Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

Resumen
La lengua vellosa negra (LVN) consiste en una hipertrofia papilar de la lengua que adquiere un aspecto velloso debido al cúmulo de queratina y un color negruzco por la proliferación de bacterias cromógenas. Es un proceso benigno y de etiología comúnmente desconocida, siendo la antibioterapia de amplio espectro el factor etiológico más frecuentemente implicado. Su aparición resulta anecdótica en la edad pediátrica. En este artículo se describe el caso de un lactante de dos meses de vida con lesiones negras sobre una base blanquecina en la lengua, diagnosticado en primera instancia de muguet oral. No presentó ninguna mejoría con el tratamiento antifúngico tópico. Se tomaron cultivos para bacterias y hongos, que resultaron negativos. El lactante se mantuvo asintomático en todo momento y con mejoría progresiva de las lesiones. El cuadro fue compatible con LVN. Su diagnóstico es clínico, siendo primordial hacer un diagnóstico diferencial con el muguet oral, pero también con la pigmentación oscura por ingestión de fármacos o alimentos, mácula melánica congénita y leucoplasia oral vellosa. Es un cuadro autolimitado en pocas semanas cuyo tiempo de evolución se puede acortar con el uso de queratinolíticos.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada

• Cada vez hay más número de maltrato infantil en Cataluña. El primer trimestre de este año fue el mayor de los últimos 3 años
• Tipos de maltratos más comunes en Cataluña: maltrato físico (35%), abuso sexual (31%), maltrato prenatal (16%), Negligencia y abandono (9%), maltrato psicológico y emocional (9%) 
• Cómo detectar maltrato infantil y la necesidad de profesionales especializados

 

 

 

Aumento de número de maltratos en Cataluña

En cuanto a la prevalencia del maltrato infantil, se observa un aumento del número de niños/as con un expediente de riesgo (grave) abierto en el sistema de protección, si bien, la incidencia, menos estable, también demuestra un aumento del número de casos nuevos que tienen expediente de riesgo abierto:

 

 

Tipos de maltrato infantil en Cataluña

Si comparamos las medias entre los años 2016 a 2018, obtenemos que la prevalencia en cuanto a la tipología de maltrato destaca que el mayor tipo de maltrato infantil en Cataluña es el abuso sexual, concretamente con un 31%. Seguido es el maltrato prenatal con un 16%. Las negligencias y abandono ocupan el tercer puesto con un 9% igual que el maltrato psicológico y emocional.

 

 

La distribución según la edad para el primer trimestre de 2018 indica que son los niños/as catalanas con edades comprendidas entre los 12 y los 14 años los más afectados por las situaciones de maltrato infantil:

 

 

 

FAPMI denuncia que el principal problema para tratar y solucionar el Maltrato infantil es la invisibilidad. No se enfoca el problema de una manera resolutiva y científica.

 

Cómo detectar el Maltrato Infantil

Para prevenir el maltrato, la negligencia y el abuso sexual infantil es muy importante que la población esté informada, no solamente por la universidad, sino también por las asociaciones de barrio o por las asociaciones de padres. 

 

También hay que informar a los niños dentro de su etapa evolutiva y darles ideas de cómo protegerse ante situaciones de agresión que no les gustan por parte de adultos. Pueden no poder acudir al papá (porque a veces él es el agresor) ni a la mamá (porque a veces puede defender al agresor), pero sí al adulto al que tenga confianza para que le pueda ayudar. Y una vez detectado el caso, realmente los protocolos funcionan

 

Formación de profesionales contra el maltrato

Es importante que los profesionales que trabajan directamente con niños, niñas y adolescentes, sobre todo los de primera línea, que serían los sanitarios y los de educación, tengan claro qué es un maltrato, una negligencia y un abuso sexual infantil. El profesional, cuando un niño o una niña tiene un cambio brusco de conducta o de emoción, tiene que pararse a pensar qué es lo que ha ocurrido, es decir, por qué ese niño o esa niña de golpe y porrazo deja de aprender, empieza a tener conductas disruptivas o a quedarse encerrado en sí mismo o, si antes iba bien en la escuela, por qué de repente empieza a hacer absentismo o empieza a tener dolores inespecíficos. Estos dolores no necesariamente tienen que ser producidos por una situación de maltrato o abuso, pueden llegar por muchos motivos, pero una de las cuestiones que yo siempre he recomendado es saber dar un espacio de confianza a esos niños y niñas para que puedan hablar.

 

Programa del congreso:

http://www.congresofapmi.es/

 

Según un artículo publicado en «Archivos de Bronconeumología» y dos en «Anales de Pediatría»

• Los niños en edad escolar pasan un 30% del tiempo en la escuela, más el dedicado a las extraescolares, en el que pueden presentar síntomas y los docentes deberán atenderlos.
• En España entre el 7,1 y el 12% de los niños padecen los síntomas característicos de esta enfermedad, a pesar de estar tratados.
• Los programas educativos de asma dirigidos a los alumnos mejoran su automanejo, pero no la calidad de vida, el absentismo escolar ni los síntomas nocturnos.
• Los neumólogos pediatras defienden que ahora también es preciso dirigir esta formación a los profesores para mejorar sus conocimientos sobre el asma y su manejo en el aula.

La luxación congénita de rótula es una entidad clínica excepcional, en la que la rótula se encuentra luxada de forma permanente y no puede reducirse de forma manual. Se suele manifestar al nacimiento, aunque en algunos casos el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico temprano permite la corrección quirúrgica con el fin de evitar las secuelas tardías, incluidos los cambios degenerativos prematuros de la rodilla. Se presenta un caso de luxación congénita de la rótula en un adolescente de 12 años de edad, sano y jugador de fútbol.

