquierda. Como antecedentes personales destacaban episodios de cefaleas y alteración del comportamiento. En la exploración presentaba un peso en p10 y una talla en p90, un regular estado general, con rigidez de nuca y signos meníngeos positivos, ptosis palpebral y proptosis ocular izquierda, además de una caries dental en el maxilar superior izquierdo. Los resultados de las pruebas complementarias fueron los siguientes: 25.100 leucocitos/mm³ (neutrófilos 92,1%), velocidad de sedimentación globular 70 mm/h y proteína C reactiva 32,5 mg/dL. El estudio de coagulación fue normal. El dímero D era de 5.250 ng/L. En la punción lumbar se obtuvieron 1.600 leucocitos/mm³ (un 90% polimorfonuclearres). Las cifras de glucosa eran de 31 mg/dL y las de proteínas totales de 0,88 g/dL. Tras la toma de muestras, se inició antibioterapia empírica con cefotaxima y vancomicina, así como corticoterapia profiláctica con dexametasona intravenosa.
Figura 1. A) RM cerebral: meningoencefalitis por cisticercosis con formaciones abscesificadas en la sustancia blanca en el centro semioval izquierdo, capsular interna, externa con afectación meníngea en la cisura de Silvio y orbitaria. B) RM cerebral: empiema subdural frontotemporal izquierdo, con lesiones hipodensas cápsulo-lenticulares izquierdas sugerentes de neurocisticercosisSe realizó una tomografía computarizada cerebral, en la que se observaba un incremento de las partes blandas frontopalpebrales izquierdas, así como una sinusitis frontoetmoidal y una lesión hipodensa capsulolenticular izquierda. En el electroencefalograma (EEG) aparecía una intensa lentificación en el hemisferio izquierdo, sobre un trazado de fondo inestable. Dada la sospecha de absceso cerebral, se añadió al tratamiento metronidazol y levetiracetam. Se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se apreciaban múltiples formaciones abscesificadas a distintos niveles del cerebro, sugerentes de neurocisticercosis (figura 1A), pansinusitis y empiema subdural del lado izquierdo (figura 1B). En los cultivos del líquido cefalorraquídeo (LCR) y en el hemocultivo se aisló Streptococcus constellatus. A los 12 días del inicio de la antibioterapia se observó una clara mejoría clínica de la paciente. La punción lumbar y el hemocultivo de control fueron negativos, así como la serología para cisticercos en sangre. Ante la persistencia de focalidad neurológica en el EEG y la progresiva proptosis ocular con limitación a la supraversión y aducción del ojo izquierdo (exoftalmometría del ojo derecho: 16 mm; ojo izquierdo: 24-25 mm), se solicitó una nueva RM cerebral y de la órbita, que mostró un absceso orbitario superoexterno izquierdo con persistencia de pansinusitis (figura 2A).
Se realizó un drenaje quirúrgico del absceso retroocular (salida de 6 mL de líquido purulento) y de los senos paranasales. Se tomó una muestra para cultivo de exudados, aislándose en ambos S. constellatus. Se instauró tratamiento con amoxicilina-clavulánico según el antibiograma, hasta completar 3 semanas, y se pautó albendazol y corticoides durante 1 mes para el tratamiento de la neurocisticercosis. El estudio de inmunidad humoral y celular fue normal. La evolución clínica y analítica fue favorable, por lo que la paciente fue dada de alta a las 3 semanas con los diagnósticos de neurocisticercosis, meningitis y abscesos múltiples cerebrales por S. constellatus. Tras 7 meses, la paciente permanecía asintomática, y en la RM de control se hallaron áreas de encefalomalacia en las zonas capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con una fase de resolución de la neurocisticercosis cerebral (figura 2B).
Figura 2. A) RM orbitaria: absceso retroocular superoexterno izquierdo con proptosis y desplazamiento inferior del globo ocular. B) RM cerebral: áreas de encefalomalacia en la zona capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con la fase de resolución de la neurocisticercosis cerebralS. constellatus junto con S. anginosus y S. intermedius forma parte de Streptococcus grupo anginosus¹. Pueden encontrarse en las mucosas oral, gastrointestinal y genital. Se caracterizan por producir infecciones supurativas y abscesos², principalmente en pacientes inmunodeprimidos o con factores predisponentes^3-5, aunque se han descrito también en pacientes sin patología de base^6,7. La paciente de este caso no presentaba afectación inmunitaria, si bien la neurocisticercosis pudo actuar como factor predisponente. La sinusitis pudo comportarse como fuente de infección y afectar por contigüidad a la cavidad orbitaria y al sistema nervioso central (SNC), produciendo un absceso retroocular, meningitis y empiema subdural. El aislamiento de S. anginosus en el LCR debe alertar sobre la presencia de un absceso cerebral⁸, si bien algunos autores han relacionado S. intermedius con más frecuencia que S. constellatus con infecciones del SNC^1,2. Dado el origen de estas infecciones, a menudo suelen ser polimicrobianas con participación de flora anaerobia^2,7, algo que no sucedió en este caso. El microorganismo fue sensible a los betalactámicos, pero para conseguir una buena evolución clínica fue necesario un tratamiento con antibioterapia de amplio espectro, así como la eliminación quirúrgica del foco.
La neurocisticercosis es el resultado de la infestación de la forma larvaria Taenia solium en el SNC. Es de distribución universal y endémica en países de bajo nivel socioeconómico, en los que el cerdo es una fuente importante de alimentación. Sus manifestaciones clínicas más frecuente son las crisis convulsivas, las cefaleas y otros signos neurológicos⁹. La clínica y el tratamiento dependen del número, el tamaño y la localización de los quistes, así como de la respuesta inmune del hospedador.
El tratamiento médico es de primera elección, exceptuando los casos de hipertensión intracraneal grave que requieran cirugía¹⁰.
Destacamos la complejidad del caso presentado, su escasa frecuencia y la diseminación de la infección en una niña inmunocompetente^2,8.

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La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

El abuso sexual infantil (ASI) es el delito de malos tratos a menores que más sumergida y silenciosamente ocurre ante la sociedad, por lo que en un alto porcentaje queda impune. Las secuelas que origina en la psicología de la víctima son profundas y prolongadas, y a menudo resultan devastadoras para su biografía posterior, hecho que sólo puede ser evitado si el abuso es detectado y se brinda al menor una adecuada rehabilitación psicoemocional. La mejora en su detección y abordaje profesional es una responsabilidad que recae, entre otros servidores públicos, sobre el pediatra. Pero el análisis objetivo de este problema pone de manifiesto que las formas más comunes de presentación clínica del ASI ante el pediatra son las crípticas, sobre todo en forma de trastornos comportamentales o de somatizaciones neuróticas de la víctima, a priori inespecíficas, por efecto del desbordamiento emocional debido al padecimiento silencioso y a la vivencia solitaria de desamparo, en la mayoría de los casos, sin mediar revelación alguna por parte de aquélla ni hallar pruebas físicas en su exploración. Ante este hecho, y partiendo sólo de una mera sospecha o posibilidad intuida, el pediatra se enfrenta a un auténtico desafío en su deber de detección, asistencia, notificación y custodia a la víctima. 

El presente trabajo tiene por objetivo ayudar al pediatra a orientar correctamente su actuación al afrontar este desafío. Se expone para ello el resultado de un análisis integral del problema, en el que han sido abordados no sólo aspectos de la presentación clínica y la actuación médica a recomendar, sino también de la fenomenología social y familiar del ASI y del devenir judicial y biográfico de los casos, con el fin de orientar mejor la actuación pediátrica. Ésta, que debe tener como objetivo prioritario la protección y rehabilitación emocional del menor, pero intentando minimizar al máximo las posibles repercusiones psicosociales en la víctima y su familia, no halla su única solución en el aumento de formación y concienciación pediátricas, sino que exige la habilitación de recursos especializados y multidisciplinares, ágiles, discretos y capaces de asumir un seguimiento coordinado a largo plazo, lamentablemente aún no disponibles en muchas comunidades de nuestro país. Este tipo de seguimiento multidisciplinar y coordinado, necesario también para otras formas de sospecha de maltrato y patologías de índole psicosocial, es justificación suficiente para reivindicar la creación de Unidades de Pediatría Psicosocial.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, y comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por una enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, considerándose actualmente como un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede propiciar un gran beneficio para estos pacientes.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, así como comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por su enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, y actualmente se considera un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede resultar en un gran beneficio para estos pacientes.

