Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 286-289

Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica

Tyrosinemia type I: two atypical forms of clinical presentation

R. García Romero, L. Gómez López, R. García Puig¹, M. Arellano¹, A. Gutiérrez, A. Ribes², J.A. Arranz³, N. Lambruschini, M.A. Vilaseca
Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Esplugues de Llobregat (Barcelona). ¹Servicio de Pediatría. Hospital Mútua de Terrassa. Terrassa (Barcelona). ²Institut de Bioquímica Clínica. Corporació Sanitària-Clínic. ³Laboratorio de Enfermedades Metabólicas. Hospital «Vall d’Hebron». Barcelona

Resumen

Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actua¬lidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni compli¬caciones.

Tagged under NTBC , Tirosinemia , tirosina , Volumen 64 número 6 junio 2006

Abstract

The authors describe two cases of tyrosinemia type I with atypical clinical presentation. The first patient presented with refractory seizures secondary to hypoglycemic episodes. The metabolic study for the differential diagnosis of hypoglycemia, revealed a pattern suggestive of tyrosinemia type I. In the second patient, the presence of tyrosinemia was detected during a hospital stay owing to bronchitis. In both cases, treatment with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) combined with a low protein diet supplemented with a tyrosine- and phenylalanine-free formula was prescribed. There have been no complications during the follow-up period in either case and, at the present time, the clinical and analytical findings are normal.

Keywords Tyrosinemia tyrosine NTBC

Fecha de recepción: 19/12/2005. Fecha de aceptación: 08/02/2006.

Correspondencia:

L. Gómez López. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Esplugues de Llobregat (Barcelona).
Correo electrónico:lgomez@hsjdbcn.org

Descarga el artículo completo: