Acta Pediatr Esp. 2019; 77(5-6): 102-107

Caso clínico de enfermedad de Gaucher tipo I y sacroileítis bilateral

Clinical case study of Gaucher’s disease type I and bilateral sacroileitis

L. Hermosín Ramos
Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Jerez (Cádiz)

Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

Tagged under Enfermedad de Gaucher , terapia enzimática sustitutiva , sacroileítis bilateral , Volumen 77 números 56 mayo y junio 2019

Abstract

Gaucher’s disease (GD) is a rare hereditary metabolic disorder affecting lysosomal storage, with an autosomal recessive inheritance pattern, caused by mutations to the GBA1 gene. This article retrospectively describes the clinical case of a woman patient diagnosed at 2.5 years with GD type I at Jerez university hospital, the development of which has been monitored at the same hospital for over 20 years. After receiving enzyme replacement treatment for 5 years, though it was interrupted due to inadequate supplies of the enzyme, since 2011 (taking part in the ENCORE study) she has been treated with eliglustat tartrate, a substrate reduction therapy. Response to treatment is good and the therapeutic aims are being achieved. The bilateral sacroileitis remains, though it is stable and controlled.

Keywords Gaucher’s Disease enzyme replacement treatment bilateral sacroileitis

Correspondencia:

L. Hermosín Ramos. Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Jerez. Ronda de Circunvalación, s/n.

11407 Jerez de la Frontera (Cádiz). Correo electrónico: marial.hermosin.sspa@juntadeandalucia.es

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