Introducción: La población infantil sujeta a medidas de protección es una franja de población vulnerable, no sólo desde el punto de vista social, sino también sanitario. La principal limitación detectada en la bibliografía recientemente revisada es la escasez de estudios que evalúen la situación sanitaria de los menores durante su estancia en el sistema de protección. Nos proponemos analizar el estado de salud de una población en programa residencial básico, atendiendo a las diferencias entre grupos etarios, así como la asociación de distintas variables con el tiempo de institucionalización.
Material y métodos: Se diseña un estudio transversal, realizándose dos visitas a los 26 centros de la provincia de Granada (entre diciembre de 2006 y marzo de 2007). En la primera se revisan los expedientes de los menores y en la segunda se procede a su valoración clínica. En cuanto al estudio estadístico, la muestra se distribuye en tres grupos de edad (0-5, 6-12 y 13-18 años), y se realiza el análisis comparativo y la inferencia estadística mediante las pruebas de la chi², Kruskal-Wallis y Mann-Whitney.
Resultados: Se revisa un total de 294 menores. La prevalencia global de desnutrición es del 4%, más frecuente en el grupo de 0-5 años, y la de sobrepeso del 18%, más habitual en el grupo de 6-12 años. Las alteraciones más frecuentemente detectadas son otorrinolaringológicas (ORL) (63,9%), dermatológicas (34,9%) –más prevalentes en los menores de 12 años– y conductuales (28,1%), más frecuentes en los mayores de 6 años. El seguimiento en consultas especializadas fue del 40%. En cuanto al tiempo de estancia en la institución, se observaron mayores estancias en los menores con un diagnóstico psicopatológico y con un mayor número de seguimientos en las consultas especializadas.
Conclusiones: El estado de salud de los menores institucionalizados se podría considerar adecuado en líneas generales. Las principales diferencias con la población general derivan de la existencia de tasas de desnutrición algo superiores en los menores de 0-5 años y una alta prevalencia de patología ORL, dermatológica, mental y conductual. Cabe destacar la vulnerabilidad del grupo de niños de 6-12 años con un número más elevado de necesidades sanitarias.

Presentamos el caso de un niño de 17 meses, cuyos padres consultan por un trastorno del crecimiento grave y un déficit del desarrollo psicomotor, ambos sin un claro origen, habiéndose descartado causas genéticas o intrauterinas. Se realiza un primer estudio polisomnográfico, en el que se diagnostica el caso como un síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño grave, secundario a una hipertrofia amigdalar. Se realizaron una amigdalectomía y una adenoidectomía que permitieron corregir el cuadro. La hipoxemia sostenida desde los primeros meses de vida provoca consecuencias que interfiere en el desarrollo físico, neurocognitivo y conductual de los niños, el aprendizaje, etc. En todo retraso grave del crecimiento y del desarrollo psicomotor de un niño hay que valorar en el examen físico la hipertrofia amigdaloadenoidea. Si existe hipertrofia, hay que realizar un estudio polisomnográfico, ya que es la causa más frecuente de trastorno del sueño en los niños.

El impétigo es una infección cutánea bacteriana, superficial y contagiosa, ocasionada habitualmente por
el Staphylococcus aureus, que en ocasiones origina complicaciones, como infecciones osteoarticulares,
por propagación sistémica. La osteomielitis subaguda es un proceso caracterizado por un cuadro clínico,
analítico y radiológico inespecífico, lo que suele retrasar el diagnóstico, sobre todo cuando aparece en
localizaciones inusuales. Presentamos el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, con un cuadro
de impétigo perioral, que desarrolló una osteomielitis subaguda en el astrágalo y una artritis séptica en el
tobillo. Las pruebas analíticas, microbiológicas y radiológicas iniciales fueron negativas, lo que retrasó el
diagnóstico 18 días. Tras el fracaso de tratamiento antibiótico durante 2 semanas, se realizó un
desbridamiento quirúrgico del absceso y un lavado de la articulación, asociando antibioterapia parenteral
y oral de amplio espectro frente a S. aureus meticilín resistente durante 4 semanas más. Concluimos que
es necesaria una rápida sospecha diagnóstica de la osteomielitis hematógena en pacientes con
antecedentes infecciosos recientes y clínica osteoarticular asociada. El diagnóstico precoz y una
cuidadosa elección del tratamiento son fundamentales para prevenir las posibles recaídas y secuelas.

Puesto que la prescripción de antipsicóticos o neurolépticos está siendo cada vez más frecuente en la población pediátrica con trastornos neurológicos en politerapia, es interesante tener presente un cuadro tan infrecuente y potencialmente grave como el síndrome neuroléptico maligno, así como otras posibles reacciones adversas a medicamentos. Describimos el caso de un paciente pediátrico que desarrolló un síndrome neuroléptico maligno secundario a haloperidol y/o risperidona, al que pudo sumarse una reacción adversa medicamentosa a oxcarbazepina, con una evolución favorable.

La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

Los dos primeros años de vida representan un periodo de gran vulnerabilidad para el ser humano. Decidir la composición de la dieta o la forma de administrar los alimentos a esta edad obliga a conocer los riesgos generales e individuales que se puedan presentar en cada niño, afrontándolos desde un conocimiento suficiente de la fisiología de la digestión, la absorción y el metabolismo de los nutrientes y la semiología de los trastornos que pueden necesitar una valoración específica. En los últimos años, se ha ido produciendo una delegación de responsabilidades respecto a la alimentación del niño por parte de los pediatras y de alguno de sus órganos de representación. Las razones de esta delegación son múltiples y se analizan en este documento. La publicación de la Orden SAS/1730/2010, que regula el Programa Formativo de la Especialidad de Enfermería Pediátrica, es un punto más en esta pendiente. Basándose en la exigencia de cualificación profesional, de calidad en los procesos y servicios, en el presente texto se defiende la idea de que la alimentación del lactante debe ser decidida y supervisada por el pediatra.

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica más frecuente transmitida de forma intrauterina que afecta al sistema nervioso central (SNC), con un amplio espectro de alteraciones, incluidos los trastornos del desarrollo cortical, en especial la polimicrogiria, aunque cualquier displasia cortical es posible.

Caso clínico: Niña de 4 años y 2 meses con infección congénita por CMV diagnosticada en el periodo neonatal por hepatosplenomegalia que presenta retraso psicomotor global, tetraparesia espástica y microcefalia. La tomografía axial computarizada evidencia displasia cortical difusa sin otras alteraciones.

Discusión: El CMV es el agente infeccioso más implicado en las malformaciones del desarrollo cortical y debe considerarse en su investigación etiológica. El riesgo de repetición en siguientes embarazos es menor que en los trastornos de la migración neuronal de causa genética, como enfermedades peroxisomales o agiria-paquigiria hereditaria.

Describimos el caso clínico de un niño de 9 años y medio afecto de periodontitis e hiperqueratosis desde los 5 años de edad. Queremos destacar la afectación generalizada de toda la dentición, las alteraciones inmunológicas encontradas y la discreta afectación dermatológica, siendo el cuadro estomatológico el que identifica en su mayor parte la enfermedad. El tratamiento precoz con acitretino puede mejorar tanto la evolución de las lesiones dérmicas como de la periodontitis.

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación.

Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH).

El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético.

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) infantil se asocia con trastornos cognitivos y de conducta y con retraso pondostatural. La identificación de factores de riesgo puede ayudar a su diagnóstico precoz y tratamiento, disminuyendo las futuras complicaciones. El diagnóstico de SAHOS se basa en datos obtenidos de la historia clínica, la exploración física y estudios de laboratorio.

Se dispone de múltiples técnicas diagnósticas para esta patología. Algunos métodos de cribado, como la polisomnografía de siesta, resultan útiles cuando los resultados son positivos, y de escaso valor cuando los resultados son negativos. La videopolisomnografía nocturna es el método diagnóstico de elección y se realiza en casos seleccionados.

Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.

La psoriasis es una enfermedad crónica inflamatoria de la piel que afecta a un 2-3% de la población general. Aproximadamente, en uno de cada tres pacientes comienza en la edad infantil, y supone el 4% de todas las enfermedades de la piel del niño. La cara y las zonas de los pliegues se ven afectadas con frecuencia, y además son áreas especialmente sensibles a los efectos adversos de los corticoides tópicos. Los inhibidores de la calcineurina tópicos suponen una opción eficaz y segura en el tratamiento de la psoriasis invertida en niños.