Las anomalías de la diferenciación sexual son los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico. La etiología en la mayoría de los trastornos es genética, y se han descrito más de 40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina. Se presentan dos casos clínicos de hipospadias con distinta evolución, que nos llevan a replantear el clásico dilema sobre si se trata de una anomalía de la diferenciación sexual.

• Siendo el 5% en menores de cinco años y el 20% antes de los diez años de edad¹
• La transición de cuidados desde la Gastroenterología Pediátrica a los cuidados del especialista de adultos, es clave para asegurar la adherencia al tratamiento y la continuidad del seguimiento del paciente
• Para asegurar la continuidad es necesario  el trabajo en sintonía de las distintas partes implicadas en el proceso: pacientes, familia y entorno, así como de las unidades pediátricas y de adultos implicadas

La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil^®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

• El 60% de los niños con psoriasis ven afectadas sus vacaciones y momentos de ocio a causa de su enfermedad¹. 
• La enfermedad pediátrica puede tener repercusiones sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños.
• La derivación temprana a una unidad especializada facilita el control de la enfermedad.

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Especialistas en alergología y neumología de toda España se han dado cita en una nueva edición de la ‘Universidad del Asma Grave’ de Novartis, con el objetivo de compartir experiencias clínicas y analizar los retos en el diagnóstico, así como los avances en el abordaje terapéutico del asma grave.

El encuentro ha contado con la participación de diferentes expertos nacionales e internacionales que han revisado temas como la importancia del papel de la inmunoglobulina E (IgE), cuyo descubrimiento cumple 50 años, en las enfermedades alérgicas en general y en el asma alérgica en particular.

Alrededor de 300 millones de personas en el mundo padecen asma. En España, la patología afecta a cerca de un 11% de los niños entre 6 y 7 años, a un 9% de los adolescentes entre 13 y 14 años y a un 5% de la población adulta. Se estima, además, que «alrededor del 10% de la población asmática padece asma grave», ha señalado el codirector de la Universidad del Asma Grave, el Dr. César Picado.

«Estos pacientes –ha añadido el Dr. Ignacio Jesús Dávila González, también codirector de la Universidad del Asma Grave– suelen padecer un asma evolucionada, en algunos casos de inicio en la infancia, pero en la mayoría de las ocasiones, iniciada en la edad adulta, con exacerbaciones frecuentes y disminución de la calidad de vida».

Además, el 5% de los pacientes asmáticos padecen asma grave no controlada. «El control es un aspecto esencial en el asma, pero particularmente en el asma grave. Un mal control se asocia con un mayor riesgo de exacerbaciones, menor calidad de vida y mayor utilización de recursos y medicación», ha puntualizado el Dr. Dávila. De hecho el asma, después de la EPOC, es la enfermedad respiratoria que causa mayor número de días de absentismo laboral.

Papel de la IgE
La IgE es un tipo de anticuerpo que está implicado en las alergias y en la respuesta inmune contra los posibles agentes patógenos. El descubrimiento de la IgE hace 50 años representó un avance fundamental en el conocimiento de los mecanismos responsables de las reacciones alérgicas. 

«El importante papel de la IgE en el asma grave se ha descubierto gracias al uso del omalizumab, pues se ha podido comprobar que la IgE ejerce funciones mucho más complejas de lo que se suponía antes de que se empezara a emplear este tratamiento del asma», ha explicado el Dr. Picado, quien ha añadido que «este avance ha mostrado que la gravedad del asma puede presentarse en pacientes con niveles de IgE muy diferentes, pero que en todos los casos el bloqueo de su acción puede tener resultados positivos para mejorar el curso de la enfermedad».

Novartis en el ámbito de las patologías respiratorias
La formación de los profesionales sanitarios en el ámbito de las patologías respiratorias es una prioridad para Novartis: “La actualización de los conocimientos de los especialistas contribuye, sin duda, a mejorar el abordaje y la calidad asistencial de los pacientes con enfermedades respiratorias, con un resultado positivo en su calidad de vida” ha comentado la Dra. Marta Lleonart, Responsable Médico del Área de Respiratorio de Novartis, quien ha añadido, “la Universidad del Asma Grave es una muestra más del compromiso de la compañía con la formación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo del paciente asmático.”

Organizado por Ediciones Mayo con el patrocinio de Novartis

[Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.]

La duplicación pilórica extraluminal representa la localización menos frecuente de todas las duplicaciones del tubo digestivo; sin embargo, la duplicación pilórica intraluminal (DPI) se ha documentado de manera excepcional como una anomalía congénita de extrema rareza en recién nacidos y pacientes pediátricos. Nosotros aportamos el primer caso de DPI asociada a hernia diafragmática congénita. Presentamos el caso clínico de un niño de 29 días de vida con sospecha de síndrome pilórico debido a una obstrucción mecánica asociada a hernia diafragmática congénita. El diagnóstico de quiste de DPI fue confirmado por los hallazgos intraoperatorios y un posterior examen histológico. La duplicación pilórica intraluminal es una malformación o anomalía (mejor que enfermedad) rara, causante de la obstrucción mecánica del canal pilórico, y debería tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de obstrucción pilórica neonatal.

Lo que aporta este trabajo:
Las condiciones físicas del trabajo (lugar, tiempo sentado, actividad física) pueden influir en la salud, pero también en el bienestar de los trabajadores. En una etapa en que las nuevas tecnologías han hecho disminuir mucho la actividad física en el trabajo, es preciso desarrollar estrategias novedosas para corregir esa desviación.

Se presenta el caso de un recién nacido con una fractura de fémur asociada al nacimiento. Aparte de la escasa incidencia de estas fracturas, se demuestra la importancia de la ecografía para el diagnóstico de estas lesiones óseas en algunos casos.

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.

Se presenta el caso de un recién nacido con ectasia congénita de las arterias coronarias. Se repasan la frecuencia, la etiología, la clínica y la evolución de esta entidad, así como su posible relación con el hiperinsulinismo que también presentaba el paciente.

