Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es un motivo de consulta muy frecuente en Urgencias Pediátricas, siendo una de las principales causas de morbimortalidad. En el año 2014 se instauró un protocolo de actuación, con el objetivo de reducir las exploraciones radiológicas sin afectar a la calidad de la atención. Los objetivos del estudio son: describir las características clínico-radiológicas de los pacientes con TCE atendidos tras introducir el nuevo protocolo, evaluar los cambios en el manejo que ha supuesto y valorar el cumplimiento del mismo.
Material y métodos: Estudio prospectivo-descriptivo-observacional realizado en un Servicio de Urgencias Pediátricas donde se incluyeron pacientes desde el nacimiento hasta los 14 años atendidos por TCE leve (Escala de Glasgow ≥14) durante un periodo de 2 años: octubre 2014-octubre 2016, dividiéndose los pacientes en dos grupos de edad. Se compararon los resultados con una muestra histórica de pacientes atendidos según las indicaciones del protocolo anterior, con el fin de comprobar el impacto del nuevo protocolo.
Resultados: Se incluyeron 1.438 pacientes: 490 menores de 2 años (34,1%) y 948 mayores de 2 años (65,9%). Se realizaron 85 radiografías craneales: 8% de los TCE menores de 2 años y 4,85% de los TCE mayores de 2 años, siendo indicadas según protocolo un 29%. Se realizaron 60 TAC: 1,84% de los TCE menores de 2 años y un 5,38% de los TCE mayores de 2 años; indicados la mayoría según el protocolo. Comparando con el periodo previo a la instauración de protocolo, el número de radiografías ha disminuido significativamente.
Conclusiones: Con el nuevo protocolo frente al TCE leve se ha logrado disminuir el número de radiografías. En aquellos con riesgo moderado de lesión intracraneal, la actitud debería ser mantener una observación clínica, y en caso de empeoramiento valorar la realización de una TAC como prueba de imagen.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

La sitosterolemia es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por un aumento de esteroles vegetales (fitoesteroles) en sangre. Su incidencia es muy baja, con menos de 100 casos publicados en la literatura. Se debe a mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, que codifican las proteínas sterolin 1 y sterolin 2, respectivamente; estas forman un transportador heterodímero (ATP binding cassete), que normalmente facilita la eliminación de esteroles, produciéndose una acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Se puede presentar con xantomas, anemia hemolítica, macrotrombocitopenia y artralgias. Los niveles de colesterol suelen ser normales, aunque pueden estar significativamente elevados. Se relaciona con un aumento del riesgo cardiovascular y muerte prematura.

Se presenta la clínica, el manejo y la evolución de 2 hermanos afectados, sin antecedentes de hipercolesterolemia familiar ni consanguinidad, diagnosticados en nuestro centro.

Introducción: La mortalidad infantil está asociada con la pobreza y un menor nivel de desarrollo de las comunidades geográficas. Se realizó un estudio de la mortalidad infantil durante 9 años en el Cantón Central de Cartago (Costa Rica).

Objetivo: Determinar los factores asociados con la mortalidad infantil y compararlos con los encontrados en la literatura internacional.

Metodología: Se determinaron los factores asociados a la mortalidad infantil comparando entre cada variable la categoría más desaventajada socialmente con la menos desaventajada, para lo cual se comparó la tasa de expuestos con la tasa de no expuestos, y se estableció la diferencia de tasas, la razón de prevalencia y el valor de p.

Resultados: Las variables con mayor riesgo para la mortalidad infantil fueron las siguientes: año de muerte, escolaridad de la madre, edad al morir, peso al nacer, condición socioeconómica de la madre, complicaciones en el embarazo, tipo de riesgo en el embarazo, actividad remunerada de la madre, calidad de la vivienda y escolaridad del padre.

Discusión: Como resultado se validó la teoría de que la pobreza y las condiciones de desarrollo son los mayores predictores de mortalidad infantil.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

• En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
• Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación

La importancia de la música en el desarrollo integral del niñ@ es un tema que se ha estudiado a fondo durante siglos. De hecho, la música es considerada hoy en día como el lenguaje más universal.

La música tiene una importancia vital en el desarrollo de la personalidad. Es más, una buena y adecuada educación musical potencia las facultades innatas del ser humano.

Los niñ@s están en contacto incluso antes de nacer con la música, con los sonidos del ambiente que le rodea, de la madre, el padre… el bebé se desarrolla en un entorno sonoro diverso y complejo, por lo que la educación musical puede comenzar desde incluso antes de nacer el bebé, y puede iniciarse en el seno materno si la madre canta o escucha música.

Beneficios de la música para bebés:

• Aumento en la capacidad de memoria, atención y concentración.
• Estimulación de la imaginación y los sentidos.
• Fomento de la creatividad.
• Conexión con diferentes emociones y estimulación de sus ganas de expresarse.
• Estimulación de la frecuencia cardiaca en el feto y producción de endorfinas en la
• mamá.
• Contribuye al desarrollo del oído del niñ@.
• La música permite que el bebé exprese el lenguaje de forma intuitiva y espontánea, creando una forma de comunicación que facilita el aprendizaje y mejora su vocabulario.

Nutribén^® ha contado con Diego Cantero, el compositor del grupo Funambulista para componer cuatro nanas que gustarán a toda la familia. Las nanas o canciones de cuna tienen un extraordinario poder para calmar a los bebés, con su ritmo monótono y suave, con sus rimas... Esta sonoridad ejerce una influencia tranquilizadora sobre los más pequeños.
• Me recuerda tanto a ti. Nana de los abuel@s.
• Aprendo a jugar. Nana de los padres.
• La nana del viento. Nana de las madres.
• Mi hermano pequeño. Nana de los herman@s.

El lupus eritematoso neonatal es una dermatosis mediada por anticuerpos que se adquiere por vía transplacentaria. Puede afec-tar a la piel o al corazón, y en el 10% de los casos afecta a ambos órganos. Las lesiones cutáneas remiten espontáneamente, mien-tras que las cardiacas persisten y pueden llegar a ser mortales (10% de los casos). El eritema periocular en «ojos de mapache» es una forma de presentación característica cuando existe afectación cutánea. Exponemos el caso de un varón de 2 meses de edad con lesiones muy representativas de esta entidad, a fin de facilitar su reconocimiento y que su diagnóstico no pase inadvertido. Gracias a la sospecha clínica, se podrá orientar la anamnesis tanto en la madre como en el lactante y se realizarán los estudios complementarios pertinentes de autoinmunidad y electrocardiografía, que confirmarán el diagnóstico y descartarán una posible afectación cardiaca.

Primer estudio prospectivo multicéntrico en España realizado en 16 Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) españolas sobre epidemiología y manejo actual de la bronquiolitis aguda grave 

• El estudio ha sido coordinado por el Dr. José C. Flores-González, de la UCIP del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz, con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Complejo Hospitalario de Pamplona y la participación de un total de 16 hospitales de toda España con 208 lactantes incluidos. 
• El 26,7% de los bebés ingresados en esas UCIP presentaban factores de riesgo de una bronquiolitis aguda grave, siendo ésta la principal causa de ingreso hospitalario en bebés menores de un año^1,2.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
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6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

Introducción: La toma de decisiones acerca de los cuidados perinatales en fetos y recién nacidos (RN) al límite de la viabilidad continúa siendo un problema clínico y ético de la máxima envergadura para obstetras y neonatólogos. La inclusión de los padres en el proceso de toma de decisiones exige que la información proporcionada esté basada en los mejores datos disponibles. El objetivo de nuestro estudio fue conocer las tasas específicas de supervivencia al alta y de supervivencia sin morbilidad mayor, por edad gestacional (EG), en RN ≤26 semanas.

Pacientes y métodos: Durante el periodo 2004-2010 se recogieron datos de todos los RN vivos (RNV) intramuros, de ≤26 semanas de EG. Se estudiaron los datos demográficos, de intervenciones y los resultados en morbimortalidad específica por EG.

Resultados: Se incluyeron 137 RNV con una EG ≤26 semanas, de los que 8 fallecieron en la sala de partos. Entre los 129 ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales, la supervivencia se incrementó progresivamente en función de la EG desde el 30,4% a las 24 semanas hasta el 64,7% a las 26 semanas. Asimismo, la supervivencia sin morbilidad mayor se incrementó desde el 4,3 al 25,9% en dichas EG. La mediana (rango intercuartílico) de la estancia hospitalaria en los supervivientes fue de 90 (76,5-113) días, y en los que fallecieron de 8 (3-21,5) días.