La leche materna es una fuente importante de bacterias comensales, mutualistas o probióticas para el intestino infantil. Entre las bacterias predominantes destacan diversas especies de estafilococos, estreptococos y bacterias lácticas. Por tanto, este fluido representa uno de los factores clave en el desarrollo de la microbiota intestinal infantil. El número de especies que coexisten en la leche de una mujer sana suele ser bajo, hecho que explicaría por qué la microbiota intestinal de los lactantes está compuesta por un reducido espectro de especies y por qué el desarrollo de una microbiota más diversa coin­cide con el inicio del destete. Las bacterias de la leche podrían desempeñar un papel importante en la prevención de enfermedades infecciosas y en la maduración del sistema inmunitario. Algunos estudios recientes indican que al menos una parte de las bacterias comensales existentes en la leche podrían proceder de la microbiota intestinal materna y accederían a la glándula mamaria a través de la ruta enteromamaria.

La ocupación del tiempo libre de nuestros niños y jóvenes ha experimentado grandes cambios en las últimas dos décadas. El consumo televisivo se sitúa en >3 h/día. Más recientemente, este tiempo se ha visto desplazado hacia los videojuegos y consolas e Internet, con todas sus posibilidades. Por otra parte, la audición constante de música en reproductores individuales (mp3, mp4, i-pod) se presenta como una variable común en muchos jóvenes.

De estos cambios en los hábitos de vida (disminución consiguiente del tiempo de juego o de las actividades deportivas) se derivan consecuencias sobre el metabolismo (aumento del sedentarismo, obesidad, disminución de la forma física, etc.) o sobre la función fisiológica de algunos órganos (pérdida de audición para los sonidos agudos). Pero, además, tienen repercusiones sobre la capacidad de desarrollar habilidades sociales o sobre la comunicación. Estas dificultades en la interacción social o en la capacidad de comunicarse con los demás, o la aparición de patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses, es similar a muchas de las manifestaciones de los trastornos del espectro autista.

El pediatra tiene una tarea importante en el asesoramiento del uso de las nuevas tecnologías y también en el campo de la prevención de la aparición de «conductas aisladoras».

La mayoría de los niños que llegan a España generalmente no presentan las tasas de desnutrición del país de origen, aunque sí determinadas carencias nutricionales específicas (hierro, vitamina A) y raquitismo. En la actualidad, el hecho de pertenecer a una minoría étnica no debería ser un factor de riesgo para padecer desnutrición carencial y, con la excepción de los hijos de los inmigrantes recién llegados, el estado nutricional y el crecimiento de estos niños han de ser similares a los de los niños con el mismo nivel socioeconómico del país de destino.

Para un mejor control de los niños inmigrantes, los profesionales sanitarios deben conocer el estado nutricional de base (con la obtención de las distintas medidas antropométricas) y los aspectos genéticos y socioculturales, a fin de poder prevenir sus posibles alteraciones a largo plazo, ya que se están registrando importantes problemas de sobrepeso, especialmente en la segunda generación de esta población.

También repasamos la patología abdominal en el niño inmigrante desde el punto de vista sindrómico, para poder orientar el diagnóstico y el tratamiento. Aunque en general es similar a la observada en la población autóctona, debido a las características propias ambientales y a la carga genética de estos niños podemos hallar diferencias en la prevalencia de algunas enfermedades, aparte de las afecciones propias del trópico. Además, son frecuentes las patologías reactivas o de adaptación, que se expresan fundamentalmente con somatizaciones y síntomas vagos que indican una problemática relacional, y el dolor abdominal es el síntoma más común en estos niños.

Sr. Director:

He leído con interés el caso clínico publicado en su revista diagnosticado de síndrome de activación macrofágica (SAM) y artritis juvenil de comienzo sistémico (AJS)¹, del que quisiera hacer varias consideraciones.

Como comentan los propios autores, el SAM presenta características clínicas similares a la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, de hecho, no debería considerarse fuera de dicha entidad², como recomienda la propia Sociedad Histiocitaria³ y alguno de los autores citados en el artículo⁴. La LHH es un cuadro grave que puede ser de origen genético (familiar) o adquirido desencadenado por infecciones, procesos malignos, algunas metabolopatías y también por enfermedades autoinmunitarias o reumatológicas (el llamado SAM)^3-6. Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH³ se muestran en la tabla 1. La patogenia común es la presencia de un defecto adquirido o congénito de la función NK y citotóxica, que impide la destrucción de la célula infectada manteniéndose la actividad inflamatoria de las células histiocitarias y linfocitos T con persistencia de niveles altos de citocinas, que son las que originan el cuadro clínico^5,6. Tanto las formas familiares como las adquiridas pueden estar desencadenadas por infecciones, y las más frecuentes son las producidas por virus del tipo herpes, como el virus de Ebstein-Barr o el de la varicela^6, como en el caso publicado¹. Por ello, es difícil diferenciar ambos cuadros si no hay antecedentes familiares, ya que son clínica y anatomopatológicamente indistinguibles^3,5, y debe sospecharse la posibilidad de un origen genético cuando la enfermedad se manifiesta en el primer año de vida⁵. El descubrimiento de mutaciones en varios genes implicados ha demostrado que también hay casos familiares que se manifiestan tardíamente, hasta la cuarta década de la vida^5,6. Los genes descritos afectan al gen de la perforina (PRF1), al MUNC13-4 (o UNC13D), a la sintaxina 11 (STX11) y, al menos, a otro gen desconocido localizado en el cromosoma 9^3,5. Todos ellos, junto con los genes afectados en la enfermedad de Griscelli, en la enfermedad de Chediag-Higashi o en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, afectan a la capacidad de liberación y el tráfico de gránulos citolíticos desde la célula efectora a la célula diana⁵, como se muestra en la figura 1.

Figura 1. Mecanismos moleculares de los defectos genéticos conocidos asociados con la clínica de la linfohistiocitosis hemofagocítica. La perforina se segrega por los gránulos citotóxicos y produce la destrucción de la célula diana. El procesamiento de los gránulos citotóxicos se produce por medio de un complejo proteico que contiene al menos el complejo RAB27A (enfermedad de Griscelli) y MUNC13-4. El mecanismo exacto de funcionamiento de LYST (enfermedad de Chediag- Higashi) y de la sintaxina 11 en las células histiocitarias, es desconocido. a) Preparación; b) fusión. Modificada de Janka⁵

Los casos de SAM aparecen, en general, más tarde, y suelen ser menos graves que los congénitos o que los adquiridos tras infecciones, aunque también pueden ser mortales^5,7. En el caso publicado llama la atención que se hizo el diagnóstico de AJS a los 9 meses, por un síndrome febril prolongado con hepatosplenomegalia sin afectación articular, en el que había una elevación de la proteína C reactiva (PCR) y del factor reumatoide. No se descarta que en realidad se tratara de una primera manifestación de LHH, pues desconocemos si había otros parámetros analíticos que lo apoyaran, y el hecho de que en ese primer momento la punción de médula ósea fuera normal no lo descarta, ya que la LHH es un cuadro progresivo y la hemofagocitosis puede no demostrarse al principio^5,6. Los corticoides actúan como linfocidas e inhiben la expresión de citocinas y quimiocinas⁵, que pueden haber abortado el cuadro inicial, siendo insuficiente para la curación del mismo, sobre todo si, por la precocidad de la aparición de la clínica, se trata de un caso familiar. Es interesante el hecho de que 4 días después del comienzo de la fiebre por la varicela presentara esplenomegalia en la exploración, un dato absolutamente atípico en una varicela no complicada. La sospecha diagnóstica de LHH debe ser precoz, dado que el cuadro puede ser fulminante si no se instaura un tratamiento adecuado, como ocurrió en este caso. La Sociedad Histiocitaria ha elaborado un protocolo de tratamiento³ en el que se emplea dexametasona, ciclosporina y etopósido (disponible en www.histio.org/society/protocols). Presenta pequeñas variaciones frente a uno inicial, que ha demostrado su eficacia tanto en las formas genéticas como en las adquiridas⁸, incluido el SAM. La remisión completa tras el tratamiento farmacológico sería suficiente para las formas adquiridas, pero la reaparición o la reactivación del cuadro, o el diagnóstico de una forma genética (por historia familiar o diagnóstico genético), necesita además el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas para su curación definitiva^3,8.

