Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Volumen 76 - Números 9 y 10 - Septiembre y octubre 2018

Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. JPGN 2020; 70: 141-156.

En el año 2012 la ESPGHAN publicó unas recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en las que, por vez primera, se recogía la posibilidad de llegar al diagnóstico por criterios serológicos sin necesidad de realizar biopsias, en determinados supuestos. Esta recomendación se basó fundamentalmente en estudios retrospectivos.
Las conclusiones del grupo de trabajo son las siguientes:

1. Aunque las manifestaciones clínicas de EC son muy variadas y pueden orientar al diagnóstico, contribuyen en baja medida al mismo.
2. Cuando se sospecha EC, la mayor rentabilidad de los test serológicos se obtiene con la medición de la IgA total en suero + anticuerpos antitransglutaminasa IgA (TGA-IgA).
3. Se desaconseja utilizar la determinación de péptidos antigliadina deaminada (DGP-IgA) u otras técnicas serológicas como primera prueba serológica.
4. Sólo cuando los niveles de IgA sérica son muy bajos o indetectables hay que recurrir a anticuerpos basados en IgG.
5. Cuando la determinación de anticuerpos sea positiva, el paciente debe remitirse a un gastroenterólogo infantil.
6. Si los niveles de TGA-IgA están por encima de 10 veces el límite superior de los valores normales del laboratorio, y la familia está de acuerdo, puede utilizarse el criterio de diag-nóstico sin biopsia, siempre que se confirme la positividad de los anticuerpos antiendomisio (EmA-IgA) en una segunda analítica. En caso de deficiencia de IgA, la positividad de los anticuerpos IgG no elimina la necesidad de realizar biopsia.
7. Para llegar al diagnóstico no es necesario que existan síntomas ni la determinación de HLA DQ2/DQ8.
8. En los casos en los que los niveles de TGA-IgA son >10 veces el límite superior de la normalidad o en aquellos de deficien¬cia de IgA que requieren la realización de la biopsia intestinal para llegar al diagnóstico, es preciso tomar al menos 4 biopsias del duodeno distal y al menos una del bulbo duodenal.
9. Cuando existe discrepancia entre la serología y los hallazgos histopatológicos, se recomienda revisar las biopsias.
10. Los pacientes sin cambios histológicos o con mínimos cambios (Marsh 0/1) pero con anticuerpos positivos deben se¬guirse estrechamente.
El trabajo se acompaña de un algoritmo que recoge el planteamiento diagnóstico en las distintas situaciones (sujetos com¬petentes en IgA o deficientes y aquellos que precisarán biopsia intestinal).

Lo que aporta este trabajo:
El reconocimiento del amplio espectro de manifestaciones de la EC ha cambiado en las últimas décadas. Se ha puesto de manifiesto que es una enfermedad frecuente que puede afectar a individuos de cualquier edad y con una gran variedad de síntomas y signos. Los criterios clásicos para el diagnóstico se basaban en la realización de la biopsia intestinal hasta en tres ocasiones. Con la llegada de los test diagnósticos basados en anticuerpos, cada vez más sensibles y específicos, se pasó a prescindir de alguna de las biopsias cuando concurrían una serie de circunstancias, aunque continuaba siendo la herramienta basal del diagnóstico, al menos en niños. Finalmente, en el documento de consenso de 2012, la ESPGHAN apuntaba a la posibilidad de prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico en algunas ocasiones. Este documento le da carta de naturaleza a la posibilidad diagnóstica sin biopsia y simplifica los requerimientos para tener en cuenta esta posibilidad. Al final, quien recibe más beneficio es el niño y su familia, pues se prescinde de pruebas invasivas y se acortan los tiempos de diagnóstico. El riesgo de una interpretación laxa de estos nuevos criterios también existe y el riesgo de sobrediagnóstico aparece, por lo que el rigor a la hora de aplicarlos debe prevalecer.

Dr. José Manuel Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

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Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

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Resumen
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución.

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Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

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Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

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Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

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Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

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Viernes, 29 Mayo 2020 12:56

Ataxia por celiaquía

Resumen
Introducción: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional.

Caso clínico: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten.

Conclusión: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral.

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Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

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Resumen
Candida albicans es un hongo frecuentemente aislado en la cavidad oral, aunque sólo produce infección en determinados casos. Una entidad rara, principalmente en la edad pediátrica, asociada a este microorganismo es la lengua vellosa negra, una patología benigna y autolimitada pero que puede alertar por su alto impacto estético. Presentamos el caso de un preescolar varón de dos años con enfermedad inflamatoria intestinal en tratamiento inmunosupresor y antibiótico por un absceso perianal, que acude a consulta por presentar lengua negra.

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Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

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Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

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Introducción y objetivo: El vólvulo gástrico es una entidad que puede manifestarse con un amplio espectro clínico, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de nuestro trabajo es definir los tipos de vólvulo gástrico, analizando los factores predisponentes, la clínica, los hallazgos radiológicos y el tratamiento de cada uno de ellos.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los vólvulos gástricos diagnosticados en un hospital terciario durante un periodo de 10 años (2006-2016). Se incluyeron 32 pacientes, que se clasificaron en tres grupos en función de la presentación clínica: 7 con la forma aguda, 12 con la forma crónica y 13 con la forma neonatal-lactante. Se recogieron datos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y de manejo de cada caso.
Resultados: El vólvulo gástrico órgano-axial fue el subtipo más frecuente al analizar la totalidad de los pacientes (81%), aunque en la presentación aguda el más prevalente fue el mesentérico-axial (86%). En la forma aguda, la clínica más frecuente fue los vómitos no biliosos (86%), siendo en la forma crónica la sintomatología más variada. El diagnóstico se realizó con tránsito gastroduodenal en la mayoría de los casos. Las opciones de tratamiento fueron cirugía o medidas conservadoras, en función del tipo de vólvulo gástrico.
Conclusiones: Existen distintas formas de presentación del vólvulo gástrico (aguda, crónica, neonatal-lactante), cada una con una sintomatología y manejo diferentes. Dada la clínica inespecífica, es importante conocer los factores predisponentes y los hallazgos que aumentan su sospecha en la radiografía. La prueba de elección para su diagnóstico es el tránsito gastroduodenal.

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Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

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El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

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Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

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La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

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Proudfoot NA, King-Dowling S, Cairney J, Bray SR, MacDonald MJ, Timmons BW. Pediatrics. 2019; 144(1): e201822242.
 
La prevención de la enfermedad cardiovascular (ECV) debería empezar en la infancia.
Hay abundante evidencia científica en población adulta que demuestra que la actividad física previene y enlentece la progresión de la ECV.
Los niños en edad escolar que son más activos tienen mejores indicadores de salud cardiovascular, como, por ejemplo, menor presión arterial (PA) en reposo, mejor estado de forma cardiovascular e índices más favorables de resistencia arterial. Estos hallazgos han propiciado que la Asociación Americana del Corazón (AHA) recomiende la actividad física como parte de la estrategia primaria en la prevención de la ECV. La actividad física puede retardar el declive en la salud cardiovascular, que comienza ya desde el nacimiento. Sin embargo, hay poca evidencia para apoyar esta recomendación en la infancia temprana (≤8 años).
El propósito del estudio Health Outcomes and Physical Activity in Preschoolers (HOPP), un ensayo observacional prospectivo, era determinar el efecto de la actividad física sobre los indicadores de salud cardiovascular durante la infancia temprana. En concreto, se valoró el efecto de la actividad física total y de la actividad física modera-intensa sobre el estado cardiovascular, la elasticidad arterial y la PA durante un periodo de 3 años. La hipótesis de trabajo era que los niños pequeños que realizan más actividad física y de mayor intensidad tienen mejores indicadores de salud cardiovascular.
Cada año, durante 3 años, los niños incluidos en la cohorte de estudio, completaban una serie de valoraciones distribuidas en 2 visitas separadas por 19 ± 14 días. En la primera visita se realizaba una antropometría y una valoración del estado de forma. Al final de la visita, al niño se le proporcionaba un monitor de actividad física (acelerómetro) para llevar durante 1 semana en la cadera derecha. Después del periodo de actividad monitorizada, el niño iba a la segunda visita, en la que se valoraba la elasticidad arterial en reposo y la PA. Los datos se recogieron entre agosto de 2010 y septiembre de 2014. En la visita inicial se obtenía el consentimiento informado por escrito de los representantes legales de los niños.
Se excluyeron del estudio los niños con cualquier patología o retraso en el desarrollo cognitivo. Completaron la visita inicial 418 niños; 42 participantes se perdieron durante el seguimiento.
La actividad física se midió mediante acelerómetros. Para valorar una perspectiva integral de la salud cardiovascular, se tuvieron en cuenta 3 indicadores relativos: a) indicador de estado de forma cardiovascular mediante prueba de esfuerzo (carrera en cinta) con medida de la recuperación de la frecuencia cardiaca; b) la elasticidad arterial mediante la velocidad de onda de pulso y el índice B de elasticidad de la arteria carótida, y c) PA sistólica medida en posición sentada.
La mayor duración de carrera en la cinta en los niños se correlacionó con la actividad física total y la actividad física modera-intensa, así como en el tiempo de recuperación de la frecuencia cardiaca basal. También se encontró una mejoría de la elasticidad arterial en función del ejercicio, pero sólo en la velocidad de onda de pulso. La actividad física moderada-intensa se asoció con una menor tasa de cambio en la PA sistólica sólo en las niñas. Los efectos eran independientes de la edad, la estatura o el índice de masa corporal.
Los autores concluyen que los niños que realizan mayor actividad física en edades tempranas tienen mejores índices de salud cardiovascular. A mayor intensidad de la actividad, menor rigidez en la pared arterial. Además, sugieren que la causa de esa mejoría puede estar mediada por una mejora de la función del sistema nervioso autónomo, al igual que ocurre en el sujeto adulto. La actividad física moderada-intensa también proporciona más beneficios (medidos como menor rigidez arterial).

Lo que aporta este trabajo:
Este estudio aporta evidencia de que la actividad física es beneficiosa para la salud cardiovascular, tanto en niños como en niñas, independientemente de la edad, la estatura o el índice de masa corporal, y rellena un importante agujero en la literatura, demostrando que los efectos protectores de la actividad física sobre la salud cardiovascular empiezan pronto en la infancia. Aunque los autores no especifican el tipo de actividad física que realizaron los participantes en el estudio, como pediatras hemos de reivindicar el papel que tiene el juego al aire libre –y las actividades lúdicas que comporta–, no sólo para la salud cardiovascular de nuestros niños, sino también para su desarrollo madurativo y emocional. Saltar a la comba, jugar en el patio al balón, montar en bicicleta o jugar al «pilla-pilla» no deben quedarse en el recuerdo de lo que eran las ocupaciones del tiempo libre de la generación de sus padres, sino que continúan siendo parte importante en la promoción de la salud de los niños, en especial de los más pequeños.
 
M.J. Galiano Segovia
Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)
 
 
 
 
 
Association of gluten intake during the first 5 years of life with incidence of celiac disease autoimmunity and celiac disease among children at increased risk
Andrén Aronsson C, Lee HS, Hård Af Segerstad EM, Uusitalo U, Yang J, Koletzko S, et al; TEDDY Study Group. JAMA. 2019;
322(6): 514-523 [DOI: 10.1001/jama.2019.10329] [PubMed PMID: 31408136; PubMed Central PMCID: PMC6692672].

Este artículo es fruto del seguimiento de la cohorte de niños que participaron en el estudio TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young). El estudio TEDDY consiste en el seguimiento desde el nacimiento hasta los 15 años de una cohorte de niños con riesgo genético de padecer enfermedad celiaca y diabetes mellitus, procedentes de 6 centros situados en Finlandia, Alemania, Suecia y Estados Unidos, con el fin de determinar el riesgo de aparición a lo largo del seguimiento de diabetes mellitus o enfermedad celiaca, en función de variables relacionadas con la dieta. En este caso, se investigó el riesgo de aparición de anticuerpos de celiaquía y de enfermedad celiaca en los 5 primeros años, en función de la cantidad de gluten consumida.
Los niños se incluyeron en el estudio al nacimiento (periodo de reclutamiento entre 2004 y 2010), y la determinación de riesgo genético se realizó mediante el estudio de los genotipos de HLA.
Se incluyeron 8.676 recién nacidos portadores de algunos de los genotipos HLA asociados a la enfermedad celiaca y diabetes mellitus. Para la determinación de la autoinmunidad se midieron los anticuerpos antitransglutaminasa anualmente desde los 2 años.
La ingesta de gluten se estimó a partir de un registro de ingesta de 3 días, que se recogió a los 6, 9 y 12 meses, y cada 2 años hasta llegar a los 5.
El objetivo primario fue una autoinmunidad positiva, definida como aumento en los niveles de antitransglutaminasa en suero en 2 determinaciones consecutivas. El objetivo secundario fue la confirmación de enfermedad celiaca mediante biopsia intestinal o niveles de autoanticuerpos persistentemente elevados.
Pudieron evaluarse 6.605 pacientes (un 49% eran niñas, con una media de edad durante el seguimiento de 9 años [rango intercuartil: 8-10]). Desarrollaron anticuerpos positivos 1.216 (18%) y se confirmó la enfermedad celiaca en 447 (7%). El pico de mayor incidencia se encontró entre los 2 y los 3 años. El riesgo era mayor en los niños homocigotos para HLA DR3-DQ2. La ingestión de gluten se asoció de forma significativa con el riesgo de autoinmunidad positiva por cada aumento en 1 g en el consumo de gluten (Hazard ratio [HR]= 1,30; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,22-1,38); el riesgo absoluto a los 3 años si se consumía la cantidad de referencia de gluten era del 28,1%, pero si se consumía más de 1 g al día por encima del consumo de referencia, el riesgo absoluto ascendía al 34,2% (valor de la diferencia del 6,1%; IC del 95%: 4,5-7,7). Lo mismo ocurría respecto al riesgo de enfermedad celiaca: por cada gramo de aumento en el consumo de gluten aumenta el riesgo (HR= 1,50; IC del 95%: 1,35-1,65), un 20,7% de riesgo con el consumo basal, un 27,9% si el consumo era mayor de 1 g al día de gluten respecto al basal (diferencia de +7,2%; IC del 95%: 6,1-8,3).
Los autores concluyen que el consumo de altas cantidades de gluten en los primeros 5 años de vida en los niños con un riesgo genético aumentado se asocia a un riesgo mayor de desarrollar anticuerpos o enfermedad celiaca.
 
Lo que aporta este trabajo:
Nos quedan por conocer muchas cuestiones sobre la enfermedad celiaca y, por tanto, nos falta mucho para establecer recomendaciones consistentes de consumo de gluten para la población general: ¿cuándo debe incluirse en la dieta del niño?, ¿en qué cantidades? La incertidumbre es todavía mayor para las recomendaciones en familiares de primer grado de niños diagnosticados de enfermedad celiaca o diabetes mellitus. Quizá resultados como los de este estudio nos permitan aportar algún consejo para ellos, basado en datos científicos. Por ejemplo, restringir la cantidad de gluten en los primeros 5 años, en especial en los niños con mayor riesgo genético. Es cierto que los estudios longitudinales son laboriosos y costosos pero, sin duda, proporcionan una información relevante y permiten establecer hipótesis sólidas que deberán evaluarse con los estudios de intervención pertinentes.
 
J.M. Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

Publicado en Originales

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) por crioaglutininas es una entidad poco frecuente en pediatría. Consiste en la unión de inmunoglobulinas tipo M a eritrocitos a bajas temperaturas, con fijación de complemento, lo que conlleva una anemia hemolítica intravascular (mediada por complemento) y/o extravascular (principalmente en macrófagos hepáticos). La mayoría de los casos se presentan tras una infección por Mycoplasma pneumoniae o por el virus de Epstein-Barr. Debe sospecharse en los pacientes con anemia aguda y elevación de parámetros de hemolisis en un contexto infeccioso, y realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de anemia hemolítica y parainfecciosa. En el presente caso se pone de manifiesto la dificultad de realizar el diagnóstico de AHAI en un paciente afectado de drepanocitosis desconocida previamente, lo cual condiciona una forma de presentación clinicoanalítica atípica de AHAI secundaria.

Publicado en Notas clínicas

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.


Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).


