Novartis ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva para Cosentyx® (secukinumab) para el tratamiento de la psoriasis en placas moderada/grave en niños y adolescentes de 6 a <18 años.

Introducción: Las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéter central en neonatos aumentan la morbimortalidad. La clorhexidina es un antiséptico de amplio espectro que disminuye la colonización bacteriana cutánea y las tasas de infección asociada a catéter en neonatos. Comparamos las tasas de infección con limpieza con clorhexidina acuosa frente a las medidas de higiene convencional.
Metodología: Estudio experimental prospectivo no aleatorizado de los neonatos con dispositivo intravascular central de la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital General de Medellín. En el grupo experimental se implementó una toalla desechable impregnada con clorhexidina acuosa al 2%, sin retirar ni enjuagar el producto; el control recibió el baño tradicional. La limpieza se inició tras el primer día de vida y a frecuencia interdiaria independiente del peso o la edad gestacional. El estudio duró 6 meses; en los tres primeros se realizó el baño con clorhexidina y en los últimos los cuidados convencionales.
Resultados: Participaron 133 pacientes, 61 en el grupo experimental y 72 en el control. En la mediana del peso al nacer (1.960 y 1.927 g) no hubo diferencia significativa (p= 0,905) entre ambos. El grupo experimental con clorhexidina tenía más pacientes con ventilación mecánica (42,6 vs. 15,35%) con una diferencia significativa (p= 0,001). No hubo diferencia en las medianas del tiempo de estancia hospitalaria y permanencia del catéter (p= 0,189 y 0,246). La tasa de infección del torrente sanguíneo se redujo de 5,1 a 3,8 por 1.000 días de catéter (p= 1,0), siendo el germen más aislado Staphylococcus aureus meticilín-sensible.
En el análisis secundario, la intervención intraabdominal y los múltiples accesos vasculares centrales fueron predictores de infección asociada al catéter.
Conclusiones: La limpieza cutánea con clorhexidina acuosa al 2% es una medida que puede reducir la infección asociada a catéter. Fue segura en neonatos de más de 25 semanas y más de 650 g desde el segundo día de vida.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: La infección del cefalohematoma es una patología muy infrecuente, aunque potencialmente grave por las complicaciones asociadas que puede conllevar: osteomielitis del hueso subyacente, meningitis o sepsis.

Caso clínico: Se expone un caso de una recién nacida por cesárea con antecedente de atresia duodenal intervenida, que desarrolla, al octavo día de vida, la infección de un cefalohematoma con cuadro séptico y meningitis asociada. Tras un drenaje del cefalohematoma y la administración de antibioterapia durante 3 semanas, la paciente evoluciona favorablemente.

Conclusión: Ante la sospecha de la infección de un cefalohematoma, el drenaje del mismo es la clave diagnóstica y terapéutica, ya que la antibioterapia de forma aislada puede no ser suficiente para erradicar el patógeno. Se deben descartar otras complicaciones asociadas, como meningitis, sepsis u osteomielitis del hueso subyacente.

La miocardiopatía dilatada en pediatría es un reto para los cardiólogos pediátricos, tanto por su etiopatogenia como por su pronóstico. Presentamos el caso de un lactante de 1 mes y medio de vida con diagnóstico de miocardiopatía dilatada cuya madre estaba infectada por el virus de la inmunodeficiencia humana.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

Introducción: La alimentación del niño en sus 2 primeros años está influida por diversos factores que condicionarán su crecimiento y futura salud. Con este estudio se pretende elaborar un consenso sobre los factores implicados en la correcta alimentación de los niños de 6-24 meses de edad que pueda emplearse en la práctica clínica.
Material y métodos: Un comité científico de 3 pediatras expertos en nutrición infantil desarrolló una primera propuesta de ítems/dimensiones (fase I). La inclusión de estos ítems en el consenso fue evaluada por 51 pediatras. Se seleccionaron los ítems que alcanzaron acuerdo en ≥66,6% de los pediatras y/o ≥2 miembros del comité (fase II). Otros 29 pediatras más evaluaron el uso del consenso mientras atendían a 87 niños en su práctica clínica (fase III).
Resultados: Se alcanzó consenso en una sola ronda, que incluyó 33 de los 36 ítems propuestos, agrupados en 3 dimensiones: ambiente familiar (n= 6), historia clínica del niño (n= 4) y alimentación complementaria (n= 23). La evaluación del uso del consenso en la práctica clínica mostró que, en el 90,8-94,3% de los casos, los pediatras estaban conformes con los ítems y los comprendían satisfactoriamente. Además, el 70,1-88,5% lo consideró fácil de usar, con un tiempo de utilización adaptable al de la práctica clínica e integralmente adecuado.
Conclusiones: Este estudio permitió desarrollar un consenso sobre los factores a tener en cuenta en la correcta alimentación de los niños de 6-24 meses de edad que pueda emplearse como guía de consulta por los pediatras en su práctica clínica

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.

Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).

A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Introducción: El inicio del consumo de tabaco y alcohol y el descenso de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) se producen mayoritariamente en la adolescencia, etapa en la que se desarrolla la automedicación. El objetivo del presente estudio es describir estas variables y explorar las diferencias por sexo y edad.
Sujetos y métodos: Estudio descriptivo transversal de una muestra de adolescentes. Se aplicó una escala de CVRS y cuatro indicadores de salud sobre el uso de medicamentos, tabaco y alcohol. Se utilizó el análisis de la varianza (ANOVA) para comprobar las diferencias entre sexos y edades en los consumos, el análisis multivariante de la varianza (MANOVA) para la CVRS y las correlaciones de Pearson para explorar las relaciones entre las variables.
Resultados: La tasa de consumo de analgésicos/antipiréticos fue del 65,1%, antibióticos del 40% y tranquilizantes/relajantes/para dormir del 9%, de los que se consumieron sin prescripción el 59,1, el 33 y el 63,3%, respectivamente. En el ANOVA se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre sexos para el uso de medicación, y entre edades para el resto de los indicadores. El MANOVA mostró también diferencias en la CVRS según el sexo y la edad. Todas las correlaciones estadísticamente significativas (a excepción de la existente entre el «apoyo social y pares» y el «consumo de alcohol») fueron negativas.
Conclusiones: Las chicas presentan una peor CVRS y una mayor automedicación, y los adolescentes de 17 años una peor CVRS y un mayor consumo de medicamentos, tabaco y alcohol. Las correlaciones entre la CVRS y los indicadores son predominantemente negativas. Se encuentran correlaciones entre las dimensiones de CVRS y el consumo de sustancias, diferenciadas según el sexo y la edad.

