Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

La neutropenia aloinmune neonatal (NAN) es una patología poco frecuente, que se debe a la producción materna de anticuerpos IgG frente a antígenos específicos de los neutrófilos fetales (HNA), de herencia paterna y no presentes en los neutrófilos de la madre. Estos anticuerpos maternos pasan al feto a través de la placenta, provocando la eliminación de los neutrófilos fetales e incrementando el riesgo de infección durante el periodo neonatal. Existen siete subtipos de HNA, pero los que más a menudo se relacionan con la NAN son el HNA-1a, el HNA-1b y el HNA-2a. El tratamiento de elección es el factor estimulante de colonias granulocíticas (G-CSF) y, en casos refractarios, otras opciones terapéuticas son la gammaglobulina intravenosa o los corticoides. La sepsis neonatal y la trombopenia persistente son dos complicaciones frecuentemente asociadas a la NAN. La trombopenia en la NAN se produce comúnmente por tres mecanismos: la propia sepsis, el efecto yatrogénico del G-CSF, y por reacción cruzada entre los anticuerpos anti-HNA y las plaquetas. En este caso clínico presentamos un cuarto mecanismo que, de forma multifactorial y asociado a los tres mecanismos previos, explica la trombopenia persistente en nuestro caso de NAN.

Objetivo: Estudiar la aplicación de los nuevos criterios diagnósticos de enfermedad celiaca en Castilla-La Mancha, así como las características de los pacientes.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal, con recogida prospectiva de datos en 7 hospitales de pacientes diagnosticados entre el 1 de julio de 2011 y el 31 de diciembre de 2012. Se analizó la frecuencia con la que se reúnen requisitos para el diagnóstico sin biopsia intestinal mediante la aplicación de los nuevos criterios y el seguimiento de los mismos.
Resultados: Se incluyeron 158 pacientes (un 63,3% mujeres) con una media de edad de 5,5 años. La presencia de síntomas compatibles fue detectada en el 54,4% de los pacientes. El hallazgo analítico más frecuente fue la ferropenia (29,7%), y se encontró anemia en el 8,9% e hipertransaminasemia en el 5,7%. El 79,1% presentaba en el momento del diagnóstico títulos de anticuerpos antitransglutaminasa más de 10 veces superiores al valor de corte de normalidad, con positividad comprobada de anticuerpos antiendomisio en el 49,6% de ellos. El 39,2% de los pacientes cumplían requisitos para ser diagnosticados mediante la aplicación de los nuevos criterios. Se realizó biopsia intestinal en el 32,2% por diferentes motivos, y todos estos casos presentaban una lesión de grado 3 según la clasificación de Marsh.
Conclusiones: La introducción de los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad celiaca podría suponer en nuestro medio una reducción del 40% de los procedimientos endoscópicos en estos pacientes. La variabilidad interprovincial en el acceso a determinadas técnicas no permite su aplicación de manera homogénea en nuestra comunidad, y actualmente se tiene que recurrir al estudio histológico en muchos casos.

La hepatitis autoinmune y la enfermedad celiaca son dos entidades de base inmune con demostrada relación entre sí. La púrpura trombocitopénica idiopática, o autoinmune, es una entidad de base inmune en la que la existencia de unos anticuerpos IgG frente a la superficie de las plaquetas provoca plaquetopenia. A su vez, se han descrito casos de presentación de hepatitis autoinmune junto con púrpura trombocitopénica idiopática, así como de enfermedad celiaca junto con púrpura trombocitopénica idiopática. Presentamos el caso de una niña de 4 años que presenta un cuadro de anemia ferropénica y púrpura trombocitopénica idiopática, junto con enfermedad celiaca y hepatitis autoinmune.

La hemofilia A es la coagulopatía hereditaria más importante. Constituye una condición facilitadora de sangrados profundos por un fallo en la hemostasia secundaria. El principal abordaje terapéutico consiste en la terapia sustitutiva con factor VIII, aunque en algunos casos la formación de anticuerpos inhibidores puede dificultar su utilidad a largo plazo. Cada vez se conocen mejor los factores que condicionan el desarrollo de inhibidores, pero todavía no se puede predecir con seguridad la probabilidad que tiene un paciente de desarrollar esta complicación, aunque en algunos trabajos ya se han propuesto fórmulas a tal efecto.

Son pocas las referencias que se encuentran en la bibliografía sobre el manejo de la hemofilia en el recién nacido, y todavía menos si se trata de neonatos prematuros. No existe ninguna recomendación o guía al respecto, pero quizás un planteamiento individualizado sea el idóneo, dado que el pronóstico puede cambiar en función del grado de prematuridad, el tipo de mutación, los antecedentes familiares de formación de inhibidores, la exposición a traumatismos y la madurez del resto de la cascada de la coagulación, entre otros factores.

Se presenta un caso de un recién nacido de 34 semanas de edad gestacional con diagnóstico de hemofilia A grave, que fue tratado con medidas conservadoras, evitando la administración profiláctica de factor VIII por considerarse de alto riesgo para la aparición de inhibidores y, por tanto, para el fallo de la terapia sustitutiva a largo plazo.

Pneumocystis jiroveci (antes llamado Pneumocystis carinii) se clasifica como un hongo, aunque presenta semejanzas morfológicas con ciertos protozoos. Es de distribución universal y tiene preferencia por la infección en las mucosas respiratorias. La mayoría de las infecciones cursa de forma asintomática en etapas tempranas de la vida, desarrollándose anticuerpos en la mayoría de los individuos sanos en los primeros cuatro años de vida. No obstante, en individuos malnutridos y/o inmunodeficientes, la infección puede desarrollarse clínicamente. Hoy en día existen pautas claras de profilaxis en individuos infectados por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y con cánceres hematológicos. Sin embargo, aún existen pocos datos acerca de instaurar tratamiento profiláctico en aquellos individuos inmunodeprimidos por el uso de corticoides a largo plazo. Se presenta el caso de un lactante en tratamiento con corticoides por síndrome de West que se inicia con un cuadro de dificultad respiratoria.

La bronquiolitis por virus respiratorio sincitial es una de las causas más frecuentes de hospitalización en los lactantes menores de 12 meses en nuestro medio; la mortalidad de esta infección se sitúa en torno al 0,5%, si bien en los grupos de riesgo puede alcanzar hasta un 3% aproximadamente. Por ello, es importante definir bien los grupos de riesgo para la infección, así como diseñar estrategias adecuadas de prevención en estos subgrup

os de pacientes. La importancia de esta infección radica no solamente en su diagnóstico precoz y en su adecuado manejo terapéutico, sino también en el profundo conocimiento del virus y de la respuesta inmunológica del organismo. Numerosas evidencias científicas avalan la asociación causal entre infección por VRS y asma posbronquiolitis, aunque aún permanecen sin dilucidar aspectos clave que permitan explicar qué pacientes van a tener sibilancias recurrentes y qué pacientes no, y si el virus en realidad desencadena asma o simplemente es un marcador que selecciona a pacientes genéticamente predispuestos a tener esta patología.

La hidatidosis sigue causando una importante morbimortalidad en diversas partes del mundo. El diagnóstico definitivo de la afectación hepática depende de la combinación de técnicas de imagen y estudios serológicos. El tratamiento de elección continúa siendo la cirugía, especialmente en quistes de gran tamaño o complicados.

Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 años, a quien se detecta en una exploración rutinaria una masa abdominal localizada en el hipocondrio derecho. Había estado en contacto con un perro que estaba correctamente desparasitado. Mediante ecografía y resonancia magnética nuclear abdominales se diagnostica un quiste hepático de 11 cm de diámetro. La serología confirma la etiología, ya que presenta título de anticuerpos frente a Echinococcus de 1/128. Dado el tamaño del quiste, se opta por un tratamiento quirúrgico mediante quistectomía. Tanto el estudio del líquido quístico (se observan Echinococcus granulosus) como la histología de la pieza quirúrgica son diagnósticas de quiste hidatídico. La evolución clínica de la paciente fue satisfactoria, negativizándose los anticuerpos frente a Echinococcus al año de seguimiento.

Se presenta el caso de un lactante de 2 años, con estancamiento de peso en los últimos 4 meses, advertido en la revisión efectuada por su pediatra, sin que mostrara clínica intestinal evidente y con resultado de analítica de hipertransaminemia elevada (GOT 173, GPT 425), sin otros datos clínicos ni analíticos de hepatopatía, y serología de virus hepatótropos negativa.

Ante la persistencia de la hipertransaminemia (en el control efectuado a los 20 días se obtuvieron valores similares), se amplía el estudio, con resultados de AAG 1/80 (positivo >1/20) y AAT 30 UA/mL (positivo >12); seguidamente, se realiza una biopsia intestinal, con resultado de atrofia vellositaria subtotal, linfocitosis e hiperplasia de criptas. Tras 2 meses de dieta estricta sin gluten, se repitió la analítica, y se constató una normalización total de las transaminasas.

Los alérgenos son sustancias, habitualmente de naturaleza proteica, capaces de inducir en individuos predispuestos genéticamente (atópicos) anticuerpos IgE específicos, y que resultan inocuas para el resto de la población1-3.

Según la vía de entrada y el órgano de contacto, la respuesta inmunitaria o de hipersensibilidad alérgica dará lugar a manifestaciones clínicas oculares (conjuntivitis), digestivas (alergias alimentarias) o respiratorias (asma y/o rinitis).

Los alérgenos más frecuentemente relacionados con el asma son los que están presentes en el aire (aeroalérgenos o neumoalérgenos) y, al ser inhalados, ejercen sus efectos sobre la mucosa respiratoria, siendo los principales factores desencadenantes del asma y contribuyendo a la persistencia de síntomas en niños con asma establecida4.

Los principales neumoalérgenos sensibilizantes en nuestro medio, con una población bastante significativa, son los pólenes (gramíneas y olivo), los árboles ornamentales (arizónicas y plátano de sombra), el epitelio de animales, los ácaros del polvo y los hongos.

Los anticuerpos inmunes tienen una gran importancia clínica, pues pueden producir reacción hemolítica o enfermedad hemolítica del recién nacido. El objetivo de este trabajo era detectar anticuerpos de inmunización ABO en niños con ascariosis. Se trabajó con muestras de suero obtenidas de una población de niños con ascariosis y de otra población control de niños sanos. Se determinó el grupo ABO en los sueros y se registró si el niño había recibido tratamiento antiparasitario en el momento de la extracción de la muestra. El estudio de los anticuerpos anti-A y anti-B comprendió: prueba de hemólisis cualitativa, tiempo hemolítico medio, aglutinación y titulación en medio salino y enzimático, titulación en medio enzimático antes y después del tratamiento con 2-mercaptoetanol, y estudio de amplitud térmica. Se realizó también la inhibición con agarosa para los anti-B.

El estudio de los anticuerpos ABO en la población de niños parasitados demostró que el 52,63% de los anti-A y el 31,03% de los anti-B tenían características de anticuerpos inmunes. No se encontró ningún anticuerpo ABO inmune en la población control. Se comprobó la existencia de 6 anticuerpos antigalactosa de clase IgG en el grupo de niños parasitados. Todos los sueros con anticuerpos inmunes fueron obtenidos antes o durante el tratamiento específico. La ausencia de anticuerpos de inmunización en los niños que concluyeron el tratamiento y en los niños de la población control sugeriría que la ascariosis es el estímulo externo para su aparición. El seguimiento de los anticuerpos inmunes sería útil para evaluar la evolución de la infección después del tratamiento.

Introducción: La infección por Helicobacter pylori se adquiere frecuentemente durante la infancia. Nuestro objetivo era determinar la eficacia y la fiabilidad del test rápido de detección del antígeno de H. pylori en heces como alternativa al test del aliento en niños (gold standard no invasivo).

Pacientes y métodos: Se incluyeron pacientes con clínica sugerente remitidos a nuestra consulta entre junio de 2006 y abril de 2007. Se realizaron test de detección rápida de anticuerpos IgG frente a H. pylori, test del aliento y detección rápida del antígeno de H. pylori en heces.

Resultados: Nuestra muestra fue de 94 pacientes (un 57% eran niñas), con una media de edad de 10,4 ± 2,9 años (rango: 2-16). Mediante test del aliento, 39 niños (41,5%) fueron diagnosticados de infección actual. El test de detección en heces diagnosticó a 28 pacientes (30%) y la serología a 40 (42,5%). La sensibilidad y la especificidad del test de heces fueron del 54 y el 87%, y para el test serológico del 74 y el 80%, respectivamente. La distribución de los niños según grupos de edad fue la siguiente: 8 menores de 6 años, 61 de entre 7 y 12 años, y 25 mayores de 12 años. Para el test en heces la sensibilidad fue del 75, 57 y 29%, y la especificidad del 100, 81 y 94%, respectivamente para cada grupo. Para la serología, la sensibilidad fue del 50, 82 y 57%, y la especificidad del 50, 82 y 83%, respectivamente.

