Acta Pediatr Esp. 2006; 64(8): 391-395

Enfermedades congénitas del metabolismo en el periodo neonatal (I). Generalidades

Inborn errors of metabolism during the neonatal period (I). General aspects

E. Martín Hernández¹, M.T. García Silva¹, G. Bustos Lozano²
¹Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. ²Servicio de Neonatología. Hospital «12 de Octubre». Madrid

Resumen

Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.

Tagged under recién nacido , errores congénitos del metabolismo , Volumen 64 número 8 septiembre 2006 , Enfermedades metabólicas hereditarias

Abstract

Inborn errors of metabolism are rare at the individual level, but are common at the collective level, due to the great number of entities described in recent years. The first signs are often detected during the neonatal period. The advances in the diagnosis and treatment of these diseases have substantially improved the prognosis of many of them, while they have also enabled us to prevent new cases through genetic counseling and prenatal diagnosis. For these reasons, it is of the utmost importance that general pediatricians and neonatologists famil-iarize themselves with these disorders, since they need to be able to identify those patients that might benefit from metabolic studies and specific treatment.

Keywords Inherited metabolic diseases inborn errors of metabolism newborn

Fecha de recepción: 08/12/05. Fecha de aceptación: 08/04/06.

Correspondencia:

Elena Martín Hernández. Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Planta 6.ª B. Edificio Materno-Infantil. Hospital «12 de Octubre». Avda. de Córdoba, s/n. 28041 Madrid.
Correo electrónico: emartinh.hdoc@salud.madrid.org

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