Conclusiones: La supervivencia y la supervivencia sin morbilidad mayor aumentan significativamente con la EG en RN al límite de la viabilidad. Estos resultados, específicos por EG, aportan una información relevante para la toma de decisiones asistenciales e indican el potencial impacto en la gestión de recursos sanitarios.

• La exposición pasiva al humo del tabaco afecta seriamente la salud de los niños en la infancia y aumenta el riesgo de desarrollar consecuencias negativas sobre la salud en la edad adulta. 
• La regulación del consumo de tabaco en sitios cerrados, como en el hogar o en el coche, protege a los menores de dicha exposición involuntaria al humo del cigarro.
• Potenciar acciones informativas dirigidas a padres y madres sobre los efectos negativos del tabaquismo pasivo y diseñar procesos de deshabituación tabáquica son ejes estratégicos para contribuir en el proceso de cese de esta adicción.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

Objetivo: Determinar la supervivencia de los pacientes con enterocolitis neutropénica (ECN) con sepsis y sus diferentes estadios, ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP).
Métodos: Se realizó un estudio de cohortes en pacientes con diagnóstico de ECN, definida en sujetos con quimioterapia reciente, un recuento de neutrófilos totales <500 células/cm3, abdomen agudo y estudio de imagen compatible, que ingresaron en una UCIP. Se clasificó la sepsis de acuerdo con los criterios del «Consenso internacional de sepsis en pediatría», y se realizó a los pacientes un seguimiento hasta el séptimo día de estancia intrahospitalaria, registrándose las defunciones.
Análisis estadístico: Se procedió al análisis de la supervivencia según el método de Kaplan-Meier, así como al cálculo de la tasa de riesgo.
Resultados: Se seleccionó una muestra total de 64 pacientes, y se registraron 28 (43%) defunciones. La supervivencia registrada al séptimo día de seguimiento fue del 100% en la sepsis, del 92% en la sepsis grave, del 25% en el choque séptico y del 9% en la disfunción orgánica múltiple (p <0,0001).
Conclusiones: La sepsis y sus distintos grados repercuten negativamente sobre la mortalidad de los pacientes pediátricos con ECN.

El duelo infantil es muy diferente del adulto, y presenta una expresividad variable en cada niño y en cada edad. A menudo, la información que los progenitores proporcionan al niño sobre la muerte es escasa, tardía y equívoca. Además, suelen ocultar sus emociones negando el impacto de la muerte, en un intento fallido de proteger al hijo del sufrimiento, lo cual impide al menor expresar sus propios sentimientos y favorece la aparición de psicopatologías presentes y futuras. Incluso en el ámbito escolar se aborda también tímidamente el concepto de muerte por parte del profesorado.
Los pediatras de atención primaria y el personal docente escolar, como grupos profesionales referentes en estrecho contacto con el niño, pueden desempeñar un papel relevante en el asesoramiento y el apoyo de las familias en duelo, minimizando la necesidad de recurrir a intervenciones psicológicas que podrían inducir a la interpretación y asimilación como enfermedad de una situación vital que, si se maneja correctamente desde sus inicios, no tiene por qué llegar a serlo.
Se proponen unas pautas de actuación dirigidas a los padres, demás familiares y profesorado, para educar en salud mental desde las consultas de pediatría de atención primaria y también desde las aulas.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

Introducción: La baja incidencia de parada cardiorrespiratoria (PCR) en niños ha motivado la creación de registros de datos que permiten valorar las medidas implantadas para poder compararlas y extraer conclusiones. El objetivo de este trabajo era conocer la experiencia del personal de un servicio de urgencias pediátricas (SUP) en la atención de las PCR, describir las medidas de reanimación cardiopulmonar (RCP) empleadas y su evaluación.
Métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas y del registro «tipo Utstein», durante 10 años (2001-2010), de los pacientes a quienes el personal del SUP realizó maniobras de RCP.
Resultados: Se analizaron 49 episodios de RCP correspondientes a 46 pacientes (28 varones, con una mediana de edad de 2,1 años). Presentaban alguna enfermedad crónica 28 pacientes. La PCR y la etiología neurológica fueron el motivo de aviso y la causa más frecuente, respectivamente. Se encontraban en medio extrahospitalario 21 pacientes, y se iniciaron maniobras de RCP en 13. En 44 episodios se intubó al paciente, en 35 se realizó masaje cardiaco externo y en 33 se administraron fármacos. En 13 pacientes no se consiguió la recuperación de la circulación espontánea (RECE). La mediana de tiempo de RCP fue de 30 minutos, y resultó superior en los pacientes en quienes no se consiguió la RECE (45 frente a 15 min; p= 0,03). Otros 12 pacientes fallecieron durante el ingreso posterior a la PCR. El personal del SUP consideró mejorables las maniobras de RCP realizadas en 12 de los 43 episodios evaluados.
Conclusiones: La realización de RCP por parte del personal del SUP es poco frecuente. La mayoría de los pacientes estaban en PCR en el momento de ser atendidos, por lo que requirieron la realización de RCP avanzada. El personal del SUP evaluó las maniobras de RCP realizadas en 43 casos, y las consideró correctas en 31, mejorables en 10 y deficientes en 2 episodios.

Introducción: Analizamos a los pacientes atendidos en nuestro hospital con rabdomiolisis, valorando su función renal y las características relacionadas.
Material y métodos: Estudio retrospectivo de 2,5 años, en el que se incluyen pacientes menores de 16 años con cifras de creatinfosfocinasa (CPK) >1.000 UI/L. Se excluyeron los menores de 1 mes y los que presentaban una elevación de CPK de origen cardiaco. Definimos daño renal agudo según los criterios RIFLE adaptados a pediatría. Se recogieron diferentes variables clínicas y bioquímicas.
Resultados: Se analizaron 55 pacientes (mediana de edad de 8 años) con CPK inicial de 1.826 UI/L (rango: 1.213-4.414). Las causas más frecuentes fueron las miositis virales, la cirugía muscular y las convulsiones. El 15,9% presentó daño renal agudo, que no se relacionó con la causa de rabdomiolisis y se asoció a cifras elevadas de CPK. Ninguno precisó depuración extrarrenal.
Conclusiones: El daño renal agudo asociado a rabdomiolisis suele ser leve y más frecuente en los niños con valores más elevados de CPK.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

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Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos¹. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas².
Figura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos¹. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos³, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas^1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas⁴. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo². Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias². Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos^5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos^1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos².
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez⁷, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo^1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años¹. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta².

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La presencia de un hematoma hepático subcapsular es una entidad clínica poco frecuente en el recién nacido, cuyo pronóstico es infausto si se produce su rotura. En la mayoría de los casos se ha diagnosticado post mortem en autopsias realizadas en fetos y recién nacidos. Se han asociado, entre otros, los siguientes factores predisponentes: antecedente de traumatismo en el momento del parto (después de la maniobra de reanimación cardiopulmonar), prematuridad, coagulopatías o laparotomía. Presentamos el caso de un recién nacido prematuro con hemoperitoneo secundario a la rotura de un hematoma subcapsular hepático, con una evolución favorable tras su rápido diagnóstico y actuación terapéutica.

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos.
Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años.
Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%.
Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie.

Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es una patología importante en pediatría por su frecuencia y por la carga asistencial que conllevan sus secuelas.
Objetivo: Conocer las características epidemiológicas de los pacientes con TCE atendidos en el Servicio de Urgencias Pediátricas del Nuevo Hospital «Río Hortega» de Valladolid, tras la reciente instauración de un nuevo protocolo de manejo del TCE.
Material y métodos: Realizamos un estudio descriptivo, longitudinal y observacional, durante un periodo de 6 meses, en el que se incluyeron 127 pacientes que presentaron TCE como diagnóstico. Los datos se recogieron mediante un cuestionario preestablecido.
Resultados: La media de edad de los pacientes era de 3,13 años, y en su mayoría eran varones (55,9%). La causa más frecuente de TCE fue la caída accidental. La aparición de clínica es más habitual en niños mayores de 2 años. La mayoría de los casos se clasificaron como leves (94,5%) y sólo se prescribieron 4 ingresos hospitalarios; no se registró ningún fallecimiento; la tomografía computarizada se realizó en un 8,9% de los casos.
Conclusión: Los resultados obtenidos en este estudio son similares a los hallados en la bibliografía, aunque observamos una menor morbimortalidad asociada y una menor indicación de pruebas diagnósticas. La exploración neurológica inicial y el cálculo de la escala de Glasgow en los pacientes con TCE siguen siendo las principales herramientas para establecer la prioridad en su manejo diagnóstico-terapéutico y su pronóstico.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

El hemangioendotelioma hepático difuso neonatal es una entidad que, en los casos sintomáticos progresivos, puede tener un pronóstico infausto pese al tratamiento clásico. Desde hace 2 años se viene utilizando el propranolol con resultados óptimos, aunque no existen comunicaciones en este sentido a nivel nacional.