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

• Entre las causas principales se encuentran aquellas relacionadas con infecciones de las vías respiratorias, las alergias y el aparato digestivo
• La microbiota tiene un papel clave en el desarrollo de un sistema inmunológico fuerte y la prevención de enfermedades
• Los prebióticos y probióticos contribuyen a mantener el equilibrio en la microbiota intestinal y reforzar el sistema inmunitario de pequeños y adultos

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

La leche humana es el alimento recomendado para los lactantes en los primeros 6 meses de vida de manera exclusiva y hasta los 2 años, junto con la alimentación complementaria. En los casos en que ésta no sea posible, las fórmulas infantiles ofrecen una alternativa para la alimentación de los lactantes. Dichas fórmulas toman como modelo la leche materna, por lo que han ido incorporando cambios en su composición, como una disminución del contenido proteico o la adición de componentes bioactivos, como oligosacáridos o membranas de glóbulos lipídicos de la leche, que intentan disminuir las diferencias entre estas fórmulas y la leche humana.

La recomendación global de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de dar «lactancia exclusivamente materna durante los primeros 6 meses de vida» es considerada por las madres y los profesionales sanitarios un objetivo nutricional idóneo para cualquier lactante, si así se desea y no hay impedimento para efectuarla. Es importante destacar que el llamado «Tercer Mundo», con millones de desfavorecidos, era y es el objetivo fundamental de la difusión y puesta en marcha de un programa de salud de la OMS muy amplio, en el que se incluye dicha recomendación. Las circunstancias socioeconómicas y culturales en los países de nuestro ámbito occidental son diferentes, con una historia bien establecida, por lo que las recomendaciones de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition son compatibles con la citada recomendación de la OMS respecto a la introducción de la alimentación complementaria desde los 4 meses. Por ello, esta recomendación debe aplicarse con flexibilidad en nuestro ámbito pediátrico y vigilar los riesgos de ferropenia que puede conllevar.

Cord blood banking for potential future transplantation

El enfermo oncológico es un paciente con alto riesgo de desnutrición. En este tipo de pacientes es prioritario el diseño de un soporte nutricional personalizado y precoz para conseguir una mejor tolerancia al tratamiento, una buena evolución en su enfermedad de base y una mejora de su calidad de vida. La nutrición parenteral queda reservada para cortos periodos en los que surgen complicaciones importantes durante la quimioterapia y la radioterapia (mucositis, enteritis...), pero es esencial en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, así como en su complicación más importante, la enfermedad de injerto contra huésped, en que puede prolongarse durante largos periodos de tiempo. Es fundamental el conocimiento de las alteraciones metabólicas que tienen lugar, así como las variaciones en el gasto energético en reposo y la composición corporal para ajustar los aportes de forma segura y eficaz, minimizando las complicaciones.

Los indicadores bibliométricos basados en las citas se apoyan en el supuesto de que los trabajos importantes son usualmente citados, mientras que los irrelevantes se ignoran. En esta entrega se exponen los supuestos básicos del análisis de citas y el método de cálculo de los indicadores, así como sus ventajas, inconvenientes y limitaciones. También se discuten las estrategias en las que se apoyan las revistas y los investigadores para aumentar el número de citaciones y los artículos más citados en la revista Acta Pediátrica Española. Los indicadores básicos más utilizados son el número de citas recibidas por una unidad de investigación (autor, grupo, institución, país, revista o área temática), el promedio de citas por trabajo, el número de trabajos muy citados, el índice h, los indicadores basados en el índice h y el indicador corona (crown indicator). Entre los indicadores extraídos del análisis de referencias se exponen la vida media, el índice de Price y el índice de aislamiento.

La hemiplejía alternante de la infancia es un síndrome raro con manifestaciones tempranas. Su incidencia ha sido estimada en 1 de cada 1.000.000 nacimientos. Su patogenia es desconocida. Recientemente, se ha identificado la mutación ATP1A3 en la mayoría de estos pacientes. Por lo general, se suele presentar después de los 18 meses, produciéndose episodios repetidos de hemiplejía prolongada, así como eventos paroxísticos que se repiten, especialmente movimientos oculares, que pueden acompañar o apreciarse aisladamente en relación con la hemiplejía. La forma de presentación clínica consiste en movimientos oculares paroxísticos descubiertos en los 3 primeros meses de vida en más del 80% de los casos. Otro hallazgo es la desaparición de los síntomas con el sueño, que reaparecen sólo 10-20 minutos antes de despertar. Algunos niños manifiestan un retraso del desarrollo, así como alteraciones motoras adicionales, como ataxia, debilidad, distonía o espasticidad. El diagnóstico se establece mediante criterios clínicos. La flunarizina, un fármaco con efectos bloqueantes sobre los canales de calcio, disminuye la duración, la intensidad y/o la frecuencia de crisis en un gran número de pacientes, por lo que se ha convertido en el principal pilar del tratamiento.

• El 60% de los niños con psoriasis ven afectadas sus vacaciones y momentos de ocio a causa de su enfermedad¹. 
• La enfermedad pediátrica puede tener repercusiones sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños.
• La derivación temprana a una unidad especializada facilita el control de la enfermedad.

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

En el concepto de «pedagogía hospitalaria» conviene tener presente cuatro ideas clave: a) la humanización actúa como epicentro de la atención sanitaria, especialmente desde el siglo xxi; b) cabe considerarla como una sección más del Servicio de Pediatría; c) está más allá de la medicina y más allá de la educación especial, y d) es mucho más que un aula hospitalaria, pues su labor se extiende más allá de sus paredes.

