Acta Pediatr Esp. 2007; 65(10): 519-523

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: a propósito de un caso

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: a case report

D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén, N. Muñoz Jareño¹, L. Izquierdo, B. Calleja Pérez
Sección de Neuropediatría. Hospital de La Zarzuela. Madrid. ¹Sección de Neuropediatría. Hospital de Guadalajara

Resumen

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.

Tagged under hemangioma , Volumen 65 número 10 noviembre 2007 , mutación intrónica , PTEN , síndrome de BannayanRileyRuvalcaba , síndrome de Cowden , tiroiditis

Abstract

Introduction: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare autosomal dominant genodermatosis associated with multiple hamartomatous lesions. Affected children are large for their gestational age and the head circumference is usually greater than the 95th percentile. Characteristic mucocutaneous manifestations of BRRS include vascular malformations and lipomatosis. Mental retardation is common and affected individuals may have an increased risk of Hashimoto thyroiditis. Germline mutations are detected in the PTEN gene on chromosome 10q23.3 in 60% of patients with BRRS.

Case report: Our patient was a 12-year-old girl with overgrowth, small hemangioma of the tongue, Hashimoto thyroiditis and attention deficit hyperactivity disorder. We identified a deep intronic mutation in the PTEN gene.

Conclusions: PTEN is a phosphatase that plays key roles in growth suppression. Different transcript aberrations result in different downstream outcomes. Deep intronic mutations can produce milder manifestations of the disease than other mutations that result in unstable transcripts and a severely truncated, unstable PTEN protein. Not all patients are macrocephalic. An accurate diagnosis is important because patients with BRRS have an increased risk of developing tumors.

Keywords Hemangioma intronic mutations PTEN Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome Cowden syndrome thyroiditis

Fecha de recepción: 29/05/07. Fecha de aceptación: 05/06/07.

Correspondencia:

D. Martín Fernández-Mayoralas. Sección de Neuropediatría. Hospital de La Zarzuela. Pléyades, 25. Aravaca (Madrid).
Correo electrónico: dmfmayor@yahoo.es

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