Si bien el dolor torácico de origen cardiaco es poco frecuente en niños, genera absentismo escolar y una limitación no justificada de la actividad física, así como una utilización generalmente innecesaria de recursos sanitarios. De ahí que exista el convencimiento generalizado de la necesidad de elaborar guías de estandarización del manejo del paciente pediátrico con dolor torácico.
Los objetivos principales de la evaluación inicial del paciente con dolor torácico son descartar una patología grave y obtener una orientación sobre el origen del dolor, para los cuales la anamnesis y la exploración física suelen ser suficientes. Resulta especialmente relevante conocer las características del dolor torácico idiopático para apoyar su diagnóstico en el patrón clínico, y no sólo en la exclusión de una patología orgánica.
En casos de duda sobre la etiología del dolor torácico, si la radiografía de tórax y el electrocardiograma son normales, no existen antecedentes familiares de cardiopatía hereditaria ni antecedentes personales de cardiopatía congénita estructural ni enfermedad de Kawasaki, prácticamente se puede descartar el origen cardiaco del dolor. No obstante, en los casos en que la etiología no sea clara o en que exista la sospecha de una causa grave, serán necesarios otros estudios y, en ocasiones, la derivación a la consulta del especialista.

El denominado «juego de la asfixia» es una práctica potencialmente mortal entre los adolescentes, que parece estar en auge en los últimos años. Hasta ahora, se han descrito pocos casos en nuestro país. Se lleva a cabo mediante la aplicación de una fuerte presión en el cuello hasta la pérdida de conciencia durante unos segundos, consiguiendo así una breve euforia. Presentamos el caso de un niño de 10 años que fue encontrado inconsciente ahorcado, mientras jugaba en un parque. En ocasiones, el límite entre la euforia y la muerte cerebral es muy pequeño, pudiendo acarrear graves consecuencias. De ahí la importancia de que los padres, los educadores y los profesionales de la salud se familiaricen con los signos del juego, sean capaces de detectarlo precozmente y ayuden a promover medidas eficaces para su prevención.

La enfermedad de Lyme está causada por Borrelia burgdorferi, espiroqueta transmitida por la picadura de garrapatas del género Ixodes (Ricinus en Europa, Scapularis y Pacificus en Norteamérica y Persulcatus en Eurasia). Puede afectar a la piel, las articulaciones, el sistema nervioso y el corazón. La afectación cardiaca es infrecuente, sobre todo en niños, y son escasos los casos reportados.

Sr. Director:

Los eritemas anulares en la infancia son un grupo de dermatosis con una configuración de tipo anular, circinada oval o policíclica, con muchas similitudes en su presentación clínica, duración de las lesiones y edad de aparición. Incluye entidades potencialmente graves, como el lupus neonatal, y otras benignas de carácter autolimitado, como el eritema anular de la infancia¹.

La enfermedad de Lyme es una zoonosis secundaria a la picadura de garrapata del género Ixodes, infectada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Es endémica en algunas zonas del norte de España, y el contagio se produce sobre todo en zonas rurales o de campo en verano y principios de otoño^2,3. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, con afectación cutánea, reumatológica, neurológica y cardiaca, que se dividen en 3 estadios: precoz localizada, precoz diseminada y tardía o persistente. El eritema crónico migratorio (ECM) es su manifestación inicial en el 89% de los niños^3,4.

Aunque el ECM no es una entidad infrecuente en la población pediátrica, describimos un caso observado recientemente, que nos ha parecido interesante por el gran tamaño de la lesión y la larga evolución del cuadro sin presentar una resolución espontánea.

Figura 1. Placa anular con un borde eritematoso de 22 cm de diámetro en la zona superior del troncoLactante varón, de 21 meses de edad, sin antecedentes personales de interés, que consultó por una placa anular con borde eritematoso de 22 cm de diámetro, asintomática, localizada en la zona superior del tronco a la altura del escote, los hombros y la zona alta de la espalda (figura 1). La lesión se inició 8 meses antes en el lóbulo auricular derecho, creciendo de forma centrífuga, con afectación inicial de la mejilla derecha y posterior del cuello y el tronco. El niño no presentaba fiebre ni otra sintomatología general asociada. Cuando el cuadro se limitaba a la región facial, se trató con corticoides tópicos ante el diagnóstico de dermatitis atópica.


Figura 2. A las 2 semanas, se aprecia una lesión de 26 cm de diámetroCon la sospecha diagnóstica de ECM se solicitó la serología de borreliosis de Lyme. En la entrevista, los padres recordaron el antecedente de picadura por garrapata en la oreja derecha unos días antes del inicio de todo el cuadro cutáneo. La serología mostró IgG positiva frente a B. burgdorferi confirmado con IgG positiva frente a proteínas de Borrelia spp. en suero con técnica de Inmunoblot. A las 2 semanas la placa había aumentado de tamaño y presentaba un diámetro de 26 cm (figura 2).

Figura 3. A las 24 horas de iniciado el tratamiento, se observa una nueva placa anular en el brazo izquierdo (reacción de Jarisch-Herxheimer)llSe pautó al paciente amoxicilina por vía oral en una dosis de 50 mg/kg/día durante 14 días. A las 24 horas de iniciado el tratamiento apareció una nueva placa anular de similares características y menor tamaño en el brazo izquierdo (reacción de Jarisch-Herxheimer) (figura 3), y a las 72 horas remitieron ambas lesiones.

El ECM aparece unos 7-15 días después de la picadura de la garrapata infectada y tiende a la resolución espontánea entre 3 días y 8 semanas^1,4. Suele localizarse en el tronco o la raíz de las extremidades, y en la infancia a menudo afecta a la cabeza y el cuello^5,6. Se inicia como una mácula o pápula eritematosa en el punto de inoculación. Posteriormente se expande de forma rápida para formar una placa eritematosa uniforme o anular con aclaramiento central, cuyo diámetro está directamente relacionado con la duración de la lesión. Aunque el ECM puede ser pruriginoso o doloroso, generalmente es asintomático^1,7.

El diagnóstico se establece en función de las características clínicas y la evolución del eritema8. La confirmación serológica ayuda a diferenciarlo, sobre todo en los ECM múltiples, del resto de eritemas anulares de la infancia u otros procesos, como la urticaria, la dermatitis atópica o seborreica, los exantemas víricos, la erisipela, las reacciones inespecíficas a picaduras de insectos o garrapatas y el granuloma anular^1,5. La histopatología es inespecífica con la existencia de un infiltrado linfocitario perivascular en la dermis superficial y profunda, y numerosas células plasmáticas y eosinófilos⁹.
En los niños menores de 9 años, el ECM se trata habitualmente con amoxicilina oral entre 25 y 50 mg/kg/día durante 2 o 3 semanas; en los niños mayores y adultos se puede emplear doxiciclina. Las lesiones suelen remitir a los pocos días de iniciado el tratamiento, aunque en las primeras 24 horas los pacientes pueden experimentar un agravamiento del cuadro cutáneo o sistémico (reacción de Jarisch-Herxheimer)^5,10.

En conclusión, destacamos la importancia de pensar en el ECM al observar un eritema anular en la infancia, aunque no se refiera el antecedente de picadura de garrapata, y la necesidad de tratarlo para prevenir las posibles secuelas tardías de la enfermedad de Lyme.

Bibliografía

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El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

La fibroelastosis endocárdica es una causa reconocida, aunque poco frecuente, de muerte súbita infantil. Se trata de una enfermedad rara con un índice de mortalidad muy alto. Su presentación típica es la de una insuficiencia cardiaca global de rápida evolución o arritmias, que requiere un trasplante cardiaco. Se presenta el caso de una niña de 19 meses de edad que, tras un proceso afebril compatible con un cuadro de vías respiratorias altas de 24 horas de evolución, presenta un paro cardiorrespiratorio y es trasladada a un área básica de salud, falleciendo a las pocas horas de su ingreso en la unidad de cuidados intensivos a la que fue derivada posteriormente. En el estudio post mortem se hallaron cambios compatibles con una fibrosis laxa endocárdica.