Janka⁵ reconoce que es difícil diferenciar el SAM de otras formas de LHH cuando falta la artritis, y sugiere que en su experiencia una PCR elevada (como tenía la paciente) apoyaría el primer diagnóstico. Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores¹, en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento propuesto por la Sociedad Histiocitaria si la entidad se hubiera sospechado y diagnosticado antes de su fallecimiento.

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8. Henter IH, Samuelsson-Horne AC, Aricò M, Egeler RM, Elinder G, Filipovich AH, et al. Treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis with HLH-94 immunochemotherapy and bone marrow transplantation. Blood. 2002; 100: 2.367-2.373.

Introducción: La región cromosómica 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi-Angelman (RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15.

En este artículo, se describen clínicamente los casos de 2 pacientes afectados del síndrome producido por una duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup(15) o idic(15).

Casos clínicos: Presentamos 2 casos clínicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup(15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clínico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponía de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejos de puntas y polipuntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxcarbazepina fue muy satisfactoria.

Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomía 15p y una tetrasomía parcial 15q. El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los pediatras a un síndrome neurogenético que puede sospecharse clínicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética.

Objetivos: Los trastornos emocionales y del comportamiento pueden interferir en el rendimiento escolar de los niños. En el presente estudio se evalúan las características psicológicas diferenciales de niños con retraso escolar respecto a otros que no lo presentan.

Material y métodos: Se administra el Cuestionario de Cualidades y Dificultades (SDQ) a 73 niños de 9 años que acuden a un colegio de enseñanza primaria seleccionados al azar. El SDQ detecta alteraciones psicológicas y psiquiátricas en la infancia y está formado por 5 escalas: conducta prosocial, hiperactividad, síntomas emocionales, problemas de conducta y problemas con compañeros. Se comparan las puntuaciones del SDQ entre los niños con y sin retraso escolar.

Resultados: Se observan diferencias en las puntuaciones al considerar las variables retraso escolar y sexo. Existen diferencias significativas entre las puntuaciones de los varones con y sin retraso escolar en las escalas de conducta prosocial y problemas de conducta (mayor presencia de síntomas en los varones con retraso escolar). Se constatan diferencias entre las puntuaciones de las mujeres con y sin retraso escolar en las escalas de hiperactividad, síntomas emocionales y problemas de conducta (mayor presencia de síntomas cuando hay retraso escolar).

Conclusiones: Existe relación entre el retraso escolar y la presencia de sintomatología emocional y problemas de comportamiento en la serie estudiada.

Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se distinguen dos tipos: LAD I y LAD II. Los síndromes LAD I y sus variantes están causados por mutaciones que impiden la expresión o la función de las integrinas de la clase -2 (integrinas CD11/CD18, o integrinas leucocitarias). Por el contrario, los sujetos con LAD II tienen unas características clínicas similares, pero conservan intacta la expresión y la función de las integrinas leucocitarias. El fundamento molecular de la deficiencia de tipo LAD II es un defecto en la glucosilación de los ligandos situados en los leucocitos, reconocidos por la familia de las moléculas de adhesión de las selectinas. Recientemente, se ha atribuido el defecto a mutaciones en un transportador de fucosa localizado en el aparato de Golgi. El establecimiento de las bases moleculares de los síndromes LAD ha generado nuevas perspectivas en el estudio de los mecanismos de acumulación leucocitaria, que son de gran relevancia en múltiples síndromes de inmunodeficiencias, así como en ciertas enfermedades inflamatorias que acaban desencadenando una lesión tisular.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque las crisis dolorosas afectan más a la calidad de vida de estos pacientes.

Vamos a desarrollar a lo largo de este artículo las diferentes complicaciones respiratorias, con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de ellas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad y expondremos esquemáticamente el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes.

Se resalta también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal universal en algunas comunidades autónomas, lo que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinarias que van a mejorar sobremanera la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes.

El síndrome de activación de macrófagos es una activación anómala del sistema histiocitario e indica una respuesta inadecuada del sistema inmunitario. Puede ser primario o reactivo; en los casos secundarios se asocia sobre todo con enfermedades de origen autoinmunitario, especialmente la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJS). Su etiología es aún desconocida, pero se han implicado diferentes agentes infecciosos. Se define como un cuadro clínico agudo y grave de insuficiencia hepática, coagulopatía de consumo y encefalopatía, asociado con la presencia inconstante en la médula ósea de macrófagos activados con signos de hemofagocitosis. El diagnóstico y el tratamiento precoz mejoran el pronóstico de esta entidad potencialmente mortal.

Presentamos el caso de una niña de 18 meses que había sido diagnosticada de AIJS 9 meses antes y que, tras una infección por varicela, desarrolló un cuadro de fiebre alta, con un empeoramiento progresivo de su estado general hasta desarrollar un fracaso multisistémico, y en la que los datos de la autopsia revelaron signos de hemofagocitosis.

La enuresis se define como una micción normal, inconsciente e involuntaria durante el sueño (día o noche), al menos una vez a la semana, a partir de los 5 años de edad. Se clasifica como enuresis monosintomática cuando no se encuentra una causa con que relacionarla, y síndrome enurético cuando se acompaña de otros síntomas urológicos. Se considera primaria si sucede desde siempre y secundaria si aparece tras un periodo de control.

Se trata de un problema frecuente de consulta en la práctica pediátrica, y el 14,9% de los niños son catalogados como enuréticos a los 5 años de edad. Su etiología es multifactorial, implicándose factores genéticos, madurativos, psicológicos, alteraciones del sueño y despertar y hormonales. El enfoque diagnóstico es distinto según la edad del niño y si la consulta se realiza por primera vez, si se realiza en una de pediatría o en una consulta de urodinámica. El tratamiento debe ser combinado e individualizado según el caso, asociándose normas básicas con refuerzo positivo, entrenamiento vesical, alarmas, desmopresina, imipramina, anticolinérgicos, biofeedback y electroestimulación.

Presentamos un caso de síndrome de Parry-Romberg en una niña de 11 años con una hemiatrofia facial de la región izquierda, sin otra sintomatología asociada.

Se trata de una entidad poco frecuente y de origen desconocido que se caracteriza por una lenta y progresiva atrofia, generalmente unilateral, de las estructuras del territorio del nervio trigémino. Esta atrofia conduce a una asimetría facial que puede acompañarse de otras alteraciones neurológicas, oculares o cutáneas. Es más frecuente en mujeres y el diagnóstico se basa en unas manifestaciones clínicas características. El diagnóstico diferencial se debe llevar a cabo fundamentalmente con la esclerodermia lineal frontoparietal o en coup de sabre, pero en ocasiones puede llegar a ser imposible, dada la coexistencia de ambas, e incluso llevar a plantearse el hecho de que este síndrome sea una variante grave de esclerodermia lineal y que ambos procesos formen parte del mismo espectro clínico. No hay un tratamiento específico, salvo la cirugía plástica con la finalidad de mejorar el aspecto físico.

Objetivo: Conocer las características de la problemática neurológica en la Unidad Neonatal del Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet» de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y Soria.

Pacientes y métodos: Se revisan durante 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000) los recién nacidos con patología neurológica estudiados en nuestro hospital. Se recogen los antecedentes personales y familiares, los motivos de consulta, la exploración física, las exploraciones complementarias, los diagnósticos y los tratamientos neonatales.

Resultados: El primer motivo de consulta fue el sufrimiento perinatal en 77 (37,56%) recién nacidos, seguido por la prematuridad y los trastornos paroxísticos no convulsivos; la consulta fue precoz, pues de los 205 niños con patología neurológica neonatal, 159 (77,56%) se evaluaron en el primer día de vida. La exploración neurológica fue anómala en el 70,24%, con presencia de hipotonía en 62 (30,24%). En cuanto a los exámenes complementarios, la ecografía transfontanelar se realizó en 188 (91,71%) recién nacidos, el electroencefalograma en 152 (74,15%), la tomografía computarizada en 84 (40,98%), y en 48 (23,41%) se hicieron estudios genéticos. La patología perinatal se dio en 126 (61,46%) recién nacidos (sobre todo prematuros y asfícticos), y la patología prenatal en 62 (30,24%); 112 (54,63%) requirieron tratamiento rehabilitador y de atención temprana.

