Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

Resumen
Introducción: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional.

Caso clínico: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten.

Conclusión: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad neurocutánea más frecuente. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante que produce alteraciones principalmente en la piel y en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. La afec-tación pulmonar en pacientes con neurofibromatosis se ha descrito como una complicación rara que aparece principalmente en adultos. Presentamos el caso de un adolescente no fumador con neurofibromatosis tipo 1 y manifestaciones pulmonares asocia-das.

La hidradenitis palmoplantar idiopática (HPPI) es una dermatosis neutrofílica que cursa con placas eritematoso-edematosas en las plantas de los pies y, en ocasiones, en las palmas de las manos. Estas lesiones se presentan en niños sin antecedentes de medicación ni manifestaciones sistémicas. Se postula que determinados factores mecánicos afectarían a las glándulas ecrinas inmaduras. El tratamiento es controvertido, aunque se ha observado que se puede manejar de forma conservadora. Por otro lado, el diagnóstico histológico, que presenta hallazgos típicos, no sería necesario realizarlo en todos los casos, puesto que la mayoría presenta una clínica característica con resolución espontánea en menos de 3 semanas. Presentamos dos casos de HPPI en niños.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

Los tumores miofibroblásticos inflamatorios (TMI) son un grupo infrecuente de neoplasias que afectan predominantemente a niños y adultos jóvenes. Se localizan habitualmente en pulmones y cavidad abdominal, donde se manifiestan en forma de masa palpable y dolor abdominal, siendo la invaginación intestinal excepcional. Presentamos el caso clínico de un niño de 5 años con dolor abdominal y síndrome constitucional, que en las pruebas de imagen presenta invaginación yeyuno-yeyunal de probable causa orgánica. Tras la exéresis quirúrgica se identificó por histología un TMI. Aunque el pronóstico de este tumor es bueno, siempre que se consiga la exéresis completa, el seguimiento de estos pacientes es obligado, dada la alta tasa de recurrencia.

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética rara, infradiagnosticada y potencialmente mortal

Madrid, 21 de mayo de 2015. La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD) es una enfermedad genética poco frecuente, potencialmente mortal e infradiagnosticada, que se transmite con un carácter autosómico recesivo. La enfermedad es el resultado de una actividad enzimática deficiente provocada por mutaciones del gen LIPA, que conducen a una acumulación intracelular masiva de lípidos, lo que puede cau sar un daño orgánico progresivo^1,4.

Objetivo: Estudiar la aplicación de los nuevos criterios diagnósticos de enfermedad celiaca en Castilla-La Mancha, así como las características de los pacientes.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal, con recogida prospectiva de datos en 7 hospitales de pacientes diagnosticados entre el 1 de julio de 2011 y el 31 de diciembre de 2012. Se analizó la frecuencia con la que se reúnen requisitos para el diagnóstico sin biopsia intestinal mediante la aplicación de los nuevos criterios y el seguimiento de los mismos.
Resultados: Se incluyeron 158 pacientes (un 63,3% mujeres) con una media de edad de 5,5 años. La presencia de síntomas compatibles fue detectada en el 54,4% de los pacientes. El hallazgo analítico más frecuente fue la ferropenia (29,7%), y se encontró anemia en el 8,9% e hipertransaminasemia en el 5,7%. El 79,1% presentaba en el momento del diagnóstico títulos de anticuerpos antitransglutaminasa más de 10 veces superiores al valor de corte de normalidad, con positividad comprobada de anticuerpos antiendomisio en el 49,6% de ellos. El 39,2% de los pacientes cumplían requisitos para ser diagnosticados mediante la aplicación de los nuevos criterios. Se realizó biopsia intestinal en el 32,2% por diferentes motivos, y todos estos casos presentaban una lesión de grado 3 según la clasificación de Marsh.
Conclusiones: La introducción de los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad celiaca podría suponer en nuestro medio una reducción del 40% de los procedimientos endoscópicos en estos pacientes. La variabilidad interprovincial en el acceso a determinadas técnicas no permite su aplicación de manera homogénea en nuestra comunidad, y actualmente se tiene que recurrir al estudio histológico en muchos casos.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

La linfangiectasia intestinal primaria es una malformación congénita de los vasos linfáticos subserosos asociada a una enteropatía pierde-proteínas. La obstrucción del drenaje linfático del intestino origina una rotura de los vasos linfáticos intestinales con salida de linfa hacia la luz intestinal, lo que causa edemas por hipoproteinemia, inmunodeficiencia por hipogammaglobulinemia, linfopenia y esteatorrea. Presentamos el caso clínico de un lactante de 6 meses con infecciones graves, hipoalbuminemia, edemas y esteatorrea, en el que se confirmó el diagnóstico de linfangiectasia intestinal por biopsia intestinal y se descartó una causa desencadenante mediante otras pruebas complementarias.

Introducción: Los niños con neumopatías crónicas presentan más morbilidad que los pretérmino si se sobreinfectan por el virus respiratorio sincitial (VRS) y, en algunas ocasiones, podrían beneficiarse de la profilaxis, incluso más que los niños con cardiopatías. El objetivo de este estudio era describir las características y la tasa de hospitalización por VRS en pacientes pediátricos con neumopatía crónica que habían recibido profilaxis con palivizumab (PVZ).
Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con neumopatía de base que habían recibido profilaxis con PVZ en el periodo 2011-2012.
Resultados: De los 74 pacientes incluidos, el 55% eran niños. La edad media al inicio de la profilaxis en esta estación fue de 15,7 ± 13,8 meses. El 69% (51/74) recibieron profilaxis completa y el 31% (23/74) incompleta. Ningún paciente interrumpió la profilaxis por presentar reacciones adversas. La media de dosis administradas fue de 4,7 ± 0,8. El 27% (20/74) presentó, como mínimo, una reagudización respiratoria aguda y el 6,7% (5/74) un segundo episodio. En 2 pacientes el agente infeccioso responsable fue el VRS, y en 18 otros agentes. Los 2 pacientes con infección por el VRS requirieron ingreso hospitalario, y el 45,5% (8/18) de los pacientes del grupo afectado por otros agentes. La tasa global de hospitalización por infección por el VRS en la muestra de estudio fue del 2,7%.
Conclusiones: La tasa de hospitalización en nuestro estudio fue similar a la obtenida en otros realizados en pacientes con otras patologías de base a los que se les había administrado profilaxis con PVZ, lo que puede sugerir un efecto beneficioso en pacientes con neumopatías de base.