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

El traumatismo craneal infligido, o traumatismo craneal no accidental, es la variante de maltrato infantil con mayor mortalidad y morbilidad neurológica. Se caracteriza por la presencia de hemorragia subdural, hemorragias retinianas y edema cerebral, y puede ir acompañado de fracturas óseas ocultas. La clínica es variada e inespecífica, y suele haber escasos o nulos signos traumáticos externos. Los indicadores de la historia clínica deben hacer sospechar una etiología no accidental. En todos los casos se deberían realizar pruebas de neuroimagen, una serie ósea y un fondo de ojo. El maltrato infantil requiere un abordaje en equipo y, si hay sospecha, se debe realizar un parte judicial y un informe a los trabajadores sociales. Lo más importante es el diagnóstico precoz, ya que puede evitar futuros episodios de maltrato y muertes por esta causa. Por tanto, es imprescindible que el pediatra conozca esta patología.

Introducción: La hipertensión pulmonar persistente neonatal es una enfermedad confluente de múltiples y muy diferentes orígenes etiopatogénicos. Supone el 2% de los niños ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Se diferencian cuadros primarios y secundarios.

Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica a través de PubMed, seleccionando los artículos relevantes publicados hasta septiembre de 2004 que incluyeran los términos «persistent pulmonary hypertension newborn», tanto en ciencias básicas como clínicas.

Resultados: En total se seleccionaron 87 artículos que permiten abordar el estudio de la epidemiología, patogenia, criterios diagnósticos, etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de la hipertensión pulmonar persistente neonatal.

Conclusiones: El objetivo fundamental del tratamiento es la reducción de las resistencias vasculares periféricas, manteniendo la presión arterial sistémica y el volumen/minuto. Las secuelas de mayor relevancia y prevalencia son las respiratorias y neurológicas. Las tasas de mortalidad en la hipertensión pulmonar persistente neonatal oscilan en torno al 10-40%.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Presentamos un caso de piomiositis en una niña de 3 años sin patología subyacente. La piomiositis es una enfermedad común en los países tropicales y rara en los de clima templado, aunque en España se está comunicando con una frecuencia cada vez mayor. El patógeno más común es el Staphylococcus aureus. La enfermedad puede manifestarse de modo sutil e inespecífico dificultando el diagnóstico. El retraso de éste puede implicar complicaciones graves o incluso la muerte. Para su detección son esenciales las técnicas de imagen: ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía isotópica. El tratamiento se basa en la antibioticoterapia y el drenaje, no estando bien establecido cuál debe ser su duración. Nuestra paciente se recuperó sin complicaciones tras la incisión y el drenaje del absceso fundamental y la administración de antibióticos antiestafilocócicos.

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con unos hallazgos cutáneos característicos. En 1975, Bohan y Peter establecen por primera vez una serie de criterios clínicos para ayudar al diagnóstico y clasificación de la dermatomiositis y la polimiositis. Cuatro de los 5 criterios guardan relación con la afección muscular: la debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana, la elevación de enzimas musculares séricas, los cambios electromiográficos y la biopsia muscular compatible. El quinto criterio es compatible con lesiones cutáneas características. La patogenia de esta enfermedad está poco clara. La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que frecuentemente afecta al esófago y los pulmones, siendo menos común la afectación cardiaca. La calcinosis es una complicación que se observa especialmente en niños y adolescentes. La terapia dirigida a la inflamación muscular incluye el uso de corticoterapia sistémica, acompañada o no por otros agentes inmunosupresores. La clínica cutánea se puede tratar con la prohibición de exposición solar, corticoides tópicos, antipalúdicos, metrotexato, micofenolato de mofetil y/o inmunoglobulinas intravenosas.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

El hipo se define como contracciones espasmódicas, súbitas, involuntarias e intermitentes del diafragma. Se asocia al cierre anticipado y abrupto de la glotis, haciendo terminar la inspiración, y origina un sonido distintivo. Se clasifica en hipo transitorio si dura menos de 48 horas, hipo persistente si dura más de 48 horas, e hipo intratable si dura más de un mes. La forma aguda es un problema benigno y transitorio, la mayoría de las veces sin causa desencadenante conocida. Sin embargo, cuando es persistente suele relacionarse con causas orgánicas (digestivas, respiratorias, cardiacas...), en ocasiones de etiología grave, sobre todo en niños como una manifestación de una disfunción neurológica, por lo que está indicado el ingreso del paciente para su estudio. Presentamos el caso de un recién nacido con una crisis de hipo prolongada y continua, acompañada de disfunción respiratoria, asociada a un reflujo gastroesofágico moderado, patología no relacionada hasta ahora con el hipo persistente neonatal. Establecemos el diagnóstico diferencial del hipo persistente neonatal, poco referido en la literatura médica.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller¹. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero². Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo³. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)^4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado^7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina⁹.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes¹⁰.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

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La neumonía viral es una de las enfermedades más comunes que afecta a lactantes y niños. La OMS comunica que la infección respiratoria aguda continúa siendo una causa importante de morbimortalidad infantil; se estima que aproximadamente 2 millones de niños menores de 5 años de edad mueren por esta causa en los países del Tercer Mundo y el 40% de estas muertes son debidas a infecciones virales.

El problema que plantean las neumonías virales es triple: por un lado, el descubrimiento de nuevos virus patógenos, algunos de los cuales causan graves cuadros neumónicos; por otro, las dificultades para conocer la etiología, problema de difícil solución, y un problema no menor, su coexistencia con otros patógenos, con el probable aumento de la morbimortalidad asociada. Una cuestión todavía no resuelta y que preocupa en todo el mundo es la infección por el virus de la gripe aviar, tipo H1N5, cuyo hipotético paso a humanos por infección humana (no animal-humano) no descarta la posibilidad de una pandemia.

Parece razonable pensar que el enfoque futuro para un aumento del control de estas infecciones virales vendrá por bioingienería genética, lo que mejorará su identificación y el desarrollo de vacunas para los virus más agresivos causantes de neumonías virales graves.

Cuando no se puede conseguir un estado nutricional adecuado por la vía enteral como consecuencia de una situación de fracaso intestinal, el único medio de mantener una situación nutricional correcta es la nutrición parenteral (NP). No obstante, su uso prolongado puede ocasionar complicaciones graves.

Objetivo: Conocer la tasa de incidencia de complicaciones asociadas a la nutrición parenteral domiciliaria (NPD) en el periodo 1993-2005.

Material y métodos: Análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 22 pacientes (13 niñas y 9 niños) que recibieron NPD en ese periodo.

Resultados: La duración total del programa fue de 4.324 días, con una duración media por paciente de 196 días. En 19 niños el acceso venoso fue un catéter tunelizado y en 3 un reservorio subcutáneo. Encontramos un total de 23 complicaciones, con una media de 1,95 por paciente y año. La tasa de complicaciones infecciosas fue de 3 por cada 1.000 días de NPD (11 bacteriemias y 2 infecciones en el punto de salida). Las complicaciones mecánicas supusieron 1,8 episodios por cada 1.000 días. En cinco ocasiones en que se produjo la rotura del catéter fue posible repararlo con el kit de reparación. No se produjo ningún episodio de trombosis venosa. Sólo dos pacientes presentaron complicaciones hepáticas graves, y uno de ellos precisó trasplante hepatointestinal. Ninguna de las complicaciones fue causa de muerte. Sólo en dos ocasiones fue preciso el recambio del catéter, en una por pérdida accidental y en otra por obstrucción del catéter. Cuatro niños continúan actualmente en el programa de NPD.

Conclusiones: La NPD es una técnica segura con bajo índice de complicaciones, por lo que continúa siendo una alternativa válida al trasplante intestinal. Las complicaciones más frecuentes fueron las de causa infecciosa.

Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

El objetivo de este estudio es determinar las tasas de infección, hospitalización y complicaciones de la varicela en la isla de Mallorca. Para estudiar la incidencia de esta infección, revisamos retrospectivamente los casos notificados a la Red de Vigilancia Epidemiológica durante el periodo 1982-2005. Las tasas de hospitalización se obtuvieron de los registros de alta de los pacientes ingresados en los tres hospitales públicos de la isla de Mallorca, durante los periodos 1995-2000 y 2001-2005. Las tasas de admisión y las complicaciones se estudiaron también específicamente en el hospital de referencia.