La linfangiectasia intestinal primaria es una malformación congénita de los vasos linfáticos subserosos asociada a una enteropatía pierde-proteínas. La obstrucción del drenaje linfático del intestino origina una rotura de los vasos linfáticos intestinales con salida de linfa hacia la luz intestinal, lo que causa edemas por hipoproteinemia, inmunodeficiencia por hipogammaglobulinemia, linfopenia y esteatorrea. Presentamos el caso clínico de un lactante de 6 meses con infecciones graves, hipoalbuminemia, edemas y esteatorrea, en el que se confirmó el diagnóstico de linfangiectasia intestinal por biopsia intestinal y se descartó una causa desencadenante mediante otras pruebas complementarias.

Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos¹. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas².
Figura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos¹. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos³, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas^1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas⁴. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo². Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias². Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos^5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos^1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos².
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez⁷, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo^1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años¹. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta².

Bibliografía

1. Aguilera Peiró P, Vicente Villa A, González Enseñat MA, Ros Viladoms J, Antón López J, Velasco Sánchez D. The clinical spectrum of cutaneous neonatal lupus erythematosus. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 287-292.
2. Requena C, Pardo J, Febrer I. Lupus eritematoso infantil. Actas Dermosifilogr. 2004; 95: 203-212.
3. Chang C. Neonatal autoimmune diseases. Lupus. 2012; 21: 1.487-1-491.
4. Inzinger M, Salmhofer W, Binder B. Neonatal lupus erythematosus and its clinical variability. J Dtsch Dermatol Ges. 2012; 10: 407-411.
5. Hon KL, Leung AK. Neonatal lupus erythematosus. Autoimmune Dis. 2012 [doi: 10.1155/2012/301274].
6. Jaka A, Zubizarreta J, Ormaechea N, Tuneu A. Cutaneous neonatal lupus erythematosus. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2012; 78: 775.
7. Izmirly PM, Llanos C, Lee LA, Askanase A, Kim MY, Buyon JP. Cutaneous manifestations of neonatal lupus and risk of subsequent congenital heart block. Arthritis Rheum. 2010; 62: 1.153-1.157.

La candidiasis cutánea congénita es una infección poco frecuente, producida por Candida spp., que se desarrolla en la primera semana de vida. Su curso es habitualmente benigno y autolimitado, aunque existen casos graves de infección diseminada.
Se presentan 2 casos de recién nacidos con eritema generalizado y rápida evolución a exantema papulopustular. En los cultivos de las lesiones se aisló Candida albicans. Ambos recibieron tratamiento tópico y presentaron una evolución favorable y sin complicaciones.
Se revisan los factores de riesgo, la fisiopatología, las formas de presentación y la evolución de la candidiasis cutánea congénita.

Presentamos el caso clínico de un lactante varón de 12 meses de edad, con antecedentes de episodios recurrentes de fiebre, tos y dificultad respiratoria; en la radiografía de tórax presentaba una imagen persistente de consolidación alveolar en el lóbulo superior derecho. Se valoraron las diferentes posibilidades diagnósticas, así como el plan de actuación. Finalmente, en este paciente se detectó la presencia de un bronquio traqueal, considerado una variante anatómica, generalmente asintomática, aunque puede manifestarse como infecciones recurrentes, como en este caso, y también puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El manejo terapéutico es conservador, mediante fisioterapia respiratoria y tratamiento de la inflamación e infección, aunque en ocasiones es necesaria la cirugía.
Muchas anomalías congénitas bronquiales son infrecuentes y asintomáticas, por lo que pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ante la cronicidad o recurrencia de los procesos respiratorios, hay que descartar su existencia.
La detección precoz de estas malformaciones con técnicas adecuadas puede evitar una evolución a la cronicidad y condicionar la actitud terapéutica. Generalmente no precisan tratamiento pero algunos casos requieren un manejo específico más agresivo.

Cerca de 200 especialistas de toda España se han dado cita en una nueva edición de la Universidad del Asma Grave, celebrada en Córdoba y organizada por Novartis. El objetivo del encuentro es debatir e intercambiar experiencias en el manejo del paciente con asma grave.

Según César Picado, doctor en Medicina, especialista en Neumología y consultor sénior de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona y coordinador del acto, «La Universidad del Asma Grave es un encuentro dirigido a profesionales de la neumología, pediatría y alergología, cuyo objetivo fundamental es actualizar conocimientos en el diagnóstico y la clasificación del asma, así como mejorar el control de la patología en el campo de la pediatría». En cuanto a la clasificación de la patología, los expertos han destacado la contribución de los fenotipos en el abordaje de la enfermedad. «Una gran parte de la investigación actual en el asma está dirigida a establecer una clasificación lo más afinada posible de sus fenotipos, ya que se considera que permitirán entender mejor la enfermedad y diseñar estrategias terapéuticas personalizadas», según ha indicado el mismo doctor.

Alrededor de 300 millones de personas en el mundo padecen asma. En España, la patología afecta a cerca de un 11% de los niños entre 6 y 7 años, a un 9% de los adolescentes entre 13 y 14 años y a alrededor del 5% de la población adulta.

«La prevalencia del asma varía de una zona a otra del país, por razones desconocidas. Además, su diagnóstico en ocasiones presenta dificultades, por lo que se requiere una experiencia clínica para diferenciarla de otros procesos obstructivos bronquiales. Aún así, se estima que entre el 10 y el 15% de la población española está afectada de asma con diversos niveles de gravedad», ha afirmado Picado.