La leishmaniasis cutánea es una enfermedad zoonótica causada por parásitos del género Leishmania. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio, que comienza a adquirir relevancia debido a los fenómenos migratorios. El diagnóstico de sospecha de esta patología es clínico y el diferencial muy amplio, por lo que habitualmente precisa la realización de una biopsia cutánea y un diagnóstico anatomopatológico. El tratamiento de elección en las formas no complicadas suele ser local, y las infiltraciones de antimoniales pentavalentes intralesionales son una buena opción terapéutica. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad que fue diagnosticado tras varios tratamientos erróneos.

Presentamos el caso de un varón de 14 años, diagnosticado de histiocitosis de células de Langerhans a los 16 meses de edad, en el que, sin presentar patología respiratoria evidente, se aprecia un patrón multiquístico bilateral en la tomografía computarizada de tórax, y un patrón intersticial bilateral en la radiografía convencional. Atendiendo a las características radiológicas del paciente, proponemos el diagnóstico diferencial de entidades infrecuentes que cursan con expresión multiquística pulmonar en la edad pediátrica.

La osteomielitis crónica multifocal recurrente se considera actualmente una variante de un trastorno autoinflamatorio infrecuente, que requiere un alto índice de sospecha clínica para efectuar un adecuado abordaje diagnóstico y terapéutico. Presentamos un caso clínico típico, aportando datos sobre las hipótesis etiopatogénicas que se manejan actualmente en esta entidad.

Presentamos el caso clínico de un lactante varón de 12 meses de edad, con antecedentes de episodios recurrentes de fiebre, tos y dificultad respiratoria; en la radiografía de tórax presentaba una imagen persistente de consolidación alveolar en el lóbulo superior derecho. Se valoraron las diferentes posibilidades diagnósticas, así como el plan de actuación. Finalmente, en este paciente se detectó la presencia de un bronquio traqueal, considerado una variante anatómica, generalmente asintomática, aunque puede manifestarse como infecciones recurrentes, como en este caso, y también puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El manejo terapéutico es conservador, mediante fisioterapia respiratoria y tratamiento de la inflamación e infección, aunque en ocasiones es necesaria la cirugía.
Muchas anomalías congénitas bronquiales son infrecuentes y asintomáticas, por lo que pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ante la cronicidad o recurrencia de los procesos respiratorios, hay que descartar su existencia.
La detección precoz de estas malformaciones con técnicas adecuadas puede evitar una evolución a la cronicidad y condicionar la actitud terapéutica. Generalmente no precisan tratamiento pero algunos casos requieren un manejo específico más agresivo.

Introducción: La presentación neonatal de las dermatosis vesiculosas supone numerosos diagnósticos diferenciales.
Caso clínico: Recién nacido de sexo femenino que en el primer día de vida presentó lesiones vesiculosas de distribución lineal, más marcadas en las extremidades inferiores. En el día 4 se inició tratamiento con flucloxacilina intravenosa debido a una infección secundaria de las lesiones (10 días de tratamiento). Los marcadores de infección sistémica fueron negativos, y sólo destacaba una eosinofilia. La biopsia de piel mostró el estadio vesiculoso de incontinentia pigmenti. La evolución se caracterizó por una recurrencia de las lesiones en las primeras semanas de vida y el desarrollo posterior de una lesión verrugosa. La paciente tenía antecedentes maternos de lesiones similares al nacer; actualmente la madre tiene alopecia cicatricial e hipopigmentación de las extremidades inferiores.
Conclusión: La incontinentia pigmenti es una genodermatosis sistémica rara que afecta al sexo femenino. La distribución típica de las lesiones cutáneas junto con una historia similar en las mujeres de la familia son factores que sugieren la presencia de esta entidad clínica.

Introducción: La tuberculosis postprimaria se produce por una reactivación de la enfermedad años después del contacto inicial. Es infrecuente en la infancia. Afecta a los lóbulos pulmonares superiores produciendo cavitaciones, y habitualmente cursa sin adenopatías.
Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 11 años de edad, con un neumotórax recidivante secundario a una tuberculosis cavitada. La fiebre persistió durante 2 meses tras el inicio de tratamiento. La paciente precisó una resección parcial del lóbulo superior izquierdo debido a una fístula broncopleural. Tras 6 meses de tratamiento tuberculostático presentó una recidiva.
Conclusiones: La tuberculosis postprimaria puede aparecer en adolescentes y causar lesiones pulmonares graves que precisen resección quirúrgica. Los enfermos tienen una gran capacidad infectante. La respuesta al tratamiento es lenta debido a la elevada concentración bacilífera de las cavernas. La baciloscopia puede tardar meses en negativizarse. El tratamiento tuberculostático debe administrarse durante, al menos, 9 meses, y puede ser necesario prolongar la fase de inducción.

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

Se presenta el caso de un recién nacido de 27 días de vida con una masa parotídea unilateral, sin otros hallazgos. Tras descartar causas infecciosas e inflamatorias, se realizaron estudios de imagen (ecografía y resonancia magnética) para establecer el diagnóstico definitivo de hemangioma parotídeo.

La hipoplasia pulmonar es una entidad clínica con escasa incidencia dentro de la patología broncopulmonar. En muchas ocasiones no se diagnostica. Otras veces, el retraso en la catalogación de dicho cuadro clínico puede originar graves problemas al paciente o llevar a la realización de múltiples pruebas diagnósticas molestas para el enfermo y sus familiares o generadoras de un importante gasto para el Servicio Nacional de Salud.

En cuanto a la etiopatogenia, hoy en día se concede importancia a otras causas de hipoplasia pulmonar diferentes a las habitualmente descritas, relacionadas con la ocupación del espacio intratorácico o con malformaciones del tracto urinario. Así, los estudios más recientes se dirigen a evaluar los efectos de la disminución de la presión intramniótica y los movimientos respiratorios fetales sobre el pulmón; estos dos factores mantendrían una expansión pulmonar adecuada, fundamental para el crecimiento y la maduración estructural del pulmón fetal.

Los enfermos con hipoplasia pulmonar presentan una sintomatología muy diversa, desde infecciones respiratorias recurrentes a cuadros más o menos graves de dificultad respiratoria. El diagnóstico se establece mediante una radiografía simple de tórax con una buena visualización de las vías respiratorias centrales, como la tráquea y los bronquios principales. En determinados casos, se debe efectuar una tomografía computarizada (TC) torácica, con reconstrucción tridimensional de la vía respiratoria y el árbol vascular si se dispone de la técnica (TC multidetector), gammagrafía de ventilación-perfusión o fibrobroncoscopia, que pueden ser muy útiles en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes. El diagnóstico prenatal también se puede establecer mediante ecografía Doppler.

Este trabajo pretende llamar la atención sobre este tipo de enfermedad que todo pediatra debe conocer para evitar los problemas que acabamos de señalar.