A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Publicado en Nutrición infantil

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

 

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid



La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

 

 

Miércoles, 08 Mayo 2019 10:13

Caso clínico de enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico que puede comprometer la vida del paciente y cuyo diagnóstico suele dilatarse en el tiempo debido a una inadecuada identificación de las manifestaciones clínicas. Se describe un caso clínico de EF diagnosticado en edad pediátrica, cuyos principales síntomas experimentados durante la infancia eran daño neuropático, problemas gastrointestinales, hipohidrosis e intolerancia al frío y al calor. Tras iniciar terapia enzimática sustitutiva (TES) a los 14 años, el paciente experimentó una mejoría clínica en los diferentes síntomas que padecía, y las concentraciones de liso-GL3 en plasma disminuyeron de manera considerable. Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. Una detección precoz de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento son fundamentales para una mayor efectividad del mismo.
Introducción: Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente y no siempre tienen un significado patológico. El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades en la población pediátrica, como tumores cerebrales, infecciones connatales y perinatales, síndromes neurocutáneos, enfermedades autoinmunes (p. ej., celiaquía) y, con mayor frecuencia, trastornos del metabolismo del calcio, entre los que se incluye el hipoparatiroidismo.
Caso clínico: Varón de 12 años de edad que ingresa en la unidad de pediatría tras haber presentado 2 crisis tónico-clónicas generalizadas, sin relajación de esfínteres. Estuvo afebril en todo momento. Durante el ingreso presentó un estatus convulsivo con características similares a las crisis previas, acompañado de espasmos carpopedales. En las pruebas complementarias realizadas durante el ingreso destacaba la presencia de una calcemia de 5,3 mg/dL, un calcio iónico de 0,84 mmol/L y un fósforo de 6,9 mg/dL. El paciente se encontraba en fase de seguimiento debido a un retraso psicomotor, y 2 años antes, a raíz de otro episodio comicial, se habían detectado calcificaciones cerebrales bilaterales en la resonancia magnética realizada.
Conclusiones: En el amplio abordaje de las calcificaciones cerebrales, es obligado realizar un estudio del metabolismo del calcio, aun en el caso de que éstas sean asintomáticas y se consideren un hallazgo casual.
Publicado en Notas clínicas
Introducción: La paquimeningitis hipertrófica es un proceso poco frecuente en la población general, y mucho menos aún en la población pediátrica. Actualmente se está estudiando una posible base inmunológica, con las consiguientes implicaciones en su tratamiento.
Caso clínico: Se expone el caso de una paciente de 13 años de edad, con cefalea y afectación de los pares craneales con dicho diagnóstico, establecido mediante pruebas de imagen, y coexistencia de anticuerpos antineutrófilo citoplasmático con patrón mieloperoxidasa, con todo el estudio de extensión negativo.
Conclusión: El diagnóstico de dicha patología y su relación con la etiología autoinmune, aunque es poco frecuente, debe considerarse, ya que las implicaciones en cuanto al tratamiento, pronóstico y evolución son muy importantes.
Publicado en Notas clínicas
La tuberculosis abdominal es infrecuente en niños. Puede afectar al tracto digestivo del esófago hasta el colon. Se caracteriza por síntomas inespecíficos y es similar a otras enfermedades digestivas inflamatorias. La microbiología, la endoscopia y la histopatología son los pilares de la exploración, aunque algunas veces pueden ser no contributivas, lo que hace difícil el diagnóstico. En este trabajo presentamos el caso de un niño con tuberculosis abdominal. Se detallan los principales hallazgos clínicos y paraclínicos de esta enfermedad y una revisión breve de la literatura.
Publicado en Notas clínicas
Objetivo: Medir la magnitud de la hiperfrecuentación en un servicio de urgencias pediátricas de un hospital general universitario público de primer nivel y las características de los niños hiperfrecuentadores (HF).
Método: Estudio prospectivo, descriptivo y no experimental. Se cuantifica el número de visitas durante 12 meses. Se define como HF al niño con un número de consultas al año ≥p85%. De cada uno se recogieron las variables demográficas y sociales para un análisis multivariante.
Resultados: Se reclutaron 406 niños; 49 (12,1%) eran HF y generaron el 36,6% de todas las consultas en urgencias. Estos niños consultaron 4,21 veces más que los niños no HF e ingresaron 3,08 veces más. Se registraron más niños HF entre los menores de 3 años. Los niños con enfermedades crónicas no fueron más HF.
Conclusión: En las urgencias pediátricas hospitalarias, al igual que en atención primaria, un pequeño porcentaje de pacientes consumen un gran número de recursos.
Publicado en Originales
Dadas las características de la enfermedad inflamatoria intestinal de los pacientes pediátricos y las diferencias clínicas, es muy importante realizar un diagnóstico y tratamiento lo más precoz posible. El retraso en el inicio del tratamiento implica una menor respuesta al mismo y una evolución hacia una mayor gravedad.
El trabajo conjunto desde los centros de salud y los niveles hospitalarios siempre resulta beneficioso para el paciente, a la vez que ayuda y acerca a los profesionales. En la literatura médica no se han documentado muchos protocolos dirigidos al diagnóstico precoz y el manejo de esta patología en pacientes pediátricos en atención primaria en coordinación con la atención hospitalaria.
Publicado en Revisión

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: El cáncer es la primera causa de muerte por enfermedad en la infancia a partir del primer año de vida. En los últimos años ha mejorado la supervivencia de los pacientes, aunque esto contrasta con el desconocimiento de sus causas.
Objetivo: Conocer los factores de riesgo, la incidencia, la epidemiología y la evolución del cáncer en niños de 0-14 años de edad residentes en Aragón y La Rioja entre 2002 y 2012. Analizar el conocimiento sobre la etiopatogenia del cáncer pediátrico.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de 327 pacientes de 5 unidades de oncopediatría españolas. El Registro Nacional de Tumores Infantiles facilitó una serie de datos básicos de dichos casos; se estudiaron datos complementarios en los casos controlados en el Hospital Universitario Miguel Servet consultando los archivos del Servicio de Oncopediatría.
Resultados: En los 327 pacientes hubo 338 casos nuevos, con una tasa de incidencia de 131 casos anuales por millón. El sexo predominante fue masculino. La mediana de tiempo desde el primer síntoma hasta el diagnóstico fue de 4 semanas. La incidencia tumoral por edad y tipo de neoplasia fue similar a la de la bibliografía revisada. Hubo 68 fallecidos (un 64,2% debido al cáncer como causa inmediata), y la supervivencia a los 5 años fue del 76,8%. Un total de 270 pacientes eran españoles y 20 extranjeros. De los españoles, 235 nacieron en Aragón, 28 en La Rioja y 7 en otra comunidad autónoma. El 28,6% residía en un ámbito rural en el momento del diagnóstico y el 71,4% en áreas urbanas, el 83,2% en Aragón y el 16,8% en La Rioja. En el 55,9% de los casos la familia estaba compuesta por 2 hijos, y en el 22,1% por 1 hijo. El paciente era el primogénito en el 47,2% de los casos.
 
Publicado en Originales
Miércoles, 09 Enero 2019 13:17

Blefaroqueratoconjuntivitis en pediatría

La blefaroqueratoconjuntivitis (BQC) es una enfermedad inflamatoria crónica del borde palpebral con posible lesión secundaria de la superficie conjuntival y corneal. Presentamos el caso de una paciente de 6 años a la que, en el control de salud correspondiente a su edad, se le detectó una disminución de la agudeza visual, por lo que fue derivada al servicio de oftalmología, donde fue diagnosticada de BQC. La prevalencia de este síndrome es desconocida en nuestro medio y, por tanto, infradiagnosticada, en parte debido a su amplio espectro de presentación, que aún dificulta más su detección, y porque puede ser asintomática, como en el presente caso.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: La presencia de adenopatías intratorácicas es el patrón característico de la tuberculosis pediátrica. Puede interpretarse como una infección o una enfermedad tuberculosa, con las consiguientes diferencias terapéuticas. El objetivo de este estudio fue determinar si los pacientes con adenopatías intratorácicas aisladas presentan diferencias clínicas, diagnósticas y microbiológicas respecto a los pacientes con otras formas de enfermedad tuberculosa.
Material y métodos: Se estudiaron todos los pacientes menores de 14 años diagnosticados de enfermedad tuberculosa en Cantabria entre 2005 y 2014. Se clasificaron en dos grupos: pacientes con adenopatías intratorácicas exclusivamente y pacientes que presentaron otras formas de tuberculosis. Se compararon entre ambos grupos los síntomas clínicos, la velocidad de sedimentación globular, el resultado de la prueba de la tuberculina (PT) y el aislamiento microbiológico.
Resultados: Se diagnosticaron 81 pacientes con enfermedad tuberculosa. El 38,3% presentó tuberculosis ganglionar intratorácica y el resto otras formas de tuberculosis. La media de edad ± desviación estándar en el momento del diagnóstico fue de 70,46 ± 43,6 meses. Los pacientes con tuberculosis ganglionar resultaron asintomáticos con mayor frecuencia y presentaron diámetros de induración de la PT significativamente mayores. El aislamiento microbiológico se consiguió en un 25,9% del total. No se observaron diferencias significativas en el aislamiento microbiológico entre ambos grupos (el 35,5 frente al 16,13%; p= 0,074). En ningún paciente con adenopatías detectadas mediante tomografía computarizada se aisló Mycobacterium tuberculosis.
Discusión: El aislamiento de M. tuberculosis constituye el gold standard para el diagnóstico de enfermedad tuberculosa, estableciendo el diagnóstico diferencial con la infección. En este estudio, los pacientes con tuberculosis ganglionar presentaron un porcentaje de aislamiento microbiológico similar a los pacientes con otras formas de tuberculosis. Según estos resultados, el aislamiento microbiológico de las tuberculosis ganglionares no sería un hallazgo casual, por lo que las formas ganglionares deberían considerarse una enfermedad en lugar de una infección tuberculosa.
 
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Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

Publicado en Notas clínicas

La gastroenteritis eosinofílica representa una patología emergente y pertenece a un espectro reconocido de enfermedades digestivas eosinofílicas. Puede aparecer a cualquier edad y con sintomatología diversa. Su diagnóstico positivo es histológico, aunque no hay una definición precisa. Presentamos un caso atípico de un lactante de 2 meses de edad con una gastroenteritis eosinofílica manifestada por una hemorragia digestiva grave.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: Las enfermedades pulmonares intersticiales son un grupo de afecciones raras con una importante morbimortalidad. La metaplasia peribronquiolar, también conocida como lambertosis, es un hallazgo histológico inespecífico que puede encontrarse en estas patologías.
Caso clínico: Se presenta el caso clínico de un niño con dificultad respiratoria y necesidad de oxigenoterapia suplementaria desde el periodo de lactancia. Se observó un infiltrado alvéolo-intersticial en la tomografía computarizada de tórax, por lo que ante la clínica y la imagen, la sospecha diagnóstica fue de neumopatía intersticial. La primera biopsia pulmonar no mostraba alteraciones. Al inicio recibió tratamiento con corticoides sistémicos y broncodilatadores de mantenimiento. Con una evolución clínica fluctuante y debido a la persistencia de las necesidades de oxígeno, se realizó una segunda biopsia pulmonar, cuyos hallazgos eran compatibles con una lambertosis. Finalmente el paciente inició tratamiento con hidroxicloroquina. En la actualidad realiza una vida prácticamente normal y sólo precisa oxígeno domiciliario en escasas ocasiones. 
Discusión: En este paciente, dada la clínica y la imagen compatibles, el resultado normal de la biopsia no descartó en un principio la patología intersticial. En los adultos la lambertosis se ha asociado con el tabaco y los agentes infecciosos, mientras que en los niños parece estar relacionada con causas genéticas. Se llevó a cabo un tratamiento con corticoides y, en segunda línea, con hidroxicloroquina.
Conclusiones: Aunque el diagnóstico definitivo de la metaplasia peribronquiolar es histológico, un resultado normal en la biopsia no descarta una posible enfermedad intersticial. Son necesarios más ensayos clínicos que definan el tratamiento más apropiado en estos pacientes. 
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: El adecuado seguimiento de los pacientes con una enfermedad renal crónica desde pediatría a la nefrología de adultos y/o atención primaria constituye un reto de coordinación y planificación. El objetivo de este trabajo es presentar el diseño del programa de transición de nefrología «Conduce tu salud», elaborado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Material y métodos: Los pacientes incluidos en la transición son adolescentes seguidos en la consulta de nefrología pediátrica que comienzan el programa a partir de los 15-16 años. Es un programa integrativo y multidisciplinario que realiza una valoración global de la familia y de las necesidades del paciente de forma conjunta entre el nefrólogo pediatra y el de adultos. Incluye una valoración psicosocial y medioambiental para establecer patrones y planificar necesidades específicas del adolescente y su familia. En función de las habilidades y la madurez del paciente para «conducir su salud», el tránsito se realiza entre los 15 y los 18 años de edad (formularios evolutivos de bicicleta, moto y coche).
Conclusiones: El programa «Conduce tu salud» establece un proceso planificado, coordinado y multidisciplinario, que se realiza de forma personalizada, integrativa, progresiva y consensuada con el adolescente, la familia y los profesionales. El programa permite una adecuada transferencia de una unidad pediátrica a una de adultos, especializada y de atención primaria.
 
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El hidrosálpinx consiste en una acumulación de líquido claro o seroso en la trompa de Falopio, debido a una obstrucción distal y a una dilatación de la misma. Es una entidad bien descrita, aunque infrecuente, sobre todo en mujeres sexualmente inactivas o prepúbe-res, puesto que la etiología principal del cuadro suele ser la enfermedad inflamatoria pélvica.
Presentamos el caso de una niña de 11 años púber, en estadio II de Tanner, sin actividad sexual. En estas edades existen muy pocos casos descritos, y en la mayoría se encuentra una causa subyacente, aunque la patogenia es incierta. En el presente caso no encon-tramos ningún factor de riesgo para la aparición del hidrosálpinx, pero en revisiones de imagen posteriores, 3 meses después de la menarquia, se encontró un endometrioma. Lo excepcional del caso es precisamente la aparición de la malformación previa al endo-metrioma, si bien ambos procesos podrían estar condicionados por factores hormonales propios de la adolescencia.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una vasculitis de pequeños vasos sanguíneos, mediada inmunológicamente, aunque su patogenia exacta aún es desconocida. Se caracteriza por la presencia de púrpura cutánea palpable, afectación articular y gastrointestinal, pero el pronóstico a largo plazo estará determinado por la aparición de alteraciones renales. 
Caso clínico: Se describe el caso de una niña diagnosticada de PSH, que asoció desde el inicio del cuadro un intenso dolor lumbar sin antecedente traumático previo, y fue diagnosticada tardíamente de hematoma muscular abdominal. 
Discusión: La asociación de hematomas musculares en el curso de la PSH se considera una complicación muy infrecuente. Existen escasas referencias en la literatura al respecto, si bien puede causar una morbilidad importante.
Conclusión: La rareza de esta complicación en la PSH infantil puede dificultar su diagnóstico precoz y su correcta interpretación.
 
Publicado en Notas clínicas
Martes, 03 Julio 2018 11:25

Ciguatera y consumo de pescado

En este artículo se describen las características del organismo productor de la ciguatera, su agente tóxico y su distribución en el mundo. Se comentan los síntomas de la enfermedad y los posibles tratamientos. Se incide en el hecho de que es una enfermedad rara en nuestro medio, pero se empieza a generalizar debido a los viajes internacionales a países endémicos, el comercio internacional e incluso el cambio climático.

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 Jornadas Científicas de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil

Los primeros 1.000 días de la vida de una persona pueden condicionar su salud durante el resto de su vida. Algunas evidencias científicas muestran que la nutrición y el estilo de vida en los primeros años pueden programar nuestra salud y el riesgo de padecer enfermedades en el futuro. De esta forma, la nutrición infantil se ha convertido en una de las principales áreas de investigación actuales.

La Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil abordará en sus V Jornadas Científicas Internacionales, que se celebrarán los próximos días 26 y 27 de abril en Barcelona, los últimos avances científicos que guiarán el futuro de la alimentación infantil desde los primeros meses de vida, para conseguir un envejecimiento más saludable y contribuir a prevenir enfermedades.

Las Jornadas Científicas Internacionales están organizadas por la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil, impulsada por Laboratorios Ordesa y ubicada en la Universidad de Granada y  cuenta con la colaboración de la Universidad de Zaragoza y la Universidad de Cantabria. El encuentro reunirá más de 300 especialistas en Pediatría procedentes de más de 10 países de Europa, América, Oriente Medio y Asia.

Entre los ponentes asistentes destacan: Cristina Campoy, directora de la Cátedra Ordesa de Nutrición Infantil y Titular del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, miembro de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN) y la Early Nutrition Academy (ENA); Alessandro Fiocci, director del Departamento de Alergías en el Hospital Pediátrico Bambino Gesú de Roma; Francisco Guarner, Científico principal de la Unidad de Investigación de Sistema Digestivo del Institut de Recerca Vall d’Hebrón de Barcelona y Presidente de la Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEPYP); Olivier Goulet, profesor de Pediatría en la Universidad de París V-René Descartes y Presidente del Centro Nacional de Referencia para Enfermedades Raras del Necker University; Marjo-Riita Jarvelin, Catedrática en Epidemiología de Trayectoria Vital en el Imperial College de Londres; Luis Moreno, Catedrático de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza, Coordinador del Grupo de Investigación GENUD (Growth, Exercise, Nutrition and Development) de la Universidad de Zaragoza y Presidente de la Sociedad Española de Nutrición (SEN); Susan Ozanne, Profesora de Desarrollo Endocrino de la Universidad de Cambridge y miembro del Consejo de la International Society for the Developmental Origin of Health and Disease; Hanja Szwajeska, Doctora y Catedrática del Departamento de Pediatría de la Universidad de Varsovia (Polonia) y Editora Jefe del Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; e Yvan Vandenplas, Catedrático en Pediatría y Jefe del Hospital Pediátrico KidZ Health Castle en el Hospital Universitario de Bruselas.