El control del asma grave

El 5% de los pacientes asmáticos padecen asma grave no controlada. Luis Manuel Entrenas, neumólogo del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha comentado que «si consideramos que la prevalencia de asma en la población adulta está entre el 5 y el 7%, diversos estudios muestran que el asma grave puede oscilar en torno al 5% de los pacientes. Aunque es un porcentaje pequeño del total de pacientes, podemos confirmar que son los que generan más del 70% del gasto sanitario por asma y los que padecen una peor calidad de vida».

Así, el control del asma grave supone un reto para los especialistas en alergología y neumología por el alto impacto de esta enfermedad en la calidad de vida de los pacientes. Además, tras la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), el asma es la enfermedad respiratoria que causa mayor número de días de absentismo laboral.

En palabras de Santiago Quirce, jefe de Alergología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, «el asma grave, especialmente si no está controlada, ocasiona una notable limitación de las actividades que pueden realizar los pacientes y afecta de forma muy importante su calidad de vida y su estado de salud general».

Por todo ello, los expertos defienden la formación del profesional sanitario en el manejo de esta patología. Para Entrenas, «la formación del profesional sanitario es clave en la detección y manejo del asma grave. A pesar de que el tratamiento del asma está estandarizado, es importante que el profesional sanitario recuerde que el nivel de tratamiento determina la gravedad de la patología y su adherencia determina también el control de la enfermedad».

El asma grave en el paciente pediátrico

Son cerca de 130.000 andaluces, menores de 14 años, los que padecen asma. Y es que el asma es la enfermedad crónica más frecuente en los niños. Para este grupo de pacientes, el asma grave controlada de forma inadecuada tiene un fuerte impacto en su rendimiento escolar, así como en su salud. Al respecto, Quirce ha recordado que «el asma grave en el paciente pediátrico interfiere en la capacidad de jugar y realizar ejercicio». El mismo doctor ha añadido que «las exacerbaciones graves son especialmente preocupantes por el temor y la ansiedad que producen en los niños y en sus familiares. Además también producen efectos sobre el control del asma a corto plazo, y sobre el desarrollo y la función pulmonar a largo plazo».

La mayoría del asma infantil es leve, y en una proporción significativa, el asma desaparece cuando el menor alcanza la edad adulta. Aunque el incumplimiento terapéutico, la existencia de múltiples alérgenos y la existencia de complicaciones asociadas o de comorbilidades (eccema, rinitis, alergia alimentaria, etc.) pueden empeorar el pronóstico de la enfermedad.

En este sentido, Quirce recuerda que «es muy importante que los pacientes tengan el asma controlada porque significa que se eliminan o reducen notablemente las manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como la limitación de las actividades, asegurando una mejor calidad de vida del paciente». Según el mismo doctor, para conseguir este objetivo es necesario «tratar a los pacientes adecuadamente, según su nivel de gravedad, evitar el infratratamiento, mejorar el cumplimiento terapéutico y efectuar un seguimiento periódico».

Novartis en el ámbito de las patologías respiratorias

La formación de los profesionales sanitarios en el ámbito de las patologías respiratorias es una prioridad para Novartis: «La actualización de los conocimientos de los especialistas contribuye, sin duda, a mejorar el abordaje y la calidad asistencial de los pacientes con enfermedades respiratorias, con un resultado positivo en su calidad de vida» ha comentado Jordi Casafont, Responsable Médico del Área de Atención Primaria de Novartis, quien ha añadido, «la Universidad del Asma Grave es una muestra más del compromiso de la compañía con la formación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo del paciente asmático».

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.

Si bien el dolor torácico de origen cardiaco es poco frecuente en niños, genera absentismo escolar y una limitación no justificada de la actividad física, así como una utilización generalmente innecesaria de recursos sanitarios. De ahí que exista el convencimiento generalizado de la necesidad de elaborar guías de estandarización del manejo del paciente pediátrico con dolor torácico.
Los objetivos principales de la evaluación inicial del paciente con dolor torácico son descartar una patología grave y obtener una orientación sobre el origen del dolor, para los cuales la anamnesis y la exploración física suelen ser suficientes. Resulta especialmente relevante conocer las características del dolor torácico idiopático para apoyar su diagnóstico en el patrón clínico, y no sólo en la exclusión de una patología orgánica.
En casos de duda sobre la etiología del dolor torácico, si la radiografía de tórax y el electrocardiograma son normales, no existen antecedentes familiares de cardiopatía hereditaria ni antecedentes personales de cardiopatía congénita estructural ni enfermedad de Kawasaki, prácticamente se puede descartar el origen cardiaco del dolor. No obstante, en los casos en que la etiología no sea clara o en que exista la sospecha de una causa grave, serán necesarios otros estudios y, en ocasiones, la derivación a la consulta del especialista.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Objetivo: Determinar los factores maternos de riesgo en la aparición de fisuras del labio y del paladar en la región de Manzanillo (Cuba).
Métodos: Estudio de casos y controles realizado en el Hospital Provincial «Hermanos Cordové» de Manzanillo. Se contempló el periodo comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 2010. Se obtuvo una muestra consecutiva de los expedientes clínicos de los pacientes con fisuras del labio y del paladar no sindrómicas, nacidos en ese periodo y radicados en el municipio (casos; n= 95). A cada caso se le asignaron dos controles, elegidos por conveniencia según los criterios de selección preestablecidos. Se realizó una entrevista a todas las madres de los casos y controles para determinar la prevalencia de los factores de riesgo. Los métodos de análisis utilizados fueron la prueba de la ji al cuadrado, la razón de posibilidades (RP) y sus intervalos de confianza del 95%. El test de Mantel-Haenszel se utilizó para el análisis estratificado de las variables.
Resultados: Los factores de riesgo encontrados fueron, por orden de magnitud, los siguientes: consumo de medicamentos (RP= 2,99), edad materna ≤20 años (RP= 2,78), fracaso en una gestación anterior (RP= 2,53), edad materna ≥35 años (RP= 2,50), hábito de fumar (RP= 2,49) y estrés (RP= 1,87).
Conclusiones: Los factores de riesgo determinados en el estudio se corresponden de manera general con los referidos en la bibliografía. El consumo de medicamentos durante el embarazo resultó ser el factor de riesgo más importante en esta población.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