Conclusiones: La sensibilidad del test de detección en heces resultó inferior a la publicada previamente. En nuestra población, este test es más específico que sensible, y es más sensible cuanto menor es la edad del paciente. El test serológico resultó ser más sensible y específico en los niños >6 años.

La panencefalitis esclerosante subaguda es la complicación más severa causada por el virus del sarampión, una infección persistente del sistema nervioso central.

Se presenta el caso de un niño español de 11 años de edad, con cambio de comportamiento y pérdida de habilidades intelectuales. Como antecedentes personales destacaba que había padecido el sarampión a los 8 meses, y estaba adecuadamente vacunado. En la rápida progresión de la enfermedad presentó mioclonías rítmicas y simétricas con alteración inicial en el electroencefalograma y la resonancia magnética. En la electroforesis del suero y el líquido cefalorraquídeo se detectaron bandas oligoclonales, con niveles de anticuerpos antisarampión muy elevados. Se inició tratamiento con isoprinosina oral para intentar detener la progresión de la enfermedad.

Se pretende mostrar una complicación poco frecuente del sarampión, pero con pronóstico fatal y una elevada morbimortalidad, aunque es una enfermedad prevenible mediante vacunación masiva. Cabe subrayar la importancia de incluirlo en el diagnóstico diferencial de los pacientes que consultan por presentar disminución del rendimiento escolar, deterioro cognitivo y de sus habilidades, junto con trastornos del movimiento.

En los últimos años todavía se han detectado brotes de sarampión en muchos países desarrollados, incluida España, y la causa no sólo ha sido la emigración.

La infección por Chlamydia trachomatis es una de las enfermedades de transmisión sexual más frecuentes. El neonato puede infectarse en el canal del parto, y puede desarrollar una neumonía o una conjuntivitis posteriormente. La neumonía suele presentarse entre el primer y el tercer mes de vida, y cursa con accesos de tos y congestión nasal. Dada su similitud clínica con la bronquiolitis, debemos tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial, especialmente en los primeros 3 meses de vida. El diagnóstico puede hacerse tanto por cultivo de C. trachomatis como por la detección de antígeno en muestras de aspirado nasofaríngeo o mediante la determinación de anticuerpos en sangre. El tratamiento de elección para su erradicación es la eritromicina oral durante 14 días.

Introducción: La hormona antimülleriana (AMH) es el factor testicular responsable de la regresión de las estructuras derivadas de los conductos de Müller. En este trabajo se presentan los valores normales de la concentración de AMH en los varones españoles en edad pediátrica. Asimismo, se ofrece un gráfico de distribución en percentiles de la concentración de AMH, que puede resultar útil para conseguir diagnósticos precisos en la evaluación diagnóstica de gónadas bilateralmente no palpables y en los procesos intersexuales.

Pacientes y métodos: Se obtuvieron 240 muestras de sangre de niños de 0-18 años de edad, que fueron remitidos a nuestro servicio por diversas causas; 35 de las muestras se obtuvieron de sangre de cordón umbilical y se utilizaron para determinar la concentración de la hormona en el periodo neonatal. Se determinó la concentración por medio de radioinmunoanálisis por adsorción de enzimas usando anticuerpos contra la hormona recombinante humana.

Resultados: La concentración de AMH (en ng/mL) muestra un valor mínimo (desviación estándar) en el periodo neonatal de 31,90 (21,46), durante el cual no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre individuos de este grupo según su edad gestacional o su peso al nacimiento; entre el mes de vida y los 4 años se observa un aumento de la concentración (51,55 [30,36]), seguido de un periodo en meseta hasta los 8 años (50,85 [36,77]). Posteriormente, se aprecia un descenso hasta un mínimo a los 12 años (38,60 [28,92]), con una disminución hasta niveles basales a los 14 años (14,50 [16,65]), que se mantiene tras esta edad (12,05 [28,43]).

Conclusiones: Los resultados de este estudio coinciden con los de otros autores y confirman que la AMH puede utilizarse como marcador específico de tejido testicular en niños, especialmente en los neonatos, utilizando suero obtenido de sangre de cordón umbilical.