La incidencia de varicela descendió desde 994/100.000 habitantes en el periodo 1982-1989, a 521 en el periodo 2001-2005 (p <0,0001). Globalmente, la tasa de hospitalización por varicela aumentó significativamente desde 10,6/100.000 habitantes menores de 15 años (o 1,62/1.000 casos de varicela) en el periodo 1995-2000 a 26,4/100.000 (o 3,54/1.000 casos) en el periodo 2001-2005 (p <0,0001). La edad media de los pacientes fue de 2,8 años, y la mortalidad fue nula. Las complicaciones más frecuentes en los 147 niños ingresados en el hospital de referencia fueron: celulitis (13%), impétigo (10,2%), neumonía (9,5%), convulsiones (8,8%) y artritis (4,8%). Se observó un aumento de la prevalencia de sepsis en pacientes hospitalizados por varicela (2/46 frente a 9/101; p= 0,3).

Aunque parece haber un descenso de los casos de varicela en la isla de Mallorca, observamos un incremento de la hospitalización y de complicaciones graves por esta infección. La vacuna contra la varicela a la edad de 12-18 meses probablemente reduciría esta tendencia.

Los tumores cardiacos son poco comunes, y los más frecuentes son los rabdomiomas. Su diagnóstico puede realizarse durante la época fetal. La evolución es variable: algunos son asintomáticos y otros se manifiestan por una obstrucción al flujo o en forma de arritmia. Este tipo de tumores puede ser la clave diagnóstica de una esclerosis tuberosa. Dado el amplio espectro en su presentación, mostramos dos casos, uno de diagnóstico prenatal y otro a partir de un hallazgo en la ecocardiografía.

Las neumonías adquiridas en la comunidad (NAC) y otras infecciones neumónicas son uno de los problemas de salud más importantes que afectan a los niños de todo el mundo. Hay 4-5 millones de muertes anuales registradas en niños menores de 5 años, de forma especial en los países en vías de desarrollo, donde figuran entre las más frecuentes causas de morbimortalidad. No es ése el caso de nuestro país, donde sin embargo constituyen una de las causas de mayor morbilidad, por lo que el problema que representan no es menor.

Quisiera agradecer a la Dirección de Acta Pediátrica Española su amabilidad por permitirnos exponer nuestra experiencia y una puesta al día de esta problemática infantil, cambiante en estos últimos años por la inmigración y el cambio epidemiológico, y quizás ecológico, que se está originado en nuestro medio por esta nueva situación.

Sr. Director:

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria de la piel muy común en la infancia¹.

Durante el primer año de vida se da en el 60% de los pacientes y durante los 5 primeros años en el 85%². Su evolución a eritrodermia constituye un hallazgo excepcional^{3, 4}.

Presentamos el caso de un recién nacido sano que nace por PEV, Apgar 9-10-10. Correctamente vacunado. La madre padece rinitis alérgica y tiene un hermano con DA. A los 15 días de vida presenta eritema facial, con empeoramiento progresivo a lo largo de los meses y afectación más intensa en flexuras.

Fue diagnosticado y tratado de DA con corticoides tópicos, antihistamínicos y emolientes.

Figura 1. Lactante de 8 meses con DA severa y eritrodermia. Se puede apreciar el intenso prurito que produce lesiones de rascamiento secundarias

A los 8 meses evoluciona con agudización de su enfermedad, entra en eritrodermia y precisa ingreso (figuras 1 y 2).

Durante el ingreso se detecta sepsis por Staphylococcus aureus y secundariamente artritis de cadera.

Tras el tratamiento, se mantiene estable y al año de edad entra de nuevo en eritrodermia, siendo necesario tratarlo con corticoides por vía intravenosa (i.v.). Se detecta déficit proteico con hipoalbuminemia, por lo que precisa aporte de albúmina i.v. La eosinofilia se eleva hasta el 37,7% y la IgE a 5.390. Biopsia cutánea compatible con DA y biopsia ganglionar con adenitis reactiva. Las pruebas complementarias descartan histiocitosis, síndrome de Job y síndrome de Leiner⁵.

La DA es una enfermedad cutánea de comienzo en la infancia que ha aumentado mucho en la última década, fluctuando la prevalencia global actual entre un 10 y un 15% de la población^6.

Figura 2. Detalle de la intensa eritrodermia descamativa en zona facial

La edad de presentación de la enfermedad es, en el 60% de los casos, en el primer año de vida, pero es excepcional que aparezca antes de los 2 meses^3,6. También es excepcional que la DA en fase de lactante tenga su aparición en flexuras (fase infantil)³, ya que en los lactantes suele aparecer en las superficies extensoras de las extremidades⁴.

La eritrodermia secundaria a DA es poco frecuente (ocurre en menos de un 1% de los pacientes)³. Muchas veces, como ocurre en el caso clínico descrito, su aparición está en relación con una sobreinfección.

Sus características clínicas son las de la DA, pero generalizada por todo el cuerpo. En general, es una eritrodermia descamativa con escama fina y fondo eritematoso, en la que llama la atención las numerosas lesiones de rascamiento secundarias al intenso prurito.

Es potencialmente mortal por insuficiencia cardiaca, con gasto elevado, infección sistémica por deterioro de la función barrera de la piel, pérdida de calor por vasodilatación cutánea, depleción proteica e inanición; por ello es de vital importancia un diagnóstico y tratamiento rápidos y correctos⁵.

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El pulmón constituye el lugar más común de asentamiento de los microorganismos causales de sepsis del recién nacido. Este origen corresponde tanto a la vida prenatal y al parto como a la vida posnatal. Es por ello por lo que deben observarse estrechamente los signos sugerentes de dificultad respiratoria en el neonato, con el fin de llevar a cabo un diagnóstico y un tratamiento precoces. Estos cuadros se asocian a una gran morbilidad, pues se estima en unas 800.000 las muertes neonatales al año debidas a infecciones respiratorias en países en vías de desarrollo. En nuestro medio se estima que la incidencia es menor del 1%, pero sería cercana al 10% en niños con comorbilidad si se englobasen tanto los recién nacidos con peso adecuado para la edad gestacional como los de bajo peso. Además, en la práctica clínica se observa que casi en la totalidad de los cuadros sépticos existe afectación neumónica más o menos significativa tanto clínica como radiológica.

En este artículo revisamos los diversos aspectos y retos que plantean las neumonías neonatales (en especial los gérmenes más habituales), y su enfoque terapéutico.

Los hemangiomas constituyen los tumores hepáticos vasculares más frecuentes durante la infancia. Casi siempre son de naturaleza benigna, y la mayoría de ellos se diagnostica casualmente, sin presentar relevancia clínica. Cuando son sintomáticos, se recomienda inicialmente realizar tratamiento médico con corticoides. Cuando falla el tratamiento médico en el control de los hemangiomas sintomáticos, deben aplicarse medidas más agresivas, como la ligadura de la arteria hepática, la embolización, la resección hepática, etc. Describimos el caso de un hemangioma hepático neonatal resistente al tratamiento médico, en el que se realizó exitosamente una ligadura selectiva de la arteria hepática.

Es una opinión común que los niños con cardiopatía congénita presentan una elevada tasa de desnutrición. La desnutrición se asociaba tradicionalmente a un peor pronóstico. En los últimos 15 años hemos asistido a una revolución permanente y progresiva en el tratamiento de este grupo de pacientes, basada fundamentalmente en una cirugía precoz, que ha llevado a mejorar la morbimortalidad incluso en las cardiopatías congénitas más complejas. A la luz de estos importantes cambios hemos analizado la situación nutricional de estos niños en el momento de someterse a la cirugía.

Pacientes y métodos: Se recogieron de forma prospectiva los datos antropométricos (peso, longitud, perímetro cefálico, pliegue tricipital y circunferencia braquial) y analíticos (albúmina, prealbúmina, proteína ligadora de retinol [RBP]) en 55 niños menores de 3 años sometidos a cirugía cardiaca electiva, en el día previo a la intervención quirúrgica. Los datos se compararon con los de la población de referencia (puntuación Z para los datos antropométricos).

Resultados: De los 55 pacientes, 31 eran niños y 24 niñas. La edad media fue de 5,5 meses, con un rango de entre 3 días y 3 años. Diez pacientes estaban diagnosticados de coartación de aorta, 8 de tetralogía de Fallot, 7 de transposición de grandes vasos, 6 de comunicaciones interventriculares, 6 de atresias pulmonares, 4 de síndromes de ventrículo izquierdo hipoplásico y 14 de otras cardiopatías. La puntuación Z para el peso fue de –1,24 ± 1,14, la longitud de –0,73 ± 1,53, la circunferencia del brazo de –0,80 ± 1,57 y la medida del pliegue tricipital de –0,77 ± 1,23. Presentaban desnutrición moderada o grave el 50% de los niños estudiados, hipoalbuminemia el 36,7%, prealbúmina <20 mg/dL el 86,7%, y RBP <2,8 mg/dL el 84,8%.