El meduloblastoma congénito es uno de los tumores intracraneales más frecuentes en la edad pediátrica;
sin embargo, su presentación es poco frecuente antes de los 2 meses de vida. Presentamos el caso de
un recién nacido con un meduloblastoma congénito gigante, con sintomatología en el periodo neonatal
inmediato y de localización atípica. Este tipo de tumor debe ser tenido en consideración al realizar el
diagnóstico diferencial de la hidrocefalia congénita.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artícu­los revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda parte, revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono, la diferencia de iones fuertes y la concentración total de ácidos débiles, somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos. La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas dos partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos que el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en la alteraciones congénitas del metabolismo.

La cianosis diferencial –término que indica una mejor oxigenación de la parte superior del cuerpo (preductal) respecto a la inferior (posductal)– es un hallazgo bien conocido en pediatría, y su causa más frecuente es la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. Por otro lado, hay casos excepcionales en los que se registra una cianosis diferencial inversa y la parte superior del cuerpo está peor oxigenada que la inferior. En este trabajo presentamos 2 casos clínicos con dicho hallazgo: un recién nacido con transposición de grandes vasos con hipertensión pulmonar y otro con drenaje venoso pulmonar anómalo total supracardiaco. Se revisa la bibliografía y se explica la fisiopatología de la cianosis diferencial inversa, demostrándose que es patognomónica de una cardiopatía congénita severa. Concluimos que la medición simultánea de la saturación en el territorio preductal y posductal mediante pulsioximetría debería ser siempre parte integrante de la valoración del recién nacido cianótico.

El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. La hemorragia digestiva baja, que se asocia a la presencia de mucosa gástrica ectópica, es una de sus formas de presentación en el niño y, generalmente, no se relaciona con un factor desencadenante demostrable.

Presentamos los casos de 2 pacientes con hemorragia digestiva baja, en los que se detectó un divertículo de Meckel con mucosa gástrica ectópica. En ambos se había iniciado tratamiento con ibuprofeno poco tiempo antes del inicio del sangrado. Creemos que el ibuprofeno actuó como factor desencadenante de la hemorragia, ya que puede causar una erosión de la mucosa gástrica.

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor raro, siendo el más frecuente a nivel renal en los pacientes menores de 2 meses. Su origen histológico es la estroma renal inmadura, y se distinguen los subtipos clásico, mixto y celular. El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. Exponemos el caso de un recién nacido que presenta en la ecografía imágenes de hiperecogenicidad medular renal bilateral, similar a una nefrocalcinosis, en el contexto clínico de un NMC.

Con el nombre de nevo de Meyerson se reconoce clásicamente al nevo que experimenta una reacción inflamatoria local eccematosa, muchas veces persistente a pesar del tratamiento con corticoides tópicos. Se trata de un fenómeno descrito sobre todo en lesiones melanocíticas, aunque también se han publicado casos en lesiones no melanocíticas (queratosis seborreicas, nevos sebáceos, lesiones vasculares...). Se presenta el caso de un niño de 11 meses de edad con una lesión congénita facial, que experimentó una reacción inflamatoria local, con estudio dermatoscópico dudoso, y cuyo resultado histológico en la extirpación fue concordante con un nevo de Meyerson.

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.

La agenesia de vesícula biliar es una entidad poco frecuente, y su presentación con algún síntoma asociado es más infrecuente aún. La mayoría de casos se detectan de forma accidental en el curso de una exploración quirúrgica ante un cuadro sugestivo de litiasis biliar. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad con elevaciones transitorias y recurrentes de enzimas hepáticas, en quien sólo se encontró, tras un estudio exhaustivo, una agenesia de vesícula biliar como posible causa de esta alteración. Es un cuadro que hay que tener en cuenta para evitar procedimientos invasivos en estos pacientes.

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica más frecuente transmitida de forma intrauterina que afecta al sistema nervioso central (SNC), con un amplio espectro de alteraciones, incluidos los trastornos del desarrollo cortical, en especial la polimicrogiria, aunque cualquier displasia cortical es posible.

Caso clínico: Niña de 4 años y 2 meses con infección congénita por CMV diagnosticada en el periodo neonatal por hepatosplenomegalia que presenta retraso psicomotor global, tetraparesia espástica y microcefalia. La tomografía axial computarizada evidencia displasia cortical difusa sin otras alteraciones.

Discusión: El CMV es el agente infeccioso más implicado en las malformaciones del desarrollo cortical y debe considerarse en su investigación etiológica. El riesgo de repetición en siguientes embarazos es menor que en los trastornos de la migración neuronal de causa genética, como enfermedades peroxisomales o agiria-paquigiria hereditaria.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

Presentamos el caso de un paciente con disfagia congénita, cuyas características se corresponden con las de la disfunción faríngea congénita aislada: episodios de atragantamiento y/o aspiración con regurgitación nasal durante las tomas, facies hipomímica con ligeros rasgos dismórficos y moderado retraso psicomotor, sin apenas reseñable hipotonía. En él fueron excluidas las causas anatómicas o neurológicas de disfagia. Su evolución fue algo tórpida, con procesos respiratorios repetidos, y se apreció una clara mejoría a partir del año de edad. Su hermano presentó síntomas similares más leves, lo que apoyaría el posible carácter hereditario de esta enfermedad.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades congénitas muy complejas, que pueden presentarse como inmunodeficiencia humoral, celular o ambas; sin embargo, esta diferenciación es más académica que real, ya que en el sistema inmunológico no se produce una disociación entre el brazo humoral y celular, sino una colaboración entre ambos, que se plasma en el correcto procesamiento de los fenómenos infecciosos, de tal forma que la manifestación clínica más frecuente de las inmunodeficiencias son las infecciones. La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X fue la primera inmunodeficiencia congénita descrita. Esta inmunodeficiencia suele diagnosticarse en los primeros años de vida en los varones que presentan infecciones de repetición, sobre todo bacterianas.