Introducción: Hay muchos factores implicados en el desarrollo y la progresión del asma bronquial infantil.

Objetivo: Valorar si estos factores están claramente implicados en la etiopatogenia de esta enfermedad.

Material y métodos: Revisión bibliográfica estructurada de los trabajos sobre factores de riesgo para el asma publicados en la bibliografía biomédica actualizada durante los últimos 5 años.

Resultados: Se han seleccionado 14 artículos que aportan datos a favor y en contra sobre los factores considerados de riesgo para el desarrollo y la progresión del asma bronquial, como la genética o los antecedentes familiares, la atopia, las anomalías de la función pulmonar, el sexo, la lactancia materna y los estilos de alimentación, el tabaco, las infecciones respiratorias virales y otros factores ambientales (hipótesis de la higiene).

Conclusiones: Hay discordancia entre la implicación de los diferentes factores etiopatogénicos del asma con la propia enfermedad.

La lentiginosis segmentaria (LS) es un trastorno pigmentario poco común, en el que aparecen múltiples lentigos agrupados unilateralmente en un segmento corporal. Se diferencia del nevus spilus en que la piel sobre la que asienta presenta una coloración normal.

Puede asociarse a diversas anomalías del desarrollo, como neurofibromatosis segmentaria, retraso mental, epilepsia u otros trastornos pigmentarios; sin embargo, lo más frecuente es que se presente como un hecho aislado.

Se desconoce su comportamiento a largo plazo, aunque en ningún caso se ha comunicado su malignización. Concluimos que el abordaje debe ser con un tratamiento expectante y sólo se realizará la biopsia en caso de acontecimientos sospechosos.

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con unos hallazgos cutáneos característicos. En 1975, Bohan y Peter establecen por primera vez una serie de criterios clínicos para ayudar al diagnóstico y clasificación de la dermatomiositis y la polimiositis. Cuatro de los 5 criterios guardan relación con la afección muscular: la debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana, la elevación de enzimas musculares séricas, los cambios electromiográficos y la biopsia muscular compatible. El quinto criterio es compatible con lesiones cutáneas características. La patogenia de esta enfermedad está poco clara. La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que frecuentemente afecta al esófago y los pulmones, siendo menos común la afectación cardiaca. La calcinosis es una complicación que se observa especialmente en niños y adolescentes. La terapia dirigida a la inflamación muscular incluye el uso de corticoterapia sistémica, acompañada o no por otros agentes inmunosupresores. La clínica cutánea se puede tratar con la prohibición de exposición solar, corticoides tópicos, antipalúdicos, metrotexato, micofenolato de mofetil y/o inmunoglobulinas intravenosas.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

La esofagitis eosinofílica es una enfermedad caracterizada por una infiltración anormal de eosinófilos en el esófago distal. Los síntomas, la mayoría de las veces, son indistinguibles de los del reflujo gastroesofágico, e incluyen vómitos, regurgitaciones, náuseas, dolor epigástrico y disfagia, con escasa respuesta a la medicación antirreflujo. Se presenta el caso de dos niñas con síntomas digestivos compatibles con reflujo gastroesofágico, sin antecedentes alérgicos de interés, con mala respuesta al tratamiento médico antirreflujo, que fueron diagnosticadas mediante esofagosgastroscopia y biopsia esofágica de esofagitis esosinofílica. Las pruebas alérgicas fueron positivas a determinados alimentos. Evolucionaron de forma adecuada con una dieta exenta de alérgenos.

El síndrome de Swyer-James-MacLeod es una rara complicación de las infecciones del tracto respiratorio inferior que ocurren en la infancia temprana. Comunicamos dos casos de hiperclaridad pulmonar unilateral en radiografía de tórax y disminución de la vascularización pulmonar en la tomografía axial computarizada torácica. Ambos casos son secundarios a infección por adenovirus. Otras pruebas diagnósticas más agresivas, como la gammagrafía pulmonar, la fibrobroncoscopia y la biopsia pulmonar no son necesarias.

El sangrado vaginal persistente en una lactante puede ser la única manifestación de un grave problema médico o social. Presentamos el caso de una niña de 10 meses de edad que acude en varias ocasiones a urgencias por presentar un sangrado vaginal.

Tras ser remitida a nuestro centro, se constata una tumoración pélvica. Se procede a la biopsia y resección subtotal de la tumoración, llegándose al diagnóstico de tumor del seno endodérmico (TSE) vaginal. La paciente recibe 6 ciclos de quimioterapia con etopósido, carboplatino y bleomicina (JEB). Se encuentra en remisión completa, sin haber precisado cirugía mutilante, 5 años después del fin de tratamiento.

El TSE es un tumor altamente agresivo, con una gran capacidad de invasión local y de provocar metástasis. Aunque histológicamente es el subtipo de tumor germinal maligno más frecuente en la infancia, su localización vaginal es muy poco habitual, ya que se encuentra casi exclusivamente en niñas menores de 3 años. El tratamiento con un régimen de quimioterapia eficaz puede obviar la necesidad de una cirugía agresiva mutilante, manteniendo la capacidad sexual y reproductiva de las pacientes.

El sangrado vaginal en una niña de corta edad requiere siempre una evaluación completa y cuidadosa que incluya estudios de imagen no invasivos (ecografía, tomografía computarizada y/o resonancia magnética) y examen pélvico bajo sedación, con vaginoscopia y/o cistoscopia. La determinación de alfafetoproteína puede orientar el diagnóstico en caso de que se sospeche la existencia de un tumor.

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).

La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.

Se presenta el caso de un lactante de 2 años, con estancamiento de peso en los últimos 4 meses, advertido en la revisión efectuada por su pediatra, sin que mostrara clínica intestinal evidente y con resultado de analítica de hipertransaminemia elevada (GOT 173, GPT 425), sin otros datos clínicos ni analíticos de hepatopatía, y serología de virus hepatótropos negativa.

Ante la persistencia de la hipertransaminemia (en el control efectuado a los 20 días se obtuvieron valores similares), se amplía el estudio, con resultados de AAG 1/80 (positivo >1/20) y AAT 30 UA/mL (positivo >12); seguidamente, se realiza una biopsia intestinal, con resultado de atrofia vellositaria subtotal, linfocitosis e hiperplasia de criptas. Tras 2 meses de dieta estricta sin gluten, se repitió la analítica, y se constató una normalización total de las transaminasas.