 

V JORNADAS CIENTÍFICAS DE LA CÁTEDRA ORDESA DE NUTRICIÓN INFANTIL

Día: 

Jueves, 26 de abril de 12:30 a 19:00 h
Viernes, 27 de abril de 09:00 a 13:30 h
 
Lugar:
Auditorio IESE (Campus Norte. Calle Arnús i Garí, 3-7. 08034 Barcelona)


 

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Introducción: Bordetella holmesii es un microorganismo que fue aislado por primera vez en un varón esplenectomizado en 1983. Existen pocos casos descritos en la literatura hasta ahora, pero todos comparten un factor de riesgo común: la inmunodepresión del paciente. Se presenta el caso de un niño diagnosticado de dicha infección en nuestro hospital.
Caso clínico: Niño de 11 años de edad diagnosticado de drepanocitosis homocigota y asplenia funcional a los 8 años, que ingresa por un cuadro de mialgias de 24 horas de evolución, disuria y dolor lumbar, en tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico desde las 12 horas previas debido a la presencia de un síndrome febril sin foco. A su ingreso se inicia rehidratación y tratamiento antibiótico intravenoso. Se obtienen los resultados de las pruebas complementarias realizadas durante su ingreso, en los que destaca el aislamiento en el hemocultivo de un bacilo gramnegativo a las 72 horas, que no pudo ser identificado inicialmente pero fue catalogado como B. holmesii tras ser analizado por espectrómetro de masas en nuestro laboratorio de referencia. Tras su recuperación, destaca como dato analítico la presencia de una trombocitosis llamativa.
Conclusión: Los gérmenes causantes de bacteriemias en los últimos años han cambiado y B. holmesii se presenta como un patógeno emergente que cabe tener en cuenta en los pacientes que presenten un síndrome febril e inmunosupresión como factor de riesgo.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: La enfermedad de Kawasaki (EK) es la segunda vasculitis más frecuente de la infancia, después de la púrpura de Schönlein-Henoch, y la primera causa de enfermedad cardiaca adquirida en la infancia en los países desarrollados.
Caso clínico: Se presenta un caso clínico de EK con reagudización y aparición de aneurismas gigantes coronarios como complicación secundaria.
Discusión: El diagnóstico se basa en la combinación de criterios clínicos y analíticos, como presencia de fiebre (duración ≥ 5 días) y 4 de los siguientes: conjuntivitis bilateral no supurativa, linfadenopatía cervical, exantema polimorfo que afecta a las palmas y las plantas, cambios en las mucosas (lengua aframbuesada, enrojecimiento labial) y cambios en las extremidades (edema y eritema de las palmas, descamación del pulpejo de los dedos). El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa 2 g/kg y ácido acetilsalicílico 50 mg/kg/día. La secuela más importante es la afectación del sistema cardiovascular, en especial de las arterias coronarias, que puede llegar a desarrollar aneurismas coronarios que evolucionen hacia una estenosis y una posterior isquemia miocárdica. 
Conclusiones: Para disminuir la morbimortalidad de este proceso es importante un inicio precoz del tratamiento, lo que precisa una alta sospecha diagnóstica ante cuadros febriles prolongados, así como una correcta evaluación de los factores de riesgo de evolución tórpida, para elegir el tratamiento más adecuado.
 
Publicado en Notas clínicas

Hoy en día tenemos a nuestra disposición varios tipos de fórmulas especiales adaptadas para su uso en lactantes, no sólo en enfermedades concretas, sino también en el manejo de problemas digestivos menores. En este artículo se revisan las principales características de estas fórmulas y sus indicaciones de uso aprobadas.

Publicado en Nutrición infantil
La salud y la enfermedad están influenciadas en diferentes etapas de la vida por una combinación de factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Está bien documentado que durante el desarrollo temprano la respuesta a diversos estímulos puede programar el riesgo de enfermedades no transmisibles (ENT). Los 1.000 días entre el embarazo y el segundo año de edad son un periodo de oportunidad único, ya que es cuando se establecen los fundamentos de la salud, el crecimiento y el neurodesarrollo para toda la vida. La nutrición temprana ejerce, tanto a corto como a largo plazo, el efecto sobre la salud mediante la programación inmunológica y metabólica y el desarrollo microbiológico. La interacción huésped-microbiota parece influir sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad atópica. Por otra parte, la nutrición es especialmente importante para el desarrollo de habilidades cognitivas, motoras y socioemocionales, y mejora el rendimiento escolar y los ingresos económicos en el adulto. La desnutrición durante el embarazo afecta al crecimiento fetal, es un factor determinante del retraso del crecimiento y puede acarrear consecuencias, como la obesidad y las ENT. Existen suficientes evidencias que sugieren que la lactancia materna es un factor protector contra la obesidad y las ENT en la edad adulta, y la intervención precoz sobre la alimentación en los lactantes tendrá una influencia relevante sobre las preferencias alimentarias posteriores.
En conclusión, una buena nutrición en los primeros 1.000 días de vida tendrá una influencia muy beneficiosa para la salud posterior. Optimizar el crecimiento prenatal y posnatal temprano es esencial desde el punto de vista preventivo.
 
Publicado en Nutrición infantil
Introducción: Es conocido el efecto perjudicial de la contaminación atmosférica sobre la salud. Este estudio tiene como objetivos evaluar si los niveles de contaminantes atmosféricos en nuestro entorno cumplen lo recomendado por la Organización Mundial de Salud (OMS) y valorar su posible relación con los ingresos pediátricos.
Métodos: Como variables dependientes se han estudiado los ingresos pediátricos y, entre ellos, los producidos por patologías respiratorias (bronquiolitis, crisis asmáticas y neumonías) durante 49 meses en un hospital situado en el centro de una gran ciudad. Como variables independientes se estudiaron los valores de contaminación atmosférica. Se estimaron los coeficientes de correlación y regresión lineal múltiple. Se realizó un análisis mediante la prueba de la t de Student del promedio de ingresos cuando los valores de dióxido de nitrógeno (NO2) eran superiores e inferiores a 40 μg/m3.
Resultados: Durante el periodo estudiado hubo 7.103 ingresos en pediatría general, 3.645 de ellos (51,32%) causados por procesos respiratorios. Se encontró una correlación entre el NO2 y los ingresos totales (0,771) y los de causa respiratoria (0,784), ambos con un valor de p <0,0001. Al superar los niveles de NO2 por encima de 40 μg/m3, el número de ingresos es mayor para todos los grupos estudiados. En la regresión lineal los ingresos totales y los causados por crisis asmáticas se incrementan con los niveles de NO2 y disminuyen con la temperatura (p <0,0001).
Conclusiones: Se encontró una relación entre los ingresos estudiados y los niveles de contaminación atmosférica, fundamentalmente de NO2, cuyos niveles sobrepasan los establecidos por la OMS. La disminución de estos niveles podría evitar un número significativo de ingresos pediátricos.
 
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Introducción: La fiebre de origen desconocido en la edad pediátrica plantea un diagnóstico diferencial entre procesos infecciosos y enfermedades autoinmunes, entre otras causas.
Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 24 meses de edad remitido a nuestro centro por un cuadro de fiebre de larga evolución asociado a dolor abdominal recurrente. Recibió diversos tratamientos antibióticos y una primera tanda de pruebas complementarias con resultado normal. A las 5 semanas, ante el empeoramiento clínico del paciente y la sospecha de zoonosis, se inició tratamiento con gentamicina intravenosa. Los resultados de las nuevas pruebas mostraron una seroconversión frente a Bartonella henselae, IgM frente al virus de Epstein-Barr (VEB), una elevación de la calprotectina fecal y un engrosamiento transmural ileocecal mediante estudio ecográfico. El estudio de un ganglio mesentérico mostró una alta carga viral de VEB, y el estudio anatomopatológico de la biopsia ileal proporcionó el diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal (EII).
Conclusión: La exposición a determinados microorganismos puede desempeñar un papel como desencadenante en el inicio o la reactivación de la enfermedad autoinmune latente, como podría haber sucedido en este caso con la infección por B. henselae/VEB y la EII. No obstante, es importante realizar el diagnóstico diferencial entre la EII desencadenada por una infección y las formas atípicas de infección que simulen una EII.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: El tabaquismo pasivo es una causa importante de morbimortalidad en la edad pediátrica. Este estudio pretende evaluar si se registra esta condición en pacientes ingresados en un hospital pediátrico.
Material y métodos: Se estudiaron los ingresos pediátricos durante 12 meses, analizando la recogida del hábito tabáquico en el am-biente familiar, según éstos fueran de causa respiratoria o no.
Resultados: El registro de los casos de tabaquismo pasivo se llevó a cabo en el 58,28% de los ingresos, que fue superior de forma estadísticamente significativa en los de causa respiratoria (odds ratio [OR]= 1,767; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,441-2,167). La exposición pasiva al tabaco es más frecuente en los niños que ingresaron en nuestro centro por una patología respiratoria (OR= 2,077; IC del 95%: 1,385-3,117).
Conclusiones: Nuestros resultados demuestran la necesidad de hacer mayor hincapié en la prevención del tabaquismo.
 
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Cord blood banking for potential future transplantation

Committee on Infectious Diseases, Committee on Fetus and Newborn.
Pediatrics. 2017; 140(3): e20171870.
 
La sangre de cordón (SC) umbilical es una fuente excelente de células madres para trasplante. El trasplante de progenitores de células hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento definitivo –tanto en lactantes como en niños y adultos– de tumores hematólógicos, hemoglobinopatías, formas graves de inmunodeficiencias de linfocito T, y otras, así como en algunas enfermedades metabólicas.
Cada vez son más los trasplantes de este tipo que se realizan en todo el mundo utilizando la SC como fuente de progenitores de células hematopoyéticas. Y seguirá aumentando al introducirse en la práctica el cribado universal de la inmunodeficiencia combinada severa en el recién nacido.
 
Es fundamental informar a los padres que están esperando un hijo sobre la posibilidad de donar la SC del recién nacido. Esta información se debería facilitar durante el embarazo aprovechando una consulta con el obstetra o con el médico de familia.
 
En una encuesta realizada a residentes de pediatría, sólo el 18% de ellos estaban algo familiarizados con los bancos de SC. Por tanto, habría que empezar por concienciar a los médicos sobre la necesidad de aumentar la disponibilidad y el uso de bancos de SC, conocer sus ventajas y desventajas e informar correctamente de ello a las familias.
 
La SC puede guardarse en bancos públicos o privados. La mayoría de organizaciones profesionales apoyan su donación a instituciones públicas mejor que a las privadas (una excepcón a esta preferencia podría suponer el caso en que a un miembro de una familia se le identificara una enfermedad curable mediante trasplante de SC).
 
El control de calidad y la acreditación de los bancos es un aspecto extremadamente importante que cabe remarcar. En Estados Unidos varios programas tienen guías de acreditación, como la Fundación para la Acreditacion de Terapia Celular (FACT), programas en los que se detallan todas la actuaciones encaminadas a garantizar la seguridad de los receptores. Sólo un 25-40% de los cordones almacenados en los bancos públicos de SC en Estados Unidos cumplen estos criterios. Los bancos privados no están sometidos a esta regulación tan estricta, por lo que la calidad de los cordones almacenados es inferior y su viabilidad menor.
 
El artículo termina con varias recomendaciones: 1) los bancos públicos son el método preferido de donación de SC; 2) hay que informar a los futuros padres sobre la donación de SC; 3) es necesario proporcionar información precisa sobre la utilidad de la SC; 4) han de hacerse todos los esfuerzos posibles para favorecer la donación en minorías; 5) las agencias estatales deben velar por el cumplimiento de la legislación en materia de bancos de SC, y 6) si se solicita sangre para un banco con ánimo de lucro hay que establecer claramente la ausencia de conflictos de intereses.
 
¿Cuál es la situación en España?
Toda donación de progenitores hematopoyéticos debe cumplir la normativa establecida por el RD 1301/2006, que regula la utilización de tejidos humanos. Los aspectos más destacables de toda donación son los siguientes:
1. Confidencialidad. En ningún caso podrán facilitarse ni divulgarse informaciones que permitan la identificación del donante y/o del receptor.
2. Gratuidad. En ningún caso podrán percibirse compensaciones por la donación ni se exigirá ningún pago al receptor.
3. La obtención de progenitores sólo podrá realizarse en centros debidamente autorizados.
 
En España existen siete bancos de SC umbilical para donaciones altruistas y anónimas. La legislación establece que todas las unidades de SC umbilical que se almacenen en territorio español deben estar a disposición universal, lo que implica que pueden ser utilizadas para cualquier persona que las necesite con la única condición de que exista una indicación médica y la compatibilidad que se estime adecuada entre ellas.
De acuerdo con el RD Ley 9/2014, los padres pueden sacar la SC umbilical de su hijo fuera de nuestro país siempre que lo deseen y almacenarla en un banco en el extranjero, pero deben cumplirse las siguientes circunstancias:
• El centro maternal de asistencia al parto debe tener una autorización específica para extraer SC umbilical.
• El banco al que se envíe la unidad de SC umbilical debe estar autorizado para la actividad de almacenamiento.
• Debe existir un convenio o acuerdo entre la maternidad y el banco donde se almacene la SC umbilical.
 
Para más información se puede consultar la págiba web: http://www.ont.es/informacion/paginas/donaci%C3%B3nsangredecord%C3%B3numbilical.aspx
 
  
M.J. Galiano Segovia
Centro de Salud «María Montessori». Leganés (Madrid)
 
 
 
Davdam P, Toscher C, Estarlich M, Llop S, Dalmau-Bueno A, López-Vicente M, et al.
Environ Health Perspect. 2017; 125(9): 097016.
 
Es de sentido común pensar que disfrutar del contacto con la naturaleza, incluidos los espacios verdes, es importante para que los niños alcancen un desarrollo neurológico normal. Lo difícil es demostrarlo científicamente.

Éste es el objetivo que pretenden los autores del trabajo comentado, basado en los resultados del seguimiento de dos cohortes de niños de Sabadell y Valencia valorados desde su nacimiento hasta los 7 años. Un medio ambiente natural proporciona a los niños oportunidades únicas de compromiso, descubrimiento, medida del riesgo, creatividad, control y fortalecimiento del autodominio, además de inspirar emociones básicas (como la capacidad de asombro), factores que influyen de una forma positiva en el desarrollo cognitivo y en la atención.

Además, de una forma indirecta, influyen favoreciendo la actividad física, disminuyendo la exposición a la polución ambiental y a los ruidos y contribuyendo al contacto con un ambiente rico en microbios.

Algunos estudios previos habían demostrado que la exposición de niños de educación infantil a un «ambiente verde» (surrounding greenness) se asociaba a una mayor capacidad de memoria y atención. Sin embargo, a la edad de la exposición (7-10 años) ya existe un desarrollo cognitivo sustancial, por lo que no fue posible evaluar las influencias en las etapas de rápido desarrollo cerebral, como la prenatal o la posnatal inmediata.

Con el fin de valorar esas influencias tempranas, era de mayor interés realizar el seguimiento de una o varias cohortes desde el nacimiento y medir la atención durante la etapa preescolar y a los 7 años de edad.

En el trabajo comentado, la exposición a la naturaleza se evaluó mediante dos índices de verdor basados en imágenes de satélite (teledetección): índice normalizado de vegetación diferente (normalized difference vegetation index [NDVI]) e indicador de cubierta vegetal (vegetation continuous fields [VCF]). Ambas medidas se realizaron en las distancias de 100, 300 y 500 metros de la vivienda habitual, en distintos periodos hasta los 7 años de edad. La valoración de la atención se efectuó mediante pruebas específicas automatizadas (Conners’ Kiddie Continuous Performance Test y Attentional Network Task), que permiten evaluar los errores de omisión o de acción y la velocidad de respuesta.

La evaluación se pudo realizar en 1.199 niños a los 4-5 años de edad y en 1.044 a los 7 años. Los resultados mostraron que los niños con más exposición a un ambiente verde cometían menos errores de omisión. Estos resultados se mantenían cuando se tenían en cuenta ciertas variables, como el número de hermanos y el orden en la fratría, haber sido o no amamantados, el peso al nacimiento o el número de horas delante del televisor o de cualquier pantalla, la clase social y el nivel educativo de las madres.

La exposición a un ambiente verde en el lugar de residencia se asoció de forma significativa a una menor tasa de errores de omisión y a un tiempo de respuesta más corto, que podría interpretarse como una mayor capacidad de atención dirigida en ese grupo de niños. Los resultados fueron más positivos cuando se evaluaba la presencia de áreas verdes cercanas al domicilio que cuando se evaluaba la cubierta vegetal (presencia de árboles).

Lo que aporta este estudio:
Los seres humanos tienen unos lazos evolutivos importantes con la naturaleza. Así, el contacto con la naturaleza se asocia a un mejor desarrollo cerebral en los niños; en especial, favorece la atención. La capacidad de asombro es una característica del ser humano que promueve el desarrollo de aptitudes y habilidades. Y la naturaleza es una fuente inagotable, aunque no la única, de asombro. Fomentar la creación de espacios verdes en los entornos urbanos, el acercamiento de los niños a la naturaleza y las actividades al aire libre (sobre todo el juego) son elementos clave para conseguir no sólo que los niños sean más inteligentes, sino probablemente más felices.

 
J.M. Moreno-Villares
Servicio de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra. Madrid
 
 
 
 

 

El enfermo oncológico es un paciente con alto riesgo de desnutrición. En este tipo de pacientes es prioritario el diseño de un soporte nutricional personalizado y precoz para conseguir una mejor tolerancia al tratamiento, una buena evolución en su enfermedad de base y una mejora de su calidad de vida. La nutrición parenteral queda reservada para cortos periodos en los que surgen complicaciones importantes durante la quimioterapia y la radioterapia (mucositis, enteritis...), pero es esencial en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, así como en su complicación más importante, la enfermedad de injerto contra huésped, en que puede prolongarse durante largos periodos de tiempo. Es fundamental el conocimiento de las alteraciones metabólicas que tienen lugar, así como las variaciones en el gasto energético en reposo y la composición corporal para ajustar los aportes de forma segura y eficaz, minimizando las complicaciones.