Es ampliamente conocido que la manifestación clínica más común de la infección por Salmonella enteritidis es la diarrea enteroinvasiva. Sin embargo, deberíamos tener presentes otras formas de presentación gastrointestinal menos frecuentes, en las que el dolor abdominal es selectivo y no siempre la diarrea es el síntoma principal. Éste es el caso de la ileítis terminal de causa infecciosa.

La ileítis infecciosa es la infección del íleon terminal y ciego causada fundamentalmente por S. enteritidis, Yersinia enterocolitica y Campylobacter jejuni. Clínicamente, se presenta como dolor selectivo en el cuadrante inferior derecho, habitualmente con diarrea escasa o ausente, síntomas que pueden simular una apendicitis aguda. La ecografía abdominal es una técnica inocua y que suele ser válida para la discriminación entre ambas entidades a fin de evitar cirugías innecesarias1. Presentamos un caso de ileítis infecciosa por S. enteritidis, destacando los hallazgos ecográficos sobre los que se estableció dicho diagnóstico.

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Introducción: Los malos resultados de la hernia diafragmática congénita (HDC) con intervención quirúrgica inmediata propulsaron un cambio en su manejo hacia la estabilización prequirúrgica actual. Aunque el papel de la cirugía retardada parece haber mejorado de forma importante la supervivencia, aún existe controversia en diferentes publicaciones.

Pacientes y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes con HDC ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Central de Asturias (centro de tercer nivel sin disponibilidad de oxigenación por membrana extracorpórea) a lo largo de 26 años. Según la pauta de tratamiento se diferenciaron 2 grupos: grupo I (1978-1990) con reparación quirúrgica inmediata (22 pacientes) y grupo II (1991-2003) con estabilización prequirúrgica (27 pacientes).

Resultados: Ambos grupos eran comparables respecto a características epidemiológicas y probabilidad de supervivencia de acuerdo a la ecuación propuesta por el Grupo de Estudio de HDC. En el grupo II la medicación sedante, analgésica, relajante muscu¬lar e inotrópica fue empleada con más frecuencia (p <0,05), y se encontraron valores preoperatorios significativamente más fisiológicos de pH y PaCO2 y menor necesidad de suplementación de oxígeno. La mortalidad fue claramente menor en el grupo II (18,5% en el grupo II frente a un 54,5% en el grupo I, p <0,01).

Conclusiones: El pronóstico de hernia diafragmática congénita ha mejorado de forma notable en las últimas décadas. La optimización en el tratamiento neonatológico y la estabilización preoperatoria puede ayudar a conseguir altas tasas de supervivencia incluso sin empleo de oxigenación por membrana extracorpórea.

La hemiagenesia tiroidea es una rara malformación congénita, caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los lóbulos tiroideos; se localiza con más frecuencia en el lado izquierdo. El diagnóstico suele establecerse de forma casual, mediante ecografía tiroidea, en el estudio de concentraciones plasmáticas elevadas de hormona hipofisaria estimulante del tiroides (TSH) o por la existencia de un bocio unilateral. Con frecuencia existe hipertrofia compensadora del único lóbulo existente. La función tiroidea suele estar conservada en la mayoría de los casos, aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a las de individuos con tiroides íntegros. El diagnóstico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la función tiroidea a largo plazo. Se revisan las características clínicas y hormonales de cinco pacientes en edad pediátrica diagnosticados en nuestro centro (el Hospital Materno Infantil «Vall d'Hebron») en los últimos 15 años.

El trago accesorio se trata de un nódulo del color de la piel, sésil o pediculado, único o múltiple, unilateral o bilateral. Su localización clásica es la región preauricular, pero puede localizarse en la región mandibular o cervical. Se debe establecer el diagnóstico diferencial, fundamentalmente con quistes epidermoides, fístulas y fibromas. En ocasiones, aparece asociado a otras anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, como el síndrome de Goldenhar. El tratamiento quirúrgico responde a razones estéticas y conlleva la escisión completa del cartílago asociado.

Se presenta un caso de sífilis congénita que se manifestó como un proceso respiratorio grave, hepatosplenomegalia y sepsis neonatal precoz. Los marcadores serológicos gestacionales STORCH eran negativos, aunque, persistiendo la sospecha clínica de infección congénita, se repitió la serología, siendo, en ese momento, la prueba de la reagina rápida en plasma (RPR) positiva. Este caso presentó como única manifestación de la enfermedad sifilítica la aparición tardía de una descamación palmoplantar sobre un fondo eritematoso una vez establecido el diagnóstico e iniciado el tratamiento con penicilina G i.v., aunque ya había respondido clínicamente a la administración de ampicilina y gentamicina, pautada ante la sospecha inicial de sepsis neonatal precoz.

La hernia diafragmática es un defecto congénito de presentación excepcional fuera del periodo neonatal, con distintas manifestaciones clínicas en función de la edad de diagnóstico. Los neonatos generalmente presentan disnea aguda el primer día después del nacimiento. En el niño mayor y el adulto es una afección que puede permanecer largo tiempo asintomática y detectarse como hallazgo casual en una radiografía de tórax. Clínicamente, predomina la sintomatología gastrointestinal, como náuseas, vómitos y epigastralgia inespecífica, y se puede complicar en un pequeño porcentaje de los casos con oclusión intestinal o vólvulo gástrico.

Durante el periodo neonatal, la elevada mortalidad se asocia con la hipoplasia pulmonar y la presencia de malformaciones, y el pronóstico es mucho más favorable en los niños más mayores.