Presentamos el caso de un niño de 11 años de edad, de origen guineano, enviado a nuestro hospital por presentar esplenomegalia masiva, anemia, eosinofilia y fiebre intermitente. El estudio etiológico inicial no fue concluyente. Finalmente, se estableció el diagnóstico de síndrome de esplenomegalia por hiperreactividad a la malaria, o síndrome de esplenomegalia tropical, para lo cual fueron esenciales la exclusión de otras causas y la respuesta al tratamiento antipalúdico; la biopsia hepática fue característica del cuadro.

La displasia broncopulmonar/enfermedad pulmonar crónica de la infancia constituye un grupo heterogéneo de enfermedades respiratorias cada vez más frecuentes en nuestro medio debido, principalmente, a una mayor supervivencia de los recién nacidos de extremado bajo peso. Es una patología multisistémica muy compleja, con una etiopatogenia multifactorial, un cuadro clínico variado con participación de diferentes aparatos y sistemas, así como con muy diversas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, que deberán conocerse en profundidad para establecer un buen control de esta enfermedad. Por ello, se requiere un seguimiento individualizado y un abordaje multidisciplinar, en el que es necesaria la implantación de un programa bien estructurado de intervención y seguimiento.

El objetivo de este trabajo es exponer los principales problemas asociados a los pacientes con displasia broncopulmonar/enfermedad pulmonar crónica de la infancia, así como elaborar un plan de actuación tras el alta del servicio de neonatología.

El talón negro (petequias del calcáneo) es una lesión asintomática, de etiología traumática, benigna y autolimitada, que suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes deportistas. Su localización más frecuente es en la parte posterior o posterolateral de uno o ambos talones. Se trata de la expresión clínica de una hemorragia dérmica con eliminación transepidérmica (estrato córneo). Su evolución habitual es la completa desaparición si cesa la actividad causal, en muchos casos el deporte. Por su carácter asintomático y benigno, no precisa tratamiento. Su importancia radica en el crucial diagnóstico diferencial que se establece con las lesiones pigmentadas, entre ellas con el melanoma maligno. La localización de la lesión, su bilateralidad, la ausencia de síntomas y su aparición en un joven deportista son importantes claves diagnósticas, que pueden permitir establecer un diagnóstico correcto y evitar una biopsia cutánea innecesaria.

La enfermedad pulmonar crónica de la infancia asociada a la displasia broncopulmonar constituye un grupo heterogéneo de enfermedades respiratorias cada vez más frecuentes en nuestro medio debido, principalmente, a una mayor supervivencia de los recién nacidos con un extremo bajo peso. Es una patología multisistémica muy compleja con una etiopatogenia multifactorial, una clínica variada, con participación de diferentes aparatos y sistemas, y muy diversas posibilidades diagnósticas y terapéuticas que deben conocerse en profundidad para establecer un buen control de la enfermedad. Por ello, se requiere un seguimiento individualizado y un abordaje multidisciplinar, que precisa la implantación de un programa bien estructurado de intervención y seguimiento.

El objetivo de este trabajo es exponer los principales problemas relacionados con los pacientes con enfermedad pulmonar crónica de la infancia/displasia broncopulmonar, así como elaborar un plan de actuación tras el alta del servicio de neonatología.

El pulmón constituye el lugar más común de asentamiento de los microorganismos causales de sepsis del recién nacido. Este origen corresponde tanto a la vida prenatal y al parto como a la vida posnatal. Es por ello por lo que deben observarse estrechamente los signos sugerentes de dificultad respiratoria en el neonato, con el fin de llevar a cabo un diagnóstico y un tratamiento precoces. Estos cuadros se asocian a una gran morbilidad, pues se estima en unas 800.000 las muertes neonatales al año debidas a infecciones respiratorias en países en vías de desarrollo. En nuestro medio se estima que la incidencia es menor del 1%, pero sería cercana al 10% en niños con comorbilidad si se englobasen tanto los recién nacidos con peso adecuado para la edad gestacional como los de bajo peso. Además, en la práctica clínica se observa que casi en la totalidad de los cuadros sépticos existe afectación neumónica más o menos significativa tanto clínica como radiológica.

En este artículo revisamos los diversos aspectos y retos que plantean las neumonías neonatales (en especial los gérmenes más habituales), y su enfoque terapéutico.

Introducción: Mycoplasma pneumoniae es una de las causas más frecuentes de neumonía en la infancia.

Objetivos: Estudiar los casos de neumonía por M. pneumoniae en un hospital de Barcelona en menores de 15 años, para conocer las características epidemiológicas, clínicas, radiológicas y analíticas, así como determinar si hay diferencias entre menores y mayores de 5 años y en casos de coinfección.

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, revisando las historias clínicas de los menores de 15 años que entre los años 2000 y 2006 fueron atendidos en el Hospital del Mar de Barcelona y cuya IgM para Mycoplasma fue positiva. Posteriormente se realizó un análisis estadístico mediante el programa SPSS.

Resultados: Se diagnosticaron 63 neumonías por Mycoplasma, 35 en niñas y 28 en niños. La media de edad fue de 5,9 años, y el 46% eran menores de 5 años. Hubo un mayor número de casos durante los años 2002 y 2004, sin observar ningún predominio estacional. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre (n= 57) y tos (n= 53), además de faringitis o vómitos; la gran mayoría de los casos presentaban un buen estado general. La auscultación pulmonar fue patológica en 57 casos, predominando la unilateralidad y los crepitantes. La alteración radiológica estuvo presente en 59 casos, mayoritariamente unilateral. Los resultados analíticos no presentaron alteraciones significativas. Se pautó tratamiento de forma empírica con penicilina o macrólidos antes de conocer la etiología. Se encontraron 16 coinfecciones con adenovirus, 6 con Chlamydia pneumoniae y uno con enterovirus.

Conclusiones: Mycoplasma debe considerarse como un agente causal de neumonías en la infancia. Destacan la dificultad del diagnóstico diferencial con otras neumonías, la similitud clínica entre mayores y menores de 5 años y el elevado porcentaje de coinfección.

Presentamos el caso de un lactante de 19 meses, previamente sano, con antecedentes de vivir en una zona semirrural y de tener un perro como animal de compañía, que presentaba la clínica de fiebre de 2 semanas de evolución y esplenomegalia gigante. La pancitopenia y la hipergammaglobulinemia características de la enfermedad estaban presentes.

En la biopsia de médula ósea no se detectó el parásito, pero la serología para Leishmania infantum resultó positiva. Se comenta la sensibilidad del aspirado de médula ósea en el diagnóstico.

El paciente recibió tratamiento con anfotericina B liposomal, y la respuesta fue excelente. Este caso amplía la poca experiencia acumulada respecto al tratamiento de esta enfermedad con anfotericina B liposomal, en particular en niños menores de 2 años.

