Resumen
Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.
Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos.
La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal.
Nutricion_Aciduria.pdf