Se presenta el caso de un paciente de 15 años, que acude a nuestro servicio de urgencias por presentar disnea de aparición súbita y que fue diagnosticado de hernia diafragmática congénita.

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de dos o más articulaciones. La forma clásica de AMC llamada amioplasia es siempre esporádica. En la artrogriposis neurógena, la forma más frecuente (90%), la afectación inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico.

Casos clínicos: Se exponen dos casos de recién nacidos que desarrollaron una clínica similar de amioplasia. El primer niño tenía contracturas articulares, atrofia de los músculos de las extremidades inferiores e incontinencia. El segundo niño presentó paraplejía fláccida con atrofia muscular y atonía muscular abdominal. Las dos madres eran consumidoras de cocaína durante el embarazo. En ambos pacientes los exámenes neurofisiológicos demostraron una denervación a diferentes niveles de la médula espinal.

Discusión: Se ha postulado como causa de amioplasia congénita una necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica. En adultos se han descrito casos de episodio cerebrovascular relacionados con el consumo de cocaína. Probablemente, los mecanismos están relacionados con la estimulación adrenérgica, la vasoconstricción cerebral y cambios bruscos en la presión arterial. En ambos casos las características clínicas descritas al nacer fueron debidas a denervación de la médula espinal a diferentes niveles. Los defectos encontrados en nuestros pacientes podrían estar asociados a consumo materno de cocaína durante el embarazo, que produciría vasoconstricción del pequeño lecho vascular e isquemia-infarto por alteración vascular en la médula espinal del feto.

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

La asociación entre síndrome de Down y anomalías hematológicas es bien conocida. En el periodo neonatal son frecuentes las alteraciones inespecíficas (neutrofilia, trombocitopenia y policitemia), pero la entidad más importante clínicamente es el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), casi exclusivo de recién nacidos con fenotipo Down. Se presentan dos casos de recién nacidos con este fenotipo con hiperleucocitosis, en uno de ellos asociada además a colestasis y lisis tumoral.

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las 10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata con furosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos. Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal.

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller¹. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero². Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo³. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)^4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado^7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina⁹.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes¹⁰.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

Bibliografía

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Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).

La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.

La prevalencia de desnutrición entre los niños ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) se sitúa en alrededor del 15-20%, pese a que se sabe que puede aumentar la morbimortalidad.

Objetivo: Analizar el soporte nutricional de los niños ingresados en una UCIP. Valorar la adecuación de los aportes recibidos a los requerimientos y los motivos de la falta de cumplimiento.

Material y métodos: De los 238 pacientes ingresados durante un periodo de 6 meses, se recogieron los siguientes datos de 40 pacientes que permanecieron ingresados más de 48 horas: filiación, antropometría, características del soporte nutricional y desviaciones sobre el plan de tratamiento. Los requerimientos energéticos se estimaron a partir de la ecuación de Schofield.

Resultados: La edad media al ingreso fue de 10,5 ± 23,5 meses (rango: 3 días a 10 años). El 64% de los pacientes había sido intervenido de una cardiopatía congénita. La duración media del ingreso en la unidad fue de 22,6 ± 24,5 días (rango: 3-112). Cinco pacientes fallecieron durante el ingreso. Tipo de soporte nutricional: 2 niños recibieron nutrición parenteral (NP) exclusiva; 6 NP + nutrición enteral continua (NEC); 16 NEC; 6 NEC + nutrición enteral intermitente (NEI); 3 NEC + alimentación oral; 3 NEI, y 3 otras combinaciones. El grupo tardó como media 2,17 ± 1,06 días en recibir soporte nutricional desde su admisión en la UCIP. El porcentaje de días de estancia durante los cuales los pacientes recibieron los requerimientos estimados varió entre el 16 y el 65%, en función del método de alimentación utilizado. Sólo un pequeño porcentaje (27,5%) de los pacientes recibió un aporte calórico adecuado durante todo el periodo de hospitalización en la unidad.

Conclusiones: Sólo el 27,5% de los niños ingresados en la UCIP recibieron durante el ingreso los aportes estimados. La nutrición enteral, sola o en combinación con otros métodos de alimentación, es la forma de soporte nutricional más empleada. Se precisan protocolos adecuados sobre el soporte nutricional en el paciente en las UCIP para conseguir durante su hospitalización un aporte nutricional óptimo.

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa que sigue siendo causa de una gran morbimortalidad infantil, tanto en los países en vías de desarrollo como en los desarrollados. En España, puede considerarse una enfermedad reemergente ligada a las nuevas formas de vida: viajes a zonas endémicas, alto grado de inmigración procedente de áreas de alta prevalencia, supervivencia a largo plazo de pacientes con alto riesgo de tuberculosis (inmunodeficientes congénitos y adquiridos), etc.

La población infantil actúa en muchas ocasiones como «centinela» de la infección o enfermedad tuberculosa dentro de una familia, grupo escolar, etc. De ahí la importancia de que los pediatras conozcan las formas típicas y atípicas de presentación de esta enfermedad, tengan un alto índice de sospecha sobre ella, y de forma inmediata procedan a realizar el diagnóstico y el tratamiento correctos, así como el estudio de contactos, que conllevaría cortar la cadena epidemiológica. El objeto de esta comunicación es revisar el tema a propósito de un caso de tuberculosis cavitada grave en un adolescente.

La lúes, o sífilis, es la infección producida por Treponema pallidum y transmitida por contacto sexual, o de la madre al hijo por medio de transmisión vertical; esta última, la sífilis congénita, constituye el objeto de esta revisión. Presentamos un caso de sífilis congénita y posteriormente, en una breve discusión, incidimos en los factores epidemiológicos, diagnósticos y de tratamiento.