En este artículo comentamos algunos aspectos generales de las Unidades Pedagógicas Hospitalarias (UPH) de la Comunidad Valenciana y centramos nuestra atención sobre la labor efectuada por la UPH del Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario de Alicante. Con nuestra experiencia fundamentamos una conclusión: toda UPH debe convertirse en instrumento docente y también terapéutico, totalmente integrado en el Servicio de Pediatría, y su labor es una buena oportunidad para iniciar el camino de «hospital líquido», entendiendo como tal el que sale de sus paredes y convive con la sociedad.

La alimentación y la actividad física antes y durante el embarazo afectan de forma importante a la salud de la madre y de su hijo. Además, el periodo de lactancia acarrea un aumento de las necesidades de energía y nutrientes para la madre. Existe cada vez un mayor número de datos científicos sobre la trascendencia de la alimentación en las primeras etapas de la vida y el riesgo de desarrollar posteriormente enfermedad, que se engloba en la noción de «la nutrición en los mil primeros días». La intervención nutricional preventiva debería comenzar en el periodo periconcepcional, prolongarse durante el embarazo y los primeros años de vida y continuar como un programa de desarrollo de hábitos de vida saludable. Durante estos periodos es preciso que la mujer consiga alcanzar una ingesta suficiente de determinados nutrientes, más que un aumento en el aporte energético total. El pediatra debe considerarse un agente de salud pública clave para mejorar los hábitos de salud de toda la población. Desde el Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría se ha considerado de interés que el pediatra conozca las recomendaciones actuales para la alimentación de la mujer embarazada y lactante, con el fin de ejercer su influencia sobre la salud del recién nacido y del lactante.

La incidencia de reacciones alérgicas a los corticoides en los niños es baja, especialmente si tenemos en cuenta su amplia utilización en pediatría. Se han descrito reacciones graves tras la administración de corticoides, por lo que la alergia a éstos debe tenerse presente cuando se utilicen. La vía de administración que más frecuentemente induce reacciones adversas graves es la sistémica, y los fármacos más frecuentemente implicados son la metilprednisolona y la hidrocortisona. Se debe realizar un diagnóstico adecuado que confirme la hipersensibilidad al corticoide sospechoso, así como pruebas de tolerancia a otros corticoides con el objetivo de ofrecer al paciente un tratamiento alternativo. Presentamos el caso de un adolescente de 14 años de edad con una reacción alérgica grave tras la administración de metilprednisolona.

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

Introducción: Con la finalidad de prevenir la infección nosocomial (IN) en los recién nacidos con un peso <1.500 g, se implanta un programa de intervención. El objetivo de este estudio es analizar los resultados obtenidos en las tasas de IN antes y después de implantar dicho programa.
Población y método: Estudio descriptivo y retrospectivo de niños prematuros nacidos en nuestra unidad con un peso <1.500 g durante dos periodos de tiempo: un primer grupo de nacidos en los 2 años anteriores al inicio del proyecto (2007-2008: grupo preintervención) y un segundo grupo de nacidos tras la intervención (segundo semestre de 2009, y años 2010-2011: grupo postintervención). Excluimos los fallecidos o trasladados en las primeras 72 horas de vida.
Resultados: En el periodo preintervención nacen 45 niños con un peso <1.500 g. Descartamos 1 fallecido y 9 traslados (n= 35). En el periodo postintervención nacen 58 prematuros. Excluimos 3 fallecidos y 7 traslados (n= 48). No existen diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo, los embarazos múltiples, la edad gestacional y el peso al nacimiento entre ambas poblaciones, ni tampoco respecto a los días de ingreso, las vías centrales, la nutrición parenteral, la ventilación mecánica y la lactancia materna. Observamos un aumento significativo en los días de antibioterapia en el grupo postintervención. En los resultados de IN se observa una tendencia, aunque no significativa, a la disminución de los porcentajes, las tasas y las densidades de IN en el grupo postintervención.
Conclusiones: Tras la aplicación de un programa de prevención, apreciamos una tendencia a disminuir los porcentajes y las tasas de IN en el grupo postintervención, sin llegar a ser significativa probablemente debido al reducido número de la muestra de estudio.

El contacto «piel con piel» tras el nacimiento ha demostrado efectos beneficiosos sobre la adaptación a la vida extrauterina y el vínculo madre-hijo, así como sobre la frecuencia y la duración de la lactancia materna. Teniendo en cuenta que la mayoría de los episodios aparentemente letales neonatales precoces se producen en las primeras 2 horas de vida, durante el contacto piel con piel, creemos imprescindible garantizar la vigilancia en ese periodo.

Introducción y objetivo: La tos ferina, lejos de estar en proceso de erradicación, presenta una incidencia cada vez más elevada en nuestro medio. Si bien la mortalidad es menor del 1%, la morbilidad es elevada y supone un coste considerable para la sociedad. El objetivo de este trabajo es analizar la incidencia de las hospitalizaciones relacionadas con la tos ferina en niños en un área periférica de Madrid.
Métodos: Estudio retrospectivo mediante revisión de la historia clínica electrónica de los pacientes ingresados en el servicio de pediatría con diagnóstico de síndrome pertusoide, desde enero de 2008 hasta diciembre de 2012. Se calcula la tasa de incidencia de hospitalización por síndrome pertusoide y el tiempo medio de la estancia.
Resultados: La incidencia de hospitalización fue de 34 casos/100.000 menores de 5 años/año. En 2011 se concentraron más del 25% de los casos, con una incidencia de 68/100.000 menores de 5 años. El 100% de los casos se produjo en menores de 1 año. Más de la mitad de los pacientes tenía historia familiar de la enfermedad. La media (± desviación estándar) de la estancia fue de 6,1 (± 3,5 días). El 6,2% de los pacientes requirió el ingreso en una unidad de cuidados intensivos. No detectamos casos de mortalidad.
Conclusiones: La incidencia de hospitalización por tos ferina en menores de 5 años presenta una tendencia ascendente.

