Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.


Lesiones faciales acneiformes en niña de 5 años

Acne-like facial lesions in a five-year-old girl

Resumen

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

Abstract

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder involving tumor-like growth or hamartomas in multiple organ systems. Although two genes, TSC1 and TSC2, localized on chromosomes 9q34.3 and 16p13.3, have been identified, the disease requires clinical diagnosis because genetic tests are associated with a high false-negative rate (15%). The clinical manifestations of tuberous sclerosis vary greatly, even among members of the same family. The recognition of the characteristic cutaneous lesions may contribute to its early diagnosis. The approach should be multidisciplinary, as the involvement of the kidneys, lungs, heart and central nervous system may result in severe morbidity. Close attention to these manifestations is necessary to ensure the appropriate treatment of the sequelae of tuberous sclerosis.

Correspondencia:
J.M. Hernanz Hermosa. Servicio de Dermatología. HGU «Gregorio Marañón». Dr. Esquerdo, 46. 28007 Madrid
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