Conclusiones: La importancia de la patología neurológica neonatal viene condicionada por la frecuencia y la gravedad de algunos procesos que la generan, sobre todo la prematuridad, la asfixia y la patología prenatal genética. La neuroimagen y los estudios genéticos son fundamentales en el manejo de estos niños, que además precisan tratamientos costosos y prolongados durante muchos años.

Objetivo: Conocer la incidencia de la patología neurológica en el periodo neonatal en el Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet» de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y Soria.

Pacientes y métodos: Se revisan los casos de patología neurológica puesta de manifiesto durante el periodo neonatal, estudiados en nuestro hospital (en hospitalización y consultas externas) en un periodo de 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000).

Resultados: Se han evaluado 205 niños con patología neurológica en el periodo neonatal, 118 niños (57,56%) y 87 niñas (42,44%). La tasa de incidencia de neonatos afectados de patología neurológica en el periodo neonatal está por encima de 6,76 por 1.000 al año. Ingresaron en la unidad neonatal 199 ni¬ños (97,07%), y en la unidad de cuidados intensivos neonatales 123 (60%); 136 (66,34%) provenían del propio hospital, y 26 (12,68%) derivados de clínicas privadas de la ciudad. La media de días de ingreso fue de 30 (rango: 1-180). Continúan siendo visitados en las consultas externas de nuestro hospital 96 niños (46,83%).

Conclusiones: Existe una importante demanda de asistencia neuropediátrica en el periodo neonatal, con ingresos prolongados y una elevada necesidad de cuidados intensivos. La patología neurológica neonatal genera, durante los primeros años de vida, las intervenciones y el seguimiento de profesionales de servicios sanitarios, educativos y sociales, que trabajan de forma coordinada en programas de atención temprana, en los que es fundamental la participación de neonatólogos y neuropediatras.

Los niños con neumonía y afectación media o moderada pueden ser cuidados en su domicilio con seguridad y reexaminados a las 48 horas del inicio del tratamiento.

En los niños pequeños, una afectación más intensa –como tener una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >70 rpm, esfuerzo respiratorio, apneas intermitentes, quejido, incapacidad para ingerir alimentos y limitación para observación o supervisión familiar– es indicación para su ingreso hospitalario. En los niños más mayores, estas indicaciones serían una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >50 rpm, dificultad para ingerir líquidos o alimentos, quejido, signos de deshidratación o dificultad familiar para su observación o supervisión.

Como los virus son la causa única de muchos casos de neumonía en la infancia no parece apropiado tratar a cada niño con antibióticos. Las decisiones terapéuticas en un niño concreto pueden ser difíciles, pues la mayoría de las pruebas no son útiles para diferenciar de modo adecuado las infecciones virales de las bacterianas.

La resistencia antibacteriana se ha incrementado constantemente en los últimos años y está relacionada con su uso abusivo en situaciones en que la afectación viral es muy probable o la enfermedad es leve y limitada a vías superiores. Por esta razón, es preferible restringir los antibióticos tanto como sea posible y, si se usan, utilizar agentes de espectro estrecho siempre que sea posible, pues la menor presión antibiótica limita la emergencia de resistencia antibiótica. Finalmente, se comenta el enfoque terapéutico de las neumonías, de acuerdo con la edad, la repercusión sobre el estado general, el patrón radiológico, los datos de laboratorio y la epidemiología de estas infecciones en nuestro medio.

La hipertricosis nevoide es un tipo poco frecuente de mosaicismo cutáneo que consiste en la aparición a edades tempranas de pelo terminal en una o varias áreas localizadas de piel sana. No suele asociarse a otras alteraciones cutáneas o sistémicas, aunque cuando se localiza en la zona lumbar paramedial es necesario realizar un cribado de alteraciones en la médula espinal.

Introducción: En las últimas décadas ha aumentado la natalidad en España. A su vez, han aumentado las cifras de prematuridad, sobre todo en relación con las técnicas de fertilidad y el incremento de partos múltiples. También ha aumentado la supervivencia de estos prematuros.

Material y método: Se realiza un estudio de los nacimientos en La Rioja, de la incidencia de partos prematuros y embarazos múltiples, de la patología obstétrica y neonatal, así como del porcentaje de ingresos en la unidad neonatal. Los datos se obtuvieron a partir de los registros del Hospital «San Millán-San Pedro» durante el periodo comprendido entre 1980 y 2006.

Resultado: Se confirma en La Rioja un aumento de la tasa de natalidad, hasta alcanzar los 10,12 nacimientos por 1.000 habitantes al año en 2006. Ha aumentado el número de partos múltiples (2,47%), que se asocia a un incremento de cesáreas (23,13%) y prematuridad (7,77%), lo que influye directamente en el número de ingresos en la unidad neonatal. También ha habido un aumento de partos instrumentales (9,51%). De los recién nacidos prematuros, un 11,73% tenía un peso <1.500 g, con un aumento tanto en la incidencia como en la supervivencia en los últimos años.

Conclusiones: Se confirma un aumento de la natalidad en La Rioja. Se constata un aumento de partos múltiples, que se asocia al incremento en el número de cesáreas y a la prematuridad. Entre los recién nacidos prematuros aumenta el porcentaje de los que tienen un peso inferior a 1.500 g.

La onicomicosis es una infección fúngica rara en niños. Las uñas de los pies se afectan con más frecuencia que las de las manos y, como en los adultos, Trichophyton rubrum es el agente causal más común. Clínicamente, se manifiesta por hiperqueratosis, roturas en el borde libre distal, pérdida de brillo de la superficie de la lámina ungueal y coloración blanco-amarillenta. El diagnóstico precoz permite no retrasar el inicio del tratamiento, evita la extensión de la infección y previene la distrofia ungueal. En la población infantil el tratamiento tópico puede ser de elección. En los últimos años se ha apreciado un incremento de la prevalencia de la onicomicosis en niños, por lo que esta entidad debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de las alteraciones ungueales. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado de onicomicosis. El germen aislado fue Trichophyton mentagrophytes. Se trató con griseofulvina oral y ciclopirox olamina por vía tópica, con buena evolución.

La elevada frecuencia de procesos neurológicos con evolución mortal exige una atención global activa y continuada al paciente y su familia por parte de un equipo multidisciplinario, con el objetivo prioritario de conseguir la mejor calidad de vida posible para ellos.

La enfermedad neurológica requiere una máxima certeza diagnóstica, y se caracteriza por la falta de respuesta al tratamiento, una evolución progresiva de la enfermedad, que es incurable e irreversible, y un pronóstico mortal en un plazo relativamente corto. Con estas premisas, se propone una atención integral de los pacientes para ayudarles a morir dignamente, limitando las medidas terapéuticas y manteniendo el equilibrio entre costes y beneficios con objetivos consensuados con el paciente, sus familiares y el equipo multidisciplinario de profesionales que lo atienden. El objetivo de este programa es aunar recursos y adecuar la estructura asistencial a los pacientes, aplicando protocolos de atención integral, que conlleven siempre una información completa, y una comunicación y unos apoyos adecuados en el domicilio y/o en el hospital.

En este trabajo se establece una propuesta de protocolo para la atención global de pacientes que presentan una enfermedad neurológica en fase terminal, con procedimientos de atención y cuidado a corto y medio plazo, y medidas dietéticas y terapéuticas que aporten bienestar al paciente y su familia: hidratación y nutrición con sonda nasogástrica o duodenal, gastrostomía endoscópica percutánea, por vía venosa central; control del ritmo vesical e intestinal; adecuación del ritmo sueño-vigilia; cuidados físicos, psicológicos y sociales; tratamiento del dolor, problemas digestivos, ortopédicos e infecciosos; terapias específicas de la enfermedad; antiepilépticos; rehabilitación física y apoyo psicológico, así como información (actual y anticipatoria) y comunicación al paciente, familiares y personal sanitario; atención continuada con controles de peso, temperatura, frecuencia cardiaca y respiratoria, presión arterial, saturación de O2 y de CO2, presión intracraneal, hemograma, coagulación, bioquímica, proteinograma, densidad y osmolaridad en orina.

Introducción: La prematuridad es el principal factor de riesgo de morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal. La mayoría de las publicaciones se refieren a niños extremadamente prematuros, y son escasas las que analizan globalmente la influencia de la prematuridad en el desarrollo de enfermedades específicas.

