Acta Pediátrica Española

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ISSN 2014-2986
Publicado en Notas clínicas

Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease

L. Ochoa Gómez1, D. Royo Pérez1, N. Clavero Montañés1, A. Ferrández Longás2, I. García Jiménez3, A. Baldellou Vázquez3, M. Girós Blasco3, V. Rebage Moisés1
1Unidad Neonatal. 2Unidad de Endocrinología. 3Unidad de Metabolismo. Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet». Zaragoza. 4Institut Bioquímica Clínica. Barcelona
Tagged under recién nacido, Volumen 71 número 1 enero 2013, condrodisplasia punctata, displasia ósea, rizomelia, plasmalógeno, metabolismo, metabolismo peroxisomal, dismorfia facial

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