Conclusiones: A pesar de la precocidad de la intervención quirúrgica, un 50% de los niños presentaron desnutrición energético-proteica en el momento de la cirugía, más notoria cuanto más tardía fue la intervención. Estas cifras son superiores al 80% cuando, además de los datos antropométricos, se consideran los valores de las proteínas de vida media corta.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano.

Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps).

En este trabajo se establece una propuesta de protocolo para la atención global de pacientes que presentan una enfermedad neurológica en fase terminal, con procedimientos de atención y cuidado a corto y medio plazo, y medidas dietéticas y terapéuticas que aporten bienestar al paciente y su familia: hidratación y nutrición con sonda nasogástrica o duodenal, gastrostomía endoscópica percutánea, por vía venosa central; control del ritmo vesical e intestinal; adecuación del ritmo sueño-vigilia; cuidados físicos, psicológicos y sociales; tratamiento del dolor, problemas digestivos, ortopédicos e infecciosos; terapias específicas de la enfermedad; antiepilépticos; rehabilitación física y apoyo psicológico, así como información (actual y anticipatoria) y comunicación al paciente, familiares y personal sanitario; atención continuada con controles de peso, temperatura, frecuencia cardiaca y respiratoria, presión arterial, saturación de O2 y de CO2, presión intracraneal, hemograma, coagulación, bioquímica, proteinograma, densidad y osmolaridad en orina.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis multisistémica de pequeños y medianos vasos, propia de lactantes y niños pequeños. Es muy frecuente en Japón. Su etiología es desconocida, pero la mayoría de las evidencias epidemiológicas e inmunológicas indican que el agente causal es probablemente infeccioso. El diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos. El exantema polimorfo puede ser confundido con otras entidades clínicas. El tratamiento debe ser lo más precoz posible con el fin de prevenir las complicaciones cardiacas.

Objetivo: Describir la frecuencia, morbimortalidad y tratamiento de la disfunción diafragmática (DD) en el postoperatorio de la cirugía cardiaca infantil.

Pacientes y métodos: Serie de casos de DD identificados entre la población de niños intervenidos de cirugía cardiaca en el hospital «12 de Octubre» de Madrid, entre 1997 y 2006. Se obtuvieron retrospectivamente datos demográficos, de la cirugía y del postoperatorio, así como de la estancia hospitalaria y de la morbimortalidad.

Resultados: Cirugía cardiaca en 1.063 niños, diagnosticándose 23 casos de DD. Se excluyó un caso secundario a neuropatía generalizada. La frecuencia global fue del 2,1%. La mediana de edad fue de 14 días (1 día-16 meses), siendo 20 de los casos menores de 1 año. Se realizó plicatura en 13 pacientes (62%). Las indicaciones de plicatura fueron: fracaso de extubación (n= 11) y dificultad respiratoria persistente (n= 2).

Fue preciso realizar plicatura quirúrgica en 9 de los 13 neonatos. El tiempo de ventilación mecánica invasiva, estancia en unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y estancia hospitalaria en los casos con paresia fue de 8, 12 y 20 días (mediana), respectivamente. Las parálisis precisaron mayor tiempo de ventilación invasiva y de ingreso (19, 34 y 47,5 días).

Conclusiones: A todo neonato intervenido de una cardiopatía compleja debería realizársele una ecografía diafragmática en respiración espontánea previa a su extubación, para así establecer el diagnóstico de manera precoz, con el objetivo de reducir el tiempo de ventilación mecánica y la morbilidad asociada.

Introducción: La prematuridad es el principal factor de riesgo de morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal. La mayoría de las publicaciones se refieren a niños extremadamente prematuros, y son escasas las que analizan globalmente la influencia de la prematuridad en el desarrollo de enfermedades específicas.

Objetivos: Describir las características demográficas de los prematuros, estimar la incidencia de ingreso, identificar la morbilidad de estos recién nacidos prematuros tras el alta y reflejar la estancia media y la mortalidad.

Métodos: Estudio longitudinal descriptivo retrospectivo-prospectivo sobre la incidencia de ingresos en niños nacidos pretérmino, utilizando los datos recogidos en el registro del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) en un periodo de 3 años (2004-2006). El CMBD es una base de datos del Ministerio de Sanidad que recoge sistemáticamente los datos al alta hospitalaria de cada uno de los pacientes que ingresa, al menos, una noche en el hospital, y cubre más del 98% de los hospitales del Sistema Nacional de Salud español, en su mayoría públicos. Se han incluido 63.164 casos de altas hospitalarias de recién nacidos pretérmino (menores de 37 semanas). Para el análisis de la comorbilidad, se tuvo en cuenta el registro de los códigos según la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª Revisión Modificación Clínica (CIE-9-MC) en cualquiera de los 14 campos de diagnóstico.

Resultados: La incidencia acumulada de niños prematuros que ingresan antes de los 30 primeros días de vida fue del 4,67% (2,53 y 2,14% en niños y niñas, respectivamente) sobre un total de 1.351.126 nacimientos, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), en los tres años del periodo de estudio. El 41,71% de los ingresos prematuros tienen al menos un código que implica patología materna, gestacional o relacionada con el parto. El parto múltiple (20,24%), las cesáreas (10,92%) y la rotura prematura de membranas (5,6%) son los factores perinatales más frecuentes asociados a los prematuros ingresados. En cuanto a la morbilidad neonatal, destacan por su mayor frecuencia las ictericias perinatales (44,66%) y las patologías respiratorias (39,99%). Las anomalías congénitas (mayores y menores) en prematuros ingresados aparecen en el 14,20%.

Conclusiones: El grupo de patologías que acompaña con más frecuencia al ingreso, si omitimos las ictericias, son las respiratorias, mientras que las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiacas, que se dieron en el 4,45% del total de ingresos. La mortalidad fue del 3,41%, y la estancia media de 19,57 días: en menores de 28 semanas de 52 días, y en mayores de 28 semanas de 17 días.

Se comunica un caso de flúter auricular en un recién nacido pretérmino con insuficiencia cardiaca, mala respuesta farmacológica y recuperación del ritmo normal tras una cardioversión eléctrica.

Introducción: Un porcentaje de recién nacidos (RN) a término sanos desarrollan ictericia clínica en la primera semana de vida. El objetivo principal del tratamiento es evitar la aparición de encefalopatía. La tendencia actual al alta precoz en las plantas de maternidad se ha relacionado con un aumento de la incidencia de hiperbilirrubinemia, que requiere tratamiento intensivo. La exanguinotransfusión (ET) es una técnica que, aunque invasiva, permite disminuir rápidamente la concentración de bilirrubina y minimizar el riesgo de daño neurológico.

Propósito y objetivos: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de los RN que requieren ET y las complicaciones derivadas de la técnica.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los RN ≥35 semanas y de ≤28 días de vida que ingresaron en la Unidad de Neonatología del Hospital Universitario «Reina Sofía» de Córdoba en los últimos 6 años y que requirieron la realización de ET. Se analizaron las siguientes variables: edad gestacional media, sexo, etiología de la ictericia, tipo de lactancia, horas de vida en el momento de la técnica, concentración máxima de bilirrubina sérica, y necesidad o no de repetición. Además, se revisaron las complicaciones asociadas a la técnica y la necesidad de su repetición.

Resultados: Se diagnosticaron 16 RN con hiperbilirrubinemia extrema que requirieron ET. La etiología más frecuente fue la isoinmunización ABO (56,25%), seguida de la enfermedad por Rh (37,5%). No se encontraron diferencias en cuanto al sexo. Un 68,75% eran alimentados con lactancia materna exclusiva. El promedio de estancia hospitalaria fue de 7 días. El efecto adverso más frecuente fue la trombocitopenia. En un caso se detectó un aumento del trabajo respiratorio y bradicardia. No se diagnosticó ningún caso de convulsiones, kerníctero, sepsis o parada cardiaca. En un caso se produjo perforación intestinal puntiforme con buena evolución posterior. Las otoemisiones acústicas y la ecografía cerebral fueron normales en todos los casos. En 2 RN con isoinmunización Rh fue necesario repetir la ET.

