Acta Pediátrica Española

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ISSN 2014-2986
Publicado en Notas clínicas

Síndrome de Phelan-McDermid: un caso clínico con una deleción de 1,7 Mb en 22q13.3

Phelan-McDermid syndrome: a case with a 1.7 Mb deletion in 22q13.3

A. Lafuente-Sanchis1, G. Pi2, M. Ortiz1, Á. Zúñiga1
1Servicio de Biología Molecular. 2Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de La Ribera. Alzira (Comunidad Valenciana)
Tagged under PhelanMcDermid, Microdeleciones, MLPA, microarray, fenotipo, Volumen 74 número 8 septiembre 2016

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