El nevo melanocítico congénito gigante es una lesión pigmentada de gran tamaño presente al nacimiento. Su incidencia es de 1/1.000-500.000 recién nacidos. La localización más frecuente es el tronco posterior, la cara, el cuero cabelludo y las extremidades. Puede tener una morfología curiosa «en bañador» o «capelina».

Se presenta el caso de una recién nacida con un nevo congénito gigante «en calzón», que ocupaba toda la zona genital, inguinal, glútea, superior de ambos muslos e inferior del tórax, con pigmentación color marrón oscuro y negro, e hipertricosis, así como 3 más pequeños en las zonas parietal izquierda, antebrazo derecho y mentón. Además, presentaba lesiones planas pigmentadas en las extremidades y el tórax. Las analíticas, las ecografías abdominal y cerebral, la radiografía de raquis óseo y la resonancia magnética medular eran normales. El resultado de la biopsia de piel afectada fue de nevo intradérmico.

La mayor complicación del nevo melanocítico congénito gigante, aparte del problema estético, es la malignización. Estos nevos pueden asociarse con melanosis neurocutánea hasta en un 25% de los casos. Es fundamental el inicio del tratamiento lo más precoz posible.

La lactancia materna es la forma ideal de alimentación del recién nacido. Entre sus múltiples ventajas está la de prevenir las enfermedades alérgicas. La colitis hemorrágica es una forma de intolerancia a las proteínas de leche de vaca, cuya frecuencia está aumentando especialmente en los niños lactados al pecho. Se debe pensar en ella en un lactante con hebras de sangre en heces sin afectación del estado general, en el que se ha descartado la existencia de una fisura anal y una infección gastrointestinal. El diagnóstico se basa fundamentalmente en la respuesta clínica a la dieta de exclusión. El diagnóstico de certeza raramente se obtiene, ya que el buen pronóstico y la buena evolución del cuadro hacen innecesarios los estudios invasivos. Sólo en casos de persistencia del sangrado se debe valorar la realización de una endoscopia con toma de biopsias. Su tratamiento es la dieta exenta de proteínas de leche de vaca. El tratamiento de los niños alimentados con fórmula es sencillo. Sin embargo, en los casos de lactancia materna exclusiva hay algunos interrogantes que permanecen sin aclarar.

El liquen aureus es una entidad rara, englobada dentro de un grupo de enfermedades denominadas dermatosis purpúricas pigmentarias. Todas ellas son, básicamente, capilaritis de origen desconocido, caracterizadas histológicamente por un infiltrado perivascular de linfocitos T, extravasación de eritrocitos y depósitos de hemosiderina. Aparece predominantemente en niños y adultos jóvenes de cualquier raza, con más frecuencia en hombres que en mujeres. La biopsia cutánea confirma el diagnóstico. Las lesiones cutáneas suelen ser asintomáticas, aunque en algunos casos puede aparecer un prurito intenso. Tienden a la cronicidad, y se ha descrito, sobre todo en niños, la resolución espontánea al cabo de varios años. La respuesta al tratamiento suele ser bastante limitada. Los corticoides tópicos potentes rara vez son eficaces; en algunos casos, se ha intentado el tratamiento con fototerapia (PUVA), pimecrolimus o pentoxifilina, con resultados variables.

La distrofia de las veinte uñas es una entidad poco frecuente que se puede asociar con diversas dermatosis, como la alopecia areata, el liquen plano o la dermatitis atópica. Suele afectar a varones de 10-20 años. Las uñas de estos pacientes se muestran deslustradas y presentan una estriación lineal. Su diagnóstico es clínico, si bien los casos dudosos pueden precisar la realización de una biopsia ungueal. En cuanto al tratamiento, se han descrito resultados aceptables con la administración de corticoides por distintas vías, como la intralesional, la intramuscular y la oral. En este artículo se presenta un caso de distrofia de las veinte uñas secundaria a dermatitis atópica en un paciente de 8 años.

Presentamos el caso de una niña de 7 años y 6 meses de edad, diagnosticada de una enfermedad celiaca por presentar clínica, analítica y biopsia yeyunal compatibles, que mejoró tras instaurar una dieta exenta de gluten. Un año después presentó un cuadro de deposiciones con sangre, con analítica y estudio de colonoscopia sugestivo de pancolitis ulcerosa. Dado que la asociación de celiaquía y enfermedad inflamatoria intestinal apenas ha sido descrita en niños, nos parece interesante presentar el caso y llevar a cabo una revisión de la bibliografía disponible.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la radioterapia intraoperatoria (RIO) en el tratamiento de los niños con neuroblastoma en estadios avanzados.

Casos clínicos: Presentamos 7 casos de pacientes con neuroblastoma en estadios III (n= 1) y IV (n= 6), con amplificación N-myc en 6 de ellos, tratados desde 1997 hasta 2004. Dos de los pacientes presentaron tumores irresecables, con restos tumorales macroscópicos tras la intervención.

Resultados: La supervivencia en nuestra serie de pacientes ha sido del 71,4%. No hemos registrado ninguna complicación asociada a la RIO. El tiempo medio de seguimiento es de 44 meses (margen: 7 meses-7 años). En el tratamiento del neuroblastoma de grados III-IV se ha observado una mejora de la supervivencia cuando se controla la enfermedad local primaria.

Conclusión: La RIO facilita este control, con la concentración de la radioterapia directamente sobre el lecho tumoral y respetando los campos de irradiación colaterales.

El radical libre es cualquier especie química que contenga uno o más electrones no apareados, y es habitual que las reacciones en las que interviene sean procesos en cadena. Los lípidos, los ácidos nucleicos, los hidratos de carbono y las proteínas son susceptibles al ataque de los radicales libres, que sufren un daño oxidativo in vivo, lo que degenera en fenómenos de necrosis o de apoptosis celular. En contraposición a tales sistemas de oxidación, las células cuentan con enzimas y moléculas antioxidantes. Este delicado equilibrio existente en el organismo en condiciones de normoxia entre los mecanismos oxidantes y antioxidantes se de¬fine como estrés oxidativo. El desequilibrio de estos sistemas, en particular el estrés oxidativo derivado de un déficit en la maduración de los sistemas antioxidantes en el neonato, participa directa o indirectamente en la génesis de la patología clínica, contribuyendo tanto a la patogenia como al pronóstico. Además, hay condiciones inherentes al recién nacido que incrementan su susceptibilidad al daño pulmonar, convirtiendo al pulmón en un órgano crítico en este proceso de adaptación a la vida extrauterina, sobre todo teniendo en cuenta que la maduración pulmonar continúa durante la etapa posnatal. En cualquier caso, se sabe que los recién nacidos tienen una mayor resistencia a la toxicidad por el oxígeno, posiblemente relacionada con su capacidad para aumentar la concentración de las enzimas antioxidantes. Por todo lo anterior, se concluye que el conocimiento de estas vías de señalización puede contribuir en gran manera al desarrollo de futuros tratamientos; aunque en la actualidad la terapéutica con antioxidantes se está estudiando en modelos expe¬rimentales, aún no es una práctica habitual en niños recién nacidos.