Conclusiones: La mayoría de las reacciones adversas relacionadas con la técnica son alteraciones hematológicas, asintomáticas y tratables.

Introducción: En 1992, la Academia Americana de Pediatría recomendó que los bebés durmieran boca arriba o de lado para reducir el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. Desde entonces, la incidencia de las malformaciones craneales posturales ha aumentado de forma considerable y, con ello, sus consecuencias estéticas e incluso psicológicas. Gran parte de los niños afectados precisarán tratamiento ortopédico de su deformidad mediante ortesis craneal. Realizamos un estudio sobre la eficacia, las indicaciones y el resultado de dichas ortesis según la experiencia y el protocolo de tratamiento en la unidad de malformaciones craneales de nuestro hospital.

Material y métodos: Analizamos los niños tratados por malformaciones craneales posturales durante 5 años. Recogemos los datos clínicos que nos han resultado más importantes para el diagnóstico diferencial con las sinostosis y la necesidad de pruebas complementarias. Valoramos la morfología de la lesión, su gravedad, los factores etiológicos asociados, la edad del niño en el momento del diagnóstico, la duración del tratamiento postural u ortésico y la eficacia de éste según nuestro registro fotográfico, así como la opinión subjetiva de los padres. Realizamos una revisión bibliográfica al respecto.

Resultados: Hemos registrado un total de 105 niños con malformaciones craneales posturales, la gran mayoría con plagiocefalia. Entre los factores asociados podemos indicar que 12 pacientes estuvieron ingresados durante largo tiempo en la unidad de neonatos, 16 con una desproporción maternofetal, 8 niños padecían tortícolis congénita y, curiosamente, 12 niños eran de procedencia china por adopción, 8 con antecedente de parto instrumental. La media de edad en el momento del diagnóstico en nuestra consulta fue de 6,3 meses, la misma media de edad en que se indicó una ortesis, ya que en general los pacientes acuden con un diagnóstico demasiado tardío como para poder instaurar el tratamiento postural, y sólo 16 niños acudieron o fueron diagnosticados antes de los 3 meses de edad. La ortesis se mantuvo durante una media de 4,5 meses. El porcentaje de malformación facial apreciable subjetivamente fue del 28%. El porcentaje de niños diagnosticados en nuestra consulta que no precisaron ortesis dentro del mismo tipo de deformidad fue nulo, dado el mencionado diagnóstico tardío. Ninguna malformación postural precisó cirugía. Se realizó una radiografía craneal al 20% de los niños, todas ellas solicitadas por médicos no especialistas. La cuantificación subjetiva de la mejoría fue mayor en los niños diagnosticados precozmente. El tiempo medio de resolución fue de 4,5 meses.

Conclusiones: Las malformaciones craneales, dada su elevada incidencia actual, precisan un adecuado conocimiento, protocolo de tratamiento y diagnóstico precoz, ya que éste facilita la probabilidad de éxito con un tratamiento sencillo y corto; provocan una no despreciable incidencia de deformidad facial. El desconocimiento de esta patología conlleva la realización de pruebas complementarias innecesarias.

Sr. Director:

Debido a los movimientos migratorios, cada vez es más común encontrarse en nuestro medio con enfermedades propias de climas tropicales. Describimos un caso en el que coexisten varias enfermedades tropicales importadas, entre ellas el absceso hepático amebiano.

Se trata de una niña de 9 años de edad, procedente de Guinea Ecuatorial, que reside en España desde hace un mes. Consulta por fiebre y dolor en el hipocondrio derecho de 3 días de evolución. Presenta hepatomegalia dolorosa y esplenomegalia. Las exploraciones complementarias pusieron de manifiesto los siguientes resultados: anemia microcítica hipocrómica, leucocitosis moderada sin desviación izquierda, eosinofilia moderada, ferropenia, proteína C reactiva 35 mg/dL, velocidad de sedimentación globular 108 mm/h, bilirrubina normal, transaminasas normales, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transferasa ligeramente elevadas. Gota gruesa: Plasmodium falciparum (parasitemia baja, <1%). VIH negativo. Serologías de hepatitis A, B y C negativas.

Figura 1. Lesión focal con realce anular periférico y multiseptada en el segmento IV hepático

A pesar del tratamiento correcto de la malaria (quinina y doxiciclina orales, ante la procedencia de una zona endémica de malaria resistente a cloroquina) y la negativización de la parasitemia, la paciente continúa presentando picos de fiebre alta, dolor abdominal y vómitos. Se realiza una ecografía abdominal, que muestra una imagen sugestiva de abscesos, por lo que se solicita una tomografía computarizada abdominal con contraste oral e intravenoso, en la que se visualizan varios abscesos hepáticos (figura 1) y multitud de gusanos en la luz intestinal (figura 2). Se instaura tratamiento intravenoso con cefotaxima y metronidazol. A posteriori se confirma la elevación de anticuerpos anti-Entamoeba histolytica (1/2560). Asimismo, se realiza un tratamiento con mebendazol oral durante 3 días ante la presencia de parásitos en el frotis de heces (Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura y oxiuros). La evolución es satisfactoria, y un año después no se han detectado restos del absceso hepático en el control ecográfico.

Figura 2. Múltiples defectos de repleción filiformes (corte sagital) y redondeados (corte transversal) en la luz del intestino delgado

E. histolytica es un agente infeccioso que puede detectarse en todo el mundo, con una prevalencia de hasta el 50% en los países en vías de desarrollo. El síndrome clínico más frecuente es la infección no invasiva intestinal. En otras ocasiones produce disentería con diarrea sanguinolenta o amebomas. Las localizaciones extraintestinales incluyen los abscesos hepáticos y, menos frecuentemente, afectación pulmonar, cardiaca y cerebral¹. Los trofozoítos invaden la mucosa del colon y alcanzan el hígado a través de la circulación portal. La clínica puede comenzar días o meses después de una disentería, pero también puede aparecer sin antecedentes de amebiasis intestinal. Consiste en fiebre, decaimiento, náuseas, vómitos, dolor abdominal irradiado a la espalda o al hombro derecho, hepatomegalia dolorosa y tos improductiva. La ictericia y la diarrea no son frecuentes². Dado que los resultados analíticos son inespecíficos, el diagnóstico inicial es ecográfico. En las formas extraintestinales el examen de las heces puede ser negativo, por lo que son necesaria las pruebas serológicas. La técnica IHA (indirect hemagglutination antibody) es la más sensible (90-100%) en la amebiasis hepática. El diagnóstico definitivo consiste en aislar E. histolytica en el material biopsiado^3,4. El tratamiento se debe realizar con metronidazol intravenoso y un amebicida intraluminal (paromomicina). No suele ser necesario el drenaje quirúrgico o mediante punción-aspiración percutánea guiada por ecografía, excepto en casos resistentes al tratamiento médico, contraindicaciones del metronidazol (embarazo) o en presencia de signos de inminente rotura o extensión pleuropulmonar⁵. La complicación más frecuente es la rotura del absceso y su extensión a la pleura, el pericardio y/o el peritoneo, lo que conlleva una alta mortalidad⁶.

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Las infecciones agudas del tracto respiratorio inferior son las más frecuentes en la edad pediátrica; aproximadamente el 1,5% de ellas son neumonías. La incidencia de la neumonía es difícil de establecer, al tratarse de un proceso benigno sin obligación oficial de declararse, aunque se estima en 15-40/1.000 niños al año, según la edad.

Las neumonías son la principal causa de morbilidad respiratoria en el mundo y la tercera causa de muerte en los países desarrollados. Su resolución es habitual, aunque en ciertas ocasiones la evolución clínica y radiológica no es favorable a pesar de realizar un tratamiento supuestamente adecuado, lo que obliga a llevar a cabo una sistemática diagnóstica para intentar aclarar las causas de esta evolución anormal a fin de realizar un tratamiento correcto.

Sr. Director:

Los pezones supernumerarios (PS), también denominados pezones accesorios o politelia, son una anomalía congénita menor, relativamente común, y constituyen la patología mamaria accesoria más frecuente (tabla 1). Representan restos de las crestas mamarias embriológicas, engrosamientos ectodérmicos simétricos que se extienden desde la axila hasta la ingle. Para algunos autores, son un ejemplo de atavismo o aparición espontánea de características ancestrales en los miembros de una especie. Antiguamente se asociaban con la fertilidad, y en la época medieval se consideraron una marca del diablo¹.