Publicado en Nutrición infantil
La mastitis es un problema relativamente común durante la lactancia, pero la ausencia de pruebas específicas conduce a numerosos errores, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por tanto, los cultivos de leche representan una herramienta fundamental para conocer la epidemiología real de esta infección, realizar un diagnóstico correcto e instaurar el mejor tratamiento posible, evitando la excesiva medicalización, a menudo ineficaz, que suelen padecer las mujeres afectadas. Un artículo publicado en Acta Pediátrica Española hace 5 años ha sido la base de la sección 4 «Mastitis: diagnóstico microbiológico» del reciente protocolo número 54 («Diagnóstico microbiológico de la infección bacteriana asociada al parto y al puerperio») de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica. El objetivo de este artículo es responder a las dudas y controversias que, inevitablemente, suelen rodear a cualquier protocolo novedoso.
Publicado en Nutrición infantil
Introducción: La prevención del sobrepeso y la obesidad infantil se debe anticipar al rebote adiposo y comenzar lo antes posible.
Objetivos: Evaluar la eficacia de un programa de prevención precoz del sobrepeso y la obesidad infantil, aplicado a una edad temprana.
Material y métodos: Estudio piloto, de 3 años de duración (2011-2014), en una cohorte única con abordaje familiar mediante un diseño cuasi experimental (pre-post).
Resultados: Muestra de 52 niños, de ambos sexos, con edades comprendidas entre los 2 y los 5 años, escolarizados en Guadalajara. Desciende el porcentaje de niños con exceso de peso: al final del estudio (19,2%) y revaloración (13,5%) con respecto al inicio (21,1%). Aumentan los desayunos equilibrados a diario y los tentempiés a media mañana y merienda. Asciende el consumo de fruta de postre a media mañana y merienda, así como la ensalada de guarnición. Disminuye el consumo de dulces, batidos, zumos artificiales y picoteo entre horas. Se incrementan los desayunos y las cenas en familia los días festivos. Aumenta el ejercicio físico extraescolar sin cambios en el sedentarismo. Se incrementa el deporte en familia tras la intervención.
Conclusiones: Se constata una mejora en los hábitos de vida, que se mantiene en el tiempo. Debido a los buenos resultados conseguidos, y teniendo en cuenta los pocos estudios que existen en niños tan pequeños, nuestro estudio piloto podría sentar las bases de otros ensayos con mayor tamaño muestral, que tuviesen como objetivo la prevención precoz de esta enfermedad.
 
Publicado en Originales

Elimination of perinatal hepatitis B: providing the first vaccine dose within 24 hours of birth

Committee on Infectious Diseases, Committee on Fetus and Newborn.
Pediatrics. 2017; 140(3): e20171870.
 
 

Desde que en 1982 se introdujo la vacuna de la hepatitis B (VHB), la incidencia de infección ha disminuido en más del 90%, aunque todavía se identifican 1.000 nuevos casos de infección perinatal anualmente en Estados Unidos. Más del 90% de estos lactantes infectados por el VHB al nacimiento o en el primer año de vida desarrollan una infección crónica.

La prevención de la transmisión perinatal del VHB es parte de la estrategia nacional para prevenir su incidencia. Es necesario realizar a las mujeres embarazadas una serología para detectar el antígeno de superficie de la hepatitis B (AgeHB), aunque no todas las que lo tienen desarrollen la infección. La probabilidad de transmitir el VHB es de un 85% si además el AgeHB es positivo, y de un 30% si el AgeHB es negativo (la determinación del antígeno e no se realiza sistemáticamente en las mujeres embarazadas).

La profilaxis postexposición es altamente efectiva. La vacuna sola administrada en las primeras 24 horas después de nacer previene la transmisión perinatal en un 75-95%.

Si además de la vacuna se administra la inmunoglobulina anti-HB y se completa la inmunización, las tasas de infección perinatal bajan hasta el 0,7-1,1%.

Estos hallazgos son la base para justificar los cambios en las recomendaciones relativas a la vacunación al nacimiento.

La dosis de vacuna al nacimiento es crítica para proteger a los recién nacidos de las madres infectadas no identificadas.

Ahora se ofrece a las mujeres embarazadas infectadas por el VHB, con alta carga viral, un tratamiento antiviral durante el embarazo. Sin embargo, no hay evidencia de que sólo el tratamiento antenatal maternal, sin profilaxis del lactante, sea suficiente para reducir el riesgo de transmisión. Aunque el 95% de los lactantes nacidos de madres infectadas reciben profilaxis, todavía en ellos es subóptima la tasa de inmunización de la hepatitis B.

La vacuna de la hepatitis B es bien tolerada en los lactantes y las estrategias de prevención perinatal se consideran coste-efectivas.

Los escalones clave para la implementación de una administración apropiada de la dosis al nacimiento de la vacuna frente a la hepatitis B son los siguientes:
1. Identificar a las madres AgsHB positivas antes del parto y documentarlo en la historia del lactante. Si se desconoce, hay que identificarlo lo antes posible.
2. En todos los recién nacidos de una madre con AgsHB positivo se debe administrar vacuna y gammaglobulina dentro de las 12 horas posteriores al nacimiento, aunque la madre tomara medicación antiviral.
3. Lactantes nacidos de madres con AgsHB negativo, según el peso al nacimiento:
• ≥2.000 g: se administra la vacuna como profilaxis sistemática universal dentro de las 24 horas tras el nacimiento.
• <2.000 g: administrar la vacuna frente a la hepatitis B como profilaxis sistemática universal al mes de vida o tras el alta del hospital (lo que ocurra primero).
4. En todos los lactantes nacidos de madres con AgsHB desconocido se debe administrar la vacuna frente a la hepatitis B siempre dentro de las 12 horas tras el nacimiento, e inmunoglobulina antihepatitis B en función del peso:
• ≥2.000 g: a los 7 días de ingreso hospitalario o al alta (lo que ocurra primero) si se confirma que el AgsHB materno es positivo o permanece desconocido.
• <2.000 g: dentro de las 12 horas tras el nacimiento, a menos que se confirme que el AgsHB materno es negativo.
5. Documentar la vacunación del lactante apropiadamente en la historia.

Después de completar la serie de vacuna frente a la hepatitis B con 3-4 dosis, el 98% de los lactantes sanos a término alcanza tasas protectoras. La protección puede ser menor en los lactantes con un peso al nacer <2.000 g.

Se han actualizado las recomendaciones para hacer controles serológicos posvacunación a los lactantes nacidos de madres con AgsHB positivo. Ahora se recomienda medir los anticuerpos de superficie (AcsHB) a los 9-12 meses de edad (antes era a los 9-18 meses). Unos niveles de AcsHB inferiores a 10 mUI/mL se consideran no protectores, por lo que se requeriría una dosis de vacuna adicional. Si después de 2-3 dosis de vacuna estos niveles continúan siendo inferiores a dicha cifra, podemos considerar que se trata de lactantes no respondedores, y los datos disponibles no sugieren que las vacunaciones adicionales sean beneficiosas. 

  
M.J. Galiano Segovia
Centro de Salud «María Montessori». Leganés (Madrid)
 
Nota: En España, únicamente Madrid y Castilla-León incluyen en su calendario vacunal la hepatitis B al nacimiento en todos los niños. En el resto de comunidades sólo se administra si el AgsHB de la madre es positivo.
 
 

Food allergy

Jones SM, Burks AW. N Engl J Med. 2017; 377(12): 1.168-1.176.
 
 
Este artículo, incluido dentro de la serie «Clinical Practice» de la revista, comienza con la descripción de un caso clínico: un joven de 18 años de edad, con antecedentes de alergia al cacahuete y asma, que en una fiesta, tras ingerir una galleta casera, desarrolla a los 10 minutos tos y dificultad respiratoria, que no mejora tras la administración de un antihistamínico inicialmente, y sólo tras el uso de adrenalina intramuscular y un broncodilatador. Las preguntas que dan pie a la revisión son: qué haría en este momento y si los síntomas podrían haberse prevenido.
El audio del artículo está también en la página web de la revista. 
En poco más de 8 páginas, los autores presentan una revisión actualizada, muy clara y sintética, sobre la alergia alimentaria, en especial la anafilaxia. Se recogen los criterios diagnósticos de la anafilaxia, que es una reacción mediada por IgE.
El artículo se centra en tres aspectos: evaluación, prevención y tratamiento. La evaluación se fundamenta en una buena historia clínica, que se acompaña de la realización de pruebas cutáneas o la determinación de IgE específicas en plasma. La provocación sólo está indicada cuando la historia y las pruebas complementarias sean poco sugestivas de alergia alimentaria. En el apartado de prevención se recogen los resultados del estudio LEAP (Learning Early About Peanut Allergy), del que se concluye que el consu-mo mantenido de cacahuetes en los primeros 11 meses de vida es una estrategia eficaz para prevenir el desarrollo de alergia al cacahuete (la más frecuente en Estados Unidos).
El apartado más detallado es el del tratamiento. El tratamiento inicial de elección en la anafilaxia causada por un alimento es la adrenalina (epinefrina), aunque está infrautilizada; por el contrario, los antihistamínicos son fármacos que se usan más, pero de forma equívoca. Este tratamiento debe complementarse con una valoración de los pacientes en un servicio de urgencias y su observación durante un periodo de 4-6 horas. Aunque no existe un tratamiento específico proactivo, en las últimas décadas se han desarrollado tres formas de inmunoterapia: oral, sublingual y epicutánea. En el artículo comentado se explica de una forma sencilla en qué consisten las distintas alternativas, así como su eficacia, ventajas e inconvenientes. 
Termina esta excelente revisión con un apartado denominado «Áreas de incertidumbre», en el que, además de hacer hincapié en el aumento del número de casos de alergia alimentaria y sus posibles explicaciones, se cuestiona la necesidad de conseguir pruebas diagnósticas claras y sencillas; asimismo, se reflexiona sobre las políticas de etiquetado nutricional y la eficacia de las distintas formas de inmunoterapia, así como sobre los cambios en las recomendaciones y guías obligados por los resultados del estudio LEAP.
 
  
Lo que aporta este estudio:
Es muy importante saber relacionar bien los síntomas con la ingesta del alimento, así como destacar que la adrenalina intramuscular es la clave del tratamiento de la anafilaxia inducida por alimentos.  
 
J.M. Moreno-Villares
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid
 
Nota: En un artículo de esta misma sección se revisaban el año pasado las dificultades que conlleva la administración intramuscular de epinefrina (Acta Pediatr Esp. 2016; 74[2]: 71).
 
 
 

 

La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad neurocutánea más frecuente. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante que produce alteraciones principalmente en la piel y en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. La afec-tación pulmonar en pacientes con neurofibromatosis se ha descrito como una complicación rara que aparece principalmente en adultos. Presentamos el caso de un adolescente no fumador con neurofibromatosis tipo 1 y manifestaciones pulmonares asocia-das.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhe-misférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel(8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas.
Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñe-cas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó me-diante hibridación genómica comparada mediante microarrays.
Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel(8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel(8p).
 
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Humalog® Junior KwikPen® es la única pluma de insulina precargada desechable que permite ajustar la dosis en incrementos de media unidad

 

Madrid, 24 de octubre de 2017.- La Comisión Europea ha aprobado Humalog® Junior KwikPen® de Lilly para el tratamiento de la diabetes. La aprobación llega después de la opinión positiva recibida por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en septiembre de 2017 para la Solicitud de Variación Tipo II de Lilly. Humalog® Junior KwikPen® es la única pluma de insulina precargada desechable que permite ajustar la dosis en incrementos de media unidad.

«Humalog Junior KwikPen es un avance en la administración de insulina, ya que es la única pluma de insulina que combina la comodidad de una pluma de insulina precargada con la capacidad de un ajuste fino de la dosis en medias unidades», explica el Dr. Jesús Reviriego, responsable médico de Lilly Diabetes. «Cuando una persona es diagnosticada de diabetes, aprender a inyectar la insulina puede resultar abrumador, especialmente para los niños y sus cuidadores. Humalog® Junior KwikPen® puede ayudar a hacer más manejable este proceso», añade.

Hasta ahora, sólo se podían administrar medias unidades de insulina mediante plumas reutilizables, que requieren que los usuarios manipulen los cartuchos. Humalog® Junior KwikPen® ofrece la posibilidad de una dosificación más ajustada en una cómoda pluma desechable precargada.

Humalog® Junior KwikPen® está ya disponible en Estados Unidos.

Sobre Diabetes
Aproximadamente 415 millones de personas en todo el mundo tienen diabetes tipo 1 y tipo 21. La diabetes tipo 2 es la más común, representando aproximadamente del 90 al 95 por ciento de todos los casos de diabetes. La diabetes es una enfermedad crónica que ocurre cuando el cuerpo no produce o usa adecuadamente la hormona insulina2.

 
Bibliografía
1. International Diabetes Federation. IDF Diabetes Atlas, 7th edn. Brussels, Belgium: International Diabetes Federation, 2015. http://www.idf.org/diabetesatlas.
2.Centers for Disease Control and Prevention. National Diabetes Statistics Report, 2014. Disponible en: http://www.thefdha.org/pdf/diabetes.pdf. October 2014.
 

 

 

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Jueves, 27 Julio 2017 09:15

La narcolepsia «va a la escuela»

Introducción: La narcolepsia es una de las causas más comunes de somnolencia crónica. A pesar de ello, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico oscila entre 5 y 15 años, y puede ser un trastorno infradiagnosticado en muchos pacientes. La clínica suele empezar a partir de los 10 años de edad, pero es difícil identificarla si aparece a edades inferiores. Presentamos el caso clínico de un niño con diagnóstico de narcolepsia con sólo 5 años de edad.
Caso clínico: Niño de 5 años de edad, con excesiva somnolencia diurna acompañada de episodios de atonía ocasional de 1 mes de evolución. Se planteó un amplio diagnóstico diferencial y se solicitaron pruebas complementarias para su estudio. Ante la sospecha de narcolepsia, se realizó una videopolisomnografía nocturna, seguida de un test de latencias múltiples. En ambas pruebas se obtuvieron resultados compatibles con el diagnóstico de narcolepsia. Se practicó una punción lumbar, en la que se analizaron los valores de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, que resultaron indetectables. Junto con estos resultados, se solicitó la determinación de HLA DQ en sangre, con lo que se concluyó que el paciente era homocigoto por DQ6.2, indicativo de susceptibilidad a sufrir narcolepsia. Ante estos hallazgos se inició tratamiento.
Conclusiones: Se presenta un caso de narcolepsia, peculiar por la edad de su inicio, con la finalidad de difundir esta entidad en el medio pediátrico y su forma de presentación, que difiere de la de los adultos. Su diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
 
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Introducción: La apendicitis neonatal (AN) es una enfermedad poco frecuente, cuyo diagnóstico diferencial con otras entidades, como la enterocolitis necrosante, es muy difícil de realizar. 
Casos clínicos: Presentamos tres casos de AN en nuestro centro atendidos en los últimos 12 años.
Resultados: Todos eran recién nacidos prematuros de menos de 1.500 g, con distensión abdominal y signos radiológicos de perforación. Todos sobrevivieron tras la realización de una laparotomía y una apendicectomía. No se encontraron en ningún caso otras enfermedades asociadas, como enfermedad de Hirschsprung (EH) o fibrosis quística (FQ). 
Conclusiones: La AN es un cuadro poco frecuente, y en nuestra experiencia no parece estar relacionado con la EH ni la FQ. Con un diagnóstico precoz, puede tener buen pronóstico.
 
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La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es una uveítis granulomatosa difusa bilateral, asociada a poliosis, vitíligo, alopecia y síntomas neurológicos y auditivos. La etiología es probablemente autoinmune contra los melanocitos, determinada por factores genéticos. Es una entidad muy rara en la edad pediátrica. Presentamos un nuevo caso en un paciente de 12 años de edad.

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Introducción: Se ha descrito la mala respuesta a la vacuna antihepatitis B (VAHB) de los pacientes celiacos, pero existe controversia sobre si se debe a la presencia de genotipos específicos del antígeno leucocitario humano en estos pacientes o a la ingesta de gluten. El objetivo de este estudio es determinar la respuesta inmunológica a la VAHB en niños celiacos en relación con el consumo de gluten.
Pacientes y métodos: Estudio cuasiexperimental. Se comparó la situación vacunal frente al virus de la hepatitis B en dos grupos de niños celiacos: uno formado por los niños que recibieron la pauta convencional a los 0-2-6 meses de edad, y el segundo formado por quienes no respondieron a esta primovacunación y fueron revacunados durante el estudio, siguiendo una dieta exenta de gluten. Se usó la prueba exacta de Fisher para determinar la significación bilateral en el análisis de las diferencias en las tasas de respuesta entre ambos grupos.
Resultados: De los 43 niños primovacunados en edad neonatal, respondieron adecuadamente 17 (39,5%). De los 24 niños revacunados mientras mantenían una dieta exenta de gluten, todos respondieron a la vacunación (100%; intervalo de confianza del 95%: 85,8-100), con una significación bilateral (p= 0,0000002) en la prueba exacta de Fisher.
Conclusiones: Los niños celiacos presentan una respuesta menor a la VAHB si ésta se produce en la edad neonatal que si se produce una vez el paciente se encuentra en tratamiento con una dieta exenta de gluten. La actividad de la enfermedad celiaca, directamente relacionada con el consumo de gluten, representaría el motivo fundamental en esta falta de respuesta.
 
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Introducción: Los cambios en la dieta y el aumento de la obesidad han conllevado un incremento de la esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) en niños, que puede evolucionar hacia una inflamación con fibrosis. 
Objetivos: Determinar la prevalencia de EHNA en niños obesos mediante ecografía y valorar los factores de riesgo clínico-analíticos relacionados.
Metodología: Estudio piloto llevado a cabo en un grupo seleccionado de 20 pacientes pediátricos con obesidad (con una desviación estándar en el índice de masa corporal [IMC] de +2,5). Se realizó un registro prospectivo y un análisis descriptivo de los datos clínicos con un cuestionario de hábitos nutricionales y estilo de vida, una exploración física con variables antropométricas, un estudio analítico y un diagnóstico ecográfico de esteatosis hepática.
Resultados: Un total de 12 varones y 8 mujeres, con una media de edad de 12,5 años (rango: 6,5-16), el 100% con antecedentes familiares de obesidad y trastornos metabólicos, y un 90% con alteraciones del metabolismo lipídico (35% LDL, 30% triglicéridos) o hidrocarbonado; un 20% de estos pacientes tenía un diagnóstico ecográfico de esteatosis, 2 de ellos con hipertransaminasemia leve (AST 65-35 U/L, ALT 42-100 U/L); un 65% picaba entre horas, bollería y otros dulces (4-5 días a la semana), y se observaba un predominio de actividades sedentarias (8,3 h/semana) en comparación con la realización de ejercicio físico (4,2 h/semana).
Conclusiones: El IMC elevado, la dislipemia y la resistencia a la insulina son factores de riesgo asociados a la EHNA. Una intervención temprana puede evitar su aparición y progresión. Dada la inocuidad de la ecografía, se debería considerar un método de diagnóstico precoz en los niños obesos.
 