Objetivos: Describir las características demográficas de los prematuros, estimar la incidencia de ingreso, identificar la morbilidad de estos recién nacidos prematuros tras el alta y reflejar la estancia media y la mortalidad.

Métodos: Estudio longitudinal descriptivo retrospectivo-prospectivo sobre la incidencia de ingresos en niños nacidos pretérmino, utilizando los datos recogidos en el registro del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) en un periodo de 3 años (2004-2006). El CMBD es una base de datos del Ministerio de Sanidad que recoge sistemáticamente los datos al alta hospitalaria de cada uno de los pacientes que ingresa, al menos, una noche en el hospital, y cubre más del 98% de los hospitales del Sistema Nacional de Salud español, en su mayoría públicos. Se han incluido 63.164 casos de altas hospitalarias de recién nacidos pretérmino (menores de 37 semanas). Para el análisis de la comorbilidad, se tuvo en cuenta el registro de los códigos según la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª Revisión Modificación Clínica (CIE-9-MC) en cualquiera de los 14 campos de diagnóstico.

Resultados: La incidencia acumulada de niños prematuros que ingresan antes de los 30 primeros días de vida fue del 4,67% (2,53 y 2,14% en niños y niñas, respectivamente) sobre un total de 1.351.126 nacimientos, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), en los tres años del periodo de estudio. El 41,71% de los ingresos prematuros tienen al menos un código que implica patología materna, gestacional o relacionada con el parto. El parto múltiple (20,24%), las cesáreas (10,92%) y la rotura prematura de membranas (5,6%) son los factores perinatales más frecuentes asociados a los prematuros ingresados. En cuanto a la morbilidad neonatal, destacan por su mayor frecuencia las ictericias perinatales (44,66%) y las patologías respiratorias (39,99%). Las anomalías congénitas (mayores y menores) en prematuros ingresados aparecen en el 14,20%.

Conclusiones: El grupo de patologías que acompaña con más frecuencia al ingreso, si omitimos las ictericias, son las respiratorias, mientras que las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiacas, que se dieron en el 4,45% del total de ingresos. La mortalidad fue del 3,41%, y la estancia media de 19,57 días: en menores de 28 semanas de 52 días, y en mayores de 28 semanas de 17 días.

La halitosis es el olor desagradable procedente de la boca, la nariz o las vías respiratorias. No suele ser un motivo de consulta directa en pediatría, pero con frecuencia es mencionada por la familia del paciente. En muchas ocasiones, los profesionales sanitarios no están suficientemente sensibilizados ante este tipo de molestia, y además la información sobre el tema es escasa.

Sin embargo, este síntoma debe tenerse en cuenta, ya que puede ser la manifestación de diversos trastornos médico-odontológicos, además de la implicación social, económica y psicológica que puede tener, sobre todo en el adolescente. En este artículo se pretende revisar la bibliografía referente a la etiología, la fisiopatología, el diagnóstico y las diferentes opciones terapéuticas, incluidas las más novedosas, para facilitar su manejo en la práctica diaria pediátrica. Es necesaria la educación del paciente afectado y de sus familiares, de modo que sean ellos mismos quienes adopten unos hábitos higiénicos saludables y efectivos contra su halitosis.

La panencefalitis esclerosante subaguda es la complicación más severa causada por el virus del sarampión, una infección persistente del sistema nervioso central.

Se presenta el caso de un niño español de 11 años de edad, con cambio de comportamiento y pérdida de habilidades intelectuales. Como antecedentes personales destacaba que había padecido el sarampión a los 8 meses, y estaba adecuadamente vacunado. En la rápida progresión de la enfermedad presentó mioclonías rítmicas y simétricas con alteración inicial en el electroencefalograma y la resonancia magnética. En la electroforesis del suero y el líquido cefalorraquídeo se detectaron bandas oligoclonales, con niveles de anticuerpos antisarampión muy elevados. Se inició tratamiento con isoprinosina oral para intentar detener la progresión de la enfermedad.

Se pretende mostrar una complicación poco frecuente del sarampión, pero con pronóstico fatal y una elevada morbimortalidad, aunque es una enfermedad prevenible mediante vacunación masiva. Cabe subrayar la importancia de incluirlo en el diagnóstico diferencial de los pacientes que consultan por presentar disminución del rendimiento escolar, deterioro cognitivo y de sus habilidades, junto con trastornos del movimiento.

En los últimos años todavía se han detectado brotes de sarampión en muchos países desarrollados, incluida España, y la causa no sólo ha sido la emigración.

La obesidad es uno de los principales problemas de salud pública debido al rápido aumento de su prevalencia y a su alta comorbilidad con diversas enfermedades, como el síndrome metabólico, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares. Los cambios sociales asociados a una elevada ingesta de alimentos con alta carga energética y una baja actividad física han creado un entorno propenso a la obesidad en todo el mundo. En este contexto, la identificación de nuevos factores implicados en la regulación del balance energético es fundamental a fin de desarrollar estrategias de intervención más eficaces.

La microbiota intestinal se considera un nuevo factor implicado en la regulación del peso corporal y las enfermedades asociadas a la obesidad, dada su influencia en las funciones metabólicas e inmunológicas del hospedador. La microbiota intestinal y algunos probióticos también regulan las funciones inmunológicas del individuo, protegiéndolo frente a infecciones y procesos de inflamación crónica. En cambio, los desequilibrios en el ecosistema intestinal (disbiosis) y la endotoxemia pueden ser factores inflamatorios responsables del desarrollo de resistencia a la insulina y del aumento del peso corporal. En función de las relaciones establecidas entre la microbiota intestinal, el metabolismo y la inmunidad, el uso de estrategias dietéticas destinadas a modular la composición de la microbiota, basadas en probióticos y prebióticos, podría contribuir al control de los trastornos metabólicos de forma más eficaz.

Introducción: Los hábitos alimentarios inadecuados y la vida sedentaria son tal vez la principal causa del alarmante aumento de la obesidad infantil, que se encuentra estrechamente relacionada con los trastornos de la conducta alimentaria. La escuela constituye un lugar ideal para la formación en estilos de vida saludables.

Material y métodos: El objetivo de este estudio de intervención comunitaria, longitudinal y prospectivo, es valorar la modificación de los hábitos de alimentación y de actividad física, tras un año de educación sanitaria en dos colegios durante el curso escolar 2003-2004, con 501 niños escolarizados de 3-16 años. Para ello, se diseñaron encuestas, que se pasaron antes y después de la intervención. La intervención se realizó sobre escolares, padres y profesores.

Resultados: Destaca una baja ingesta de legumbres, verduras, hortalizas y pescado. El 5,1% de los niños encuestados acude a clase sin desayunar. Las mejoras conseguidas tras el periodo de intervención son: en el desayuno, un descenso en la frecuencia de ingesta de bollería industrial (p <0,000); en el almuerzo, una disminución del consumo de snacks (p <0,000), y en la merienda, también disminuye la frecuencia de bollería, refrescos (no se incluyen zumos envasados) y snacks. El 40% de los niños no realiza ejercicio físico fuera del horario escolar, y un elevado porcentaje de ellos ve la televisión más de dos horas; aun así, hemos constatado un descenso significativo en el tiempo dedicado a ver la televisión (p <0,005).

Conclusiones: Tras un año de educación sanitaria en la escuela, hemos podido observar escasas mejoras en los hábitos de alimentación. Es necesario fomentar la actividad física a edades más tempranas y disminuir las horas dedicadas a la televisión, la videoconsola o el ordenador. La escuela es el mejor lugar para desarrollar estos programas, pero es difícil implicar a los padres.

La rinitis alérgica no es un proceso trivial, habida cuenta de su prevalencia y del impacto que ejerce sobre la calidad de vida.

Aunque es una entidad muy común en la infancia, muchas veces está infradiagnosticada e infratratada, en especial en los niños de menor edad, por la incapacidad de éstos de verbalizar sus síntomas y por la frecuente superposición con la rinitis infecciosa viral y otras comorbilidades asociadas.

Aunque la entidad es relativamente fácil de diagnosticar en el adulto, presenta una mayor heterogeneidad sintomática en el niño, y uno de los síntomas más característicos es la tos de goteo posnasal.