El absceso pulmonar es una patología actualmente infrecuente en el niño, que puede desarrollarse como complicación de una neumonía bacteriana. En la mayoría de los casos responde favorablemente al tratamiento antibiótico parenteral y sólo una minoría requieren técnicas intervencionistas de drenaje. Se presenta el caso de una niña de 26 meses de edad, que desarrolló un absceso pulmonar en el transcurso de una neumonía, y mostró excelente respuesta a antibioterapia empírica convencional.

La tuberculosis es una enfermedad de distribución mundial, que en los últimos años está reemergiendo en los países occidentales debido a la aparición de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, el abandono de los programas de control, el aumento de la inmigración y las condiciones socio¬sanitarias que ésta conlleva, y las tasas de resistencias. La forma de presentación más habitual continúa siendo la pulmonar. Sin embargo, debemos tener un alto índice de sospecha para el diagnóstico de formas más infrecuentes, como las extrapulmonares. La enfermedad de Pott, o espondilitis tuberculosa, es una de estas manifestaciones, que cursa con sintomatología general, como pérdida de peso o decaimiento y, sobre todo, con dolor en la zona afectada. Para el diagnóstico son fundamentales las pruebas de imagen y la biopsia de la lesión para su estudio histológico y microbiológico. El tratamiento se realiza con fármacos tuberculostáticos y cirugía para la estabilización de la columna.

El nevo melanocítico de la matriz ungueal se define como una proliferación benigna de melanocitos dispuestos en nidos en la matriz. Clínicamente se manifiesta en forma de una melanoniquia ungueal, es decir, como una línea pigmentada longitudinal en la tabla ungueal. Se trata de una localización poco frecuente dentro de los nevos melanocíticos y, aunque tradicionalmente se pensaba que la mayoría eran congénitos, hoy sabemos que casi la mitad de los casos son adquiridos, apareciendo a lo largo de los años. Son más frecuentes en las uñas de las manos que en las de los pies, sobre todo en el pulgar, y a veces son difíciles de diferenciar histológicamente del melanoma ungueal, ya que en un 15% de los casos pueden observarse atipias celulares en lesiones benignas. Dado que el melanoma de la matriz ungueal en niños es excepcional, no se recomienda la realización de una biopsia de la matriz ungueal, salvo por petición específica familiar, aunque es fundamental realizar un seguimiento a largo plazo para detectar posibles cambios sugestivos de malignidad.

Objetivos: Presentar nuestra experiencia sobre biopsias renales percutáneas guiadas ecográficamente en pacientes en edad pediátrica desde que se instauró dicha técnica en nuestro hospital, y valorar la correlación clínica/anatomopatológica y las complicaciones de la misma.

Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de 180 biopsias renales percutáneas guiadas ecográficamente realizadas a un total de 164 pacientes (de 6 meses-18 años de edad) durante un periodo de 15 años. El protocolo de la biopsia incluye su realización en el quirófano mediante sedación y una ecografía a las 24 horas.

Resultados: El motivo más frecuente de su realización fue la presencia de un síndrome nefrótico corticodependiente/resistente (29,4%), seguido de la proteinuria de diverso rango con presencia de hematuria. El diagnóstico anatomopatológico más habitual fue la glomerulonefritis mesangial por IgA (26,1%), seguido de cambios glomerulares mínimos, confirmándose en la mayoría de los casos la sospecha clínica. Únicamente se detectó una complicación grave (hematoma renal/hipotensión arterial) en un paciente de riesgo.

Conclusiones: En nuestra experiencia, la biopsia renal percutánea es un método diagnóstico fiable y seguro, independientemente de la edad

Presentamos un caso de tuberculosis pulmonar en una niña de 15 meses de edad enviada a nuestra consulta para efectuar un estudio de su neumonía recurrente. La radiografía de tórax pone de manifiesto una condensación localizada en el lóbulo medio, con signos sugestivos de atelectasia.

La atelectasia es un problema común en los pacientes pediátricos, generalmente secundaria a una obstrucción bronquial por tapones de moco. Se analizan los tipos de atelectasia y sus causas más comunes, y se insiste en la utilidad de ciertas técnicas consideradas agresivas, como la fibrobroncoscopia, que en realidad son pruebas sencillas y con una gran validez diagnóstica y terapéutica. El manejo de las atelectasias depende de la causa subyacente. Es primordial tratar de forma conjunta la enfermedad de base y el colapso pulmonar, y en la mayoría de los casos es suficiente mantener una actitud conservadora.

El síndrome de Swyer-James McLeod, o pulmón hiperclaro unilateral idiopático, es una entidad fundamentalmente radiológica caracterizada por una hiperclaridad de uno o más lóbulos, o de un pulmón entero. El tamaño pulmonar puede ser normal o reducido. Existe una desviación mediastínica hacia el lado afectado durante la inspiración, con disminución del movimiento diafragmático homolateral; se observa una escasa vascularización del pulmón, con un patrón broncográfico peculiar, que puede acompañarse, como en este caso, de bronquiectasias.

Se presenta el caso de un varón diagnosticado a los 2 meses de vida de bronquiolitis, que evolucionaría hacia el desarrollo de este síndrome.

Introducción: Ante el aumento de incidencia de derrames pleurales paraneumónicos complicados en niños, ha aumentado considerablemente el número de toracoscopias realizadas, ya sea para el lavado y el desbridamiento de los tabiques de fibrina para liberar el líquido acumulado, o completando la intervención con decorticación completa de la fibrina aún no organizada adherida a la pared pulmonar.

Material y métodos: Estudiamos una muestra de 31 niños tratados toracoscópicamente por un derrame pleural complicado en fase II. Estudiamos diversas variables: edad, tiempo de clínica y de tratamiento antibiótico preoperatorios, composición del líquido pleural, germen, opción quirúrgica, tiempo operatorio, días con drenaje pleural mayor de 20 mL/día o fiebre y complicaciones.

Resultados: De 31 toracoscopias, el 52% son descorticaciones pulmonares y el 48% desbridamientos y lavados. Mediante el test de la t de Student comprobamos que el tiempo de drenaje pleural en los pacientes con desbridamiento simple es estadísticamente superior, al igual que los días de fiebre (sin diferencias significativas), y se requieren más fibrinolíticos y reintervención. No observamos una mayor incidencia de fuga aérea en la decorticación, aunque sí de íleo paralítico posquirúrgico.