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Primer estudio prospectivo multicéntrico en España realizado en 16 Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) españolas sobre epidemiología y manejo actual de la bronquiolitis aguda grave 

  • El estudio ha sido coordinado por el Dr. José C. Flores-González, de la UCIP del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz, con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Complejo Hospitalario de Pamplona y la participación de un total de 16 hospitales de toda España con 208 lactantes incluidos. 
  • El 26,7% de los bebés ingresados en esas UCIP presentaban factores de riesgo de una bronquiolitis aguda grave, siendo ésta la principal causa de ingreso hospitalario en bebés menores de un año1,2.
 
Madrid, 7 de julio de 2017.– Por primera vez en España se ha desarrollado un estudio prospectivo multicéntrico con el objetivo de determinar la epidemiología de los pacientes con bronquiolitis aguda (BA) grave ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos y describir su manejo terapéutico. En el estudio, denominado «Clinical Study Prospective Multicentre Study on the Epidemiology and Current Therapeutic Management of Severe Bronchiolitis in Spain» y coordinado por el Dr. José C. Flores-González, de la UCIP del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Complejo Hospitalario de Pamplona, han participado un total de 16 hospitales de todo el territorio español.
 
La bronquiolitis es la principal causa de ingreso hospitalario en niños menores de 1 año1,2 siendo el virus respiratorio sincitial (VRS) la causa más frecuente3. Concretamente, según datos del estudio, un 78% de los casos estudiados con BA grave eran positivos al VRS. Asimismo, en torno a un 2-5% de estos pacientes suelen requerir un ingreso hospitalario, de los que un 3-11% es un ingreso en Cuidados Intensivos Pediátricos, cifras que se incrementan a un 9,4-50% cuando se evalúa dicha afección entre los grupos de riesgo4. La mayoría de estos ingresos suelen darse en los meses de diciembre y enero, época en la que se produce más del 60% de los ingresos totales del año.
 
Por otro lado, la investigación ha identificado que a pesar de que el 26,7% de estos pacientes ingresados en UCIP presentaran factores de riesgo de padecer una bronquiolitis aguda, sólo el 5,3% recibieron Palivizumab y de ellos solo dos dieron positivos al test de diagnóstico de VRS5. «Éste es un tratamiento para prevenir las infecciones graves por VRS, especialmente indicado para ser administrado en grupos de riesgo como bebés prematuros, los que padecen cardiopatías congénitas, los niños Síndrome de Down, con fibrosis quística o enfermedades neuromusculares y otras condiciones previas. De ese 26,7% con factores de riesgo, un 21% eran bebés prematuros y casi el 4% sufrían enfermedades cardíacas, pertenecientes al grupo de bebés más vulnerables a padecer BA grave por VRS», indica el Dr. Flores-González.
 
Además de ello, gracias al estudio también se conocen los datos relacionados con los tratamientos que estos pacientes necesitaron, como la intubación endotraqueal en el 24,4% de los casos y la administración de antibióticos en más de un 56% de los pacientes, de los que no hay que olvidar su muy corta edad, que ronda de media el mes de vida. 
 
Sobre la bronquiolitis y el VRS
En adultos y en la mayoría de la población infantil, la bronquiolitis causada por VRS se presenta como un catarro y tiene un carácter leve. Sin embargo, como se comenta en el artículo del el Dr. Flores-González, en un pequeño porcentaje de los lactantes puede evolucionar a síntomas más graves como respiración rápida con sibilancias, disminución del apetito y rechazo a las tomas, tos grave y persistente, aumento de la frecuencia cardiaca, deshidratación e incluso somnolencia, síntomas ante los que hay que estar alerta e ir inmediatamente al médico, especialmente si el bebé tiene menos de 12 meses. 
 
El VRS se transmite por saliva o mocos (al toser o estornudar), por manos, objetos y superficies previamente en contacto con él. La propia casa y la guardería se encuentran entre los lugares de contagio, y los hermanos del bebé los que, a menudo, le contagian a éste. Precisamente el que su máximo periodo de contagiosidad sea en la fase de catarro previo a la bronquiolitis hace que a pesar de las medidas preventivas como es el lavado de manos, se convierta anualmente en una epidemia.
 
Bibliografía 
1. Lieberthal S, Bauchner H, Hall CB, et al. Diagnosis and management of bronchiolitis. Pediatrics. 2006; 118(4): 1.774-1.793. 
2. Meissner HC. Viral bronchiolitis in children. N Engl J Med. 2016; 374(1): 62-72.
3. Hall B, Weinberg GA, Blumkin AK, et al. Respiratory syncytial virus-associated hospitalizations among children less than 24months of age. Pediatrics. 2013; 132(2): e341-e348.
4. Deshpande SA, Northern V. The clinical and health economic burden of respiratory syncytial virus disease among children under 2 years of age in a defined geographical area. Arch Dis Childhood. 2003; 88(12): 1.065-1.069.
5. Clinical Study Prospective Multicentre Study on the Epidemiology and Current Therapeutic Management of Severe Bronchiolitis in Spain.
 
 
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Los quistes parasitarios cerebrales son una patología frecuente en áreas endémicas, pero en los últimos años está en aumento en otras regiones por efecto de la inmigración. Dos de las enfermedades que de forma más habitual producen parasitosis cerebral son la hidatidosis y la neurocisticercosis. El cuadro clínico en ambas entidades es similar, por lo que son de utilidad las pruebas de imagen y la serología para hacer el diagnóstico diferencial. Describimos el curso clínico de un niño de 9 años de edad con síntomas de proceso expansivo cerebral y prueba de imagen compatible con quiste parasitario, en el que se inicia tratamiento antiparasitario y, tras varios meses de evolución, se consigue la remisión paulatina de la sintomatología y el tamaño del quiste.

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Introducción: La enfermedad hepática grasa no alcohólica (non-alcoholic fatty liver disease [NAFLD]) es la primera causa de enfermedad hepática crónica en niños en los países desarrollados. Esta elevada prevalencia se debe a la estrecha relación con la obesidad infantil, patología con categoría de epidemia. Hace referencia a la esteatosis, o depósito de grasa difuso e intracelular no complicado, y a la esteatohepatitis no alcohólica, definida por la necroinflamación y, en ocasiones, la balonización hepatocelular (más frecuente en adultos). No tiene clínica específica y se suele sospechar en el contexto clínico de obesidad, resistencia a la insulina o diabetes mellitus. De cara al diagnóstico, las transaminasas pueden estar elevadas, presentar valores normales u oscilaciones en el tiempo. 
Pacientes y métodos: Planteamos este trabajo como revisión y actualización de las posibilidades terapéuticas que pueden emplearse actualmente o en un futuro próximo, además del tratamiento actual de la NAFLD basado en el ejercicio físico y la dieta adecuada. Para ello, realizamos una búsqueda bibliográfica para conocer las nuevas dianas terapéuticas y las medidas farmacológicas y/o quirúrgicas en diferentes etapas de investigación.
Resultados: Se describen varias dianas terapéuticas que pueden contribuir a la dieta y al ejercicio, así como futuras líneas de investigación.
Conclusiones: Es difícil mantener una adecuada rutina de dieta y ejercicio en la edad pediátrica, por lo que varios fármacos (descritos en el artículo más adelante) de uso probado en adultos y la cirugía bariátrica pueden contribuir al tratamiento de la NAFLD en la edad pediátrica.
 
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En el marco del XXIV Congreso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica
 
El 30% de los casos nuevos de enfermedad inflamatoria intestinal se diagnostican en la infancia y en la adolescencia
 
  • Siendo el 5% en menores de cinco años y el 20% antes de los diez años de edad1
  • La transición de cuidados desde la Gastroenterología Pediátrica a los cuidados del especialista de adultos, es clave para asegurar la adherencia al tratamiento y la continuidad del seguimiento del paciente
  • Para asegurar la continuidad es necesario  el trabajo en sintonía de las distintas partes implicadas en el proceso: pacientes, familia y entorno, así como de las unidades pediátricas y de adultos implicadas
 
 
San Sebastián, 29 de mayo de 2017.- Los expertos coinciden en que la transición de la consulta de Gastroenterología Pediátrica hasta el especialista de adultos debe procurar un mejor conocimiento de la enfermedad por parte del paciente y su entorno; una normalización del desarrollo del adolescente, en el que se promueva su independencia y la responsabilidad en su autocuidado; una optimización de la adherencia al tratamiento; y la provisión de un ambiente adecuado para la atención del paciente.
 
Estas son algunas de las principales conclusiones extraídas del simposio «Transición de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal: de la infancia a la madurez», organizado por la biofarmacéutica AbbVie, en el marco del XXIV Congreso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, que se celebra en San Sebastián.
 
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) afecta a más de 130.000 personas en nuestro país, y cada año se diagnostican 2.000 nuevos casos1-3. Según el registro SPIRIT, se estima que la EII se ha triplicado en los últimos veinte años en pacientes pediátricos en España.
 
En los niños, la edad media de diagnóstico son los 12 años1, «el 30% de los casos nuevos de EII se diagnostican antes de los 18 años: el 5% en menores de cinco años y el 20% antes de los 10 años de edad, aunque el pico máximo se observa entre la tercera y cuarta décadas de la vida», explica el Dr. Javier Martín de Carpi, Jefe de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.
 
«La falta de control de la enfermedad con la consecuente aparición de brotes condicionan la pérdida de la rutina personal y familiar. Las visitas al hospital se hacen más frecuentes y en ocasiones es precisa la hospitalización. Al absentismo escolar se asocia la pérdida de días de trabajo e incluso de vacaciones por parte de los progenitores para poder acompañar a sus hijos», comenta el Dr. Víctor Manuel Navas, especialista de Gastroenterología Pediátrica en el Hospital materno Infantil de Málaga. «Es obligado establecer un plan terapéutico específico adaptado a las necesidades del paciente y su familia con el propósito de alcanzar y mantener la remisión,  de restaurar la rutina en casa, favorecer el cumplimiento terapéutico, mejorar la calidad de vida y disminuir el impacto de la enfermedad a corto y a largo plazo», añade el experto.
 
Se trata de una enfermedad potencialmente debilitante que presenta una larga evolución, que cursa en forma de recaídas y períodos de remisión, y que, más allá de las meras consecuencias clínicas, conlleva implicaciones sociales y psicológicas muy significativas para el paciente, con un notable impacto en su entorno familiar –especialmente en los casos en los que la EII es diagnosticada en niños de muy corta edad.
 
Los estudios prospectivos pediátricos ponen de manifiesto una mayor incidencia de enfermedad de Crohn que colitis ulcerosa. Además, estos pacientes presentan con frecuencia comorbilidades y manifestaciones que van más allá, por lo que es necesario un abordaje multidisciplinar entre distintos especialistas3. Esto exige visitas periódicas a su centro hospitalario para  controles y realización de las distintas pruebas a las que deben someterse para valorar la evolución de la misma.
 
La  perspectiva del tratamiento de la EII para el gastroenterólogo de adultos muestra que, «es muy importante tener en cuenta el historial clínico del paciente con EII que ha debutado en la infancia, los tratamientos que ha recibido o la cirugía que ha precisado. Todos ellos son factores que influirán mucho en el pronóstico de la enfermedad», afirma la Dra. Elena Ricart, especialista de Gastroenterología en el Hospital Clínic de Barcelona.
 
En este sentido, la transición de cuidados desde la Gastroenterología Pediátrica a los cuidados del especialista de adultos, es clave para asegurar la adherencia al tratamiento y la continuidad del seguimiento del paciente con EII, «la transición facilita la continuidad asistencial que posibilite al paciente una normalización de su desarrollo social y emocional y una adquisición de las habilidades necesarias para su vida independiente», concluye el Dr. César Sánchez de la sección de GastroenterologÍa, Hepatología y Nutrición  Infantil del HGU Gregorio Marañón de Madrid. 
 
 
Bibliografía
1. Martín-de-Carpi J, et al. Increasing incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Spain (1996- 2009): the SPIRIT Registry. Inflamm Bowel Dis. 2013;19(1):73-80.
2. European Study IBD2020.

3. Raab A, et al. Comorbidity profiles among adult patients with juvenile idiopathic arthritis: results of a biologic register. Clin Exp Rheumatol. 2013;31(5):796-802. 

 
 
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Introducción: La displasia broncopulmonar (DBP) es la enfermedad pulmonar crónica más frecuente que se inicia en la etapa neonatal y afecta a múltiples sistemas. La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es la patología gastrointestinal más asociada a la DBP. El objetivo del estudio fue establecer la frecuencia de ERGE en lactantes con DBP.
Metodología: Estudio observacional, descriptivo y de correlación, con un muestreo no probabilístico. Se incluyeron lactantes con DBP que acudieron a la consulta externa de neumología del Hospital Infantil de México «Federico Gómez». Participaron en el estudio los pacientes que cumplieron con los criterios de selección. Se realizó a los pacientes una pH-metría esofágica, y se registraron los signos y síntomas que presentaron según la hora en que ocurrieron. 
Resultados: Se incluyeron 20 pacientes, con una mediana de edad de 7,5 meses. El 50% de los pacientes tenía una DBP grave. El síntoma respiratorio sugerente de ERGE más frecuente fue la tos. Se obtuvo una incidencia de ERGE del 40%. Sólo 1 paciente presentó un índice de reflujo patológico, pero el 40% presentó una probabilidad de asociación de síntomas (PAS) para tos mayor del 95%. Todos los pacientes con una puntuación de Euler patológica presentaron una PAS positiva para la tos. No hubo una correlación significativa entre el grado de gravedad de la DBP y el diagnóstico de ERGE (R2= 0,157; p= 0,508).
Conclusión: La PAS se debe tener en cuenta como diagnóstico de ERGE en los pacientes con DBP. No hubo correlación entre la gravedad de DBP y ERGE, pero sí una buena correlación entre la positividad de PAS y el índice de Euler en los pacientes con DBP.
 
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El blog «Pediatría basada en pruebas» es una fuente de información y formación contrastada tras 8 años de existencia en el entorno de la blogosfera pediátrica española y la web social. En este artículo se analizan las 2.486 entradas publicadas en este blog durante el periodo de revisión (desde agosto de 2008 hasta julio de 2016), con un estudio pormenorizado de los 59 posts que han recibido más de 5.000 visitas.
Desde el punto de vista cuantitativo, se confirma la vida propia de un blog a lo largo del tiempo respecto a un estudio previo realizado en 2012. Las tres entradas más visitadas en estos 8 años son: «Por una sanidad Google Style», con 71.418 visitas (fecha de publicación: 08/04/13), «Cine y Pediatría (210): El milagro de Carintia, el milagro de cada día en una guardia», con 27.361 visitas (fecha de publicación: 18/01/14), y «Que no. Que la leche no produce mocos», con 19.850 visitas (fecha de publicación: 21/07/11).
Desde el punto de vista cualitativo, los temas que más interesan a los lectores del blog «Pediatría basada en pruebas» se concentran en seis grupos bien consolidados en ese top 5.000: 19 posts como secciones ya establecidas del blog (principalmente Cine y Pediatría); 11 posts como Temas sociales (tabaquismo, accidentes, inmigración, acoso escolar, etc.); 9 posts como Polémicas (temas de especial debate social y/o médico, como el aborto, grupos antivacunas, mala praxis sanitaria, etc.); 7 posts como Enfermedades infecciosas (gripe, meningitis, sepsis, sarampión, varicela, vacunas, etc.), 7 posts como Perineonatología (temas de la gestación y del recién nacido) y 6 posts como Guías e informes de sociedades científicas. 
La mejor forma posible de mejorar en un blog es conocer la dinámica de nuestros lectores (desde los ámbitos cuantitativo y cualitativo) y la webmetría es una buena herramienta para ello. El análisis de los resultados permite mejorar la transmisión de formación e información a nuestros colegas de profesión, a los pacientes y sus familias y a la sociedad en general.
 
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El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

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Introducción: Desde 1986 se ha introducido en nuestro país la esplenectomía parcial, que logra prevenir la recurrencia de la crisis de secuestro esplénico y disminuir la incidencia de sepsis sobreaguda postesplenectomía. 
Objetivo: Comparar desde el punto de vista clínico y de laboratorio los pacientes con esplenectomía total y parcial.
Pacientes y métodos: Se estudiaron todos los pacientes con drepanocitosis, seguidos en el Instituto de Hematología e Inmunología, que se hubieran sometido a esplenectomía durante la edad pediátrica. 
Resultados: Se incluyeron 39 pacientes en cada método de esplenectomía; la mayoría eran varones (60,3%) y predominaba la anemia drepanocítica (69,2%). La edad de aparición de la esplenectomía fue menor en la de tipo parcial (4,7 años; p= 0,009) que en la total (6,7 años), y el tiempo de seguimiento fue de 12,5 años. El grupo de esplenectomía total presentó un mayor aumento de hemoglobina, leucocitos y plaquetas (p= 0,039), así como valores elevados de lactato deshidrogenasa (p= 0,015), hemoglobina plasmática (p= 0,001) y velocidad de regurgitación tricuspídea (p= 0,038). La crisis vasooclusiva dolorosa fue más frecuente tras la esplenectomía total (75,8 ± 14,3 frente a 39,8 ± 10,1; p < 0,001), al igual que las úlceras maleolares (p= 0,04). La crisis hepática y la mortalidad fueron también más frecuentes en la esplenectomía total aunque sin significación estadística (p= 007 y p= 0,305, respectivamente).
Conclusiones: La esplenectomía parcial presenta menos complicaciones a largo plazo que la total.
 
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• Ésta ha sido una de las principales líneas de debate de la jornada organizada por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) en Málaga, para abordar las últimas novedades a nivel europeo.
• La artritis idiopática juvenil (AIJ) puede presentar manifestaciones extraarticulares. Entre las comorbilidades más graves, destaca la uveítis debido a su prevalencia y posibles complicaciones, como la perdida de la visión.
• La AIJ afecta a 1 de cada 1000 menores de 16 años1 y alrededor del 50% de los pacientes la padecerán en la vida adulta2.
 
