Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Introducción: La presentación neonatal de las dermatosis vesiculosas supone numerosos diagnósticos diferenciales.
Caso clínico: Recién nacido de sexo femenino que en el primer día de vida presentó lesiones vesiculosas de distribución lineal, más marcadas en las extremidades inferiores. En el día 4 se inició tratamiento con flucloxacilina intravenosa debido a una infección secundaria de las lesiones (10 días de tratamiento). Los marcadores de infección sistémica fueron negativos, y sólo destacaba una eosinofilia. La biopsia de piel mostró el estadio vesiculoso de incontinentia pigmenti. La evolución se caracterizó por una recurrencia de las lesiones en las primeras semanas de vida y el desarrollo posterior de una lesión verrugosa. La paciente tenía antecedentes maternos de lesiones similares al nacer; actualmente la madre tiene alopecia cicatricial e hipopigmentación de las extremidades inferiores.
Conclusión: La incontinentia pigmenti es una genodermatosis sistémica rara que afecta al sexo femenino. La distribución típica de las lesiones cutáneas junto con una historia similar en las mujeres de la familia son factores que sugieren la presencia de esta entidad clínica.

Se presenta un caso de queratodermia palmoplantar difusa de Unna-Thost/Vörner en un niño con antecedentes familiares de esta enfermedad. Este proceso no es muy frecuente, si bien su clínica característica y su herencia autosómica dominante hacen que el diagnóstico de presunción sea fácil. El papel del pediatra en estos casos es, una vez confirmado el diagnóstico, descartar que exista sordera asociada mediante un estudio de potenciales evocados, y lograr un desarrollo de la marcha y de la función manual normales. El pediatra debe coordinar un tratamiento multidisciplinario encaminado a la rehabilitación funcional.

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.

Las epidermólisis ampollosas hereditarias abarcan un grupo de genodermatosis poco frecuentes, que se caracterizan por la excesiva susceptibilidad de la piel y las mucosas a desprenderse de los tejidos subyacentes ante fricciones o traumatismos mecánicos. Presentamos el caso clínico de un niño de 5 meses de edad con una epidermólisis ampollosa simple hereditaria.

Atlas de Dermatología Pediátrica (2.ª ed.)

Albisu Y.

Madrid: Ergon, 2009; 343 págs.

El autor tenaz siempre encuentra una segunda oportunidad. La ha conseguido merecidamente y con esfuerzo elogiable el doctor Yon Albisu, que ahora tiene la ocasión de ofrecer una visión completa de los procesos dermatológicos de interés en la pediatría primaria o básica. Si la primera versión resultó ciertamente un libro muy interesante, dentro de la cada vez más numerosa bibliografía dermatológica pediátrica, en esta otra alcanza la perfección, al menos en los límites propuestos, ya que renuncia a presentar los hallazgos histológicos mostrados por la fácil biopsia cutánea y omite deliberadamente la terapéutica. El objetivo, al que se atiene el autor, es el diagnóstico clínico. En el subtítulo lo considera como diagnóstico por la imagen, lo que podría evocar erróneamente la versión moderna del radiodiagnóstico.

No es la primera vez que advertimos un cierto retraso en la formación pediátrica respecto a la dermatología del niño. Quizás en otra época el pediatra clínico, agobiado por la enorme morbilidad infantil, confiaba estos problemas al dermatólogo amigo. Así, han ido apareciendo personalidades médicas que han dedicado sus mayores esfuerzos al estudio, la investigación y la asistencia de la patología dermatológica pediátrica. Por tanto, la mayor parte de los libros han sido redactados por dermatólogos, generales o con especial dedicación a la patología de la piel en el menor. Hace 7 años tuve el honor de presentar una monografía de tratamiento de las enfermedades dermatológicas en niños y adolescentes, escrita en colaboración por el pediatra M. Casanova Bellido y el dermatólogo J.M. Fernández Vozmediano. Un poco después, en 2005, Albisu publicó la primera edición del libro ahora comentado. La transformación del terreno de la pediatría hace que las lesiones dermatológicas ocupen un lugar destacado y ya pueda enfocarlas el mismo pediatra de atención primaria o extrahospitalaria, al menos en un primer momento. En la obra del Dr. Albisu destaca el hecho de realizarla él solo, como pediatra clínico, hecho que fue subrayado por el profesor Juan Rodríguez Soriano al prologar la primera edición y también esta segunda. Aunque ha sido profesor titular de pediatría en la Universidad del País Vasco y jefe de servicio en el Hospital de Donostia, Albisu proclama su papel como pediatra de atención primaria y dirige el fruto de su esfuerzo a los que trabajan en esta primera línea de la pediatría.

La numerosa patología dermatológica presenta, por un lado, dermopatías prácticamente exclusivas de la edad infantil, como la dermatitis del área de pañal (ahora rara) en un extremo, y en el otro la acrodermatitis enteropática; en segundo lugar, podemos encontrar enfermedades predominantes en niños pero posibles en la edad adulta, como el eccema atópico, el estrófulo, las piodermitis, las tiñas o los exantemas infecciosos; en tercer lugar, las dermopatías con aparición indistinta en niños y adultos, como pueden ser el acné, la alopecia, el eritema multiforme, el eccema de contacto, el herpes simple, la micosis, la sarna o los exantemas medicamentosos. Hay un grupo que en principio se considera exclusivo del adulto, como la alopecia androgénica, el pénfigo vulgar, la rosácea o el sarcoma de Kaposi, sin entrar en ningún apartado en una enumeración completa. Queda claro el interés en deslindar el terreno de la dermatología pediátrica, por ahora considerada por la mayoría como una zona fronteriza donde confluyen el papel científico, docente y asistencial del pediatra y el dermatólogo. En esta frontera ha desarrollado su obra el Dr. Albisu, al tener la oportunidad de acumular y documentar debidamente una experiencia de 40 años. El fruto de ello es el libro que el lector tiene en sus manos.

Al revisarlo comprobará que comienza su excelente trabajo con una introducción muy didáctica y útil a modo de índice de diagnóstico diferencial orientado por problemas y según los grupos morfológicos de enfermedades dermatológicas. Dedica a continuación un largo capítulo a las enfermedades de la piel en el periodo neonatal. Luego continúa con los distintos procesos, sistematizándolos según la lesión fundamental que presentan, como erupciones eccematosas, enfermedades papuloescamosas, enfermedades ampollosas, afecciones de las glándulas sebáceas, genodermatosis, tumores cutáneos, procesos vasculares, infecciones (distinguiendo entre bacterianas, víricas y micóticas), enfermedades exantemáticas, infestaciones por parásitos y picaduras de animales, trastornos de la pigmentación, síndromes de hipersensibilidad, vasculitis y enfermedades del colágeno vascular, síndromes neurocutáneos, síndromes del sistema reticuloendotelial o histiocitosis y trastornos del pelo y de las uñas, para terminar con un amplio capítulo de miscelánea.

En todos los casos se ofrece de manera muy eficiente la orientación diagnóstica pensando en la tarea clínica del pediatra. Por ello, la riqueza iconográfica es destacable y admirable, apoyada en el archivo del autor y algunos colaboradores y en la tarea de la editorial Ergon, digna del mayor encomio, aunque ya nos tiene acostumbrados a ello, como primera empresa editorial que es dedicada a los libros de pediatría. Enhorabuena a todos.