Conclusiones: La decorticación pulmonar en los derrames pleurales complicados en fase II conlleva un menor tiempo de drenaje torácico y clínica febril. En manos entrenadas no aumenta el tiempo operatorio ni el número de complicaciones graves.

La afección pulmonar es una complicación frecuente en los pacientes inmunodeprimidos, y en muchas ocasiones condiciona de forma significativa su evolución. Teniendo en cuenta la alta morbimortalidad de las complicaciones pulmonares, un diagnóstico precoz y un abordaje terapéutico adecuado son un auténtico reto para los pediatras que se enfrentan diariamente al cuidado de estos pacientes.

En las últimas décadas, el desarrollo de nuevas terapéuticas en el tratamiento de la enfermedad oncológica, la práctica habitual de trasplantes de órganos y la mayor supervivencia de muchos de estos pacientes han condicionado que el pediatra, con independencia de su ámbito de actuación, deba conocer el abordaje del enfermo inmunodeprimido y sus complicaciones. Pretendemos que este artículo sea una herramienta útil para el adecuado manejo de las complicaciones respiratorias de estos pacientes.

Presentamos el caso de un paciente con enfisema lobar congénito, que se inició como un cuadro de dificultad respiratoria en un contexto catarral.

El enfisema lobar congénito es una entidad anatomoclínica, caracterizada por la sobredistensión y el atrapamiento aéreo en el lóbulo afectado, la compresión concomitante del tejido pulmonar restante y el desplazamiento mediastínico por herniación del lóbulo enfisematoso hacia el pulmón contralateral. En la mitad de los casos, aproximadamente, la etiología es desconocida. El restante 50% se relaciona con una obstrucción bronquial extrínseca o intrínseca. Actualmente, dada la buena evolución de los casos asintomáticos, o con escasos síntomas, el tratamiento conservador es el más aceptado, y en los casos sintomáticos se opta normalmente por la lobectomía quirúrgica del lóbulo afectado.

La úlcera rectal solitaria es un trastorno crónico, benigno, excepcional en pediatría, caracterizado por un conjunto de síntomas, como tenesmo, dolor perianal y prolapso rectal ocasional, con unos hallazgos anatomopatológicos típicos. La histología pone de manifiesto un engrosamiento de la mucosa y la muscularis mucosae, la elongación y distorsión de las glándulas, un edema de la lámina propia y, a veces, una ulceración de la lesión. Las lesiones se localizan con frecuencia en la pared anterior del recto, y la ulceración no siempre está presente. El diagnóstico suele ser tardío, dada la inespecificidad y la variabilidad clínica, y se basa en los estudios endoscópicos e histológicos. Aunque se trata de una entidad bien conocida en la edad adulta, resulta inusual en pediatría. Presentamos el caso de un adolescente de 16 años diagnosticado 4 años después del inicio de los síntomas.

Describimos los casos de cuatro pacientes con síndrome nefrótico (SN) diagnosticados, mediante biopsia, de hialinosis segmentaria y focal (tres de ellos corticodependientes, con múltiples recaídas a pesar del tratamiento con corticoides e inmunosupresores, y uno de ellos corticorresistente), en los que se inició tratamiento con micofenolato de mofetilo (MMF). Durante el tratamiento se registraron los niveles plasmáticos de ácido micofenólico de forma mensual. Se controlaron en la consulta la función renal (mediante la fórmula de Schwartz) y la proteinuria, así como los posibles efectos secundarios de la medicación.

Nuestros pacientes presentaron sus primeros brotes de SN a edades similares (2-3 años). La edad de inicio del fármaco fue en dos pacientes antes de los 4 años y en los otros dos después de los 12 años. A pesar de usar dosis supraterapéuticas (mediana de los niveles de 5,625), todos los pacientes han mantenido una evolución clínico-analítica satisfactoria, con rangos de función renal y proteínas totales normales, sin presentar ninguna recaída (remisión total) o efectos secundarios (salvo gastrointestinales leves) ni precisar otras terapias asociadas. La duración media del tratamiento fue de 37,25 meses (rango: 16-56). Los hallazgos indican la eficacia y la seguridad de MMF en monoterapia en nuestros pacientes con SN e hialinosis segmentaria y focal en quienes han fracasado otros tratamientos.

Sr. Director:

Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en la infancia constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con muy escasa prevalencia (3,6 casos por millón de niños)¹, por lo que inicialmente fueron clasificadas según los conocimientos extraídos de pacientes adultos. Posteriormente se puso de manifiesto que existen formas de EPI propias de la infancia y que el curso de las descritas en el adulto también es diferente en el niño, donde la respuesta al tratamiento es mayor y con mejor pronóstico. Estas peculiaridades podrían deberse a las diferentes etapas de desarrollo y maduración de los pulmones². Entre los años 1997 y 2002, un grupo de neumólogos pediátricos de la Sociedad Respiratoria Europea (ERS)³ reevaluaron los expedientes de 185 niños con EPI, clasificándolos en cuatro grupos principales de diagnóstico: a) enfermedad parenquimatosa pulmonar de causa conocida (p. ej., neumonitis por hipersensibilidad); b) neumonía intersticial idiopática (p. ej., neumonía intersticial descamativa, neumonía intersticial linfocítica, neumonía intersticial no específica); c) otras formas de neumonía intersticial (p. ej., sarcoidosis), y d) trastornos congénitos (p. ej., disfunción del surfactante y linfangiectasia). Posteriormente se formó un grupo multidisciplinario, denominado Children's Interstitial Lung Disease (chILD), que estableció los siguientes criterios diagnósticos de EPI⁴: 1) presencia de síntomas respiratorios (tos, respiración difícil, intolerancia al ejercicio); 2) signos (taquipnea, crepitantes, retracciones, acropaquias, estancamiento ponderal, insuficiencia respiratoria); 3) hipoxemia, y 4) alteración difusa en la imagen radiológica. En 2002, la American Thoracic Society (ATS) y la ERS propusieron una clasificación de consenso, describiendo como formas clínicas específicas de la infancia la taquipnea persistente con hiperplasia de células endocrinas, la glucogenosis intersticial pulmonar, la enfermedad intersticial causada por alteraciones genéticas de las proteínas del surfactante y la neumonitis intersticial crónica del lactante.