 
Málaga, 15 de diciembre de 2016. El abordaje multidisciplinar de la artritis idiopática juvenil, una enfermedad inflamatoria crónica de las articulaciones que en ocasiones también puede afectar a otros órganos, como la piel, ojos y vasos sanguíneos3, sigue siendo uno de los retos a los que se enfrentan los reumatólogos pediátricos. Para estos especialistas, resulta fundamental que el cuidado de estos pacientes también ponga el foco en las manifestaciones extra-articulares y las comorbilidades asociadas a la AIJ para mejorar su calidad de vida. Así se ha puesto de manifiesto en la última sesión de la V Jornada de Actualización en Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), organizada en Málaga por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica con la colaboración de la compañía biofarmacéutica AbbVie.
 
«El objetivo de estas jornadas es que los profesionales sanitarios estemos formados y actualizados, para aplicar estos nuevos conocimientos en beneficio de nuestros pacientes. Esta última sesión nos hará llegar las novedades más destacadas que se dieron a conocer en el reciente Congreso de la Sociedad Europea de Reumatología Pediátrica (PReS) en Génova. En estos encuentros, se presentan cada año los trabajos más importantes en Reumatología Pediátrica no solo a nivel europeo, sino mundial», afirma la Dra. Marisol Camacho, responsable de Reumatología Pediátrica en la Unidad de Inmunopatología y Enfermedades Infecciosas del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío.
 
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la forma más frecuente de artritis en adolescentes y niños de todo el mundo y se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones. Afecta a 1 de cada 1000 menores de 16 años y alrededor del 50% de los pacientes la padecerán en la vida adulta. Esta patología precisa monitorización de por vida tanto en épocas de actividad como de remisión, por la posibilidad de que se presente un brote de inflamación y la necesidad de controlarlo. «En esta reciente actualización en Reumatología Pediátrica se presentan muchas novedades diagnóstico-terapéuticas que pueden redundar en el día a día de los pacientes, debido a que diferentes estudios presentados ponen de manifiesto la utilidad de determinados fármacos en el control de las manifestaciones extraarticulares (especialmente en la uveítis), nuevas herramientas de abordaje multidisciplinar, y adaptación de las nuevas tecnologías al seguimiento de los pacientes», según la Dra. Esmeralda Núñez, médico adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del Hospital Materno-Infantil de Málaga. 
 
La AIJ, una enfermedad que va más allá de la inflamación articular
Entre las conclusiones del último Congreso de la PReS, destaca el avance que han supuesto los medicamentos biológicos en el pronóstico a largo plazo de la AIJ, debido a que han favorecido el control de la patología y el bienestar de estos niños. Como se puso de manifiesto en esta reunión europea, estos fármacos no sólo han mejorado el manejo de la AIJ sino también de sus manifestaciones extra-articulares como la uveítis.
 
Dentro de estas complicaciones, destaca la uveítis por su prevalencia, apareciendo en un 10- 30% de los pacientes con AIJ4, y sus consecuencias. Si no se controla a tiempo, puede causar cataratas, glaucoma y en los casos más graves, pérdida de visión. «Entre las novedades presentadas durante este Congreso, se encuentra el estudio SYCAMORE, primer ensayo aleatorizado controlado con el objetivo de evaluar el impacto de un fármaco biológico (adalimumab) en la uveítis asociada a AIJ. Los datos de este estudio son muy positivos y demuestran la eficacia y seguridad de los medicamentos biológicos en el tratamiento de esta patología», señala la Dra. Núñez.
 
Manejo de la AIJ: factores para mejorar el curso de la enfermedad
Junto a un abordaje multidisciplinar de la AIJ entre distintos profesionales (dermatólogos, oftalmólogos o gastroenterólogos), cobra importancia el enfoque Treat to Target (T2T), como se puso de manifiesto en el Congreso de la PReS, ya que puede mejorar aún más los resultados clínicos de estos niños. Se trata de un tratamiento por objetivos, centrándose en la remisión completa de la actividad inflamatoria de la patología para mejorar la calidad de vida del paciente. 
 
En cualquier caso, como destacan los profesionales, es básico un seguimiento muy estrecho de la enfermedad que incluya revisiones periódicas por parte de los distintos especialistas implicados en el curso de la enfermedad. Sólo así se pueden diagnosticar a tiempo otras manifestaciones asociadas a la AIJ, como la uveítis no infecciosa, que frecuentemente cursa de forma asintomática en sus primeras fases. 
 
Respecto a la situación específica de la AIJ en España y los retos para el futuro, la Dra. Camacho concluye: «El manejo de AIJ en España es en general el mismo que en el resto de Europa. Los profesionales de los centros de referencia de esta patología tienen una formación equiparable a la del resto de países, si bien aún se invierte muy poco en investigación en este campo y concretamente en niños, de ahí la necesidad de una mayor concienciación a nivel nacional. Algunas comunidades aún carecen de reumatólogos pediátricos con formación específica. El reto es seguir avanzando, al mismo nivel que los grupos europeos más importantes, en el conocimiento de la AIJ para que redunde en beneficio de nuestros pacientes. Aunque se ha avanzado mucho en los últimos años, aún queda mucho por estudiar e investigar».
 
Sobre la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) 
La SERPE es una sociedad científica que agrupa a todos aquellos profesionales sanitarios con interés por la Reumatología Pediátrica. Sus fines principales son favorecer el estado de salud de los niños y adolescentes afectados por las enfermedades reumáticas basándose en la asistencia integral de estas enfermedades y el bienestar de sus familias; contribuir a la formación continuada de los profesionales que a ella se dedican; promover el desarrollo de unidades de reumatología pediátrica dedicadas al diagnóstico y tratamiento de la patología, así como favorecer el desarrollo de la investigación.
 
 
Bibliografía
1. American College of Rheumatology (ACR), Arthritis in Children factsheet. www.rheumatology.org/public/factsheets/diseases_and_conditions/juvenilearthritis.asp (Last accessed Jan 2009).
2. McCann LJ, Woo P. Biologic therapies in juvenile idiopathic arthritis: Why and for whom? Acta Reum. Port. 2007;32:15-26.
3. Sociedad Española de Reumatología (SER): ¿Qué es la artritis idiopática juvenil? http://www.ser.es/wp-content/uploads/2015/09/artritis_idiopatica_juvenil.pdf
4. Carvounis PE, Herman DC, Cha S, Burke JP. Incidence and outcomes of uveitis in juvenile rheumatoid arthritis, a synthesis of the literature. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;244: 281-90.
Publicado en Noticias
Introducción: La deshidratación hipernatrémica en el neonato se asocia de forma característica a la alimentación con lactancia materna exclusiva en madres primigestas por una mala técnica de amamantamiento. Pese a los avances en los cuidados perinatológicos, continúa siendo una patología habitual en nuestros días.
Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los neonatos alimentados con lactancia materna exclusiva y natremia ≥150 mmol/L, que precisaron ingreso en el Hospital Universitario Central de Asturias en los últimos 14 años.
Resultados: Serie de 26 casos (0,54 por cada 1.000 recién nacidos vivos). La pérdida media de peso hasta el ingreso fue del 17,9%, con una natremia media de 162 mmol/L. Se observó una relación lineal entre el sodio sérico y la pérdida de peso. El 73% de las madres eran primigestas. El 34% de los casos procedían de la maternidad de nuestro hospital, el 34% habían acudido al servicio de urgencias de nuestro centro y el 30,6% acudían remitidos por sus pediatras de referencia. Todos los casos evolucionaron satisfactoriamente. Se constató un aumento de la incidencia en los últimos años.
Conclusiones: La deshidratación hipernatrémica asociada a la lactancia materna exclusiva aparece, en la mayoría de los casos, en madres primigestas. La formación del personal sanitario, la intensificación de los cuidados del neonato durante su estancia en la maternidad y el control precoz del mismo tras el alta hospitalaria pueden considerarse medidas útiles para evitar esta patología, cuya existencia pone de manifiesto una carencia en el sistema sanitario.
 
Publicado en Nutrición infantil
Introducción: La marcha de puntillas idiopática, considerada un diagnóstico de exclusión de alteraciones neurológicas y ortopédicas, se ha relacionado con diversas alteraciones ortopédicas del pie y del tobillo. Aunque la limitación en la movilidad del tobillo resulta el criterio de valoración e indicación terapéutica más empleado, su evaluación en edades tempranas y la comparación con valores de normalidad no han sido apenas estudiadas. El objetivo de este trabajo es verificar si la evaluación precoz de los niños andadores de puntillas (AP) pone de manifiesto características clínicas diferenciales que indiquen riesgos ortopédicos. 
Pacientes y métodos: Mediante un estudio descriptivo transversal se ha comparado la estática y la movilidad de rodilla, tobillo y pie de un grupo de 56 AP de 3-6 años de edad con un grupo de 40 niños de un grupo control (GC). 
Resultados: Se descartó en los AP (el 69,6% varones; p= 0,008) un flexo de rodilla, pero presentaron una menor movilidad pasiva del tobillo con la rodilla flexionada (p <0,05) y una mayor disminución del apoyo del talón en bipedestación que los niños del GC (p= 0,000). Los AP mostraron también una mayor pronación del pie, corroborada en un mayor valgo de calcáneo, ángulo de pronación, caída del navicular y pico de pronación en la huella plantar (p <0,05). 
Conclusiones: La evaluación clínica de los AP en edad preescolar mediante pruebas específicas facilita la detección de riesgos ortopédicos, lo que podría permitir establecer medidas específicas para evitar su posible evolución negativa.
 
Publicado en Originales

La meningoencefalitis herpética y la meningitis tuberculosa constituyen dos enfermedades infecciosas graves del sistema nervioso central. En ambos casos, el pronóstico depende de la instauración precoz del tratamiento. Se presenta un caso clínico complejo en una niña de 4 años de edad, en el que la clínica y las pruebas complementarias no fueron suficientes para diferenciar ambas entidades. Sólo se obtuvo confirmación microbiológica de la presencia de virus herpes simple tipo 1 en el líquido cefalorraquídeo. No obstante, se decidió completar el tratamiento antituberculoso. El caso fue comentado a escala nacional con la Red Española de Estudio de la Tuberculosis Infantil (pTBred). No existió acuerdo unánime sobre la conveniencia o no de retirar la medicación antituberculosa.

Publicado en Notas clínicas
Miércoles, 02 Noviembre 2016 16:20

Galactocele: tumor mamario en un varón prepuberal

Introducción: Las enfermedades mamarias en niños y adolescentes de uno y otro sexo son poco frecuentes. Entre los tumores mamarios benignos, el galactocele es de rara aparición en la infancia y se caracteriza por la acumulación de fluido lechoso en una lesión quística mamaria.
Caso clínico: Niño de 4 años de edad, previamente sano, que presenta una masa retromamaria izquierda indolora. La ecografía muestra una lesión quística que es extirpada con diagnóstico anatomopatológico de galactocele. 
Conclusiones: El galactocele debe considerarse una posible causa de tumor mamario benigno en la infancia. El diagnóstico anatomopatológico es clave y su exéresis resulta curativa. Finalmente, se precisan más estudios acerca de su etiología y fisiopatogenia, aún no esclarecidas.
 
Publicado en Notas clínicas
La eosinofilia es uno de los hallazgos analíticos más frecuentes en los protocolos de cribado del niño migrante; de ahí la necesidad de implantar algoritmos diagnósticos.
Aunque ha quedado demostrada la importante asociación entre eosinofilia y parasitación por helmintos en pacientes procedentes de áreas endémicas, el diagnóstico diferencial es más amplio y requiere un estudio estructurado y unificado.
El objetivo de esta revisión es ilustrar con casos clínicos concretos una realidad cada vez más patente en nuestro medio como es la patología emergente y, a su vez, proponer un protocolo de cribado específico de eosinofilia en la edad pediátrica, sobre todo en estos pacientes con antecedentes epidemiológicos de movilidad geográfica. Este tipo de actuaciones permitirán la detección precoz y el tratamiento específico de las enfermedades asintomáticas u oligosintomáticas, que en muchas ocasiones no son percibidas por estas familias como un problema de salud.
 
Publicado en Originales
Introducción: La disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, con herencia autosómica dominante, que afecta especialmente a las clavículas. Está causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2.
Objetivo: Descripción de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clínica.
Métodos: Se describe el estudio clínico y radiográfico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal. 
Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las clavículas se presentó en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusión de la sínfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vértebras cervicales, torácicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo. 
Conclusiones: El diagnóstico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante un análisis genético. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: Las neuropatías localizadas adquiridas, no posquirúrgicas ni postraumáticas (excluida la afectación de pares craneales), son raras en la infancia. Se presentan 2 casos clínicos de adolescentes con neuropatía periférica secundaria a fenómenos compresivos en relación con hábitos estéticos.
Casos clínicos: El caso 1 corresponde a una niña de 13 años con neuropatía del ciático poplíteo externo; presenta una pérdida ponderal en un breve periodo de tiempo y practica ejercicio físico intenso a diario. El caso 2 corresponde a una niña de 14 años con meralgia parestésica del nervio femorocutáneo; habitualmente viste pantalones elásticos ajustados.
Conclusiones: Ambos casos presentan neuropatías periféricas debido a fenómenos compresivos, favorecidos por la pérdida de peso, el ejercicio físico y el uso de ropa ajustada; ponen de manifiesto los peligros de algunos hábitos estéticos y relacionados con la moda y pueden ocultar otras patologías subyacentes, como trastornos de la conducta alimentaria. El tratamiento conservador es efectivo en la mayoría de los casos, pero en casos refractarios puede desarrollarse una discapacidad, por lo que es importante su identificación precoz.
 
Publicado en Notas clínicas

Campamento Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona)

 

VII edición de Aulas en la Naturaleza, en la que participan niños y adolescentes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)

• El objetivo es ayudar a los niños a afrontar de forma positiva la EII, una enfermedad crónica y autoinmune que engloba la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa
• La relación médico-paciente y el contacto con otros pacientes, factores claves para minimizar el impacto psicosocial de esta enfermedad
• En las dos últimas décadas, la incidencia de la enfermedad inflamatoria intestinal se ha triplicado en España en menores de 18 años, y cada año se diagnostican entre 200 y 300 nuevos casos1

Barcelona, 18 de julio de 2016. La Unidad para el Cuidado Integral de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica (UCIEII-P) del Hospital San Joan de Déu en Barcelona ha organizado por séptimo año consecutivo el campamento infantil “Aula en la Naturaleza para niños y niñas con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)”. Esta actividad se ha llevado a cabo en Banyoles (Girona) gracias a la colaboración de AbbVie y ACCU Catalunya. La finalidad es que estos niños y adolescentes aprendan a convivir con la enfermedad, a través de los consejos de médicos y enfermeros y el contacto con otros pacientes. Para ello, el campamento recoge actividades entre las que se encuentran: natación, fútbol, juegos en el agua, diversas excursiones, piragüismo y talleres de manualidades, combinadas con sesiones informativas impartidas por el equipo de la UCIEII-P.

“A lo largo de estos años en que venimos celebrando estos campamentos, los asistentes nos refieren que encuentran un ambiente de comprensión y empatía que no suelen encontrar muchas veces en su vida cotidiana y esto se traduce en poder hablar de cosas de las que incluso con sus amistades más cercanas no siempre pueden. Este contacto les ayuda a sentirse más comprendidos y a sentir que no están solos, que hay más gente que les entiende y que comparte experiencias y vivencias. Además les ayuda a normalizar su vida, a sentir que pueden hacer las mismas actividades que otros niños y adolescentes sanos, sin enfermedad”, afirma el Dr. Martín de Carpi, jefe de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de la UCIEII-P.

Manejo de la EII pediátrica
Aunque la EII, se puede manifestar a cualquier edad, el mayor pico de incidencia se da entre los 11 y 13 años, como señala el Dr. Martín de Carpi: “Con frecuencia, la EII aparece en una edad clave para el crecimiento y desarrollo del niño y adolescente. Además, tiene una serie de peculiaridades que la hacen diferente de la del adulto, ya que progresa de forma más extensa y presenta un curso más complicado”. En este sentido, los especialistas insisten en la necesidad de un diagnóstico precoz para favorecer el control estrecho de la enfermedad y por tanto, un mejor pronóstico. De esta manera, se reduce el impacto psicológico que puede tener la EII en la calidad de vida de estos pacientes. Muchos de los síntomas habituales –diarrea, necesidad de acudir frecuentemente al baño, ruidos abdominales– pueden resultar avergonzantes, por lo que en ocasiones, el paciente trata de ocultarlos y evita hablar de ellos.
En este proceso de aceptación de la enfermedad, cobra especial importancia el entorno del paciente, según Enric Bosch, presidente de ACCU Catalunya: “Tenemos que seguir trabajando en proyectos que, como estos campamentos, ayuden a la normalización de su vida y les lleven a un día a día más fácil en los ámbitos escolar y social. Esto hará que puedan afrontar mejor su futuro como adultos y a desenvolverse bien en el mundo laboral. Una semana llena de actividades de ocio propias de su edad, a pesar de su enfermedad, les hace comprender que no se han de marcar limitaciones y que pueden llegar a cumplir sus sueños. Para lograr este objetivo, tiene que haber una buena comunicación entre pacientes, médicos, familias y la asociación de pacientes”.