La rinitis alérgica raramente se presenta como entidad aislada en el niño, por lo que debe considerarse en el contexto de la alergia como enfermedad sistémica y, por tanto, frecuentemente asociada a otros procesos alérgicos, incluida el asma. Asimismo, es muy habitual la presencia de otras entidades asociadas a la rinitis alérgica o como consecuencia de ésta.

En este trabajo se revisan los aspectos conceptuales de la rinitis alérgica, sus manifestaciones clínicas en la infancia y sus relaciones con el asma.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque lo que más afecta a la calidad de vida de estos pacientes son las crisis dolorosas.

En este artículo vamos a revisar las diferentes complicaciones respiratorias con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de las mismas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución de la enfermedad y expondremos de forma esquemática el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes (ECF).

Asimismo, revisaremos también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal, que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinares que van a mejorar sobremanera la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos.

Los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) son una de las psicopatologías que más están creciendo en incidencia y prevalencia en las últimas décadas. Además, este crecimiento se está expandiendo hacia segmentos de edad diferentes de los tradicionales. Concretamente, los TCA se están observando cada vez con más frecuencia en los adultos sin patologías previas y en los niños a partir de los 8-9 años. Este trabajo se centra en estos últimos, analizando las causas de aparición, el papel de la familia y las nuevas formas de conceptualización de los TCA, así como el modo de prevención, haciéndose especial hincapié en el papel fundamental del pediatra de cara a la detección temprana.

El ganglioneuroma es un tumor poco frecuente, benigno, perteneciente al grupo de los tumores neuroblásticos periféricos, que aparece sobre todo en la infancia. Los tumores procedentes de la cresta neural abarcan un amplio espectro de neoplasias que incluyen formas benignas (ganglioneuroma) y formas malignas (neuroblastoma). El ganglioneuroma puede proceder de un neuroblastoma diferenciado o puede ser diagnosticado de forma primaria. Aunque la mayoría de los ganglioneuromas se descubren de forma casual, pueden originar manifestaciones clínicas por la compresión de estructuras vecinas o por su actividad metabólica intrínseca.

Presentamos un caso de ganglioneuroma retroperitoneal diagnosticado incidentalmente en una niña de 6 años de edad con sintomatología clásica de diabetes mellitus (poliuria, polidipsia y pérdida ponderal).

Introducción: Desde hace varios años, se ha producido un aumento en las visitas por patología psiquiátrica en los servicios de urgencias pediátricas. Por ello, es importante la coordinación entre los equipos de urgencias pediátricas y los de salud mental para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con una enfermedad mental.

Objetivos: Analizar las características de los pacientes pediátricos del servicio de urgencias psiquiátricas de nuestro hospital.

Metodología: Estudio transversal descriptivo de las urgencias psiquiátricas atendidas en el Servicio de Urgencias de Pediatría que precisaron atención en el Servicio de Psiquiatría de la Corporació Sanitària «Parc Taulí» de Sabadell (periodo 2006-2007). Analizamos las variables sociodemográficas y los diagnósticos psiquiátricos, así como la necesidad de tratamiento y el destino final del paciente.

Resultados: Se realizaron 104 visitas psiquiátricas de un total de 93.908 urgencias (0,1%), con una media de edad de los pacientes de 12,37 años (rango: 6-15). Los motivos de consulta principales fueron: empeoramiento de la enfermedad de base (51%), alteración de la conducta de diversos tipos (31,7%) e intento de suicidio (17,3%). Muchos de los casos presentaban factores asociados o distocia social: un 68,2% presentaba antecedentes de enfermedad familiar psiquiátrica, un 39,4% abuso de alcohol y/o drogas, y un 25,9% una separación traumática de los padres. Sólo un 26% de los casos precisaron una intervención farmacológica fuera de su tratamiento habitual. Los diagnósticos principales al alta fueron, en el 50% de los casos, trastornos de conducta no especificados y conversivos. Se dio de alta a su domicilio al 64% de los pacientes, y un 36% precisó ingreso hospitalario.

Conclusiones: Las urgencias psiquiátricas pediátricas son complejas y graves. Últimamente se ha producido un aumento de ellas, lo que puede obedecer a múltiples causas, algunas de las cuales representan tendencias epidemiológicas que pueden estudiarse y preverse.

Sr. Director:

Los pezones supernumerarios (PS), también denominados pezones accesorios o politelia, son una anomalía congénita menor, relativamente común, y constituyen la patología mamaria accesoria más frecuente (tabla 1). Representan restos de las crestas mamarias embriológicas, engrosamientos ectodérmicos simétricos que se extienden desde la axila hasta la ingle. Para algunos autores, son un ejemplo de atavismo o aparición espontánea de características ancestrales en los miembros de una especie. Antiguamente se asociaban con la fertilidad, y en la época medieval se consideraron una marca del diablo¹.

Figura 1. Pezón supernumerario en la región inframamaria izquierda

Según las series, su prevalencia varía desde el 0,22 hasta el 6%, son más frecuentes en los sujetos de raza negra, asiáticos, indígenas americanos, árabes y judíos que en los europeos de raza caucásica. No hay diferencias según el sexo, aunque se detecta un ligero predominio en los varones. Normalmente es una anomalía esporádica, aunque el 6-10% de los casos son familiares (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominante ligada al cromosoma X). Los PS se localizan habitualmente en la región inframamaria, sobre todo la izquierda (figura 1). Pueden presentarse en la región supramamaria o en cualquier otra zona de las líneas mamarias embriológicas. En ocasiones se sitúan fuera de esas líneas, como la espalda, los hombros, la cara posterior de los muslos, la cara, el cuello o la vulva. Las lesiones suelen ser solitarias, pero hay casos múltiples (incluso 8) unilaterales o bilaterales. Clínicamente, se manifiestan como tumores pediculados pequeños, blandos y rosados o marrones. En el recién nacido las lesiones pueden ser muy tenues, en forma de máculas de 1-3 mm de tamaño y de color marrón claro².

Generalmente, el diagnóstico se basa en la clínica y en su presencia desde el nacimiento. Pueden confirmarse mediante dermatoscopia, nuevas técnicas, como la microscopia confocal de reflexión, o el estudio histopatológico. Éste muestra el engrosamiento epidérmico, las estructuras pilosebáceas y el músculo liso, con o sin glándulas mamarias verdaderas. El diagnóstico diferencial se realiza con el nevo melanocítico, el neurofibroma, las cicatrices de amniocentesis y el pólipo anexial neonatal. Los PS son un proceso benigno, pero pueden desarrollar cualquier enfermedad que aparezca en las mamas normales, incluidos los tumores benignos y malignos. Normalmente no precisa tratamiento, pero en casos sintomáticos, o por motivos estéticos, pueden extirparse^1,3.

Los PS se asocian a varios síndromes polimalformativos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (trastorno de herencia recesiva ligada al cromosoma X caracterizado por sobrecrecimiento prenatal y posnatal, alteraciones craneofaciales, anomalías congénitas cardiacas, renales y/o esqueléticas y tumores embrionarios), varios subgrupos del síndrome de displasia ectodérmica, el síndrome 3-M, el síndrome de Killian/Teschler-Nicola y la disostosis espondilocostal. También se ha observado una coexistencia con el nevo de Becker o la lentiginosis unilateral parcial¹.

Lo más importante de los PS es su posible relación con algunas enfermedades y, por tanto, su posible utilidad como marcador cutáneo. Aunque esta relación es controvertida⁴, recientemente han aparecido nuevos estudios que la apoyan^5-7. Entre dichas enfermedades se incluyen las hematológicas (deficiencias de factores y leucemias agudas)⁵, las cardiovasculares^6,8, el cáncer renal o genital⁹ y las malformaciones renales y de las vías urinarias^7,10. Algunos autores explican esta última asociación por un desarrollo embriológico paralelo del sistema genitourinario y mamario. Mientras que algunos autores recomiendan realizar en todos los pacientes con PS7 un estudio renal, especialmente mediante ecografía, otros lo reservan para los casos familiares¹⁰ o los asociados a otras malformaciones³.

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El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

Introducción: La hormona antimülleriana (AMH) es el factor testicular responsable de la regresión de las estructuras derivadas de los conductos de Müller. En este trabajo se presentan los valores normales de la concentración de AMH en los varones españoles en edad pediátrica. Asimismo, se ofrece un gráfico de distribución en percentiles de la concentración de AMH, que puede resultar útil para conseguir diagnósticos precisos en la evaluación diagnóstica de gónadas bilateralmente no palpables y en los procesos intersexuales.

