Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

Congenital contractural arachnodactyly and dolichostenomelia (Beals syndrome)

J.M. Lloreda-García, J.M. Donate-Legaz, J. de la Peña y de Torres
Servicio de Pediatría. Sección de Neonatología. Hospital «Santa María del Rosell». Cartagena (Murcia)

Tagged under Volumen 65 número 10 noviembre 2007, síndrome de Beals, aracnodactilia, dolicostenomelia, contracturas articulares, síndrome de Marfan

Publicado en Notas clínicas

Diagnóstico clínico de sospecha para una nueva mutación en el gen COL5A1 contenido en el panel del síndrome de Marfan-Like

Clinical diagnosis of suspicion of a Marphan-Like Syndrome with a possible new mutation on the gen COL5A1

L. Burgueño Torres, M.R. Mourelle Martínez, J.M. de Nova García, M. Diéguez Pérez
Departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas. Facultad de Odontología. Universidad Complutense de Madrid. Madrid

Tagged under Síndrome de MarfanLike, síndrome de Marfan, craneofacial, volumen 78 números 1 y 2 enerofebrero 2020

Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

Congenital contractural arachnodactyly and dolichostenomelia (Beals syndrome)

Diagnóstico clínico de sospecha para una nueva mutación en el gen COL5A1 contenido en el panel del síndrome de Marfan-Like

Clinical diagnosis of suspicion of a Marphan-Like Syndrome with a possible new mutation on the gen COL5A1

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