10 recomendaciones para padres y cuidadores de niños con EII
1. Solicitar toda la información necesaria. Un buen conocimiento es básico para una correcta aceptación y adaptación a la enfermedad y la forma mejor de obtenerlo es a través del equipo médico encargado del cuidado del niño.
2. Es imprescindible la individualización de cada caso.
3. Entre todos (familia y equipo médico) se debe buscar la normalización del paciente crónico pediátrico, evitando sobreproteger excesivamente y estigmatizar al niño.
4. La confianza en el equipo médico será fundamental para afrontar adecuadamente los retos que la enfermedad plantee a todas las partes implicadas. Entre todos se debe establecer un entendimiento mutuo basado en la comunicación y la sinceridad.
5. Es importante entender que para un correcto control de la enfermedad es necesaria una vigilancia cercana de su evolución, para lo cual es imprescindible asistir a las visitas indicadas y mantener un contacto directo con el equipo de referencia.
6. La EII cursa en forma de brotes de actividad de aparición muchas veces impredecible. Por ello, tan importante como el establecer tratamientos eficaces en dichas situaciones de actividad, será el cumplimiento estricto de los tratamientos de mantenimiento pautados en cada caso.
7. Una enfermedad crónica requiere la implicación progresiva del paciente en el manejo de su enfermedad. Es importante que el niño se acostumbre, a lo largo de su infancia y adolescencia, a tomar una serie de medidas de autocuidado que le servirán al alcanzar la vida adulta para manejar adecuadamente su enfermedad.
8. Ante el paciente se debe mostrar fortaleza, determinación y entereza. En algunas situaciones la enfermedad puede acompañarse de situaciones difíciles, fracasos de los tratamientos y complicaciones que podrían ser graves.
9. Mantener el equilibrio dentro de la familia. Cuando alguno de los hijos tiene una enfermedad crónica es inevitable que se le preste una atención preferente respecto al resto. Será bueno explicar la situación que la enfermedad del hermano condiciona en la dinámica de la familia, intentando reforzar activamente los vínculos afectivos con todos los demás miembros de la misma.
10. El contacto con otras familias que hayan pasado previamente por lo mismo será sumamente beneficioso, reconfortante y tranquilizador.

Sobre la UCIEII-P
La Unidad para el Cuidado Integral de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica (UCIEII-P) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, constituye la primera Unidad multidisciplinar para el diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica en nuestro país. Constituida por un equipo integrado por diferentes profesionales (gastroenterólogos pediátricos, enfermería especializada, dietistas, cirujanos, radiólogos, y psicólogos entre otros), su objetivo es el abordaje integral de esta enfermedad, tratando de cubrir todos los aspectos que se pueden ver afectados por una enfermedad crónica como esta, haciendo especial hincapié en el diagnóstico precoz y en el seguimiento cercano de estos pacientes. Actualmente la UCIEII-P asiste a unos 230 pacientes pediátricos con estas enfermedades y se ha convertido en una unidad pionera de referencia tanto a nivel nacional como internacional.

Sobre ACCU Catalunya
Es la Associació de Malalts de Crohn i Colitis Ulcerosa de Catalunya. Actualmente cuenta con 850 socios. Forma parte del Consell Consultiu de Pacients del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Es miembro de la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU España).
• Ofrece información a los pacientes, para intentar solucionar los problemas o dudas relacionadas con la EII.
• Desarrolla proyectos y actividades para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
• Trabaja en informar y sensibilizar a la sociedad sobre las necesidades de los enfermos.
• Ayuda a fomentar la investigación y la formación sobre las EII.

 Más información: www.accucatalunya.cat

Referencias
1. Martín-de-Carpi J et al. Increasing incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Spain (1996-2009): the SPIRIT Registry. Inflamm Bowel Dis. 2013;19(1):73-80.

 

Publicado en Noticias

El trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad tiene una gran relevancia en la infancia y puede perdurar en la adolescencia y en la edad adulta. Cada vez se conoce más y mejor en España esta afección, y desde hace más de una década su diagnóstico ha aumentado, así como los medios para su asistencia, tanto sanitaria como educativa. Tras hacer una breve historia de esta enfermedad, en esta revisión se actualizan los datos de prevalencia y del diagnóstico precoz, así como de los tratamientos disponibles actualmente. Asimismo, se comentan algunos aspectos de la realidad asistencial y cómo se está planificando el futuro.

Publicado en Revisión

La nutrición parenteral (NP) se ha convertido en un soporte alimentario cada vez más frecuente en pediatría. Las continuas investigaciones y la estandarización de esta alternativa nutricional han mejorado la técnica, haciéndola más segura y tolerable. Sin embargo, no está exenta de complicaciones, que pueden añadir más morbimortalidad a los pacientes que la reciben como tratamiento. En el presente artículo revisamos dos de las complicaciones asociadas al uso prolongado de NP: la enfermedad hepática asociada a NP y la enfermedad ósea metabólica asociada a NP. Se revisarán algunos conceptos, la etiología, los factores de riesgo, los mecanismos de producción, los tratamientos y la prevención.

Publicado en Nutrición infantil
Introducción: Los pediatras estamos muy concienciados sobre nuestro papel en el diagnóstico del maltrato, ya que si éste no se diagnostica y denuncia a tiempo, puede traer graves consecuencias en los niños, tanto físicas como psíquicas. Sin embargo, como médicos, también podemos incurrir en diagnósticos erróneos de maltrato, con la importancia que esta falsa afirmación supone desde el punto de vista legal y familiar.
Material y métodos: Revisamos las historias de cuatro pacientes con patologías diversas que fueron diagnosticados inicialmente de maltrato. En todos ellos se encontró una causa médica que explicaba sus patologías y descartaba nuestra hipótesis inicial de maltrato. 
Conclusiones: Como pediatras, debemos estar alerta sobre los signos y síntomas que pueden hacernos pensar en maltrato. Sin embargo, también debemos conocer las patologías que pueden parecer efectos de un maltrato, y siempre debemos pensar en los posibles diagnósticos diferenciales cuando se nos plantea un posible caso de maltrato.
 
Publicado en Originales
Introducción: El transporte pediátrico aporta recursos humanos y materiales a centros que carecen de ellos y aproxima al niño enfermo adonde se encuentran esos recursos; es especialmente importante cuando se precisan cuidados intensivos y/o cirugía urgente. 
Objetivos: Describir el perfil de los niños trasladados de forma urgente desde nuestro servicio de pediatría a los hospitales de referencia. Analizar las diferencias etiológicas, demográficas y estacionales.
Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los traslados pediátricos urgentes de un hospital de segundo nivel durante el periodo comprendido entre 2011 y 2014. Los datos han sido extraídos de la revisión de los informes de traslado. Se han estudiado diversas variables cualitativas, como el sexo, la distribución en grupos de edad, la etiología, el origen y el destino del traslado.
Resultados: Se efectuó un total de 192 traslados, con una media de 48 traslados/año (rango: 45-52); el 58,9% correspondió a varones, con una media de edad de 2,85 ± 1,75 años; el 30,2% eran menores de 1 mes y el 17,2% tenían entre 1 y 12 meses. Diciembre fue el mes con mayor número de traslados. Las causas más frecuentes fueron quirúrgicas, seguidas de neonatales y respiratorias. El 46,3% ingresó en la unidad de cuidados intensivos (pediátrica o neonatal). Al comparar los grupos etiológicos con el resto de variables, se observan diferencias estadísticamente significativas (p <0,0001).
Conclusiones: El perfil del traslado depende fundamentalmente de la edad y de la estación del año; predomina la patología respiratoria en invierno y los accidentes en verano. 
El transporte pediátrico y neonatal resulta una pieza clave en la cadena de supervivencia del niño con una enfermedad grave y en la provisión de una continuidad asistencial, por lo que debería entenderse como un proceso eficiente y de calidad realizado por profesionales capacitados para la atención, que debe contar con un material y una metodología adecuados para cada caso.
 
Publicado en Originales

La uveítis es una de las manifestaciones extraarticulares más graves ya que, si no se controla a tiempo, puede producir cataratas, glaucoma y en los casos más graves, pérdida de visión.
• La artritis idiopática juvenil (AIJ) afecta a 1 de cada 1000 menores de 16 años1 y alrededor del 50% de los pacientes la padecerán en la vida adulta2.
• El seguimiento conjunto entre pediatras, reumatólogos y oftalmólogos es clave en el abordaje de la uveítis en la AIJ.

 
Barcelona, 20 de junio de 2016. La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad reumática que se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones, aunque habitualmente puede presentar otras manifestaciones extraarticulares. En este sentido, la uveítis –inflamación de la úvea, membrana que recubre el ojo– es una de las más graves, ya que se considera una de las principales causas de ceguera en países desarrollados3. Por este motivo, el abordaje multidisciplinar entre pediatras, reumatólogos y oftalmólogos continúa siendo un factor determinante en el seguimiento de la AIJ. Así se ha puesto de manifiesto en la segunda sesión de la V Jornada de Actualización en Artritis Idiopática Juvenil, organizada en Barcelona por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), con la colaboración de la compañía biofarmacéutica AbbVie. El encuentro ha reunido de forma presencial y en streaming a profesionales de la reumatología pediátrica, con el objetivo de repasar el protocolo consensuado para el manejo de la uveítis en AIJ.
 
Entre las principales conclusiones de la jornada destaca la importancia del diagnóstico precoz y el control estrecho de la AIJ, para lograr un mejor pronóstico de las complicaciones que puedan aparecer, como la uveítis. «Su debut puede ser anterior, simultáneo o posterior a los primeros síntomas de la AIJ, aunque por lo general, aparece después, alrededor del primer año. Existen factores de riesgo relacionados con la uveítis como la artritis de tipo oligoarticular, la presencia de anticuerpos antinucleares, o el inicio de la AIJ en edades tempranas», señala el Dr. Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) y coordinador de la Unidad de Reumatología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu.
 
Seguimiento de la uveítis, un reto compartido por varias especialidades
Una de las particularidades de las enfermedades reumáticas, como la AIJ, es que existe la posibilidad de que afecten a otros órganos como los ojos, o la piel. Entre estas manifestaciones, destaca la uveítis por la gravedad de sus secuelas, como señalan los expertos. Además, la mayoría de uveítis asociadas a la AIJ se presentan de forma asintomática. «El tipo más frecuente en los pacientes con AIJ es la uveítis anterior crónica, que puede ser no dolorosa y suele pasar desapercibida en sus primeras fases. Es el caso también de la pars planitis, otro de los tipos de uveítis intermedias más frecuentes en estos pacientes. Por ello es importante tener un alto grado de sospecha para que los niños acudan a las revisiones periódicas lo antes posible». 
 
En este sentido, los expertos coinciden en la importancia de establecer un abordaje multidisciplinar entre reumatólogos, pediatras y oftalmólogos. Para ello, la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica ha apostado en los últimos años por un Protocolo de seguimiento y tratamiento de la uveítis asociada a AIJ4, que se actualiza de forma periódica. Se trata de mejorar la coordinación entre los distintos especialistas, con el objetivo de establecer un control estrecho y monitorizado.
 
En estos casos resulta fundamental acortar el tiempo entre el inicio de los síntomas y el establecimiento de un seguimiento conjunto: «Todos los pacientes con AIJ deberían acudir al oftalmólogo en el primer mes tras recibir el diagnóstico, ya que el riesgo de sufrir uveítis se sitúa en un 15% para estos niños. En caso de no presentar uveítis, la frecuencia de estos controles variará en función del subtipo de AIJ, del tiempo desde el inicio, de la edad del paciente, o la presencia de anticuerpos antinucleares. En cambio, una vez que el paciente sufra un brote, el objetivo será controlar la inflamación y el seguimiento dependerá del estado de la enfermedad», afirma el Dr. Antón.
 
Tratamiento precoz, clave para el pronóstico de estos pacientes
El carácter autoinmune e inflamatorio de la AIJ se asocia a una mayor persistencia de las complicaciones que este tipo de patologías producen. Por este motivo, la elección de una estrategia terapéutica debe hacerse lo antes posible, con el objetivo de minimizar el impacto de manifestaciones como la uveítis. «Es una complicación potencialmente grave, sobre todo, si no se consigue controlar la inflamación y todavía hay niños que pueden llegar a perder la vista. Afortunadamente, con los nuevos tratamientos disponibles esto es cada vez más raro. El mensaje, por tanto, para los padres de estos pacientes es positivo, pero debemos insistir en la importancia de acudir a controles periódicos en equipos multidisciplinares y especializados», recalca el Dr. Antón.
 
Sobre la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) 
La SERPE es una sociedad científica que agrupa a todos aquellos profesionales sanitarios con interés por la Reumatología Pediátrica. Sus fines principales son favorecer el estado de salud de los niños y adolescentes afectados por las enfermedades reumáticas basándose en la asistencia integral de estas enfermedades y el bienestar de sus familias; contribuir a la formación continuada de los profesionales que a ella se dedican; promover el desarrollo de unidades de reumatología pediátrica dedicadas al diagnóstico y tratamiento de la patología, así como favorecer el desarrollo de la investigación.
 
Bibliografía
1. American College of Rheumatology (ACR), Arthritis in Children factsheet. www.rheumatology.org/public/factsheets/diseases_and_conditions/juvenilearthritis.asp (último acceso enero 2009).
2. McCann LJ, Woo P. Biologic therapies in juvenile idiopathic arthritis: Why and for whom? Acta Reum Port. 2007; 32: 15-26.
3. De Boer J, Wulffraat N, Rothova A. Visual loss in uveitis of childhood. Br J Ophthalmol. 2003; 87: 879-884.
4. Bou Torrent R; Grupo de la Reunión Nacional de uveítis asociada a AIJ. Protocolo de seguimiento y tratamiento de la uveítis asociada a la artritis idiopática juvenil. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2014; 1: 57-70.
 
Publicado en Noticias
Miércoles, 01 Junio 2016 09:32

Liquen plano anular

El liquen plano (LP) en los niños es una enfermedad poco frecuente, ya que representa el 2-3% de todos los casos. La edad promedio de inicio es después de los 4 años. La variedad clínica más común en la edad pediátrica es el LP clásico, y menos habitual es la forma oral y genital. La lesión primaria del LP es una pápula violácea poligonal, generalmente pruriginosa. Las lesiones se distribuyen de forma simétrica y pueden confluir y formar placas de diferentes tamaños, localizadas más frecuentemente en la cara flexora de las muñecas, el dorso de las manos, la espalda baja y el área pretibial, aunque pueden aparecer en cualquier parte. Se presenta el caso de un niño con LP.

XI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas
 
  • En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas1. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
  • Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»
 
Valladolid, 19 de mayo de 2016.- Con el objetivo de revisar y poner al día todas las novedades relevantes en el área de la cardiología pediátrica, más de 300 especialistas entre cardiólogos infantiles, cirujanos cardiovasculares infantiles, pediatras, neonatólogos, cardiólogos de adultos, intensivistas, anestesistas, residentes y personal de enfermería se reúnen desde hoy y durante tres días en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC), que este año celebra su XI edición en Valladolid.
 
En palabras del Dr. Fernando Centeno, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega y Presidente del Comité Organizador, «el objetivo fundamental es actualizar conocimientos y compartir experiencias profesionales. Para ello contamos con un programa científico de altísima calidad en el que van a participar ponentes de todo el mundo, con representación de algunas de las unidades de mayor prestigio de América y de Europa, y por supuesto de nuestro país». 
 
De acuerdo a los datos aportados por la SECPCC, la cardiopatía es la patología congénita de mayor incidencia en España, que afecta a entre cinco y ocho de cada mil niños nacidos, lo que supone unos 4.000 casos nuevos cada año. «Queremos transmitir a la comunidad científica y a las autoridades sanitarias la importancia que tiene que nuestros pacientes sean atendidos por profesionales cualificados, destacando la importancia que tiene el paciente pediátrico, que no es un adulto pequeño, si no un paciente complejo con unas características especiales que le confieren identidad propia. Por eso desde la Sociedad estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica», recalca el Dr. Centeno. 
 
Entre los temas revisados este año y que resultan de interés para la cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas se encuentran la cardiología fetal, las arritmias, la cardiología clínica, la insuficiencia cardiaca crónica, la hipertensión pulmonar, la valvulopatía aórtica, el tracto de salida del ventrículo derecho en pacientes operados, los accesos vasculares o la cirugía mínimamente invasiva, entre otros. Dirigidas a paciente, el último día del Congreso, como cierre, se celebrarán un taller con la Fundación Menudos Corazones y una marcha popular por el centro de Valladolid, «que esperamos que se convierta en una auténtica concentración popular de apoyo a nuestros pequeños pacientes», subraya el Dr. Centeno.
 
Cardiopatías congénitas, factor de riesgo para infecciones respiratorias agudas por VRS
El Dr. Constancio Medrano, jefe de Sección de Cardiología Pediátrica en el Hospital Universitario Gregorio Marañón, es el coordinador del simposio «Impacto de las Infecciones Respiratorias por VRS en Cardiología Pediátrica», con la colaboración de la compañía biofarmacéutica AbbVie. En este simposio se revisará la situación actual del manejo respiratorio agudo del VRS del paciente cardiaco. Este virus es la primera causa de infección respiratoria aguda grave en forma de bronquiolitis y el principal motivo de ingreso en la edad pediátrica. En España, entre el 0,5% y el 2% de los afectados son hospitalizados2, aunque esta tasa de hospitalización llega a ser del 13% en niños con cardiopatías congénitas hemodinámicamente significativas, según datos del Estudio Multicéntrico Nacional CIVIC. La infección por VRS añade un estrés adicional a su ya vulnerable sistema cardiopulmonar. De acuerdo con el doctor Medrano, «los niños con cardiopatía tienen una alta morbimortalidad por VRS, requiriendo en una cuarta parte de los casos ingresos en la unidad de cuidados intensivos». 
 