La hiponatremia dilucional yatrogénica es una entidad clínica infradiagnosticada y evitable, que puede tener consecuencias mortales, como el edema cerebral agudo. La administración de fluidos intravenosos hiposódicos de mantenimiento, según la pauta clásica de Holliday y Segar, es un factor determinante para la aparición de dicha entidad o para el agravamiento de las formas leves de hiponatremia, sobre todo en los pacientes pediátricos tras cirugía o ingresados por patologías agudas, cuyo riñón es incapaz de excretar agua libre por un exceso de hormona antidiurética (ADH). Los fluidos isonatrémicos pueden prevenir la aparición de la citada hiponatremia y sus temibles complicaciones. Presentamos un caso de evolución satisfactoria, con objeto de concienciar al personal sanitario de la necesidad de abandonar los fluidos hiposódicos y utilizar como fluidos de mantenimiento aquellos con un contenido de sodio más próximo al del plasma.

En este artículo se revisan aspectos prácticos sobre la hidratación en la infancia de interés para la asistencia pediátrica. En primer lugar, la evaluación de la pérdida de peso neonatal debido al agua extracelular ayuda a prevenir la deshidratación en los primeros días. Por otro lado, el pediatra debe insistir en la necesidad de satisfacer correctamente las necesidades de hidratación para cada edad, pues los valores de ingesta de agua recomendados suelen ser superiores a los realmente consumidos por el niño. Por último, se revisan las recomendaciones sobre la temperatura del agua para preparar el biberón a partir de las normas de control tanto del agua de consumo humano como de la fórmula infantil en polvo.

En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura.

La candidiasis cutánea congénita es una infección poco frecuente, producida por Candida spp., que se desarrolla en la primera semana de vida. Su curso es habitualmente benigno y autolimitado, aunque existen casos graves de infección diseminada.
Se presentan 2 casos de recién nacidos con eritema generalizado y rápida evolución a exantema papulopustular. En los cultivos de las lesiones se aisló Candida albicans. Ambos recibieron tratamiento tópico y presentaron una evolución favorable y sin complicaciones.
Se revisan los factores de riesgo, la fisiopatología, las formas de presentación y la evolución de la candidiasis cutánea congénita.

Introducción: La presentación neonatal de las dermatosis vesiculosas supone numerosos diagnósticos diferenciales.
Caso clínico: Recién nacido de sexo femenino que en el primer día de vida presentó lesiones vesiculosas de distribución lineal, más marcadas en las extremidades inferiores. En el día 4 se inició tratamiento con flucloxacilina intravenosa debido a una infección secundaria de las lesiones (10 días de tratamiento). Los marcadores de infección sistémica fueron negativos, y sólo destacaba una eosinofilia. La biopsia de piel mostró el estadio vesiculoso de incontinentia pigmenti. La evolución se caracterizó por una recurrencia de las lesiones en las primeras semanas de vida y el desarrollo posterior de una lesión verrugosa. La paciente tenía antecedentes maternos de lesiones similares al nacer; actualmente la madre tiene alopecia cicatricial e hipopigmentación de las extremidades inferiores.
Conclusión: La incontinentia pigmenti es una genodermatosis sistémica rara que afecta al sexo femenino. La distribución típica de las lesiones cutáneas junto con una historia similar en las mujeres de la familia son factores que sugieren la presencia de esta entidad clínica.

Objetivo: Precisar las indicaciones quirúrgicas y la realización de pruebas diagnósticas en pacientes con anomalías estructurales del riñón y las vías urinarias de diagnóstico prenatal.
Material y métodos: Se ha revisado la bibliografía más reciente y se han comparado los resultados con la encuesta enviada a los 108 inscritos en la II Reunión Nacional de Nefrourología Pediátrica (nefrólogos y urólogos pediátricos, principalmente) sobre sus pautas de actuación. Se obtuvieron 30 respuestas.
Resultados: Casi el 90% de las hidronefrosis de diagnóstico intraútero son transitorias. Los pacientes con un diámetro anteroposterior de la pelvis renal en ecografía <15 mm, realizada no antes del tercer día de vida, no deben ser objeto de pruebas invasivas. No se recomienda realizar una cistografía a todos los niños con dilatación de manera sistemática. En el renograma diurético, la pérdida de función renal en sucesivos renogramas es el principal indicador de intervención. Se recomienda realizar profilaxis antibiótica en pacientes de riesgo.
Conclusión: Las respuestas a la encuesta coinciden mayoritariamente con lo recomendado en la bibliografía. El plan inicial con estos pacientes debe ser mínimamente invasivo. Los estudios deben realizarse en el momento del nacimiento en caso de sospecha de obstrucción bilateral o de vía común. En caso de dilataciones unilaterales, la evaluación debe efectuarse a partir del tercer día de vida. Recomendamos realizar profilaxis antibiótica, al menos hasta finalizar los estudios, en las hidronefrosis graves.

Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el denominado «golpe de calor», tanto clásico como relacionado con el ejercicio, es el más grave, y representa una amenaza para la vida del paciente. Esta entidad se define como una elevación de la temperatura corporal central mayor de 40 ºC acompañada de signos de disfunción neurológica (confusión, ataxia, disminución del nivel de conciencia, convulsiones o coma). Las complicaciones pueden ser graves, e incluyen las siguientes: fallo renal agudo, el fallo hepático, rabdomiolisis, colapso cardiovascular, alteraciones hidroelectrolíticas, trombocitopenia, coagulación intravascular diseminada y fallo multiorgánico. El golpe de calor se produce cuando los mecanismos de adaptación de la pérdida de calor se ven abrumados, lo que provoca un desequilibrio entre la producción y la pérdida de calor. Además, existen factores intrínsecos (edad, sexo, enfermedad crónica, medicación, deshidratación, obesidad...) y extrínsecos (temperatura y humedad ambiental, ejercicio físico...) que pueden contribuir al desarrollo de un golpe de calor. El tratamiento se basa en el enfriamiento inmediato, el soporte de la función sistémica y la prevención de las complicaciones. El pronóstico depende de la severidad de la afectación del sistema nervioso central, así como de la intensidad y la duración de la hipertermia.
Presentamos el caso de un varón de 13 años en tratamiento con topiramato y metilfenidato, que sufrió un golpe de calor mientras realizaba ejercicio en un ambiente caluroso, y describimos la sintomatología que compone esta entidad.

