Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.

Objetivo: Hacer una revisión de la literatura, así como aportar 2 nuevos casos de dislocación testicular postraumática, una patología poco frecuente en las urgencias pediátricas. Para ello, se realizó un estudio de las publicaciones en revistas de impacto en castellano e inglés, con la finalidad de acercarnos a un diagnóstico y un manejo lo más rápido y eficaz posible.
Casos clínicos: Se presentan los casos clínicos de 2 niños que acudieron al Servicio de Urgencias Pediátricas del Hospital Torrecárdenas durante los años 2010-2012 tras sufrir sendos accidentes. Ambos fueron diagnosticados de dislocación testicular mediante exploración física, con posterior confirmación ecográfica. El tratamiento en los 2 casos fue quirúrgico (orquidopexia).
Resultados: En ambos casos la evolución posquirúrgica fue favorable y no presentaron secuelas posteriores.
Conclusión: La dislocación testicular es una rara entidad, de aproximadamente 1 caso/año en nuestro medio, que debe tenerse en cuenta en los traumatismos abdominopélvicos, ya que su diagnóstico y tratamiento precoz (generalmente quirúrgico) cobra especial importancia.

La criptorquidia o testículo no descendido es el trastorno de las glándulas endocrinas masculinas más común en los niños. Se define como la falta de testículo en el escroto, secundaria a una anomalía en el proceso de descenso, y se engloba en el síndrome de escroto vacío. Su incidencia varía entre el 3,4 y el 5,8% en los niños nacidos a término.

Las razones más importantes para su tratamiento son: fecundidad disminuida, aumento de la tasa de neoplasias malignas, riesgo aumentado de torsión testicular o de lesión contra el pubis y estigma psicológico del escroto vacío.

La criptorquidia es una manifestación bien conocida de anomalías cromosómicas y un componente común de más de 50 síndromes de anomalías congénitas múltiples.

El diagnóstico se realiza por la anamnesis y el examen físico debiendo determinar situación, tamaño, comparación con el otro lado, desarrollo del escroto, movilidad, presencia o no de reflejo cremastérico, tamaño y morfología del escroto y del pene y signos de hernia inguinal.

Puede clasificarse por su ubicación en teste no palpable o palpable, que, a su vez, se diferencian en criptorquidia o ectopia testicular.

En los casos de testes no descendidos palpables no es necesaria una evaluación analítica para contribuir al diagnóstico.

La hormonoterapia se realiza con gonadotropina coriónica (hCG) y está recomendada en testículos inguinales distales o en aquellos que se encuentren en la entrada del escroto.

En el caso de testes palpables uni- o bilateralmente se realiza una orquidopexia; en el caso de los no palpables se recomienda una incisión inguinal inicial para la exploración adecuada del canal inguinal: si se aprecia un testículo de características normales, se realiza orquidopexia; si se localizan testes atróficos o restos testiculares, se realiza exéresis; si no se localizan restos en el canal inguinal, se realiza una inspección intrabdominal con la óptica de laparoscopia. Actualmente, se recomienda para el tratamiento del testículo intrab­dominal la orquidopexia asistida por laparoscopia.