Figura 1. Pezón supernumerario en la región inframamaria izquierda

Según las series, su prevalencia varía desde el 0,22 hasta el 6%, son más frecuentes en los sujetos de raza negra, asiáticos, indígenas americanos, árabes y judíos que en los europeos de raza caucásica. No hay diferencias según el sexo, aunque se detecta un ligero predominio en los varones. Normalmente es una anomalía esporádica, aunque el 6-10% de los casos son familiares (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominante ligada al cromosoma X). Los PS se localizan habitualmente en la región inframamaria, sobre todo la izquierda (figura 1). Pueden presentarse en la región supramamaria o en cualquier otra zona de las líneas mamarias embriológicas. En ocasiones se sitúan fuera de esas líneas, como la espalda, los hombros, la cara posterior de los muslos, la cara, el cuello o la vulva. Las lesiones suelen ser solitarias, pero hay casos múltiples (incluso 8) unilaterales o bilaterales. Clínicamente, se manifiestan como tumores pediculados pequeños, blandos y rosados o marrones. En el recién nacido las lesiones pueden ser muy tenues, en forma de máculas de 1-3 mm de tamaño y de color marrón claro².

Generalmente, el diagnóstico se basa en la clínica y en su presencia desde el nacimiento. Pueden confirmarse mediante dermatoscopia, nuevas técnicas, como la microscopia confocal de reflexión, o el estudio histopatológico. Éste muestra el engrosamiento epidérmico, las estructuras pilosebáceas y el músculo liso, con o sin glándulas mamarias verdaderas. El diagnóstico diferencial se realiza con el nevo melanocítico, el neurofibroma, las cicatrices de amniocentesis y el pólipo anexial neonatal. Los PS son un proceso benigno, pero pueden desarrollar cualquier enfermedad que aparezca en las mamas normales, incluidos los tumores benignos y malignos. Normalmente no precisa tratamiento, pero en casos sintomáticos, o por motivos estéticos, pueden extirparse^1,3.

Los PS se asocian a varios síndromes polimalformativos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (trastorno de herencia recesiva ligada al cromosoma X caracterizado por sobrecrecimiento prenatal y posnatal, alteraciones craneofaciales, anomalías congénitas cardiacas, renales y/o esqueléticas y tumores embrionarios), varios subgrupos del síndrome de displasia ectodérmica, el síndrome 3-M, el síndrome de Killian/Teschler-Nicola y la disostosis espondilocostal. También se ha observado una coexistencia con el nevo de Becker o la lentiginosis unilateral parcial¹.

Lo más importante de los PS es su posible relación con algunas enfermedades y, por tanto, su posible utilidad como marcador cutáneo. Aunque esta relación es controvertida⁴, recientemente han aparecido nuevos estudios que la apoyan^5-7. Entre dichas enfermedades se incluyen las hematológicas (deficiencias de factores y leucemias agudas)⁵, las cardiovasculares^6,8, el cáncer renal o genital⁹ y las malformaciones renales y de las vías urinarias^7,10. Algunos autores explican esta última asociación por un desarrollo embriológico paralelo del sistema genitourinario y mamario. Mientras que algunos autores recomiendan realizar en todos los pacientes con PS7 un estudio renal, especialmente mediante ecografía, otros lo reservan para los casos familiares¹⁰ o los asociados a otras malformaciones³.

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El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

Introducción: El Comité de Bioética de la Academia Americana de Pediatría publicó en 2009 un documento de posicionamiento sobre los aspectos éticos del soporte nutricional en niños, en el que se concluía que la retirada de la hidratación o la nutrición artificial en el paciente pediátrico es éticamente aceptable en determinadas circunstancias. Los miembros del Comité reconocen la dificultad en la toma de decisiones, en gran parte debido a la fuerte carga emocional y simbólica que tiene la alimentación en el niño. El documento se fundamenta en que la administración artificial de líquidos y nutrientes es un tratamiento médico y está sujeto a los mismos principios en la toma de decisiones que otras intervenciones médicas (balance riesgos/beneficios).

Material y métodos: Revisamos las consideraciones descritas en el documento para situaciones clínicas concretas desde la perspectiva de la medicina europea y una ética mediterránea.

Resultados: Confirman la obligación de proporcionar líquidos y alimentos por vía oral a cualquier paciente pediátrico que presente sed o hambre, mientras no esté médicamente contraindicado. El documento resalta que el soporte nutricional (administración de líquidos o nutrientes a través de un dispositivo médico) es distinto de comida y bebida. Sin embargo, en algunas situaciones (p. ej., la alimentación de prematuros de <32-34 semanas sin una succión-deglución eficiente) únicamente puede realizarse a través de una sonda, considerándose pues como un cuidado. La última parte del documento se destina a analizar situaciones clínicas concretas en las que puede no estar indicado iniciar o mantener el soporte nutricional: daño cerebral profundo congénito o adquirido, estado vegetativo persistente/estado de mínimo nivel de conciencia, fracaso intestinal permanente o cardiopatías congénitas complejas.

Críticas: 1. Las dos primeras consideraciones se basan en el criterio de que cuando no existe capacidad de relación, o está profundamente mermada, el soporte nutricional puede suponer una carga superior a los beneficios. Esta afirmación se basa erróneamente en la «carga» que supone el soporte nutricional y en la consideración de qué se considera como vida digna. 2. Respecto a las dos últimas situaciones, la crítica se centra en que ambos supuestos están lejos de los avances científicos de los últimos 20 años (nutrición parenteral domiciliaria o trasplante intestinal para el caso del fracaso intestinal y la cirugía correctora o paliativa desde el periodo neonatal, o el trasplante cardiaco para las cardiopatías congénitas complejas).

El sueño es una necesidad fisiológica fundamental para nuestra salud. La infancia es la etapa en la que el sueño adquiere mayor relevancia porque el niño pasa la mayor parte del día durmiendo. El sueño, como toda conducta humana, es susceptible de cierta modificación para aprender a dormir bien. Y este proceso debe ser adaptativo, porque el sueño de los bebés y de los niños se encuentra sometido a una lenta maduración. Para ello, es fundamental que los padres tengan un conocimiento profundo de los patrones del sueño del bebé, del niño y del adolescente. En los niños, la clave está en establecer rutinas, proporcionando al menor los denominados «objetos de transición», que facilitan la asociación del entorno al sueño y fomentan su capacidad de conciliar y mantener el sueño de forma autónoma. En los adolescentes, mantener una disciplina respecto al sueño, restringiendo el uso de los ordenadores y el móvil por la noche, son medidas útiles para mejorar el sueño.

El dolor torácico, un motivo de consulta poco frecuente en pediatría, es causante de una gran preocupación tanto en el paciente como en su familia, al ser percibido como una patología cardiaca potencialmente letal. Si bien en la mayoría de los casos se trata de un proceso benigno, también puede ser reflejo de una enfermedad grave. Exponemos los casos de 6 niños que consultaron en el servicio de urgencias por precordalgia, y que fueron diagnosticados de hernia diafragmática postraumática, neumotórax espontáneo, rabdomiosarcoma, linfoma no hodgkiniano, ganglioneuroma y síndrome de Wolff-Parkinson-White.

El síndrome de Poland es una rara anomalía congénita que incluye la ausencia total o parcial de la musculatura pectoral mayor, habitualmente con otras malformaciones asociadas en la extremidad superior homolateral. Su incidencia se estima en 1/30.000 recién nacidos vivos, con una ratio varón:mujer de 3:1; es más frecuente la afectación del lado derecho (60-75%). Se presenta un caso esporádico en una recién nacida con una afectación leve del lado izquierdo y una hipoplasia del tejido mamario y la areola, en la que se detectó una dextrocardia aislada. Destacamos la necesidad de realizar estudios complementarios (radiografía torácica, serie ósea y ecografía abdominal) en todos los casos.

La enfermedad hepática por depósito graso no alcohólica (EHDGNA) es la causa principal de hepatopatía crónica en niños y adolescentes en algunos países, como Estados Unidos. Este hecho obedece a que las tasas de obesidad se han duplicado en los últimos 20 años. La posible evolución hacia esteatohepatitis, cirrosis, hepatocarcinoma e insuficiencia cardiaca conlleva que la historia natural de un proceso en apariencia inocente no lo sea en absoluto. No obstante, la EHDGNA no sólo aparece en pacientes obesos. Presentamos un caso de EHDGNA en un niño de 14 años de edad con un índice de masa corporal de 21,5. Este caso nos servirá para revisar diversos aspectos de esta entidad.