Introducción: Los momentos inmediatos al nacimiento son muy importantes para el establecimiento de la microbiota intestinal, que contribuye al desarrollo del intestino, la prevención de la colonización de patógenos, la digestión y la síntesis de nutrientes, así como a la maduración del sistema inmunitario y neuronal. La colonización intestinal se produce principalmente durante los primeros días de vida, influida por diversos factores, como el tipo de parto y lactancia, al igual que las características del medio en el que se encuentra el neonato. Además, la diferente composición de la microbiota intestinal y su funcionalidad parece estar asociada a la dieta, tanto materna como del recién nacido. En este artículo se hace una revisión actualizada de la literatura científica sobre la influencia del tipo de parto y la lactancia, así como la suplementación de prebióticos y probióticos en la madre y el neonato, en la composición de la microbiota intestinal de los recién nacidos.
Métodos: En este trabajo se analizan con detalle 19 artículos publicados en los últimos 10 años obtenidos en diferentes bases de datos (NCBI, Web of Science, Elsevier Journal, Science Direct). Se han analizado estudios realizados únicamente en humanos.
Resultados: Los tipos de parto y lactancia pueden modificar la composición de la microbiota intestinal del neonato. Además, la suplementación de probióticos en las madres y los neonatos puede aumentar los géneros Bifidobacterium y Lactobacillus en el intestino del recién nacido. No obstante, se necesitan más estudios para evaluar los efectos de los probióticos en el desarrollo y la funcionalidad de la microbiota intestinal de los neonatos. Por otro lado, la suplementación de prebióticos puede inducir la producción de metabolitos secundarios capaces de modular el epigenoma del neonato.
Conclusiones: Se requieren nuevos estudios para investigar los mecanismos exactos que propician las modificaciones del microbioma neonatal y las posibles estrategias nutricionales personalizadas para un adecuado desarrollo de los niños.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

Introducción: Desde la infancia y la adolescencia pueden aparecer alteraciones en el metabolismo de los lípidos e hidratos de carbono junto con alteraciones en la nutrición, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede menguar el desarrollo de episodios patológicos (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los Estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas y de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado de nutrición en adolescentes de 15-18 años de una comunidad de Sonora.
Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico, de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, en quienes se determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, los valores de insulina y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR), tomando como punto de corte 3,16 para considerar resistencia a la insulina (RI).
Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) de sexo femenino. La prevalencia de sobrepeso-obesidad era del 32,1%. Un 17,9% presentaba RI, un 33,3% un índice cintura de cadera elevado, un 8,9% colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos elevados, un 25% una disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó RI.
Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, y comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por una enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, considerándose actualmente como un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede propiciar un gran beneficio para estos pacientes.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, así como comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por su enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, y actualmente se considera un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede resultar en un gran beneficio para estos pacientes.

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

Presentamos el caso de un niño de 17 meses, cuyos padres consultan por un trastorno del crecimiento grave y un déficit del desarrollo psicomotor, ambos sin un claro origen, habiéndose descartado causas genéticas o intrauterinas. Se realiza un primer estudio polisomnográfico, en el que se diagnostica el caso como un síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño grave, secundario a una hipertrofia amigdalar. Se realizaron una amigdalectomía y una adenoidectomía que permitieron corregir el cuadro. La hipoxemia sostenida desde los primeros meses de vida provoca consecuencias que interfiere en el desarrollo físico, neurocognitivo y conductual de los niños, el aprendizaje, etc. En todo retraso grave del crecimiento y del desarrollo psicomotor de un niño hay que valorar en el examen físico la hipertrofia amigdaloadenoidea. Si existe hipertrofia, hay que realizar un estudio polisomnográfico, ya que es la causa más frecuente de trastorno del sueño en los niños.

El meduloblastoma congénito es uno de los tumores intracraneales más frecuentes en la edad pediátrica;
sin embargo, su presentación es poco frecuente antes de los 2 meses de vida. Presentamos el caso de
un recién nacido con un meduloblastoma congénito gigante, con sintomatología en el periodo neonatal
inmediato y de localización atípica. Este tipo de tumor debe ser tenido en consideración al realizar el
diagnóstico diferencial de la hidrocefalia congénita.

Desde el inicio de la era industrial, el raquitismo ha sido una enfermedad endémica. Con el
descubrimiento de la vitamina D y el aporte de suplementos, sobre todo en las fórmulas lácteas infantiles,
prácticamente había desaparecido, pero durante los últimos años parece haberse convertido de nuevo en
un problema de salud pública. La carencia de vitamina D se asocia no sólo a problemas óseos, sino
también a un importante incremento del riesgo de enfermedades cardiovasculares, autoinmunes,
infecciosas y tumorales.
Comunicamos un caso de tetania neonatal por hipocalcemia secundaria a hipovitaminosis D en un
neonato de menos de 2 días de vida. La precocidad de la aparición y la gravedad clínica son
excepcionales. Además, advierte del problema emergente que constituye el déficit de vitamina D y de la
necesidad de instaurar la suplementación con ésta vitamina, siguiendo las últimas recomendaciones de la
Asociación Española de Pediatría.

En el primer año de vida, la lactancia materna es el referente durante al menos los 6 primeros meses, pero hay una cierta dispersión de tendencias cuando se llega a la edad de introducir la alimentación complementaria. Tradicionalmente, los cereales han sido y son los primeros alimentos que se aconsejan como inicio de la alimentación complementaria. En los últimos tiempos se ha observado un descenso que posiblemente esté relacionado con algunos tópicos negativos, por lo que nos ha parecido oportuno actualizar su papel.

Las características fisiológicas de los primeros años de vida son circunstancias que tienen gran importancia para conseguir una buena adaptación en la progresión de la alimentación atendiendo a las capacidades que el nuevo ser va adquiriendo en estos primeros años, preferentemente en sus funciones digestivas, renales y neuromusculares.

Los cereales son una excelente fuente nutricional, pero no todos tienen las mismas propiedades, por lo que se repasa su composición para valorar los beneficios que representan en la salud del niño, tanto como aporte de la energía que va necesitando para cubrir sus necesidades, como para evitar deficiencias proteicas y de vitaminas y oligoelementos. No sólo es importante la cantidad, sino también la calidad y el contexto de una alimentación variada y equilibrada que ayude a compensar el resto de los aportes.