Figura 1. Radiografía de tórax: patrón intersticial bilateral

Presentamos el caso de un varón de mes y medio de vida, sin consanguinidad ni otros antecedentes familiares de interés, y con líquido amniótico meconial en el parto como único dato obstétrico reseñable, hospitalizado tras el nacimiento por un cuadro de insuficiencia respiratoria compatible con taquipnea transitoria del recién nacido. A los 35 días de vida reingresó por presentar desnutrición y dificultad respiratoria de pocas horas de evolución, sin fiebre asociada. En la exploración física destacaba un aspecto desnutrido, un tiraje subcostal y una hipoventilación generalizada. Tras los primeros estudios complementarios realizados se descartó la existencia de fibrosis quística, déficit de alfa-1-antitripisina, inmunodeficiencia y neumonía por aspiración. Se realizó una fibroscopia flexible para descartar malformaciones en las vías respiratorias superiores, así como un tránsito esofagogastroduodenal, que resultaron normales. Se solicitó la realización de un proteinograma y un estudio de inmunoglobulinas y poblaciones linfocitaras, con resultados dentro de la normalidad, y una medición de la concentración intracelular de adenosín trifosfato, que demostró una respuesta celular inmunitaria moderada. En la reacción en cadena de la polimerasa no se detectó virus de la inmunodeficiencia humana, y el resto de serologías virales en sangre fueron irrelevantes. La radiografía de tórax mostró un patrón intersticial bilateral (figura 1) y en la tomografía computarizada torácica (figura 2) destacaban infiltrados en vidrio esmerilado bibasales. Ante la sospecha de EPI, se realizó una biopsia pulmonar, que mostraba cambios de fibrosis septal, hiperplasia de neumocitos, zonas de descamación y algún histiocito, datos compatibles con una neumonitis intersticial crónica del lactante. Se recogieron cultivos a partir de las muestras, que fueron negativos para Pneumocystis jiroveci, Criptococcus y micobacterias; en general, no creció ningún microorganismo. A partir de estos resultados, se instauró tratamiento con corticoides (orales y bolos) e hidroxicloroquina. Pese a ello, el paciente sufrió un empeoramiento progresivo, con aumento de la dificultad respiratoria y de las necesidades de oxígeno. Secundariamente, presentó un síndrome de Cushing y dificultad para la alimentación, por lo que fue necesario realizar una gastrostomía percutánea. Se planteó la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, por lo que se contactó con un centro de referencia, pero finalmente el paciente falleció a los 7 meses de vida en el contexto de una sobreinfección por Pseudomonas aeruginosa. Los resultados de la necropsia confirmaron la existencia de una neumonitis intersiticial crónica del lactante. No se hallaron alteraciones en otros órganos.

Figura 2. Infiltrados en vidrio esmerilado bidasales

La neumonitis intersticial crónica del lactante es una de las formas de EPI específicas de la infancia, descrita por primera vez por Katzenstein et al.⁵ en 1995, a partir de los hallazgos en 9 pacientes no clasificables en ninguna de las formas descritas hasta el momento. El inicio de los síntomas se sitúa entre los 15 días y los 11 meses de vida, y los más frecuentes son la tos, la taquipnea y el estancamiento ponderoestatural. La clínica y la existencia de un patrón radiológico compatible son altamente sugestivos de EPI, pero el diagnóstico definitivo es anatomopatológico. En la biopsia se muestra que las alteraciones más significativas son el engrosamiento de los septos alveolares, la infiltración por células mesenquimales, la hiperplasia de neumocitos tipo 2 y el incremento de macrófagos intraalveolares⁶. La etiología se desconoce, pero podría ser secundaria a una respuesta alterada a la infección en un pulmón inmaduro⁷. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento médico⁸; puede emplearse prednisolona o prednisona en una dosis de 1-2 mg/kg/día durante 6-12 semanas, o metilprednisolona en bolos de 10-30 mg/kg/día i.v. durante 3 días consecutivos mensualmente. Pueden asociarse otros fármacos, aunque los más empleados son la cloroquina y la hidroxicloroquina. La tasa de respuesta al tratamiento de la neumonitis intersticial crónica del lactante es inferior que la de la EPI en niños, valorada como entidad general (40-54%)⁹. El trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento definitivo y la única esperanza de supervivencia para estos pacientes, pero muchos fallecen antes de que sea posible realizarlo.

Bibliografía

1. Dinwiddie R, Sharief N, Crawford O. Idiopathic interstitial pneumonitis in children: a national survey in the United Kingdom and Ireland. Pediatr Pulmonol. 2002; 34(1): 23-29.
2. Clement A, Eber E. Interstitial lung diseases in infants and children. Eur Respir J. 2008; 31(3): 658-666.
3. Clement A; ERS Task Force. Task force on chronic interstitial lung disease in immunocompetent children. Eur Respir J. 2004; 24(4): 686-697.
4. Deutsch GH, Young LR, Deterding RR, Fan LL, Dell SD, Bean JA, et al. Diffuse lung disease in young children. Application of a novel classification scheme. Am J Respir Crit Care Med. 2007; 176: 1.120-1.128.
5. Katzenstein ALA, Gordon LP, Oliphant M, Swender PT. Chronic pneumonitis of infancy. A unique form of interstitial lung disease occurring in early childhood. Am J Surg Pathol. 1995; 19: 439-447.
6. Vázquez Cordero C. Neumonitis intersticial crónica del lactante. An Esp Pediatr. 2002; 56 Supl 2: 54-58.
7. Barbato A, Panizzolo C. Chronic interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2000; 1(2): 172-178.
8. Kottmann RM, Hogan CM, Phipps RP, Simer PJ. Determinants of initiation and progression of idiopathic pulmonary fibrosis. Respirology. 2009; 14: 917-933.
9. Dinwiddie R. Treatment of interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 108-115.

El virus de la varicela se caracteriza por su neurotropismo y su capacidad de reinfección. La prevalencia en las mujeres embarazadas es de alrededor de 0,7/1.000, pero el riesgo de embriopatía es del 2%. Los efectos en el feto son mortales en las primeras 20 semanas de gestación. Presentamos el caso de un neonato con hipotonía, dificultad respiratoria y lesiones cicatriciales metaméricas. La sospecha de infección materna en la semana 15 se confirmó con la realización de una serología en la madre y el neonato. La reacción en cadena de la polimerasa para la varicela fue positiva en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Destacaba una mala tolerancia oral y la presencia de neumonías por aspiración. La tomografía computarizada mostró una dilatación esofágica. La manometría puso de manifiesto un hipoperistaltismo esofágico, y la biopsia, signos de inflamación en los plexos mientéricos. Se constataron calcificaciones hepáticas, cerebrales y coriorretinitis.

La hipomotilidad esofágica secundaria a la extensa viremia es la principal manifestación neurológica en este caso, y condiciona el pronóstico.