Acta Pediatr Esp. 2010; 68(2): 79-83

Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía

D-glyceric acidemia: case report and literature review

V.M. Soto Insuga, P. Tirado Requena, A. Martínez Bermejo, M. Merino¹, J. Arcas, A. de la Puente, H. Viana, S. Murias, M.J. García²
¹Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario «La Paz». Madrid. ²Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Cantoblanco (Madrid)

Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía - 2.0 out of 5 based on 1 vote

Resumen

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.

Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos.

La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal.

Tagged under Volumen 68 número 2 febrero 2010 , Alteración del metabolismo de la fructosa , aciduria Dglicérica , acidemias orgánicas , acidurias orgánicas , epilepsia resistente a fármacos , EEG tipo salvasupresión

Abstract

Introduction: Organic acidemias are a group of diseases characterised by the increased excretion of organic acids in urine. That group includes D-glyceric acidemia, an uncommon disorder, with only a scarce number of cases reported in medical literature.

Clinical case: We present the case of a two-month old girl brought to our surgery suffering from generalised seizures with an electroencephalic burst-suppression pattern and subsequent psychomotor retardation. After testing for metabolic diseases D-glyceric acid values in urine of 216 mmol/mol creatinine (nv:

D-glyceric acidemia is an entity with very heterogeneous clinical manifestations, which in some cases appears as a chance finding in asymptomatic or oligosymptomatic patients and in other cases appears in children with profound encephalopathy. There are reports of cases that show a partial response to fructose-restricted diets, but that clinical improvement did not occur in the case of our patient. This aetiology should be considered in the differential diagnosis of children who present with progressive encephalopathy, a burst suppression-type EEG, hypotonia and multifocal epilepsy.

Keywords Alteration of the fructose metabolism D glyceric acidemia organic acidemias organic acidurias drug resistant epilepsy EEG burst suppression

Fecha de recepción: 11/09/09. Fecha de aceptación: 13/01/10.

Correspondencia:

V.M. Soto Insuga. Ave María, 20, 4.º D. 28012 Madrid.
Correo electrónico: victorsotoinsuga@gmail.com

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