Ya que los cereales son fundamentales en la alimentación de nuestros hijos, es bueno recordar algunas recomendaciones actualizadas sobre su uso en los diferentes periodos de la vida, ya sea en forma de papillas en los primeros meses o de cereales más complejos en etapas más avanzadas, así como resaltar la vigencia que conservan en la alimentación de los primeros años si se utilizan correctamente.

Introducción: Se presentan dos casos de síndrome confusional agudo (SCA) secundarios a la administración de colirio de ciclopentolato en revisiones oftalmológicas de control.

Pacientes: El caso 1 corresponde a un niño de 7 años de edad que presentó un eritema malar después de la administración del ciclopentolato y, posteriormente, un cuadro confusional agudo; tras las pruebas complementarias se concluyó que la causa del cuadro fue la instilación del colirio de ciclopentolato, y se mantuvo al paciente en observación. El caso 2 corresponde a un niño de 7 años de edad que acudió al servicio de urgencias por presentar clínica neurológica tras la instilación de colirio de ciclopentolato; no se realizaron pruebas complementarias y se mantuvo al niño en observación hasta el alta domiciliaria.

Conclusiones: La administración de ciclopentolato en dosis habituales puede producir SCA en algunos niños. Si la clínica no es excesiva, sólo se requiere mantener a los pacientes en observación en el servicio de urgencias. En caso de cuadros graves, se puede utilizar como antídoto la fisostigmina.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnóstico difícil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros días o meses de vida con clínica de descompensación metabólica tipo intoxicación. Una adecuada recogida de muestras biológicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situación es clave para llegar al diagnóstico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clínicos y analíticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo, se indican los métodos adecuados de recogida de las muestras analíticas.

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor raro, siendo el más frecuente a nivel renal en los pacientes menores de 2 meses. Su origen histológico es la estroma renal inmadura, y se distinguen los subtipos clásico, mixto y celular. El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. Exponemos el caso de un recién nacido que presenta en la ecografía imágenes de hiperecogenicidad medular renal bilateral, similar a una nefrocalcinosis, en el contexto clínico de un NMC.

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora.

Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR).

Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR.

Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

La tricotilomanía se considera, según el DSM-IV-TR, un trastorno del control de los impulsos caracterizado por una compulsión recurrente de arrancarse el cabello. La edad de máxima incidencia es la adolescencia, con una mayor prevalencia en las mujeres, y existen muy pocos casos publicados en lactantes. Su etiología parece ser multifactorial, en la que intervienen factores genéticos, temperamentales y ambientales asociados. La alopecia del cuero cabelludo es la manifestación clínica más habitual en niños. Hasta en el 30% de los casos se asocia tricofagia, y puede originar sintomatología digestiva y ciertas complicaciones, como la obstrucción intestinal por tricobezoares que requieren la extracción quirúrgica. El diagnóstico es habitualmente tardío, ya que los adolescentes suelen negar el trastorno y en niños pequeños no suele sospecharse. Es obligado realizar el diagnóstico diferencial con otras alopecias orgánicas y psiquiátricas. El pronóstico depende fundamentalmente de la edad de inicio. Los tratamientos actuales combinan la terapia conductual con fármacos ansiolíticos. Dado el impacto de la tricotilomanía en la calidad de vida y la autoestima de los pacientes, se aboga por el enfoque multidisciplinario de esta patología, que requiere una estrecha colaboración del entorno familiar y escolar. Se presenta el caso de una lactante de 14 meses de edad, que se inicia con una placa de alopecia en la región occipitoparietal de 4,5 cm de diámetro.

Las crisis convulsivas pueden ser la primera manifestación de una patología insospechada. Junto con el tratamiento anticonvulsivo, es necesario un protocolo de actuación dirigido a descartar y tratar las posibles causas reversibles. Las convulsiones por hiponatremia son una manifestación de máxima gravedad con claro riesgo vital, por lo que es necesaria una rápida actuación que eleve la natremia y la osmolaridad a cifras de seguridad. Una causa infrecuente de hiponatremia en los lactantes es la pérdida renal de sodio, secundaria a una infección del tracto urinario. Su origen parece deberse a una resistencia a la acción de la aldosterona en los túbulos renales.

Presentamos el caso clínico de un lactante de 49 días de vida, que presentó una crisis convulsiva y una parada respiratoria en el contexto de una hiponatremia grave (Na⁺: 110 mEq/L). El urocultivo confirmó una pielonefritis por Enterobacter aerogenes, y la ecografía una pielocaliectasia bilateral con cistografía normal, sin evidencia de reflujo vesiculoureteral.

Los dos primeros años de vida representan un periodo de gran vulnerabilidad para el ser humano. Decidir la composición de la dieta o la forma de administrar los alimentos a esta edad obliga a conocer los riesgos generales e individuales que se puedan presentar en cada niño, afrontándolos desde un conocimiento suficiente de la fisiología de la digestión, la absorción y el metabolismo de los nutrientes y la semiología de los trastornos que pueden necesitar una valoración específica. En los últimos años, se ha ido produciendo una delegación de responsabilidades respecto a la alimentación del niño por parte de los pediatras y de alguno de sus órganos de representación. Las razones de esta delegación son múltiples y se analizan en este documento. La publicación de la Orden SAS/1730/2010, que regula el Programa Formativo de la Especialidad de Enfermería Pediátrica, es un punto más en esta pendiente. Basándose en la exigencia de cualificación profesional, de calidad en los procesos y servicios, en el presente texto se defiende la idea de que la alimentación del lactante debe ser decidida y supervisada por el pediatra.

Objetivo: Conocer la incidencia y la prevalencia de la lactancia materna (LM) en los 6 primeros meses de vida, y relacionarla con las variables que predisponen al inicio de la lactancia y su mantenimiento, las dificultades más frecuentes y los motivos de abandono y/o la introducción temprana de otros alimentos. Se pretende comparar las prácticas hospitalarias recomendadas por la Organización Mundial de la Salud y la prevalencia de lactancia materna al inicio.

Material y método: Estudio descriptivo transversal con recogida de datos retrospectivos, mediante encuesta telefónica a madres de bebés de 15, 30, 90 y 180 días, y los registros de enfermería de la maternidad sobre alimentación de los recién nacidos.