Cardiopatías congénitas: impacto del VRS en los niños hospitalizados y en las intervenciones
El VRS incrementa la morbilidad y mortalidad y retrasa intervenciones programadas o las complican en estos bebés. Como explica el Dr. Medrano, el 70% de los bebés es operado antes de cumplir un año y de ellos, el 80% en los tres primeros meses de vida, ingresando posteriormente en las unidades de cuidados intensivos para su recuperación. En épocas epidémicas estas unidades tienen una alta ocupación por otros niños con bronquiolitis severas. Todo ello genera carga y consumo de recursos asistenciales3 con ocupación de las unidades y complejidad en el manejo que exige al intensivista pediátrico una adecuada capacidad de coordinación y planificación de equipos multidisciplinares con cirujanos, cardiólogos, anestesistas, etc.4. «Es por ello que el diagnóstico precoz, las medidas higiénicas y de aislamiento, así como la profilaxis son claves en la planificación quirúrgica y en sus resultados».
 
El Consenso de Cardiología Pediátrica para la prevención del VRS
Con las evidencias científicas y resultados del estudio CIVIC, en 2009, la SECPCC desarrolló el Consenso Clínico Español sobre la prevención de la infección por virus respiratorio sincitial aprobando las recomendaciones profilácticas de la prevención del VRS mediante el uso de anticuerpos monoclonales durante los dos primeros años de vida en niños con cardiopatías congénitas hemodinamicamente significativas5,6.
 
En los últimos años se ha planteado la revisión de las recomendaciones y a la vez se ha continuado con los estudios epidemiológicos para obtener datos de poblaciones pediátricas con enfermedad cardiaca diferente a la cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa. El estudio epidemiológico español CIVIC 5 y 6 ha tenido en cuenta aquellos pacientes pediátricos con cardiopatías congénitas operados (menores de 6 meses), y en otros con arritmias severas (menores de 24 meses), miocardiopatías y situaciones especiales como trasplante cardiaco o hipertensión pulmonar con un seguimiento en Cardiología Pediátrica durante las estaciones epidémicas de VRS 2012-2013 y 2014-2015. La conclusión preliminar, que se presenta en detalle durante el Congreso, apunta a que la profilaxis también es eficaz, especialmente en los dos primeros grupos. 
 
Ante esta situación, el Dr. Medrano reitera la necesidad de incidir en las medidas de profilaxis en todos los niños, y, especialmente, en niños con necesidades especiales. «Los costes sanitarios de tratar el virus en estos niños son altísimos y se pueden evitar porque tenemos las herramientas y hemos aprendido a usarlas. La inmunoprofilaxis con palivizumab había demostrado ser coste-eficaz», concluye.
 
Bibliografía
1. Maroto Monedero C, et al. Guías de Práctica Clínica de la Sociedad Española de Cardiología en las cardiopatías congénitas del recién nacido. Rev Esp Cardiol. 2001; 54(1): 49-66.
2. Meissner HC, et al. Immunoprophylaxis with palivizumab, a humanized respiratory syncytial virus monoclonal antibody, for prevention of respiratory syncytial virus infection in high risk infants: a consensus opinion. Pediatr Infect.Dis J. 1999; 18: 223-231.
3. Flanders L, et al. The effects of RSV infection on outcome of cardiac surgery in children with congenital heart disease. 
4. Vázquez Martínez JL, et al. La asistencia al niño crítico con cardiopatía en España. An Pediatr (Barc). 2008; 69(1):28-33
5. Medrano López, et al. Consenso sobre la profilaxis de la infección por Virus Respiratorio Sincitial y el uso del palivizumab en cardiología pediátrica. An Pediatr (Barc.). 2010; 72(6): 432.e1-432.e13
6. Sánchez-Luna M, et al. Trends in respiratory syncytial virus bronchiolitis hospitalizations in children less than 1 year: 2004-2012. Curr Med Res Opin. 2016; 32(4): 693-698.
 
 
Publicado en Noticias

En el marco de la V Jornada de Actualización en Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), celebrada en Valencia

 

  • Entre las complicaciones, los especialistas destacan la aparición de erosiones óseas, la artropatía a nivel articular e incluso mayor riesgo de ceguera debido a una inflamación ocular llamada uveítis, una de las complicaciones más importantes de esta patología. 
  • La artritis idiopática juvenil (AIJ) afecta a 1 de cada 1.000 menores de 16 años1 y alrededor del 50% de los pacientes la padecerán en la vida adulta2.
  • Diagnóstico precoz, derivación temprana al reumatólogo pediátrico y utilización de terapias biológicas, son factores clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
 
 
Madrid, 17 de mayo de 2016.  La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la forma más frecuente de artritis en adolescentes y niños de todo el mundo y se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones. La medición de la actividad de la AIJ, que cursa por brotes, sigue siendo uno de los retos a los que se enfrentan los reumatólogos pediátricos. Así se ha puesto de manifiesto en la V Jornada de Actualización en Artritis Idiopática Juvenil, organizada el pasado viernes en Valencia por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) y Aspanijer (Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana), que  ha contado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica AbbVie. El encuentro ha reunido a profesionales de la reumatología pediátrica, pacientes y padres, con el objetivo de actualizar las principales novedades en el manejo de esta patología reumática.
 
Entre las principales conclusiones de la jornada destaca la necesidad de controlar la evolución de la enfermedad para poder lograr un mejor pronóstico e incluso una remisión clínica. Como destaca la Dra. Inmaculada Calvo, jefe de sección y responsable de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe: «La AIJ precisa monitorización de por vida tanto en épocas de actividad como de remisión, por la posibilidad de que se presente un brote y la necesidad de controlarlo. Con ello, podemos evitar secuelas que pueden ser producidas por la propia evolución natural de la enfermedad, como las erosiones en las articulaciones y los daños oculares que pueden llevar al paciente a una pérdida de visión».
 
La importancia del diagnóstico precoz 
Como señalan los especialistas, el diagnóstico precoz continúa siendo un área de mejora en el campo de la reumatología por la necesidad de acortar los tiempos entre el inicio de los síntomas y la instauración de un tratamiento. «Es fundamental que los pediatras de Atención Primaria conozcan las enfermedades reumáticas para poder realizar una identificación precoz de estos pacientes y establecer una coordinación asistencial con la Unidades de Reumatología Pediátrica, dada la complejidad del manejo de estas patologías. Para ello, es necesario establecer criterios de derivación y protocolos de actuación», destaca la Dra. Calvo. 
 
El impacto psicosocial de la AIJ 
Al impacto físico que provoca la enfermedad hay que sumar el psicosocial, ya que los niños y adolescentes tienen dificultades para integrarse en actividades que otros niños sí pueden realizar sin sufrir dolor.  «Las familias se enfrentan a un diagnóstico de enfermedad “crónica” en un niño que suele cursar a “brotes” durante su vida. Las visitas al médico son por tanto continuas y los niños pueden tener dificultades físicas en el caso de que les quede alguna secuela de los brotes como cojera o incluso problemas oculares que afecten a su visión. Estos niños pueden tener problemas escolares por las continuas ausencias y falta de autoestima», según la Dra. Lucía Verdejo, vocal de la junta directiva de Aspanijer.
 
La necesidad de un temprano abordaje terapéutico
El establecimiento precoz de una estrategia terapéutica favorece el pronóstico de la AIJ, ya que su carácter autoinmune e inflamatorio está relacionado con una mayor persistencia de las complicaciones que este tipo de patologías producen. Por ello, el establecimiento de una estrategia terapéutica debe hacerse lo antes posible. Para la Dra. Calvo, “la novedad más importante, dentro del abordaje terapéutico de los pacientes con AIJ, ha sido la utilización de las terapias biológicas ya que a estos niños y adolescentes les ha cambiado la vida, en cuanto a la mejora de la calidad de vida y el alcance de la remisión”.
 
Sobre la Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana (ASPANIJER)
Aspanijer, creada en 2001, es una entidad sin ánimo de lucro formada por un grupo de profesionales, así como por padres de niños afectados por enfermedades reumáticas, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La asociación proporciona en la actualidad varios servicios, entre los que destacan un equipo multidisciplinar que ofrece ayuda profesional, grupos de ayuda mutua y apoyo, etc.
 
Bibliografía
1. American College of Rheumatology (ACR), Arthritis in Children factsheet. www.rheumatology.org/public/factsheets/diseases_and_conditions/juvenilearthritis.asp (Last accessed Jan 2009).
2. McCann LJ, Woo P. Biologic therapies in juvenile idiopathic arthritis: Why and for whom? Acta Reum. Port. 2007;32:15-26
 
Publicado en Noticias
Introducción: El páncreas ectópico (PE) es una anomalía congénita con presencia de tejido pancreático aberrante en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero más comúnmente en el antro gástrico. Suele ser asintomática, pero puede llegar a ser clínicamente evidente en función del tamaño, la ubicación, los cambios patológicos o la transformación maligna. Según su localización, puede presentarse con diferentes síntomas inespecíficos. Esta revisión se realizó para determinar la importancia clínica de esta infrecuente entidad durante la infancia.
Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 13 años, con dolor epigástrico crónico y vómitos posprandiales. En la endoscopia se descubrió una tumoración umbilicada yuxtapilórica típica del PE. Se realizó una resección en cuña debido a la persistencia de los síntomas, con lo que la paciente permaneció posteriormente asintomática.
Conclusiones: Aunque el PE es inusual y su diagnóstico preoperatorio es difícil, debe considerarse en las tumoraciones gástricas y optarse por técnicas mínimamente invasivas como tratamiento de primera elección.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: La endocarditis infecciosa es una enfermedad infrecuente en pediatría, aunque presenta una elevada morbimortalidad. El objetivo de este estudio es evaluar las características y la evolución clínica de nuestra serie de pacientes y comparar los resultados con otros estudios publicados.
Material y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo. Se incluyen todos los pacientes menores de 16 años con diagnóstico de endocarditis, según los criterios modificados de Duke, entre 1988 y 2013. Se comparan 2 periodos: 1988-2000 y 2001-2013.
Resultados: Se analizan 44 pacientes, 36 pediátricos y 8 neonatos. La incidencia de endocarditis aumentó, entre los 2 periodos comparados, de 1/10.000 a 3,3/10.000 ingresos/año. El 63% de los pacientes tenía cardiopatía congénita y el 45% se había sometido a cirugía cardiaca. El 31,8% era portador de un catéter venoso central. El 82% mostró vegetaciones en la ecocardiografía. Los microorganismos más frecuentemente aislados fueron, por igual (20%), Staphylococcus aureus y Streptococcus viridans. El 29% de los pacientes precisó cirugía. La tasa de complicaciones fue del 56%, entre las cuales la más frecuente fue la insuficiencia cardiaca. La mortalidad fue del 20%, y entre los agentes etiológicos cabe destacar que un 55% de los pacientes presentó una afectación mitral y el 77% una infección por S. aureus u hongos.
Conclusiones: La mayoría de los pacientes que desarrollan endocarditis padecen una cardiopatía y/o han sido sometidos a cirugía cardiaca. Observamos un aumento del número de endocarditis en niños prematuros, inmunodeprimidos y portadores de catéter vascular central o prótesis intracardiacas. Dada la elevada morbimortalidad de esta enfermedad, es importante sospecharla en los pacientes de riesgo. Se observa un peor pronóstico en los pacientes con afectación mitral o infección fúngica o por S. aureus.
 
Publicado en Originales

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Publicado en Editorial
Introducción: La tuberculosis (TB), una enfermedad prevenible y curable, es la primera causa de morbimortalidad en Etiopía. El diagnóstico en niños presenta importantes retos, debido al carácter paucibacilar de la enfermedad. Describimos las características de los niños diagnosticados de enfermedad tuberculosa (ETB) en la clínica Let Children Have Health de Meki, Etiopía.
Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo de los niños diagnosticados de ETB desde enero hasta diciembre de 2013. Se incluyeron las características antropométricas, clínicas, analíticas y radiológicas. Se clasificó la ETB confirmada, probable y posible según los criterios en el momento del diagnóstico, y la afectación de ETB en pulmonar y extrapulmonar (cualquier forma de manifestación extratorácica, incluida la TB miliar).
Resultados: Se diagnosticaron 38 niños: 35 con TB probable y 3 con TB posible. El cultivo de micobacterias no estuvo disponible. La mediana de edad fue de 8 años. El 50% presentó TB pulmonar, el 37% ETB mixta, 4 niños formas extrapulmonares y 1 TB miliar. En el momento del diagnóstico, 32 niños (84%) referían tos, 31 (81%) fiebre y 15 (39%) adenitis; 15 (39,5%) tenían antecedentes familiares de ETB, y ninguno de ellos había recibido quimioprofilaxis como contacto. Se detectó desnutrición aguda (diagnosticada a partir del perímetro medio del brazo o de la relación peso/talla) en 13 niños (31%). Cuatro niños presentaron baciloscopia en esputo positiva (todos mayores de 7 años). En 1 niño se confirmó el diagnóstico por baciloscopia positiva mediante punción-aspiración con aguja fina de adenopatía, y otro precisó cirugía por obstrucción intestinal, con baciloscopia positiva en las muestras quirúrgicas. Se realizó el test de Mantoux a 13 niños, que resultó positivo en 9. Se realizó el test rápido del virus de la inmunodeficiencia humana a 22 niños, cuyos resultados fueron todos negativos. La evolución de todos los niños fue buena.
Conclusiones: El diagnóstico de ETB continúa siendo tardío. Debe promoverse la identificación y la administración de quimioprofilaxis a los niños expuestos, además de la búsqueda activa de ETB en programas ya implementados, como el programa de desnutrición local. La presentación extrapulmonar es muy prevalente, por lo que siempre debe tenerse en cuenta.
 
Publicado en Originales

El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas.

Publicado en Revisión

La duplicación pilórica extraluminal representa la localización menos frecuente de todas las duplicaciones del tubo digestivo; sin embargo, la duplicación pilórica intraluminal (DPI) se ha documentado de manera excepcional como una anomalía congénita de extrema rareza en recién nacidos y pacientes pediátricos. Nosotros aportamos el primer caso de DPI asociada a hernia diafragmática congénita. Presentamos el caso clínico de un niño de 29 días de vida con sospecha de síndrome pilórico debido a una obstrucción mecánica asociada a hernia diafragmática congénita. El diagnóstico de quiste de DPI fue confirmado por los hallazgos intraoperatorios y un posterior examen histológico. La duplicación pilórica intraluminal es una malformación o anomalía (mejor que enfermedad) rara, causante de la obstrucción mecánica del canal pilórico, y debería tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de obstrucción pilórica neonatal.

Publicado en Notas clínicas

Los hemangiomas parotídeos son los tumores salivares más frecuentes en la infancia. Debido al rápido y expansivo crecimiento característico de estas lesiones, pueden aparecer complicaciones significativas como pérdida de función del órgano o desfiguración permanente. En estos casos la intervención terapéutica precoz podría ser decisiva para minimizar efectos indeseables. El propranolol está considerado, actualmente, como el fármaco de primera elección en el tratamiento de los hemangiomas infantiles complicados, en múltiples localizaciones, presentando un adecuado perfil de seguridad así como una excelente eficacia. Se presenta el caso de una lactante de 45 días de vida diagnosticada de hemangioma de parótida derecha y que fue sometida a tratamiento con propranolol; a propósito de este caso se realiza una breve revisión del abordaje de esta patología.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes.
Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado.
Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados.
Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico.

Publicado en Originales

La alimentación y la actividad física antes y durante el embarazo afectan de forma importante a la salud de la madre y de su hijo. Además, el periodo de lactancia acarrea un aumento de las necesidades de energía y nutrientes para la madre. Existe cada vez un mayor número de datos científicos sobre la trascendencia de la alimentación en las primeras etapas de la vida y el riesgo de desarrollar posteriormente enfermedad, que se engloba en la noción de «la nutrición en los mil primeros días». La intervención nutricional preventiva debería comenzar en el periodo periconcepcional, prolongarse durante el embarazo y los primeros años de vida y continuar como un programa de desarrollo de hábitos de vida saludable. Durante estos periodos es preciso que la mujer consiga alcanzar una ingesta suficiente de determinados nutrientes, más que un aumento en el aporte energético total. El pediatra debe considerarse un agente de salud pública clave para mejorar los hábitos de salud de toda la población. Desde el Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría se ha considerado de interés que el pediatra conozca las recomendaciones actuales para la alimentación de la mujer embarazada y lactante, con el fin de ejercer su influencia sobre la salud del recién nacido y del lactante.

Publicado en Nutrición infantil
Introducción: El lipoma es el tumor mesenquimatoso más frecuente entre los tumores de partes blandas. Su incidencia en la edad pediátrica es menor del 10%; sin embargo, estos tumores con frecuencia forman parte de síndromes complejos o son marcadores de anomalías estructurales subyacentes.
Material y métodos: Estudio descriptivo restrospectivo de los tumores lipomatosos intervenidos en nuestro centro (2000-2014) en pacientes con edades comprendidas entre 0 y 15 años, y revisión bibliográfica con el objetivo de determinar las características epidemiológicas, su presentación clínica, su asociación con otras entidades clínicas complejas y su evolución posterior. Se excluyeron los pacientes con diagnóstico macroscópico de lipoma en los que el estudio anatomopatológico mostró lesiones de diferente estirpe.
Resultados: Un total de 36 pacientes (un 47% mujeres y un 53% varones, con una media de edad de 7,9 años) presentaron tumores lipomatosos. El 75% eran lipomas únicos, cuya localización más frecuente era la extremidad inferior (29%). La localización lumbosacra se asoció a anomalías del tubo neural. En el 2,7% de los casos se manifestó como lipomatosis múltiple superficial; el 8,3% formaba parte de síndromes complejos y 1 caso presentó un lipoma profundo. En el 95% se realizó una resección completa. Los lipomas inguinocrurales, intramusculares o múltiples presentaban una mayor tendencia a la recidiva.
Conclusiones: Los tumores adiposos son infrecuentes en los niños. La asociación a síndromes complejos o a una patología grave supone un porcentaje muy elevado con respecto a la población adulta. Es fundamental realizar una correcta anamnesis y una exploración para detectar las posibles anomalías asociadas y valorar la necesidad de efectuar pruebas de neuroimagen en las localizaciones craneal o lumbosacra.
 
Publicado en Originales
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