Pacientes y métodos: Se obtuvieron 240 muestras de sangre de niños de 0-18 años de edad, que fueron remitidos a nuestro servicio por diversas causas; 35 de las muestras se obtuvieron de sangre de cordón umbilical y se utilizaron para determinar la concentración de la hormona en el periodo neonatal. Se determinó la concentración por medio de radioinmunoanálisis por adsorción de enzimas usando anticuerpos contra la hormona recombinante humana.

Resultados: La concentración de AMH (en ng/mL) muestra un valor mínimo (desviación estándar) en el periodo neonatal de 31,90 (21,46), durante el cual no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre individuos de este grupo según su edad gestacional o su peso al nacimiento; entre el mes de vida y los 4 años se observa un aumento de la concentración (51,55 [30,36]), seguido de un periodo en meseta hasta los 8 años (50,85 [36,77]). Posteriormente, se aprecia un descenso hasta un mínimo a los 12 años (38,60 [28,92]), con una disminución hasta niveles basales a los 14 años (14,50 [16,65]), que se mantiene tras esta edad (12,05 [28,43]).

Conclusiones: Los resultados de este estudio coinciden con los de otros autores y confirman que la AMH puede utilizarse como marcador específico de tejido testicular en niños, especialmente en los neonatos, utilizando suero obtenido de sangre de cordón umbilical.

Sr. Director:

El término «disrafismo espinal» (DE) se refiere a las anomalías congénitas caracterizadas por un cierre incompleto de las estructuras dorsales de la línea media (elementos neurales, óseos o mesenquimales)¹. Engloba desde malformaciones con el tejido neural expuesto (DE abierto) hasta otras más sutiles o imperceptibles cubiertas por piel (DE cerrado [DEC] u «oculto»). Debido a que la piel y el sistema nervioso comparten un origen ectodérmico, son habituales las anomalías combinadas de ambos tejidos².

Ya que es habitual la ausencia de expresión clínica neurológica durante el periodo neonatal, muchas veces sólo se sospecha un DEC por la presencia de lesiones cutáneas paraespinales. Reconocer estos marcadores posibilita la detección precoz y, en algunos casos, una intervención neuroquirúrgica que evite el desarrollo de complicaciones y secuelas neurológicas³. Un 43-95% de los pacientes con DEC, en comparación con el 3% del total de neonatos (excluyendo los hoyuelos simples), presentan un marcador cutáneo. Aunque se han realizado pocos estudios prospectivos, se estima que el 3-8% de los pacientes con estigmas cutáneos tienen un DEC. Las lesiones cutáneas que alertan sobre un posible DEC suelen localizarse sobre o cerca de la línea media en la región lumbosacra⁴. No todas ellas tienen el mismo riesgo (tabla 1)^5-7. La combinación de varios marcadores cutáneos y la asociación a malformaciones urogenitales o anorrectales incrementan la posibilidad de tener una DEC^8-10.

Los hoyuelos lumbosacros se pueden dividir en dos grandes grupos:

Figura 1. Hoyuelo simple en el pliegue interglúteo

• Hoyuelos simples, coccígeos o sacros de reducido tamaño, que consisten en depresiones pequeñas (menores de 5 mm de diámetro), localizadas en el pliegue interglúteo y a menos de 2,5 cm del borde superior del ano (figura 1). Son los más frecuentes, aparecen en el 4,3% de los niños sanos. Aunque algunos autores los incluyen dentro de los marcadores de riesgo bajo de DE, la mayoría los considera una variante de la normalidad.

• Hoyuelos atípicos o sacros grandes. Son hoyuelos de más de 0,5 cm de profundidad (no se aprecia el fondo) o de tamaño, localizados encima del pliegue interglúteo o a 2,5 cm o más del borde superior anal. Suelen acompañarse de otros marcadores cutáneos (figura 2). Se considera un estigma cutáneo de riesgo alto o intermedio de DE. Los hoyuelos más profundos pueden ser senos dérmicos que se comunican con el conducto raquídeo; por ello, durante la exploración no se debe introducir una sonda en su interior^8,10-13.

Figura 2. Dos marcadores cutáneos asociados: hoyuelo sacro y acrocordón

• Los hoyuelos lumbosacros se deben evaluar mediante una exploración física exhaustiva y una anamnesis completa, especialmente en los niños mayores. Debe preguntarse por los antecedentes familiares de DE y los antecedentes personales de meningitis, infecciones urinarias de repetición, incontinencia urinaria o fecal, debilidad o dolor en los miembros inferiores, dolor de espalda y alteraciones en la marcha. Se deben descartar otras malformaciones congénitas, deformidades del pie y escoliosis. Hay que explorar la región anogenital y las extremidades (cambios tróficos, fuerza, sensibilidad, simetría, tono y reflejos osteotendinosos). Deben palparse las vértebras para localizar defectos o anomalías. Es necesario examinar cuidadosamente el pliegue interglúteo para detectar pequeños acrocordones o senos; éste debe ser recto y los glúteos simétricos. Un pliegue desviado sugiere una masa subyacente, como un lipoma o un meningocele^6,7,11. 

Figura 3. Enfoque en los pacientes con hoyuelo lumbosacro

En los hoyuelos atípicos o cualquier hoyuelo asociado a otro marcador cutáneo, o en un paciente con alteraciones neurológicas, genitourinarias, rectales u ortopédicas, está indicado realizar una evaluación radiológica para descartar un DEC (figura 3)^7,8,10,14. La técnica más sensible es la resonancia magnética (RM), que es de elección en los niños mayores de 5 meses. En los lactantes menores de 5 meses, dado que las vértebras no están completamente osificadas, se puede utilizar la ecografía, ya que es una prueba rápida, no requiere sedación ni anestesia general y es relativamente barata. En manos expertas, permite una visualización suficiente de la médula y del canal espinal para excluir un DE en la mayoría de los pacientes y una buena correlación con los hallazgos de la RM. La RM puede aportar cierta información adicional, y se realiza de forma preoperatoria si se detectan anomalías en la ecografía (para definir mejor cualquier hallazgo), o para confirmar un estudio negativo cuando la visualización ecográfica de las estructuras medulares no resulta óptima. Está contraindicada la extirpación de un hoyuelo por razones estéticas hasta que se excluya la existencia de una anomalía subyacente^15-20.

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Introducción: Los trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial conllevan una disminución del aporte energético celular, lo que puede afectar al crecimiento y al desarrollo del pelo.

Objetivo: Valorar si una técnica sencilla, como es el análisis microscópico del pelo, podría servir como herramienta de orientación diagnóstica de las enfermedades mitocondriales.

Resultados: Se estudiaron 13 pacientes con enfermedad mitocondrial, de los cuales 6 tenían el pelo quebradizo y fino, pero sólo uno de ellos presentaba alteraciones más concretas (pili torti et canaliculi). En el grupo de controles sanos no se observó ninguna alteración.

Conclusiones: Las alteraciones del pelo pueden formar parte del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, al ser tan inespecíficas, por sí solas son poco útiles como herramienta de orientación diagnóstica.

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47,XXY). El síndrome 48,XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48,XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos».

Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48,XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal.

Conclusiones: El síndrome 48,XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).

La enfermedad trofoblástica gestacional consistente en una mola hidatiforme completa con un feto gemelar vivo, es una complicación obstétrica infrecuente. Conlleva un riesgo importante de complicaciones para la madre y el feto, por lo que son pocas las gestaciones que se dejan evolucionar; de ahí que sea poco lo que conocemos acerca de la patología que puede afectar a estos recién nacidos.

Presentamos el caso de una gestación gemelar de estas características, que finalizó con cesárea la semana 32 + 3. Durante el ingreso, el recién nacido presentó datos de coagulación intravascular diseminada sin repercusión clínica, lo que requirió tratamiento con vitamina K, y con resolución espontánea. Descartadas otras posibles causas, se atribuyó a la gestación trofoblástica.

No hemos encontrado casos documentados en la bibliografía de alteraciones de la coagulación tras gestaciones trofoblásticas, probablemente debido a los pocos casos con evolución natural. Deberíamos prestar atención a este nuevo aspecto, ya que puede constituir un riesgo añadido para el neonato.