Resultados: La prevalencia de la decisión de lactancia materna en el momento del parto es del 81,2%, y al alta del hospital del 76%. Va descendiendo progresivamente, y a los 15 días de vida es del 73,6%, al mes del 72,5%, a los 3 meses del 56,9%, y a los 6 meses del 37,8%. Las madres que han hecho «piel con piel» después del parto y han iniciado la lactancia precoz en la primera hora tienen una mayor prevalencia de lactancia materna completa frente a lactancia parcial a los 15 días (un 86,6 y un 86,3%, frente un 56,3 y un 55%, respectivamente). La asociación desaparece a partir del primer mes, y tampoco se observa ninguna relación entre la práctica de «piel con piel» y la lactancia materna en la primera hora, con el abandono precoz de la lactancia. La edad de la madre no se asocia al tipo de la lactancia, según los datos obtenidos. El 79,3% de las madres con estudios universitarios mantiene la lactancia hasta los 3 meses, frente al 62,2% de las madres con otros estudios; a los 6 meses, todas lo hacen de forma similar.

Los momentos críticos de abandono se presentan alrededor del primer mes, y entre el cuarto y quinto mes de vida.

Los motivos de lactancia parcial durante el primer mes son principalmente (75,64%) el llanto, el hambre, la poca ganancia de peso y la leche insuficiente. Los motivos de lactancia parcial entre los 3 y 6 meses son la recomendación profesional (60,6%), motivos de trabajo o estudios (18,2%), y leche insuficiente, llanto o hambre (18,2%).

Conclusiones: Las tasas de lactancia materna en el sector de salud del Hospital «Son Llàtzer» son similares a las obtenidas en otros estudios y a las de la Encuesta Nacional de Salud de 2006. Las prácticas hospitalarias adecuadas mejoran la prevalencia de la lactancia al inicio; después son muchos los factores que intervienen. Para mejorar la prevalencia de la lactancia los meses posteriores, se debe mejorar la atención sanitaria tras la hospitalización y las medidas institucionales que la protejan.

El traumatismo craneal infligido, o traumatismo craneal no accidental, es la variante de maltrato infantil con mayor mortalidad y morbilidad neurológica. Se caracteriza por la presencia de hemorragia subdural, hemorragias retinianas y edema cerebral, y puede ir acompañado de fracturas óseas ocultas. La clínica es variada e inespecífica, y suele haber escasos o nulos signos traumáticos externos. Los indicadores de la historia clínica deben hacer sospechar una etiología no accidental. En todos los casos se deberían realizar pruebas de neuroimagen, una serie ósea y un fondo de ojo. El maltrato infantil requiere un abordaje en equipo y, si hay sospecha, se debe realizar un parte judicial y un informe a los trabajadores sociales. Lo más importante es el diagnóstico precoz, ya que puede evitar futuros episodios de maltrato y muertes por esta causa. Por tanto, es imprescindible que el pediatra conozca esta patología.

Pneumocystis jiroveci (antes llamado Pneumocystis carinii) se clasifica como un hongo, aunque presenta semejanzas morfológicas con ciertos protozoos. Es de distribución universal y tiene preferencia por la infección en las mucosas respiratorias. La mayoría de las infecciones cursa de forma asintomática en etapas tempranas de la vida, desarrollándose anticuerpos en la mayoría de los individuos sanos en los primeros cuatro años de vida. No obstante, en individuos malnutridos y/o inmunodeficientes, la infección puede desarrollarse clínicamente. Hoy en día existen pautas claras de profilaxis en individuos infectados por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y con cánceres hematológicos. Sin embargo, aún existen pocos datos acerca de instaurar tratamiento profiláctico en aquellos individuos inmunodeprimidos por el uso de corticoides a largo plazo. Se presenta el caso de un lactante en tratamiento con corticoides por síndrome de West que se inicia con un cuadro de dificultad respiratoria.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades congénitas muy complejas, que pueden presentarse como inmunodeficiencia humoral, celular o ambas; sin embargo, esta diferenciación es más académica que real, ya que en el sistema inmunológico no se produce una disociación entre el brazo humoral y celular, sino una colaboración entre ambos, que se plasma en el correcto procesamiento de los fenómenos infecciosos, de tal forma que la manifestación clínica más frecuente de las inmunodeficiencias son las infecciones. La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X fue la primera inmunodeficiencia congénita descrita. Esta inmunodeficiencia suele diagnosticarse en los primeros años de vida en los varones que presentan infecciones de repetición, sobre todo bacterianas.

Describimos el caso clínico de un niño de 9 años y medio afecto de periodontitis e hiperqueratosis desde los 5 años de edad. Queremos destacar la afectación generalizada de toda la dentición, las alteraciones inmunológicas encontradas y la discreta afectación dermatológica, siendo el cuadro estomatológico el que identifica en su mayor parte la enfermedad. El tratamiento precoz con acitretino puede mejorar tanto la evolución de las lesiones dérmicas como de la periodontitis.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una entidad de escasa incidencia que, sin embargo, supone la causa más frecuente de obesidad de origen genético, cuya alteración se sitúa en el cromosoma 15 (q11-13). Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base. A largo plazo, presenta un mayor riesgo de complicaciones de tipo metabólico, entre otras, que condicionan la calidad de vida de los pacientes, siendo fundamental el diagnóstico precoz con el fin de instaurar un tratamiento multidisciplinario temprano en el que participen endocrinólogos, rehabilitadores y psicólogos.

Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer momento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida.

Objetivos: Determinar cuáles son los factores determinantes de los valores de presión arterial (PA) clínica y ambulatoria en los niños hijos de padres hipertensos.