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

La incidencia de las trombosis en la población infantil es de 0,07/10.000; en el 5,3/10.000 de los casos, durante el ingreso hospitalario, y en el 2,4% de los casos durante la admisión en la Unidad de Cuidados Intensivos. En el primer año de vida, la prevalencia de tromboembolia venosa es 40 veces superior a la de otras edades de la infancia. La trombosis espontánea, sin causa etiológica que la justifique, precisa uno o más factores de riesgo protrombóticos para su aparición. Existen factores de riesgo congénitos, debidos a alteraciones de la hemostasia, que suponen un riesgo mayor si se asocian a otros factores genéticos. El correcto diagnóstico mediante el estudio de los signos clínicos y de las técnicas de diagnóstico no invasivas e invasivas, así como de la pruebas de laboratorio, en las que el dímero-D ha demostrado una alta sensibilidad, son imprescindibles antes de iniciar cualquier tipo de tratamiento antitrómbico.

La enfermedad de Chagas, o tripanosomiasis americana, es una patología endémica en amplias regiones de América, desde el sur de Estados Unidos hasta el sur de Argentina y Chile.

En la actualidad, el peligro de contraer la enfermedad no sólo está en Latinoamérica. Debido a los movimientos migratorios de la población de dichas regiones, la infección está llegando a ser un problema mundial.

Es necesario actualizar los conocimientos sobre esta enfermedad emergente, que ya es una realidad en nuestro medio, mediante una revisión bibliográfica.

Las mujeres embarazadas infectadas pueden transmitir la enfermedad por vía vertical o transplacentaria a su hijo; esta última es la vía que nos interesa, por dar lugar al Chagas congénito. En áreas endémicas la prevalencia de transmisión por vía transplacentaria oscila entre el 2 y el 12%.

Es importante solicitar las pruebas serológicas a las mujeres embarazadas provenientes de áreas endémicas y, en caso de ser positivas, realizar el diagnóstico precoz de sus hijos y el posterior tratamiento durante el primer año de vida.

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

La aplasia cutánea congénita (ACC) es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes. La forma más frecuente afecta al vértex, y se puede presentar de forma aislada o asociada a otras malformaciones. Fue descrita por primera vez por Cordon, en 1767, y desde entonces se han documentado más de 500 casos. La frecuencia se ha estimado en torno a 3/10.000 recién nacidos. No hay predilección por la raza ni el sexo. La etiopatogenia no está clara. La manifestación clínica habitual es una lesión oval o circular, solitaria, sin pelo, bien delimitada, de 0,5-2 cm, y localizada en el vértex. Al nacer, las lesiones pueden estar cicatrizadas o presentarse como erosiones o incluso úlceras profundas, con riesgo de afectar a las meninges o la duramadre. La mejor opción terapéutica dependerá del tamaño del defecto.

Presentamos el caso de una lactante con infecciones respiratorias de repetición de las vías bajas y neumonías recurrentes (NR) en los 8 primeros meses de vida. Tras el estudio protocolizado inicial, no se encuentra una causa subyacente. Tras aparecer en una de las radiografías una dilatación de la aurícula derecha y el tronco pulmonar, se realiza una valoración cardiológica, incluida una eco-Doppler color, donde se aprecia una comunicación interauricular (CIA) grande, tipo ostium secundum, con repercusión hemodinámica. Las CIA pueden predisponer por diversos motivos (hiperaflujo, compresión extrínseca, aumento de secreciones, etc.) a la aparición de NR, aunque en algunas series extensas y en los protocolos diagnósticos se descartan a menudo las cardiopatías congénitas como causas subyacentes de NR.

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es una afección frecuente en los países desarrollados. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico confirmado, cuya imagen por resonancia magnética (RM) cerebral revelaba anormalidades características de gran valor, que podrían incluso permitir un diagnóstico retrospectivo en caso de ausencia de sintomatología neonatal.

Caso clínico: Se trata de una recién nacida con microcefalia, ictericia y equimosis generalizadas, hepatomegalia, esplenomegalia y hallazgos analíticos compatibles con una infección congénita por CMV. Tras confirmarse dicha infección, se inicia tratamiento intravenoso con ganciclovir. Se realiza una RM, donde se aprecian lesiones multifocales en la sustancia blanca, con afectación predominante de las regiones profundas y presencia de las lesiones más importantes en las regiones parietal y temporal anterior. Se muestran y describen las imágenes de la RM de la paciente.

Discusión: La afectación de la sustancia blanca suele cursar con un patrón distintivo, según importantes fuentes bibliográficas. Las lesiones ubicadas en la sustancia blanca temporal anterior (incluidos los quistes en dicha localización) son particularmente sugestivas de una infección congénita por CMV. Nuestra paciente cumplía los criterios de RM característicos. Se realiza una revisión de la literatura médica, haciendo hincapié en los hallazgos de neuroimagen en la infección congénita por CMV.

El «bebé colodión» es una situación clínica poco frecuente que se presenta en el neonato y que es compartida por varias enfermedades y síndromes.

La alteración de la barrera epidérmica hace que el manejo y soporte del neonato sean fundamentales en los primeros días de vida, para luego llegar a un diagnóstico adecuado.

Presentamos un nuevo caso de esta entidad en la que la colaboración del neonatólogo y el dermatólogo es fundamental.

El síndrome de Moebius es un trastorno congénito caracterizado por la asociación de parálisis facial y afectación de la musculatura oculomotora secundaria a la agenesia de los pares craneales VII y VI. Pueden estar implicados otros pares craneales y/o asociarse otras malformaciones como consecuencia de una disrupción en la morfogénesis troncoencefálica durante el periodo embrionario, presumiblemente de carácter vascular. Se presenta un caso de síndrome de Moebius diagnosticado durante el periodo neonatal, realizando una revisión de sus características clínicas y evolutivas.