Material y métodos: Se incluyeron en el estudio 108 niños y adolescentes (51 mujeres) de edades comprendidas entre los 6 y 18 años. En todos los casos, el padre, la madre o ambos habían sido diagnosticados de hipertensión arterial (HTA) esencial. Se incluyeron 105 controles (54 mujeres) de edad similar. Las mediciones clínicas de PA fueron tomadas con un esfingomanómetro de mercurio, y la de PA ambulatoria (MAPA), con un monitor oscilométrico tipo «Spacelabs» 90207. Las mediciones se tomaron cada 20 minutos en el periodo de actividad (de 8.00 a 22.00 horas), y cada 30 minutos, en el de descanso (0.00 a 6.00 h). Se efectuó un estudio de regresión lineal múltiple para valorar los factores determinantes de los valores de PA clínica y ambulatoria, considerando como variables independientes la edad, el sexo, la talla, la obesidad, el peso de recién nacido (PRN) y el antecedente familiar de HTA.

Resultados: El ser hijo de padres hipertensos es el principal determinante de los valores de PA sistólica (PAS) clínica y ambulatoria, cualquiera que sea el periodo considerado, y de los valores de PA diastólica (PAD) clínica y ambulatoria de 24 horas y del periodo de actividad, cuando otros parámetros como la edad, el sexo, el peso, la talla y el peso de recién nacido se incluyen en el estudio.

Conclusiones: En la edad pediátrica, el ser hijos de padres hipertensos es un determinante para el desarrollo de HTA, y manifiesta su efecto en la PA ya en la segunda década de la vida; por ello, debe tenerse en cuenta en la valoración del control rutinario de salud.

Objetivos: Analizar las características clínicas de los niños con aspiración de cuerpo extraño, sus complicaciones y su correlación con el retraso diagnóstico.

Material y métodos: Estudio retrospectivo realizado en 136 niños con sospecha de aspiración de cuerpo extraño; el diagnóstico se confirmó en 118 casos tras su extracción con el broncoscopio. Se calculó la especificidad, sensibilidad, valor predictivo positivo y negativo de cada uno de los datos diagnósticos utilizados: antecedente de crisis de sofocación, sintomatología sugestiva de aspiración (tos, estridor) en niños previamente sanos, hallazgos de auscultación positivos (hipoventilación, sibilancias) y atrapamiento respiratorio en la radiografía de tórax.

Resultados: La aspiración se debe, fundamentalmente, a cuerpos extraños orgánicos (84,7%), sobre todo frutos secos, con predominio por el árbol bronquial derecho (56,8%). Se produce casi siempre en el domicilio familiar mientras el niño come o juega. La crisis de sofocación es la prueba de mayor sensibilidad (91%) y de mayor valor predictivo positivo (95%), aunque su especificidad (66%) y valor predictivo negativo (27%) sean menores. Los hallazgos clínicos y la radiología tienen mucha menos sensibilidad o especificidad y su utilidad se basa en la localización del cuerpo extraño. El diagnóstico se demoró más de 48 horas en más de la mitad de los casos.

Conclusiones: El antecedente de crisis de sofocación en niños obliga a efectuar una broncoscopia. Las complicaciones durante (episodios de broncospasmo, edema subglótico y hemorragia bronquial por laceración) y tras la broncoscopia (atelectasias, neumonías y bronquiectasias) fueron mayores en pacientes con diagnóstico tardío.

Todas las epilepsias de inicio en la infancia pueden aparecer como refractarias al tratamiento, ya sean idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas. El problema, además, se plantea no sólo según el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico, sino también según la edad de comienzo y, especialmente en la edad infantil, debe valorarse no como un hecho aislado en la vida del niño, sino en el contexto de su proceso de maduración neurológica global.

Antes de etiquetar una epilepsia como refractaria o resistente al tratamiento habitual, hay que valorar diversos aspectos: en el epileptológico, precisión de la sintomatología, trazados electroencefalográficos de vigilia y sueño con poligrafía, y vídeo-EEG prolongado o ambulatorio; en el aspecto etiológico, las exploraciones biológicas y de neuroimagen; desde el punto de vista psicológico y de diagnóstico diferencial, las eventuales relaciones e incidencia de seudocrisis; en el plano terapéutico, utilización racional de los fármacos antiepilépticos (FAE) con control de los niveles terapéuticos, incluidos los aspectos cinéticos y de sus metabolitos, no ser «adepto» de la monoterapia ni aterrorizarse de la politerapia y, por ello, pensar en asociaciones racionales, tratamientos no específicos (corticoides, dieta cetogénica, inmunoglobulinas), nuevas moléculas e incluso suprimir todo tratamiento (posibilidad de agravación por FAE). Por último, no hay que olvidar que algunas epilepsias pueden mostrarse como refractarias a todo tratamiento durante años y, finalmente, controlarse e incluso curar.

La hernia diafragmática es un defecto congénito de presentación excepcional fuera del periodo neonatal, con distintas manifestaciones clínicas en función de la edad de diagnóstico. Los neonatos generalmente presentan disnea aguda el primer día después del nacimiento. En el niño mayor y el adulto es una afección que puede permanecer largo tiempo asintomática y detectarse como hallazgo casual en una radiografía de tórax. Clínicamente, predomina la sintomatología gastrointestinal, como náuseas, vómitos y epigastralgia inespecífica, y se puede complicar en un pequeño porcentaje de los casos con oclusión intestinal o vólvulo gástrico.

Durante el periodo neonatal, la elevada mortalidad se asocia con la hipoplasia pulmonar y la presencia de malformaciones, y el pronóstico es mucho más favorable en los niños más mayores.

Se presenta el caso de un paciente de 15 años, que acude a nuestro servicio de urgencias por presentar disnea de aparición súbita y que fue diagnosticado de hernia diafragmática congénita.

La utilización de catéteres venosos centrales en las unidades de cuidados intensivos neonatales es una práctica habitual no exenta de complicaciones. Dentro de dichas complicaciones, las más frecuentes son las de tipo infeccioso, aunque no podemos desdeñar las de tipo mecánico y trombótico. La incidencia de trombosis ligada al catéter es variable, y la actitud que cabe tomar ante dicho cuadro sigue siendo controvertida en el periodo neonatal. Presentamos el caso de un recién nacido a término que, debido a su patología de base, precisó un acceso venoso central mediante canalización umbilical. Al tercer día de vida se detectó por ecocardiografía la existencia de un trombo intraauricular derecho, que se resolvió mediante tratamiento fibrinolítico local con activador tisular del plasminógeno recombinante, administrado a través de catéter silástico central, sin observarse complicaciones mayores.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.